Синдром множественных эндокринных неоплазий

Синдром множественной эндокринной неоплазии

Синдром множественных эндокринных неоплазий

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) – это одновременное возникновение опухолей в железах, вырабатывающих гормоны. Проявления зависят от типа (1 и 2), характеризуются тяжелым течением, особенно при раке поджелудочной и щитовидной желез. О том, какие признаки заболевания, что нужно для выявления, как помочь пациентам, читайте подробнее в нашей статье.

Эпидемиология синдрома

Первый тип МЭН называется еще синдромом Вермера. Его распространенность составляет от 0,2 до 2 случаев на сто тысяч населения. Около 10% возникают в семьях, где ранее не было больных с таким диагнозом. Если же это семейный вариант, то риск передачи детям составляет около 76%.

Второй тип МЭН объединяет синдром Сиппла (2А) и Горлина (2В). Их частота обнаружения в 10 раз выше, чем у 1 типа. При наследственном происхождении родители имеют шансы передать ребенку мутантный ген в 80% случаев.

Первоначально большинство заболевших было сосредоточено в Западной Европе, а затем в ходе эпидемиологических исследований (изучение распространенности) зафиксировали МЭН в других европейских странах и Азии. Реже всего находят в Африке и Южной Америке.

Рекомендуем прочитать статью о раке вилочковой железы. Из нее вы узнаете о факторах риска злокачественной опухоли тимуса, видах и типах рака вилочковой железы, диагностике органа и лечении рака вилочковой железы.

А здесь подробнее о причинах и симптомах акромегалии.

Причины появления множественной эндокринной неоплазии

Все варианты МЭН наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Это значит, что если болен родитель, или у него в роду были ранее случаи болезни, то будет высокий риск (около 76-80%) рождения ребенка с дефектным геном.

Шансы возрастают до 100% при любой комбинации генов у двух родителей. Такое нередко бывает при близкородственных браках. При этом для передачи гена нет разницы, кто родится – мальчик или девочка.

Непосредственной причиной 1 типа болезни является повреждение гена, подавляющего рост опухоли в 11 хромосоме. Если он не полностью бездействует, то железы, вырабатывающие гормоны, разрастаются. При его отсутствии развивается опухоль (неоплазия). Обнаружено, что в крови появляется фактор деления клеток паращитовидных желез.

При 2 типе МЭН у больных с синдромом Сиппла (2А) есть точечная мутация в 10 хромосоме. Дефектный ген отвечает за рецепторные (воспринимающие) белки к ферменту тирозинкиназе. Происходит активизация этих рецепторов, что стимулирует опухолевый рост органов.

Наиболее тяжелым вариантом является 2В тип. Он связан с тем же участком 10 хромосомы, но в ней заменена всего одна аминокислота, что приводит к полной бесконтрольности деления клеток.

Основные черты синдрома множественной эндокринной неоплазии

Существуют общие признаки заболевания и особенности, характерные для каждого вида МЭН.

Общие

Так как склонность к делению клеток при синдроме множественной неоплазии заложена на генетическом уровне, то заболевание отличается по течению от приобретенных раковых опухолей. К общим проявлениям относятся:

  • возникают у детей, молодых людей;
  • поражают несколько органов одновременно в одно и то же время или последовательно;
  • в одной железе часто есть несколько очагов;
  • перед формированием опухоли железистые ткани разрастаются (перед периодом неоплазии бывает гиперплазия);
  • отличаются быстрым ростом, аденомы переходят в злокачественные карциномы, метастазируют, склонны к повторному образованию после удаления.

Смотрите на видео о МЭН синдроме:

1 типа

Поражает поджелудочную, паращитовидные железы и переднюю долю гипофиза. Все три вида опухоли бывают у трети пациентов, у остальных обнаруживают две.

Самый частый вариант развития болезни – в 20-30 лет у больного находят гиперпаратиреоз. Он вызван разрастанием (гиперплазией) околощитовидной железистой ткани.

Избыток паратгормона разрушает костную ткань и увеличивает уровень кальция в крови. К основным симптомам относятся:

  • отсутствие аппетита, потеря веса, тошнота;
  • общая слабость;
  • запоры;
  • приступы почечной колики при отхождении мелких камней и песка;
  • боль в костях, переломы при незначительной травме, особенно позвонков;
  • сильная жажда, обильное выделение мочи;
  • снижение памяти;
  • склонность к депрессии, психическим расстройствам;
  • судорожный синдром;
  • возможно коматозное состояние при кризе (повышение кальция более чем в 2 раза).

Наличие опухоли гипофиза сопровождается повышением образования гормонов, гораздо реже выявляют гормональную недостаточность.

Проявления зависят от избыточного выделения гормон:

  • пролактин – увеличение грудных желез, выделение из них жидкости, бесплодие, импотенция у мужчин, задержки месячных или скудные выделения у женщин;
  • гормон роста – увеличение частей лица, кистей и стоп, головная боль, нарушение памяти, мышечная слабость, боли в суставах, бесплодие;
  • кортикотропин – повышение образования кортизола надпочечниками, ожирение, артериальная гипертензия, лунообразное лицо, красные растяжки на коже, половая слабость у мужчин, усиленное оволосение лица и конечностей у женщин.

Гигантизи и акромегалия

В поджелудочной железе опухолями поражаются клетки, которые вырабатывают инсулин, гастрин, вазоинтестинальный пептид (ВИП). Это вызывает такую симптоматику:

  • инсулинома – падение сахара в крови утром и после перерыва в приемах пищи с головной болью, потливостью, дрожанием рук, обморочным состоянием;
  • гастринома – боли в желудке, неустойчивый стул, образование язвы со склонностью к кровотечению;
  • випома – постоянный или периодический понос, исхудание, кожная сыпь, потеря воды и солей, снижение давления.

Випома

Не все эти признаки встречаются у одного больного. Также изменения при МЭН 1 возникают и в других органах:

Рак щитовидной железы

2А типа

Чаще всего болезнь начинается с раковой опухоли щитовидки – медуллярной карциномы. Неконтролируемое деление затрагивает клетки, которые образуют кальцитонин, снижающий концентрацию кальция в крови. Новообразование также может синтезировать и кортикотропин, соединения, влияющие на тонус сосудов, – серотонин, простагландины и гистамин.

Проявления не отличаются специфичностью:

  • резкая слабость;
  • увеличены лимфатические узлы шеи;
  • приливы жара, краснота лица;
  • охриплость голоса, покашливание, нарушение глотания при значительном разрастании щитовидки.

У большинства пациентов рак обнаруживается при обследовании по поводу узла щитовидки. У половины больных развивается опухоль мозгового слоя надпочечников – феохромоцитома. Ее основной признак – повышение давления.

Гипертензия бывает в виде кризов или постоянная. Сопровождается потливостью, усиленным выделением мочи, резкой слабостью. При резком повышении давления возможны осложнения – нарушение кровообращения в сердце, головном мозге, отек легких, аритмия с остановкой сокращений сердца.

К остальным симптомам МЭН 2А относятся:

  • Гиперпаратиреоз – снижение плотности костной ткани, отложение кальция в почках, боли в животе.
  • Амилоидоз кожи – высыпания в виде узелков, пятен красного или коричневатого цвета с сильным зудом. Локализация – голени, между лопатками.
  • Болезнь Гиршпрунга – в стенке толстой кишки отсутствуют нервные узлы, это приводит к ее расширению и остановке сокращений. У больных отмечается боль в животе, тошнота, неоднократная рвота, упорные запоры.

2В типа

Включает медуллярную карциному, феохромоцитому и гиперплазию паращитовидных желез. Клинически проявляется повышением давления, приливами жара, поносом, признаками разрушения костей, зубов. К ним добавляются:

  • Синдром Марфана – высокий рост, длинные пальцы кисти и конечности, впалая грудная клетка, высокий подъем стопы.
  • Невриномы – опухоли из нервных клеток на языке, губах, внутренней поверхности щек. Они имеют вид розоватых узелков от 1 до 3 мм, не вызывают болезненности или неприятных ощущений. Такие же высыпания бывают и на слизистых оболочках органов пищеварения. Сопровождается вздутием живота и чередованием поноса и запора.
  • Ранее старение кожи.

Методы диагностики 1 и 2 типа

При МЭН 1 диагностический поиск направлен на обнаружение:

  • гиперпаратиреоза – увеличен уровень ионов кальция, фосфора крови, паратирина, УЗИ паращитовидных желез, томография, сцинтиграфия;
  • повышения или снижение функции гипофиза – пролактин, гормон роста, адренокортикотропин, кортизол, КТ или МРТ гипофиза, рентгенография турецкого седла;
  • изменений в поджелудочной железе – УЗИ с допплерографией, инсулин крови, гастрин, ВИП (вазоактивный интестинальный пептид).

УЗИ поджелудочной железы

Если диагноз подтвержден, то также нужно оценить его последствия для работы внутренних органов и состояния костной ткани:

  • биохимический анализ крови – креатинин, мочевина, остаточный азот, электролиты (отражают функцию почек), глюкоза (ее снижение характерно для инсулиномы), щелочная фосфатаза (повышена при разрушении костей);
  • ультразвуковое сканирование почек, урография;
  • фиброгастродуоденоскопия;
  • рентгенография позвоночника, бедренных костей, денситометрия.

Для выявления МЭН 2 необходимо провести такой комплекс исследований:

  • УЗИ щитовидки с биопсией, сцинтиграфия двухэтапная (щитовидной и паращитовидных желез);
  • кальцитонин и тиреоглобулин крови, паратгормон;
  • RET-протоонкоген (генетическая диагностика) у пациента и кровных родственников;
  • КТ печени, рентгенография легких для поиска метастазов медуллярной карциномы;
  • томография надпочечников с контрастированием, радионуклидное сканирование;
  • адренокортикотропный гормон, кортизол, катехоламины крови и их продукты обмена в моче;
  • гистологическое исследование образца кожи, очага невриномы, стенки толстого кишечника.

УЗИ щитовидки с биопсией

Лечение множественной эндокринной неоплазии

При 1 типе болезни первой операцией является удаление околощитовидных желез. Затем назначается хирургическое лечение поджелудочной железы:

  • вылущивание новообразования;
  • иссечение головки или хвостовой части;
  • удаление части поджелудочной железы в комплексе с двенадцатиперстной кишкой.

Затем показано оперативное вмешательство по поводу аденомы гипофиза, в некоторых случаях может быть эффективной лекарственная терапия (при небольшой пролактиноме).

Если имеется злокачественный процесс, то проводится лучевая терапия и химиотерапевтическое лечение.

В послеоперационном периоде показано повторное исследование гормонов в крови, при гормональной недостаточности необходима заместительная терапия.

Удалением части поджелудочной железы

При МЭН 2 в первую очередь удаляется феохромоцитома с одним или двумя надпочечниками. В последнем случае с первых дней нужны гормоны, аналогичные кортизолу – Преднизолон, Гидрокортизон, Дексаметазон, Кортинефф. Второй этап лечения предусматривает операцию на щитовидной железе. Этот орган удаляется полностью вместе с окружающей лимфоидной тканью.

При гиперпаратиреозе одновременно удаляют 3,5 либо 4 железы. Часть околощитовидных клеток может быть подшита между мышцами предплечья.

Если у родственников пациента с МЭН 2 выявлен онкоген, то даже при отсутствии симптоматики рекомендуется удаление щитовидной железы с последующим пожизненным применением левотироксина. Это позволяет избежать неизбежного развития медуллярной карциномы.

Прогноз у детей и молодых

Синдром множественной неоплазии является тяжелым заболеванием, прогноз которого определяется наличием злокачественной опухоли. При 1 типе болезни чаще всего неблагоприятное течение бывает при раке поджелудочной железы. Если поражение обнаружено при гиперплазии или аденомах, то после операции возможно значительное улучшение состояния.

МЭН 2, а особенно 2В отличается как изнуряющими клиническими проявлениями, так и сомнительным прогнозом в отношении продолжительности жизни. В случае злокачественных поражений надпочечников и метастазов медуллярной карциномы щитовидной железы даже проведенная операция не гарантирует хорошего результата.

Рекомендуем прочитать статью о раке надпочечников. Из нее вы узнаете о возможных причинах рака надпочечников, факторах риска, стадиях и симптомах рака надпочечников, особенностях течения, а также о диагностике, лечении и прогнозе выживаемости людей с раком надпочечника.

А здесь подробнее о кистозной микроаденоме.

Синдром множественного опухолевого поражения эндокринных органов является наследственным заболеванием. При МЭН 1 поражены околощитовидные железы, аденогипофиз и островки поджелудочной железы. В случае МЭН 2 обнаруживают феохромоцитому, гиперпаратиреоз и медуллярный рак щитовидки. Они могут сочетаться в разных вариантах, а также дополняться другими нарушениями.

Для диагностики проводятся исследования крови на гормоны, УЗИ, томография, сцинтиграфия. Лечение предусматривает поэтапное удаление опухолей. При злокачественном процессе прогноз неблагоприятный.

Источник: https://endokrinolog.online/mnozhestvennaya-jendokrinnaya-neoplaziya/

Синдром множественных эндокринных неоплазий I типа (синдром МЭН-1)

Синдром множественных эндокринных неоплазий

МЭН – 1 – синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа, именуемый иначе синдромом Вермера, представляет собой сочетание опухолей или гиперплазий в двух и более органах эндокринной системы.

При синдроме МЭН 1 типа, как правило, в опухолевый процесс вовлечены паращитовидные железы, наряду с которыми обнаруживаются островково-клеточные новообразования поджелудочной железы и аденома гипофиза.

Более 95% больных с синдромом МЭН 1 типа страдают первичным гиперпаратиреозом, именно поэтому он считается наиболее ярким проявлением заболевания.

Около 80% больных наряду с поражением околощитовидных желез страдают опухолями островковой части поджелудочной железы, а у половины больных диагностируется одна из форм аденомы гипофиза.

Все эти составляющие синдрома МЭН 1 типа при постановке диагноза встречаются одномоментно лишь у 30% больных, однако впоследствии при наблюдении отмечается сочетание всех патологических составляющих этого синдрома.

Причины и механизм развития МЭН – 1

Причиной возникновения множественных эндокринных неоплазий первого типа считаются генетические мутации специфического гена, который отвечает за подавление роста опухолевых клеток и располагается на 11-й хромосоме. В подавляющем большинстве случаев мутации поражают половые хромосомы, в редких случаях могут обнаруживаться соматические мутации.

Синдром МЭН – 1 передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, то есть о наследственной природе синдрома МЭН 1 типа можно говорить в том случае, когда у родственника больного первой линии была диагностирована хотя бы одна из опухолей, характерная для синдрома Вернера.

Клинические признаки МЭН-1

Наиболее характерными новообразованиями, свойственными для синдрома множественных эндокринных неоплазий, являются гиперплазия или опухоли паращитовидных желез, обуславливающие развитие у пациента первичного гиперпаратиреоза.

Развивается он обычно в молодом возрасте (20-25 лет), поражая либо три, либо все четыре околощитовидные железы. Основной удар заболевания приходится на почки, в которых развивается почечнокаменная болезнь или нефрокальциноз.

Из-за нарушения кальциевого обмена больные испытывают постоянное чувство жажды, употребляют много жидкости, создавая постоянную нагрузку на почки, что приводит к частому мочеиспусканию, а впоследствии к почечной недостаточности.

У половины больных с гиперпаратиреозом отмечаются симптомы со стороны пищеварительной системы – потеря аппетита, тошнота, рвота, метеоризм, нарушения стула, снижение массы тела, у 10% – возникают пептические язвы желудка и двенадцатиперстной кишки.

На рентгенологических снимках обнаруживаются признаки обеднения костей кальцием, в результате чего выявляются такие симптомы, специфические для гиперпаратиреоза, как поднадкостничная резорбция и «исчезновение» на снимках изображения костей концевых фаланг кистей и стоп вследствие выраженного остеопороза. Кроме этого больные предъявляют жалобы на мышечную слабость, атрофию мышц, депрессию, слабость и сонливость.

Островково-клеточные новообразования поджелудочной железы, входящие в синдром МЭН 1 типа – это чаще всего гастринома и инсулинома (до 60% случаев), реже – глюкагонома, соматостатинома, опухоли из РР-клеток, а также случайно обнаруженные опухоли, не имеющие функциональной активности, и карциномы.

Опухоли в поджелудочной железе при синдроме МЭН-1 диагностируются обычно в возрасте 40 и более лет. Для них характерен мультицентрический рост (одновременное появление сразу нескольких опухолей).

Помимо поджелудочной железы эти новообразования могут располагаться в подслизистой оболочке двенадцатиперстной кишки (в частности, множественные мелкие гастриномы).

Из опухолей аденогипофиза наиболее часто встречаемыми в синдроме множественных эндокринных неоплазий 1 типа являются пролактиномы, однако нередки случаи обнаружения соматотропиномы – единичной и в сочетании с пролактиномой, кортикотропиномы, тиреотропиномы, гормонально неактивных аденом.

Некоторые карциноидные новообразования, которые встречаются в составе синдрома МЭН 1 типа, встречаются преимущественно у мужчин, например. карциноидная опухоль тимуса, рост которой не проявляется никакими клиническими признаками.

для женщин более характерно наличие бронхиального карциноида.

При синдроме МЭН-1 также могут быть обнаружены множественные карциноидные опухоли в желудке и других отделах пищеварительной системы, а также опухоли и гиперплазия коры надпочечников.

Характерным для синдрома МЭН 1 типа симптомом может служить появление кожных новообразований – липом, ангиофибром на лице, коллагеном, которые являются своеобразными предвестниками развития синдрома до формирования очевидной клинической картины заболевания.

Диагностика синдрома МЭН – 1

Процедура диагностики заболевания складывается из сбора анамнеза, физикального обследования, лабораторных, генетических и инструментальных методов исследования.

Если есть сведения о синдроме МЭН-1 у родственников обследуемого, подтвержденные с помощью генетических методов исследования, а также при манифестном поражении двух органов необходимо исследовать и другие органы, которые подвержены частому поражению, с целью раннего выявления и своевременной терапии.

Лабораторная диагностика – один из важных этапов диагностики синдрома МЭН -1, так как основными диагностическими критериями гиперпартиреоза являются повышение концентрации ионизированного кальция и снижение уровня фосфора в крови, повышение концентрации интактного паратгормона в крови, гиперкальциурия (повышение выведения кальция с мочой) и гиперфосфатурия (повышение уровня фосфора в моче), снижение уровня щелочной фосфатазы в плазме. Для выявления нейроэндокринных опухолей рекомендовано определение уровня гастрина и инсулина в крови натощак, а также оценка содержания хромогранина А и панкреатического белка в крови.

Для выявления локализации новообразований, а также размеров и характера опухолевого процесса, прибегают к инструментальным методам исследования – ультразвуковому исследованию паращитовидных желез, органов брюшной полости и забрюшинного пространства, сканированию околощитовидных желез с изотопом технеция, магнитно-резонансной томографии головного мозга.

Показаниями для проведения генетического исследования для выявления мутаций гена МЕN1 служит обнаружение у пациентов двух и более новообразований, характерных для синдрома МЭН 1 типа, выявление множественных опухолей паращитовидных желез у пациентов младше 30 лет, при рецидивах гиперпаратиреоза после оперативного вмешательства, у больных с множественными гастриномами и опухолями поджелудочной железы. Кроме того, генетическое обследование рекомендовано родственникам пациентов с выявленной генетической мутацией.

Лечение больных с синдромом МЭН -1

Основной целью лечения больных с множественными эндокринными неоплазиями 1 типа является удаление новообразований и последующая коррекция гормонального дисбаланса.

Больные в тяжелом состоянии и подлежащие хирургическому вмешательству госпитализируются. Использование медикаментозной терапии или хирургического вмешательства напрямую зависит от разновидности опухолей.

Согласно разработанному Международному консенсусу по диагностике и лечению множественной эндокринной неоплазии 1 типа, одновременно с удалением паращитовидных желез, пораженных опухолевым процессом, проводят удаление вилочковой железы.

Причем, удаленная ткань паращитовидных желез может быть сохранена в особых условиях для подсадки её в случае развития гипопаратиреоза (недостаточности функции околощитовидных желез), не коррегируемого заместительной терапией.

Хирургическое лечение гастрином при синдроме МЭН 1 типа редко завершается благоприятным исходом. А вот при инсулиномах и других панкреатических неактивных эндокринных образованиях оперативное вмешательство показано и достаточно эффективно. Однако, маркеров, позволяющих спрогнозировать возможность рецидива или озлокачествления процесса, увы, на сегодняшний день не существует.

Именно поэтому больные с синдромом МЭН – 1 должны находиться на протяжении всей жизни под динамическим наблюдением и проходить обследование, подобное скринингу:

– один раз в год определять биохимические и гормональные показатели крови – уровень ионизированного кальция, паратгормона, гастрина и инсулина натощак, пролактина (после 8 лет), хромогранина А и панкреатического полипептида (после 20 лет);

– один раз в 3 года проходить магнитно-резонансную томографию головного мозга (после 5 лет) и компьютерную томографию тела (после 20 лет).

  • Всё о паратгормоне – что это такое, структура паратгормона и его действие, механизм выработки, взаимодействие с другими веществами (кальцием, кальцитонином, витамином Д), причины повышения и снижения паратгормона, информация где сдать парагормон
  • Гастринома – это новообразование, вырабатывающее гастрин, что приводит к увеличению уровня и усилению активности соляной кислоты в органах желудочно-кишечного тракта, вследствие чего развиваются рецидивирующие язвы двенадцатиперстной и тощей кишки
  • Инсулинома – специфическая опухоль поджелудочной железы, произрастающая из клеток лангергансовых островков, составляющих основу железистой ткани органа, и  вырабатывающих гормон – инсулин, которая способствует развитию синдрома гипогликемии
  • Акромегалия – это заболевание нейроэндокринной природы, которое развивается из-за хронической избыточной выработки гормона роста – соматотропного гормона, который синтезируется в клетках аденогипофиза, в возрасте, когда физиологический рост уже завершен
  • Пролактинома – одно из самых распространенных новообразований передней доли гипофиза. Относясь к гормонально активным опухолям гипофиза, пролактинома способствует усилению выработки пролактина и увеличению его уровня в сыворотке крови
  • Аденома паращитовидной железы – информация о причинах возникновения, симптомах, методах диагностики и лечения
  • Что делать, если кальций крови повышен? О каких заболеваниях может говорить повышенный кальций крови? Какие дополнительные обследования необходимо сделать пациентам с высоким кальцием? Куда обратиться для консультации по поводу повышенного содержания кальция в крови? На все эти вопросы отвечает данная статья
  • Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.
  • Хирург-эндокринолог – врач, специализирующийся на лечении заболеваний органов эндокринной системы, требующих использования хирургических методик (оперативного лечения, малоинвазивных вмешательств)
  • Интраоперационный нейромониторинг – методика контроля электрической активности гортанных нервов, обеспечивающих подвижность ых связок, во время операции. При проведении мониторинга хирург имеет возможность каждую секунду оценивать состояние гортанных нервов и соответственно менять план операции. Нейромониторнг позволяет резко снизить вероятность развития нарушения голоса после операций на щитовидной железе и околощитовидных железах. 

Источник: http://endoinfo.ru/theory_pacients/geneticheskie-zabolevaniya/sindrom-mnozhestvennykh-endokrinnykh-neoplaziy-i-tipa-sindrom-men-1.html

Синдром множественных эндокринных неоплазий

Синдром множественных эндокринных неоплазий
Синдром множественных эндокринных неоплазий – группа наследственных заболеваний, характеризующихся множественными опухолевыми или гиперпластическими поражениями эндокринных желез.

Клинические проявления множественных эндокринных неоплазий обусловлены типом синдрома: при МЭН 1 типа в патологический процесс вовлекаются паращитовидные железы, аденогипофиз, поджелудочная железа; при МЭН 2А типа – щитовидная железа и надпочечники; при МЭН 2В типа – щитовидная железа, паращитовидные железы, надпочечники и слизистые оболочки. Диагностика множественных эндокринных неоплазий включает проведение генетических исследований, лабораторных анализов, визуализирующих инструментальных исследований. Лечебная тактика при множественных эндокринных неоплазиях включает хирургическое удаление опухолей желез.

Термином 'множественные эндокринные неоплазии' (МЭН) в эндокринологии объединяют наследственные аутосомно-доминантные синдромы, протекающие с гиперплазией или опухолями нескольких желез внутренней секреции. Чаще всего в синдром множественных эндокринных неоплазий оказываются вовлечены щитовидная и паращитовидные железы, гипофиз, надпочечники, поджелудочная железа, желудочно-кишечный тракт, нервная система. Неоплазия может проявляться аденоматозом, гиперплазией или карциноматозом эндокринных желез.

С учетом характерной локализации неоплазии и основных клинических симптомокомплексов выделяют МЭН 1 типа (синдром Вермера), МЭН 2А типа (синдром Сиппла), МЭН 2В типа (синдром Горлина).

Симптомы

При множественных эндокринных неоплазиях 1 типа лечение обычно начинают с удаления околощитовидных желез (паратиреоидэктомии); затем производят удаление опухолей поджелудочной железы (энуклеацию, резекцию головки поджелудочной железы, дистальную резекцию, панкреатодуоденальную резекцию и т. д.). При злокачественном характере опухолей показана послеоперационная химиотерапия.

В отношении аденом гипофиза, входящих в синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа, может предприниматься аденомэктомия, проводиться лекарственная или дистанционная лучевая терапия.

Первым проявлением синдрома множественной эндокринной неоплазий I типа в большинстве случаев является гиперпаратиреоз, который отличается длительным латентным периодом с минимальной клинической симптоматикой и проявляется в возрасте 25-30 лет. Больных могут беспокоить жалобы на отсутствие аппетита, неприятные ощущения в эпигастрии, подташнивание, запоры, снижение массы тела, возможны почечные колики в результате отхождения мелких конкрементов и солей.

Следующей по частоте после гиперпаратиреоза патологией, которая может доминировать в начале заболевания, являются аденомы гипофиза. В случае пролактином ранние клинические признаки заключаются в нарушении фертильности, лакторее, дисменорее – у женщин; у мужчин – в половых расстройствах, липомастии. При соматотропиномах больных беспокоят стойкие головные боли, мышечная слабость, снижение памяти, тянущие боли в области подбородка, верхнего угла нижней челюсти, возможны половые расстройства, нарушения фертильности.

В случае кортикотропином клиническая симптоматика нарастает быстрее, чем при предыдущих вариантах аденом гипофиза.

На ранних стадиях заболевания она проявляется транзитной артериальной гипертензией, нарастанием массы тела с диспластическим характером распределения подкожно-жировой клетчатки, нарушениями менструальной функции, появлением в аксиллярной области, на животе, бедрах розовых либо багровых стрий.

Множественные эндокринные неоплазии 2А и 2В типов

К ранним проявлениям множественной эндокринной неоплазии 2А типа относится медуллярный рак щитовидной железы, исходящий из парафолликулярных клеток и секретирующий кальцитонин. Симптоматика скудна; в трети случаев может отмечаться диарея и карциноидный синдром, связанный с продукцией опухолью вазоактивных пептидов (гистамина, серотонина, простагландинов). Еще реже карцинома щитовидной железы секретирует АКТГ, вызывая развитие синдрома Иценко-Кушинга. В большинстве случаев медуллярный рак щитовидной железы выявляется при обследовании пациентов по поводу узлового зоба.

Феохромоцитома при множественной эндокринной неоплазии 2А типа обнаруживается у половины больных, обычно уже после опухолевого поражения щитовидной железы.

Феохромоцитома, как правило, сопровождается умеренной транзиторной или постоянной артериальной гипертензией, общей слабостью, гипергидрозом, гиперсаливацией, полиурией.

При кризовом течении феохромоцитомы высока вероятность фибрилляция желудочков, острой сердечной недостаточности, отека легких, геморрагического инсульта.

Признаками гиперпаратиреоза при синдроме множественных эндокринных неоплазий 2А типа могут являться снижение аппетита, тошнота, боли в эпигастрии, почечные колики.

МЭН 2А типа может протекать в сочетании с первичным амилоидозом кожи или болезнью Гиршпрунга.

При синдроме множественных эндокринных неоплазий 2В типа к медуллярной карциноме щитовидной железы, феохромоцитоме и гиперпаратиреозу добавляется развитие патологии опорно-двигательного аппарата и множественных неврином слизистых оболочек.

Пациенты с множественными эндокринными неоплазиями 2В типа имеют марфаноподобную внешность; у них часто встречается искривление позвоночника, воронкообразная деформация грудной клетки, конская стопа, арахнодактилия, вывихи бедренных костей. Невриномы чаще локализуются на языке, слизистых губ, щек, ЖКТ. Они представляют безболезненные бело-розовые узелки размером 1-3 мм. Со стороны пищеварительной системы могут отмечаться диарея, запоры, мегаколон.

Лечение

Наблюдение пациентов в динамике и генетический скрининг больных с синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа дают возможность выполнить диагностику и контроль за течением данного синдрома, что качественно увеличивает шансы на выздоровление при данной патологии. Множественные злокачественные новообразования поджелудочной железы подразумевают гораздо меньшие шансы на успех.

Множественные эндокринные неоплазии 2-го типа также имеют неблагоприятный прогноз, который во многом зависит от наличия метастаз феохромоцитомы и рака щитовидной железы и от операбельности больного.

Немаловажную роль играет субъективное отношение пациента к своему здоровью, а также уровень компетентности и внимательности специалистов. Если больной тщательно и своевременно выполняет рекомендации доктора, это безусловно положительно скажется на его здоровье.

Никакая информация, размещенная на этой или любой другой странице нашего сайта, не может служить заменой личного обращения к специалисту. Информация не должна использоваться для самолечения и приведена только для ознакомления.

Cайт поддерживается профессионалами фармации и медицины.

Источник: https://www.webapteka.ru/diseases/desc1625.html

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий