Синдром Ундины

Синдром Ундины

Синдром Ундины

Синдром Ундины – крайне редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением автономного дыхания в результате аномальной реакции организма на гиперкапнию во время сна.

Основным симптомом этого состояния является апноэ во время фазы глубокого сна, способное привести к летальному исходу, при этом какие-либо патологические изменения со стороны дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем морфологически отсутствуют.

Диагностика синдрома Ундины основывается на результатах электроэнцефалограммы, мониторинга дыхания и сатурации крови больного во время сна, молекулярно-генетических анализов и изучения наследственного анамнеза.

Специфического лечения заболевания не существует, используют искусственную вентиляцию легких во время сна и имплантацию стимулятора диафрагмального нерва.

Синдром Ундины (синдром врожденной центральной гиповентиляции) – очень редкое и относительно тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит сначала урежение (брадипноэ), а затем и остановка дыхания во время фазы глубокого сна.

Название этой патологии связано с преданием из немецкого фольклора, в котором русалка (ундина) прокляла предавшего ее возлюбленного и обрекла на его на то, что «дыхание покинет тебя, как только ты уснешь». Это весьма похоже на основное проявление синдрома Ундины, которое сводится к остановке дыхания именно во сне.

Встречаемость этого состояния на сегодняшний день не определена, всего выявлено порядка трех сотен случаев по всему миру. Механизм наследования синдрома Ундины – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, поэтому среди больных преобладают гетерозиготы, но их родители могут быть фенотипически здоровы.

Установлено, что в ряде случаев причиной заболевания являются спонтанные мутации.

Синдром Ундины

В настоящее время, несмотря на редкость этого заболевания, врачам-генетикам удалось выяснить молекулярно-генетические основы синдрома Ундины. В подавляющем большинстве случаев причиной этой патологии выступают мутации гена PHOX2B, расположенного на 4 хромосоме.

Продуктом его экспрессии является крайне важный транскрипционный фактор, регулирующий эмбриогенез тканей продолговатого мозга и других элементов центральной нервной системы.

Суть генетического дефекта при синдроме Ундины заключается в развитии полиаланинового участка в одном из доменов транскрипционного фактора, в результате чего нарушается его способность присоединяться к ДНК и выполнять свою функцию.

Обнаружена четкая взаимосвязь между тяжестью проявлений заболевания и величиной участка аномальных полиаланиновых повторов в 3 экзоне гена PHOX2B.

Вышеуказанные генетические аномалии приводят к порокам развития вегетативной нервной системы на молекулярном уровне, в результате чего и возникает синдром Ундины.

Доказательством подобных аномалий развития служит частое выявление у больных синдромом врожденной центральной гиповентиляции таких симптомов, как сердечные аритмии, нестабильность артериального давления, замедленная реакция зрачков на свет, нарушения потоотделения.

Перечисленные процессы также контролируются вегетативной нервной системой, поэтому их наличие при синдроме Ундины говорит о характере поражения. В редких случаях при этом заболевании отсутствуют изменения в гене PHOX2B, но могут иметься мутации генов RET, EDN3, GDNF и некоторых других.

Синдром Ундины часто сопровождается нейрокристопатиями – патологическими состояниями, обусловленными эмбриональными пороками развития структур нервного гребня. Одним из состояний подобного рода является болезнь Гиршпрунга, проявляющаяся отсутствием клеточных элементов парасимпатической нервной системы в кишечнике.

Подобное нарушение имеет место примерно у 15-20% больных синдромом Ундины.

Некоторые исследователи выделяют сочетание симптомов болезни Гиршпрунга и врожденной центральной гиповентиляции в отдельную нозологическую единицу – синдром Хаддада, по имени врача, который в 1978 году впервые описал случаи такого сочетанного поражения.

Проявления синдрома Ундины зачастую выявляются сразу после рождения больного. В период новорожденности могут обнаруживаться различные нарушения вентиляции в состоянии бодрствования, что требует тщательного наблюдения за ребенком и обуславливает высокий уровень неонатальной смерти при этом заболевании.

Впоследствии синдром Ундины характеризуется нормальным дыханием и адекватной вентиляцией в период дневной активности и резким падением глубины дыхательных движений во сне, что приводит к недостаточной оксигенации крови.

Затем может возникать брадипноэ и остановка дыхания во сне, что без квалифицированной медицинской помощи может стать причиной смерти больного.

Синдром Ундины также часто сочетается с другими нарушениями вегетативной нервной системы – аритмиями, перепадами артериального давления, возможно снижение перистальтики (в том числе и обусловленное проявлениями болезни Гиршпрунга).

В отдельных случаях может выявляться прогрессирование симптомов патологии – от сниженной вентиляции до апноэ во время сна ребенка.

В тех случаях, когда синдром Ундины удалось вовремя идентифицировать и принять необходимые лечебные меры, могут присоединиться симптомы сопутствующих заболеваний, обусловленных особенностями лечения таких больных.

Это могут быть частые случаи внутрибольничных инфекций из-за практически постоянного пребывания пациентов в стационаре, а также бронхиты и пневмонии, обусловленные применением аппарата для искусственной вентиляции легких.

Диагностика синдрома Ундины производится на основании данных общего осмотра больного ребенка, электроэнцефалограммы, мониторинга дыхательной функции во время сна и бодрствования. Немаловажную роль в определении заболевания может сыграть подробное изучение наследственного анамнеза.

Как правило, при рождении дети с синдромом Ундины фенотипически здоровы, изредка наблюдается недоношенность и различные осложнения беременности. При тяжелых формах патологии уже практически в первые дни или даже часы после рождения может возникать выраженный цианоз кожи и нерегулярное дыхание, обуславливающее необходимость особенно тщательного ухода за ребенком.

Синдром Ундины также может сопровождаться аритмиями и другими нарушениями, что требует обширного и комплексного медицинского обследования.

На электроэнцефалограмме в случае наличия синдрома Ундины будет определяться пониженная активность структур моста, особенно во время сна. Изучение наследственного анамнеза может выявить сходные нарушения дыхания у родственников больного – особое внимание при этом следует уделить случаям внезапной детской смерти.

Отдельные лаборатории производят определение синдрома Ундины при помощи методов современной генетики – посредством выявления полиаланиновых участков в гене PHOX2B.

При этом можно установить не только наличие мутации, но и протяженность патологического участка, что позволяет спрогнозировать возможное течение патологии, так как тяжесть заболевания напрямую связана с количеством GCN-повторов в 3-м экзоне гена.

Специфического лечения синдрома Ундины на сегодняшний день не существует, проблема сохранения жизни таким больным представляет собой достаточно трудный вопрос. Чаще всего еще в детском возрасте им накладывают трахеостому для подключения аппарата искусственной вентиляции легких  во время сна.

Так как в ряде случаев это требует длительного пребывания больного синдромом Ундины в стационаре, значительно повышается риск внутрибольничных инфекций и других осложнений. Поэтому по возможности специальное оборудование устанавливают в доме больного ребенка, а родителей обучают обращению с ним.

Для улучшения качества жизни могут производить имплантацию стимуляторов диафрагмального нерва, которые оценивают частоту дыхательных движений и при необходимости, раздражая нерв, предупреждают развитие бради- и апноэ (аналогичны кардиостимуляторам). На конечных этапах разработки находятся аналогичные приборы, которые оценивают уровень углекислого газа в крови и ее общую сатурацию и при необходимости воздействуют на центральные звенья регуляции дыхания в головном мозге.

Прогноз и профилактика синдрома Ундины

Считается, что прогноз синдрома Ундины или врожденной центральной гипервентиляции скорее неблагоприятный – для этого заболевания характерна относительно высокая неонатальная смертность, в дальнейшем жизнь больного зависит от аппарата искусственной вентиляции легких.

Однако в настоящее время многие пациенты с этим заболеванием уже дожили до взрослого возраста, что указывает на отсутствие его прямого влияния на продолжительность жизни или развитие сопутствующих нарушений. Поэтому разработка более совершенных стимуляторов дыхательных движений в будущем позволит обеспечить лицам, страдающим от синдрома Ундины, оптимальный уровень качества жизни.

Профилактика заболевания на сегодняшний день не разработана по причине генетической природы и редкости данного состояния.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Ondine-syndrome

Что такое «Синдром Ундины»

Синдром Ундины

Чтобы рассказать об этом российским врачам, семья из Энгельса, в которой растет ребенок с «синдромом Ундины», организовала в Саратове международную конференцию.

Маша Калинина и Антон Еликринцев своего первенца ждали несколько лет и были счастливы, когда узнали, что у них наконец-то будет ребенок. Беременность протекала без осложнений. Захар хоть и появился на свет на три недели раньше срока, родился с очень хорошими показателями.

Но уже через два часа врачи забрали мальчика в реанимацию, где подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Совершенно здоровый ребенок не мог дышать самостоятельно. Родителей успокаивали – возможно, это «срыв адаптации». Шли дни, а «раздышать» ребенка не получалось.

Синдром центральной гиповентиляции у Захара заподозрила генетик Саратовской детской областной больницы Ольга Хайлова. Через некоторое время генетический анализ подтвердил – у Захара «синдром Ундины».

Проклятие Ундины

Есть старая немецкая легенда: рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу и в рыбацкой хижине встретил Ундину – бессмертную дочь морского владыки. Ундина ради любимого отказалась от дара бессмертия.

Перед алтарем жених поклялся ей: «Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе».

Спустя несколько лет, узнав об измене рыцаря, Ундина сказала: «Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь». С тех пор Гульбрандт мог дышать только пока помнил об этом…

Ундина Джона Уильяма Уотерхауса Наталья Петрова

– «Синдром Ундины» – название неофициальное, поскольку легенда не полностью отражает проявление заболевания у разных людей, – объясняет заведующая НИЛ физиологии и патологии новорожденных НМИЦ им. В.А. Алмазова (Санкт-Петербург) Наталья Петрова. – Часть пациентов не могут контролировать дыхание и когда бодрствуют. Другим вентиляция нужна не всю ночь.

В странах, где заболевание изучают давно (впервые оно было описано в 1962 году, а ген, мутация которого приводит к синдрому, открыли в 2003 году), предполагается, что с «синдромом Ундины» на свет появляется один из 200 тысяч новорожденных.

Значит, в России должны выявлять девять таких детей в год. Сейчас в российской Ассоциации семей с синдромом центральной гиповентиляции насчитывается 26 таких детей.

Но, как отмечает создатель ассоциации Галина Лещик, это те дети, которые выжили.

«Синдром Ундины» заболевание коварное. И врачи, и родители подозревают, что детей, родившихся с такой генетической поломкой, гораздо больше, чем их зарегистрировано, – большая часть из них умирает от так называемого синдрома внезапной младенческой смерти.

– Заподозрить заболевание можно, если у ребенка при здоровых легких, при отсутствии заболеваний сердечно-сосудистой системы отмечается неэффективное дыхание преимущественно во сне, – объясняет Наталья Александровна.

– Чтобы подтвердить диагноз, надо провести генетический тест – его выполняют в московском Центре молекулярной генетики РАМН, НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого в Москве и в лаборатории «Инвитро».

При подтвержденном диагнозе необходима вентиляция легких, в каких объемах – решает врач. Вентиляция возможна инвазивная – через трахеостому – и неинвазивная – ребенок дышит через специальную маску.

Некоторым детям старше двух лет могут установить диафрагмальный стимулятор: электрод, который стимулирует вдох. Чем раньше выявлен синдром, чем эффективнее проводится вентиляция, тем больше у таких детей шансов на нормальную жизнь – они не отличаются от сверстников, ходят в школу, создают семьи.

Поздняя диагностика и, как следствие, постоянная нехватка кислорода могут привести к серьезным для организма последствиям – ДЦП, судорогам и даже смерти. Заболевание редкое, знания о нем недостаточно распространены. И это основная проблема на сегодня.

Такого больше не случится ни с одним ребенком

У главы родительской ассоциации Галины Лещик история печальная. Но если бы не она, не появилась бы идея создать объединение родителей.

Федор, третий ребенок Галины, родился недоношенным, но по всем показателям абсолютно здоровым. Никаких видимых причин для дыхательной недостаточности у него не было. Тем не менее, хорошо дышать самостоятельно Федя не мог. «Синдром Ундины» у мальчика заподозрили в первые дни жизни.

Но реаниматолога, который вел ребенка, не поддержали коллеги – не поверили, что имеют дело с редким заболеванием. А первый генетический анализ, который родители Федора отправили в коммерческую лабораторию на 20-й день жизни, редкий синдром не подтвердил.

Мальчика сняли с аппарата ИВЛ и «дали шанс раздышаться самому».

Галина Лещик и ее сын Федя

Через две недели Федор впал в кому. Вывели ребенка из нее уже с необратимыми для мозга последствиями.

После первой комы последовал еще один анализ в другой лаборатории: вновь пришел отрицательный результат. Федю то подключали к аппарату ИВЛ, то снимали с него. Врачи по-прежнему утверждали, что клиническая картина не характерна для «синдрома Ундины» – ребенок иногда неплохо дышал во сне самостоятельно.

В шесть месяцев Федю, который уже был «тяжелым» пациентом, взял под опеку детский хоспис города Москвы «Дом с маяком».

Лида Мониава лично инициировала сбор на портативный аппарат ИВЛ для Феди, а родителям удалось связаться с доктором Мартином Самуэльсом из Великобритании, который работает с пациентами с синдромом центральной гиповентиляции.

Благодаря упорству мамы и папы и консультациям доктора Мартина Федя смог перейти на неинвазивную вентиляцию, стал компенсироваться и впервые за долгое время начал нормально спать.

А его мама стала собирать информацию и составлять реестр российских детей с таким же, как у Феди, заболеванием. Оказалось, что в 2014 году Федя был одиннадцатым ребенком в России с такой симптоматикой. Галина заметила одну особенность – все родители сдавали кровь на подтверждение диагноза в Центре молекулярной генетики в Москве.

– Мы в тот момент все еще искали причину заболевания, и я – просто на всякий случай – отправила кровь сына на анализ в этот центр, – вспоминает Галина. – Буквально на второй день нам пришел результат: у Феди «синдром Ундины».

Причем самая легкая мутация, по мировой статистике, позволяющая детям временами дышать во сне самостоятельно. Было горько и обидно: Федя имел все шансы на нормальную жизнь, будь анализ проведен качественно. В итоге у моего ребенка тяжелое поражение мозга, эпилепсия, ему четыре года, а он не может даже держать голову, не говорит.

В тот момент я решила, что такого, как с Федей, в России ни с одним ребенком больше произойти не должно.

Сейчас в ассоциации состоит 26 семей из России, а также несколько семей из Украины и Казахстана. Организация не зарегистрирована юридически. Но пока родителям этого и не надо – это чисто родительская взаимопомощь, информационная поддержка, помощь врачам в организации конференций по синдрому центральной гиповентиляции и т.д.

Именно благодаря информации, полученной в ассоциации, родители Захара Еликринцева смогли выйти из сложной ситуации с наименьшими потерями для своего ребенка.

Оставляйте его в реанимации

– У моего сына относительно легкая мутация, – объясняет Маша. – Но, когда ему поставили диагноз, врачи смотрели на меня с нескрываемой жалостью… И констатировали факт: Захар без аппарата ИВЛ жить не сможет, оставляйте его в реанимации. Говорили так не со зла, а от недостатка информации.

Мы с Машей беседуем, а в это время Захар – мальчик, который первые четыре месяца жизни провел в реанимации, – катает по кухне огромную машину. Все потому, что Антон и Маша решили: реанимация и свидания с долгожданным первенцем раз в сутки по 15 минут – это не их история.

В такой ситуации, считает Наталья Петрова, очень важно попасть в клинику, которая имеет опыт работы с детьми с синдромом центральной гиповентиляции. В России таких пока две: это НПЦ специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого в Москве и Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова в Санкт-Петербурге.

Маша, Антон и Захар

Маша и Антон решили, что повезут своего сына в Питер. Энгельсские врачи отговаривали: не довезете, ребенок погибнет, оставьте все как есть.

Но родители Захара связались с компанией-перевозчиком, которая обеспечивает медицинское сопровождение тяжелых пациентов. И вместе с бригадой – реаниматолог и медбрат – и необходимым оборудованием вылетели в Санкт-Петербург обычным пассажирским рейсом.

– Наше присутствие на борту с ребенком на аппарате ИВЛ никого не повергло в шок, – вспоминает Маша. – И вообще респект «Саратовским авиалиниям» – они всегда шли нам навстречу.

Я очень жалею, что они больше не летают. Мы вели переговоры о скидках на билеты для участников конференции, и со стороны авиакомпании все было «без проблем». Но случилось как случилось.

А вот переговоры с «Аэрофлотом» ни к чему не привели.

В Санкт-Петербурге Захар с мамой пробыли всего месяц. Мальчика перевели на неинвазивную вентиляцию через маску.

С тех пор мальчик нормально растет и развивается в любящей семье, рядом с родителями – ходит гулять на детскую площадку, с удовольствием познает окружающий мир – шуршит бумажками, пробует на вкус мамину сумку, радостно улыбается маме и ее новым знакомым. Реанимация, как страшный сон, осталась позади.

Семья, которая ломает шаблоны

– Идея провести конференцию у нас родилась еще в Питере, – говорит Маша. – Понимаете, дело не в профессионализме врачей. У нас очень талантливые доктора. Проблема именно в отсутствии информации. «Синдром Ундины» не приговор, такие дети могут жить полной жизнью.

Подготовка к конференции заняла полгода, что для мероприятия такого уровня срок очень небольшой, но благодаря слаженным действиям команды благотворительного фонда «Дыши» конференция прошла успешно.

В предпоследние выходные июля на Волгу приехали все приглашенные: семьи с детьми-«ундинами», врачи-реаниматологи из Саратовской и соседних областей, Лидия Мониава с несколькими сотрудниками детского хосписа «Дом с маяком», специалисты по синдрому центральной гиповентиляции, как российские, так и зарубежные.

В том числе профессор Мартин Самуэльс из лондонской клиники Грейт Ормонд-Стрит и профессор Йохен Петерс, директор мюнхенской клиники детской и подростковой медицины Третьего ордена, Германия.

Всего на конференции было порядка 60 человек. Общение, как отмечают и родители, и врачи, было плодотворным. Диски с записью конференции Маша и Антон планируют распространять по российским детским больницам.

– Такое редко бывает, чтобы семья, которая выбралась из ситуации благополучно, что-то делала для распространения информации о заболевании, – делится впечатлениями Галина Лещик. – Обычно хочется забыть все, как страшный сон, и жить дальше. Но Маша Калинина и Антон Еликринцев ломают все шаблоны.

Миллион за здоровье ребенка

Распространение информации о «синдроме Ундины» – это один из первых шагов, который делают родители на долгом и трудном пути. Возможность жить полноценной жизнью дома с таким ребенком обходится недешево. Пока необходимое оборудование для своих детей родители могут приобрести либо сами, либо с помощью благотворительных фондов.

Так, например, семье Захара портативный аппарат ИВЛ обошелся почти в 500 тысяч рублей (а их должно быть два – один запасной на случай поломки первого).

К нему требуется увлажнитель воздуха, маски, расходные материалы. Кроме того, «ундинам» необходим пульсоксиметр – аппарат, измеряющий количество кислорода в крови.

Для детей с трахеостомой необходима масса дорогостоящих расходников по уходу за трубкой.

Эмблема фонда Дыши

Транспортировка Захара из Энгельса в Москву обошлась семье в 400 тысяч рублей. И расходы снова легли на плечи родителей, их друзей и родных. Хотя некоторые регионы (увы, пока их единицы) перевозят таких «сложных» детей за счет регионального бюджета.

Для организации конференции – которая тоже влетела в копеечку – Маша и Антон учредили Поволжский благотворительный фонд «Дыши». К сожалению, спонсоров в Саратовской области найти было непросто.

Помогли компании «Иннотек Медикал» из Москвы, а также саратовские «Первая газовая компания СТС» и типография «Астрон», которая отпечатала всю продукцию (буклеты, бейджи и т.д.

) для конференции бесплатно.

Впрочем, Маша и Антон полагают, что сложности со спонсорством возникли из-за нехватки времени и отсутствия у них опыта по сбору денег.

Тему «синдрома Ундины» они оставлять не собираются – планируют организовывать или оказывать помощь в организации подобных конференций раз в два года.

И еще они хотят, чтобы фонд «Дыши» стал резервом для тех, кому необходима помощь при покупке дорогостоящего оборудования для детей-«ундин».

Анна Мухина для fn-volga.ru
Новости Саратова https://.com/fnvolga

Источник: https://vk.com/@fnvolga-chto-takoe-sindrom-undiny

История болезни: проклятие Ундины под кодом G 47.35

Синдром Ундины
?

Category: …Однажды храбрый рыцарь Гульбрандт заблудился в лесу. Приют он нашел в хижине рыбака, где увидел его приемную дочь Ундину и влюбился в нее. Ундина была бессмертной дочерью морского владыки. Ради любимого она отказалась от дара бессмертия, согласившись на брак.

Перед алтарем жених поклялся ей в верности: ”Дыханье каждого моего утреннего пробуждения будет залогом любви и верности тебе”.

Спустя несколько лет, узнав об измене любимого, Ундина сказала: “Ты поклялся мне своим дыханием? Так знай, пока ты бодрствуешь, оно будет при тебе, но как только ты уснешь, дыхание покинет твое тело, и ты умрешь”. С тех пор Гульбрандт мог дышать только пока помнил об этом…

Так что же современная медицина называет синдромом “проклятия Ундины”, или, иначе говоря, синдромом врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ)? Иногда доводится слышать, что это – «обычное» апноэ, но это ошибка.

1000 больных в мире

«Синдром проклятия Ундины» – редкое, аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением автономного контроля дыхания. Оно занесено в МКБ-10 под кодом G 47.35. Впервые подробно болезнь описали в 1962 году Дж. Севрингаусом и Р. Митчеллом. До того, как они обследовали пациента, у которого поражение головного мозга приводило к нарушению дыхания, не был ясен механизм развития дыхательной недостаточности в подобных случаях. Особенностью является то, что у детей с этим синдромом отсутствуют какие-либо грубые анатомические нарушения. Причиной, как предполагают ученые, является мутация гена PHOX2B, которая ведет к нарушению работы дыхательного центра. При этом отсутствует чувствительность к гипоксемии и гиперкапнии, которая может проявиться как сразу после рождения, так и позже. Ген, определяющий развитие заболевания, был обнаружен только в 2003 году. В настоящее время синдромом гиповентиляции страдает «всего» около 1000 человек по всему миру, но вполне возможно, что число больных недооценено. Ундина. Картина Джона Уотерхауса Дыхание больных не страдает во время бодрствования, но во время сна развивается гиповентиляция. У наиболее тяжелых пациентов с ранней манифестацией нарушения дыхания определяются и во время бодрствования. Помимо «классических» симптомов (нарушение дыхания во сне, вегетативные нарушения – обмороки, чрезмерное потоотделение; нарушение чувствительности к гипоксемии) пациенты часто демонстрируют проблемы с вниманием и обучаемостью. Точная этиология этих нарушений не установлена.

Что же происходит в мозге?

Исследование этой таинственной болезни обрело второе дыхание с развитием методов нейровизуализации. Находки при МРТ-исследованиях говорят о том, что, возможно, проблемы с памятью связаны с хронической гипоксией мозга, либо с нарушением развития структур ствола мозга, мозжечка, а также таламуса и гиппокампа – структур, отвечающих за формирование памяти. Особый интерес представляет повреждение свода мозга и сосцевидных тел (corpora mamillaria), так как эти структуры повреждаются и при других патологиях, связанных с нарушением памяти. В исследовании Кумара, Ли и соавторов (Rajesh Kumar, Kwanoo Lee, Paul M. Macey, Mary A. Woo, and Ronald M. Harper, 2011) есть данные о уменьшении объема сосцевидных тел у детей с СВЦГ. Подобные изменения возникают и при дефиците тиамина и магния, например у больных хроническим алкоголизмом, бери-бери, анорексии и тому подобным, в результате чего развивается синдром Вернике-Корсакова, для которого и характерны нарушения памяти. Отсутствие дефицита тиамина и магния – важный критерий выживаемости нейронов в условиях гипоксии.

Свод мозга (показан красным). Иллюстрация: Life Science Databases(LSDB). – from Anatomography.

Сосцевидные тела (показаны красным). Иллюстрация: Life Science Databases(LSDB). – from Anatomography.

Синдром Ундины в некоторых случаях сочетается с болезнью Гиршпрунга. Такое сочетание, названное синдромом Хаддада, впервые было описано в 1978 году. Болезнь Гиршпрунга – это врожденный аганглиоз, то есть, отсутствие нервных клеток в участке кишечника. Этот дефект приводит к отсутствию перистальтики и всасывания. В свете вышеупомянутого исследования нарушения при болезни Гиршпрунга можно считать дополнительным повреждающим фактором при СВЦГ. Тяжелое течение синдрома Ундины, высокая смертность при его развитии привели к тому, что в 1999 году Американское Торакальное сообщество опубликовало руководство по диагностике и ведению таких больных, которое было пересмотрено в 2003 году. Руководство содержит практическую информацию как для медиков, так и для родителей больных детей. Особенно подчеркивается необходимость своевременной диагностики, в частности выявление PHOX2B мутации. Сообщество предупреждает о том, что вовремя не диагностированный случай заболевания может привести к смерти. Отдельной проблемой для больных и врачей является то, что это заболевание встречается достаточно редко, и специалист может просто упустить его при постановке диагноза. Специфического лечения синдрома до недавнего времени не было: только трахеостомия и перевод на искусственную вентиляцию легких. Несколько лет назад хирурги разработали операция, при которой устанавливается стимулятор диафрагмальных нервов. Подобная операция была проведена в 2010 году и в России, в Новосибирске. До этой операции маленькая пациентка провела в реанимации местной больницы почти 5 лет. Детей с этим синдромом необходимо оперировать как можно раньше, пока хроническая гипоксия мозга не привела к необратимому отставанию в развитии. Ложный синдром Отдельно стоит отметить так называемый ложный синдром Ундины. При этом случае нарушения дыхания носят психосоматический характер и сочетаются с танатофобией (боязнью умереть). Пациенты с ложным синдромом Ундины боятся засыпать, стараются всегда иметь доступ к свежему воздуху. У них, как правило, затруднен вдох (в отличие от бронхиальной астмы), а также часто отмечается демонстративное, истерическое поведение. К сожалению, старинная легенда для некоторых стала суровой реальностью. Возможно, в ближайшем будущем получит распространение пренатальная диагностика этой патологии, наряду с новыми методами лечения, возвращающими пациентов к нормальной жизни.

#история_болезни

#неврология Асват Валиева для портала neuronovosti.ru

https://www.1tv.ru/news/2010/09/20/137312-chto_takoe_sindrom_proklyatiya_undiny_i_kak_vyzhit_detyam_s_takim_diagnozom

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3061446/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4561264/

история болезни

  • Сегодня в нашем блоге заметка, которую нам прислал читатель Иван Борщевский (и так бывает) :-). В этот день, 24 июля 1897 года, в городе Ноймаркт…
  • BuzzFeedBlue сделали шикарнейший санпросветский ролик, посвященный “историческим” болезням и вакцинам от них (и эффекту от вакцин). Очень простая…
  • Причиной смерти людей в двойном захоронении, найденном в районе среднего Поволжья России, оказался самый старый штамм бактерии бубонной чумы. Это…
  • На этой немного ужасающей иллюстрации Томаса Мюттера середины XIX века под убранными художниками щеками девушки мы видим заболевание, которое…
  • В истории медицины много, очень много болезней названы в честь великих людей. Но почти со стопроцентной вероятностью, когда мы слышим…
  • Обычно, когда мы рассказываем историю изучения какой-то болезни, наша история может растянуться на сотни, если не на тысячи задокументированных лет…
  • 41 год назад был выделен возбудитель болезни легионеров Legionella pneumophila Считается, что бум микробиологии пришелся на конец XIX-начало XX…
  • Продолжаем наш рассказ об одной из самых знаковых болезней в истории человечества – дифтерии, погубившей множество людей – в том числе и сестру…
  • Смертельная мембрана душителя …1613 год навсегда вошел в историю Испанию как «год удавочки». Эпидемия заболевания, которое…

Источник: https://med-history.livejournal.com/86105.html

Синдром Ундины: причины, описание, лечение

Синдром Ундины

Синдром Ундины — так красиво называют врачи периодические остановки дыхания, которые могут наблюдаться как у младенцев, так и взрослых людей. Казалось бы, что тут такого? Однако подобные сбои поступления кислорода в организм могут привести не только к развитию различных заболеваний органов и систем, но и летальному исходу.

Почему так называется?

Свое название, синдром Ундины получил благодаря одной из старинных легенд. Согласно ей, хозяин замка Рингштеттен – рыцарь Гульдбрандт – заблудился в проклятом лесу. От верной гибели его спас старый рыбак, дав приют в своем доме. Именно там благородный рыцарь и влюбился в бессмертную русалку Ундину – приемную дочь старика.

Ундине тоже пришелся по душе Гульдбрандт, и она согласилась стать его женой и родить от него ребенка. Бессмертная русалка после рождения сына превратилась в обычную смертную женщину. Прошло много лет, годы стерли с лица Ундины былую красоту и унесли любовь мужа. Однажды увидела Ундина своего супруга в объятиях молодой особы — Бертальды.

Что случилось потом, легенда не уточняет – то ли Ундина утопилась в Дунае сама или же в этом ей помог муж, сбросив с крутого обрыва. Но Гульдбрандта, решившего вскоре жениться на молодой Бертальде, ждала страшная жизнь: явившись к нему, призрак Ундины проклял вероломного изменника, заставив постоянно помнить, даже ночью, о том, как дышать.

Для него сон стал смертельным, так как, уснув, он не смог бы контролировать свое дыхание и умер.

Сегодня синдром Ундины – неофициальное название остановки дыхательной деятельности во сне.

Что же происходит?

Официальное научное название этого заболевания – «синдром ночного апноэ». Он выражается в нарушении функций дыхательного центра и остановки, во время сна, дыхания.

Проявить себя эта болезнь может как в младенчестве, так и в любой период жизни человека.

Блестяще описал то, как впервые у человека проявляется синдром проклятия Ундины, Вишневский – популярный польский писатель (сборник рассказов “Любовница”).

Когда больной засыпает, то по каким-то причинам его организм не осуществляет автоматическую функцию по регуляции дыхания, из-за чего человек не может самостоятельно дышать, и как следствие, возникает удушье, или как его называют медики – дисритмическая гиповентиляция. В такие моменты значительно снижается уровень поступающего в организм кислорода, из-за чего угнетаются функции большинства органов и систем, в том числе и головного мозга.

Кто подвержен заболеванию?

В отличие от других заболеваний, поражающих в большей степени те или иные возрастные или гендерные группы, у людей практически в любом возрасте может проявиться синдром проклятия Ундины.

У взрослых он действительно встречается крайне редко, а в основном наблюдается у младенцев и детей. Объясняется это тем, что раньше, большинство заболевших просто не доживали до зрелых лет, погибая от остановки дыхания в раннем возрасте.

Другие виды синдрома ночного апноэ чаще наблюдаются у взрослых мужчин, как правило, перешагнувших 40-й рубеж, и в редких случаях – у женщин.

Что происходит с организмом?

Как же воздействует на человеческий организм синдром проклятия Ундины — синдром ночного апноэ? Прежде всего, при снижении уровня кислорода в крови, страдает сердечно-сосудистая система.

Сердечная мышца начинает учащенно сокращаться, сосуды резко сжимаются, поднимая тем самым артериальное давление. В молодости, когда человек еще полон сил и организм не поражен различными недугами, все это проходит незаметно.

В старшем возрасте, когда организм уже довольно «изношен», подобные ночные стрессы легко могут спровоцировать инсульт или инфаркт и даже привести к смертельному исходу.

Виды остановки дыхания во сне

Синдром Ундины – не единственное нарушение дыхательной функции во сне. Медики выделяют и другие виды апноэ:

  • периферическое (обструктивное);
  • центральное;
  • смешанное.

Периферическое апноэ характеризуется частыми, более 15 случаев в час, остановками дыхательной деятельности, продолжительность которых превышает 10 секунд.

При этом виде апноэ движение потока воздуха останавливается в верхних дыхательных путях, из-за чего вдыхаемый воздух не попадает в легкие.

Как правило, такое нарушение дыхания возникает по причине нарушения прохождения нервных импульсов к глоточным и дыхательным мышцам.

Центральное апноэ возникает из-за того, что дыхательные пути не получают необходимого активирующего импульса от центральной нервной системы (ЦНС). Развивается подобное состояние, как правило, в результате тяжелых патологических изменений в структуре головного мозга, вызванных травмами или заболеваниями.

Признаки как периферического, так и центрального апноэ наблюдаются при так называемом смешанном типе, который довольно часто диагностируется у новорожденных и младенцев.

Симптомы

В результате такого нарушения, как апноэ (неважно периферического, центрального или смешанного типа), происходят частые как осознаваемые, так и неосознанные пробуждения, изменяется характер функционирования сердца и сосудов. Все это приводит к развитию следующих симптомов:

– высокая утомляемость;

– постоянное чувство усталости и отсутствия сил;

– утренние головные боли;

– снижение способности к концентрации и запоминанию;

– эмоциональная нестабильность.

– проблемы с засыпанием и бессонница;

– частые пробуждения;

– потливость;

– учащенное мочеиспускание.

Кроме перечисленных симптомов, по мере повреждения остальных органов и систем, будут появляться новые признаки нарушений в деятельности организма.

Первопричины

Вплоть до второй половины прошлого века ученые не могли понять, что же вызывает синдром проклятия Ундины, причины его возникновения были непонятны и таинственны.

Никто не мог ответить на вопрос о том, почему совершенно здоровые младенцы и юноши, взрослые женщины и мужчины внезапно умирали во сне от остановки дыхания. Лишь в начале 60-х годов XX века исследователям Р. Митчеллу и Дж.

Севрингаусу удалось установить, что это заболевание является одной из форм сонного апноэ. Это открытие ученым помог сделать больной, утративший автоматический контроль над дыханием в результате тяжелого поражения головного мозга.

Так же, как и больным с синдромом Ундины, стоило пациенту заснуть, как контролировать дыхательную функцию он не мог и в результате начинал задыхаться. Однако эти исследования не смогли ответить на вопрос о том, что же вызывает подобные нарушения у обычных людей.

Только в XXI веке французским исследователям удалось установить причину возникновения этого заболевания. В результате серии опытов ученые выяснили, что за остановку дыхания у животных несет ответственность ген Thox2B.

Дальнейшие выборочные исследования людей, страдающих синдромом Ундины, подтвердили наличие такого же гена и у них.

Вторым важным открытием стало то, что мутация гена не передается по наследству, а возникает во время развития эмбриона.

Синдром проклятия Ундины: лечение

Длительное время, кроме подключения больных людей на ночь к контролирующему дыхание аппарату, способов противостоять этому заболеванию не было.

В последние несколько лет в ряде европейских стран, таких как Швеция, Германия и некоторых других, стали вживлять в мозг, а точнее в диафрагмальный нерв, больных синдромом Ундины специальные приборы, которые «включают» дыхание при его остановке.

Согласно наблюдениям за прооперированными пациентами, каких-либо проблем с дыханием как в ночные, так и в дневные часы они больше не испытывают.

Источник: https://FB.ru/article/180616/sindrom-undinyi-prichinyi-opisanie-lechenie

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий