Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников или адреногенитальный синдром у новорожденных

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников – заболевание, вызванное генетическими мутациями. Явная симптоматика начинает прослеживаться в некоторых случаях уже в первые дни после рождения ребенка.

В основном, заболевание проявляет себя в период полового созревания пациента. Данное заболевание является достаточно серьезной патологией и может провоцировать развитие различных осложнений.

Самый первый симптом при гиперплазии надпочечников, прослеживаемый у новорожденного, – трудности с определением пола.

Чтобы организм функционировал в нормальном режиме, необходимы следующие гормоны, вырабатываемые надпочечниками: глюкокортикостероиды (ГКС) или минералокортикоиды.

При дефиците одного из указанных веществ возникает такое заболевание, как врожденная гиперплазия надпочечников.

Данное заболевание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек, но сложность постановки диагноза, подбор терапии и само течение болезни напрямую зависит от пола.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников: причины

Врожденная гиперплазия надпочечников – это заболевание, возникающее вследствие генетических мутаций в организме.

Болезнь передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу, а это значит, что для того, чтобы генетические мутации проявились у ребенка, маленький пациент должен унаследовать две копии патологического гена.

В действительности наименование заболевание может звучать по-разному. Здесь важно понимать, что при данном заболевании основная проблема заключается не в увеличении надпочечников, а в нарушении выработки ими ферментов, необходимых для функционирования организма в нормальном режиме.

В сложной системе организма при метаболическом синтезе стероидов участие принимают множество ферментов. Следствием нарушения функции формирования таких белков может быть врожденная гиперплазия надпочечников.

Наиболее распространенной формой (проявляется в 90% всех случаев врожденных перегибов надпочечников) заболевания является та, в которой дефект касается фермента 21-гидроксилазы.

Второй по частоте встречаемости формой заболевания является та, в которой нарушения ферментативных свойств связаны с 11-бета-гидроксилазой.

Когда дефект относится к какому-то ферменту надпочечника, это приводит к дефициту в организме данного ферментативного продукта. Однако ферменты могут вырабатываться в избытке, что так же приводит к патологическим изменениям в организме.

Поэтому дети с врожденной гипертрофией надпочечников могут страдать от дефицита глюкокортикоидов, а также у них может возникнуть избыточное количество андрогенов. Если говорить о гипертрофии надпочечников – данная ситуация приводит к повышенному уровню гипофиза, кортикотропина (АКТГ).

В ситуации, когда в организме существует слишком мало глюкокортикостероидов (ГКС), гипофиз, чтобы стимулировать их секрецию, увеличивает высвобождение АКТГ.

Когда надпочечники не в состоянии производить недостающие гормоны самостоятельно, их уровень концентрации в организме пациента постоянно повышается, что приводит к увеличению надпочечников.

Каковы симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников?

Заболевания, связанные с врожденной гипертрофией коры надпочечников могут быть различным: в зависимости от того, какого именно фермента будет касаться дефект, как и от того, возникнет ли полное отсутствие действия определенного фермента, или возникнет только ослабление функции данного белка.

В случае врожденной гиперплазии надпочечников, вызванной дефицитом 21-гидроксилазы, выделяется 3 формы этого заболевания:

  • классическая форма с потерей соли,
  • классическая форма без потери соли,
  • неклассический форма.

Классическая форма

При классической форме врожденной гипертрофии надпочечников с потерей соли первые симптомы появляются у детей через несколько дней после их рождения. Это такие симптомы, как:

  • обезвоживание,
  • жажда,
  • рвота,
  • диарея,
  • нарушение внешнего вида половых органов у девочек.

Врожденная гиперплазия надпочечников при классической форме без потери соли протекает мягче: обычно это такое отклонение, как неправильное строение половых органов у новорожденных женского пола.

Неклассический форма

Если при классических формах врожденной гиперплазии надпочечников дефекты можно распознать сразу после рождения ребенка, а в некоторых случаях даже до его появления на свет, то совершенно по-другому дело обстоит в случае с неклассической формой.

При неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников заболевание проявляется в период полового созревания, так как в этом случае фермент отсутствует не полностью, а вырабатывается в меньшем, чем необходимо, количестве.

Для девочек с данным заболеванием характерны такие симптомы, как нарушение менструального цикла, проявление признаков вирилизации (это может быть появление волос в местах, характерных для мужского пола, например на груди или лице, появление акне).

Нарушения, связанные с избытком андрогенов ведет к патологиям, заметным не только в первые дни жизни ребенка. Следствием такой ситуации может быть ускорение роста, что в конце концов приводит к тому, что впоследствии у ребенка наоборот будет дефициту роста.

Это связано с тем, что изначально, на самом деле, андрогены стимулируют процессы роста, что, однако, одновременно приводит к слишком быстрому зарастанию эпифизов длинных трубчатых костей. В результате бывает так, что ребенок с врожденной гипертрофией надпочечников начинает расти быстрее своих сверстников.

Но в какой-то момент ребенок прекращает расти (преждевременное прекращение роста), вплоть до значительного отставании в росте, в отличие от своих сверстников.

Чуть реже выявляется форма заболевания врожденной гиперплазии коры надпочечников, связанная с дефицитом 11-бета-гидроксилазы. Симптоматика аналогична описанной выше. Единственное, что может различить эту патологию из-за слишком большого количества одного из производных кортикостерона, – увеличение частоты артериальной гипертензии.

Распознавание врожденной гиперплазии коры надпочечников

Распознать врожденную гиперплазию надпочечников проще у девочек, чем у мальчиков. Происходит это вследствие того, что в случае этой болезни у маленькой пациентки, как правило, видны отклонения в строении половых органов.

Происходит это потому, что уже в период внутриутробного развития на ткани плода воздействует избыток андрогенов (типично мужских гормонов).

Анатомические аномалии могут быть настолько значительными, что могут возникать даже трудности с определением пола ребенка.

В крайне сомнительных случаях можно проводить исследование кариотипа: в ходе врожденной гиперплазии надпочечников у девочек и у мальчиков допустимым является следующий одинаковый кариотип: 46,XX для девочек и 46,XY для мальчиков.

Вышеуказанное заболевание диагностируется с помощью гормональных исследований. С этой целью у ребенка производится забор образцов крови и мочи.

Отклонением в анализе крови будет являться снижение уровня кортизола в сыворотке крови, а в анализе мочи – повышенная концентрация прогестерона.

При проведении других исследований могут быть обнаружены дополнительные изменения, к которым приводит дефицит гормонов надпочечников: гипонатриемия (низкий уровень натрия в крови), гиперкалиемия (избыток калия в крови), возможно понижение уровня глюкозы в крови.

Обычно врожденная гиперплазия надпочечников выявляется после рождения ребенка, но возможна постановка данного диагноза и в пренатальный период.

В этом случае производится забор у будущей матери амниотической жидкости для последующего проведения клинического анализа на концентрацию прогестерона.

Также могут быть проведены дополнительные исследования: забор молекулярного материала с ворсинками трофобластов, изучив которые возможно выявить мутации, характерные для врожденной гиперплазии надпочечников.

Как лечится врожденная гиперплазия коры надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников (особенно при классической форме с потерей соли) может даже представлять угрозу для жизни ребенка, поэтому обязательно следует как можно раньше начать необходимую терапию. В первую очередь будут назначены отсутствующие гормоны надпочечников, такие как глюкокортикоиды или минералокортикоиды.

При врожденной гипертрофии надпочечников лечение длительное, поэтому с подбором и назначением терапии могут быть связаны некоторые проблемы, в особенности с определением препарата и его необходимой дозы для того или иного пациента.

Гормонотерапия должна назначаться в таких дозах, чтобы не возникали ранее упомянутые, связанные с дефицитом, гормональные, электролитные нарушения (такие как, например, гипонатриемия).

При назначении гормонов глюкокортикоидов нужно четко определять дозу препарата, так как при длительном применении слишком высоких доз данных видов гормонов возможна задержка роста у пациента, существует риск развития синдрома Кушинга. Из-за возможных перечисленных рисков пациенты с врожденной гипертрофией коры надпочечников постоянно должны находиться под наблюдением врача.

При врожденной гиперплазии надпочечников у девочек возможно развитие синдрома маскулинизации половых органов. В этом случае показана пластика половых органов пациентки. Когда это делать — аспект спорный. В принципе, пластика половых органов может проводится в любом возрасте, но, по мнению некоторых врачей, эти процедуры должны осуществляться только после периода полового созревания.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников – видео

Источник: http://badiga.ru/deti/vrozhdennaya-giperplaziya-kory-nadpochechnikov/

Гиперплазия надпочечников: типы заболевания и клинические проявления

Врожденная гиперплазия надпочечников

Гиперплазия надпочечников (ГН) – патологические необратимые и обратимые изменения структуры парной железы на фоне увеличения количества клеточной ткани, нарушения их работы и выработки специфических гормонов.

В зависимости от особенностей изменений структуры надпочечников нарушается выработка адреналина, норадреналина, альдостерона, глюкокортикоидов, андрогенов, с появлением соответствующей вторичной симптоматики.

Железа постепенно увеличивается в объёме, при этом сохраняет изначальную форму и общую структуру коры. Опухоли надпочечников чаще обнаруживают в мозговом веществе размером от 5 до 50 мм. Заболевание встречается с поражением одной или двух желез одновременно.

Происхождение заболевания

Патологические изменения структуры надпочечников, могут развиваться под воздействием нескольких внешних и внутренних факторов.

Причины возникновения врожденной патологии:

  • появляется у плода при функциональных расстройствах организма у беременной и под влиянием на нее агрессивных факторов внешней среды;
  • наследственная передача от предка к потомку.

Приобретенная аномалия:

  • появляется после сильных психоэмоциональных нагрузок, постоянных стрессов и эмоционального перенапряжения;
  • негативного воздействия окружающей среды на здоровье человека;
  • в возрасте от 50 лет, на фоне общего состояния организма;
  • на фоне других заболеваний.

В зависимости от количества вырабатываемых гормонов, заболевание бывает нескольких типов:

  1. Вирильный — изменение количества андрогенов вызывает увеличение наружных половых органов, чрезмерно быстрый рост мышечной массы, раннее оволосение и наличие угревой сыпи.
  2. Гипертонический — увеличение количества минералокортикоидов и андрогенов, вызывает дистрофию мелких сосудов.
  3. Сольтеряющий — увеличение количества андрогенов, вызывает сахарный диабет, увеличение количества калия в крови и расстройства работы кишечника. У девочек увеличивается клитор и сращиваются половые губы, а у мальчиков увеличиваются размеры мошонки и полового члена. У детей к двум годам грубеет голос и начинают расти волосы в области мошонки. Осложнение – низкорослость.

Гормоны:

  • глюкокортикоид – регулирует обмен веществ;
  • эстроген и андроген – мужские и женские половые гормоны;
  • адреналин – стрессовый гормон;
  • минералокортикоид – регулирует обмен воды и солей.

Узелковое образование

Узелковая опухоль в мозговом веществе железы, может разрастаться до 50 мм в диаметре. При тщательной диагностике обнаруживаются единичные и множественные образования с дольчатым строением.

Появляется на фоне длительного приема адренокортикотропного гормона (АКГТ) и других медикаментов, влияющих на работу надпочечниковых желез. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследственной передачи, потому может встречаться у нескольких родственников одновременно.

Заболевание начинается внезапно с постепенно нарастающей симптоматикой. Интенсивность проявлений симптомов зависит от возраста и общего состояния организма. Вначале могут появиться признаки синдрома Карнея (врождённой пятнистой пигментации кожи), нейрофиброматоза слизистых оболочек и предсердной миксомы.

Отмечаются симптомы гипертонической болезни, дисфункции почек и нарушения проводимой способности нейронных связей к мышечным волокнам.

У больного появляются симптомы:

  • головная боль на фоне повышения артериального давления;
  • головокружения и колаптоидные состояния;
  • судороги;
  • общая слабость и сонливость;
  • полиурия или никтурия.

Диффузное разрастание

Сложно диагностируемое нарушение, при котором сохраняются объём и черты железы, без появления узелковых образований в мозговом веществе. При магниторезонансной томографии или компьютерной томографии, иногда отмечают разрастание тканей коры в форме овальных гомогенных образований.

Они похожи на аденомы узелковых гиперплазий. В 30% случаев встречается смешанная патология с диффузным разрастанием железы и появлением в ней узелков. Иногда в тканях обнаруживают гипоэхогенные треугольные структуры.

Отличительные симптомы:

  • атрофия яичек и безвозвратная стерильность у мужчин;
  • гипертония на фоне увеличения количества циркулирующей крови (гиперволемии);
  • нарушения структуры поверхности глазного дна на фоне артериальной гипертонии;
  • дистрофия мышечной массы по всему телу и общая слабость;
  • частые беспричинные панические атаки;
  • чрезмерное оволосение и непропорциональное ожирение;
  • почечный синдром с выработкой мочи со сдвигом pH в сторону щелочи;
  • маточные кровотечения и бесплодие после 30 лет.

Нодулярное проявление

Формы нодулярной гиперплазии:

  1. Микронодулярная — развивается после длительного воздействия адренокортикотропного гормона с последующим появлением аденомы. Через некоторое время железа начинает продуцировать кортизол в огромном количестве и вызывать соответствующие симптомы.
  2. Макронодулярная— проявляется появлением в мозговом веществе двух желез узелковых образований. У подростков и детей связана с синдромом Иценко-Кушинга и гиперкортицизмом. Причиной патологии могут быть нарушение работы надпочечников или передозировка глюкокортикоидов.

Отличительные симптомы:

  • неравномерное ожирение в верхней части тела;
  • атрофия мышечной массы верхних и нижних конечностей;
  • мраморная кожа с сосудистым рисунком;
  • остеопороз компрессионного типа, который вызывает появление частых переломов и болевых ощущений;
  • аритмия;
  • психические расстройства;
  • сахарный диабет;
  • гирсутизм у женщин.

Гиперплазия надпочечников

Отличается выраженным адреногенитальным синдромом, который возникает при снижении активности ферментов, отвечающих за процесс стероидного биосинтеза. В результате нарушается регуляция выработки гормонов надпочечниками и половыми железами, ведущие к росту АКТГ и появлению двухсторонней патологии в коре.

Встречается приобретенная и врожденная гиперплазия коры надпочечников (ГКН).

Врожденная форма ГКН возникает вследствие определенных генных мутаций, ведущих к нарушениям синтеза кортизола.

Особенности заболевания:

  • у обоих полов замечается преобладание мужских черт над женскими;
  • повышенная пигментация кожи и слизистых оболочек в области наружных половых органов;
  • угревая сыпь по всему телу;
  • раннее появление волосистости лобка и подмышечной области.

Врожденная паталогия

Адреногенитальный синдром у плода развивается при функциональных расстройствах средней и тяжелой степени органов и систем организма у беременной или под воздействием на нее агрессивной среды.

Имеет симптоматику в зависимости от вида повреждений структуры железы и повышения выработки определенного гормона. Выявляется при первом осмотре ребенка и в первый год жизни по вторичным симптомам.

Классификация:

  1. Липоидная форма – дефицит стероидных гормонов и фермента 20.22 десмолазы. Приводит к надпочечниковой недостаточности и торможению полового развития.
  2. С выраженной солевой потерей и дефицитом 3β-гидроксистероиддегидрогеназы – у девочек вырабатываются мужские половые гормоны во время внутриутробного развития. В результате формируются внешние половые органы в соответствии с мужским типом и наоборот у мальчиков с женским типов.
  3. Диффузный подтип – развивается при недостаче 17α-гидроксилазы. У ребенка появляется гипокалиемия, происходит задержка полового созревания, иногда отмечается псевдогермафродитизм.
  4. Вирилизующая диффузная форма – недостаток 21-гидроксилазы.

Симптоматика болезни

Особенности патологии и количество вырабатываемых железой гормонов, будут влиять на определенные отдельные системы организма. Соответственно комбинировать симптомы и проявление заболевания.

Симптомы неклассических форм гиперплазии надпочечников:

  • при диагностике отмечают переизбыток андрогенов;
  • не соответствующий рост человека в зависимости от его возраста;
  • постоянно появляющиеся угри по всему телу;
  • ранние залысины в височной области;
  • ранний чрезмерный рост волос в зоне подмышек и лобка;
  • у женщин – гирсутизм и аменорея;
  • бесплодие.

Симптомы классических форм ГН:

  • атрофия мышечной массы;
  • периодичное онемение конечностей;
  • беспричинные скачки артериального давления;
  • сахарный диабет;
  • неутолимая жажда;
  • непропорциональное ожирение с появлением «Луноподобного» лица;
  • появление растяжек на коже без причин;
  • понижение иммунитета и сопротивляемости к непатогенной микрофлоре;
  • остеопороз;
  • нарушение психики и работы ЦНС (потеря памяти, беспричинные стрессы и психозы);
  • расстройства мочеиспускания и частые позывы в ночное время.

Диагностирование

У новорожденных, заболевание диагностируется по стигмам дизэмбриогенеза или по наличию аномалий развития плода. У людей старшего возраста, изменение в структуре железы, выявляют с помощью УЗИ брюшной полости, магнитно-резонансной и компьютерной томографии.

Самым эффективным методом диагностики считают анализы крови и суточной мочи на гормоны, которые дают 100% результат. В зависимости от особенностей патологии, назначают дополнительные обследования.

Лечение при гиперплазии

В 90 % случаев лечение заболевания на ранних стадиях, приводит к полному выздоровлению. Лечение проводится с использованием гормональных препаратов и хирургического вмешательства. Длительный прием препаратов приводит к восстановлению гормонального баланса и устранению вторичной симптоматики.
Используются препараты:

  • Кортизона ацетат;
  • Преднизолон;
  • Дексаметазон;
  • Гидрокортизон.

При гиперплазии, вызванной недостатком солей, используют минералокортикоиды с повышением суточной дозы соли на 2 – 4 грамма. Детям раннего возраста для правильного формирования внешних половых органов и признаков, применяют препараты для мальчиков с андрогенами, а девочкам с эстрогенами.

Для профилактики рецидивов рекомендуют прохождение периодического обследования, а в крайних случаях назначают прием профилактических доз гормональных препаратов.

При необходимости применяют хирургическое вмешательство с помощью лапароскопа или люмботомии по Федорову с дальнейшей гормональной терапией. В случае полного удаления надпочечника назначают постоянный прием препаратов.

Иногда для коррекции аномально развитых внешних половых органов применяют пластическую хирургию. Результат лечения запущенной патологии, может быть не предсказуем и зависеть лишь от степени нарушения структуры железы. Виды и дозы препаратов назначает лечащий врач после проведения тщательной диагностики.

Рекомендации

Своевременная диагностика заболеваний, позволит быстро вылечить гиперплазию надпочечников.

Потому, нужно постоянно следить за своим здоровьем и отмечать появление изменений в работе организма. При первых признаках обращаться за медицинской помощью и выполнять назначения лечащего врача. Перед зачатием ребенка, нужно проходить консультацию у генетика, а во время беременности регулярно посещать гинеколога.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://UroHelp.guru/nadpochechniki/giperplaziya.html

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников – увеличение объема надпочечников вследствие дефекта ферментов стероидогенеза в корковой зоне, приводящего к компенсаторному росту органа для устранения гормональной недостаточности.

Проявляется признаками гиперандрогении у детей обоих полов, вследствие чего наружные половые органы развиваются неправильно. Также характерно нарушение водно-солевого обмена и регуляции артериального давления со склонностью к его снижению.

Врожденная гиперплазия надпочечников диагностируется на основании данных лабораторного обследования. Проводится заместительная гормональная терапия и хирургическая коррекция наружных половых органов.

Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой целую группу заболеваний со схожей клиникой, однако лежащие в основе генетические мутации могут быть разными. Раньше нозология носила название адреногенитальный синдром.

Частота встречаемости клинически выраженных форм составляет примерно 1 случай на 12 тысяч новорожденных. Около 0,01% в структуре заболеваемости приходится на стертые формы, проявляющиеся в подростковом возрасте, часто клинически незначимые.

Врожденная гиперплазия надпочечников является актуальной проблемой в педиатрии, поскольку продуцируемые надпочечниками гормоны имеют множество органов-мишеней, а значит, последствия их недостатка в организме проявляются масштабно.

Дефицит гормонов оказывает влияние на рост и развитие ребенка, приводя к серьезным последствиям.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Заболевание развивается вследствие генетического дефекта в каком-либо звене стероидогенеза в надпочечниках. Повреждение может коснуться одного или нескольких ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов, продуцируемых в коре надпочечников. Мозговой слой, как правило, не затрагивается.

Причины мутаций в генах, отвечающих за синтез участников стероидогенеза и их правильную работу, остаются неизвестными.

В настоящее время доказан аутосомно-рецессивный механизм наследования, то есть для манифестации врожденной гиперплазии надпочечников необходимо, чтобы оба родителя имели дефектный ген.

Патогенез заболевания сводится к нарушению синтеза глюкокортикоидов, минералкортикоидов и других гормонов, продуцируемых надпочечниками. Как следствие, возрастает концентрация адренокортикотропного гормона (АКТГ), поскольку именно он является предшественником вышеперечисленных гормонов и стимулирует их усиленное образование.

Результатом влияния АКТГ на орган-мишень становится увеличение корковой зоны надпочечников, то есть гиперплазия. Несмотря на увеличение размеров, концентрация продуцируемых надпочечниками гормонов не возрастает, поскольку имеет место нарушение цепочки их синтеза.

Таким образом, врожденная гиперплазия надпочечников в клинике проявляется симптомами дефицита гормонов на фоне избытка их гормона-предшественника – АКТГ.

Классификация врожденной гиперплазии надпочечников

Патогенетическая классификация основана на конкретном ферменте, синтез которого нарушается вследствие генетической мутации. Согласно данной классификации, выделяют более десятка форм заболевания, среди которых чаще всего встречается недостаточность фермента 21-гидроксилазы.

Существует врожденная гиперплазия надпочечников, причиной которой является дефицит 17-гидроксилазы, 11-гидроксилазы, 17,20-лиазы, 22,22-десмолазы, 18-гидроксилазы, а также некоторые другие формы, вызванные недостаточностью различных ферментов, участвующих в процессе стероидогенеза.

Клиническая классификация имеет менее сложную структуру. Выделяют три формы врожденной гиперплазии надпочечников: простую (вирильную), сольтеряющую, неклассическую (стертую, позднюю). Простая форма заболевания сопровождается нарушением развития первичных половых признаков у детей обоих полов – гиперандрогенией у девочек, и макрогенитосомией у мальчиков.

Для сольтеряющей формы характерны те же симптомы, уже в период новорожденности возможны приступы острой надпочечниковой недостаточности (адреналовые кризы). Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников проявляется отсрочено, чаще всего – в период полового созревания.

Ввиду позднего начала раньше эта форма считалась приобретенной, однако в настоящее время доказано, что в ее основе лежит генетический дефект.

Заболевание (за исключением поздней формы) проявляется с рождения, хотя первые признаки можно заметить еще антенатально, во время проведения УЗИ-скрининга. После родов педиатр сразу может диагностировать неправильное развитие наружных половых органов у девочек.

Как правило, речь идет об увеличенном клиторе, но иногда может встречаться и полностью сформированный половой член, а также недоразвитие или полное отсутствие влагалища и матки. Что касается мальчиков, то у них отмечается усиленное развитие наружных половых органов и увеличенные их размеры.

Иногда при врожденной гиперплазии надпочечников у детей обоих полов наблюдается гиперпигментация кожи. Это связано с избыточным синтезом меланина, предшественником которого также является АКТГ.

Помимо нарушения полового развития, отмечаются симптомы недостаточности глюкокортикоидов или минералкортикоидов либо обеих групп гормонов (в зависимости от уровня генетического дефекта). Характерно пониженное давление при учащенном сердцебиении, бледность или мраморный оттенок кожи.

В то же время, такие дети кажутся физически более развитыми в сравнении со здоровыми новорожденными, отличаются крупными размерами, усиленным развитием мышц и скелета, небольшим размером родничков.

Врожденная гиперплазия надпочечников впоследствии может проявляться преждевременным половым созреванием с ранним оволосением, которое у пациентов всегда предшествует развитию вторичных половых признаков.

Острая надпочечниковая недостаточность может возникать при любой форме заболевания, однако при сольтеряющей форме она отмечается достаточно рано, примерно на второй неделе жизни. Осложнение сопровождается критическим падением артериального давления, тахикардией, срыгиваниями или рвотой.

Наблюдается диарея и прогрессирующая потеря массы тела. Адреналовый криз требует немедленного лечения в отделении интенсивной терапии, поскольку данное осложнение врожденной гиперплазии надпочечников часто приводит к летальному исходу.

Симптомы заболевания также могут усиливаться после стрессовых ситуаций, например, в подростковом возрасте.

Первичная диагностика проводится во время УЗИ-обследования беременных. Иногда во время первого или (чаще) второго акушерского УЗИ можно заметить неправильное развитие половых органов.

При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников возможно проведение дополнительных лабораторных исследований, позволяющих определить уровень гормонов и концентрацию различных ферментов адреналового стероидогенеза.

Ранняя диагностика позволяет специалистам определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности, а также начать терапевтические мероприятия еще до родов.

В настоящее время осуществляется массовое обследование новорожденных на некоторые наследственные патологии, в число которых входит врожденная гиперплазия надпочечников.

После рождения ребенка заболевание диагностируется на основании неправильного развития наружных половых органов, но подтвердить диагноз и установить конкретную форму этого состояния можно только на основании результатов лабораторной диагностики.

Золотым стандартом является проба с АКТГ, позволяющая достоверно определить его высокую концентрацию. Кроме того, данная проба необходима для того, чтобы исключить вторичный дефицит гормонов надпочечников.

Дополнительные анализы выявляют гиперкалиемию и гипонатриемию, метаболический ацидоз и снижение концентрации глюкозы в крови. Уровень продуктов метаболизма надпочечников определяется также в моче. Проводится определение костного возраста, который у пациентов значительно ускорен.

Установить его позволяет серия рентгенограмм области запястья.

Кроме того, возможна генетическая диагностика заболевания, однако данный метод является дорогостоящим, и его использование обосновано только в случае установленного семейного анамнеза, то есть случаев врожденной гиперплазии надпочечников в семьях родителей больного.

Проводится заместительная гормональная терапия. Корректируется уровень глюкокортикоидов, минералкортикоидов. Назначение гормонов возможно также при установлении врожденной гиперплазии надпочечников до родов. В этом случае устраняется гиперандрогения у девочек, поэтому наружные половые органы формируются правильно.

Однако антенатальная гормональная терапия в настоящее время является предметом дискуссии. Основные ее осложнения для матери – отеки, артериальная гипертензия и значительная прибавка массы. Отдаленное влияние на плод в настоящее время изучается. Кроме гормональной терапии, осуществляется хирургическая коррекция половых органов.

Операцию лучше провести как можно раньше, однако ее срок обязательно оговаривается с родителями.

Прогноз заболевания сомнительный. Своевременная диагностика и терапия позволяют в значительной мере скорректировать гормональные нарушения и предотвратить их дальнейшее развитие. Однако необходим постоянный контроль концентрации гормонов, поскольку любой внешний или внутренний стрессовый фактор становится причиной изменения усвояемости препаратов.

Результатом может быть развитие острой надпочечниковой недостаточности, часто приводящей к летальному исходу ввиду стремительного течения осложнения. В целом можно сказать, что врожденная гиперплазия надпочечников поддается контролю, но заболевание представляет серьезную опасность на протяжении всей жизни.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании родителей, имеющих данную патологию в анамнезе.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/congenital-adrenal-hyperplasia

Симптомы

Для каждого вида ВГКН характерны определенные проявления. Но есть и общие симптомы, по которым можно определить заболевание:

  1. Высокое содержание сахара в крови, диабет.
  2. Гипертония.
  3. Низкий иммунитет.
  4. Недоразвитая мускулатура, слабость в мышцах.
  5. Излишний вес.
  6. Хрупкие кости, заболевания суставов.
  7. Увеличенные в размерах половые органы, их избыточная пигментация.
  8. У девочек наблюдаются мужские признаки, у мальчиков – женские.
  9. Преждевременное оволосение лобка и подмышек.
  10. Огрубление волос.

У новорожденного малыша с ВГКН масса тела больше, чем у его сверстников. Для мальчиков характерен увеличенный в размерах пенис, усиленная пигментация на гениталиях.

У некоторых детей формируются ложные половые признаки, поэтому возникают проблемы при определении пола. Девочки рождаются с гипертрофией клитора, однако, встречаются и более заметные патологии.

В таком случае половые губы напоминают мошонку, клитор становится похожим на мужской член. Уретра находится внутри пениса, который заменяет собой клитор.

Дети, страдающие от гиперплазии, быстро взрослеют. К 2-4 годам жизни увеличивает мышечная масса, появляются волосы на теле и угревая сыпь, как у подростков. Период полового созревания происходит намного раньше естественного, поэтому больной перестает расти. Люди с ВГКН обычно низкого роста.

Причины развития болезни

Гиперплазия надпочечников является врожденным заболеванием, полностью избавиться от которого нельзя.

причина заболевания – неправильный синтез кортизола, вследствие чего вырабатывается излишнее число мужских гормонов. Но ребенок не просто быстрее взрослеет и имеет видоизмененные половые органы.

В результате сбоя в организме возникают и более серьезные нарушения, поэтому человек вынужден продолжать лечение на протяжении всей жизни.

Если гиперплазия надпочечников есть у одного из членов семьи или же родители являются родственниками человека с данной патологией, вероятность рождения больных детей заметно возрастает.

В зоне риска находятся дети с большой массой тела при рождении. Также существует опасность заболевания, если у матери до родов было несколько выкидышей.

Вероятность развития ВГКН у плода повышают и другие нарушения во время беременности.

Лечение

Назначать лечение может только лечащий врач после проведения лабораторных исследований и взятия анализов. Самолечение народными методами в данном случае не поможет. Необходим прием препаратов, подавляющих выработку мужских гормонов. Эффективен прием стероидных глюкокортикоидов. Дозировку и курс приема назначают индивидуально.

К препаратам данной группы относится Преднизолон, суточная дозировка которого варьируется в пределах от 1,5 до 10 миллиграмм. Прием рекомендуется разделять на два раза. При интеркуррентной патологии употребляют сразу двойную дозировку в течение нескольких дней. В пубертатном возрасте Преднизолон принимают только утром.

Во второй половине дня употребляют Дексаметазон согласно инструкции.

Когда гиперплазия надпочечников протекает в сольтеряющей форме, помимо гормональных средств принимают минералокортикоиды. Наиболее часто выписывают Кортинеф.

Грудным детям дополнительно назначают прием соли для восполнения дефицита натрия. К тому же, положительные результаты показал прием больными Ацетата кортизона и Гидрокортизона.

Наибольший эффект достигается при сочетании нескольких видов гормональных препаратов.

Хирургическое вмешательство целесообразно, если у ребенка имеются выраженные патологии в развитии наружных половых органов. Операция проводится на первом году жизни, если позволяет состояние здоровья. Для правильного формирования гениталий может быть назначена гормональная терапия.

Мальчикам выписывают препараты, содержащие андрогены, а девочкам – лекарства с эстрагенами. При одностороннем поражении проводится операция по отсечению больного органа. Операция не требует долгого срока реабилитации. Через несколько суток после удаления надпочечника пациента выписывают из больницы.

При двухстороннем поражении лапароскопическим путем удаляются отдельные узелки.

Наблюдение больных с ВГКН

Бывают случаи, когда болезнь вовремя не диагностируют. В таком случае ребенок мужского пола рождается с псевдоженскими органами. Тогда болезнь обнаруживается спустя годы. Важно своевременно распознать заболевание, ведь оно может перейти в следующую стадию. Помимо приема медикаментозных препаратов, больной должен соблюдать диету и вести здоровый образ жизни.

Поскольку гормональные препараты имеют сильные побочные эффекты, их принимают в комплексе с веществами, снижающими вредное воздействие. Самостоятельно назначать таблетки с гормонами нельзя, это опасно для здоровья. Если лекарство не усваивается через ЖКТ, его вводят внутривенно или внутримышечно.

Женщины с ВГКН должны регулярно посещать гинеколога, обученного к работе с данной категорией пациентов. Необходима регулярная диагностика половых органов. Полностью излечиться нельзя, так как заболевание генетическое.

Но если запустить болезнь, ситуация ухудшается, а в некоторых случаях возможен летальный исход. Больным рекомендуется как можно чаще общаться с лечащим врачом-эндокринологом и не забрасывать лечение.

Таким образом, можно избавиться от основных симптомов.

Диагностика

Не всегда можно сразу узнать о врожденной гиперплазии и неправильной работе надпочечников. Но если у ребенка половые органы измененной формы, требуется незамедлительная диагностика.

Ведь заболевание в запущенной форме может дать серьезные осложнения, вплоть до бесплодия и летального исхода. Нарушения можно обнаружить уже на второй-пятый день жизни малыша. Для этого проводится скрининг-тест.

Взятие анализа крови покажет, если развилась соль содержащая форма. В данном случае наблюдается нехватка натрия и хлора с избытком калия.

Увеличенные в размерах надпочечники хорошо видны на УЗИ. Но при диффузном проявлении болезни часто трудно поставить диагноз, так как у железы не измененная, а увеличенная форма. В этом случае диагноз ставят не по УЗИ, а по томограмме или магниторезонансному исследованию.

Виды

В первую очередь, врожденная гиперплазия надпочечников разделяется на две формы – локальную и диффузную, когда на эндокринной железе образовываются узлы. Диффузная форма требует пожизненного лечения.

Гиперплазия надпочечников может быть вызвана неправильной выработкой различных гормонов, представленных ниже  в списке:

  • Гипертоническая или 11-бета-гидроксилазная недостаточность – повышенное содержание дезоксикортикостерона в крови вызывает повышенное давление, также наблюдаются патологии полового развития. Артериальное давление влияет на стадию вирилизации наружных половых органов.
  • 21-гидроксилазный имеет три формы: вирильная – избыток мужских гормонов; сольтеряющая – помимо неправильной выработки андрогенов наблюдается нарушение водно-солевого баланса; стертая – ранний рост, нарушения менструального цикла, возможен вторичный поликистоз яичников и бесплодие у женщин.
  • 3-бета-ol-дегидрогеназный дефицит – обычно данному заболеванию сопутствует синдром потери соли. Мальчики рождаются с ложными женскими гениталиями, у девочек наблюдается выраженная вирилизация.
  • 17-альфа-гидроксилазная недостаточность – у лиц женского пола диагностируется задержка полового развития, у лиц мужского пола – ложные женские органы.
  • 20-, 22-десмолазный дефицит – термин используется для обозначения надпочечниковой недостаточности в тяжелой стадии, вирилизация, у детей мужского пола – псевдогермафродизм.

Наиболее часто встречающаяся форма врожденной гиперплазии коры эндокринных желез-надпочечников – это нехватка энзима 21-гидроксилазы. На это приходится до 95 процентов случаев андрогенитального синдрома.

Когда диагностируют врожденную сольтеряющую гиперплазию надпочечников, наблюдается дефицит кортизола и альдостерона. Альдостерон – главный минералокортикостероидный гормон коры надпочечников. Сольтеряющая форма приводит к снижению его образования. В результате этого неправильно усваиваются натрий и калий.

Также повышен уровень адренокортикотропного гормона. Увеличивается число клеток коры надпочечников, вырабатывающих мужские гормоны. Происходит потеря натрия и воды с мочой. У девочек появляются мужские признаки.

Сольтеряющая форма считается одной из самых опасных, так как существует высокая смертность среди младенцев.

Классическая вирильная форма протекает без надпочечниковой недостаточности. Но о себе дает знать избыточное содержание андрогенов. Диагностировать заболевание можно по изменениям в строении гениталиев.

Если имеет место быть неклассическая форма, в таком случае надпочечниковой недостаточности не отмечается. Наружные половые органы развиваются без отклонений.

АКТГ превышен несильно, поэтому мужчинам зачастую лечение не требуется. Женщины обычно узнают о врожденной гиперплазии надпочечников в зрелом возрасте, когда хотят завести ребенка.

Большинство пациенток получают диагноз бесплодие. У некоторых же отсутствуют менструации.

Профилактика

Если у кого-то в семье диагностировали врожденную гиперплазию коры надпочечников, желательно обратиться к специалисту-генетику. При помощи перинатального диагностирования выявляется практически любая форма данной патологии. Перинатальным именуют период с 22 полной недели до седьмого дня жизни малыша.

Чтобы гиперплазия надпочечников была выявлена своевременно, производится исследование крови новорожденных. К какому типу относится врожденная форма, устанавливается уже после взятия пробы капиллярной крови из пятки младенца. Будущим родителям рекомендуется:

  • Проходить обследования на заболевания.
  • Осознанно планировать беременность.
  • Исключить воздействие ядовитых и других вредных веществ.
  • Пройти обследование, если были родственники с ВГКН.

Также будущим родителям нужно избегать стрессов, которые влияют на гормональный фон, и вести здоровый образ жизни.

Пластические операции у девочек для феминизации делают в два этапа: первый – не позднее двухлетнего возраста, а второй – через 2-3 года. Вначале проводится обследование, при котором врач решает, имеет ли место быть хирургическое вмешательство. Особенно важно своевременно провести операцию лицам, способным к деторождению с нормальным строением внутренних половых органов.

Результативность лечения

Врачи рекомендуют парам проходить обследование еще перед зачатием ребенка. Ведь партнеры могут и не знать, что один из них является носителем гена, вызывающим врожденную гиперплазию коры желез эндокринной системы – надпочечников.

Несмотря на то, что ВГКН нельзя вылечить полостью, но, если лечебная терапия назначена правильно, можно избежать ряда проявлений. Больной страдает не только от самого заболевания, но и испытывать комплексы. Поэтому важно диагностировать патологию надпочечников в детском возрасте, пока половая система только формируется.

Также немаловажную роль имеет грамотное дозирование препаратов, ведь нельзя превышать дозу или пропускать прием.

Если пациент следует рекомендациям врачей и не отказывается от регулярной сдачи анализов, он может значительно улучшить качество своей жизни. В детском возрасте можно избавиться от ложных признаков и сформировать нормальное строение наружных половых органов.

Даже женщины, у которых наблюдается сольтеряющая форма, могут забеременеть и выносить ребенка. Главное условие – лечение под наблюдением врачей. Есть вероятность, что малыш родится без проявлений болезни, если один из родителей не страдает от ВГКН.

Но ребенок будет носителем гена, и гиперплазия надпочечников проявится у потомков.

Источник: https://pochkam.ru/nadpochechniki/vrozhdennaya-giperplaziya-kory-nadpochechnikov.html

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий