Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера – это редкое генетическое заболевание, которое вызывает преждевременное слияние костей черепа ребенка, находящегося в утробе матери. Раннее слияние вызывает деформации головы и лица.

Существует три подтипа синдрома Пфайффера, и все они влияют на внешний вид, но типы 2 и 3 вызывают больше проблем, включая проблемы с мозгом и нервной системой, а также задержки развития.

Лечение обычно начинается после рождения ребенка и зависит от симптомов ребенка и тяжести состояния.

Согласно домашней справочной странице Genetics для национальных институтов здравоохранения, синдром Пфайффера поражает одного из каждых 100 000 человек.

Причины Синдрома Пфайффера

Синдром Пфайффера вызван генетической мутацией в генах рецептора фактора роста фибробластов (FGFR). Эти гены контролируют рост и созревание клеток в организме человека. Синдром Пфейффера вызван FGFR-1 или FGFR-2.

Тип 1 связан с мутацией гена FGFR-1, в то время как мутация FGFR-2 вызывает типы 2 и 3.Большинство детей с этим заболеванием развивают его в результате новой мутации. Но родитель с синдромом Пфайффера может передать заболевание своим детям.

По данным Национальной черепно-лицевой ассоциации, вероятность передачи генетической мутации составляет 50%.Исследования, опубликованные в Американском журнале генетики человека, показывают, что сперма у пожилых мужчин имеет более высокий шанс мутации.

В этих случаях типы 2 и 3 являются более распространенными.

Как наследственные заболевания наследуются

Симптомы Синдрома Пфайффера

Наличие и тяжесть симптомов при синдроме Пфайффера основаны на трех подтипах:

Синдром Пфайффера Тип 1

Тип 1 часто называют «классическим» синдромом Пфайффера. Это более легкое заболевание по сравнению с типами 2 и 3. У детей, рожденных с типом 1, будет преждевременное слияние костей черепа, которое называется краниосиностоз.

У ребенка с типом 1 также может быть высокий лоб, недоразвитая середина лица, широко расставленные глаза, недоразвитая верхняя челюсть и скученные зубы.

Люди, рожденные с типом 1, будут иметь нормальный интеллект.

Кроме того, их прогноз при лечении, как правило, хороший, и продолжительность жизни не изменяется.

Синдром Пфайффера Тип 2

У детей, рожденных с типом 2, будет более тяжелый краниосиностоз. В типе 2 у черепа будет деформация черепа трилистника, где череп имеет внешнюю форму с тремя лопастями. Вероятно, это связано с накоплением жидкости в мозге, называемой гидроцефалией.

Черты лица типа 2 могут включать в себя высокий широкий лоб, сильный выступ глаза, плоскую середину лица и нос в форме клюва. Также могут быть проблемы с дыханием, связанные с деформацией дыхательных путей, рта или носа.

Тип 2 может вызывать деформации рук и ног и пороки развития конечностей, влияющие на подвижность, и могут возникнуть проблемы с внутренними органами. Младенцы, рожденные с типом 2, чаще имеют интеллектуальные нарушения и неврологические проблемы.

Многие симптомы типа 2 могут быть опасными для жизни, если их не устранить надлежащим образом.

Синдром Пфайффера Тип 3

Синдром Пфайффера 3-го типа аналогичен 2-му типу, но у детей с этим заболеванием нет деформации черепа клеверного листа.

Тип 3 вызывает укороченное основание черепа, натальные зубы (зубы присутствуют при рождении), сильное выпячивание глаза и различные проблемы с внутренними органами.

Тип 3 вызывает умственную отсталость и серьезные неврологические проблемы. Перспективы для детей, рожденных с типом 3, часто плохие, и вероятность ранней смерти выше.

Диагностика Синдрома Пфайффера

Диагностировать синдром Пфайффера можно с помощью ультразвуковой технологии, когда плод еще находится в утробе матери. Врач посмотрит, нормально ли развиваются череп, пальцы рук и ног.После рождения ребенка диагноз можно легко поставить, если симптомы заметны.

Однако, если симптомы слабо выражены, их можно пропустить, пока ребенку не исполнится несколько месяцев или лет и рост и развитие костей не станут более очевидными.Визуальные исследования и физикальное обследование могут подтвердить преждевременное слияние костей черепа и любые деформации конечностей, пальцев и пальцев ног.

Генетическое тестирование может исключить другие условия и подтвердить генные мутации.

Точность ультразвука в диагностике врожденных дефектов

Лечение Синдрома Пфайффера

Существует нет лекарства от синдрома Пфайффера. Лечение будет зависеть от симптомов у ребенка. Хирургия является основным методом лечения и может включать одно или несколько из следующих действий:

  •     Хирургия черепа. Первоначальная операция по изменению формы головы ребенка проводится уже в возрасте трех месяцев и в возрасте 18 месяцев. Для исправления деформации черепа могут потребоваться две или более операции на черепе.
  •     Хирургия средней зоны лица. Некоторым детям необходимо исправить кости челюсти и средней зоны лица. Эти операции обычно проводятся, когда ребенку исполняется несколько лет.
  •     Стоматологическая работа: стоматологическая хирургия может исправить прикусы и исправить зубы, которые не на своем месте.
  •     Хирургия конечностей. Хирургия может исправить деформации пальцев рук, ног и конечностей.
  •     Лечение проблем с дыханием. Некоторым детям могут понадобиться операции на средней зоне лица для устранения закупорки. Другим могут потребоваться удаление миндалин или аденоидов (тканей в задней части носа). Трахеостомия может исправить проблемы с дыхательными путями.

Другие методы лечения синдрома Пфайффера включают в себя:

  •     Маска CPAP для лечения апноэ во сне из-за закупорки лица
  •     Логопедия
  •     Физиотерапия и трудотерапия
  •     Лекарства для лечения судорог

Осложнения Синдрома Пфайффера

К серьезным осложнениям синдрома Пфайффера относятся проблемы с дыханием и гидроцефалия. Проблемы с дыханием обычно связаны с аномалиями трахеи или закупоркой средней зоны лица. Гидроцефалия может привести к умственным нарушениям, если не лечить.

Кроме того, деформация лица может вызвать серьезное смещение глаз и затруднить закрытие век. Дети с типами 2 и 3 могут иметь судороги.Осложнения могут вызвать раннюю смерть в зависимости от серьезности.

Смерть в младенчестве может быть результатом серьезных проблем с мозгом, дыхания, преждевременных родов и хирургических осложнений.

Слово от Health-Ambulance

Детям с синдромом Пфайффера 2 и 3 типа потребуется многократная операция по восстановлению черепа, рук и ног и других суставов, а также лечение пораженных органов. Детей с типом 1 лечат с помощью ранней хирургии, а также для физической и профессиональной терапии.

Перспективы для типа 1 намного лучше, чем для типов 2 и 3. Это потому, что типы 2 и 3 могут влиять на мозг, дыхание и способность двигаться.

Хирургическое вмешательство может не совсем нормально выглядеть для людей с Пфайффером, но они могут предложить значительное улучшение.

Раннее лечение и длительная физическая и профессиональная терапия могут помочь большинству детей с синдромом Пфайффера во взрослой жизни только с некоторыми осложнениями и трудностями. Кроме того, многие дети с этим заболеванием могут играть со своими сверстниками и ходить в школу.

Источник: http://Health-ambulance.ru/3379-pfeiffer-syndrome.html

Синдром Пфайффера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Синдром Пфайффера

Редкая генетическая болезнь, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, при которой нарушается формирование костей черепа, рук и ног. Патология проявляется деформациями черепа и пальцев. При некоторых формах наблюдаются глухота, умственная отсталость и соматические заболевания.

Недуг может быть диагностирован еще во время беременности. После рождения диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований.

В рамках диагностики выполняются: рентгенография, ультразвуковое исследование, а также секвенирование генов FGFR1 и FGFR2. Лечение хирургическое. Операциями выбора являются пластика черепа и разделение пальцев. Чтобы улучшить питание нервных тканей, назначают прием ноотропных препаратов и витаминов.

Прогноз зависит от типа синдрома. Для первой формы характерно сохранение нормального интеллекта, при условии правильного лечения. Пациенты со второй и третьей формой недуга чаще всего погибают в раннем детском возрасте от неврологических и соматических патологий.

Как правило, в таких случаях несмотря на паллиативные операции дети страдают от выраженной умственной отсталости и являются глубокими инвалидами.

Причины синдрома Пфайффера

Заболевание имеет наследственный характер и передается по аутосомно-доминантному типу. Однако у большинства больных синдром возникает в результате спонтанных герминативных мутаций в репродуктивных клетках матери или отца.

Патология развивается при мутации генов FGFR1 и FGFR2, которые располагаются в 8-й и 10-й хромосоме.

Поскольку недуг выражается преждевременным сращением костей черепа, повышается внутричерепное давление, на фоне которого образуются вторичные нейросенсорные расстройства или олигофрения.

Симптомы синдрома Пфайффера

Выраженность симптоматики напрямую связана с формой синдрома. Первый тип заболевания обусловлен мутациями гена FGFR1. Патология проявляется гипертелоризмом, расширенной плоской переносицей и спинкой носа, частичной синдактилией, а также недоразвитием костей верхней челюсти.

У некоторых пациентов болезнь сопровождается расщеплением твердого неба и экзофтальмом. Чаще всего деформации черепа проявляются удлинением и увеличением его высоты. В редких случаях наблюдаются асимметрии головы. По мере роста малыша клиническая картина может дополняться искривлением зубного ряда, кариесом, гипоплазией зубов.

У таких детей расширяются фаланги пальцев верхних и нижних конечностей.

Более тяжелое течение отмечается при второй форме синдрома. Голова малыша на фоне краниосиностоза обретает форму, схожую с трилистником. Патология выражается значительной гипоплазией средней трети лица, олигофренией, неврологическими нарушениями, расширением первых пальцев, синдактилией и анкилозом локтевых суставов. Наблюдаются различные аномалии развития соматических органов.

При третьем типе синдрома голова увеличивается в высоту. Ребенок может родиться с натальными зубами. Недуг характеризуется синдактилиями, анкилозами суставов, экзофтальмом, неврологическими нарушениями, пороками внутренних органов. Вторая и третья форма заболевания приводят к глубокой инвалидизации и летальному исходу в раннем детстве.

Диагностика синдрома Пфайффера

Недуг может быть обнаружен во время проведения пренатального ультразвукового исследования.

После рождения малыша, чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики выполняются: рентгенография, магнитно-резонансная или компьютерная томография, ультразвуковое исследование, а также секвенирование генов FGFR1 и FGFR2.

Лечение синдрома Пфайффера

Специфического лечения не существует. Врачи проводят симптоматическую терапию и паллиативные оперативные вмешательства. Чтобы улучшить питание нервных тканей, назначают прием ноотропных препаратов и витаминов.

Одной из основных задач является устранение внутричерепной гипертензии. Для этого хирурги выполняют пластику черепа. Кроме того, проводят операции, устраняющие косметические дефекты, к примеру – разделяют синдактилии.

Профилактика синдрома Пфайффера

Специальные превентивные методы не разработаны. Парам, планирующим зачатие, необходима консультация генетика. В период гестации необходимо проходить все плановые ультразвуковое исследования. Если синдром выявляют на ранних сроках беременности, возможен аборт.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-pfajffera.htm

Пфайффер синдром: Тип 1, 2, и 3 Plus Лечение и продолжительность жизни · allhealth.pro – Медицинская информация и медицинские консультации вы можете доверять

Синдром Пфайффера

28 September 2017

Синдром Pfeiffer происходит, когда кости черепа, рук и ног вашего ребенка слились вместе слишком рано в матке из-за мутации гена. Это может вызвать физические, умственные и внутренние симптомы.

Синдром Пфайффер крайне редко. Только около 1 в каждых 100000 детей рождаются с ним.

синдром Пфайффер часто успешно лечится. Читайте дальше, чтобы узнать больше о синдроме Пфайфер, то, что вызывает его, и как ваш ребенок может лечиться.

Есть три типа синдрома Pfeiffer.

Тип 1

Тип 1 является самым мягким, и на сегодняшний день наиболее распространенными, типа этого синдрома. Ваш ребенок будет иметь некоторые физические симптомы, но обычно не имеет проблем с их функцией мозга. Дети с этим типом могут жить, чтобы быть взрослым с небольшим количеством осложнений.

Ваш ребенок может родиться с некоторыми из следующих симптомов:

  • Глазной гипертелоризм, или глаз, которые далеко друг от друга
  • лоб, который смотрит высоко на голове и выпирает из-за кости черепа дублирующих рано
  • брахицефалия или плоскостность задней части головы
  • нижняя челюсть, что торчит
  • гипоплазии верхней челюсти, или верхняя челюсть, которая не полностью развит
  • широкие, большие пальцы и большие пальцы, которые распространяются от других пальцев рук и ног
  • трудности слуха
  • возникли проблемы зубов или десен

Тип 2

Дети с 2-го типа могут иметь один или более тяжелых или угрожающих жизни форм 1-го типа симптомов. Ваш ребенок может нуждаться в хирургии, так что они выживают во взрослую жизнь.

Другие симптомы включают в себя:

  • кости головы и лица слились в начале и сделать форму называется «клеверный»
  • экзофтальм или экзофтальм, что случается , когда глаз вашего ребенка выступает из их глазниц
  • задержки в развитии или обучаемости, поскольку раннее слияние костей черепа может остановить мозг ребенка от полностью растет
  • слитый в других костей, таких как локтевых и коленных суставов, называется анкилоз
  • будучи не в состоянии правильно дышать из-за проблемы с трахеей (дыхательное горло), рот или нос
  • проблемы с нервной системой, такие как жидкость от сбора позвоночника в головном мозге, называется гидроцефалия

Тип 3

Ваш ребенок может иметь серьезные или опасные для жизни формы симптомов типов 1 и 2. Они не будут иметь клеверного череп, но могут возникнуть проблемы с их органами, такими как легкие и почки.

Раннее слияние костей черепа может привести к обучению или когнитивных нарушений. Ваш ребенок может нуждаться в обширной хирургии на протяжении всей их жизни, чтобы обработать эти симптомы и выжить во взрослую жизнь.

Синдром Pfeiffer происходит потому, что кости, которые образуют своего ребенка череп, руки или ноги сливаться слишком рано, пока они находятся в утробе матери. Это то, что заставляет ваш ребенок родиться с аномально профилированного черепа, или с пальцев рук и ног, которые разбросаны друг от друга шире, чем обычно.

Это может оставить немного места для мозга или других органов, чтобы вырастить весь путь, который может привести к осложнениям с:

  • когнитивные функции
  • дыхание
  • другие важные функции организма, такие как пищеварение или движение

Тип 1 синдром Пфайффер вызывается мутацией в одном или нескольких генах, которые являются частью развития костей ребенка.

Только один родитель должен нести ген, чтобы пройти его до своего ребенка, так что их ребенок имеет 50-процентный шанс унаследовать состояние. Это известно как аутосомно-доминантный тип. Тип 1 синдром Пфайфер может быть либо унаследованы таким образом, или исходить из новой генетической мутации.

Исследования показывают , что тип 1 обусловлен мутацией в одном из двух генов рецепторов фактора роста фибробластов, ФРФР1 или FGFR2. Типы 2 и 3 почти всегда вызваны мутацией в гене FGFR2, и новая (спонтанная) мутация, а не по наследству.

Исследования также показывают , что сперма от пожилых мужчин, скорее всего мутировать. Это может вызвать синдром Pfeiffer, особенно типа 2 и 3, чтобы это произошло без предупреждения.

Ваш доктор может иногда диагностировать синдром Pfeiffer, пока ваш ребенок еще в утробе матери с помощью ультразвукового изображения, чтобы увидеть раннее слияние костей черепа и симптомов пальцев рук и ног вашего ребенка.

Если есть видимые симптомы, врач обычно делают диагноз, когда рождается ребенок. Если ваш ребенок симптомы слабо выражены, ваш врач не может диагностировать состояние до нескольких месяцев или даже лет, после того, как ваш ребенок рождается и начинает расти.

Ваш врач может предложить вам, ваш партнер, и ваш ребенок получить генетическое тестирование, чтобы проверить наличие мутаций в генах FGFR, которые вызывают синдром Pfeiffer, и чтобы увидеть, кто несут ген.

Примерно через три месяца после того, как ваш ребенок родился, врач обычно рекомендуют операцию в несколько этапов, чтобы изменить форму черепа ребенка и сбросьте давление на их мозг.

Во- первых, разрыв между различными костями черепа ребенка, известный как synostotic швами, разделены. Затем череп перестраивается так , что мозг имеет возможность расти и череп может взять на себя более симметричной формы. Ваш врач также даст вам долгосрочный план лечения , чтобы убедиться , что зубы вашего ребенка заботятся .

После того, как ваш ребенок исцелился от этих операций, ваш врач может предложить долгосрочную операцию для лечения симптомов челюсти, лица, руки или ноги, чтобы они могли дышать, а также использовать свои руки и ноги, чтобы передвигаться.

Ваш врач может сделать срочную операцию, вскоре после рождения ребенка, чтобы позволить вашему ребенку дышать через нос или рот. Они также убедиться, сердце, легкие, желудок и почки могут нормально функционировать.

Там хороший шанс, что ваш ребенок сможет играть с другими детьми, ходить в школу, и дожить до зрелого возраста с синдромом Пфайфер. Тип 1 синдром Пфайффер излечимы с ранней хирургии, физиотерапии, а также долгосрочного планирования хирургии.

Тип 2 и 3 не бывает очень часто. Как тип 1, они часто можно лечить с помощью долгосрочной хирургии и реконструкции черепа, рук, ног и других костей и органов Вашего ребенка, которые могут быть затронуты.

Перспективы для детей с 2-го типа и 3 не так хорошо, как для типа 1. Это происходит из-за эффектов, что раннее слияние костей вашего ребенка может иметь на их мозг, дыхание, и способность двигаться.

Раннее лечение, наряду с пожизненной физической и психической реабилитации и терапии, может помочь вашему ребенку жить, чтобы быть взрослым лишь с некоторыми осложнениями, связанных с их когнитивной функции и мобильности.

врожденные дефекты Здоровье

Читать дальше

Источник: https://allhealth.pro/ru/%D0%B7%D0%B4%D0%BE%D1%80%D0%BE%D0%B2%D1%8C%D0%B5/pfeiffer-syndrome/

Прогноз и профилактика синдрома Пфайффера

Прогноз синдрома Пфайффера определяется вариантом этого заболевания. Первый тип характеризуется относительно благоприятным прогнозом, который зависит от своевременности выявления патологии и правильности подобранного лечения.

В благоприятных условиях больные сохраняют нормальный интеллект, доживают до преклонного возраста и способны иметь потомство – при этом риск передачи заболевания детям составляет минимум 50%.

Однако синдром Пфайффера 2-го и 3-го типов обладает крайне неблагоприятным прогнозом – совокупность неврологических и других нарушений часто становится причиной летального исхода в раннем детстве.

Даже при выполнении паллиативных мероприятий у больных наблюдается выраженная олигофрения и глубокая инвалидизация. Профилактика синдрома Пфайффера, учитывая часто спонтанный механизм развития этого заболевания, возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или генетическими методами.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Pfeiffer-syndrome

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий