Синдром Жильбера

Синдром Жильбера: что это такое простыми словами, чем опасен, как лечить болезнь?

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – наследственно обусловленное расстройство обмена билирубина в организме человека, являющееся следствием дефектного строения микросомальных печеночных ферментов. Приводит к возникновению доброкачественной формы гипербилирубинемии.

В большинстве случаев у пациентов проявляется желтушность кожного покрова, они жалуются на дискомфорт, боль или тяжесть в правом боку. Дополнительно развиваются расстройства диспепсического и астеновегетативного характера.

Диагноз подтверждается на основе данных клиники, внутрисемейного анамнеза, исследований крови, инструментальной диагностики, функциональных проб. Лечение проводится комплексное, включает в себя ряд препаратов различных фармакологических групп.

Рассмотрим патологию – синдром Жильбера, и что это такое, расскажем простыми словами о механизме развития, патогенезе, причинах и особенностях терапевтической стратегии.

Описание заболевания

Если простым языком, то это недуг, который сопровождается расстройством утилизации билирубина в человеческом организме. Печень неправильно ликвидирует излишки вещества, они скапливаются в теле, что приводит к различной симптоматике.

Поскольку у синдрома клиника чаще стертая, многие люди даже не подозревают, что имеют такое заболевание. Нередко патологию врачи обнаруживают случайно во время профилактического обследования.

Синдром Жильбера – наиболее распространенный вид генетического пигментного гепатоза. Недуг проявляется в возрасте 12-30 лет. Возникновение в период пубертата обусловлено гормональным дисбалансом. По статистике, в группу риска попадают мужчины с отягощенным семейным анамнезом.

Заболевание не способно влиять на функциональность печени, приводить к дисфункции железы, однако предстает фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Почему манифестирует болезнь?

Синдром возникает только у людей, у которых и мама, и папа получили дефектный ген в наследство, вследствие чего он передался ребенку. Речь идет о дефекте 2-й хромосомы в локации, которая несет ответственность за формирование одного из ферментов печени.

Этот дефект приводит к меньшему процентному содержанию фермента (на 80%) в организме, вследствие чего печень не справляется со своей функцией. То есть она не может полноценно и в достаточной мере трансформировать токсичный билирубин в связанную форму.

Передаваться ребенку генетический дефект может только при условии наличия у обоих родителей, и он бывает разный. В локации всегда присутствует вставка из 2-х лишних аминокислотных соединений, однако вставок может быть несколько – их количество обуславливает тяжесть течения патологии. Поэтому можно сказать, что синдром Жильбера – врожденный недуг, о котором носитель может и не подозревать.

На выработку фермента железы оказывает существенное влияние андрогена (мужской гормон), поэтому первая симптоматика нередко проявляется в пубертатный период, когда в организме выявляется гормональная перестройка.

Синдром развивается при наличии провоцирующих факторов, к которым относят:

  1. Употребление алкоголя на регулярной основе, в большом количестве.
  2. Систематическое и длительное употребление лекарственных средств – Парацетамол, Аспирин, Стрептомицин – эти медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом, ухудшают работу печени.
  3. Хирургическое вмешательство в анамнезе.
  4. Эмоциональная нестабильность, стресс, невроз, депрессивный синдром.
  5. Продолжительное лечение гормональными препаратами.
  6. Неправильное питание – потребление большого количества жирной, острой, маринованной, жареной еды.
  7. Аутоиммунные нарушения.
  8. Чрезмерная физическая активность.
  9. Голодание.
  10. Беременность.

Перечисленные факторы не только являются толчком к развитию наследственного синдрома, но и способны влиять на его течение, приводя к обострению.

Классификация

В медицинской практике заболевание классифицируют на две разновидности – наличие гемолиза и вирусного гепатита. В первом случае дополнительно происходит разрушение эритроцитов. А во второй картине, если пациент с 2 дефектными генами переносит вирусный гепатит, то симптоматика наследственного недуга проявляется до 13-летнего возраста.

Симптоматика синдрома

Чаще всего первые признаки проявляются в 12 лет и старше, отмечается волнообразное течение патологии.

Для заболевания характерна желтуха различной степени выраженности – кожа может быть слегка желтоватой либо желтеет все тело, слизистые оболочки и склеры глаз.

Желтуха появляется эпизодически, причиной выступает влияние какого-либо провоцирующего фактора.

У новорожденного малыша синдром схож с транзиторной формой желтухи, поэтому важно дифференцировать заболевание.

Условная и обязательная клиника

Все клинические проявления на фоне синдрома Жильбера можно поделить на две большие группы – обязательные симптомы (проявляются у всех пациентов) и условные (развиваются только у некоторых людей).

К общим признакам недуга относят:

  • Эпизодически на теле появляются участки желтого цвета. Когда уровень билирубина в крови падает после рецидива, то желтеют белки глаз.
  • Общее недомогание, постоянное слабость, разбитость без причины.
  • В зоне век формируются бляшки желтого цвета.
  • Нарушение сна – сон неглубокий, прерывистый. В свою очередь это влияет на ЦНС – больной становится раздражительным, нервным.
  • Ухудшение аппетита.

Перечисленные симптомы нельзя назвать специфическими, чтобы только на их основании поставить правильный диагноз. Однако они позволяют доктору заподозрить проблемы с печенью.

Условные симптомы (могут отсутствовать):

  1. Тяжесть и болезненные ощущения в области проекции печени.
  2. Головные боли, частые головокружения.
  3. Суставные, мышечные боли.
  4. Зуд и жжение кожного покрова.
  5. Тремор верхних конечностей – развивается периодически.
  6. Чрезмерное выделение пота.
  7. Повышенное газообразование.
  8. Нарушение работы пищеварительного тракта.

В ремиссионный период негативная симптоматика проявляется только у 5% пациентов, а у некоторых больных даже во время обострения симптомы отсутствуют.

Возможные осложнения

Заболевание опасно тем, что растет уровень билирубина, который дает токсический эффект. Сама патология не провоцирует негативные преобразования в структуре печени, которые нередко появляются на фоне циррозного поражения, фиброза и гепатита.

Некоторые медики считают, что синдром – не заболевание. Однако это не так, поскольку при болезни растет концентрация билирубина, нарушается выработка печеночных ферментов, принимающих участие в процессе нейтрализации опасных соединений. В результате этого железа утрачивает часть функционала, а это болезнь.

Гипербилирубинемия опасна тем, что билирубин попадает в другие органы, которые не могут обезвредить вещество, что приводит к дисфункции. Самое опасное осложнение – проникновение билирубина в головной мозг, вследствие чего он утрачивает часть функционала – больной теряет память, ухудшаются или пропадают физиологические рефлексы.

Диагностические мероприятия

Болезнь требуется диагностировать дифференциально, поскольку боль в правом боку, желтизна кожного покрова, нарушения диспепсического характера присущи разным патологиям печени у человека. Диагноз ставят на основе клиники, внутрисемейного анамнеза, лабораторных и инструментальных диагностических мероприятий.

Лабораторные

После сбора анамнеза назначаются лабораторные анализы. Норма общего билирубина варьируется от 3,4 до 17,1 мкмоль. На фоне синдрома Жильбера концентрация возрастает в виде непрямой фракции и колеблется от 34 до 85 мкмоль/л.

Другие показатели биохимии (альбумин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ и холестерин) в пределах нормальных значений.

Уменьшение содержания билирубина при приеме фенобарбитала и его возрастание на 50-100% после голодания либо диетического питания с потреблением малого количества калорий, а также внутривенный ввод никотиновой кислоты говорит о болезни Жильбера. Посредством ПЦР диагностики можно определить полиморфизм дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с целью отличить от синдромов Дабина-Джонсона и Ротора.

Инструментальные

Аппаратные исследования включаются в комплекс диагностических мероприятий, чтобы доктор получил полную картину.

Диагностировать доброкачественную гипербилирубинемию помогают методы:

  • УЗИ печени, желчных каналов и желчного пузыря. С помощью исследования выявляют размеры печени, состояние структуры/поверхности, проверяют наличие воспалительной реакции в желчном пузыре, железе.
  • Радиоизотопное исследование. С помощью оного можно выявить нарушение выделительной и поглощающей функций железы, что еще раз подтверждает развитие наследственного синдрома.

Иногда взрослому пациенту рекомендуется биопсия печени. Гистология требуется для исключения цирроза, рака при наличии подозрительных новообразований.

Лечение синдрома Жильбера

Терапевтическая стратегия включает в себя соблюдение диеты, исключение чрезмерных физических нагрузок, алкогольной продукции. Больному назначают рад лекарственных средств, которые ориентированы на улучшение работы железы, способствуют полноценному отхождению желчи. Дополнительно рекомендуется прием витаминов, лечение сопутствующих хронических недугов.

Лекарственные препараты

Терапия проводится симптоматическая. Обязательно нужно исключить факторы, которые усугубляет течение заболевания. В схему включают барбитураты – лекарства назначаются на фоне нарушения сна, беспокойства, судорожных состояний.

Средства желчегонного эффекта повышают выработку желчи, способствуют ее быстрому отхождению в 12-перстную кишку (Аллохол). Гепатопротекторы призваны защитить печень от негативного влияния разных факторов (Эссенциале Форте, Урсосан).

При наличии инфекционного процесса назначаются антибиотики (Амоксициллин). Дозировка рекомендуется индивидуально, самостоятельно увеличивать нельзя, поскольку у антибактериальных средств много противопоказаний, что может пагубно отразиться на клинической картине. Требуется прием энтеросорбентов, чтобы снизить интоксикацию.

Когда билирубин до 60 мкмоль/л

Когда концентрация билирубина до 60 единиц, при этом пациент чувствует себя относительно удовлетворительно, отсутствуют симптомы, которые значительно ухудшают качество жизни, медикаментозное лечение не проводится.

В качестве вспомогательных средств доктор может рекомендовать прием препарата Полисорб, активированного угля. Физиотерапевтическая процедура в виде фотолечения помогает снизить уровень билирубина, имеет хорошие отзывы.

Билирубин свыше 80 мкмоль/л

При таком показателе основная рекомендация врача – прием лекарства Фенобарбитал.

Доза для взрослого человека варьируется от 50 до 200 мг в сутки.

Длительность терапевтического курса 14-20 дней. Во время приема препарата нельзя водить автомобиль, ходить на работу.

Строгая диета помогает удалять излишки билирубина. В меню разрешено внести:

  1. Кисломолочные продукты.
  2. Нежирную рыбу, мясо (способ приготовления – на пару или отварить).
  3. Соки, содержащие минимальное количество кислот.
  4. Галетное печенье.
  5. Овощи и фрукты без резкого вкуса.
  6. Подсушенный черный хлеб.
  7. Сладкий слабый чай.

В качестве альтернативы Фенобарбиталу назначают Валокордин либо Барбовал – в лекарствах низкая концентрация активного компонента, поэтому отсутствует выраженный снотворный эффект. Из гомеопатии назначают препарат Хепель.

Лечение в стационаре

Когда билирубин в крови выше 80 мкмоль на литр, при этом больной страдает от тошноты, рвоты, нарушения сна, то рекомендуется лечение в стационарных условиях.

Схема лечения в стационаре включает назначения:

  • Внутривенно вливаются полиионные растворы.
  • Сорбенты в виде таблеток, капсул.
  • Лекарства лактулозы (Дюфалак).
  • Гепатопротекторы (таблетки, или растворы).
  • Переливание крови донора.
  • Введение альбумина.

Полностью корректируют рацион больного – исключают все белки животного происхождения, фрукты и овощи, ягоды, жиры. Можно кушать только легкие супы, бананы, кисломолочные продукты с минимальным содержанием жира, галетное печенье и запеченные яблоки.

Период ремиссии

Даже в период ремиссии, когда исчезнут симптомы, относительно нормализуется уровень билирубина, расслабляться нельзя – обострение способно наступить в любой момент.

Рекомендации:

  1. Проводится очищение желчных каналов, чтобы предупредить застойные явления, формирование конкрементов. Для манипуляции можно использовать лекарственные травы с желчегонным эффектом либо препараты – Урсофальк, Гепабене.
  2. Раз в неделю осуществляют процедуру слепого зондирования – пьют на пустой желудок раствор сорбита, далее больной ложится на правый бок и прогревает анатомическую область печени в течение 30 минут.

При синдроме Жильбера важно подобрать индивидуальную диету. У каждого пациента набор продуктов отличается.

Прогноз заболевания и профилактика

В большинстве случаев прогноз благоприятный, но обусловлен течением болезни. Повышенное содержание билирубина в крови сохраняется навсегда. Не наблюдается формирование патологических изменений в печени. При страховании с таким диагнозом людей причисляют к группе стандартного риска.

Доказана восприимчивость пациентов с синдромом к различным гепатотоксическим влияниям (алкогольная продукция, медикаментозные средства). У некоторых больных возрастает риск возникновения психосоматических нарушений, желчекаменной болезни, воспаления в желчевыводящих путях.

Родители детей, которые страдают от доброкачественной гипербилирубинемии, перед планированием очередной беременности должны проконсультироваться у генетика.

Причиной заболевания выступает дефект гена, который передается родителями ребенку, поэтому предупредить патологию нельзя. Основные профилактические мероприятия ориентированы на предупреждение обострения, продление ремиссионого периода. Эта цель достигается посредством исключения провоцирующих факторов.

Источник: https://blotos.ru/zhilbera-sindrom

Синдром Жильбера: причины, симптомы и лечение в статье врача общей практики Васильев Р. В

Синдром Жильбера

Дата публикации 15 января 2019 г.Обновлено 23 июля 2019 г.

Синдром Жильбера —– это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением.[1]

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5% населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРВИ, витрусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефектфермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением – это опасно для вашего здоровья!

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:[1]

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов.

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов(особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85% случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами (“жирами”) клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов.

С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин.

Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА.

Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания.[6]

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

UGT1A1 генотипКоличество детей%
5ТА/6ТА10,5
6ТА/6ТА4623
6ТА/7ТА7738,5
7ТА/7ТА7437
6ТА/8ТА10,5
7ТА/8ТА10,5
Всего200100

 

Источник: https://ProBolezny.ru/sindrom-zhilbera/

Синдром Жильбера: 5 главных симптомов, обзор методов диагностики и лечения

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера – это нарушение обмена билирубина, которое возникает вследствие генетически обусловленного дефекта ферментов печени и приводит к развитию доброкачественной гипербилирубинемии.

Болезнь Жильбера характеризуется умеренным повышением уровня билирубина в крови и эпизодами желтухи.

Она является наиболее распространённой формой наследственного пигментного гепатоза (невоспалительного заболевания печени). Клинические симптомы в большинстве случаев проявляются в возрасте от 12 до 30 лет.

Развитие данной патологии у детей в пубертатном возрасте связано с влиянием на утилизацию билирубина половых гормонов.

Синдром Жильбера преимущественно распространён среди лиц мужского пола. Распространённость его в европейской популяции составляет примерно 2 — 5%. Он не приводит к нарушению функции печени, однако, является фактором риска возникновения желчнокаменной болезни.

Синдром Жильбера достаточно распространён среди африканцев (36%), азиатов (3 %) и европейцев (2 — 5 %) и приблизительно в 8 — 10 раз чаще встречается у мужчин.

Данный синдром проявляется только у тех людей, которые унаследовали от обоих родителей дефект второй хромосомы в генах, ответственных за образование одного из печёночных ферментов.

Механизм передачи этой патологии называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что нет связи с половыми хромосомами (X или Y), то есть дефектный ген может проявиться у человека любого пола.

Таким образом, если имеются две дефектные вторые хромосомы, тогда синдром проявится.

Однако, когда в таком же участке на парной хромосоме расположен здоровый ген, то человек становится лишь носителем патологии и может её передать своим детям.

Большое влияние на синтез фермента печени имеет андроген (мужской гормон), поэтому первые признаки болезни появляются в подростковом периоде, когда происходит половое созревание, а именно гормональная перестройка. Именно из-за этого синдром Жильбера чаще всего диагностируется у мужчин.

Провоцирующими факторами развития данного заболевания могут стать следующие:

  • частое употребление жирной пищи, а также алкоголя в больших дозах;
  • регулярный приём некоторых медикаментов (парацетамол, аспирин, стрептомицин, рифампицин);
  • прохождение лечения глюкокортикостероидами;
  • продолжительный приём анаболических препаратов;
  • недавно проведённые какие-либо хирургические вмешательства;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • хроническое переутомление, частые стрессы, неврозы, депрессии;
  • голодание.

Билирубин, который окрашивает кожу и склеры глаз в жёлтый цвет, образуется из гемоглобина. Эритроцит, пожив 120 суток, распадается в селезёнке, в результате чего из него высвобождается железосодержащее небелковое соединение (гем) и белок — глобин. Последний, распадаясь на составляющие, всасываются кровью. Гем же в свою очередь образует жирорастворимый непрямой билирубин.

В случае обострения кожа приобретает более желтушный окрас. Может желтеть всё тело или определённые участки — носогубный треугольник, ладони, стопы, подмышки. Так как билирубин является токсичным субстратом, организм пытается скорее его обезвредить. Для этого он связывается с альбумином — основным белком крови, который и переносит его непрямую фракцию в печень.

Там к нему присоединяется глюкуронат, который делает его менее токсичным и водорастворимым. Такой билирубин называется связанным или прямым и выводится с мочой и содержимым кишечника.

При нарушении описанного процесса растёт уровень жирорастворимого непрямого билирубина в крови. Он достаточно легко проникает во многие клетки организма и временно нарушает важнейшие для них процессы.

Пока он увеличен в пределах 60 мкмоль/л, поражаются клетки периферических тканей.

Если же его уровень выше, тогда он может проникнуть в головной мозг и поразить его структуры, ответственные за выполнение жизненно важных процессов.

Многие знаменитые люди болели синдромом Жильбера. Одним из таких был Наполеон. Также ею страдал литературный персонаж Печорин («Герой нашего времени»).

Клинические проявления синдрома Жильбера, как правило, развиваются у детей в возрасте 12 лет и более, течение заболевания волнообразное. Для него характерна желтуха разной степени выраженности — от еле заметной субиктеричности склер до ярко-жёлтой окраски кожи и слизистых оболочек.

Эпизоды её возникают внезапно, усиливаются обычно после воздействия провоцирующих факторов и затем самостоятельно разрешаются. У новорождённых симптомы данной патологии могут иметь сходство с неонатальной (физиологической) желтухой.

В отдельных случаях могут возникать ксантелазмы век (доброкачественные жёлтые жировые наросты).

Большинство больных этим синдромом жалуются на тяжесть в правом подреберье, а также чувство дискомфорта в брюшной полости.

Кроме того, могут проявляться астеновегетативные расстройства (плохой сон, быстрая утомляемость, потливость) и диспепсические явления (тошнота, отсутствие аппетита, метеоризм).

В 20% случаев заболевания отмечается незначительное увеличение печени, а в 10% — селезёнки, также может наблюдаться холецистит или дисфункция желчного пузыря.

Приблизительно у трети пациентов с синдромом Жильбера вовсе отсутствуют жалобы. При незначительности проявлений болезнь может оставаться незамеченной достаточно долгое время.

Таким образом, для обострения синдрома Жильбера являются обязательными следующие симптомы:

  • периодически появляющаяся желтушность склер и/или кожи;
  • ухудшение аппетита;
  • нарушения сна;
  • быстрая утомляемость;
  • ксантелазмы.

Также могут наблюдаться неспецифические признаки:

  • потливость;
  • тяжесть в правом подреберье;
  • тошнота;
  • изжога;
  • метеоризм;
  • головные и мышечные боль;
  • кожный зуд;
  • понос или запор;
  • головокружение;
  • общая слабость;
  • апатия или раздражительность;
  • дрожание конечностей;
  • нарушения сна;
  • сжимающие боли в правом подреберье;
  • холодный пот, панические атаки с тошнотой и учащением сердцебиения.

Как правило, в период благополучия какие-либо клинические проявления полностью отсутствуют, а примерно у трети людей их нет даже во время обострений. Последние возникают с разной частотой, это зависит от образа жизни, характера пищи и физических нагрузок. Рецидивы заболевания чаще всего возникают осенью и весной, без лечения длятся пару недель.

Особенности течения болезни Жильбера у беременных и детей

Синдром Жильбера противопоказанием к беременности не является. Женщина в состоянии успешно выносить и родить здорового малыша.

Однако при наличии патологии у одного или обоих родителей необходимо проконсультироваться с врачом генетиком. В случае необходимости он назначит им анализ ДНК для того, чтобы установить процент риска рождения у них больного ребёнка.

Генетический дефект определяется у половины детей, рождённых от родителей с данным заболеванием.

Весь период беременности женщине следует строго придерживаться диеты и принимать препараты, предназначенные для нормализации уровня билирубина в крови.

Однако нужно отнестись осторожно к применению лекарств, ведь некоторые из них способны вызвать развитие осложнений, к которым относятся нарушение роста и развития плода, возникновение выкидыша, а также частичного или полного пузырного заноса.

У новорождённых детей пожелтение кожи встречается довольно часто. При наличии синдрома Жильбера у кого-то из родителей следует обязательно провести генетическое исследование для того, чтобы убедиться, что это обусловлено генетической мутацией, а не связано с какими-либо нарушениями функционального характера.

У ребёнка при болезни Жильбера отмечается выраженная желтушность не только кожи, но и всех видимых слизистых. Может наблюдаться зернистость в области верхнего века. Заболевание имеет тенденцию к цикличному течению. Вне обострения клинические проявления полностью отсутствуют.

Диагностика синдрома Жильбера

Прежде чем диагностировать болезнь Жильбера, следует исключить наличие у пациента других заболеваний, которые также могут сопровождаться желтухой (например, гемолитическая анемия, гепатит, цирроз печени, болезнь Вильсона — Коновалова и др).

Как правило, диагностика начинается с опроса и физикального осмотра. Врач расспрашивает пациента о течении болезни и о том, когда симптомы были впервые замечены (к примеру, после голодания, физической нагрузки или перенесённой инфекции), затем он осматривают кожу, склеру глаз и слизистые для того, чтобы выявить желтушность.

К лабораторным методам исследования относят:

  • общий анализ крови (ОАК);
  • общий анализ мочи (ОАМ);
  • анализ крови на билирубин;
  • биохимический анализ крови: уровень общего белка, АЛТ, АСТ, щелочной фосфатазы, ГГТП (они могут оставаться в норме или повышаться);
  • анализ кала на стеркобилин;
  • маркёры вирусов гепатита B, С, D;
  • анализ ДНК;
  • пробы с голоданием (пациент двое суток потребляет пищу, общая энергетическая ценность которой за сутки составляет 400 ккал);
  • пробы с никотиновой кислотой, фенобарбиталом, а также бромсульфалеиновая проба.

К инструментальным методам диагностики относят следующие:

  • ультразвуковое исследование УЗИ органов брюшной полости;
  • эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС);
  • чрескожная пункционная биопсия печени (ЧКБП), выполняемая с целью дальнейшего гистологического исследования образца ткани и исключения хронического гепатита или цирроза;
  • компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости;
  • эластография.

Стационарное лечение

Если уровень билирубина слишком высокий, или пациент хуже стал спать, его беспокоят снижение аппетита, тошнота, ночные кошмары, то необходима госпитализация в стационар.

Там ему помогут значительно снизить билирубинемию при помощи: внутривенного введения гепатопротекторов, проследят за правильностью приёма сорбентов, кроме того, будут назначены препараты лактулозы, блокирующие действие токсичных веществ, которые возникают при поражении печени.

Рацион в данном случае крайне органичен. Из него полностью убираются животные белки (яйца, мясо, рыба или творог), жиры, свежие овощи, ягоды и фрукты. Можно употреблять супы без зажарки, каши, печёные яблоки, нежирные кисломолочные продукты и бананы.

В периоде ремиссии не требуется соблюдения строгой диеты, нужно лишь исключить те продукты, которые вызывают обострение. В рационе больного должно быть достаточное количество овощей, богатых клетчаткой, мясо и рыба, меньше газированных напитков, сладостей и фаст-фуда. Алкогольные напитки следует полностью исключить.

Профилактика

Предупредить появление подобного генетического заболевания невозможно. Можно лишь отсрочить проявление болезни или сделать более редкими периоды обострения, если соблюдать некоторые правила:

  • питаться здоровой пищей, включая в свой рацион больше растительных продуктов;
  • меньше находиться на солнце;
  • избегать тяжёлых физических нагрузок;
  • закаливаться для того, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
  • стараться исключить факторы, приводящие к заболеванию вирусными гепатитами (незащищённые половые контакты, инъекционные наркотики, татуаж, пирсинг и т.д.).

Вакцинация детей при синдроме Жильбера не противопоказана.

Молодые люди с синдромом Жильбера годны к службе в армии, однако, их должны определять в такие условия, где не нужно голодать или физически тяжело трудиться. Таким больным не разрешается карьера профессиональных военных.

Болезнь Жильбера протекает достаточно благоприятно. С годами может развиваться воспаление желчных протоков, желчнокаменная болезнь, что негативно влияет на трудоспособность пациентов, однако, не является показанием к инвалидности.

Если же у супружеской пары родился ребёнок с данным синдромом, то перед планированием следующей беременности им следует пройти консультацию у медицинского генетика. Это же нужно сделать в том случае, если один из родителей страдает этой патологией.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(35 4,83 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Источник: https://UstamiVrachey.ru/gastroenterologiya/sindrom-zhilbera

Лечение синдрома Жильбера на курортах Европы

Синдром Жильбера

В данной статье мы расскажем о наследственном заболевании печени – синдроме Жильбера, также именуемым в медицинской литературе, как конституциональная печеночная дисфункция, семейная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия и идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия. Причиной к написанию этой статьи послужило недавнее обнаружение синдрома Жильбера у одного из сотрудников нашей компании, нежелательные проявления которого он успешно контролирует. Но об этом позже.

Синдром Жильбера: этиология, симптоматика, диагностика

Синдром Жильбера – наследственное заболевание печени, при котором в крови пациента накапливается пигмент билирубин. У здоровых людей билирубин, продукт расщепления гемоглобина, перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путем.

При синдроме Жильбера в организме нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации (обезвреживания) билирубина в гепатоцитах.

Причиной этому является мутация гена и возникающий из-за нее дефект фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), ответственного за вышеназванные процессы.

Симптоматика

Первые симптомы болезни обычно проявляются в 20-30 лет, при этом по статистике у мужчин данное заболевание встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Заболевание остается на всю жизнь, однако, 30% больных не ощущают его, а при соблюдении режима и правильном питании купировать проявления болезни не очень тяжело. Для синдрома Жильбера свойственно:

  • Небольшое повышение уровня непрямого билирубина в крови
  • Снижение активности фермента УДФГТ на 70% и больше
  • Снижение высокого уровня билирубина под влиянием фенобарбитала
  • Отсутствие иных функциональных или анатомических изменений печени
  • Образование билирубинатных камней в желчном пузыре или желчных протоках.

 Проявляться синдром Жильбера может следующими путями:

  • Быстрая утомляемость
  • Частые головокружения, чувство слабости
  • Приступы бессонницы, нарушения сна
  • Ноющая боль или дискомфорт в правом подреберье
  • Пожелтение склер различной степени, в редких случаях – проявление желтого оттенка на коже
  • Реже больные жалуются на проблемы с пищеварением: горечь во рту, изжога, отрыжка, потеря аппетита, тошнота, иногда рвота, нарушения стула, вздутие, ощущение переполненности желудка.

Диагностика

Если у врача после сбора анамнеза и проведения осмотра появилось подозрение на синдром Жильбера, то пациенту назначают проведение ряда лабораторных и аппаратных исследований:

  • Общий анализ крови – у здоровых людей нормой считаются показатели 5,1-17,1 мкмоль/л для общего билирубина; 1,7—5,1 мкмоль/л для прямого; 3,4-12 мкмоль/л для непрямого билирубина. Для людей с синдромом Жильбера оптимальным показателем общего билирубина является значение 21-24 мкмоль/л
  • Общий анализ мочи с определением билирубина
  • Копрограмма с определением стеркобилина
  • Проба с голоданием – одним из признаков синдром Жильбера является увеличение показателя общего билирубина на фоне голодания (на протяжении 48 часов пациент потребляет не более 400 ккал/сутки). Проба будет считаться положительной, если билирубин увеличится на 50-100%
  • Реже в условиях стационара применяют пробы с фенобарбиталом и с никотиновой кислотой: организм больного синдромом Жильбера реагирует повышением билирубина на никотиновую кислоту и, наборот, понижением на фенобарбитал.
  • Анализ ДНК гена УДФГТ на наличие мутаций
  • УЗИ органов брюшной полости
  • При наличии показаний назначаются дополнительные исследования: на протромбиновое время, на маркеры вирусов гепатита B, C, D, бромсульфалеиновая проба, биопсия печени и др.

Теперь, после того как вы получили некоторое представление о синдроме Жильбера, мы поделимся историей нашего коллеги.

История болезни Алексея

Пациент Алексей О., 27 лет. В сентябре 2015 года был поставлен диагноз «синдром Жильбера», на момент обследования показатель общего билирубина составлял 70 мкмоль/л.

Лечащий врач назначил: «Гептрал» 800 мг (внутривенно капельно, на 200 мл физраствора) – 10 дней, «Гептрал» 400 мг по 2 таблетки утром после еды – 10 дней, далее 1 таблетка – 10 дней, «Урсофальк» – 2 капсулы 3 раза в день после еды, питание по диете №5 с исключением острой, копченой, жирной пищи, газированных напитков, кофе, томатов, уксуса, баранины, грибов, желтков и порекомендовал пить желчегонные чаи и сборы.

В течение первого месяца после постановки диагноза, Алексей соблюдал диету, исключающую сильные стимуляторы секреции желудка и поджелудочной, жареные блюда, тугоплавкие жиры и продукты с высоким содержанием пурина и холестерина.

С другой стороны, упор в питании был сделан на приеме овощей, некислых ягод и фруктов, круп, супов, молочных продуктов, нежирного мяса (куриное филе, индейка, телятина) и рыбы. Подобный рацион питания стимулировал усиление желчегонного действия, нормализовал перистальтику кишечника и поспособствовал выведению из организма холестерина.

В результате, спустя месяц диеты и медикаментозного лечения в домашних условиях, уровень билирубина опустился до показателя 60 мкмоль/л.

Повторный курс медикаментозного лечения был рекомендован для повторения с периодичностью в полгода. Но весьма дорогостоящие капельницы весной и осенью 2016 года не принесли желаемого результата, поэтому было принято решение попробовать санаторное лечение в качестве альтернативы медикаментозному.

Следующим этапом в лечении стала поездка на 10 дней в декабре 2017 года в санаторий «Vytautas mineral SPA» в Бирштонасе (Литва).

На протяжении всего срока пребывания в Литве, Алексей продолжал соблюдать диету, проходил питьевой курс минеральной воды «Витаутас» и вел активный образ жизни: много гулял, бегал, выполнял различные упражнения.

За 10 дней, проведенных в санатории, общий билирубин в крови снизился до 47 мкмоль/л. Для справки: минеральная вода «Витаутас» насыщена натрием, бромом, калием, кальцием, магнием, сульфатами, хлоридами и гидрокарбонатами.

Вода «Витаутас» нормализует кислотность и процесс выделения желудочного сока, улучшает работу желудка. При заболеваниях печени вода помогает тем, что стимулирует образование желчи и ее отток в 12-перстную кишку, улучшает биофизические свойства и химический состав желчи.

Следующие 2 месяца Алексей провел дома, продолжая питаться в соответствии с диетой №5, пил чаи, лекарственные отвары. Строгое соблюдение режима позволило сохранить к середине февраля билирубин на уровне 47 мкмоль/л.

Завершающим этапом длительного лечебного курса стала поездка в феврале в Карловы Вары.

На протяжении 21 дня Алексей проживал в санатории «Pavlov», продолжал питаться по диете № 5, активно гулял и бегал и трижды в день пил минеральную воду из источника №6 – «Мельничного» или «Млынского» источника.

Итогом стало снижение уровня билирубина до уровня 27 мкмоль/л, что при норме 24 мкмоль/л является прекрасным результатом.

Подводя итоги, стоит сказать, что люди с синдромом Жильбера практически здоровы и в случае своевременного обнаружения, а также при соблюдении режима ведут нормальный образ жизни.

Несмотря на то, что гипербилирубинемия сопровождает больных всю жизнь, она не влияет на сокращение продолжительности жизни, но если запустить болезнь, то могут развиться холелитиаз, психосоматические расстройства, желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, иногда возникают дуоденальные язвы.

При обнаружении первых симптомов незамедлительно обращайтесь к врачу, а если диагноз подтвердится, то строго следуйте рекомендациям врача и сможете быстро вернуться к привычному образу жизни. Помните, что болезнь поддается санаторно-курортному лечению. Желаем здоровья!

Источник: https://www.sanatoriums.com/ru/blog/12-lechenie-sindroma-zhilbera-na-kurortah-evropy

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий