Спинраза. Против СМА и смысла

Фонд «Семьи СМА» рассказал о лекарстве от спинальной мышечной атрофии | Милосердие.ru

Спинраза. Против СМА и смысла

В настоящее время рано говорить о возможных сроках доступности и примерной стоимости в России препарата Спинраза — первого и единственного в настоящее время средства для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА). Об этом рассказали в фонде «Семьи СМА».

«23 декабря Американское Федеральное управление по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов (FDA) одобрило препарат Спинраза – первое в мире средство для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА), редкого генетического заболевания, влияющего на мышечную силу и способность двигаться.

Этого события СМА-сообщество ожидало долгие годы, и теперь в фонд «Семьи СМА» поступает большое количество вопросов.

Именно поэтому 29 декабря он провел вебинар на тему «Одобрен первый препарат для лечения СМА. Текущая информация».

Спикером вебинара стала Ольга Германенко – учредитель и директор фонда «Семьи СМА» и руководитель Ассоциации пациентов со СМА»,- сообщили представители фонда.

«Мы решили рассказать всем заинтересованным о том, какой информацией мы обладаем на данный момент и чего, как мы предполагаем, следует ожидать в ближайшее время, основываясь на опыте экспертов фонда, наших коллег из международных организаций, работающий в области СМА, а также знаний о ситуации с регистрацией других орфанных препаратов.

Сейчас важно внимательно следить за информацией о появляющихся инновационных методах лечения, чтобы предупредить ненужные спекуляции,» – рассказала Ольга Германенко.

По ее словам, одобрение препарата FDA, также, как и ожидаемое в первом квартале 2017 года его одобрение EMA (аналогичной организацией в Европе), не имеет силы на территории России, и для того, чтобы пациенты в нашей стране могли получать лечение Спинразой, необходимо одобрение препарата регулирующими органами в РФ.

«Чтобы препарат стал доступен больным в России, необходимо соблюдение трех условий: первое – одобрение лекарства со стороны FDA и EMA, второе – решение компании-производителя Biogen привести его на российский рынок, третье – собственно, регистрация препарата в нашей стране.

Пока первое условие выполнено лишь наполовину. Больше информации о процедуре обеспечения пациентов препаратом будет через 1-2 месяца – когда его начнут получать первые больные СМА в США» – пояснила директор фонда.

«Препарат Спинраза выпущен в дозировке 12 мг на 5 мл для интратекального введения (непосредственно в спинномозговую жидкость) и одобрен для всех возрастов и типов СМА без каких-либо ограничений. Существует разница между его введением в первый год применения и в дальнейшие.

В первый год необходимо будет сделать 6 инъекций: 3 дозы с 14-ти дневным интервалом, 1 дозу спустя 30 дней и далее – раз в 4 месяца. Впоследствии препарат нужно будет применять постоянно в течение всей жизни каждые 4 месяца. Инструкция и рекомендации по введению препарата в данный момент переводятся на русский язык фондом «Семьи СМА» и появятся на его сайте после новогодних праздников.

Спинраза будет вводиться только в условиях стационара сотрудниками медицинских учреждений, которые могут обеспечить безопасность процедуры. Именно с этим связаны вероятные ограничения на его свободное распространение в аптеках. Перед введением лекарства необходимо будет сделать лабораторные тесты в целях безопасности и предупреждения побочного воздействия.

В числе побочных эффектов, как самые распространенные, были отмечены головные боли, запоры, инфекционные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, повышение уровня белков в моче, тромбоцитопения, а также осложнения, связанные с процедурой интратекального введения.

Препарат не действует мгновенно. Пациенты, которые показывали впечатляющие результаты, получали лекарство в течение нескольких лет. В клинических испытаниях участвовали более 200 детей в возрасте от 8 дней до 15 лет, включая детей на неинвазивной вентиляции легких.

По результатам анализа исследований у группы детей со СМА 1 типа, у 40% из 82 детей, получавших Спинразу, улучшились моторные функции, а в контрольной группе этого не произошло ни у одного из пациентов. Важно отметить, что чем раньше начинался прием препарата, тем более значительным была его эффективность»,- говорится в сообщении фонда «Семьи СМА».

«В английском языке существует четкое различие в терминологии: есть “cure” – полное излечение от болезни, а есть “treatment” – лечение, поддерживающая терапия. И Спинраза – это второе.

В этой ситуации важно помнить: препарат не панацея.

Даже если удастся затормозить развитие болезни, нам по-прежнему необходимо быть внимательными к своим родным, которые больны СМА и продолжать использовать необходимое медицинское оборудование, обучаться и выполнять ежедневные упражнения, массаж, дыхательную гимнастику… Никакое лекарство от СМА не будет работать эффективно, если не заниматься с ребенком дополнительно», – напомнила Ольга Германенко.

Официальную стоимость препарата производитель еще не назвал. В сети замечено большое количество спекуляций на эту тему.

Несмотря на то, что стоимость препарата будет сопоставима с ценой других орфанных препаратов (по данным аналитиков, средний ценник для лечения орфанного заболевания – более 100 тысяч долларов в год), фонд предпочитает воздерживаться от преждевременной оценки и дождаться официального анонса стоимости лечения. К тому же, она может варьироваться от страны к стране по причине разницы в системе обеспечения пациентов лекарствами.

Новый препарат для лечения СМА сможет быть доступен российским пациентам только после процедуры регистрации в России. В первую очередь, компании-производителю необходимо собрать и подать все необходимые для регистрации документы в регулирующие органы, после рассмотрения комплекта и проведения необходимых заключений выносится решение о регистрации.

И только после этого Спинраза сможет легально обращаться в РФ. Практика регистрации орфанных препаратов в России позволяет не проводить клинические испытания на территории страны, а принять результаты международных исследований.

Ольга Германенко считает, что в прогнозах относительно появления препарата в России также нужно быть аккуратным: «Официальной информации сейчас так мало, что пока почти ничего нельзя сказать наверняка. Но мы очень тщательно следим за ее появлением и важнейшие новости оперативно транслируем сообществу, аккумулируя его вопросы, чтобы при появлении новой информации ответить на них.

По нашим предположениям, регистрация Спинразы в России займет около года – в том случае, если не возникнет дополнительных препятствий. И для того, чтобы регистрация препарата у нас в принципе стала возможной, необходимы согласованные действия российского СМА-сообщества и личное участие всех заинтересованных в решении проблемы людей и организаций.

И, конечно, как никогда актуальным становится расширение реестра больных СМА, которым сейчас занимается наш фонд, чтобы вести адекватную статистику и лучше понимать потребности больных СМА людей».

Спинальная мышечная атрофия (СМA/SMA) — редкое заболевание, при котором гибнут нервные клетки спинного мозга. Болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте: со временем ребенок теряет возможность двигаться, говорить, глотать и дышать.

В ряде случаев болезнь протекает в более легкой форме, что позволяет пациенту дожить до взрослого возраста. Как правило, к 18 годам такие пациенты становятся в разной степени обездвижены, и у них формируются вторичные осложнения в виде контрактур и деформаций скелета.

Благотворительный фонд помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» является единственной организацией в России, специализирующейся на помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией.

СМА является самой частой причиной младенческой смертности из генетических заболеваний. По приблизительным подсчетам в России сегодня проживают от 7 до 10 тысяч людей со спинальной мышечной атрофией. Фонд ведет реестр больных СМА.

Если Вы или Ваш близкий болен СМА – анкету этого реестра можно заполнить на сайте фонда. Помочь фонду «Семьи СМА», существующему только на пожертвования, можно, отправив разовое или регулярное пожертвование.

Поданы документы на регистрацию препарата, который может помочь больным СМА

Первая встреча специалистов со взрослыми, страдающими СМА, прошла в Москве

Источник: https://www.miloserdie.ru/news/fond-semi-sma-rasskazal-o-lekarstve-ot-spinalnoj-myshechnoj-atrofii/

Подпишите петицию

Спинраза. Против СМА и смысла

От имени нескольких сотен российских семей с детьми и взрослых с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), мы просим у Вас поддержки и содействия в решении вопроса обеспечения доступности лекарственной терапии для больных с этим редким заболеванием и о включении заболевания спинальная мышечная атрофия в федеральную программу Высокозатратных нозологий!

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое прогрессирующее и очень тяжелое заболевание, приводящее к инвалидности и характеризующееся  нарастающей мышечной слабостью. На данный момент в реестре фонда «Семьи СМА» 913 больных этим заболеванием, 751 из которых — дети.

Их жизни и здоровье сегодня зависят от возможности получить лечение. Их жизни и здоровье зависят от Ваших решений!

Чтобы понять, что такое спинальная мышечная атрофия, достаточно представить, как у абсолютно здорового внешне человека внезапно не хватает больше сил сделать шаг, поднять высоко руку или удержать в руке кружку с чаем.

Достаточно представить, что весёлый, умный, сообразительный малыш вдруг теряет возможность сидеть без поддержки, перевернуться на бок, у него больше нет сил, чтобы самостоятельно глотать, а затем и дышать.

Все пациенты со спинальной мышечной атрофией абсолютно интеллектуально сохранны, а это значит, что изо дня в день они живут, закованные в бессильном теле, полностью осознавая своё состояние и наблюдая за тем, как оно постепенно ухудшается, а двигательные навыки пропадают.

Заболевание смертельное: дети с младенческой формой болезни не доживают до двух лет. Мышцы ослабевают настолько, что у малыша не остаётся сил на вдох. А при других формах болезни у пациента просто немного больше времени, но болезнь постепенно отнимает у него всё.

До недавнего времени был только один исход для пациентов со СМА: мучительная смерть или жизнь, зависимая от инвазивной вентиляции лёгких, множества трубочек, пикающих датчиков и аппаратов.

Но 3 года назад все изменилось — в мире появилось первое лекарство для лечения СМА. Сегодня оно есть и в России, но из-за высокой стоимости практически не доступно для нуждающихся в нем.

16 августа 2019 года Министерством здравоохранения Российской Федерации был зарегистрирован первый препарат для лечения СМА — Нусинерсен (Спинраза). Лекарство вводится интратекально и останавливает прогрессирование заболевания и возвращает утраченные навыки. Чем раньше начинается лечение, тем выше от него эффект.

Оно даёт больным шанс на качественную, долгую, социально-активную и продуктивную жизнь. Как и для большинства лекарственных препаратов для лечения орфанных (редких) заболеваний, его стоимость очень высока: стоимость первого года лечения — 48 миллионов рублей, последующие годы терапии — 24 миллиона рублей в год.

Лечение пожизненное, прерывать его нельзя.

На данный момент лекарственное обеспечение пациентам со СМА может быть организовано только в рамках Постановления Правительства РФ № 890, за счет бюджетов субъектов РФ.

Несмотря на то, что в ряде субъектов Российской Федерации прилагаются усилия по обеспечению необходимой медицинской помощью «редких больных», в целом по России закрыть существующую потребность в лечении в необходимых объемах только из региональных бюджетов не представляется возможным.

В 2019 году 5 орфанных заболеваний, требующих дорогостоящего лечения, были перенесены из региональной программы в федеральную программу Высокозатратных нозологий. В 2020 году в программу Высокозатратных нозологий будут включены еще 2 заболевания.

 Такое решение было направлено на совершенствование организационно-правового механизма государственного гарантирования права на охрану здоровья граждан, учитывает ранее сложившиеся подходы, связанные с распределением ответственности и взаимодействием органов различных территориальных уровней государственной власти применительно к данным отношениям, и тем самым обеспечивает основанную на принципе поддержания доверия населения к действиям публичной власти разумную стабильность и предсказуемость законодательной политики в области охраны здоровья граждан. 

Важно отметить, что обеспечение пациентов СМА препаратом Нусенерсен является жизненно необходимым, однако так же, как и включенные недавно в перечень Высокозатратных нозологий заболевания, является дорогостоящим и крайне нагрузочным для бюджетов субъектов РФ. Ввиду невозможности регионов обеспечивать дорогостоящим лечением пациентов из-за большой финансовой нагрузки, препаратом Нусинерсен с момента регистрации (августа 2019 года) не был обеспечен практически ни один пациент. 

Только за ноябрь 2019 года из жизни ушло 7 детей. С момента появления лекарства в мире в России умерло больше 100 пациентов, так и не дождавшись лечения. 

У пациентов нет времени ждать, ведь с каждым днём состояние ухудшается, заболевание прогрессирует, забирая у мышц силу. Время работает против нас.

Единственный выход — это комплексные централизованные решения, которые мы ждём от Правительства Российской Федерации, Министерства  Здравоохранения, Государственной Думы, Совета Федерации и Президента страны.

Только с помощью чётко отлаженной системы в рамках внесения заболевания в единственную программу с бесперебойным обеспечением лекарственными препаратами у наших маленьких и взрослых пациентов появится шанс на жизнь. Мы просим внести заболевание спинальная мышечная атрофия в программу Высокозатратных Нозологий для определения федерального бюджета страны в качестве источника финансирования.

Мы просим внести изменения в  Часть 7 статье 44 и абзац первый части 8 статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ “Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации”, дополнив программу Высокозатратных нозологий заболеванием «Спинальная мышечная атрофия».

Нет такой цены, которая определяла бы стоимость человеческой жизни. К сожалению или к счастью, у наших жизней цена есть — цена необходимого нам лекарства — цена качественной жизни без страха за завтрашний день.

Мы уверены, что такая великая страна, как Россия, не может не протянуть руку помощи своим гражданам, и вы примете своевременно положительные решения для того, чтобы не оставить пациентов со СМА и их семьи один на один со смертельной болезнью.

***

Мы призываем вас подписать петицию, чтобы защитить наших детей и взрослых с диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия), это сотни семей по всей России, храбро сражающихся с болезнью.

Именно ваша поддержка может помочь решить вопрос с их лечением на уровне Российской Федерации!

Источник: https://www.change.org/p/%D0%B2%D0%BB%D0%B0%D0%B4%D0%B8%D0%BC%D0%B8%D1%80-%D0%B2%D0%BB%D0%B0%D0%B4%D0%B8%D0%BC%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%B8%D1%87-%D0%BF%D1%83%D1%82%D0%B8%D0%BD-%D0%BE%D0%B1%D0%B5%D1%81%D0%BF%D0%B5%D1%87%D1%8C%D1%82%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%BC-%D1%81%D0%BF%D0%B8%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D0%BC%D1%8B%D1%88%D0%B5%D1%87%D0%BD%D0%BE%D0%B9-%D0%B0%D1%82%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D0%B5%D0%B9-%D0%B4%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%83%D0%BF-%D0%BA-%D0%BB%D0%B5%D1%87%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D1%8E

Чем нас лечат: Спинраза. Против СМА и смысла

Спинраза. Против СМА и смысла

Работает ли первый в стране препарат от спинальной мышечной атрофии.

В чем Спинраза превзошла все ожидания экспертов, в чем смысл антисмысловой терапии одним из самых дорогих в мире препаратов, как гены «подменяют» друг друга, где малое число исследований и их участников простительно, а где — нет, рассказывает новый выпуск рубрики «Чем нас лечат».

В России впервые зарегистрирован препарат от спинальной мышечной атрофии — Спинраза. Раньше лечить это редкое неврологическое заболевание у нас было нечем: можно было либо получить инъекции за границей, либо ввезти и применить «по жизненным показаниям», если удастся пройти сложную процедуру оформления.

Но и сейчас стоимость лекарства достигает заоблачных высот, «превосходя даже самые смелые ожидания» западных экспертов: в США за одну инъекцию платят 125 тыс. долларов. При этом в первый год лечения их потребуется шесть, а затем их придется колоть на протяжении всей жизни. В России предельная отпускная цена не зарегистрирована, а на сайте госзакупок такой тендер еще не появился.

Давайте выясним, насколько велика вероятность улучшений после такой дорогостоящей терапии.

SMN1 и его заместитель

Спинальная мышечная атрофия (СМА) развивается из-за разрушения альфа-мотонейронов, отвечающих за сокращение скелетных мышц и находящихся в передних рогах спинного мозга. Причина этого — поломки в гене SMN1, кодирующем белок, отвечающий за выживание моторных, или двигательных, нейронов (survival motor neuron).

Мышцы не получают команду от этих нейронов, атрофируются от неиспользования, поэтому и появляются двигательные проблемы. Но у гена SMN1 есть заместитель, который образовался когда-то благодаря удвоению. В эволюционной перспективе такая подстраховка оказалась полезной: больше вероятность, что будет работать хотя бы один.

Но одно дело — «выйти за товарища на пару смен», и совсем другое — взвалить на свои плечи двойной груз обязанностей. С этим SMN2 не справляется, ведь в последовательностях двух генов есть маленькое различие: один нуклеотид («буква» ДНК) в седьмом экзоне («смысловой» вставке гена, с которой кодируется белок).

Совпало так, что при «чтении» информации с гена для синтеза белка этот нуклеотид играет скорее роль знака препинания, мешая производить белки с этого гена так же эффективно и делая готовые белки более нестабильными. Но и ген SMN2 может быть размноженным в организме.

От количества копий и успешного синтеза их белков зависит то, каким из четырех типов «классической» спинальной атрофии страдает пациент.

Спинраза стала первым в мире препаратом, бросившим вызов этой болезни. До него у пациентов была лишь надежда на заместительную терапию или симптоматические меры.

Но лекарство не только стоит очень дорого, но и вводится в позвоночный канал, в котором находится спинной мозг. Процедура непростая, трудоемкая и болезненная.

Состав препарата расскажет нам больше о том, почему форма приема именно такая и какого эффекта надеялись достичь разработчики.

Из чего же, из чего

В основе Спинразы лежит действующее вещество нусинерсен. Оно состоит из коротких цепочек нуклеотидов, которые будут связываться с определенными последовательностями нуклеотидов в промежуточной стадии производства белка — информационной, или матричной, РНК.

Такие препараты обычно называют antisense — антисмысловыми, так как они могут мешать прочтению инструкции в РНК и ее «переводу» в белок.

Но в этом случае последовательность не блокирует синтез белка, а лишь немного видоизменяет его, переводя белок в более устойчивую форму — такую же, как в норме производилась бы с гена SMN1.

Короткие цепочки нуклеотидов нусинерсена
Vaccinationist/WIkimedia Commons

Хотя изредка короткие нуклеотидные последовательности и проникают через пищеварительный тракт в кровь, это скорее исключение, чем правило.

Да и в крови антисенс-отрывки много пользы не принесут, потому что активность генов SMN1 и SMN2 важна для нас в строго определенном месте: у альфа-моторных нейронов.

Поэтому и был выбран, казалось бы, максимально неудобный и явно не подходящий для лечения на дому способ применения.

Но есть у него и плюсы: поскольку препарат не разрушается грозой большинства лекарственных молекул — цитохромами 450 — он остается активным не несколько часов, а несколько месяцев.

В плазме крови период полувыведения достигает 89 дней, а в спинномозговой жидкости — 175 дней.

Лекарственное вещество разрушают экзонуклеазы (ферменты, «режущие» ДНК) при помощи гидролиза, делая из него безобидные запчасти для новых молекул ДНК или РНК. Это значит, что повторять инъекции часто не придется.

Speranza для Spinraza

Но то, что технология работает в теории и даже в пробирке, еще не гарантирует эффективности на живых организмах — в том числе и на пациентах. В PubMed с меткой «клинические испытания» можно найти семь статей о препарате. Часть статей относится к ранним фазам клинических исследований.

Авторы одной (первая фаза, 28 человек) оценивали фармакокинетику, переносимость и безопасность препарата и не нашли проблем, а в другой (вторая фаза, 20 человек) подбирали нужную дозу.

Во втором исследовании у пациентов 77 раз случались побочные реакции, но авторы заключили, что вероятность, что они связаны с самим препаратом, мала. Скорее всего, осложнения возникали из-за самой процедуры.

В первом исследовании, по которому написали еще одну статью, без проблем тоже не обошлось: в 50% случаев побочные эффекты — головную боль, боль в спине и постлюмбарный синдром — вызвала люмбарная пункция, которую проводили для анализа того, как лекарство работает и распадается в организме.

Но для регистрации нужны испытания третьей фазы, где эффективность лекарства в двойном слепом контролируемом исследовании сравнивается с плацебо или стандартной терапией.

Двойной слепой рандомизированный плацебо-контролируемый метод — способ клинического исследования лекарств, при котором испытуемые не посвящаются в важные детали проводимого исследования.

«Двойной слепой» означает, что о том, кого чем лечат, не знают ни испытуемые, ни экспериментаторы, «рандомизированный» — что распределение по группам случайно, а плацебо используется для того, чтобы показать, что действие препарата не основано на самовнушении и что данное лекарство помогает лучше, чем таблетка без действующего вещества.

Этот метод мешает субъективному искажению результатов. Иногда группе контроля дают другой препарат с уже доказанной эффективностью, а не плацебо, чтобы показать, что препарат не просто лечит лучше, чем ничего, но и превосходит аналоги.

Американское Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, или FDA) одобрило препарат в 2016 году для всех типов заболевания, оценив клинические испытания на 121 ребенке с самым тяжело протекающим типом СМА, первым. Им диагностировали заболевание в возрасте до шести месяцев.

В предварительный анализ по достижении возраста шести месяцев включили 82 ребенка. У 40% детей в группе препарата развилась способность контролировать свои движения: они смогли лучше переворачиваться, ползать или стоять. В группе плацебо не было никаких изменений.

Лекарство было зарегистрировано по ускоренному алгоритму и одобрено для орфанных (редких) заболеваний, чтобы побыстрее попасть к пациентам. Вскоре одобрили применение препарата в Европе, Японии, Канаде, Бразилии и других странах. Теперь очередь дошла и до России.

В списках (не) значился

Исследование с маленькими детьми не забросили, а продолжили и опубликовали в New England Journal of Medicine. Новые оценки провели, когда пациентам исполнилось девять месяцев (в этот раз включено было 110 человек). При более длительном лечении доля отреагировавших на терапию достигла 51%, а в группе инъекции-пустышки никаких изменений к лучшему так и не наблюдалось.

В другом испытании (тоже третьей фазы) поучаствовали дети с поздним началом заболевания (после шестимесячного возраста).

Здесь улучшение быстро наступило у 41% участников из группы препарата, поэтому испытание досрочно завершили, чтобы применить лечение и к плацебо-группе.

В еще одном исследовании по следам уже проведенных оценили использование двигательного теста HINE-2, заключив, что он для испытаний подходит.

На этом клинические испытания, увы, заканчиваются. Остаются лишь обзоры того, что мы описали. Кохрейновского обзора, кстати, среди них нет — да и материала для обзоров пока маловато.

Кохрейновская библиотека — база данных международной некоммерческой организации «Кохрейновское сотрудничество», участвующей в разработке руководств Всемирной организации здравоохранения.

Название организации происходит от фамилии ее основателя — шотландского ученого-медика XX века Арчибальда Кохрейна, который отстаивал необходимость доказательной медицины и проведения грамотных клинических испытаний и написал книгу «Эффективность и действенность: случайные размышления о здравоохранении». Ученые-медики и фармацевты считают Кохрейновскую базу данных одним из самых авторитетных источников подобной информации: публикации, включенные в нее, прошли отбор по стандартам доказательной медицины и рассказывают о результатах рандомизированных двойных слепых плацебо-контролируемых клинических исследований.

Что же мы видим? Итого на основании всего двух исследований третьей фазы, в каждом из которых поучаствовало чуть больше 120 человек, препарат экстренно одобрили для всех.

Более того, оба исследования были выполнены производителем, а не независимой третьей стороной.

Это логично, поскольку препарат только разрабатывается, да и баснословная стоимость не способствует удовлетворению интереса независимых исследователей.

Indicator.Ru заключает: шансы на успех невелики, но других вариантов пока нет

В большинстве случаев лекарства всего с двумя клиническим испытаниями по сотне участников внушают мало доверия.

Но спинальная мышечная атрофия — редкое (орфанное) заболевание, и найти пациентов для тестирования лекарств достаточно трудно, поэтому небольшое их число можно простить.

Законодатели решили одобрить лекарство как можно скорее, не дожидаясь более масштабных исследований, чтобы подарить пациентам хоть какую-то надежду. В конце концов, оно достоверно продлевает жизнь и помогает начать лучше двигаться хотя бы некоторым больным СМА.

Минус препарата в том, что вылечить он сможет лишь около половины пациентов. С одной стороны, это немного (особенно учитывая стоимость лечения), с другой — это лучше, чем ничего. Было бы хорошо, если бы Минздрав включил этот препарат в специальную программу по орфанным заболеваниям, но поверить в такую перспективу пока трудно.

Радует то, что появилась «первая ласточка», и на подходе уже другие лекарства от этого заболевания. Среди них — AVXS-1016, редактирующее сломанный ген SMN1, а также различные способы коррекции работы SMN2 (включение более сильного его синтеза через усиление промотора, стабилизацию белка с гена SMN2 и так далее). Хотелось бы, чтобы они были доступны не только для миллиардеров.

Наши рекомендации нельзя приравнивать к назначению врача. Перед тем как начать принимать тот или иной препарат, обязательно посоветуйтесь со специалистом.

Источник https://indicator.ru/medicine/spinraza.htm

Источник: http://mioby.ru/novosti/chem-nas-lechat-spinraza-protiv-sma-i-smysla/

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий