Синдром Ретта

Синдром Ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

Синдром Ретта

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл.

Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро.

За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни.

Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов.

Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к  игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни.  Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей.

Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с  общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта.

При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме.

Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта  будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

  1. Задержка развития.
  2. Потеря зрительного контакта.
  3. Отсутствие интереса к играм и общению.
  4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
  5. Повышенная раздражительность.
  6. Снижение  мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность  использовать свои руки для таких действий, как прием пищи.

Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались.

Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя  сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

  1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата,  необходимых для формирования слогов и слов.
  2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
  3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
  4. Сколиоз.
  5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор,  снижение мимики.
  6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
  7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
  8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
  9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
  10. Приступы панической атаки или беспокойства.
  11. Аутизм-подобные расстройства.
  12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие ( двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

  • Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост  окружности головы замедляется.
  • Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится  очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с  дыханием.
  • Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии  замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса  становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
  • Этап 4: 10+ лет.  Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне.  Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

  1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
  2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
  3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

  1. Физиотерапия.
  2. Речевая терапия.
  3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
  4. Специальная образовательная поддержка.
  5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
  6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов.

Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет.

Хотя  общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста.

Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у  населения.

Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.

Источник: https://kroha.info/health/disease/sindrom-retta

Синдром Ретта

Синдром Ретта
… синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых среди детских наследственных нервно-психических заболеваний.
Синдром Ретта (СР) – одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости [в основном] у девочек.

Частота СР широко варьирует в зависимости от региона и в большинстве европейских государств составляет 1:10000-1:15000 девочек (занимая второе место после синдрома Дауна в качестве причины тяжелой умственной отсталости у педиатрических пациентов женского пола). Однако эти данные скорее представляют частоту распространенности СР на клиническом материале, а не в популяции.

Вполне вероятно, что у части больных с СР диагностируют «детский аутизм». Кроме того, ряд стертых атипичных случаев СР трудно диагностировать. Несмотря на неоспоримые гендерные различия в распространенности СР, это заболевание возникает не только у девочек, но и в редких случаях – среди мальчиков.

В мире описано более 20 тысяч случаев СР; основная масса из которых является спорадическими и только менее 1% являются семейными.По современным представлениям, к заболеванию приводят мутации в гене МEСР2 (а также мутация гена CDKL5 [Cyclin-Dependant Kinase- 5, англ.] на коротком плече Х хромосомы, описанная в 2003 году).

Мутации в гене МEСР2 отвечают за 90 – 95% случаев развития классического СР и 40 – 60% случаев атипичных форм СР. Белок МEСР2 (Methyl-CpG-binding protein-2 на X-хромосоме – локус Xq28) связывается со специфическими генами-мишенями быстро развивающегося мозга и регулирует их экспрессию, влияя, таким образом, на развитие нервной ткани.

Если ген нормален, его белок в определенный момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребенка развивается нормально. Если же ген поврежден мутацией, своевременное выключение не происходит, мозг начинает развиваться неправильно, приводя к развитию СР. Данный ген находится в X-хромосоме, поэтому плод женского пола с СР обычно способен дожить до рождения.

У мужчин дефектная X-хромосома чаще всего приводит к внутриутробной гибели плода, причем мальчики с СР имеют мутацию в ином гене, FOXG1. У больных с missense-мутациями МEСР2 наблюдаются менее тяжелые нарушения психомоторного развития и возможно сохранение речевых навыков.

При возникновении missense-мутаций гена МEСР2 описаны случаи изолированной умственной отсталости, мышечной спастичности, а также ранней детской шизофрении и маниакально-депрессивного психоза.

[смотреть схематическое изображение гена MECP2]Как показали новейшие клинические и нейрофизиологические исследования, СР представляет собой заболевание, характеризующееся не дегенеративными проявлениями, а специфическим нарушением развития ЦНС. Структурные нарушения при СР не столь выражены и выявляются, преимущественно, на поздних этапах заболевания.

Описаны аномалии синаптической организации, умеренные атрофические изменения в коре больших полушарий мозга, в мозжечке, хвостатом ядре, черном веществе. Предполагается нарушение дофаминового обмена.

Типичная клиническая картина. Заболевание отличается особенностью развития ребенка: до 4 (6) месяцев – 2,5 лет развитие протекает нормально, после чего у ребенка отмечается замедление темпов психомоторного развития и роста головы, потеря интереса к играм, диффузная мышечная гипотония, после чего следует период регресса нервно-психического развития (как правило, в возрасте 1 – 3 лет): в течение нескольких месяцев ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки. Отмечается ступенчатость развития СР, в течении которого выделяют следующие стадии:

I стадия определяется как аутистическая или стадия стагнации. Возникает в 4(6) – 18 месяцев от рождения, длится месяцами.

Характеризуется остановкой в психическом развитии ребенка, снижением или исчезновением интересов к играм и окружающим людям.

Поведение ребенка на этом этапе почти не отличается от аутистических синдромов у детей. Обращает на себя внимание понижение мышечного тонуса и замедление роста головы.

II стадия – стадия «быстрого регресса» – определяется смягчающимися аутистическими расстройствами и быстро наступающим распадом речи, апраксией и общим моторным беспокойством. В кистях рук появляются движения «моющего» и «потирающего» характера. Больные царапают себя, жуют пальцы рук.

Наблюдаются также другие насильственные движения: дотрагивание руками до подбородка, головы, груди и пр., которые совершаются непрерывно, реже через небольшие интервалы, за исключением периода сна. Пропадает способность к удерживанию в руках предметов.

В связи с постоянными движениями потирающего характера в области II и III фаланг I и II пальцев развиваются гипертрофия мышц, мозолистые утолщения и экскориация кожных покровов. На IV и V пальцах рук и соответственно в области пястных костей, напротив, заметно истончение и атрофия мышц. Поход ка детей становится атактической.

Отмечаются также мышечная дистония, временами переходящая в атонию или гипертонию; легкая атрофия мышц стоп и голеней (по типу носков), синюшность кожных покровов и холодность их на ощупь, а также переразгибаниев суставах, приводящее к частому спотыканию и трудностям спуска с лестницы. Движения туловища обедняются, голова втягивается в плечи.

Гипертонус шейных и плечевых мышц сочетается со сколиозом и кифосколиозом. При прогрессировании описанных нарушений дети вообще теряют способность к изменению положения тела. На этой стадии болезни больные выглядят отгороженными от внешнего мира. Сохраняющаяся реакция слежения глазами крайне истощаема, появляются гримасничание, нахмуривание бровей, зажмуривание глаз.

Временами появляется легкая тенденция к общению, определенная сохранность эмоционального отношения к родным, но большую часть времени поведение остается однообразно-монотонным. У больных на II стадии может расстраиваться дыхание: учащенное дыхание сопровождается внезапным апноэ с напряжением мышц шеи и плечевого пояса.

Иногда это состояние переходит в общее напряжение с приведением рук к телу и нередко сопровождается гортанным криком (длится несколько секунд, после чего восстанавливается нормальное дыхание). При подобном нарушении дыхания возможно заглатывание воздуха с развитием пневматизации кишечника. Длительность стадии «быстрого распада» – от нескольких недель до месяцев, реже – лет.

III стадия – «псевдостационарная» или «плато», длится годами, от дошкольного до раннего школьного возраста – характеризуется слабоумием с полной утратой речи (сохраняются лишь «контуры» отдельных слов), может наблюдаться понимание простейших жестов бытового содержания.

Движения в кистях рук отличаются меньшим мышечным напряжением, появляется крупноразмашистый тремор головы, туловища, рук, усиливающийся при попытке выполнения направленных движений. Утрачивается даже способность жевать, нарушается глотание, больные переходят на сосание.

Общая активность детей быстро обедняется, приобретая характер бесцельной ходьбы взад и вперед, во время которой может возникать мимолетный интерес к игрушкам. Эта стадия может длиться несколько лет (до 10 лет и более), в течение которых отрешенность от внешнего мира и аутистические проявления нивелируются и даже появляется некоторое оживление интереса к окружающему.

Сохраняются реакции «глаза в глаза» и отклика на зов, но они резко заторможены и кратковременны. В отношениях с матерью и близкими для ребенка лицами сохраняется только «тактильная игра» (свойственная детям первого года жизни) с возможностью легкого эмоционального оживления.

До 90 % случаев больных имеют эпилептиформные припадки (малые и большие судорожные) – пик начала которых приходится на 4 года. Наблюдаются также атипичные приступы по типу вздрагиваний, дрожью всего тела во время сна. В ряде случаев наблюдаются гиперкинезы в группах мышц верхнего плечевого пояса. Одновременно несколько смягчается насильственность движений в кистях рук.

IV стадия – «тотального слабоумия» – в соответствии с названием характеризуется полной утратой не только речи, но и способности к ходьбе и жеванию, а также распадом других жизненных навыков.

На этой стадии преобладают в клинической картине нарастающие неврологические симптомы: развиваются спинальная атрофия, спастическая ригидность, с наибольшей выраженностью в конечностях. Стадия длится десятилетия, от 5 до 25 и более лет. Эта стадия наступает далеко не во всех случаях.

Имеются примеры женщин, проживших до весьма преклонного возраста, у которых болезнь так и не вступила в четвертую стадию.

Обратите внимание! Самым распространенным заболеванием, ассоциированным с СР, является эпилепсия: она встречается в 50 – 80% случаев. Дебют эпилептических приступов (ЭП) приходится преимущественно на II и III стадии СР, возраст больных при этом может варьировать в диапазоне от 4 месяцев до 28 лет.

Описаны случаи дебюта СР с ЭП с последующим развертыванием типичных клинических симптомов. Согласно большинству наблюдений, типы ЭП различны: 60% случаев являются фокальными, из них до 70% – с вторичной генерализацией; есть данные и о преобладании генерализованных ЭП (эпилептический миоклонус и абсансы).

ЭП возникают с различной частотой; особой характеристикой при СР является их резистентное течение: ЭП не купируются или плохо поддаются противосудорожной терапии (но по мере развития заболевания их частота может снижаться).

Для СР также типичны рефлекторные ЭП, провоцируемые едой, стрессом, гипервентиляцией; нередко отмечается аутоиндукция. В 40% случаев наблюдается развитие эпилептического статуса.

Диагностические критерии. Консорциум экспертов в 2010 г. при поддержке Международного фонда СР пересмотрел диагностические критерии заболевания и пришел к новому соглашению.

Согласно ему для диагностики типичного варианта СР при наличии регрессии нервно-психического развития достаточно четырех основных (обязательных) диагностических критериев: [1] частичная или полная утрата приобретенных целенаправленных движений рук; [2] частичная или полная утрата приобретенных навыков экспрессивной речи; [3] аномалии походки: нарушенная походка (диспраксия) или отсутствие способности ходить; [4] стереотипные движения рук, такие как сжатие или сдавливание, хлопки или постукивание, сосание пальцев, «моющие» движения или автоматическое трение рук. [!!!] Обратите внимание: постнатальное замедление роста головы было исключено из числа критериев диагностики СР, так как наблюдалось не у всех лиц с типичной формой болезни, хотя данный симптом является клиническим признаком и предупреждает специалиста о возможности развития заболевания.

Критерии исключения [СР]: [1] повреждение головного мозга в результате травмы (в пери- или постнатальном периоде), нейрометаболических болезней или тяжелой инфекции, которые обусловливают формирование неврологических проблем; [2] нарушение психомоторного развития в первые 6 месяцев жизни.

Дифференциальная диагностика СР проводится прежде всего с ранним детским аутизмом, хромосомными аберрациями, фенилкетонурией. Для диагностики проводят анализ головного мозга с помощью КТ/МРТ.

По показателям нейровизуализации отмечается субатрофия коры головного мозга (билатеральная атрофия в лобно-височных областей коры больших полушарий и признаки атрофии мозжечка лишь на третьем-четвертом десятилетии жизни). При рентгенографии кистей и стоп у большой части больных выявляются укорочение локтевой, а также четвертой пястной и четвертой плюсневой костей.

Измеряя биоэлектрическую активность мозга при ЭЭГ, примерно с двухлетнего возраста отмечают увеличение амплитуды и снижение частоты фонового ритма в период бодрствования, а также эпилептиформные разряды, количество которых значительно больше во время сна. В большинстве случаев наблюдается характерная эволюция изменений на ЭЭГ.

Примерно с шестилетнего возраста доминирует монотонный α-ритм, который в дальнейшем, после 20 лет, имеет тенденцию локализации в центропариетальной области. Анализ результатов УЗИ может констатировать патологическую неразвитость некоторых внутренних органов, например, печени, выявляемую к 4 – 6 годам.

Кроме того, отмечается незрелость проводящей системы сердца, напоминающей проводящую систему новорожденных, что проявляется особенностями ЭКГ. Метод позитронной эмиссионной компьютерной томографии (ПЭТ) выявил значительное снижение общего церебрального кровотока при СР по сравнению с контролем.

Наибольшее его снижение наблюдается в префронтальной и темпоропариетальной областях больших полушарий, среднем мозге и верхней части мозгового ствола, что указывает на ослабление метаболизма в этих структурах и напоминает распределение мозгового кровотока у детей грудного возраста.На данный момент в лечении больных СР применяется только симптоматическая терапия.

Одной из наиболее актуальных проблем является контроль над эпилептическими приступами, которые нередко оказываются резистентными к терапии. Подробнее о СР в следующих источниках:

статья «Синдром Ретта. Обзор литературы, собственное наблюдение» Б.И. Кривущев, С.Я. Ярошенко, В.Б. Висягин, О.В. Горбунова, В.В. Кундель; Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького; Республиканский специализированный дом ребенка, г. Донецк (журнал «Университетская клиника» №2, 2016) [читать];

статья «Синдром Ретта (обзор литературы и описание клинического случая)» К.Ю. Мухин, В.И. Карпова, И.С. Безрукова, Е.С. Большакова, М.Б. Миронов, А.С. Петрухин; ГОУ ВПО РГМУ Росздрава; Центр детской неврологии и эпилептологии, Москва (Русский журнал детской неврологии, №2, 2010) [читать];

статья «Синдром Ретта у мальчика. Презентация случая» В.И. Харитонов, А.И. Кашин; Киевская городская клиническая психоневрологическая больница №1; клиника «Евролаб» (журнал «Вестник Ассоциации психиатров Украины» №1, 2012) [читать];

статья «Эпилепсия у детей с синдромом Ретта» Е.В. Малинина, И.В. Забозлаева; Южно-Уральский государственный медицинский университет МЗ РФ, г. Челябинск (журнал «Доктор Ру» №8, 2017) [читать];

статья «Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы)» Н.Ю. Боровикова, М.Ю. Бобылова; ООО «Институт детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки», Москва (Русский журнал детской неврологии, №4, 2015) [читать];

статья «Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты)» Е.В. Малинина, И.В. Забозлаева; ФГБОУ ВО «Южно-Уральский государственный медицинский университет» МЗ РФ, Челябинск (Русский журнал детской неврологии, №3, 2016) [читать];

статья «Клинические диагностические критерии типичного и атипичного вариантов синдрома Ретта у детей» С.Я. Волгина, ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» МЗ РФ, Казань (журнал «Российский вестник перинатологии и педиатрии» №5, 2016) [читать]

Источник: https://laesus-de-liro.livejournal.com/435483.html

Ретт Синдром

Синдром Ретта
Кишинев (Молдавия), круглый стол, встреча родителей и специалистов. Дойна Лозецки, руководитель Ретт-сообщества: “Реабилитационных центров достаточно. Но я как мама нигде не могла найти услуги, методы, в которых нуждается моя дочь Александра. Специалистов не так много. Мы родители знаем больше – что нужно нашим детям.

По этому принципу я, моя команда, будем формировать новый центр” –

Показать полностью…слова из документального фильма о синдроме Ретта “Проект на всю жизнь”, снятого в 2019 году (в России, Армении, Казахстане и Молдавии) в рамках социального проекта “Взаимоподдержка: расширяя границы” №18-2-001007, поддержанного Фондом президентских грантов.Фильмы мы покажем в последнюю неделю февраля, и приурочим эти показы ко Всемирному дню редких заболеваний, который проводится ежегодно с 2008 года: в Казани, Пущино, Ульяновске, Нижнем Новгороде, в Кишиневе (Молдавия), в Шымкенте (Казахстан), в Ереване (Армения), Минске (Беларуси) и Париже (Франция). Сегодня анонс про показы в Нижнем Новгороде: Ежегодно во всем мире в последний день февраля по инициативе EURORDIS (Европейской ассоциации редких заболеваний) проходит День редких заболеваний. Наша Ассоциация с 2010 года информирует российское общество о синдроме Ретта. Наша задача – донесение достоверной и актуальной информации до семей с девочками с синдромом Ретта, педагогов, специалистов, студентов и общества в целом.29 февраля в Нижнем Новгороде в Ресурсном центре добровольчества состоится показ 3-х социальных роликов и 2-х документальных фильмов. В них рассказывается о семьях, о диагностике, о реабилитации, о жизни с ребенком (взрослых) с синдромом Ретта.

Фильмы с самой актуальной информацией сняты в 2019 году в рамках проекта Ассоциации «Взаимоподдержка: расширяя границы» №18-2-001007, ставшего победителем конкурса фонда президентских грантов. Данный проект высоко оценен в фонде-грантодателе, а проект Ассоциации по созданию на русском языке ресурса о синдроме Ретта – сайта Ретт.РФ – вошел в ТОП100 лучших проектов России.

Только вместе мы можем поддержать и искать лучшие решения для детей c редкими болезнями! Ради будущего наших детей!Координатор мероприятия в Нижнем НовгородеЛюбовь Румянцева.

https://www..com/groups/186556561394176/perma..

Мастер-класс для специалистов реабилитационных центров в Ереване (Армения) в августе 2019 г. эксперта по физиотерапии Илоны Абсандзе: “Специалисты должны работать вместе, принимать решение вместе – что на сегодняшний день ребенку необходимо. Каждый специалист со своими средствами, но вы работаете для одного ребенка вместе”.25 февраля в преддверии Всемирного Дня Редких заболеваний состоится показ фильмов о синдроме Ретта в Париже (Франция) «Проект на всю жизнь» и «Завтра начинается сегодня». Фильмы сняты в 2019 году в рамках проекта «Взаимоподдержка : расширяя границы» N18-2-001007, (победитель конкурса фонда президентских грантов) в России, Молдавии, Казахстане и Армении. Участники съёмок – реальные семьи, специалисты, эксперты и неравнодушные люди, которые помогают Ретт-сообществу. Интервью, события, встречи, слезы, улыбки, – все, чем насыщена жизнь семьи с ребёнком с синдромом Ретта, отображены в фильмах. Проблемы у всех одинаковые, не зависимо от страны проживания. Решения мы ищем все вместе для улучшения качества жизни наших детей.

https://www.rarediseaseday.org/event/france/121?cli..

Лекция для родителей в Казахстане. Говорит Виктория Воинова – профессор, доктор медицинских наук, педиатр, невролог, генетик:

“Заболевание относится к числу генетически обусловленных, оно связано с хромосомой Х. Влияет то, какая мутация у вашего ребенка. Мутацию надо знать. Мутация в белке проявляется в том, что там не правильный состав белка, аминокислот.

А в ДНК – происходит поломка. Бывает несколько видов сбоя. Это норма и последовательность нуклеатидов в гене. А вот произошла в нуклеатиде замена. На картинке мы видим – поменялась только одна точка, одна буква.

Замена одной буквы хватает для того, чтобы получить нарушение функций”.

25 февраля в преддверии Всемирного Дня Редких заболеваний состоится показ фильмов о синдроме Ретта в Париже «Проект на всю жизнь» и «Завтра начинается сегодня». Фильмы сняты в 2019 году в рамках проекта «Взаимоподдержка : расширяя границы» N18-2-001007, (победитель конкурса фонда президентских грантов) в России, Молдавии, Казахстане и Армении.

Показать полностью… Участники съёмок – реальные семьи, специалисты, эксперты и неравнодушные люди, которые помогают Ретт-сообществу. Интервью, события, встречи, слезы, улыбки, – все, чем насыщена жизнь семьи с ребёнком с синдромом Ретта, отображены в фильмах.

Проблемы у всех одинаковые, не зависимо от страны проживания. Решения мы вырабатываем вместе для улучшения качества жизни наших детей.

Из интервью с ректором Казанского государственного медицинского университета, Алексеем Созиновым, доктором медицинских наук:« задача – воспитать молодого врача таким образом, чтобы он не просто знал о существовании наследственных заболеваний, или заболеваний, которые принято называть редкими, орфанными… А чтобы он воспринимал эту группу заболеваний как редкую по распространенности, но не менее актуальную. Потому что если говорить о конкретном ПАЦИЕНТЕ, ему – пациенту не так важно – он один из 10000, или один из ста, или один из пяти… Он – человек, у которого есть жизнь. ЖИЗНЬ у него есть!» Показы так же пройдут в городах России (Ульяновск, Казань, Нижний Новгород, Пущино), и в странах Армения (Ереван), Беларусь (Минск), Молдавия (Кишинев), Казахстан (Шымкент). Информацию будем публиковать по мере ее поступления

https://www.rarediseaseday.org/event/france/121

Почему не во всех городах России показ? Или хотя бы в инет скинули посмотреть.

Источник: https://vk.com/sindrom_retta

Прогноз и профилактика синдрома Ретта

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений.

Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий.

Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта.

Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Rett-syndrome

Синдром Ретта – психоневрологическое наследственное заболевание у девочек, диагностирование и возможное лечение

Синдром Ретта

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки.

Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус.

Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки.

Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

Основные причины

Как только патологию вынесли в отдельное заболевание, специалисты начали выдвигать различные теории причин ее развития. Первоначально предположили, что недуг отличается генетической природой, то есть во всем виновата мутация генов. Отклонения такого характера объясняются присутствием большого числа кровных связей в родословной человека.

С другой стороны, высказывались предположения о хромосомных аномалиях в качестве основной причины заболевания. Здесь речь идет о наличии ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что именно эта зона ответственна за формирование патологии.

Проведенные впоследствии исследования на эту тему доказали, что у пациентов с таким диагнозом на самом деле имеются некоторые нарушения в хромосомах. Действительно ли этот фактор является главной причиной психических отклонений, до сих пор остается неизвестно. Единственное, что удалось установить точно, это возраст больных.

По мнению врачей, первичные нарушения в работе мозга возникают с самого рождения ребенка, а уже к четвертому его году жизни развитие полностью прекращается. Более того, такие дети не могут полноценно развиваться и в физическом смысле.

Симптомы заболевания

Отдельно необходимо акцентировать внимание на ключевых симптомах, по которым диагностируется заболевание.

В медицинской практике известны случаи, когда вследствие неверного толкования признаков недуга ставился неверный диагноз, что в результате приводило к быстрому летальному исходу.

Что характерно для синдрома Ретта?

  • Специфические движения рук. У детей с таким диагнозом постепенно пропадают навыки удерживания предметов в руках. При этом появляются монотонные движения, характеризующиеся непрерывным перебиранием пальцев или хлопками на уровне груди. Ребенок может покусывать руки или ударять ими себя по разным частям тела.
  • Ментальное развитие. Заболевание отличается умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, что характерно для новорожденных. Некоторые малыши приобретают первичные навыки говорения и восприятия окружающих, но со временем теряют их окончательно.
  • Выраженная микроцефалия. Из-за уменьшения размеров мозга постепенно рост головы приостанавливается.
  • Судорожные припадки. Отличительным признаком синдрома Ретта считаются эпилептические припадки.
  • Развивающийся сколиоз. Нарушения в позвоночном сегменте появляются рано или поздно у всех детей с таким диагнозом. Причиной искривления спины служит дистония мышц.

Диагностирование

Синдром Ретта требует осуществления целого комплекса диагностических мероприятий. Прежде всего, детскому неврологу следует:

  • ознакомиться с историей болезни пациента — для выявления сопутствующих патологий, которые могут усугубить течение недуга;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез, в том числе изучить информацию о внутриутробном развитии плода и протекании беременности у женщин;
  • провести тщательный неврологический осмотр — сюда стоит отнести оценивание двигательных и речевых навыков, походки и моторики.

Помимо этого, требуется измерение окружности головы; детально опросить родителей больного — для установления степени выраженности симптоматики, что укажет на фазу и характер протекания болезни.

Наиболее информативными инструментальными обследованиями служат:

  • МРТ головного мозга;
  • электроэнцефалограмма;
  • УЗИ внутренних органов.
  • Самой точной диагностической информацией обладают методики современной генетики, что даёт возможность поставить правильный диагноз в пренатальном периоде, т. е. во время внутриутробного развития плода.

Лечение заболевания

Специфическое лечение синдрома на сегодняшний день ещё не разработано.

Существуют обнадёживающие данные о некоторых лабораторных исследованиях, во время которых удалось «включить» поломанный ген у мышей и добиться исчезновения признаков болезни. Практической медицине сейчас доступны только симптоматические методы терапии.

Медикаменты

Для облегчения состояния ребёнка и смягчения симптоматики лечащий врач может назначить препараты следующих групп:

  • ноотропные средства для нормализации мозгового кровообращения: Пирацетам, Церебролизин, Актовегин, Фенотропил, Цераксон;
  • антиконвульсанты для уменьшения частоты и тяжести судорожных приступов: Фенобарбитал, Карбамазепин, Ламотриджин, Вальпарин;
  • для коррекции нарушений сна: Тразодон, Мелатонин, Клонидин, Золпидем;
  • психотропные препараты: Фенибут, Глицин, Ноофен;
  • агонисты дофамина для коррекции моторных нарушений: Леводопа, Бромокриптин, Толкапон, Пирибедил, Перлодел.

Кроме этого, по показаниям назначаются средства для поддержания работы внутренних органов: сердца, печени, поджелудочной железы.
В некоторых случаях приём противоэпилептических лекарств оказывается неэффективным, что очень осложняет лечение синдрома.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений.

Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий.

Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта.

Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-retta.html

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий