Синдром счастливой марионетки у детей

Синдром Ангельмана – как проявляется патология, как часто встречается, и сколько с ней живут?

Синдром счастливой марионетки у детей

Синдром Ангельмана – редко встречающееся генетическое заболевание, проявляющееся в нарушении физического и психоэмоционального развития. Данная патология диагностируется в 1 из 20000 случаев. По статистике, пациенты с таким диагнозом живут на 10-15 лет меньше, чем здоровые люди.

Синдром Ангельмана – что это такое?

Данная патология является врожденным заболеванием. Она развивается внутриутробно. Это нарушение впервые описал педиатр из Великобритании – доктор Гарри Ангельман в 1965 году. Тогда пациентов с таким диагнозом называли «кукольными детьми».

Сама же болезнь именовалась «синдромом счастливой марионетки». У данного заболевания есть и другие названия. Одно из них – синдром Петрушки. Данная патология сопровождается задержкой физического и умственного развития, хождением на прямых ногах и смехом без всяких на то причин.

Внешне пациенты с таким диагнозом похожи на кукол.

Синдром Ангельмана – причины

По сей день ученые изучают факторы, провоцирующие развитие этой патологии. Чаще развивается синдром Ангельмана, генетика если нарушена. Другими словами, вероятность его возникновения возрастает, когда кто-то из родителей имеет хромосомные дефекты. Однако синдром Ангельмана, синдром Петрушки, смеющейся куклы появиться может и спонтанно у малыша, родители которого совершенно здоровы.

Тератогенное воздействие на ребенка оказывают следующие факторы:

  • вредные привычки беременной;
  • длительный прием родителями психотропных препаратов;
  • сильные переживания будущей мамы, спровоцированные горем или чрезмерным стрессом;
  • воспалительный процесс, поразивший репродуктивную систему беременной;
  • пребывание будущей мамы в зоне повышенного радиационного излучения.

Синдром Ангельмана – тип наследования

Данная патология возникает из-за нарушения в процессе деления хромосом. Синдром Ангельмана кариотип имеет 46 XX или XY. Дефекты обнаруживаются в 15-ой хромосоме. Мутация проявляется следующим образом:

  1. Делеция – выпадение частички хромосомы. Пациенты, имеющие такое нарушение, страдают сильной умственной отсталостью. Эти дети в большинстве случаев не умеют ходить и говорить. К тому же таких пациентов часто одолевают эпилептические припадки.
  2. Дупликация – появление лишних генов. Если диагностирован такой синдром Ангельмана, пациенты чаще умирают в младенческом возрасте. Иногда такие люди доживают до полового созревания.
  3. Инверсия – дефект, при котором отсутствует часть хромосомы. При этом гены расположены в обратной последовательности.
  4. Транслокация – часть хромосомы присоединена к другой.
  5. Однородительская дисомия – нарушение, при котором ребенок наследует две копии отцовского набора 15-ой хромосомы. Материнскую же он не получает.

Синдром Ангельмана у детей – симптомы

Первые признаки патологического нарушения начинают проявляться в возрасте 6 месяцев. По мере взросления малыша они становятся более отчетливыми. Синдром петрушки симптомы имеет такие:

  1. Группа физических признаков. У пациентов, которым поставлен данный диагноз, наблюдаются проблемы со зрением. Чаще это косоглазие, наличие пятен на радужке. К тому же у таких пациентов нарушена пропорциональность тела: небольшая голова по сравнению с другими частями туловища. В возрасте 12-ти месяцев начинает проявляться еще один сопутствующий признак – малыш широко открывает рот и слегка выпячивает язычок. У некоторых из них пациентов проявляется гипопигментация отдельных участков кожи.
  2. Неврологические признаки. У пациентов наблюдается расстройства сна. Одновременно отмечаются нарушения речевых функций. Малыша в возрасте 3 лет часто могут одолевать эпиприпадки. Однако тяжесть и интенсивность таких признаков снижается по мере взросления ребенка.
  3. Психологические признаки. У пациентов отмечается умственная отсталость и аффективное поведение.

Синдром Ангельмана – фенотипические признаки

Для этого заболевания характерна своя клиническая картина. Синдром петрушки болезнь сопровождается следующими симптомами:

  • тяжелая задержка развития;
  • тремор;
  • нарушение равновесия;
  • повышенная жажда;
  • усиленные жевательные движения;
  • плоские ладони;
  • проблемы с мелкой моторикой (с трудом застегивают пуговицы, молнии);
  • неконтролируемое мочеиспускание;
  • лишний вес;
  • заостренный подбородок;
  • нижняя часть челюсти слегка выступает вперед;
  • искривление позвоночника.

Синдром Ангельмана – диагностика

Выявить данное заболевание можно еще до появления крохи на свет. Для этого используется инвазивная или неинвазивная диагностика. При первом методе для исследования берут околоплодные воды.

Инвазивная диагностика считается небезопасной, поскольку велик риск развития маточной инфекции. При втором методе исследования синдром Ангельмана у детей выявляют по сданной беременной кровью.

Генетики анализируют биоматериал, изучают структуру ДНК крохи и определяют, есть ли отклонения или нет.

Родителям важно внимательно следить за состоянием крохи и при обнаружении первых тревожных сигналов сразу же обращаться за медицинской помощью.

Если предварительно диагностирован синдром петрушки заболевание, для подтверждения наличия патологии назначают такое исследование:

  • общий осмотр пациента;
  • консультация психиатра;
  • неврологическое обследование;
  • лабораторная диагностика.

Синдром Ангельмана – лечение

На сегодняшний день еще не изобретен чудо-препарат, который бы помог победить это генетическое заболевание. Однако болезнь Ангельмана предполагает симптоматическую терапию, благодаря которой облегчается состояние пациента. При этом прописывается медикаментозное и немедикаментозное лечение. Синдром Петрушки у детей предусматривает такую терапию:

  1. Назначаются антиконвульсанты. Чаще прописывают Клоназепам, Конвулекс, Ламотриджин. Такие лекарственные средства сводят к минимуму частоту и интенсивность эпиприступов.
  2. Прописывают витаминотерапию (элементы групп B, C, D и E). Такое лечение укрепляет иммунную систему организма. Однако оно уменьшает эффективность противоэпилептических средств, поэтому все назначения должен делать доктор.
  3. Прописывается терапия, направленная на устранение проблем с пищеварительным трактом. Такое лечение предусматривает прием слабительных препаратов (Фитолакса или Сенаде) и пробиотиков (Хилак форте, Бифиформа).
  4. Назначают снотворные. Чаще пациентам прописывают Дифенгидрамин или Мелатонин.
  5. Показана гормональная терапия. Такое лечение направлено на коррекцию поведения пациентов. Например, гормон секретин улучшает процесс пищеварения, а окситоцин – увеличивают познавательные способности и память.
  6. В борьбе с проблемами суставов помогут физиопроцедуры. Назначаться могут парафиновые аппликации, массаж, магнитотерапия, электрофорез, аквагимнастика.

Умственные упражнения для детей с синдромом Ангельмана

При этом заболевании показана поведенческая терапия, занятия с логопедом, психологом и дефектологом. У детей, у которых диагностирован синдром счастливой куклы, отмечаются серьезные нарушения речи.

Некоторые из них имеют ограниченный словарный запас, а другим даже сложно воспроизводить отдельные звуки. Все это создает препятствия в общении с другими людьми. Для социализации таких пациентов используют особое обучение.

Например, их учат языку жестов.

Занятия с такими детками должны быть непродолжительными (не более 30 минут), но регулярными: желательно, чтобы они проводились каждый день. По мнению специалистов, начинать можно с рисования пальчиковыми красками.

Во время таких занятий ребенок успокаивается, знакомится с цветовой гаммой и развивает мелкую моторику. Свой первый рисунок он выполнит с подсказками взрослого, однако в будущем с увлечением начнет сам создавать шедевры.

Как только малыш освоит технику рисования пальчиками, можно приступить к усвоению удержания кисти в руке.

Поскольку дети с синдромом Ангельмана лучше воспринимают информацию, когда она визуализирована, желательно при их обучении использовать карточки и другие наглядные пособия.

Например, чтобы объяснить такому ребенку понятия «большой»» и «маленький», можно воспользоваться разборной матрешкой. При первом знакомстве малыша с таким наглядным пособием взрослый должен сам открыть игрушку и каждое свое действие прокомментировать.

Затем можно попросить ребенка проделать то же самое. Постепенно задача усложняется: например, малыш должен показывать, где большая матрешка.

Синдром Ангельмана – продолжительность жизни

Пациенты с таким диагнозом нуждаются в постоянном уходе, поскольку, даже повзрослев, они остаются по-детски наивными, доверчивыми и добродушными. Продолжительность их жизни напрямую зависит от того, насколько своевременно был поставлен диагноз синдром Гарри Ангельмана и выполняются рекомендации лечащего доктора.

По статистике, такие пациенты в среднем живут до 35-50 лет. Однако это не предел: если диагностирован синдром Ангельмана, сколько живут при такой патологии, может сильно разниться. Некоторые пациенты доживают и до 70-ти лет.

СДВГ – что это такое у детей, и как можно корректировать нарушение? СДВГ – что это такое у детей, и откуда он может появиться, часто интересуются у специалиста родители, которые столкнулись с нестандартным поведением ребенка. Синдром проявляется в старшем дошкольном и школьном возрасте и характеризуется нарушением неврологически-поведенческого развития.Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, при котором поражаются внутренние органы, производящие слизь – легкие, бронхи, печень, кишечник, поджелудочная железа и др. Успешное лечение этой болезни требует системного подхода и знаний об этом недуге.
ДЦП – причины возникновения разных степеней церебрального паралича у детей Врожденное ДЦП, причины возникновения которого связаны с особенностями гестации, не всегда проявляется сразу. Заболевание прогрессирует со временем, сопровождаясь выраженными нарушениями двигательной активности, сбоем координации движений.Заметив, что их ребенок – левша, некоторые родители пугаются, другие – стараются переучить, третьи – не придают этому значения. Развитие леворукого малыша отличается от его праворуких сверстников и взрослым следует знать, на что нужно обращать внимание.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-angelmana-kak-proyavlyaetsya-patologiya-kak-chasto-vstrechaetsya-i-skolko-s-ney-zhivut

История болезни: синдром Ангельмана, или как вылечить героя картины Карото

Синдром счастливой марионетки у детей

18 ноября 2015 года было совершено дерзкое ограбление. Из музея Кастельвеккьо (Castelvecchio) в Вероне украли 17 старинных полотен на общую сумму почти в 18 миллионов евро.

Среди произведений Тинторетто, Рубенса и других вынесли и картину XVI века, которую все называют по-разному: «Мальчик с рисунком», «Мальчик с куклой», «Мальчик-марионетка». Речь идет о картине Джованни Франческо Карото (1480-1555 или 1558), которая внесла важный вклад в развитие современной неврологии.

Если бы не она, мир бы так и не узнал об одном редком, но «метком» генетическом заболевании, либо узнал, но уже под совсем другим именем.

Какое же отношение имеет этот портрет неизвестного ребенка со странной улыбкой к медицине и тем более, к нейронаукам? Об этом Анна Хоружая написала в главе из книги «Вообще чума», которая вышла в издательстве АСТ.

«Мальчик с рисунком» Карото

Всё произошло в 1964 году, когда в замок Кастельвеккьо, что располагался на берегу реки Адидже в Вероне, зашел полюбоваться богатой художественной коллекцией 49-летний британский детский врач Гарри Ангельман, практиковавший в Уоррингтоне (Ланкашир, Англия).

О Гарри Ангельмане известно крайне мало, лишь основные факты.

Родился он в 1915 году в Биркенхеде графства Мерсисайд, изучал медицину в Ливерпульском университете и в 1938 году получил желанную степень по специальности «детское здоровье», или как сейчас принято говорить в профессиональном сообществе «педиатрия».

Он успел поработать и в детском госпитале Booth Hall в Манчестере, и в больнице Королевы Марии в Каршальтоне, прежде чем вступил в ряды медицинского корпуса Королевской армии и отправиться в Индию.

Гарри Ангельман

Будучи в звании майора, Ангельман оказывал медицинскую помощь военнопленным итальянцам в Кветте (и неважно, что он детский врач), и с того времени его сердцем завладела любовь к Италии. На фронте он начал овладевать языком, а по возвращении занялся им вплотную. Не сложно предположить, где Гарри Ангельман с супругой впоследствии проводили свои отпуска.

После демобилизации его отправили в больницу Святой Марии Эббот в Лондоне, а после в 1947 году он стал членом Королевского колледжа врачей, что по тем временам было очень престижно – сродни медицинской палаты лордов.

Новое положение позволило ему стать регистратором Королевской детской больницы в Ливерпуле, где в 1948 году он получил докторскую степень по медицине.

А в 1950 году он и вовсе стал консультантом терапевтической группы госпиталей.

Несмотря на свою большую общественную нагрузку и специальность по общей педиатрии Ангельман всегда интересовался детской неврологией и в частности – аутизмом, проблемами с интеллектом и умственными отклонениями у детей. Особенно плотно эта тема поглотила его сознание как раз в 50-е годы.

И вот в начале 60-х в разное время к нему на прием случайно попали три семьи, чтобы показать своих детишек.

Эти дети (две девочки и мальчик) отличались веселым нравом, практически все время смеялись или улыбались, знали, несмотря на свой возраст 5-6 лет, очень мало слов, в основном общались знаками, плохо выполняли команды, двигались очень резко и часто нуждались в опоре, были неспокойными, неусидчивыми, но главное – у них сильно тормозилось естественное умственное и физическое развитие.

Конечно, без особенностей не обходилось, однако же убедительного объяснения или подобного описания в литературе врачу найти никак не удавалось.

Он размышлял о том, что, возможно, перед ним какое-то новое заболевание, патологических концов которого он в силу несовершенства диагностических научных методов найти не мог.

А ведь помимо клинического осмотра всем детям провели хромосомное исследование или кариотипирование, изучили анализы крови и спинномозговой жидкости, сделали хроматографию мочи и не отметили никаких значительных отклонений от нормы, кроме повышения уровня аминокислот в моче у двух детей.

Помимо этого дети проходили электроэнцефалографическое исследование, при котором измеряется электрическая работа различных участков коры головного мозга. Здесь отклонения от нормы оказались более выраженными и проявлялись в виде изменений частоты и амплитуды ритмов, похожих на эпилептическую активность.

И еще одна характерная черта отличала мозг этих детей. Для того, чтобы о ней рассказать, нужно немного описать бытовавший в медицине с 1919 года вплоть до 70-х метод рентгеновской визуализации мозга.

Ни компьютерной, ни магнитно-резонансной томографии в эти годы еще не существовало (первые сведения о них появились в 1972 и 1973 годах соответственно), но существовала необходимость как-то выходить из положения и изучать мозг. Под «рукой» был только старый добрый рентген.

Но вот незадача – не «видят» рентгеновские лучи мозговые ткани. И американский нейрохирург Уолтер Денди в начале XX века придумал отсасывать во время спинномозговой пункции практически всю жидкость, чтобы заменять ее на воздух или другие газы типа гелия или кислорода.

В этом случае удавалось получить довольно четкие изображения мозга, а также состояния желудочков, даже измерить их объемы.

Пневмоэнцефалограмма

Но только представьте, какими последствиями могло обернуться любое такое исследование. Минимум жестокими головными болями, а максимум – вклиниваниением продолговатого мозга (самого нижнего его отдела), где располагаются жизненно важные центры дыхания и сердцебиения, в отверстие основания черепа, его сдавливанием и мгновенной смертью. Ужас!

Однако, мы отвлеклись. Так вот, на этой самой пневмоэнцефалограмме (именно так называлась процедура) у детей обнаруживались расширения почти всех желудочков мозга.

«Они имели различные нарушения, и хотя на первый взгляд, казалось, страдали от разных состояний, я чувствовал, что существует общая причина их болезни. Диагноз поставил чисто клинический, потому что, несмотря на технические исследования, которые сегодня уже более точные, я не смог установить научное доказательство того, что у всех трех детей все недостатки из одного гнезда», – писал доктор Ангельман.

Но и посылать в уважаемые журналы свои описания он все не решался… Вдруг он ошибся, и никакое это не открытие? Однако, все же маленьких пациентов что-то объединяло… Но что?

Дело делом, но каждому уважающему себя врачу, работающему не покладая рук, нужен достойный отдых.

А какой отдых был для Гарри Ангельмана наиболее желанным? Совершенно верно – визит в теплую, солнечную и беззаботную Италию, куда влекли его интерес к культуре и любовь к искусству.

Тем более он давно хотел посетить знаменитую галерею картин в Вероне, которая с 1923 года располагалась в старинном замке Кастельвеккьо (собственно, так с итальянского и переводится: «старый замок»), что и воплотил в 1964 году.

В тени прохладных залов он медленно прогуливался между скульптурами Мадонны, Екатерины, Цецилии эпохи Треченто, фресками XII-XIV веков, полотнами Рубенса, Беллини, Кривелли, Бонсиньори, пока вдруг не остановился перед портретом мальчика с рисунком куклы кисти Франческо Карото.

Он всматривался в это счастливое лицо, в этот разрез рта, в эти глаза, в этот детский рисунок, о котором искусствоведы до сих пор спорят, нарисовал ли его сам художник или дал карандаш соседскому ребенку (в этом случае нужно указывать двойное авторство).

Именно перед этим портретом Ангельмана осенило: странная улыбка – как у мальчика – и резкие, судорожные, некоординированные движения – как у куклы-марионетки – точь-в-точь описание его пациентов. Вот они, те самые сходства, о которых в еще никто не говорил.

Интригующее произведение эпохи Возрождения побудило его описать три случая своих наблюдений в статье под названием «Дети-марионетки», которая появилась уже через год в 7-м номере журнала Developmental Medicine & Child Neurology. Сам синдром автор назвал «синдромом счастливой марионетки».

Описанная Ангельманом патология вскоре все-таки получила его имя. Но для этого должно было пройти полтора десятка лет, так как волны, поднявшиеся было над гладью медицинского сообщества после публикации статьи, через пару лет снова стихли. Вплоть до зари 80-х годов, пока болезнью не заинтересовался невролог Чарльз Уильямс.

«Я впервые узнал про состояние, которое теперь называется синдромом Ангельмана, когда мой преподаватель, доктор Джейми Фриас, диагностировал его в 1978 году у взрослой женщины. К 1980 году мы с удивлением обнаружили еще 6 человек с этим заболеванием, которые жили в институте умственной отсталости здесь, в Гейнсвилле. Мы опубликовали эти данные в 1982 году и предположили, что это состояние и называется синдромом Ангельмана», – вспоминает доктор Уильямс.

А еще через несколько лет, в 1987 году, удалось узнать, что проблема кроется в пятнадцатой хромосоме, откуда «выпало» некоторое количество генетической информации. Такое генетическое нарушение называется делецией, и впервые микроделецию области q11-13 длинного плеча 15-й хромосомы выявила Эллен Магенис, исследовательница Научно-медицинского центра Орегона.

В те же годы усилиями Чарльза Уильямса удалось создать Исследовательскую группу по синдрому Ангельмана (Angelman Research Group, ARG), чтобы у ученых появилось больше возможностей изучать заболевание. Она же в 1990 году переросла в национальный Фонд по изучению синдрома Ангельмана(Angelman Syndrome Foundation, ASF).

Ну а что же Гарри Ангельман? Он тихо проработал на своем месте и ушел в отставку в 1976 году, занявшись переводом медицинской литературы с итальянского на английский. Но о науке не забывал.

«В 1986 году я позвонил доктору Ангельману, который уже был на пенсии и жил в то время недалеко от Портсмутской гавани на юге Англии. Мне казалось, что очень важно иметь его одобрение и поддержку в плане ARG, и я боялся быть отвергнутым из-за своего внезапного появления. Конечно, к моему облегчению, доктор Ангельман был рад поговорить и предложил помощь в любых случаях. Его жена Одри отреагировала с тем же энтузиазмом, особенно в том, что касалось семей, у которых родился ребенок с патологией. Гарри также чрезвычайно хотелось знать все о генетических исследованиях синдрома», – писал Уильямс.

Сейчас благодаря многочисленным исследований и работам множества подобных ASF организаций по всему миру стало ясно, что это не слишком распространенное – от 1/10 000 до 1/45 000 – генетическое заболевание, для которого характерны задержка в развитии, почти полное отсутствие речи, двигательная дисфункция и частые эпилептические припадки.

Заболевание вызывается четырьмя разными возможными генетическими нарушениями в 15-й хромосоме матери, что приводит к отсутствию экспрессии (превращения генетической информации в белок) гена UBE3A, из которого синтезируется ферментный компонент сложной системы деградации ненужных белков – убиквитин-лигаза E6-AP.

И им сейчас активно занимаются ученые, даже пытаясь находить патогенетические механизмы лечения, который на данный момент пока не существует.

Одной из таких «прорывных» работ стало исследование, опубликованное в конце 2015 года в «Journal of Neuroscience».

Предыдущие работы уже показывали, что мыши с синдромом Ангельмана имеют картину расстройств, схожую с человеческой, которая проявляется в виде митохондриальной дисфункции в гиппокампе – области мозга, отвечающей в основном за формирование возпоминаний.

Так как митохондрии – это главный источник активных форм кислорода (АФК), которые часто провоцируют разрушительные изменения в клетке, приводящие к серьезным болезням, изучение этого процесса подает большие надежды.

Группа исследователей из разных стран, занимающаяся проблемами нейробиологии, использовала модель заболевания у мышей для того, чтобы понять, какой вклад вносят митохондриальные супероксиды (те самые активные формы кислорода) в нарушение передачи нервных импульсов в гиппокампе и в ослабление памяти.

Они обнаружили, что при болезни мыши имели высокий уровень супероксида в особой зоне гиппокампа. Скорее всего, он может объясняться недостатком убиквитин-лигазы, но в то же время наблюдалось пониженное содержание митохондриального антиоксиданта MitoQ 10-метансульфоната (MitoQ), который работает против «убийственных» активных форм кислорода.

Кроме этого, обнаружилось, что MitoQ восстанавливает повреждённую в гиппокампе сеть соединений между нейронами и снижает дефицит памяти у мышей с «Ангельманом».

Поскольку MitoQ работает только против митохондриального супероксида и не затрагивает другие источники активного кислорода, это может оказаться многообещающим способом лечения именно синдрома Ангельмана, минимально затрагивающим нормальную роль АФК в работе памяти.

Ну и последний интересный факт: в 1999 году в журнале Seizure диагноз «поставили» известнейшему мультипликационному персонажу. Угадаете, какому? Ну как же, постоянная улыбка на устах, дискоординация движений, нарушения речи… Правильно, это же гном Простак из мультфильма «Белоснежка и 7 гномов»!

Гном Простак

P.S. Наверняка вы хотите задать вопрос о том, что же случилось с картинами? Нашли ли их? Можете быть спокойными – нашли в сарае в Одесской области и вернули в ласковые руки мэра Вероны Флавио Този 21 декабря следующего года. Но и тут не обошлось без политического скандала. Однако, это уже совсем другая история…

Анна Хоружая

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/592d37bde3cda8a0bf8d466e/5b9fb81b6ee05400aa94240a

Синдром Петрушки: тяжелая болезнь со счастливым лицом

Синдром счастливой марионетки у детей

Портрет мальчика-марионеткиКак проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?Неизлечимое «счастье»

Синдром Петрушки — такое неофициальное название у болезни Ангельмана в России. Изначально сам доктор назвал ее «синдромом счастливой марионетки»: больные дети удивляли счастливым выражением на лице и особенной походкой при тяжелой общей симптоматике. Как проявляется заболевание у малышей и детей постарше и кто из знаменитостей воспитывает такого особенного ребенка, рассказывает MedAboutMe.

Портрет мальчика-марионетки

Гарри Ангельман, давая название болезни, не особенно задумывался об этической стороне термина. Синдром счастливой марионетки появился во врачебных словарях в 1965 году, когда педиатр из Великобритании увидел и описал три одинаковых случая из своей практики. Дети отличались беспричинным смехом, «разболтанной» походкой и неровными движениями и особенным выражением счастья на лице.

Маленькие пациенты напомнили Ангельману известный портрет «Мальчик-марионетка», в связи с чем болезнь получила именно такое название. Позднее по этическим соображениям заболевание переименовали, отдав должное его первооткрывателю.

Сегодня в справочниках синдром счастливой марионетки носит название синдрома Ангельмана. Однако проявления у детей настолько характерные, что и в нашей стране прижилось оригинальное название, трансформировавшееся в соответствии с национальными особенностями.

Болезнь Ангельмана в России также известна, как синдром Петрушки, всегда веселой куклы с резкими движениями.

Как проявляется «счастливый» опасный синдром у ребенка?

Синдром Ангельмана — болезнь врожденная и, к счастью, не особенно часто встречающаяся. Хотя в среднем ее диагностируют у одного из 10 000-30 000 детей. Причина заболевания — генная мутация в 15 хромосоме у матери.

Если такая мутация происходит в отцовском генном материале, то у ребенка развивается другая болезнь, синдром Прадера-Вилли.

Мутация неустойчивая, и шансы на появление второго ребенка с таким же заболеванием у той же мамы — 1 к 100.

Коварство болезни в том, что влияет она на организм ребенка еще при внутриутробном развитии: хромосомная делеция «включается» на ранних этапах формирования плода. Однако при во время беременности, ни в первые 6 месяцев признаки патологии не видны.

МРТ, КТ в детском возрасте также не выявляют нарушений в структуре мозга. И если уровень медицинской диагностики оставляет желать лучшего, то ребенок с легкой или средней формой синдрома имеет все шансы остаться без официального диагноза.

А наблюдаться у специалистов он будет по поводу частых проявлений синдрома — эпилепсии, нарушений речевого, умственного развития и поведения.

При этом, если коррекция проводится своевременно и правильно, то количество больных с умственной отсталостью при синдроме Ангельмана очень невысок: не более 5 из 100 детей.

Симптомы заболевания чаще всего начинают проявляться в возрасте от 6 месяцев до года. Какие ранние признаки можно заметить у ребенка?

Первое — симптоматика задержки в развитии, при этом все навыки, которых ребенок достиг к полугоду (хватать игрушки, сидеть, ползать, поддерживать глазной контакт, гулить и т. д.) сохраняются.

Малыш просто начинает немного отставать в психическом развитии, страдает и моторная функция: конечности начинают двигаться хаотично, руки могут дрожать, равновесие тела нарушается, ребенок часто падает и т. д. Второе — нарушение или отсутствие речевой функции.

Дети могут совсем не говорить, сохранять речь на уровне гуления или прогрессировать до слоговой речи с минимальным словарем из десятка слов. Третье, и это самый яркий признак, — нарушения поведения.

Ребенок часто, слишком часто веселится и смеется без причины, может проявляться особая «любовь» к игрушке, воде, предметам, при виде которых малыш заливается счастливым смехом даже в усталом и очень капризном состоянии. Дальше могут отмечаться также недостаточная концентрация внимания, быстрые переключения с одного состояния на другое, стереотипные движения.

Помимо основных симптомов есть часто и редко встречающиеся, но также присутствующие в клинической картине болезни.

От других патологий, проявляющихся нарушениями речевого развития, синдром Ангельмана отличается тем, что дети охотно общаются, понимают обращенную речь и активно коммуницируют при помощи невербальных способов: жестикуляции, мимики, знаковой речи.

Из физических показателей у 8 из 10 детей отмечают микроцефалию разной степени, сниженный объем черепной коробки к году, а также эпилептическую активность мозга, диагностируемую в качестве вторичной эпилепсии.

Есть более редкий симптом, который важен, так как позволяет заподозрить заболевание уже у грудного ребенка: нарушенный контроль движений языка. Грудничок с таким симптомом сосет грудь или бутылку с большими сложностями, питание поступает в недостаточном количестве. Это отмечают и мать при кормлении, и педиатр при контрольных взвешиваниях — набор массы тела не соответствует нормам.

У детей из-за синдрома Ангельмана могут формироваться и характерные изменения во внешности: косоглазие, сколиоз, укрупнение зубов с разреженным зубным рядом, полные губы и широкий рот, уплощенный затылок, высунутый язык, выступающий вперед подбородок. Из-за повышенных сухожильных рефлексов в комбинации с мышечной дистонией и другими нарушениями возникает характерная особенность моторики: походка с прямыми, негнущимися ногами, приподнятыми плечами, согнутыми в локтях руками.

Любовь к воде — тоже частый признак заболевания, что связано с улучшением самочувствия ребенка в водной среде. И это в некоторых случаях даже служит первым диагностическим критерием болезни, помогая определить заболевание у малышей.

Голливудский актер Колин Фаррелл сегодня благодарен своему сыну: именно известие о его неизлечимой болезни помогло «воскресному отцу» отказаться от наркотиков и стать настоящим папой.

Хотя до момента постановки диагноза Фарреллу и матери малыша пришлось довольно долго пребывать в недоумении: сначала у Джеймса обнаружили ДЦП, потом — признаки аутичного расстройства.

А помочь определить настоящую болезнь — синдром Ангельмана — помогла невероятная любовь мальчика к воде, о которой актер упомянул в интервью.

«Такое ощущение, что Джеймс как будто одержим жидкостями… Хотя он еще не очень-то плавает, но с ума сходит по любой воде, он ее обожает во всех видах. И когда он начинает капризничать, расстраиваться, злиться, я наливаю ему в таз воды, и он моментально становится счастлив. Это по-настоящему удивительно!»

Неизлечимое «счастье»

К сожалению, специфической терапии, которая могла бы вылечить больных синдромом Петрушки детей, сегодня нет. Можно только помочь смягчить симптомы заболевания и улучшить качество жизни ребенка. Как правило, назначают медикаменты против эпилепсии, успокаивающие препараты по необходимости, используют методы физиотерапии.

Для психического развития привлекают дефектологов, логопедов, специалистов по поведенческой терапии и невербальным способам коммуникации. Прогнозы при данном заболевании разные и очень зависят от участка повреждения хромосомы, но на протяжении всей жизни ребенку требуется родитель или опекун рядом.

Колин Фаррелл сегодня — один из тех, кто активно рассказывает о синдроме Ангельмана, помогая его диагностике, и участвует в многочисленных благотворительных мероприятиях, собирающих средства на поддержку детей с неврологическим расстройством. Сравнивая Джеймса с младшим, «обычным» сыном Генри, он говорит, что старший ребенок для него — источник вдохновения.

«Он ежедневно трудится, как пчела, чтобы выполнить обыденные дела и задания, то, что другие делают без усилий. И это вдохновляет. Не надо думать, что история Джеймса — грустная, потому что он на самом деле счастлив. И именно благодаря ему я научился ценить жизнь, испытывать глубочайшую любовь и восхищение и дорожить тем, что у меня есть».

Пройдите тестCклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниямСклонен ли ваш ребенок к аллергическим заболеваниям и что является аллергеном? Пройдите тест и узнайте чего стоит ребенку избегать и какие меры предпринять.

материалы Shutterstock

Источник: https://woman.rambler.ru/children/40381199-sindrom-petrushki-tyazhelaya-bolezn-so-schastlivym-litsom/

Синдром Ангельмана

Синдром счастливой марионетки у детей

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития.

Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед.

Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.

Q93.5 Другие делеции части хромосомы

Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно.

В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных.

Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.

Синдром Ангельмана

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться.

Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме.

Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

  • Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
  • Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
  • Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
  • Мутация UBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.

Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков.

Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения.

Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты.

При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.

Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно.

Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель.

Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц.

Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.

Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны.

У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная.

Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга.

Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.

Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке.

Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде.

Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.

Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий.

Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации.

Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.

Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность.

Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии.

Комплексное исследование включает следующие процедуры:

  1. Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
  2. Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
  3. Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
  4. Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.

Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин.

Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза.

Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.

Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах.

Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A.

На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.

Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы.

При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом.

Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Angelman-syndrome

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий