Синдром Швахмана-Даймонда

Российским ученым удалось вылечить синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда

17.04.2017

Российским ученым впервые в мире удалось успешно провести все этапы лечения болезни наследственного характера новым высокотехнологичным методом, основанным на использовании пуповинной крови. Статья об этом была опубликована в журнале издательства Nature (Bone Marrow Transplantation).

Стволовые клетки от рожденного с помощью ЭКО и ПГД брата были пересажены девочке с синдромом Швахмана-Даймонда.

С помощью преимплантационной генетической диагностики, которая предшествовала переносу эмбриона в протоколе ЭКО, эмбриологам удалось исключить рождение ребенка с таким же генетическим заболеванием.

Кроме того, ребенок-спаситель по тканевой совместимости родился генетически идентичным сестре, что крайне важно для применяемой методики.

Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) стал разработчиком нового метода, а также выступил в качестве организатора проекта. Для реализации поставленной цели к работе были привлечены такие клинические группы и научные коллективы, как:

  • Центр Genetico;
  • Гемабанк – банк пуповинной крови;
  • Институт Репродуктивной Генетики (Чикаго);
  • клиника Генезис;
  • НИИ им. Р.М. Горбачевой;
  • Роддом №17 Санкт-Петербурга.

Трансплантация, которая была проведена российскими учеными и медиками, стала первым в мире случаем, когда для лечения синдрома Швахмана-Даймонда была использована ПГД.

Всего в мире успешно было проведено всего несколько десятков трансплантаций пуповинной крови. Донорами каждый раз становились генетически совместимые с пациентом братья и сестры, для рождения которых был использован метод ПГД.

Но все эти трансплантации проводились для лечения других заболеваний.

Первым в мире этот метод был освоен Юрием Верлинским и группой ученых под его руководством в США. В Америке и Европе трансплантация пуповинной крови применялась для лечения лейкоза, анемии Фанкони, синдрома Оумена, талассемии, болезни Краббе и синдрома Даймонда-Блекфана. Теперь к этому списку можно смело отнести и синдром Швахмана-Даймонда.

Артур Исаев, занимающий пост директора ИСКЧ, считает, что публикация результатов их многолетней работы в таком авторитетном и уважаемом издательстве лишь подчеркивает значимость новой методики, которая появилась благодаря специалистам из России. Их работа была рецензирована в одном из ведущих научных издательств, и теперь метод может быть внедрен в широкую практику и использован не только в России, но и во всех клиниках мира.

Такое тяжелое генетическое заболевание, как синдромом Швахмана-Даймонда, проявляется в:

  • нарушении кроветворения;
  • нарушении функции поджелудочной железы;
  • нарушении в работе иммунной системы;
  • скелетных нарушениях;
  • предрасположенности к лейкозам.

Единственным на сегодняшний день эффективным методом лечения этой патологии является трансплантация пуповинной крови или стволовых клеток костного мозга от генетически совместимого донора. К сожалению, найти совместимого донора практически невозможно для большей части больных этим синдромом.

Девочка с синдромом Швахмана-Даймонда, пациентка специалистов из ИСКЧ, родилась в 2009 году. Она не была первенцем у своих родителей. Одного ребенка со схожими симптомами они потеряли.

На тот момент генетическая диагностика не проводилась, поэтому точный диагноз не был установлен, и родители не получили никаких рекомендаций по профилактике этой наследственной патологии.

Диагноз синдром Швахмана-Даймонда был поставлен второму ребенку пары, когда малышка в 6 месяцев была госпитализирована в тяжелом состоянии. После того, как окончательный диагноз был поставлен, врачи приняли решение о начале лечения методом трансплантации косного мозга.

По причине того, что полностью совместимый донор на тот момент отсутствовал, в 2010 году пациентке была проведена трансплантация, при которой использовались клетки ее отца, их совместимость составляла лишь 50%. К сожалению, операция прошла неудачно, и организм девочки отторг трансплантант, но ей при этом удалось выжить.

На тот момент родители девочки планировали рождение еще одного ребенка, но вполне оправдано опасались высокого риска наследования им синдрома Швахмана-Даймонда, как и двумя предыдущими детьми.

О принятии решения спонсировать внедрение в здравоохранение нашей страны нового метода лечения и профилактики редких генетических заболеваний с помощью таких методов ВРТ, как ЭКО, ПГД, трансплантация клеток пуповинной крови (программа Адама Нэша) банк стволовых клеток Гемабанк объявил в 2011 году.

Для реализации этого проекта Институтом Стволовых Клеток Человека в Москве был открыт оснащенный уникальной генетической лабораторией Центр Genetico. Задачей лаборатории стало комплексное внедрение новых технологий для профилактики и лечения наследственных заболеваний.

В рамках этой программы для семьи с ребенком, больным синдромом Швахмана-Даймонда, была организована преимплантационная генетическая диагностика.

Необходимая персональная тест-система для исследования генетических мутаций по одной единственной клетке была разработана совместно специалистами из Института Репродуктивной Генетики (Чикаго) и Центра Генетико.

Экстракорпоральное оплодотворение проводилось в клинике Генезис. В ходе процедуры перед эмбриологами стояла задача провести биопсию единичных клеток каждого из полученных после искусственного оплодотворения эмбрионов. Биопсия проводилась на 3-5 день развития, когда эмбрионы состояли уже из 8-50 клеток.

Затем в лаборатории генетики исследовали эмбрионы и выявляли носителей патологического гена. Помимо этого клетки были отобраны по критерию тканесовместимости с девочкой. В 2014 году произошло счастливое событие – в семье появился здоровый и крепкий мальчик.

Во время родов специалисты собрали полностью совместимую с пациенткой пуповинную кровь новорожденного и сохранили ее в Гемабанке.

К маю 2016 года девочка с синдромом Швахмана-Даймонда была полностью готова к проведению трансплантации с использованием кроветворных клеток костного мозга и пуповинной крови своего брата. Эта сложная операция проводилась специалистами НИИ им. Горбачевой. Трансплантация состоялась, и организм девочки не отторг клетки брата, сейчас она чувствует себя хорошо.

Лечащие врачи маленькой пациентки прокомментировали проведенную трансплантацию, заметив, что именно трансплантация кроветворных клеток при синдроме Швахмана-Даймонда способна скорректировать одно из серьезных проявлений заболевания – недостаточность работы костного мозга.

Попутно это дает возможность предотвратить трансформацию болезни в острый лейкоз или миелодиспластический синдром. С первого месяца жизни у девочки начали диагностировать низкий уровень гемоглобина (анемию), снижение количества нейтрофилов (нейтропению).

К 10 месяцам к отклонениям от нормы присоединился пониженный уровень тромбоцитов – тромбоцитопения. На протяжении всего этого времени малышке были необходимы трансфузии компонентов крови, а также особая противомикробная профилактика.

Проводившиеся противогрибковая и антибактериальная терапии не смогли предотвратить появление жизнеугрожающих инфекционных осложнений. Так в 3 месяца девочке диагностировали трансформацию в миелодиспластический синдром.

Следствием успешно проведенной трансплантации кроветворных клеток младшего брата стало то, что клетки крови в организме пациентки начали продуцироваться самостоятельно в нужном количестве.

Больше нет жизненной необходимости в трансфузиях компонентов крови, значительно снижен риск развития жизнеугрожающих инфекционных осложнений, а также трансформации заболевания в лейкоз. Но специалисты подчеркивают, что трансплантация костного мозга никак не способна повлиять на работу поджелудочной железы. По этой причине девочка вынуждена по-прежнему получать заместительную терапию панкреатическими ферментами и определенную нутритивную поддержку, например, принимать жирорастворимые витамины.

Источник: https://www.wait-kids.ru/content/news/rossiyskim-uchenym-udalos-vylechit-sindrom-shvakhmana-daymonda/

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда

Генетически обусловленный, редкий синдром Швахмана-Даймонда является аутосомно-рецессивной патологией, характеризующейся дисфункцией костного мозга, недостаточностью поджелудочной железы, скелетными нарушениями, задержками физического и нервно-психического развития. Частота встречаемости синдрома Швахмана-Даймонда составляет 1 случай на 50-76 тыс. новорожденных.

При этом у мальчиков патологию диагностируют в 1,5 раза чаще, чем у девочек. До начала полной клинической картины болезнь можно выявить по молекулярному анализу ДНК. При синдроме Швахмана-Даймонда у детей отмечается высокая восприимчивость к инфекциям, а также предрасположенность к группе миелодиспластических заболеваний с высоким риском трансформации в острый лейкоз.

Что такое синдром Швахмана-Даймонда

В 64 XX века году болезнь как врожденная гипоплазия поджелудочной железы впервые была описана такими учеными как D.Bodian и Sheldon. Спустя 6 месяцев в том же году заболевание детально изучили Даймонд и Швахман (Shwachman/Diamond), описав его как дисфункцию костного мозга и экзокринную панкреатическую недостаточность.

Синдром Швахмана-Даймонда — редкая, мультисистемная патология, при которой поражается костный мозг, скелет, поджелудочная железа, печень и другие органы, поэтому лечебный процесс основывается на мультидисциплинарном подходе, с участием врачей различных направлений.

В международной классификации болезней (МКБ-10) у синдрома Швахмана-Даймонда отсутствует собственный код.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.

Причины

Синдром Швахмана-Даймонда развивается вследствие мутации гена SBDS, находящегося на одном из участков 7 хромосомы в зоне 7qll. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда мутантный ген передается ребенку от обоих родителей.

Известны единичные случаи возникновения синдрома Швахмана-Даймонда по причине вирусного воздействия на эмбриональные ткани.

Дефект гена вызывает нарушения функции клеток поджелудочной̆ железы и гипоплазию кроветворения, что приводит к тяжелым гематологическим осложнениям.

Формы

В зависимости от степени скелетных аномалий, недостаточности поджелудочной железы и костного мозга, синдром Швахмана-Даймонда классифицируют на легкую и тяжелую форму.

В первом случае синдром протекает с маловыраженными проявлениями, присутствующими не в полном объеме. Пациенты при условии качественной терапии доживают до 18-20 лет.

При тяжелой форме синдрома Швахмана-Даймонда симптомы возникают с рождения ребенка и стремительно прогрессируют. В таких случаях дети погибают в раннем возрасте.

Симптомы

Первые клинические признаки у грудных детей с синдромом Швахмана-Даймонда проявляются к пяти- шестимесячному возрасту. На фоне недостаточности секреторной функции поджелудочной железы, снижается аппетит и масса тела, появляется метеоризм в сочетании с запорами, поносами, абдоминальной болью, диспепсией.

У младенцев с первых дней жизни развивается геморрагический синдром (нарушение свертывания крови), тромбоцитопения, анемия и нейтропения (снижение количества тромбоцитов, эритроцитов и нейтрофилов).

Также возникает гепатомегалия и стеаторея, при которой за сутки с каловыми массами выделяется чрезмерное количество жира.

Эндокринные нарушения у детей старшего возраста проявляются низкорослостью (субнанизмом), задержкой полового развития. Из-за дисплазии костной ткани возникают частые переломы.

Кроме того, недоразвитие костного мозга при синдроме Швахмана-Даймонда способствует возникновению частых инфекционных болезней.

Также патология нередко сопровождается умственной отсталостью, поведенческими расстройствами, возникновением пигментных пятен, аномалиями пальцев и косоглазием.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Начальный этап комплексного обследования при подозрениях на синдром Швахмана-Даймонда включает: изучение семейного анамнеза на наличие генетических дефектов у близких родственников, анализ жалоб и истории болезни пациента, физикальный осмотр (пальпация живота, измерение давления, сердечного ритма и т.д.). Для окончательной поставки диагноза используют ряд лабораторных и инструментальных методов диагностики:

  • развернутый клинический анализ крови для определения уровня всех клеток крови, а также концентрации ферментов и состояния жирового, белкового, углеводного обмена.
  • исследование мочи;
  • липидограмма — анализ кала на панкреатическую эластазу;
  • гормональные исследования;
  • ДНК-диагностика для выявления мутаций в гене SBDS;
  • УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости;
  • рентгенография костной системы, определяющая уровень деформации скелета.

Синдром Швахмана-Даймонда в процессе диагностики дифференцируют от различных заболеваний пищеварительной системы, кистозного фиброза, метафизарной хондродисплазии, синдрома Пирсона, врожденного дискератоза и т.д. В процессе диагностического курса пациентам необходима консультация и осмотр генетика, гастроэнтеролога, невролога и окулиста.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Терапевтическая тактика основывается на результатах обследования, врачи учитывают форму синдрома Швахмана-Даймонда, возраст и состояние пациента. Основная цель лечения — устранить симптомы и как можно дольше поддерживать жизненно важные функции организма.

Недостаток ферментов поджелудочной железы восполняют при помощи заместительной терапии с применением препаратов панкреатина. Все пациенты с синдромом Швахмана-Даймонда должны придерживаться строгой, калорийной диеты с высоким содержанием белков и ограничением жиров.

В комплексе с диетой приписывают витаминотерапию.

При возникновении инфекций назначают антибактериальные и противовирусные средства. По клиническим показаниям используют пробиотики и гепатопротекторы. Также детям и подросткам с синдромом Швахмана-Даймонда нередко требуется переливание тромбоцитов.

Костные и ортопедические деформации корректируют хирургическим путем.

В случае тяжелой формы болезни и серьезных гематологических нарушений, таких как цитопения, миелодиспластический синдром и лейкемия, проводят трансплантацию костного мозга, а также химио- и радиотерапию.

Возможные осложнения и прогноз

В настоящее время в силу отсутствия эффективных методов, синдром Швахмана-Даймонда считается неизлечимым. Синдром Швахмана-Даймонда часто осложняется рецидивирующими инфекционными заболеваниями, кожными абсцессами, искривлением грудной клетки, значительным снижением иммунитета, жировым гепатозом, циррозом печени.

В редких случаях наблюдается снижение секреторной недостаточности поджелудочной железы, и состояние пациентов улучшается. При этом гематологические нарушения восстановить невозможно. Минимизировать риск осложнений и повысить качество жизни позволяет своевременная диагностика и комплексный лечебный подход.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда неутешительный, большинство детей умирают до 8-10 лет, в редких случаях врачам удается продлить выживаемость до 20 лет.

Источник: https://rare-disease.ru/diseases/sindrom-shvahmana-dajmonda/

Синдром Швахмана-Даймонда у детей: симптоматика, терапия и прогноз для жизни

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда считается одним из сложных и опасных заболеваний, которому подвержены дети раннего возраста. Патология проявляется множеством симптомов, интенсивность которых зависит от формы заболевания. Прогноз чаще всего неблагоприятный.

Что это за синдром и почему он возникает?

Синдром Швахмана-Даймонда – это редкое генетическое заболевание

Патология диагностируется в исключительных случаях и характеризуется нарушением работоспособности поджелудочной железы. Также отмечается дисфункция костного мозга.

Синдром Швахмана-Даймонда проявляется в виде задержки психического, интеллектуального развития, отставание в физическом развитии. Дети подвержены возникновению различных инфекционных заболеваний.

Синдром чаще всего устанавливается у мальчиков.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда всегда неблагоприятный, а дети в редких случаях проживают более семи лет. Заболевание впервые было описано в 1964 году. У ребенка отмечалась задержка роста, была установлена гипоплазия поджелудочной железы. При изучении данного состояния выявлена дисфункция костного мозга.

Синдром проявляется множеством признаков и требует комплексного лечения с участием специалистов из области педиатрии, генетики и гастроэнтерологии.

Причиной развития опасного заболевания является генетическое нарушение, при котором отмечается мутация ДНК, когда дефектная седьмая хромосома передается малышу от обоих родителей.

Признаки и формы заболевания

Стеаторея, метеоризм и задержка в росте – признаки синдрома

Первые признаки синдрома Швахмана-Даймонда начинают проявляться в период начала первого прикорма, когда ребенку исполняется 5-6 месяцев. Основным симптомом развития отклонения является диарея. При этом в каловых массах обнаруживаются жировые клетки. С течением времени их доля увеличивается. В медицине данное состояние носит название стеаторея.

Нарушение стула приводит к снижению аппетита, появлению метеоризма. Эти клинические проявления говорят о недостаточном уровне гормона поджелудочной железы. При проведении исследования отмечаются эндокринные патологии, которые и являются причиной отставания в росте.

С течением времени развивается дистрофия костных тканей, наблюдается отставание сначала в физическом развитии, а затем в психическом. У детей зачастую выявляется деформация костей, что сопровождается переломами, даже при незначительных травмах. В некоторых случаях и причины не установлены.

У детей с установленным синдромом Швахмана-Даймонда с первых дней жизни отмечаются изменения в составе крови.

При лабораторном исследовании выявляется снижение количества нейтрофилов, резко уменьшается уровень эритроцитов и тромбоцитов. Все признаки сочетаются с повышенной кровоточивостью из-за нарушения свертываемости крови.

Дети больше других подвержены возникновению инфекционных заболеваний. Патологические микроорганизмы способны поражать и распространяться в органах мочевыделительной системы, на кожном покрове, органов дыхания.

В зависимости от тяжести течения признаков синдрома Швахмана-Даймонда выделяют две формы заболевания:

  1. Легкая. Проявляются не все симптомы. При условии своевременной и правильной терапии ребенок может дожить до 20 лет.
  2. Тяжелая. Клинические проявления патологии возникают в раннем возрасте, имеют максимальную выраженность. Нарушение прогрессирует достаточно быстро. Лечение не дает результатов.

В случае установления тяжелой формы патологии даже высококвалифицированные специалисты не могут справиться с заболеванием, и пациенты умирают в возрасте до семи лет.

Как можно его диагностировать?

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать ряд анализов и пройти необходимые обследования

При подозрении на синдром Швахмана-Даймонда специалист направляет на консультацию к узким специалистам: эндокринологу, гастроэнтерологу, генетику. На первом приеме врач устанавливает время появления симптомов, наличие жалоб. При этом родителям важно как можно точнее описать все признаки.

Также специалист устанавливает наличие хронических заболеваний или патологий наследственного характера, частоту развития инфекционных или вирусных болезней. Также проводится сбор семейного анамнеза с целью выявления наличия нарушения у ближайших родственников.

Для оценки общего состояния малыша и установления формы заболевания специалист проводит ряд диагностических мероприятий:

  • Осмотр. Заключается во взвешивании, анализе соотношения показателей к возрастной категории, измерении АД, пульса, прослушивания сердцебиения и дыхания. Проводится пальпаторное исследование живота.
  • Сбор анамнеза. Врачу важно знать, в каком возрасте появились первые признаки нарушения, как они развивались, какие меры предпринимали родители для их устранения.
  • Анализ анамнеза жизни. Специалист изучает медицинскую карту ребенка с целью выявления наличия хронических болезней, частоты возникновения простудных заболеваний.
  • Общий анализ крови. По результатам лабораторного исследования устанавливается количество лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов. У детей с диагностированным синдромом Швахмана-Даймонда выявляется снижение их числа.
  • Анализ каловых масс. При наличии генетического нарушения в кале обнаруживаются жировые клетки в различном количестве.
  • Биохимический анализ крови. Позволяет установить характер белкового, углеводного и липидного обмена.
  • Анализ мочи. Необходим для выявления уровня белка, лейкоцитов и эритроцитов. В случае наличия синдрома Швахмана-Даймонда все показатели превышают установленную норму, характерную для определенной возрастной категории.
  • УЗИ органов брюшной полости. Ультразвуковое исследование проводится с целью исключения другого заболевания и подтверждения предварительного диагноза.
  • Компьютерная томография. Обследование брюшной полости позволяет специалисту получить послойное изображение. На основе снимков диагноз подтверждается или опровергается.

В некоторых случаях вместо КТ назначается магнитно-резонансная томография. Это один из самых информативных методов исследования, при котором используется ядерно-магнитный резонанс. В отличие от рентгенологического исследования методика безопасна для детей. Позволяет выявить наличие другой патологии или подтвердить диагноз.

Методика лечения и прогноз для жизни

Терапия направлена на устранение симптомов синдрома и поддержание жизненно важных функций

Малышам необходимо соблюдение строгой диеты. Из рациона максимально убирают жиры, а продукты должны содержать большое количество белка.

Также необходима поддерживающая терапия, при которой происходит восполнение недостающего фермента, вырабатываемого поджелудочной железой. В случае развития инфекционного заболевания назначаются антибактериальные препараты.

При тяжелом течении заболевания назначаются лучевая терапия или химиотерапия, при наличии возможности проводится пересадка костного мозга.

Прогноз заболевания неблагоприятный даже в случае легкой формы. В среднем, согласно статистическим данным, дети с синдромом Швахмана-Даймонда доживают лишь до 7-10 лет.

В редких случаях продолжительность жизни может составлять 20 лет.

Это обусловлено низким иммунитетом, что приводит к развитию опасных инфекционных заболеваний. В исключительных случаях отмечается улучшение общего состояния. Недостаточность гормонов железы постепенно снижается, но гематологические нарушения с течением времени не восстанавливаются.

Какие осложнения он может вызвать?

Дети с установленным синдромом Швахмана-Даймонда отстают от своих сверстников в росте. У них отмечается деформация различной степени костей скелета, грудная клетка становится узкой. Также дети подвержены различным инфекционным заболеваниям. Часто устанавливаются менингиты, пневмония, бронхит, абсцессы. Отмечается развитие цирроза или стеатоза печени.

Больше информации о генетических заболеваниях можно узнать из видео:

Синдром Швахмана-Даймонда – сложное генетическое нарушение, возникающее у детей в раннем возрасте. Патология характеризуется множеством симптомов, которые имеют различную интенсивность в зависимости от формы заболевания. Лечение направлено на улучшение состояния ребенка и поддержания функции поджелудочной железы.

Причиной развития заболевания является генетическое нарушение. Чтобы избежать развития синдрома у ребенка, необходимо в период планирования беременности посетить специалиста по генетике, который просчитает возможные риски развития нарушения.

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: https://DiagnozLab.com/analysis/immunolog/sindrom-shvahmana-dajmonda.html

Синдром Швахмана

Синдром Швахмана-Даймонда

  • Экзокринная (внешнесекреторная (недостаток вырабатываемого поджелудочного сока)) недостаточность поджелудочной железы:
    • частый обильный, очень жирный, кашицеобразный стул сероватого цвета со зловонным запахом;
    • снижение или отсутствие аппетита;
    • снижение массы тела.
  • Недостаточность костного мозга, которая характеризуется возникновением частых инфекционных заболеваний, в том числе органов дыхания (бронхитов, пневмоний), кожи (абсцессов (ограниченных гнойников)) и других.
  • Костные нарушения (деформация костей).
  • Эндокринные нарушения (недостаток или избыток выработки гормонов (биологически активных веществ)), проявляющиеся в виде таких изменений, как:
    • субнанизм (низкорослость);
    • гипогонадизм – и у мужчин, и у женщин;
    • гиперкортицизм (избыточная выработка глюкокортикоидов — гормонов, выделяемых надпочечниками и гипофизом (мозговым придатком, частью головного мозга, вырабатывающей гормоны)).
  • Снижение нервно-психического развития — умственная отсталость.
  • Дополнительные, не всегда встречающиеся симптомы:
    • аномалии формы (например, искривления) и числа пальцев;
    • пигментные пятна (небольшие участки коричневого цвета) на коже и слизистых оболочках рта, глаз и других органов;
    • косоглазие.

В зависимости от степени недоразвития поджелудочной железы, костного мозга и костей скелета выделяют следующие формы:

  • легкая форма – нарушения, характерные для синдрома Швахмана, присутствуют у больного не в полном объеме (не все и не максимально выражены). При полноценной заместительной терапии (назначении препаратов поджелудочной железы в виде лекарственных средств) пациенты могут дожить до 20 лет;
  • тяжелая форма – симптомы заболевания проявляются с рождения, быстро прогрессируют. Пациенты погибают в раннем возрасте, несмотря на проводимое лечение.

Непосредственной причиной синдрома Швахмана служит мутация (изменение) SBDS-гена (Shwachman-Bodian-Diamondsyndrome-gene) на 7-ой хромосоме в зоне 7qll.

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

  1. Врач терапевт поможет при лечении заболевания

    Записаться к врачу терапевту

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания: когда, в каком возрасте появились первые симптомы заболевания (как правило, это частый обильный, очень жирный, кашицеобразный стул сероватого цвета со зловонным запахом, снижение или отсутствие аппетита, снижение массы тела), как они развивались с течением времени, какие меры были предприняты для лечения заболевания.
  • Анализ анамнеза жизни:   врач уточняет, есть ли какие-то  дополнительные хронические (длительно протекающие) заболевания, как часто у пациента бывают простудные заболевания.
  • Анализ семейного анамнеза:- выясняется, есть ли у кого-то из близких родственников синдром Швахмана.
  • Врачебный осмотр: оценивается общее состояние пациента (гармоничность развития, соответствие роста и веса его возрасту), измеряются кровяное давление, пульс, врач выслушивает сердце, легкие, пальпирует (ощупывает) живот и так далее. Данный осмотр позволяет выявить наличие каких-либо отклонений от нормы.
  • Общий анализ крови: позволяет обнаружить выраженное снижение уровня лейкоцитов (белых клеток крови), тромбоцитов (кровяных пластинок, отвечающих за свертывание крови), эритроцитов (красных клеток крови), нейтропению (снижение уровня нейтрофилов – вида лейкоцитов, обеспечивающих защиту организма от различных инфекций), иногда встречается панцитопения (пониженное содержание всех клеток крови).
  • Анализ кала: позволяет обнаружить стеаторею.
  • Биохимический анализ крови: включает определение ряда показателей, отражающих состояние белкового, углеводного, липидного (жирового) и минерального обмена, а также активность некоторых основных ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме).
  • Определение уровня глюкозы (сахара) крови: при этом заболевании не изменяется.
  • Общий анализ мочи: позволяет обнаружить повышенный уровень белка, лейкоцитов, эритроцитов.
  • Пробы для исключения муковисцидоза (тяжелого наследственного (передающегося от родителей к детям) заболевания, схожего  по симптомам с синдромом Швахмана).
    • Потовая проба: после определенной подготовки берут пробу пота с кожи и затем определяют содержание в ней хлорида натрия. Результат проведения потовой пробы считают положительным, если концентрация хлорида натрия в исследуемом образце превышает 60 ммоль/л.
    • Определение концентрации эластазы-1 (фермента поджелудочной железы, не разрушающегося в кишечнике; по его содержанию оценивают, как функционирует поджелудочная железа) в кале: в норме содержание этого фермента превышает 500 мкг/г пробы, выраженное снижение свидетельствует о наличии муковисцидоза.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — исследование состояния органов брюшной полости с помощью ультразвуковых волн. Проводится для исключения другой патологии (заболевания) и подтверждения аномалии (неправильного развития) поджелудочной железы.
  • Компьютерная томография  (КТ) органов брюшной полости –   вид рентгеновского обследования, позволяющий получить на компьютере послойное изображение органов. Проводится для исключения другой патологии и подтверждения аномалии поджелудочной железы.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод получения диагностических изображений, основанный на использовании физического явления ядерно-магнитного резонанса; безопасен для организма в отличие от рентгеновских методов исследования. Проводится для исключения другой патологии (заболевания) и подтверждения аномалии поджелудочной железы.
  • Консультации гастроэнтеролога, медицинского генетика.
  • Назначение постоянной строгой диеты:
    • ограничение жиров или замена их на жиры с короткими и средними цепями (особенность химической формулы — разное количество атомов в составе молекулы) — « обезжиренные жиры», молекулы которых легко расщепляются;
    • высококалорийная, богатая белками пища.
  • Заместительное (восполнение недостатка ферментов (белков, ускоряющих химические реакции в организме), вырабатываемых органом) назначение препаратов поджелудочной железы.
  • Своевременная терапия антибактериальными препаратами при возникновении инфекций.
  • Отставание в росте, деформации костей скелета, характерно искривление грудной клетки (она становится узкой), ребра короткие, со свободными передними концами (в норме они должны быть прикреплены к грудине).
  • Вторичный иммунодефицит (снижение способности организма сопротивляться инфекциям), вследствие чего часто возникают инфекционные заболевания органов дыхания (бронхиты, пневмонии) и кожи (абсцессы (ограниченные участки гнойного расплавления ткани)).
  • Стеатоз печени (жировой гепатоз).
  • Цирроз печени.

Специфической (именно этого заболевания) профилактики синдрома Швахмана не существует.

Источник: https://lookmedbook.ru/disease/sindrom-shvahmana

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий