Синдром Сотоса

Синдром Сотоса :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Синдром Сотоса

 Название: Синдром Сотоса.

Синдром Сотоса

 Синдром Сотоса. Редкое генетическое заболевание, которое проявляется разнообразными нарушениями формирования скелета, умственной отсталостью, аномальными чертами лица и диспропорциональностью развития тела.

Симптомами синдрома Сотоса являются высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей, макроглоссия, замедленное психомоторное развитие с резким ускорением роста в пубертатный период.

Диагностика синдрома Сотоса производится на основании антропометрических данных, результатов рентгенологических исследований, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данного состояния не существует, применяется симптоматическая терапия и психологические коррекционные мероприятия.

 Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) – редкое генетическое заболевание, чаще всего являющееся результатом спонтанных мутаций, приводящее к нарушению развития скелета и центральной нервной системы. Впервые данная патология была описана американским педиатром Хуаном Сотосом в 1964 году, с тех пор заболевание носит его имя.

Синдром Сотоса является крайне редким аутосомно-доминантным заболеванием, за всю историю было описано порядка 120 случаев, по этой причине достоверно установить его встречаемость не представляется возможным.

Редкость этого состояния стала причиной его довольно медленного изучения – молекулярно-генетические механизмы развития патологии были открыты только в начале XXI века.

Удалось не только определить гены, мутации которых приводят к развитию синдрома Сотоса, но и установить тот факт, что обычно такие мутации являются результатом спонтанных генетических дефектов. Данное заболевание чаще поражает мальчиков, однако причины полового распределения на сегодняшний момент неизвестны.

Синдром Сотоса

 По данным современной генетики синдром Сотоса является гетерогенным заболеванием, так как к его развитию могут приводить дефекты различных генов. По этому признаку построена классификация данной патологии, на сегодняшний момент известно два ее типа, которые по своим клиническим проявлениям практически неотличимы друг от друга.

Синдром Сотоса первого типа обусловлен мутациями гена NSD1, который располагается на 5-й хромосоме и кодирует последовательность одного из факторов транскрипции.

Причиной заболевания могут выступать как точечные мутации гена, так и хромосомные аномалии (делеции) в локусе, где находится NSD1, что приводит к резкому угнетению экспрессии белка или даже отсутствию его выделения.

При этом мутация должна находиться в гетерозиготном состоянии (имеет место явление гаплонедостаточности) – по некоторым данным, наличие дефекта обоих аллелей не ведет к синдрому Сотоса, а является летальной мутацией.
 Синдром Сотоса второго типа вызывается повреждением гена NFIX, который локализован на 19-й хромосоме.

Эта разновидность патологии считается более редким вариантом заболевания. Как и в предыдущем случае, наследуется по аутосомно-доминантному механизму или (намного чаще) возникает в результате спорадических мутаций.

Продуктом экспрессии гена NFIX также является транскрипционный фактор (ядерный фактор транскрипции 1), контролирующий активность целого ряда других генов, принимающих участие в развитии центральной нервной системы и других отделов организма. Помимо этого заболевания, повреждения гена NFIX приводят к возникновению такой патологии, как синдром Маршалла-Смита. Как уже было сказано выше, дифференцировать различные типы синдрома Сотоса по клиническому течению не представляется возможным, только молекулярно-генетический анализ способен выявить, какой именно ген был поврежден.

 Молекулярные основы патогенеза при различных вариантах синдрома Сотоса также очень сходны. Экспрессируемые генами NSD1 и NFIX транскрипционные факторы регулируют активность целого ряда иных генов, многие из которых принимают активное участие в эмбриогенезе, развитии различных органов и систем.

При наличии мутации в гетерозиготном состоянии активность этих факторов становится недостаточной, что нарушает работу контролируемых генов и приводит к возникновению синдрома Сотоса.

Выяснено, что форма заболевания первого типа также сопровождается нарушением активности андрогенных рецепторов, а второго типа – эстрогеновых.

 Многие проявления синдрома Сотоса можно обнаружить уже при рождении ребенка, что позволяет заподозрить наличие этого генетического заболевания. Как правило, физические показатели новорожденных (длина тела, окружность головы, вес) несколько выше средних значений.

Практически всегда при синдроме Сотоса выявляются аномалии развития лица и головы – гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, макродолихоцефалия, наличие надбровных бугров, прогнатизм. Постоянным признаком заболевания является макроглоссия, из-за которой может значительно затрудняться процесс питания ребенка.

Также у новорожденных с синдромом Сотоса может обнаруживаться высокое арковидное нёбо, в крайне редких случаях возникает его расщепление, возможны признаки врожденных пороков сердца.

 Рост детей с синдромом Сотоса резко ускорен – особенно интенсивно физические показатели увеличиваются в период 3-4 лет, при этом моторное и психологическое развитие больных отстает от возрастной нормы. Дети с такой патологией позже сверстников начинают приподнимать головку, ходить, достаточно сильно задерживается развитие речи, моторных навыков.

Как правило, в период полового созревания рост тела повторно резко ускоряется, однако это ускорение непродолжительно, поэтому больные с синдромом Сотоса в конечном итоге имеют физические показатели на грани верхней границы нормы. Довольно часто при этом заболевании отмечается увеличение относительных размеров кистей и стоп (акромегалия), на ногах иногда определяется синдактилия.

 Ввиду значительного спектра нарушений и аномалий при синдроме Сотоса для определения этого заболевания используется большое количество разнообразных диагностических техник.

К ним относят общий осмотр больных, рентгенографию костей скелета, магнитно-резонансную томографию головного мозга, электроэнцефалографию, молекулярно-генетические анализы. Для оценки нервно-психического развития детей и взрослых с этой патологией используются неврологическое и психологическое исследования.

Кроме того, вспомогательную роль в диагностике синдрома Сотоса могут играть анализы для определения уровня гормонов гипофиза в крови, кардиологические исследования, УЗИ внутренних органов.

При осмотре выявляются характерные для данного заболевания нарушения – диспропорциональность сложения, превышение возрастных норм физических показателей, изменения лица.

 На рентгенограммах определяется опережение костного возраста относительно фактического, может также обнаруживаться искривление позвоночного столба и деформации некоторых других костей.

Магнитно-резонансная томография при синдроме Сотоса в некоторых случаях подтверждает недоразвитие мозолистого тела, иногда выраженных анатомических изменений в головном мозге не выявляется. При этом электроэнцефалография всегда свидетельствует о снижении фоновой активности работы нервной системы, есть ЭЭГ-признаки нарушения взаимоотношений между корой и подкорковыми структурами. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Сотоса осуществляется врачом-генетиком и сводится к выявлению мутаций в генах NSD1 или NFIX методом прямого автоматического секвенирования. Иногда для определения этого заболевания выполняют поиск делеций на 5-й хромосоме посредством FISH-технологии.

 Для исключения других патологий, сопровождающихся увеличением физических показателей или умственной отсталостью, назначают анализы для определения уровня гормонов гипофиза или надпочечников – при синдроме Сотоса эти показатели остаются в пределах нормы.

Электрокардиограмма и ультразвуковые исследования могут выявить аномалии развития сердца и других внутренних органов, что нередко имеет место при данном заболевании. Специфического лечения синдрома Сотоса не существует, применяют симптоматическую терапию.

Проводят коррекцию пороков сердца, аномалий внутренних органов. Искривление позвоночного столба и деформации костей могут быть исправлены традиционными ортопедическими методиками.

В ряде случаев требуется нейропсихологическая коррекция и (ввиду умственной отсталости) специализированное обучение больных синдромом Сотоса.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=32857

Все симптомы синдрома Сотоса

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса является генетическим заболеванием, которое характеризуется чрезмерным физическим ростом до рождения и после него. Его часто называют «церебральным гигантизмом».

Расстройство обусловлено мутацией гена NSD1. Ген NSD1 ответственен за создание белка, который регулирует рост и развитие ребенка. Он был впервые описан в 1964 году Хуаном Ф. Сотосом в журнале New England Journal of Medicine.

Затронутые младенцы, как правило, быстро растут, они значительно выше, чем их братья и сестры, имеют большую голову.

Симптомы

В этой таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.

Медицинские терминыДругие названия
80% -99% людей имеют эти симптомы
Ускоренное скелетное созреваниеРасширенный возраст костей Раннее созревание костей
Депрессивный носовой гребеньПлоский нос Утопленный носовой гребень
Проблемы с кормлением в младенчестве
Глобальное отставание в развитии
Высокий лоб
Высокое небоПовышенная небная высота
ГипертелоризмШироко расставленные глаза
Интеллектуальная недееспособностьПсихический дефицит Умственная отсталостьПсихическое отставание, неспецифическое
МакроцефалияУвеличенный размер черепа Большая головкаБольшая окружность головы
MacrotiaБольшие уши
Мандибулярная прогнатияБольшая нижняя челюсть Увеличенная проекция нижней челюстиУвеличенный размер нижней челюстиВыдающийся подбородок, нижняя челюсть
Мышечная гипотонияНизкий, слабый мышечный тонус
Видный лобВыступающий лоб
Высокий ростУвеличенный рост
Ускоренное извержение зубовРанняя потеря зубов
Антевертированные ноздриПоднятый нос, ноздри
Аплазия / гипоплазия corpus callosum
Проводящая слуховая недостаточностьПроводящая глухота Прогрессирующая потеря слуха
ДолихоцефалияДлинная узкая головка Высокий, узкий череп
ГипогликемияНизкий уровень сахара в крови
ТучностьИзбыточный вес
Досрочное половое созреваниеРаннее начало полового созревания
Вентрикуломегалия
5% -29%
Аномальная морфология сердечной перегородки
Аномалия ногтейАномальные ногти
Поведенческая аномалияПоведенческие изменения Расстройства поведенияНарушения поведения, проблемыПсихиатрические аномалииПсихиатрические расстройства
Грубые черты лицаГрубый внешний вид лица
Врожденная бедренная дислокацияВывих бедра с рождения
Краниосиностозы
КрипторхидизмНеопущенные семенники
ЭЭГ ненормальность
Genu valgumПроблемы коленей
ГиперрефлексияУвеличенные рефлексы
Гипоспадии
МикрогнатияМаленькая нижняя челюсть Маленькая челюсть
Множественные почечные кистыНесколько кист почек
Новообразование нервной системыОпухоль нервной системы
Патентный артериальный проток
Почечное дублированиеДополнительная почка
Сакрококкиальная тератома
СколиозАномальное искривление позвоночника
Приступы, судорогиприпадок
КосоглазиеКосые глаза
Везикуретеральный рефлюкс
Аномальная толерантность к глюкозе
Дефект межпредсердной перегородкиОтверстие, разделяющее две верхние камеры сердца
Выразительная языковая задержка
Высокая передняя линия волосВысокая лобная линия волос
Высокое, узкое небоУзкая изогнутая крыша рта
ГиперметропияДальнозоркость
Совместная слабостьСовместная нестабильность Лаксовые суставыLoosejointedness
Большие рукиБольшая рука
Длинные ногиНепропорционально большие ноги
Неонатальная гипотонияНизкий мышечный тонус
Нефробластома
НистагмНепроизвольные, быстрые, ритмические движения глаз
Средний отитИнфекция среднего уха
Частичный агенезис мозолистого тела
Pes planusПлоскостопие
Острый подбородокЗаостренный подбородок Маленький остроконечный подбородокПодбородок ведьмы
Плохая координация
Маленький гвоздьМаленькие ногти
Дефект межжелудочковой перегородки

Особенности

Характерный внешний вид лица – диагностика синдрома Сотоса. Он очевиден при рождении и становится наиболее заметным в течение 3 лет. К нему относятся:

  • Выдающийся лоб с отступающим волосом;
  • гипертелоризм;
  • Косоглазие;
  • Красноватый оттенок на щеках;
  • Крупный череп длиннее ширины (долихоцефалия);
  • Высокое арочное небо;
  • Нисходящие косые веки;
  • Узкая челюсть с длинным подбородком.

Интеллектуальная инвалидность – варьируется от легкой до тяжелой.

  • Дети испытывают трудности с речью с умственными нарушениями;
  • Двигательные навыки задерживаются;
  • Интеллектуальная инвалидностьприсутствует у 80-85% пациентов, средний IQ – 72;
  • Затронутые дети испытывают трудности при езде на велосипеде или занятиях спортом, умении схватывать небольшие предметы. Демонстрируют необычную неуклюжесть.

Пренатальный и послеродовой рост – До 10 лет наблюдается быстрый линейный рост, дети значительно выше, чем их сверстники. Увеличивается длина конечностей (руки, ноги).

Поведенческие проблемы, такие как фобии, агрессия, аутизм, дефицит внимания, могут затруднить развитие отношений с другими.

Врожденные аномалии сердца существуют у 20% пациентов. К ним относятся патентный артериальный проток, дефекты перегородки, расширение аорты.

Повреждения гениталий или мочевой системы происходят примерно у 20% пострадавших лиц. Вазикоуретеральный рефлюкс является наиболее распространенным явлением, может привести к почечной недостаточности у взрослых.

  • Повышенная частота инфекций верхних дыхательных путей и среднего отита.
  • Сколиоз присутствует примерно у 40% пациентов, но обычно недостаточно тяжелый, чтобы требовать фиксации или операции. Сколиоз может быть диагностирован в любом возрасте от младенчества до взрослой жизни.
  • Приступы встречаются примерно у 25% людей. Сообщалось о нефебрильных судорогах, тонизирующих, клонических, миоклонических, частичных сложных припадках.
  • Краниальные аномалии – дилатация желудочков, гидроцефалия, атрофия головного мозга.
  • Гипотония, ревматические симптомы, такие как суставная гиперлаксичность, плоские ноги у 20% людей с синдромом Сотоса.
  • Неонатальные состояния, такие как желтуха, гипотония, неспособность правильно питаться.

Приблизительно 2-4% пациентов подвергаются повышенному риску развития опухолей, включая нейробластому, пресакральную ганглиому, острый лимфобластный лейкоз. Однако обычный скрининг не рекомендуется.

Наследование

Sotos синдром является унаследованным аутосомно доминант ным способом. Это означает, что мутации в одном из 2 экземпляров ответственного гена (NSD1) достаточно, чтобы вызвать признаки и симптомы состояния.

В 2002 году группа японских ученых связала синдром Сотоса с мутациями в гене NSD1 [Nuclear SET domain 1], расположенном в хромосоме 5q35.2-q35.3. Ген NSD1 контролирует активность белка, участвующую в нормальном росте и развитии. 90% пациентов с диагнозом Sotos имели мутации NSD1 (синдром Сотоса 1).

Аномалии гена NFIX (ядерный фактор I, тип X) на хромосоме 19p13.3 были выявлены у пациентов с синдромом Сотоса 2.

Факторы риска

Родители с диагнозом Sotos имеют высокий риск передачи мутации гена потомству. Исследования также показывают, что люди, страдающие синдромом Сотоса, также имеют высокий риск развития рака, хотя точная причина до сих пор не понята.

95% людей с синдромом Сотоса не наследуют расстройство от родителя. В этих случаях болезнь является результатом новой мутации, которая происходит впервые у пострадавшего.

Только около 5% людей имеют пострадавшего родителя и наследуют состояние от него.

Если у родителя пострадавшего человека с идентифицированной мутацией NSD1 нет признаков, то очень маловероятно наличие мутации в гене. Это можно подтвердить генетическим тестированием если мутация была идентифицирована у ребенка.

Если у человека с синдромом Сотоса есть дети, у каждого ребенка 50% шансов наследовать мутацию. Однако специфические особенности и степень серьезности могут варьироваться от одного поколения к другому, поэтому невозможно предсказать, как будет затронут ребенок.

Диагностика

Постановка диагноза для генетического или редкого заболевания может быть сложной.

  • Медицинская история – чтобы проверить, пострадал ли какой-либо другой член семьи.

Клинический диагноз

К диагностическим критериям относятся более высокий, чем нормальный вес, длина тела, большая голова, неонатальная гипотония, характерные черты лица, большие руки и ноги, плохая координация, неуклюжесть, отставание развития в отношении обучения, нарушения поведения.

  • Исследование ДНК методом FISH для обнаружения микроделеций и частичных делеций NSD1, на которые приходится примерно 10-15% случаев. У пациентов без аномалий NSD1 необходимо провести генетическое тестирование для NFIX.
  • Пренатальная диагностика с помощью анализа ДНК, полученная из эмбриональных клеток с помощью амниоцентеза или хорионного отбора ворсинок.
  • Скрининг protoco l для обнаружения мутаций в NSD1 с использованием высокоэффективной денатурирующей высокоэффективной жидкостной хроматографии (DHPLC).

Лечение

Не существует известного лечения синдрома сотоса. Тем не менее, некоторые лекарства могут использоваться для лечения симптомов.

Лечение симптоматическое, направлено на конкретные симптомы. Скоординированные усилия педиатров, генетиков, неврологов, хирургов, ортопедов, офтальмологов, физиотерапевтов и других специалистов требуются для систематического и всестороннего планирования лечения пострадавшего ребенка.

Если присутствует сколиоз, то нехирургическим процедурам рекомендуется тонизировать и укреплять мышцы спины.

  • Особое внимание к параметрам роста помогает подтвердить наличие и степень задержки развития, психомоторную недостаточность и умственную инвалидность.
  • Эхокардиограмма исключает врожденные пороки сердца.
  • Ультразвуковое исследование необходимо для выявления проблем с почками и мочевым пузырем.
  • Регулярное наблюдение каждые 1-3 года зависит от сложности проблем.
  • Если подозревается повышенное внутричерепное давление, рекомендуется консультация нейрохирурга.

Если МРТ показывает расширение желудочка, шунтирование обычно не требуется, поскольку гидроцефалия, связанная с синдромом Сотоса, обычно не является обструктивной, не связана с повышенным внутричерепным давлением.

  • Профессиональная физиотерапия  нужна для тонуса мышц.
  • Поведенческая терапия, позитивное подкрепление применяется для контроля агрессивности и улучшения социальных контактов.
  • Проводится регулярное обследование зубов, глаз для контроля изменений.

Постоянное наблюдение является ключевым фактором для предотвращения будущих осложнений.

Как предотвратить

Синдром Сотоса является генетическим, следовательно, его невозможно предотвратить. Однако можно обнаружить и устранить проблемы на ранних стадиях, тем самым предотвращая последующие осложнения.

Расстройство не угрожает жизни, дети имеют нормальную продолжительность жизни.
Если возникают аномалии глаз, такие как косоглазие, катаракта, следует обратиться к офтальмологу как можно скорее.

В случае сколиоза, гипотонии и суставной судороги необходима ортопедическая помощь. Требуется регулярное наблюдение за инфекциями мочевыводящих путей, уретральным рефлюксом, сердечными аномалиями.

МРТ головы делается для исключения гидроцефалии и дефектов мозолистого тела, особенно у детей с судорогами.

Ультразвук брюшной полости до 6 лет проводится, чтобы исключить опухоль Вильма, общий рак у детей, который начинается в почках.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/sindrom-sotosa

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса – редкое генетическое заболевание, которое проявляется разнообразными нарушениями формирования скелета, умственной отсталостью, аномальными чертами лица и диспропорциональностью развития тела.

Симптомами синдрома Сотоса являются высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей, макроглоссия, замедленное психомоторное развитие с резким ускорением роста в пубертатный период.

Диагностика синдрома Сотоса производится на основании антропометрических данных, результатов рентгенологических исследований, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данного состояния не существует, применяется симптоматическая терапия и психологические коррекционные мероприятия.

Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) – редкое генетическое заболевание, чаще всего являющееся результатом спонтанных мутаций, приводящее к нарушению развития скелета и центральной нервной системы. Впервые данная патология была описана американским педиатром Хуаном Сотосом в 1964 году, с тех пор заболевание носит его имя.

Синдром Сотоса является крайне редким аутосомно-доминантным заболеванием, за всю историю было описано порядка 120 случаев, по этой причине достоверно установить его встречаемость не представляется возможным.

Редкость этого состояния стала причиной его довольно медленного изучения – молекулярно-генетические механизмы развития патологии были открыты только в начале XXI века.

Удалось не только определить гены, мутации которых приводят к развитию синдрома Сотоса, но и установить тот факт, что обычно такие мутации являются результатом спонтанных генетических дефектов. Данное заболевание чаще поражает мальчиков, однако причины полового распределения на сегодняшний момент неизвестны.

Синдром Сотоса

По данным современной генетики синдром Сотоса является гетерогенным заболеванием, так как к его развитию могут приводить дефекты различных генов.

По этому признаку построена классификация данной патологии, на сегодняшний момент известно два ее типа, которые по своим клиническим проявлениям практически неотличимы друг от друга.

Синдром Сотоса первого типа обусловлен мутациями гена NSD1, который располагается на 5-й хромосоме и кодирует последовательность одного из факторов транскрипции.

Причиной заболевания могут выступать как точечные мутации гена, так и хромосомные аномалии (делеции) в локусе, где находится NSD1, что приводит к резкому угнетению экспрессии белка или даже отсутствию его выделения. При этом мутация должна находиться в гетерозиготном состоянии (имеет место явление гаплонедостаточности) – по некоторым данным, наличие дефекта обоих аллелей не ведет к синдрому Сотоса, а является летальной мутацией.

Синдром Сотоса второго типа вызывается повреждением гена NFIX, который локализован на 19-й хромосоме. Эта разновидность патологии считается более редким вариантом заболевания.

Как и в предыдущем случае, наследуется по аутосомно-доминантному механизму или (намного чаще) возникает в результате спорадических мутаций.

Продуктом экспрессии гена NFIX также является транскрипционный фактор (ядерный фактор транскрипции 1), контролирующий активность целого ряда других генов, принимающих участие в развитии центральной нервной системы и других отделов организма.

Помимо этого заболевания, повреждения гена NFIX приводят к возникновению такой патологии, как синдром Маршалла-Смита. Как уже было сказано выше, дифференцировать различные типы синдрома Сотоса по клиническому течению не представляется возможным, только молекулярно-генетический анализ способен выявить, какой именно ген был поврежден.

Молекулярные основы патогенеза при различных вариантах синдрома Сотоса также очень сходны. Экспрессируемые генами NSD1 и NFIX транскрипционные факторы регулируют активность целого ряда иных генов, многие из которых принимают активное участие в эмбриогенезе, развитии различных органов и систем.

При наличии мутации в гетерозиготном состоянии активность этих факторов становится недостаточной, что нарушает работу контролируемых генов и приводит к возникновению синдрома Сотоса.

Выяснено, что форма заболевания первого типа также сопровождается нарушением активности андрогенных рецепторов, а второго типа – эстрогеновых.

Многие проявления синдрома Сотоса можно обнаружить уже при рождении ребенка, что позволяет заподозрить наличие этого генетического заболевания. Как правило, физические показатели новорожденных (длина тела, окружность головы, вес) несколько выше средних значений.

Практически всегда при синдроме Сотоса выявляются аномалии развития лица и головы – гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, макродолихоцефалия, наличие надбровных бугров, прогнатизм. Постоянным признаком заболевания является макроглоссия, из-за которой может значительно затрудняться процесс питания ребенка.

Также у новорожденных с синдромом Сотоса может обнаруживаться высокое арковидное нёбо, в крайне редких случаях возникает его расщепление, возможны признаки врожденных пороков сердца.

Рост детей с синдромом Сотоса резко ускорен – особенно интенсивно физические показатели увеличиваются в период 3-4 лет, при этом моторное и психологическое развитие больных отстает от возрастной нормы. Дети с такой патологией позже сверстников начинают приподнимать головку, ходить, достаточно сильно задерживается развитие речи, моторных навыков.

Как правило, в период полового созревания рост тела повторно резко ускоряется, однако это ускорение непродолжительно, поэтому больные с синдромом Сотоса в конечном итоге имеют физические показатели на грани верхней границы нормы.

Довольно часто при этом заболевании отмечается увеличение относительных размеров кистей и стоп (акромегалия), на ногах иногда определяется синдактилия.

Взрослые больные синдромом Сотоса отличаются высоким ростом, незначительной диспропорциональностью тела, увеличенным размером головы и нижней челюсти. У них также могут диагностироваться искривления позвоночного столба, плоскостопие, искривление ног, однако эти проявления достаточно редки.

Умственное развитие при синдроме Сотоса значительно снижено, лица с этим заболеванием начинают поздно говорить, в дальнейшем сохраняется замкнутость, неразговорчивость.

Эмоциональная сфера таких больных достаточно нестабильна, в ряде случаев они чрезмерно возбудимы, быстро меняют настроение, иногда могут проявлять признаки агрессии, в том числе и немотивированной.

Ввиду значительного спектра нарушений и аномалий при синдроме Сотоса для определения этого заболевания используется большое количество разнообразных диагностических техник.

К ним относят общий осмотр больных, рентгенографию костей скелета, магнитно-резонансную томографию головного мозга, электроэнцефалографию, молекулярно-генетические анализы.

Для оценки нервно-психического развития детей и взрослых с этой патологией используются неврологическое и психологическое исследования.

Кроме того, вспомогательную роль в диагностике синдрома Сотоса могут играть анализы для определения уровня гормонов гипофиза в крови, кардиологические исследования, УЗИ внутренних органов. При осмотре выявляются характерные для данного заболевания нарушения – диспропорциональность сложения, превышение возрастных норм физических показателей, изменения лица.

На рентгенограммах определяется опережение костного возраста относительно фактического, может также обнаруживаться искривление позвоночного столба и деформации некоторых других костей.

Магнитно-резонансная томография при синдроме Сотоса в некоторых случаях подтверждает недоразвитие мозолистого тела, иногда выраженных анатомических изменений в головном мозге не выявляется.

При этом электроэнцефалография всегда свидетельствует о снижении фоновой активности работы нервной системы, есть ЭЭГ-признаки нарушения взаимоотношений между корой и подкорковыми структурами.

Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Сотоса осуществляется врачом-генетиком и сводится к выявлению мутаций в генах NSD1 или NFIX методом прямого автоматического секвенирования. Иногда для определения этого заболевания выполняют поиск делеций на 5-й хромосоме посредством FISH-технологии.

Для исключения других патологий, сопровождающихся увеличением физических показателей или умственной отсталостью, назначают анализы для определения уровня гормонов гипофиза или надпочечников – при синдроме Сотоса эти показатели остаются в пределах нормы.

Электрокардиограмма и ультразвуковые исследования могут выявить аномалии развития сердца и других внутренних органов, что нередко имеет место при данном заболевании. Специфического лечения синдрома Сотоса не существует, применяют симптоматическую терапию.

Проводят коррекцию пороков сердца, аномалий внутренних органов. Искривление позвоночного столба и деформации костей могут быть исправлены традиционными ортопедическими методиками.

В ряде случаев требуется нейропсихологическая коррекция и (ввиду умственной отсталости) специализированное обучение больных синдромом Сотоса.

Прогноз и профилактика синдрома Сотоса

Как правило, прогноз синдрома Сотоса относительно благоприятный, так как, несмотря на умственную отсталость и изменения скелета, жизни больных ничего не угрожает.

При своевременной адекватной психотерапевтической помощи и специализированном обучении лица с этим заболеванием могут себя обслуживать. Ухудшить прогноз синдрома Сотоса может наличие сопутствующих нарушений со стороны внутренних органов – главным образом, врожденных пороков сердца.

По некоторым данным, при этой патологии также существует повышенный риск развития некоторых онкологических заболеваний.

В крайне редких случаях больные синдромом Сотоса бывают агрессивными, что требует их кратковременной изоляции в специализированных учреждениях и назначения успокоительных препаратов. Профилактика этого заболевания ввиду спонтанности его развития на сегодняшний момент не разработана.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Sotos-syndrome

Сотос в зрелом возрасте

Рост и вес взрослого стабилизируются и будут несколько нормальными, хотя есть один случай 21-летнего мужчины с Сотосом, который в настоящее время 7 футов, 8 дюймов ростом и весит около 500 фунтов.

У многих взрослых с этим заболеванием будет нормальный интеллект. Однако любая интеллектуальная инвалидность у детей останется.

Взрослые с Сотосом по-прежнему будут иметь проблемы с координацией и двигательными навыками.

Причины

Синдром Сотоса – это генетическое заболевание, вызванное мутированным геном NSD1. По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD), 95 процентов случаев Сотоса не передаются по наследству.

Однако вероятность того, что родитель с Сотосом выполнит условие, составляет 50 процентов.

Нет других известных факторов риска или причин синдрома Сотоса.

Кроме того, исследователи не знают, что вызывает генетическую мутацию или как ее предотвратить.

Узнать больше: Как наследственные заболевания наследуются

Слово от Health-Ambulance

Синдром Сотоса – это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена NSD1. Двумя основными симптомами синдрома Сотоса являются чрезмерный рост и умственная отсталость.

Это часто диагностируется в младенчестве или раннем детстве. Как только рост останавливается, взрослые с Сотосом могут поддерживать нормальный рост, вес и даже интеллект.

Кроме того, многие взрослые с Сотосом могут жить долго и сытно.

Источник: http://Health-ambulance.ru/3390-sotos-syndrome.html

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий