Синдром Рокитанского-Кюстнера

Проведение операции при синдроме Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера представляет собой врожденную аномалию строения внутренних половых органов женщины, при которой влагалище и матка полностью отсутствуют (аплазия) или имеют нарушения в развитии.

Внешне это никак не проявляется. Половые признаки у женщины сохраняются (наличие груди, волос в соответствующих зонах), наружные половые органы такие же, как в состоянии нормы.

Хромосомный ряд стандартный, яичники функционируют в допустимых пределах.

Аномальное строение внутренних женских половых органов впервые было диагностировано в XIX веке. Немецкий ученый Майер обратил внимание на то, что недоразвитое строение влагалища влияет на функционирование отдельных систем организма.

Спустя некоторое время немецкими учеными-практиками Рокитанским и Кюстнером было установлено, что данное состояние сопровождается полным отсутствием матки при нормальном функционировании яичников. Продолжив изучение феномена, учёный Хаузер выявил взаимосвязь патологии и нарушений развития почек и скелета.

В гинекологии недуг назвали синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера.

Заболевание встречается крайне редко и бывает двух типов – изолированный синдром (недоразвитость половых органов – аплазия матки и влагалища) и синдром, сопровождающийся другими нарушениями, в частности, дисфункцией мочевыделительной системы.

Причины возникновения синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера (МРКХ)

В медицинской науке до сих пор не существует определенного мнения о том, что вызывает синдром мркх. Считается, что заболевание возникает в период внутриутробного развития плода и связано с аномалией мюллеровых протоков, из которых формируются женские половые органы.

Это происходит в первый триместр беременности (до 12 недель). Фаллопиевы трубы формируются из верхней части протоков. Матка образуется из среднего отдела, а верхняя часть влагалища – из нижнего.

Когда этот порядок нарушается, органы формируются неправильно или их развитие останавливается.

Различные заболевания женщины в период беременности могут нанести значительный вред будущему ребенку.

К факторам риска относятся болезни сердечно-сосудистой системы, гипертония, нарушение гормонального фона. На стадии формирования органов важно, чтобы плод получал достаточное количество кислорода. При нарушении процессов обмена веществ между матерью и будущим малышом высока вероятность развития отклонений.

Больные сахарным диабетом в период вынашивания ребенка должны находиться под пристальным наблюдением врача и соблюдать его рекомендации.

Под влиянием химических веществ, а также некоторых лекарственных препаратов во время беременности значительно снижается количество белка (MIS) в эмбрионе, в связи с чем патологический процесс затрагивает мюллеровы протоки.

Не исключается и генетическая предрасположенность к заболеванию. Были зафиксированы случаи, когда синдром проявлялся у представительниц одного семейства.

Стадии и характерные симптомы

В медицинской науке выделяется две стадии синдрома:

1 стадия, при которой влагалище и матка отсутствуют;

2 стадия – органы частично присутствуют.

Синдром Рокитанского-Кюстнера не имеет особых признаков развития, так как патологические органы находятся внутри тела. Их отсутствие также скрыто от внешнего обзора. При этом у женщины сохраняются половые признаки.

Первым тревожным симптомом синдрома выступает отсутствие месячных в том возрасте, когда их появление обусловлено физиологией женщины. Согласно отзывам гинекологов, среди пациенток с диагнозом аменорея в двух случаях из десяти обнаруживается данный синдром.

В большинстве эпизодов патология диагностируется у подростков. Женщины более старшего возраста могут испытывать проблемы в сексуальной жизни.

Если синдром сопровождается сопутствующими нарушениями других органов, появляются соответствующие симптомы. Однако они не служат прямым доказательством того, что в репродуктивной системе женщины произошли серьезные изменения.

Осложнения и последствия

Нарушения, возникающие на эмбриональной стадии развития плода, когда формируется репродуктивная система, могут сопровождаться целым рядом осложнений и иметь серьезные для здоровья человека последствия.

Синдром Рокитанского-Кюстнера вызывает бесплодие. Женщина лишена возможности родить ребенка естественным путем. Так как яичники не утрачивают свою функцию, наблюдаются набухание молочных желез и боли в области живота.

Обычно синдром выявляется при обращении девушек к врачу с жалобами на отсутствие менструации или разрыв промежности в результате полового акта. Иногда возникают разрывы органов мочевыделительной системы. Это одно из самых серьезных осложнений, требующих проведения операции и длительного реабилитационного периода.

Особенно страдают прямая кишка и мочевой пузырь. Недоразвитость половых органов оказывает негативное влияние на работу сердца, проходимость сосудов, позвоночник.

Диагностика

Для выявления синдрома Рокитанского-Кюстнера применяются следующие методы:

  • общий осмотр тела пациентки, при котором особое внимание уделяется пропорциональности телосложения, а также оценивается, насколько физическое и половое развитие девушки соответствует общепринятым в науке возрастным нормам;
  • осмотр на гинекологическом кресле, взятие мазка;
  • проведение процедуры зондирования влагалища, в результате которой выявляется недоразвитость влагалища (короткий отросток длиной до 1,5 см);
  • сдача анализов крови и мочи для выявления состояния гормонального фона.

Самыми информативными диагностическими методами являются УЗИ и МРТ, направленные на исследование органов малого таза. Обследование почек и прямой кишки, при котором выявляется их дисфункция, подтверждает развитие синдрома.

Лечение синдрома

Особенность лечения заболевания заключается в том, что оно не поддается медикаментозной терапии, и полностью избавиться от аномалии не представляется возможным.

Средства народной медицины также не принесут никакого эффекта. Необходимо оперативное вмешательство, основная цель которого – создать условия для нормальной половой жизни женщины.

Единственным способом решить эту проблему  является формирование искусственного влагалища.

Существует два вида операции – хирургическое вмешательство (открытое) и лапароскопия. Второй тип манипуляции используется чаще. При этом искусственное влагалище формируется из сигмовидной кишки, в некоторых случаях бывают задействованы поперечно-ободочная кишка и брюшина таза.

Если посмотреть на фото данной патологии, можно заметить, что влагалище бывает длиной более 1,5 см, но не превышает 4–5. В этом случае применяются такие процедуры, как дилатация и бужирование.

Дилатация представляет собой расширение органа специальным инструментом – дилататором. Бужирование предполагает растягивание влагалища при помощи фаллоимитатора. Процедуры проводятся ежедневно и по этапно.

Результативность упражнений заметна спустя несколько месяцев. Может понадобиться до полугода, чтобы оценить эффективность данных мероприятий.

Так как гимнастика проводится самостоятельно дома, необходимо соблюдать осторожность при проведении процедур, чтобы избежать повреждения внутренних органов.

Если девочка рождается с данной патологией, то дальнейшее лечение не предусмотрено, пока она не достигнет подросткового возраста. Случаи выявления синдрома сразу после рождения неизвестны науке.

Профилактика и прогноз

После проведенного лечения половая жизнь восстанавливается. Это достигается путем пластики влагалища. Патологию нельзя устранить, но можно адаптироваться к ней. Рождение ребенка женщиной с данным синдромом возможно лишь путем экстракорпорального оплодотворения.

Чтобы минимизировать риск развития патологии у будущего малыша, важно следить за здоровьем в период беременности. Правильный образ жизни, отказ от вредных привычек, осторожность в приеме лекарственных препаратов, отсутствие стрессовых ситуаций и тяжелых физических нагрузок позволят сохранить здоровье будущего ребенка и предотвратить развитие серьезной патологии.

Если в семье имеются случаи заболевания, важно проконсультироваться с врачом и исключить возможные риски.

Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/gynecology/sindrom-rokitanskogo-kyustnera.html

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера Хаузера или, как его традиционно называют гинекологи – аплазия влагалища – это врожденная аномалия женских половых органов. Для этого заболевания характерно серьезное недоразвитие матки, вплоть до отсутствия 2/3 верхнего ее отдела. Диагностировать его можно лишь после проведения ультразвуковых или лапароскопических исследований.

На генетическом уровне синдром никак не проявляется: кариотип больной женщины все также состоит из 46 хромосом, последняя из которых имеет стандартный вид – ХХ. Другие пороки развития с аллозией не связаны.

Лечение Синдрома Майера Рокитанского Кюстнера осуществляется только хирургическим путем: в следствии операции внутри пациентки создается так называемая «неовагина».

История клинических исследований

Впервые о синдроме заговорили после 1900-х. Выходец из немецкого университета Майер обнаружил признаки аплазии самого влагалища, однако, с помощью медицинских технологий того времени возможности определить степень развития матки было невозможно.

Исследования синдрома были продолжены Кюстнером и Рокитанским, которые обнаружили внутренние причины дисфункции – отсутствие матки. Тем не менее, яичники в данном случае полностью развиты и могут функционировать, поэтому заболевание получило название «порок развития матки».

Хаузер, исследователь, поставивший в клинике синдрома точку, связал аплазию с другими пороками развития женского организма, а именно: проблемы с функционированием почек, хрупкость скелета, лордоз позвоночника и тд.

Причины синдрома Майера Рокитанского Кюстнера Хаузера?

Такая патология встречается довольно редко: не чаще чем у 0,002% рожденных девочек. Хотя кариотип больной женщины не изменяется, синдромом могут страдать все женщины семьи. Однако, более распространено единичное появление порока матки.

Зарождение матки в процессе эмбриогенеза начинается с образования мюллеровых протоков. Если мать была больна диабетом, имеет нестабильный химический состав крови, то риск порока развития матки повышается. Также могут оказать влияние частые простудные процессы и неправильные спринцевания. Первичная аменорея вызывает синдром Майера Рокитанского Кюстнера у 1 из 5 новорожденных.

Синдром наследуется по аутосомному типу, а его ген является доминантным с неполной пенетрантностью.

Клиническая картина

Женщины с данным синдромом не имеют внешних аномалий. Зачастую первичные и вторичные признаки сохраняются, наружные гениталии выглядят как нормально развитые. Влагалище представляет из себя неглубокий мешок или же рудиментарный орган. Фаллопиевы трубки либо вообще отсутствуют, либо представляют из себя два пустых оттока. Строение яичников имеет стандартный вид и функционирование.

Причины обращения к гинекологу женщин с синдромом Рокитанского Кюстнера:

  • Отсутствие менструальных выделений. С этой проблемой к специалисту обычно обращаются девушки 16-17 лет. При этом могут отсутствовать боли и гормональный дисбаланс;
  • Часть женщин обращается к гинекологу после 20 лет в виду невозможности жить половой жизнью. Это обусловлено специфическим строением влагалища, а именно укороченной полостью, в которую не может поместиться половой член;
  • Экстренное выявление проблемы бывает в случаях разрыва слепого мешка в следствии неудачного полового акта. В отличие от предыдущего случая, сексуальный контакт не прекращается даже в ситуации, когда продвижение мужского полового органа затруднено, чем и вызваны травмы несформированной вагины;
  • Более 20% женщин направляются к гинекологу после обращения к другим докторам. Дело в том, что вместе с аплазией могут присутствовать другие недостатки развития: дисфункция выделительное системы и заболевания позвоночника;
  • Невозможность зачать ребенка.

Диагностика аплазии

Внешний осмотр пациентки в 75% случаев не обнаруживает аномалий развития. Вторичные половые признаки соответствуют общепринятым нормам.

Далее производиться осмотр на гинекологическом кресле. Оволосение гениталий по женскому типу, наружные половые органы ничем не отличаются от нормально развитых.

Для девушек с девственной плевой диагностика производиться посредством зондирования: обнаруживается короткое влагалище длиной до 2 см, не заканчивающееся каналом шейки матки.

Также распространено ректальное исследование, когда врач прощупывает степень формирования фаллопиевых труб, маточной полости и придатков.

Регулярное измерение температуры в прямой кишке позволяет определить фазы менструального цикла, что подтверждает осуществление яичниками репродуктивное функции. Показатели гормонального анализа крови на процентное соотношение в плазме стероидов и гонадотропинов находятся в пределах нормы.

Также синдром Майера Рокитанского Кюстнера определяется благодаря магнитно-резонансному (МРТ) или ультразвуковому (КТ, УЗИ) исследованию мочеполовой системы или непосредственно органов малого таза. В особо тяжелых случаях гинеколог настаивает на лапароскопической диагностике.

Схожее заключение врач может сделать при таком заболевании как синдром тестикулярной феминизации. Однако, в этом случае дело имеют не со стандартным женским кариотипом, а с картой: 46-ХУ, что свидетельствует о наличии мужской У-хромосомы.

Лечение синдрома Майера Рокитанского Кюстнера

Как уже было сказано выше, существует только один путь лечения синдрома Рокитанского Кюстнера – интимная пластика. Она производиться двумя способами, исходя из диагностических показателей.

  • Кольпоэлонгация производиться с влагалищем, длина которого не менее 4 см. Тогда хирург осуществляет делятацию и бужирование полости.
  • В случае, когда слепой мешок короче 4 см, нужен лапароскопический кольпопоэз из фрагмента сигмовидной кишки и брюшины.

Конечная цель интимной пластики: дать возможность женщине с неразвитой маткой жить половой жизнью. Поскольку неовагина строится из органов с типичными слизистыми оболочками, проблем с сухостью стенок влагалища не возникает.

Объем искусственного органа необходимо поддерживать регулярными сексуальными контактами или, при их отсутствии, бужированием.

Предпочтение отдается лапароскопии, поскольку именно этот путь интимной пластики позволяет достичь максимально эстетического внешнего вида. В тяжелых случаях кольпопоэз выполняется через полосную операцию, и неовагина формируется с помощью тонкой или поперечно-ободочной кишки, или брюшины.

Возможные осложнения:

  • Попадание инфицированной крови в тазовую полость, что может привести к перитониту;
  • Сепсис при заражении тканей;
  • Сращение стенок неовлагалища;
  • Травмы находящихся рядом органов: почек, мочевого пузыря, сосудов и каналов;
  • Послеоперативные рубцы на слизистых оболочках задействованных органов.

Прогноз после лечения

Синдром Майера Рокитанского Кюстнера лечится, чтобы предоставить женщине возможность жить полноценной сексуальной жизнью. Однако, естественная беременность даже после оперативного вмешательства невозможна. Тем не менее, наследника можно зачать экстракорпоральным методом или с помощью суррогатного материнства.

Причиной экстренной операции может стать скопление невыводимой менструальной крови в организме женщины репродуктивного возраста.

Источник: https://vaginal-atrezia.ru/sindrom-majera-rokitanskogo-kyustera.html

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера) – редкая врожденная аномалия, характеризующаяся первичным отсутствием матки и 2/3 верхних отделов влагалища.

При синдроме Рокитанского-Кюстнера сохраняется нормальное развитие наружных гениталий, яичников и выраженность вторичных половых признаков, отсутствуют хромосомные аномалии (имеется женский кариотип 46ХХ). Характеризуется первичной аменореей, нередко сочетается с пороками других систем.

Диагностируется в ходе гинекологического обследования (осмотра, УЗИ, МРТ, лапароскопии). Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера – хирургическое, сводится к созданию неовагины – искусственной влагалищной трубки.

Частота встречаемости синдрома Рокитанского-Кюстнера составляет 1 на 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Регистрируются как спорадические, так и семейные формы аномалии.

Современная гинекология выделяет изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, а также тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями развития позвоночника, почек, сердца и др. органов.

Первое упоминание порока развития матки и влагалища относится к началу XIX в., когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища, сочетающуюся с множественными аномалиями развития.

Позднее Рокитанским и Кюстером было замечено, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники.

В дальнейшем Хаузер обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Обусловленность развития синдрома Рокитанского-Кюстнера во многом остается неясной.

В возникновении спорадических случаев синдрома Рокитанского-Кюстнера играет роль нарушение эмбриогенеза, а именно – развития мюллеровых протоков, являющихся предшественниками женских половых органов.

Эти нарушения могут быть спровоцированы недостаточной продукцией биологически активной субстанции MIS в клетках эмбриона, тератогенными факторами (гестационным диабетом, химическими агентами), дефектами формирования мезенхимы и т. д.

Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Синдрома Рокитанского-Кюстнера в гинекологии диагностируется у женщин с первичной аменореей в 20% случаев.

Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций. Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.

Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка.

Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.

У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы – подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников. Больные с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам.

При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу.

Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.

График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме.

Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей. Иногда для уточнения степени аплазии перед проведением кольпопоэза прибегают к диагностической лапароскопии.

Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с атрезией влагалища и матки при синдроме тестикулярной феминизации (мужской кариотип 46-XY).

Единственным способом лечения синдрома Рокитанского-Кюстнера является пластическое формирование неовлагалища – кольпопоэз из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. Бужирование и дилятация рудиментного влагалища (кольпоэлонгация) возможна только при его достаточной длине – 2-4 см. Целью вмешательств служит устранение препятствия для нормальной половой жизни.

В большинстве случаев в реконструктивно-восстановительной интимной пластике проводится лапароскопический кольпопоэз с ротацией фрагмента сигмовидной кишки на собственной брыжейке. Искусственное влагалище, сформированное из тканей кишки, не требует дополнительного увлажнения, что положительно сказывается на качестве сексуальной жизни женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера.

Ткани неовагины после операции подвергаются некоторым морфофункциональным изменениям, выражающимся в склерозе, атрофии и дисплазии слизистой кишки. Чтобы не допустить склерозирования и стеноза просвета искусственного влагалища необходимо ведение регулярной половой жизни или периодическое проведение бужирования.

Лапароскопический кольпопоэз при синдроме Рокитанского-Кюстнера имеет преимущества перед открытым вмешательством, позволяя достичь лучших эстетических результатов. При невозможности выполнения кольпопоэза из сигмовидной кишки (недостаточной длине брыжейки) для пластики неовлагалища используются тазовая брюшина, поперечно-ободочная или тонкая кишка.

При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи.

После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция.

Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_gynaecology/rokitansky-kuester

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера – патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища. 

Причины и симптомы

На 10-12 неделе развития эмбриона женского пола мюллеровы протоки начинают преобразовываться во внутренние половые органы:

  • Верхний отдел протоков Мюллера образует фаллопиевы трубы
  • Средняя часть сливается и формирует тело и шейку матки
  • Нижний отдел образует влагалище (верхнюю его часть)

Однако очень редко (примерно в 0,5% случаев) этот процесс нарушается, приводя к аномалиям развития тела и шейки матки, а также 2/3 верхней части влагалища.

О том, что у женщины нет матки, она, как правило, узнает в подростковом возрасте, обратившись к гинекологу с жалобами на отсутствие менструаций (первичную аменорею). При этом пациентки с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют нормальный кариотип (46XX) и наружные половые органы.

Яичники имеют неизмененную структуру и функцию, в связи чем у пациенток с аплазией матки имеются хорошо развитые вторичные половые признаки.

Гормональный фон соответствует двухфазному овуляторному менструальному циклу, а некоторые женщины испытывают характерные циклические изменения (нагрубание молочных желез, боли в нижней части живота).

Синдром Рокитанского–Кюстнера, как правило, имеет спорадический характер, однако фиксировались и несколько случаев в пределах одной семьи. 

Анализируя семейный анамнез, специалисты пришли к выводу, что при наследовании синдрома имеет место аутосомно-доминантный тип. До сих пор ученым не удалось выяснить, мутация в каких именно генах приводит к синдрому Рокитанского-Кюстнера, хотя существуют гипотезы относительно некоторых генов, расположенных в различных хромосомах.

Спорадические случаи, по мнению специалистов, могут быть обусловлены рядом факторов:

  • Дефект развития мезодермальной паренхимы (зародышевой соединительной ткани)
  • Воздействие эндогенных и экзогенных тератогенных факторов
  • Недостаток выработки биологически активной субстанции MIS, необходимой для нормального развития мюллеровых протоков
  • Полное отсутствие или недостаточное количество рецепторов эстрогенов в мюллеровых протоках (их нижнем  отделе) на определенных этапах эмбриогенеза

Диагностика

  • Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков
  • Бимануальный смотр гинеколога, в ходе которого выявляется отсутствие матки. Влагалище представляет собой короткий слепой отросток длиной до 15 мм.
  • УЗИ органов малого таза, демонстрирующее отсутствие (нарушение развития) матки и фаллопиевых труб, а также наличие яичников
  • Гормональное исследование, подтверждающее нормальную функцию яичников 

В ходе диагностики синдром Рокитанского-Кюстнера должен быть дифференцирован с синдромом текстикулярной феминизации (одной из форм мужского псевдогермафродитизма, когда мужской генотип XY сочетается с женским фенотипом), изолированной атрезией (сращением стенок) влагалища .

Лечение

Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера направлено на восстановление половой функции и купирование болевого синдрома, обусловленного скоплением менструальной крови в брюшной полости (при недоразвитии матки).

Для нормализации половой жизни пациентки в большинстве случаев рекомендован кольпопоэз (создание искусственного влагалища) с использованием фрагмента сигмовидной кишки.

Преодоление бесплодия, обусловленного аплазией матки

Женщины, страдающие синдромом Рокитанского–Кюстнера, не в состоянии самостоятельно выносить беременность. Однако они имеют нормально функционирующие яичники, в которых созревают яйцеклетки.

 В связи с этим для рождения генетически родного ребенка применяется метод суррогатного материнства: эмбрионы, полученные  после оплодотворения  яйцеклеток пациентки спермой ее мужа, переносят в полость матки суррогатной матери.

 Пункция яичников осуществляется в этом случае либо лапароскопическим путем, через прокол брюшной стенки, либо через свод неовлагалища, если предварительно был проведен кольпопоэз.

Специалисты Нова Клиник имеют большой успешный опыт проведения программ суррогатного материнства у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера, включающий полное медицинское и юридическое сопровождение процедуры вплоть до получения свидетельства о рождении ребенка в органах ЗАГС. 

Источник: https://nova-clinic.ru/statyi/sindrom-rokitanskogo-kustnera/

Синдром Рокитанского-Кюстнера: причины, симптомы и лечение

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера (с-м Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера) — это отсутствие у женщин матки и верхних ⅔ влагалища, при нормальном развитии яичников и внешних половых органов.

Встречается с частотой 1:4500 новорожденных девочек.

Специалисты рассматривают две основные причины развития синдрома: наследственную и эмбриопатическую.

Наследственная теория подтверждается случаями семейного заболевания синдромом Рокитанского-Кюстнера. Чаще всего семейная форма сопровождается множественными аномалиями развития (почек, позвоночника, сердца). При этом заболевание передается по аутосомно-доминантному механизму.

Эмбриопатическая форма развивается вследствие тератогенных факторов или развития спонтанных мутаций, что приводит к нарушению эмбриогенеза.

Патогенез развития заболевания заключается в дефектах процесса формирования мюллеровых протоков, с которых развиваются женские половые пути.

Органогенез женских половых путей длится с 3 по 20 неделю, и действие тератогенных факторов именно в этот период может привести к развитию синдрома Рокитанского-Кюстнера.

Симптомы синдрома Рокитанского-Кюстнера

Основным симптомом болезни Рокитанского-Кюстнера является отсутствие менструаций (аменорея). Симптом носит первичный характер, то есть у девочки не наступает менархе и в дальнейшем менструации не происходят. Первичная аменорея объясняется отсутствием матки.

Чаще всего болезнь диагностируют в 14-15 лет, когда девушки обращаются к гинекологу с этой жалобой. Второй симптом — невозможность половых отношений, поскольку влагалище или отсутствует, или же определяется в виде слепо закрытого рудиментарного мешка.

Известны случаи тяжелых разрывов промежности при попытке полового акта.

Частым явлением при синдроме Рокитанского-Кюстнера являются патологии развития других систем, которые в большинстве случаев диагностируются еще в детском возрасте.

Очень распространены пороки мочевыводящей системы: аплазия почки и дистопия почки, подковообразная почка, раздвоения мочеводов.

Симптоматика этих заболеваний разнообразна, преимущественно выражается почечной недостаточностью и дизурическими явлениями.

Диагностика заболевания

Диагностировать синдром Рокитанского-Кюстнера не составляет трудностей.

Диагноз ставится уже при первом визите к гинекологу, где при осмотре на гинекологическом кресле обнаруживают слепо закрытый карман вместо влагалища, а на УЗИ малого таза визуализируют отсутствие матки (или соединительнотканный тяж) и наличие нормально функционирующих яичников. При этом телосложение пациентки сложено за женским типом с нормально развитыми молочными железами и внешними половыми органами.

Дополнительно подтвердить синдром Рокитанского-Кюстнера позволяет определение уровня гонадотропинов и стероидов в крови, которые будут варьировать в границах нормы. Этот тест подтверждает то, что гормональная функция яичников не нарушена.

Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с синдромом тестикулярной феминизации (синдромом Морисса), которым страдают представители мужского пола.

Причиной развития этого врожденного заболевания является нарушение чувствительности андрогензависимых тканей и клеток мальчика к действию мужских половых гормонов.

Дефиринциировать эти две болезни помогает кариотипирование: у больных синдромом Рокитанского-Кюстнера-Майера набор хромосом 46ХХ, при синдроме тестикулярной феминизации-46ХУ.

Лечение заболевания

Поскольку синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера представляет собой анатомический дефект женской половой системы, то единственным методом лечения, разработанным на сегодняшний день, является пластическая реконструктивная операция.

Суть операции — в пластическом формировании неовагины, материалом для которой становятся часть сигмовидной кишки или тазовой брюшины. Выбор этих двух материалов для пластики объясняется схожестью тканей кишечника и брюшины с тканью влагалища, что отнимает потребность дополнительно увлажнять неовагину.

В случае, если длина брыжейки сигмовидной кишки не позволяет провести реконструктивную операцию, материалом становятся часть тонкой или другая часть толстой кишки.

На сегодняшний день проводят два вида оперативных вмешательств: открытое и лапароскопическое. Последнее считается более рациональным, поскольку позволяет сберечь эстетичный вид брюшной стенки и снижает сроки реабилитации после вмешательства.

Цель этих операций — восстановление нормальной половой жизни женщины. Неовагина в большинстве случаев функционирует нормально, однако иногда она поддается склерозированию, что приводит к стенозу просвета.

Для профилактики этих явлений рекомендуют периодически проводить бужирование просвета неовагины и вести активную половую жизнь.

Операции с восстановления матки на сегодняшний день не разработаны, поэтому выносить ребенка женщина не сможет. Однако, учитывая то, что яичники у пациенток функционируют нормально, существует процедура оперативного забора яйцеклетки и последующего экстракорпорального оплодотворения с инкорпорированием в матку суррогатной матери.

Количество прочтений: 03.09.2018

Источник: https://ginekologi-msk.ru/info/zabolevaniya/sindrom-rokitanskogo-kyustnera/

Причины

С точки зрения этиологии выделяют две разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

  • наследственную;
  • спорадическую.

Первая обусловлена передачей потомству дефектных генов. В семье пациентки с дефектами развития матки и влагалища часто есть родственники с другими нарушениями эмбрионального развития.

Спорадические случаи не связаны с генотипом. В семье случаи врожденных пороков не отмечаются. Нарушение развития мюллеровых протоков во внутриутробном периоде связано с внешними и внутренними факторами.

Точную причину патологии установить не удается. Однако выяснены некоторые факторы риска. Это обстоятельства и события, повышающие вероятность рождения девочки с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.

К числу внешних факторов относят:

  • прием медицинских препаратов (глюкокортикоиды, наркотические анальгетики);
  • перенесенные в период беременности инфекционные заболевания;
  • радиация;
  • проживание в условиях недостатка кислорода (в высокогорных регионах);
  • авитаминоз.

Установлены также внутренние факторы риска развития синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

  • выраженный гестоз в период беременности;
  • синдром приобретенного иммунодефицита у матери;
  • алкоголизм;
  • угроза прерывания беременности.

Патология не связана с нарушением генотипа. Она не обусловлена мутациями. Нарушение происходит в период с 4 по 16 недели гестации, когда происходит закладка и формирование структур репродуктивной системы.

Последние исследования показывают, что к патологии приводят диспластические изменения соединительной ткани, выявленные ещё на этапе внутриутробного развития. В этом случае могут выявляться и другие пороки, помимо нарушения формирования половых органов.

Симптомы

До периода полового созревания никаких симптомов обычно нет. Девочки и их родители не замечают, что половые органы недоразвиты. Потому что снаружи они выглядят как обычно.

Как правило, первое обращение к врачу происходит в 15-16 лет. Оно связано с отсутствием менструаций. В этом возрасте в норме уже происходит становление цикла. Но полноценной матки нет. Эндометрий не созревает и не отторгается. Хотя гормональный профиль остается нормальным.

Изредка девочки жалуются на периодические боли внизу живота. Они появляются в каждом цикле. Связаны с набуханием рога матки. Изредка встречаются случаи, когда в недоразвитой матке накапливается кровь. Это явление называется гематометра. Кровь не может выйти наружу, так как матка не сообщается с внешней средой.

Бывают случаи, когда первое обращение к врачу связано с разрывом промежности. Оно наступает в результате попытки проведения полового акта.

Причиной обращения женщин половозрелого возраста обычно становится невозможность ведения интимной жизни. Хотя у них сохраняется половое влечение.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера выявляется сразу же на осмотре. Влагалище может отсутствовать полностью. У некоторых женщин оно определяется в виде слепо заканчивающейся структуры, то есть, не переходит в матку. Все вторичные половые признаки развиты в полной мере.

В 40% случаев наблюдаются и другие пороки развития, помимо недоразвития половых органов. Это могут быть дефекты скелета, мочевыделительной системы. Чаще всего встречаются:

  • недоразвитие почки;
  • удвоенный мочеточник;
  • подковообразная почка;
  • неправильное расположение почки.

Виды

Выделяют три разновидности синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера:

  1. Классический тип. Матка и влагалище отсутствуют. Но других проявлений нет. Из трех пациенток у двух наблюдается именно этот вариант заболевания.
  2. Атипичный синдром. У женщины нет матки и влагалища. Одновременно нарушается функция яичников. Данный вариант заболевания является характерным для четверти больных.
  3. Синдром второго типа. Дополняется грубыми аномалиями развития скелета. Это самый тяжелый вариант. Он встречается в 12% случаев.

Реализация репродуктивного потенциала

Возможность ведение половой жизни – не единственная цель лечения. Многие женщины желают иметь детей. С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий это возможно.

Яичники женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера обычно функционируют в полной мере. В них синтезируются гормоны, происходят овуляторные процессы и созревают яйцеклетки. Проблема заключается лишь в отсутствии полноценной матки. Поэтому женщина не может забеременеть.

ЭКО в данном случае не поможет. Потому что недоразвитая матка не позволяет выносить беременность. Но может быть использована технология суррогатного материнства. Суть процедуры:

  1. У пациентки берут яйцеклетки прямо из яичника. Для этого используется процедура под названием пункция фолликулов. Чтобы ооцитов было много, проводится гормональная стимуляция суперовуляции.
  2. Яйцеклетки оплодотворяются спермой супруга.
  3. Получившиеся эмбрионы переносят в матку другой женщине (суррогатной матери). Перенос возможен как в свежем цикле (тогда он синхронизируется с циклом биологической матери), так и в криоцикле. Во втором случае эмбрионы замораживают, а затем размораживают непосредственно в день переноса.

Суррогатная мать рожает малыша и передает биологическим родителям. В результате они получают генетически родного ребенка. Процедура стоит достаточно дорого. Но для женщины с синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера это единственный шанс стать матерью.

Не стоит бояться, что нарушение формирования половых органов возникнет и у ребенка. Болезнь не передается генетически.

Генетика

Наименование услугиСтоимость, руб.
Первичная консультация генетика2 700
Повторная консультация генетика2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону2 500

Гинекология

Наименование услугиСтоимость, руб.
Первичная консультация гинеколога2 300
Повторная консультация гинеколога1 900
Первичный прием по уро-гинекологии2 400
Повторный прием по уро-гинекологии1 900

Эндокринология

Наименование услугиСтоимость, руб.
Консультация эндокринолога2 300

Виды оказываемых услуг

Наименование услугиСтоимость, руб.
Гистероскопия20 500
Биопсия эндометрия3 500
Гистологическое исследование эндометрия2 200
Гистологическое исследование эндоцервикса2 200
УЗИ гинекологическое экспертное2 800

Источник: https://www.eko-blog.ru/handbooks/zabolevaniya/sindrom-mayera-rokitanskogo-kyustnera/

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий