Синдром Патау

Синдром Патау: что это такое, симптомы, способы диагностики и лечения, прогноз

Синдром Патау

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.

Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.

В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

  • плохой экологии;
  • вредных привычек матери;
  • инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

Новорожденные дети с синдромом Патау

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.

К внешним признакам синдрома Патау относятся:

Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.

  • Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

  • Асфиксия в результате родовой деятельности
  • Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

Микроцефалия

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

  • Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.

Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.

К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

  • Дефекты сердечных перегородок
  • Артериальный проток
  • Нарушение работы поджелудочной железы
  • Поликистоз
  • Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
  • Пупочная грыжа
  • Отсутствие репродуктивной способности
  • Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

  • Тяжёлое нарушение умственного развития

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Используются следующие неинвазивные методы:

УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

  1. 11-14 неделя
  2. 18-21 неделя
  3. 30-34 неделя

Генетическое исследование

Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-patau-chto-eto-takoe-simptomyi-sposobyi-diagnostiki-i-lecheniya-prognoz/

Синдром Патау

Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается.

У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки».

Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов.

Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным.

Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Источник: https://p-87.ru/health/sindrom-patau/

Синдром Патау: причины, признаки и проявления, диагностика, лечение

Синдром Патау

  1. Причины
  2. Симптомы
  3. Диагностические мероприятия
  4. Лечение

Синдром Патау – генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных.

У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов.

Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.

Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

выживший ребенок с синдромом Патау

Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного.

Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна.

Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.

Поскольку синдром Патау является генетическим заболеванием, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны. Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

  • Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
  • Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
  • Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией.

Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

  1. Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
  2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
  3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
  4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить.

Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.

Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:

  • Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
  • Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
  • Защита от инфекционных патологий,
  • Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
  • Психиатрическая помощь.

Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Синдром Патау, выявленный пренатально, требует принятия важного решения о прерывании беременности. Врачи должны объяснить будущим родителям, что у них родится необычный ребенок, который никогда не сможет жить полноценной жизнью.

Если родители, все обдумав, выбрали продолжение беременности, они должны помнить, что синдром Патау является смертельным расстройством. Новорожденные умирают в первые недели или месяцы жизни. Прожить полноценную и долгую жизнь могут лишь те дети, у которых врожденные аномалии выражены минимально и позволяют организму активно развиваться.

Они страдают тяжелой формой идиотии, которая мешает адаптироваться к жизни в социуме, и до смерти остаются полными инвалидами, требующими заботы, опеки и особого внимания.

Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов. Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.

Источник: https://sindrom.info/patau/

Синдром Патау: более 10 симптомов патологии, 3 главных метода диагностики и о прогнозе для больных

Синдром Патау

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов.

В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела.

В норме у каждого человека имеется 46 хромосом, которые собраны в 23 пары, одна хромосома в них унаследована от матери, а другая — от отца. Трисомией же называется наличие трёх хромосом вместо пары.

Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13).

Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

Впервые Трисомия 13 была описана в 1657 году Эразмусом Бартолином. А в 1960 году доктор Клаус Патау выявил хромосомную природу данного заболевания. В его честь оно и было названо. Синдром был описан для племён тихоокеанских островов. Считается также, что аномалия была вызвана радиационным заражением, которое появилось вследствие испытаний ядерного оружия.

Примерно один из 7 — 10 тысяч малышей рождается с таким синдромом. Как правило, он в равной степени встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Ребёнок с синдромом Патау является абсолютной случайностью для его родителей. Он может появиться в семье, в которой все члены могут похвастаться превосходным уровнем здоровья.

Трисомия

Как было уже сказано выше, основная причина возникновения данной аномалии — трисомия по XIII паре хромосом. Таким образом, с этим синдромом ребёнок имеет дополнительную 13-ю хромосому.

Ещё одна причина этого заболевания — это перестройка (так называемая транслокация), когда часть тринадцатой хромосомы перед зачатием или непосредственно в его момент привязывается к другой, в результате чего наряду с двумя копиями возникает дополнительный материал из неё, подключённый к другой хромосоме. Образуется частичная трисомия, при которой признаки синдрома немного отличаются от обычной клинической картины.

Синдром Патау, как правило, не наследуется, а появляется совершенно случайно в процессе образования яйцеклеток и сперматозоидов.

Если во время деления клеток происходит ошибка в виде нерасхождения, то это приводит к формированию половых клеток, имеющих неправильное число хромосом.

Когда такие атипичные яйцеклетки и сперматозоиды вовлекаются в структуру генов ребёнка, он получает ещё одну XIII хромосому во всех клетках своего организма.

Данное заболевание может быть также унаследовано вследствие сбалансированной перестройки, когда абсолютно здоровый человек имеет изменённый генетический материал. Лица, которые являются такими носителями, относятся к группе риска по рождению у них детей с синдромом Патау, хотя сами при этом не имеют признаков трисомии 13 хромосомы.

Факторы риска

Следует отметить факторы риска, которые способствуют развитию данного заболевания:

  • дети, рождённые от браков между близкими родственниками;
  • плохая экологическая обстановка в районе проживания;
  • возраст матери более 45 лет;
  • наследственные заболевания в предыдущих поколениях родителей.

Для данной болезни характерна абсолютная спонтанность, и предотвратить её нельзя.

Симптоматика синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается возникновением множества тяжёлых врождённых пороков развития, зачастую приводящих к гибели плода на этапе внутриутробного развития. Симптомы данной аномалии условно можно разделить на внешние признаки и нарушения внутренних органов. Многие из них непосредственно взаимосвязаны друг с другом.

Нетипичное течение беременности. Практически у половины женщин отмечается многоводие. Оно довольно хорошо заметно при ультразвуковом исследовании. Помимо того, у таких женщин роды нередко наступают преждевременно или осложняются асфиксией новорождённого.

Дети с синдромом Патау обычно рождаются в срок, но с очень маленькой по отношению к гестационному сроку массой тела — максимальный вес их составляет 2500 г (так называемая внутриутробная гипотрофия). У них, как правило, маленькие глаза и недоразвитая глазная щель, в наиболее тяжёлых случаях глаза могут быть вообще не развиты. Довольно часто такие больные имеют проблемы со зрением.

Аномалии черепа

Уже при первом взгляде на ребёнка с синдромом Патау становится заметным факт неправильного развития формы черепа. У таких больных он уменьшен (микроцефалия).

К сожалению, изменения костей черепа необратимы, так как патология закладывается на начальных этапах развития.

Низкий, скошенный лоб, вогнутая переносица, большое расстояние между глазами, форма ушных раковин и носа искажена, уши низко посажены.

Для детей с данным синдромом характерны двусторонние расщелины губы и нёба («заячья губа» и «волчья пасть»). Эти косметические дефекты являются неизбежным проявлением деформации костей черепа. Из-за этих аномалий заметно затрудняется процесс кормления.

Деформация конечностей

Кроме того, отмечается неправильное строение рук у таких больных. Их пальцы постоянно сжаты и находятся в напряжении. Большой палец они накладывают поверх других.

На дефекты рук также влияет и деформация позвоночника, а именно его шейного отдела, он зачастую аномально укорочен, что внешне проявляется короткой шеей.

Помимо этого, в медицинской практике встречались случаи, когда  у детей с хромосомными аномалиями присутствовали лишние пальцы на верхних и нижних конечностях.

Врождённые пороки сердца

Зачастую дети с хромосомными нарушениями рождаются уже с сердечной аномалией. У них большой и малый круг кровообращения никак между собой не связаны. Очень высок риск наличия дефектов межжелудочковой и межпредсердной перегородок сердца, открытого артериального протока, коарктации аорты и др.

Половая система

Половая система у детей с синдромом Патау развивается аномально, их способность к репродукции утрачена и не подлежит восстановлению. У девочек может отмечаться гипертрофированно развитый клитор или удвоение влагалища.

Также эти пациенты входят в группу высокого риска возникновения лейкоза. При этом тяжёлом заболевании входящие в состав крови лейкоциты начинают бесконтрольно размножаться.

Нарушения гормонального фона

Гипофиз и поджелудочная железа у таких лиц могут неправильно работать или даже вовсе не функционировать. Кроме того, велика вероятность развития в поджелудочной железе кистозных образований и возникновения пупочной грыжи.

Психическое  развитие

Дети с синдромом Патау считаются умственно неполноценными. Это частично обусловлено микроцефалией и деформацией костей черепа. Нервная система у них развивается неправильно с самых первых этапов формирования, что в свою очередь приносит роковые плоды.

Задержка интеллектуального развития происходит за счёт того, что отделы головного мозга не могут функционировать нормально. Нарушения наблюдаются как в умственном, так и в психическом развитии. Почти 95% больных детей не доживают даже до первого года жизни.

А тех, которые с таким заболеванием доживают до 10 лет — единицы во всём мире.

Диагностика синдрома Патау

В диагностике данного нарушения очень важную роль играет своевременное отличие его от других патологий, которые имеют похожую симптоматику, с помощью дородовых обследований будущей матери.

Она абсолютно одинакова для синдрома Патау: проведение ультразвукового исследования (УЗИ) плода – как правило, аномалии развития становятся заметны уже с двенадцатой недели беременности, выявление биохимического маркёра, а также расчёт риска рождения ребёнка с этим недугом.

Обследование женщин группы риска

Женщинам, попадающим в группу риска, рекомендуется обязательное прохождение таких методов обследования, как:

  • биопсия хориона (зародышевой оболочки) – взятие образца клеток и дальнейшая проверка их на наличие каких-либо дефектов, эта процедура проводится в период с восьмой по двенадцатую недели беременности;
  • амниоцентез — пункция амниотической оболочки плода с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, как правило, забор осуществляется с четырнадцатой по восемнадцатую недели гестации;
  • кордоцентез — изучение крови из пуповины, его выполняют после двадцатой недели вынашивания малыша.

В полученных вышеописанных жидкостях производится поиск дефектов тринадцатой хромосомы. В случаях смерти плода, от этих исследований не отказываются — это помогает предотвратить возникновение синдрома Патау при повторной беременности.

Дополнительные методы диагностики

Существуют также дополнительные методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование (УЗИ) всех внутренних органов ребёнка;
  • компьютерная томография (КТ) головного мозга;
  • консультации узких специалистов: невролога, офтальмолога, детского хирурга, оториноларинголога (ЛОРа), эндокринолога и генетика.

Уже по итогам внешнего осмотра ребёнка, анализа течения данной беременности и полученных результатов лабораторных и инструментальных методов обследования, новорождённому выставляется окончательный диагноз — синдром Патау.

Заключение

Из-за неясности причин возникновения данного синдрома не существует специфической профилактики, но есть несколько важных рекомендаций, которые могут позволить избежать рождения ребёнка с хромосомными аномалиями:

  • избегать любых контактов с химическими веществами;
  • не беременеть после сорока пяти лет;
  • не иметь половых связей с близкими родственниками; а в тех случаях, если всё-таки это произошло, не следует рожать ребёнка.

При наличии хромосомных патологий в предыдущих поколениях, случаев мертворождения или, если будущие родители просто хотят быть уверены, что они не являются носителями каких-либо генетических расстройств, лучшим решением ещё перед планированием беременности будет прохождение медико-генетического консультирования.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(3 5,00 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

Вам будет интересно

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/sindrom-patau

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий