Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

Ихтиозиформная эритродермия Брока: лечение, диагностика, фото пациентов

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

Определить причину патологии в 30% случаев не удается, и тогда ее считают идиопатической. В других случаях это состояние может развиваться при таких заболеваниях:

  • лекарственная аллергия;
  • лимфома и лейкоз;
  • атопический дерматит и экзема;
  • псориаз;
  • контактный и себорейный дерматиты.

Более редкая причина – болезнь Девержи, несколько напоминающая псориаз и сопровождающаяся образованием роговых пробок в центре волосяных фолликулов.

Эритродермия поражает более 90% площади кожного покрова и сопровождается покраснением, шелушением и зудом. Такие симптомы нередко скрывают проявления основной патологии и затрудняют ее диагностику. Способствуют развитию патологического состояния такие факторы:

  • необоснованное назначение лекарств;
  • применение витаминов в остром периоде различных болезней;
  • побочные эффекты антибиотиков, некоторых кардиологических средств и других препаратов (всего в список опасных средств входит более 135 лекарств).

Чаще всего эритродермия связана с побочным действием таких лекарств:

  • сульфаниламиды;
  • пенициллины;
  • барбитураты;
  • изониазид;
  • препараты, снижающие давление;
  • блокаторы кальциевых каналов;
  • разнообразные кремы, мази и другие местные средства.

В результате воспаления кожи происходит расширение ее сосудов, усиливается местное кровообращение.

В следствие чего нарушается регуляция температуры тела, происходит потеря тепла, при этом возможно развитие сердечной недостаточности.

Для компенсирования этих процессов в организме усиливается обмен веществ, увеличивается потеря жидкости чрескожно, кожные чешуйки интенсивно отслаиваются. При этом возникают изменения, напоминающие системные проявления ожогов:

  • потеря белка;
  • снижение содержания альбуминов в крови и вызванные этим отеки;
  • уменьшение мышечной массы.

Заболевание примерно в 3 раза чаще поражает мужчин по сравнению с женщинами. Как правило, оно возникает у лиц старше 40 лет. Эритродермия у детей и у людей молодого возраста чаще наблюдается на фоне атопического, себорейного дерматита, стафилококковой инфекции кожи или ихтиоза.

ul

Клинические проявления

Поражение вызывает тяжелую интоксикацию организма. Симптомы эритродермии:

  • покраснение практически всей поверхности эпидермиса;
  • болезненность, зуд, жжение пораженных областей;
  • отечность и напряженность кожного покрова;
  • шелушение кожи;
  • утолщение ногтей;
  • слабость, лихорадка, озноб;
  • присоединение вторичной инфекции и развитие гнойничковых заболеваний.

Опасные для жизни проявления связаны с потерей жидкости и белка с кожной поверхности, а также с распространением инфекции вследствие нарушения защитных ее свойств. Наиболее опасные осложнения – сепсис, пневмония, сердечная недостаточность, респираторный дистресс-синдром.

Заболевание имеет разные внешние проявления.

Ихтиозиформная эритродермия Брока

Может протекать с образованием на покрасневшей поверхности крупных пузырей. Они вскрываются, оставляя после себя эрозированную поверхность, лишенную эпидермиса. Кожа на голове покрыта чешуйками, как при себорее, ногти утолщены.

Буллезная форма патологии – врожденное состояние, которое наблюдается уже у младенцев. По мере роста ребенка кожа в области крупных складок начинает ороговевать с образованием серых роговых пластинок, внешне напоминающих вельвет. После отделения таких образований остаются эрозии с хорошо заметными сосочковыми разрастаниями подлежащих тканей. Течение болезни обычно улучшается после 3-4 лет.

Статья по теме: Ихтиоз

Эритродермия при псориазе

Обычно развивается на фоне длительного течения последнего. Это тяжелая форма болезни, сопровождающаяся выраженной общей симптоматикой и требующий лечения в стационаре.

При поражении всего кожного покрова возникает генерализованная эритродермия – покраснение кожи с ее отеком и шелушением. Также при псориазе могут развиваться и другие формы патологии – гиперергическая и нагнаивающаяся.

При этом площадь поражения меньше, но есть тенденция к распространению процесса и присоединению вторичной инфекции.

Псориатическая эритродермия рецидивирует при каждом обострении псориаза. Внешне патология сопровождается образованием крупных ярко-красных пятен, быстро сливающихся между собой. На их поверхности появляются все новые псориатические бляшки, усиливается шелушение.

Кожа становится сухой, болезненной, отекает и утолщается. Могут вовлекаться волосы, слизистая оболочка полости рта, а также ногти. Кожный покров перестает выполнять защитную функцию, поэтому быстро присоединяются гнойные инфекции. Тяжелое состояние больного требует лечения в стационаре.

Возможны опасные для жизни осложнения.

Десквамативная эритродермия Лейнера – Муссу

Поражает новорожденных детей. Кожные покровы ребенка быстро покрываются красными пятнами с интенсивным чешуйчатым шелушением, в связи с чем организм ребенка теряет большое количество белка и жидкости. В складках появляются трещины и мокнутие.

Десквамативная форма быстро приводит к ухудшению состояния новорожденного. Он отказывается от еды, у него повышается температура, возникает понос, снижается вес. Присоединяются бактериальные инфекции кожи. Причины такого состояния изучены мало.

Эксфолиативная эритродермия

Генерализованный процесс, захватывающий весь кожный покров. Он проявляется воспалением и отслойкой крупных участков эпидермиса с образованием обширных эрозивных поверхностей и формированием признаков общей интоксикации. Это самая тяжелая форма патологического состояния.

Читайте подробнее о Эксфолиативном дерматите в нашей статье.

В отдельную группу выделяют поражение кожи при некоторых злокачественных заболеваниях, таких как Т-клеточная лимфома или синдром Сезари.

ul

2.3 Лабораторная диагностика

  • Рекомендуется проведение ДНК диагностики методом прямого автоматического секвенирования для выявления специфичного генного дефекта патогномоничного форме ихтиоза с целью планирования потомства и проведения инвазивной пренатальной диагностики.
  • Рекомендуется применение гистологического исследования биоптатов кожи и электронно-микроскопического исследования кожи при необходимости дифференциальной диагностики различных форм ихтиозов.
  • 2.4 Инструментальная диагностика

  • Рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики во время беременности (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) с последующей ДНК диагностикой материала плода, позволяющей выявить специфичный генный дефект патогномоничный форме ихтиоза в семье.
  • Рекомендуется консультация новорожденным врача-неоналотога, врача-офтальмолога (при наличии эктропиона), врача-оториноларинголога (при наличии окклюзии наружного слухового прохода).
  • Рекомендуется консультация врача-генетика с целью планирования потомства в браке.
    • Рекомендуется консультация врача—гинеколога с целью проведения инвазивной пренатальной диагностики.
    • Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств – 4)

    • Рекомендуется консультация врача—психотерапевта с целью оказания психотерапевтической помощи семьям с возможностью социальной адаптации больного ихтиозом, имеющим эстетический дефект внешности.
    • ul

      3.1 Консервативное лечение

    • Рекомендуется назначение наружно кератолитических средств с содержанием 2%–5%-10% мочевины, салициловой 2-5%, молочной 8% и гликолевой кислот 2 раза в сутки, как во время терапии, так и в перерывах между курсами лечения [1, 4, 5].
    • Рекомендуется назначение наружно смягчающих и увлажняющих средств: крема с эргокальциферолом, мази с ретинолом 0,5% крема по типу «масло в воде» 2-3 раза в сутки в перерывах между курсами лечения [5, 6].
    • Не рекомендуется больным ихтиозом пользоваться для мытья щелочным мылом.
      • Рекомендуется для лечения простого ихтиоза назначение ретинола 3500-6000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 7-8 недель. В дальнейшем дозу уменьшают в 2 раза. Повторные курсы терапии можно проводить через 1-4 месяца [1-5].
    • Рекомендуется для лечения ихтиоза, связанного с X-хромосомой, назначение ретинола 6000-8000 МЕ на кг массы тела в сутки перорально в течение 8 недель. Поддерживающая доза должна является по возможности низкой. Можно проводить повторные курсы терапии ретинола пальмитатом через 3-4 месяца [1,4–6].
    • Рекомендуется для лечения ихтиоза, связанного с X-хромосомой, назначение ацитретина 0,3-0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с общей продолжительностью терапии не менее 6-8 недель, с постепенным снижением дозы вплоть до минимально эффективной [1–7].
    • Рекомендуется для лечения пластинчатого ихтиоза назначение ацитретина 0,3-0,5 мг на кг массы тела в сутки перорально с последующим поддерживающим лечением с уменьшением дозы препарата в 2–3 раза. Длительность курса лечения – от 2-3 месяцев до года [1–8].
    • Источник: https://dermalatlas.ru/razdely-meditsiny/dermatologiya/ihtioziformnaya-eritrodermiya-broka-lechenie-diagnostika-foto-patsientov/

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

       Название: Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока.

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

       Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока. Одна из форм врождённой ихтиозиформной эритродермии, отличительной особенностью которой является преобладание явлений гиперкератоза над остальными клиническими симптомами, отсутствие высыпаний на слизистых оболочках.

      Первичными элементами являются эритематозные пятна, обладающие тенденцией к периферическому росту, с гиперкератотическими наслоениями или небольшими везикулами. Решающим моментом в диагностике является семейный анамнез и клиника, в качестве подтверждения проводится гистологическое исследование.

      Лечение симптоматическое – увлажнение и смягчение кожи, периодические курсы витамина А, кортикостероидов.

       Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока – редкая разновидность возникающего с момента рождения универсального гиперкератоза. Впервые заболевание описал французский дерматолог Луи Брок в 1902 году.

      Большой практический опыт и значительное количество клинических наблюдений дали ученому возможность первым описать ряд дерматозов, известных и сегодня под его именем: псевдопелада Брока, люпоидный сикоз Брока, врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока.

      За характерный внешний вид кожи при врожденной ихтиозиформной эритродермии исследователь метко называл патологию «болезнью рыбьей чешуи». Нюансы, которые легли в основу дифференцировки клинических проявлений ихтиоза, принадлежат, в том числе, Л. Броку.

      Из-за редкости кожной патологии данные об эндемичности, распространённости неизвестны. У дерматоза отсутствую расовые, возрастные, гендерные составляющие. Заболевание представляет практический интерес для специалистов в области генетики и дерматологии.

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока  Причины возникновения врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока связаны с наследственной, генной патологией, обусловленной различным уровнем поражения генетического аппарата и клинически проявляющейся в разных составляющих дермы. При врождённой ихтиозиформной эритродермии Брока страдает, прежде всего, эпидермис. Его толщина, работа железистого аппарата кожи, пигментация определяются особенностями генотипа человека. Гены контролируют выработку белков и активность ферментных процессов. «Некорректная» работа ферментов отражается в клинике заболевания.  Состояние кожи, при котором превалирует образование сухих, мертвых клеток дермы на отдельных участках кожного покрова или по всей её поверхности, связано с типом наследования: аутосомно–доминантным (врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия) или аутосомно-рецессивным (врождённая небуллёзная ихтиозиформная эритродермия). Буллезная форма обусловлена мутациями в генах, расположенных на 12 и 17 хромосомах и кодирующих синтез кератина 1 и 10; небуллезная форма возникает при мутации гена эпидермальной трансглутаминазы, локализованного на хромосоме 14q11. От типа наследуемых мутаций зависит тяжесть клинических проявлений и прогноз возникшего заболевания. Доминантный тип наследования характеризуется более мягким течением и благоприятным прогнозом, рецессивный – наоборот. Закономерности, приводящие к мутациям, изучены не до конца. Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей.

       Аутосомно-доминантный тип наследования всегда даёт 50% здоровых наследников, 50% больных. При аутосомно-рецессивном типе наследования дерматоза возможны варианты.

      Если оба родителя не больны, но являются носителями патологии, то в 25% их дети заболеют обязательно; 25% будут здоровы, а 50% унаследуют носительство. Если один из родителей болен, а второй – носитель, то вероятность заболевания составляет 50%.

      Если больны оба родителя, вариантов здорового рождения нет. Если у здоровых родителей рождается больной ребёнок – это новая спонтанная мутация гена.

       Дифференцируют врожденную ихтиозиформную эритродермию Брока со всеми разновидностями истинного ихтиоза на основании гистологического исследования. Дополнительно проводят бакпосев крови, отделяемого пузырей с целью исключения сепсиса, вторичной инфекции.
       Патогенетическое лечение отсутствует.

      С учётом тяжести процесса новорожденных помещают в реанимационное отделение, поддерживая высокую влажность воздуха и контролируя обезвоживание, признаки вторичной инфекции. В первые дни проводят консультации дерматолога и генетика.

      Показаны ванны с последующим увлажнением кожи смягчающими кремами (детский крем). Ударное средство основной терапии – ретиноиды (витамин А, его синтетические аналоги). Принимают их курсами, по индивидуальным схемам, в больших дозировках.

      Периодически проводят полное клинико-диагностическое обследование с целью мониторинга функционального состояния печени, почек, сердечной мышцы. При буллёзной форме отмечена резистентность к препаратам группы витамина А, в этом случае к лечению подключают кортикостероиды. Рекомендована витаминотерапия.

      Хороший эффект дают ванны с отрубями, крахмалом, морской солью. Наружно применяют смягчающие, кортикостероидные мази с добавлением 3% салициловой кислоты в пропорции 1:1.

       Жить с кожей, поражённой врождённой ихтиозиформной эритродермией Брока сложно, особенно детям. Иногда больным требуется поддержка психолога.

      Необходимо постоянное диспансерное наблюдение за пациентом с ежегодной противорецидивной терапией. В периоды ремиссии – ежедневное, длительное применение смягчающих кожу кремов.

      Прогноз зависит от тяжести патологии, своевременности начатого лечения. Возможен летальный исход.

       Поскольку врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока – это редкий генный дерматоз, с профилактической целью при планировании беременности необходимо пренатальное медико-генетическое обследование супружеских пар с отягощённым наследственным анамнезом, последующая консультация генетика, принятие взвешенного решения о деторождении. При выявлении патологии в процессе беременности показано её прерывание.

      42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

      Источник: https://kiberis.ru/?p=33614

      Ихтиозиформная буллезная эритродермия

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

      Эту статью написали родители детей с ихтиозом. Для того чтобы передать свой накопленный опыт и помочь сориентироваться вновь-испеченным родителям понять как ухаживать за таким ребенком.

      Мы напоминаем, что наш сайт служит дополнительным источником информации об ихтиозе, но не позывом к самолечению. При такой сложной болезни как “ихтиоз” необходимо постоянное наблюдение у дерматолога. Объясним простым языком и простыми словами, так как видим мы, родители.

      Мы 24 часа в сутки наблюдаем за ихтиозом, и нам есть что рассказать “товарищам по несчастью”.

      Итак, как понять что у вашего ребенка “Ихтиозиформная буллезная эритродермия”?

      Такой диагноз для родителей новорождённого звучит как приговор. Но не нужно этого бояться. Нужно просто с этим научиться жить. Давайте по порядку.

      Из наших собственных наблюдений, проб, ошибок удалось выявить у булезной ихтиозиформной эритродермии (ИЭ бул.) свои различия и особенности.

      При буллезной кожа ребёнка по всему телу покрыта крупнопластинчатым шелушением. Рождаются дети в плёнке, которая в соприкосновения с воздухом начинает лопаться, и слезать, кожа ребёнка преобретает красный цвет , ребёнок будто “ошпаренный”.

      Голова и личико чаще всего остаются “не тронутые”, “чистенькие”, либо бывает лёгкое шелушение на лице в основном шелушение носогубного треугольника и головы (в отличие, например от Ихтиозифомрной эритродермии Брока – не булезной, там наоборот лицо – одна из самых проблемных зон). На коже повсеместно образуются волдыри, отсюда и идёт название буллезный тип, т. е. мокрая форма. Волдыри наполнены прозрачной, либо желтоватой жидкостью, могут вскрываться сами, либо их нужно вскрыть, чтобы облегчить состояние ребёнка.

      Голова и личико чаще всего остаются “не тронутые”, “чистенькие”, либо бывает лёгкое шелушение на лице в основном шелушение носогубного треугольника и головы (в отличие, например от Ихтиозифомрной эритродермии Брока – не булезной, там наоборот лицо – одна из самых проблемных зон).

      На коже повсеместно образуются волдыри, отсюда и идёт название буллезный тип, т. е. мокрая форма. Волдыри наполнены прозрачной, либо желтоватой жидкостью, могут вскрываться сами, либо их нужно вскрыть, чтобы облегчить состояние ребёнка.

      На месте лопнувших волдырей образуются раны, эрозии, которые необходимо обрабатывать чтобы не присоединилась инфекция. Кисти рук и стопы покрыты коричневыми жёсткими корочками (кератоз).

      Также в период обострения, или как мы называем в период “линьки” корочки могут покрыть все тело ребёнка особенно голова, локти, колени, сгибательные внутренние части рук и ног, грудная клетка, а на животике сильное крупнопластинчатое шелушение. Чешуйки могут осыпаться и попадать в ушки, ушки тоже шелушатся.

      Уход и поддержание кожи

      Нам как родителям таких особенных деток необходимо научится правильно ухаживать за кожей ребёнка. Научится бороться с волдырями, чтобы снизить их появление к минимуму.

      А для этого нужно правильно увлажнять кожу, научится подбирать необходимый крем на определённый участок кожи. Везде советуют при ихтиозе использовать крема с мочевиной.

      Но, мы смело можем говорить о том что не каждому виду ихтиоза подходят крема с мочевиной. И только не в случае ИЭ бул.типа, когда у ребёнка волдыри.

      На место вскрывшихся волдырей мы наносим обеззараживающее средство, антисептик, фукарцин, метиленовую синьку , обрабатываем октенисептом, в случаях обострения мы можем использовать мазь с гормоном (Локоид, АДвантан, Актовегин – эти средства назначает врач). Также иногда подходит Фенистил. Ванны принимаем с пищевой содой, или масло для ванн Бальнеум, средство для купания Эмолиум, чередуем, кому что подходит.

      • Купаемся 1-2 раза в день. В зависимости от состояния кожи. При наличии большого количества пузырей и эрозий купаться продолжаем, но в ванну добавляем только масло.
      • После купания обязательно мажемся.
        На большие утолщения жирные мази такие как:
      • Авен Трикзера;
      • Локобейз Репиа;
      • Топикрем;
      • Бепантен плюс, или же Салициловую мазь 5 %;
      • На более тонкую кожу молочко или эмульсию.
        Средства ухода за кожей при ИЭ булезной, которые мы можем рекомендовать:
      1. Эмолиум специальная эмульсия для тела;
      2. Эмолиум эмульсия для купания;
      3. Эмолиум Специальный крем;
      4. Эмолиум триактивный крем;
      5. Эмолиум П триактивная эмульсия для купания;
      6. Локобейз липокрем;
      7. Локобейз рипеа крем;
      8. Топикрем Ультра-увлажняющее молочко для тела;
      9. Топикрем АД Бальзам липидовосстанавливщий;
      10. Топикрем Ультра-увлажняющее молочко для тела;
      11. Топикрем Крем для лица, насыщенный ультра-увлажняющий;
      12. Avene Cold Cream эмульсия для тела питательная с колд-кремом;
      13. Noreva Aquareva Молочко для тела увлажняющее 24 часа;
      14. Noreva Psoriane Intensiv шампунь интенсивный успокаивающий против перхоти;
      15. Noreva Psoriane молочко увлажняющее успокаивающее;
      16. Noreva Psoriane крем увлажняющий успокаивающий термальный;
      17. Noreva Psoriane шампунь успокаивающий против перхоти;
      18. Цинокап;
      19. Бепантен плюс;
      20. Октенисепт.

      В Университетской клинике Мюнхена для лечения Ихтиоза рекомендуют Гель Зорак (Тазаротен). Смешанный в пропорциях 1 к 5 с жирным кремом . Данная смесь мазей очень хорошо чистит корки на коже . Но применять ее можно только под наблюдением врачей (повышает Уровень АСТ ). Приобрести Зорак можно только в Евросоюзе и по их рецепту.

      • На повышение температуры и при обострении булезной ИЭ, мы как правило не обходимся без антибиотиков, чтобы не допустить присоединения инфекции или убить уже присоединившуюся.
      • Для перевязок обширных раневых поверхностей используем стерильные салфетки медикомп и мепилекс трансфер. Бинты пеха хафт и пеха креп.
      • При Генетических обследованиях выявлена поломка в Генах КРТ -1; КРТ 10;
      • Тип наследования Аутосомно –доминантный.

      При рождении состояния кожи ребёнка очень часто напоминает другую сложную болезнь «Буллезный эпидермолиз» см. фото булезного эпидермолиза.

      Врачи порой ошибочно ставят этот диагноз многим детям с (И. Э.)

      Принципиальные отличия:

      • Наши пузыри и потертости на коже затягиваются и имеют свойство заживать весьма быстро.
      • Не имеют такой огромной площади поражения как при булезном эпидермолизе, и еще — у булезного эпидермолиза нет крупнопластинчатого шелушения, как при булезном ихтиозе.
      • У булезного эпидемолиза картина выраженнее — сплошные волдыри, у них есть травматизация при малейшем трении и обширная отслойка эпидермиса.

      Источник: https://ihtioz.ru/ichthyosis-is/our-experience/vidy-ikhtioza/ikhtioziformnaya-bulleznaya-eritrodermiya/

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока – одна из форм врождённой ихтиозиформной эритродермии, отличительной особенностью которой является преобладание явлений гиперкератоза над остальными клиническими симптомами, отсутствие высыпаний на слизистых оболочках.

      Первичными элементами являются эритематозные пятна, обладающие тенденцией к периферическому росту, с гиперкератотическими наслоениями или небольшими везикулами. Решающим моментом в диагностике является семейный анамнез и клиника, в качестве подтверждения проводится гистологическое исследование.

      Лечение симптоматическое – увлажнение и смягчение кожи, периодические курсы витамина А, кортикостероидов.

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока – редкая разновидность возникающего с момента рождения универсального гиперкератоза. Впервые заболевание описал французский дерматолог Луи Брок в 1902 году.

      Большой практический опыт и значительное количество клинических наблюдений дали ученому возможность первым описать ряд дерматозов, известных и сегодня под его именем: псевдопелада Брока, люпоидный сикоз Брока, врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока.

      За характерный внешний вид кожи при врожденной ихтиозиформной эритродермии исследователь метко называл патологию «болезнью рыбьей чешуи». Нюансы, которые легли в основу дифференцировки клинических проявлений ихтиоза, принадлежат, в том числе, Л. Броку.

      Из-за редкости кожной патологии данные об эндемичности, распространённости неизвестны. У дерматоза отсутствую расовые, возрастные, гендерные составляющие. Заболевание представляет практический интерес для специалистов в области генетики и дерматологии.

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

      Причины возникновения врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока связаны с наследственной, генной патологией, обусловленной различным уровнем поражения генетического аппарата и клинически проявляющейся в разных составляющих дермы.

      При врождённой ихтиозиформной эритродермии Брока страдает, прежде всего, эпидермис. Его толщина, работа железистого аппарата кожи, пигментация определяются особенностями генотипа человека. Гены контролируют выработку белков и активность ферментных процессов.

      «Некорректная» работа ферментов отражается в клинике заболевания.

      Состояние кожи, при котором превалирует образование сухих, мертвых клеток дермы на отдельных участках кожного покрова или по всей её поверхности, связано с типом наследования: аутосомно–доминантным (врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия) или аутосомно-рецессивным (врождённая небуллёзная ихтиозиформная эритродермия). Буллезная форма обусловлена мутациями в генах, расположенных на 12 и 17 хромосомах и кодирующих синтез кератина 1 и 10; небуллезная форма возникает при мутации гена эпидермальной трансглутаминазы, локализованного на хромосоме 14q11. От типа наследуемых мутаций зависит тяжесть клинических проявлений и прогноз возникшего заболевания. Доминантный тип наследования характеризуется более мягким течением и благоприятным прогнозом, рецессивный – наоборот. Закономерности, приводящие к мутациям, изучены не до конца. Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей.

      Аутосомно-доминантный тип наследования всегда даёт 50% здоровых наследников, 50% больных. При аутосомно-рецессивном типе наследования дерматоза возможны варианты.

      Если оба родителя не больны, но являются носителями патологии, то в 25% их дети заболеют обязательно; 25% будут здоровы, а 50% унаследуют носительство. Если один из родителей болен, а второй – носитель, то вероятность заболевания составляет 50%.

      Если больны оба родителя, вариантов здорового рождения нет. Если у здоровых родителей рождается больной ребёнок – это новая спонтанная мутация гена.

      Клинически врождённая ихтиозиформная эритродермия Брока делится на два варианта: буллёзный (с образованием пузырей) и небуллёзный («сухой»).

      Небуллёзная врождённая эритродермия Брока характеризуется яркой диффузной врождённой эритемой, плотной на ощупь, на фоне которой появляется обильное шелушение в виде гиперкератотических, полупрозрачных коричневых чешуек, способных отделяться целыми пластами. Кроме сухости, присутствует ощущение стянутости кожи.

      При лёгкой степени дерматоза в процесс вовлекаются только лицо, ладони и подошвы. Тяжёлое течение захватывает тотально весь кожный покров. Ребёнок не может нормально дышать, сосать, открывать рот. Потовые железы работают плохо, поэтому жара или малейшая физическая нагрузка приводят к подъёму температуры до 40 градусов.

      Через трещины в эпидермисе теряется влага, наступает обезвоживание. Часто такие изменения заканчиваются летальным исходом. Если малыш выживает, то кожная патология сохраняется на всю жизнь. Со временем к кожным проявлениям присоединяется выпадение волос, вплоть до полного облысения; нарушается работа потовых апокриновых желёз.

      Кожа становится плотной и в области губ, ушей, век приводит к деформациям (выворотам кожи).

      Отличительной особенностью врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии служит появление пузырей и элементов отслоения эпидермиса на фоне эритематозно изменённой кожи сразу же после рождения. Кожный покров отёчен, утолщён.

      Легкая степень заболевания характеризуется единичными первичными элементами с роговыми чешуйками, самостоятельным разрешением процесса к 3-5 годам.

      При тяжелой степени пузыри покрывают весь кожный покров, вскрываются, образуя участки мокнутия, создавая риск присоединения вторичной инфекции, трансформируются в гиперкератотические корки.

      Если процесс локализуется в складках кожи, на разгибательных локтевых поверхностях, в подколенных ямках, подмышечных впадинах образуются бородавчатые разрастания мягкой консистенции, прочно прилегающие к дерме, образующие рисунок, напоминающий вельвет. «Бородавки» неприятно пахнут.

      Иногда пузыри высыпают только на ладонях и подошвах, сливаются между собой, вскрываются, покрываются кератиновыми чешуйками, разрешаются, оставляя после себя небольшую пигментацию. На волосистой части кожи головы «тлеет» напоминающий себорею процесс, волосы сохранены, ногти тусклые и утолщённые.

      С возрастом патологический процесс имеет тенденцию к улучшению.

      Диагностируют заболевание на основании анамнеза и клиники. Гистологически при «сухом» варианте зернистый слой эпидермиса гипертрофирован, в дерме определяется воспалительный инфильтрат, акантоз.

      Пузырный вариант даёт зернистую дегенерацию клеток мальпигиева слоя. Дифференцируют врожденную ихтиозиформную эритродермию Брока со всеми разновидностями истинного ихтиоза на основании гистологического исследования.

      Дополнительно проводят бакпосев крови, отделяемого пузырей с целью исключения сепсиса, вторичной инфекции.

      Патогенетическое лечение отсутствует. С учётом тяжести процесса новорожденных помещают в реанимационное отделение, поддерживая высокую влажность воздуха и контролируя обезвоживание, признаки вторичной инфекции. В первые дни проводят консультации дерматолога и генетика.

      Показаны ванны с последующим увлажнением кожи смягчающими кремами (детский крем). Ударное средство основной терапии – ретиноиды (витамин А, его синтетические аналоги). Принимают их курсами, по индивидуальным схемам, в больших дозировках.

      Периодически проводят полное клинико-диагностическое обследование с целью мониторинга функционального состояния печени, почек, сердечной мышцы. При буллёзной форме отмечена резистентность к препаратам группы витамина А, в этом случае к лечению подключают кортикостероиды. Рекомендована витаминотерапия.

      Хороший эффект дают ванны с отрубями, крахмалом, морской солью. Наружно применяют смягчающие, кортикостероидные мази с добавлением 3% салициловой кислоты в пропорции 1:1.

      Жить с кожей, поражённой врождённой ихтиозиформной эритродермией Брока сложно, особенно детям. Иногда больным требуется поддержка психолога.

      Необходимо постоянное диспансерное наблюдение за пациентом с ежегодной противорецидивной терапией. В периоды ремиссии – ежедневное, длительное применение смягчающих кожу кремов.

      Прогноз зависит от тяжести патологии, своевременности начатого лечения. Возможен летальный исход.

      Поскольку врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока – это редкий генный дерматоз, с профилактической целью при планировании беременности необходимо пренатальное медико-генетическое обследование супружеских пар с отягощённым наследственным анамнезом, последующая консультация генетика, принятие взвешенного решения о деторождении. При выявлении патологии в процессе беременности показано её прерывание.

      Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/congenital-ichthyosiform-erythroderma

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

      Врожденное заболевание, которое является формой ихтихиформоной эритродермии. Отличается преобладанием чрезмерного утолщения рогового слоя эпидермиса, над другой симптоматикой, а также отсутствием сыпи на слизистых.

      Первым проявляется ограниченное интенсивное покраснение кожи в форме пятен, которые могут разрастаться. Для диагностики специалисты собирают семейную историю болезни, проводят изучение клеток биоптата, под микроскопом.

      Для лечения используют кортикостероиды, витамин А и средства увлажняющие, а также смягчающие кожу младенца.

      Причины врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока

      Считается, что заболевание возникает на фоне генной патологии, которая обусловлена поражением генетического аппарата и проявляющаяся в различных компонентах дермы. В первую очередь болезнь повреждает наружный слой кожи.

      От особенностей совокупности генов в организме человека зависит толщина, пигментация и то, как будет работать железистый аппарат кожи. Генами контролируется производство белков, а также деятельность ферментов.

      Нарушения ферментных процессов проявляются симптомами недуга.

      Болезнь может передаваться двумя типами наследования, такими как: аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Симптоматика и тяжесть течения болезни напрямую зависят от типа наследования. К примеру, у детей с заболеванием, передавшимся по доминантному типу, болезнь протекает мягче.

      Считается, что если родители ребенка состоят в кровном родстве – это увеличивает риски развития недуга у ребенка.

      Симптомы врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока

      Болезнь может быть буллезной или небуллезной. При первом типе недуга у младенца на коже образуются пузыри, при втором – шелушение.

      Для небуллезного типа характерна яркая диффузная врожденная эритема, которая кажется плотной при ощупывании.

      Эритема покрывается обильным шелушением с полупрозрачными коричневыми чешуйками, которые отделяются целым пластом. Пациент чувствует сухость и стянутость кожи.

      Если болезнь протекает легко, то поражения кожного покрова возникают лишь на лице, ладонях и подошвах, но если тяжело – охватывается вся кожа на теле. В таком случае у новорожденного возникают проблемы с дыханием, сосанием и даже открыванием рта.

      Из-за плохой работы потовых желез, у ребенка может подниматься высокая температура в жаркую погоду или даже после физической нагрузки. Эпидермис трескается и теряет влагу, что может привести к обезвоживанию организма. Тяжелое течение болезни может привести к летальному исходу.

      У выживших детей симптоматика недуга может сохранятся в течении всей жизни и даже усугубляться.

      Позже у больного начинают выпадать волосы, кожа в зоне губ, ушей и век грубеет и деформируется, а также нарушается работа потовых желез, которые располагаются в подмышечных впадинах, анальной области, промежности, на крыльях носа, веках и наружном слуховом проходе.

      При буллезном типе недуга у младенца образуются пузырьки и элементы отслоения верхнего слоя кожи после рождения. У больных отмечается утолщенная и отёчная кожа.

      Если заболевание протекает легко, то возможны лишь единичные первичные элементы с роговыми чешуйками, которые самостоятельно исчезнут к пяти годам.

      Для тяжелой степени характерно покрытия пузырями всей кожи, которые позже разрушаются и серозный экссудат отделается.

      Если недуг поражает эпидермис в складках кожи (разгибательные локтевые поверхности, подколенные ямки, подмышечные впадины), там возникает бородавчатое разрастание, которое прочно прилегает к коже и образует характерный «вельветовый» рисунок. Кроме того, разрастание имеет неприятный запах.

      Пузыри могут возникать вновь поражая ладони и подошвы. Позже они вскрываются и на их месте появляются чешуйки, которые проходят самостоятельно и оставляют неинтенсивные пигментные пятна. Волосы, как правило, не выпадают, но недуг поражает кожу головы, подобно себорее.

      Со временем выраженность симптомов уменьшается.

      Диагностика врожденной ихтиоизиформной эритродермии Брока

      Для постановки диагноза доктора собирают семейный анамнез, назначают гистологическое исследование биоптата, а также бактериологический посев крови и содержимого пузырей.

      Лечение ихтиозиформной эритродермии Брока

      Лечения направленного на патологию, на данный момент нет. Применяется симптоматическая терапия.

      Младенцев переводят в отделение интенсивной терапии, где поддерживается необходимая влажность, контролируется уровень обезвоживания организма и отслеживаются симптомы вторичного инфекционного процесса.

      Кожу увлажняют и смягчают детским кремом. Также назначаются индивидуальные схемы приема витамина А.

      Буллезная форма болезни может иметь устойчивость к фармацевтическим средствам с витамином А. Потому эти препараты могут заменять кортикостероидами.

      Профилактика ихтиозиформной эритродермии Брока

      Так как недуг является редкой генетической патологией, до беременности необходимо проведение пренатального медико-генетического обследования пары с последующей консультацией врача-генетика.

      Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/vrozhdennaya-ihtioziformnaya-eritrodermiya-broka.htm

      Ихтиоз и его формы

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока

      Ихтиозы, а также ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) образуют гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются слишком сильным шелушением кожи.

      Сам термин «ихтиоз» произошел от греческого «ichthy», которое переводится как «рыба».

      Наиболее распространены наследственные формы ихтиозов, однако не исключается появление этого состояния вторично относительно других заболеваний.

      Это самая распространенная форма наследственных заболеваний ороговения. Причина болезни неизвестна. Выделяют несколько клинических форм, которые обусловлены разными группами мутантных генов.

      Их биохимический дефект окончательно пока не расшифрован.

      Большое значение придается недостаточности витамина A, а также эндокринопатиям, представляющим собой нарушения деятельности различных эндокринных желез – гипофункции половых желез или щитовидной железы.

      Формы ихтиозов

      Наиболее часто встречающейся формой является обыкновенный (вульгарный) ихтиоз, который наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть наследование передается от родителей, обладающих врожденной формой заболевания их детям.

      Он развивается в первые несколько лет жизни ребенка, характеризуясь выраженной сухостью кожи и образованием на поверхности кожи чешуек сероватого либо беловатого цвета. В тяжелых случаях они приобретают вид коричневых пластин, а также грубых, плотных на ощупь щитков.

      Непораженной остается кожа крупных кожных складок, а также сгибов. Шелушение на лице обычно незначительно, на подошвах и ладонях подчеркнут рисунок кожных линий. Также снижено потоотделение, иногда имеет место дистрофия волос и ногтевых пластин.

      Обыкновенный ихтиоз часто сочетается с себорейной экземой, атопическим дерматитом и бронхиальной астмой. С возрастом, в летний период, а также при повышенной влажности состояние улучшается, а в сухую холодную погоду – ухудшается.

      Абортивный ихтиоз представляет собой легко протекающую разновидность ихтиоза обыкновенного и характеризуется шероховатостью и сухостью кожи, а также присутствием отрубевидных мелких чешуек на ягодицах и на разгибательных поверхностях конечностей.

      Для белого ихтиоза характерен белый цвет чешуек.

      При иглистом ихтиозе присутствуют бородавчатые роговые наслоения в виде игл и заостренных шипов.

      При простом (питириазиформном, отрубевидном) ихтиозе формируются мелкие сероватые чешуйки, прикрепленные к коже в центральной своей части.

      При змеевидном ихтиозе присутствуют толстые, грязновато-серые чешуйки, прилегающие плотно друг к другу подобно щиткам и напоминающие змеиную кожу.

      Черный ихтиоз характеризуется коричневато-черной окраской чешуек, которые плотно сидят на коже. 

      При блестящем ихтиозе прозрачные чешуйки локализуются, преимущественно, на конечностях.

      Х-сцепленный ихтиоз обычно развивается из-за недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов. Он может, в отличие от ихтиоза обычного, существовать с рождения. Полная клиническая картина наблюдается только у мальчиков.

      При нем чешуйки отличаются более крупными размерами, нежели при обыкновенном ихтиозе и имеют буроватую окраску. Поражение более обширно, в процесс могут быть вовлечены шея, складки кожи, тыл стопы, а также сгибательные поверхности конечностей, более редко – волосистая часть головы и спина.

      Интенсивнее, нежели при обыкновенном ихтиозе, бывает поражен живот. Кожа подошв и ладоней не поражается. Нередко наблюдается помутнение роговицы, недоразвитие половых органов (гипогонадизм), отсутствие одного либо обоих яичек в мошонке (крипторхизм).

      Также могут наблюдаться разные пороки развития (микроцефалия, аномалии скелета, стеноз привратника) и умственная отсталость.

      Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока (ихтиозиформные эритродермии). От обычного ихтиоза отличается наличием воспаления с рождения.

      Гиперкератоз эпидермолитический (эритродермия ихтиозиформная врожденная буллезная). Образование пузырей, а также наличие симптома Никольского (наблюдается расслоение эпидермиса с появлением пузырей: кожа начинает напоминать папиросную бумагу).

      Эритродермия ихтиозиформная врожденная небуллезная проявляется образованием крупных чешуек, которые плотно фиксируются к подлежащей коже, ускоренным ростом волос и ногтей, гипергидрозом подошв и ладоней.

      Врожденный (наследственный) ихтиоз, который возникает в период внутриутробного развития. Обнаруживается у новорожденного.

      Приобретенный ихтиоз. Появление шелушащейся, сухой кожи не всегда обусловлено наследственными факторами. Оно встречается при пищевых расстройствах, злокачественных опухолях, обменных нарушениях, а также медикаментозной терапии.

      При наличии злокачественных опухолей отмечают снижение синтеза дермальных липидов, мальабсорбцию (синдром нарушенного всасывания), иммунные нарушения. Часто пищевые расстройства сопровождаются изменениями метаболизма витамина A.

      Почечная хроническая недостаточность вызывает гипервитаминоз A, что приводит к огрубению и шелушению кожи. Механизмы появления медикаментозных ихтиозов не одинаковы.

      Как диагностируют ихтиозы

      Проведение пренатальной диагностики ихтиозов врожденных осуществляется при соответствующем семейном анамнезе. Утолщение рогового слоя, которого не должно быть до 24-й недели может выявить биопсия кожи плода, проводящаяся между 19 и 21 неделями. 

      Как проводится лечение ихтиоза?

      • при всех, практически, формах ихтиоза назначают витамин A дважды – трижды в год курсами по 2-3 месяца либо тигазон (этретинат);
      • при буллезной форме – эритромицин либо клоксациллин;
      • при пластинчатом ихтиозе и сухой ихтиозиформной эритродермии – изотретиноин, этретинат 0,5мг/кг. Противопоказаны ретиноиды при беременности;
      • кератолитические средства.

      Обычно течение приобретенного ихтиоза облегчается вследствие лечения основного заболевания.
      Лечение врожденного ихтиоза проводить сложно, особенно тяжелых его форм.

      Дерматология и венерология

      Источник: http://www.drmed.ru/ihtioz-ego-formy-64836.htm

    WikiMedikKonsult.Ru
    Добавить комментарий