Синдром Гарднера

Синдром Гарднера – Лечение рака в Израиле | Израильский Онкологический Центр №1

Синдром Гарднера

Синдрома Гарднера характеризуется появлением аденоматозных полипов в сочетании с опухолями кожи и остеомами черепа. Среди кожных проявлений патологического процесса наиболее часто встречаются атеромы, дермоидные кисты, фибромы. Заболевание получило название в честь первооткрывателя, врача Е.Гарднера.

Причины синдрома Гарднера

Причиной развития синдрома Гарднера является наследственная предрасположенность, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Таким образом пациента наследует генные мутации от родителей, что приводит к формированию аденоматозных полипов в тонкой и толстой кишке. Именно поэтому заболевание также носит название семейного аденоматозного полипоза.

↑  | Обращение на лечение ↓

Симптомы синдрома Гарднера

Основным симптомы синдрома Гарднера обусловлены появлением аденоматозных полипов в кишечнике.

Чаще всего патологический процесс локализуется в толстой кишке, но в некоторых случаях полипы могут обнаруживаться и в двенадцатиперстной кишке. Чаще всего новообразования появляются в период полового созревания.

К 25-30 годам значительно повышается риск озлокачествления аденоматозных полипов. Риск передачи мутантных генов от родителя к ребенку составляет около 50%.

При небольших размерах новообразований пациента может нечего не беспокоить. В более тяжелых случаях возникает кишечное кровотечение, сопутствующая железодефицитная анемия, обтурационная кишечная непроходимость.  К кожным проявлениям синдрома Гарднера относят атеромы, фибромы, остеомы, липомы.

Эти новообразования являются доброкачественными опухолями, локализованными в мягких тканях. Чаще всего они представляют собой опухолевидные образования, которые могут вызывать некоторые болезненные ощущения в случае сдавливания нервных волокон.

Также для данного патологического состояния характерно раннее выпадение зубов.

Более чем в 90% случаев аденоматозные полипы у пациентов с синдромом Гарднера малигнизируются. Именно поэтому так важно раннее выявление признаков развития злокачественного процесса.

При этом обращается внимание на появление расстройств стула, нарушение формы стула и акта дефекации. В некоторых случаях у пациентов могут появляться такие общие симптомы как слабость, утомляемость, потеря аппетита и массы тела.

Появление таких патологических признаков должно настораживать и заставлять обращаться к врачу.

↑  | Обращение на лечение ↓

Диагностика синдрома Гарднера в Израиле

При подозрении на наличие у пациента синдрома Гарднера выполняются следующие диагностические исследования:

  • анализ крови – позволяет выявить признаки железодефицитной анемии, исключить другие заболевания;
  • анализ кала – необходим для определения скрытого кровотечения;
  • колоноскопия – это эндоскопическое исследование позволяет осмотреть большую часть толстой кишки. При его проведении могут быть обнаружены полипы, свидетельствующие о наличии заболевания;
  • биопсия – выполняется во время проведения колоноскопии. При этом специальным прибором забираются образцы тканей полипа. При изучении материала в лаборатории может быть сделано заключение о природе патологического процесса;
  • ирригоскопия – это рентгенологическое исследование, при котором контрастное вещество вводится в желудочно-кишечный тракт. При выполнении серии снимков можно оценить распределение контраста по кишечнику и визуализировать полипы;
  • рентгенография и сцинтиграфия костей скелета – направлена на выявление опухолей костной ткани. Наиболее часто патологические новообразования при синдроме Гарднера локализуются в области верхней  и нижней челюстей.

↑  | Обращение на лечение ↓

Лечение синдрома Гарднера в Израиле

Наиболее эффективным и радикальным способом лечения синдрома Гарднера является эндоскопическая полипэктомия. При проведении такого вмешательства не требуется нарушение целостности кожного покрова. Все манипуляции осуществляются эндоскопически, посредством введения приборов в заднепроходное отверстие.

Применение общего обезболивания позволяет свести неприятные ощущения от проведения процедуры к минимуму. при помощи эндоскопического прибора хирург осматривает внутреннюю поверхность слизистой оболочки толстой кишки. Устройство оснащено видеокамерой, поэтому все происходящее внутри можно увидеть на экране монитора.

После обнаружения полипов они легко удаляются с помощью специальной петли и извлекаются.

Однако эндоскопическая полипэктомия может быть использована не у всех пациентов. В случае обнаружения по результатам биопсии злокачественных клеток показано выполнение полостного оперативного вмешательства. В данном случае проводится резекция части кишки с последующим выполнением анастомоза.

Это позволяет наиболее радикально устранить очаг патологического процесса и предупредить рецидивирование. В некоторых случаях показано выполнение тотальной колэктомиии. Это оперативное вмешательство направлено на полное удаление толстой кишки.

Во время его проведения проводится резекция значительной части кишечника, что в последствие требует наложения илеостомы или илеоректального анастомоза.

В случае отказа больного от радикального оперативного вмешательства может быть проведена эндоскопическая полипэктомия.

Если при проведении гистологического исследования удаленных новообразований не будут обнаружены злокачественные клетки, пациенту показано динамическое наблюдение с регулярным выполнением колоноскопии.

При развитии таких осложнений как кишечное кровотечение и обтурационная кишечная непроходимость выполняются экстренные оперативные вмешательства.

Для пациентов с синдромом Гарднера важно медико-генетическое консультирование, позволяющее сократить риск исследования заболевания будущим ребенком. Современные технологии экстракорпорального оплодотворения направлены на отбор наиболее полноценных эмбрионов без генетических нарушений.

При проведении грамотного и своевременного лечения прогноз для пациентов с синдромом Гарднера благоприятный.

Доктора отделения

Источник: https://www.cancertreatments.ru/vidy-raka/sindrom-gardnera/

Симптомы синдрома Гарднера, способы лечения и продолжительность жизни

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера – это форма семейного аденоматозного полипоза (FAP), который характеризуется множественными колоректальными полипами, различными типами опухоли, как доброкачественные (нераковые), так и злокачественные (раковые).

Люди, страдающие синдромом Гарднера, имеют высокий риск развития колоректального рака в раннем возрасте. Они подвергаются повышенному риску развития других связанных с ФАП онкологией, например, кишечника, желудка, поджелудочной, щитовидной желез, Центральной нервной системы, печени, желчных протоков, надпочечников.

Другие признаки включают:

  • зубные аномалии; остеомы (доброкачественные новообразования кости);
  • различные аномалии кожи, такие как эпидермоидные кисты, фибромы (доброкачественная опухоль соединительной ткани), липомы;
  • десмоидные опухоли.

Вызван изменениями гена APC.  Наследуется аутосомно доминантным способом. Несмотря на то, что для синдрома Гарднера нет лекарств, предлагаются варианты помощи по снижению риска развития рака. Они могут включать специфический скрининг, профилактические хирургические операции, некоторые виды лекарств.

Симптомы

При синдроме Гарднера симптомы варьируются от человека к человеку. Это форма семейного аденоматозного полипоза (FAP). Она характеризуется прежде всего сотнями и тысячами нечетких (доброкачественных) полипов в толстой кишке, которые начинают появляться в возрасте 16 лет.

Если их не удалять, эти полипы станут злокачественными (раковыми), что приведет к раннему началу рака в возрасте 39 лет.

Дооперационная эндоскопия. A: Колоноскопия, показывающая множественные полипы, покрывающие всю толстую и прямую кишку; B: Гастроскопия, показывающая множественные полипы, покрывающие дно и корпус желудка.

Другие особенности

  • Стоматологические аномалии;
  • Аденоматозные полипы желудка, тонкого кишечника;
  • Остеомы (доброкачественные опухоли на кости);
  • Врожденная гипертрофия эпителия сетчатки (плоское пигментированное пятно на наружном слое сетчатки);
  • Доброкачественные аномалии кожи, такие как эпидермоидные кисты, фибромы (доброкачественная опухоль соединительной ткани), липомы;
  • Проблемы надпочечников;
  • Десмоидные опухоли;
  • Другие виды рака (тонкая кишка, желудок, поджелудочная, щитовидная железа, Центральная нервная система, печень, желчные протоки, надпочечники).

Далее, перечислены симптомы, которые могут иметь люди с расстройством.

Медицинские терминыДругие имена
Аденоматозный полипоз толстой кишки
Рак толстой кишки
Несколько полипов желудка
Кариозные зубыСтоматологические полости
Врожденная гипертрофия эпителия сетчатки
Эпидермоидная кистаКиста кожи
Фиброаденома груди
Увеличение количества зубовДополнительные зубы
Остеома
Адренокортикальная аденома
Десмоид опухоли
Дуоденальная аденокарцинома, полипоз
Злокачественная опухоль печени
Медуллобластома
Папиллярная карцинома щитовидной железы
Адренокортикальная карцинома
Астроцитома
Гиперпигментация кожиЛоскутная затемненная кожа
Keloids
Несколько липосом
Одонтома
Карциноид тонкой кишки

Узнать больше  Синдром внутричерепной гипертензии у детей

Причина

Расстройство вызвано изменениями APC гена, который называется «опухолевым супрессором». Гены супрессоров опухолей шифруют белки, контролирующие рост и деление клеток. Они гарантируют, что клетки не растут и не делятся слишком быстро или ненормально.

Мутации APC приводят к неконтролируемому росту клеток, что приводит к развитию полипов, опухолей, рака. Симптомы и степень тяжести заболевания зависят от того, какая часть гена мутирована.

Наследование

Синдром Гарднера наследуется в аутосомно доминантной манере. Поэтому, для того, чтобы получить болезнь, человеку требуется изменение только в одном экземпляре ответственного гена клетки. Пострадавший человек наследует мутацию от затронутого родителя.

Другие случаи возникают от новых ошибок гена. Они встречаются у людей, не имеющих истории семейного расстройства. Человек с синдромом Гарднера имеет 50% -ный шанс передать измененный генетический материал своему ребенку.

Диагностика

Генетическое тестирование доступно для APC. Пренатальное тестирование возможно, если причиной заболевания может быть известная мутация в семье. Скрининг для тех, кто подвергается риску синдрома Гарднера, начинается в возрасте десяти лет.

Диагноз подтверждается по следующим признакам:

  • Множество колоректальных полипов и член семьи с аденоматозным полипозом или синдромом Гарднера;
  • Остеомы (костные наросты);
  • Опухоли мягких тканей –  эпидермоидные кисты, фибромы, десмоидные опухоли.

Эти симптомы идентифицируются при использовании комбинации физического обследования, колоноскопии, Рентгена длинных костей, челюстной кости. Наличие других признаков, таких как желудочные или мелкие кишечные полипы; врожденная гипертрофия эпителия сетчатки поддерживают диагноз.

Диагноз синдрома Гарднера подтверждается идентификацией изменения на  APC.

Лечение

Хотя для расстройства нет лекарств, варианты лечения доступны для снижения риска развития рака. Например, затронутые люди обычно проходят регулярные скрининги на выявление полипов и опухолей, позволяющие начать раннее лечение. Исследования включают:

  • ректороманоскопия или колоноскопия каждые один-два года, начиная с десятилетнего возраста. Как только полипы обнаруживаются, колоноскопия рекомендуется ежегодно до колэктомии (удаление толстой кишки).
  • EGD (эзофагогастродуоденоскопия) начиная с 25 лет, повторяется каждые один-три года.
  • Ежегодный медицинский осмотр: тщательная оценка щитовидной железы, начиная с позднего подросткового возраста.
  • Некоторым назначают скрининг на десмоидные опухоли и гепатобластому (специфический тип рака печени, диагностируется у маленьких детей).

Узнать больше  Лишние хромосомы у мужчин, 47 хромосом, синдром XYY

Обычно рекомендуется использовать колэктомию, когда идентифицировано более 20 – 30 полипов. Сулиндак, нестероидный противовоспалительный препарат (НПВП), назначается людям с синдромом Гарднера, у которых была колэктомия для лечения полипов в оставшейся прямой кишке.

Лечение десмоидных опухолей варьируется в зависимости от их размера и местоположения. Оно включает постоянное наблюдение, хирургическое вмешательство, NSAIDS, эстроген лекарства, химиотерапия, радиационная терапия. Остеомы (костные наросты) удаляются по косметическим причинам.

Лечение эпидермоидных кист аналогично тому, которое используется для обычных кист – используется удаление.

Прогноз

Долгосрочный прогноз для людей с синдромом Гарднера зависит от присутствующих признаков и возраста. В возрасте 35 лет 95% пострадавших людей имеют полипы. Как только появляются, полипы быстро увеличиваются.

Без колэктомии наблюдаются сотни и тысячи полипов толстой кишки, рак неизбежен. Средний возраст диагностики рака толстой кишки у лиц без лечения составляет 39 лет (диапазон 34-43 года). Однако, при ранней диагностике и устранении симптомов, прогноз хороший.

5-летняя выживаемость для пациентов, которые подвергаются протоколектомии, составляет почти 100%. Если проводятся альтернативные операции, которые удаляют толстую, но не прямую кишку, частота рецидивов составляет 30% через 20 лет и 45% через 30 лет. Необходимо постоянное наблюдение за остаточной прямой кишкой.

Аномалии кожи (эпидермоидные кисты, фибромы, липомы), не становятся злокачественными (раковыми), поэтому являются косметологической проблемой. Остеомы обычно не вызывают медицинских проблем и не становятся злокачественными.

Десмоидные опухоли являются доброкачественными, но имеют тенденцию вторгаться в окружающие ткани и сжимать близлежащие органы. Их очень трудно удалить.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/sindrom-gardnera

Синдром Гарднера: причины, симптомы, лечение | Университетская клиника

Синдром Гарднера

Синдром Гарднера – это одна из разновидностей семейного (наследственного) полипоза, включающая присутствие многочисленных полипов в толстой кишке, остеом и опухолей, эпидермальных кист, а также эпителиальной гиперплазии пигмента сетчатки. 

Это предраковое заболевание, предопределяющее злокачественные опухоли в более чем 70% случаев. Поэтому пациенты с симптомами Гарднера нуждаются в постоянном мониторинге здоровья.

Факты о симптоме Гарднера

Синдром Гарднера имеет аутосомно-доминантное происхождение. Большинство случаев связано с мутацией в гене APC. Заболевание может также возникать спонтанно в результате повреждения гена RAS на хромосоме 12, повреждения гена p53 на хромосоме 17 или потери метилирования ДНК. 

Заболеваемость семейным аденоматозным полипозом составляет около 1/10000 случаев живорожденных и одинаково проявляется у обоих полов. Синдром Гарднера встречается значительно реже, но исключить возможность этого состояния при диагностике нельзя.

В случае семейного аденоматозного полипоза и его разновидности – синдрома Гарднера, важно, чтобы вся семья находилась под наблюдением специалистов, быстро получала медицинскую помощь и генетическое консультирование.

Симптомы Синдрома Гарднера

  • Многочисленные аденоматозные полипы толстой кишки. Полип кишечника – это выпячивание слизистой оболочки над поверхностью, направленное к просвету кишечника. Наиболее распространенный тип полипов, обнаруживаемый у взрослых — аденоматозный, связанный с ростом железистых эпителиальных клеток. Полипы — предшественники раковых изменений. При синдроме Гарднера они также встречаются в желудке и тонкой кишке.
  • Десмоидные опухоли. Такие опухоли расположены забрюшинно или в брыжейке кишечника и обычно безвредны. Они появляются после проктоколэктомии и встречаются у 10% пациентов с наследственным полипозом толстой кишки. Десмоидные опухоли, хотя и доброкачественные, но не безобидные. Они могут быстро расти, сдавливая окружающие органы, и следовательно, приводить к недостаточности органов.
  • Дегенерация сетчатки. Характерное изменение при этом синдроме — пигментный ретинит. У большинства пациентов наблюдаются изменения глаз, например, обесцвечивание овала.

Эти симптомы диагностически важны, потому что они присутствуют с рождения или появляются немного позже, и их можно быстро обнаружить.

Остальные признаки синдрома Гарднера, особенно касающиеся пищеварительного тракта, выявляются позже. 

Дополнительные симптомы:

  • Мезодермальные опухоли, такие как остеомы, расположенные в нижней челюсти и костях черепа. Могут предшествовать другим симптомам, поэтому могут быть маркерами изменений, вызванных полипозом кишечника.
  • Эпидермальные кисты. Синдром Гарднера характеризуется наличием множественных эпидермальных кист и фибром на коже лица и головы.

Симптомы, которые пациент может наблюдать — нарушения в кишечнике. Наиболее важным симптомом синдрома Гарднера является изменение ритма движений кишечника, запор. Основные симптомы, проявляющиеся уже с 10 лет: понос, боль в животе, слизистый стул, ректальное кровотечение. Однако обычно течение синдрома Гарднера нехарактерно.

Синдром Гарднера способствует раку

В нелеченных случаях полипы толстой и двенадцатиперстной кишки часто бывают злокачественными. Но болезнь приводит и к другим типам рака. 

У пациентов с синдромом Гарднера часто обнаруживают:

  • медуллобластомы;
  • краниофарингиомы;
  • рак щитовидной железы;
  • остеосаркомы и хондросаркомы;
  • липосаркомы;
  • злокачественные опухоли печени.

Лечение синдрома Гарднера

Медикаментозное лечение. Является не основным. Врач назначает:

  • Нестероидные противовоспалительные препараты, предупреждающие переход колоректальных полипов в карциному. Эти лекарства у некоторых пациентов уменьшают размеры и число полипов. Но это не исключает развитие новых опухолей и злокачественного перерождения существующих полипов.
  • Ингибиторы ЦОГ-2, уменьшающие размер полипов. Как они влияют на развитие рака, пока не известно.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Оперативное лечение

  • Пациентам с синдромом Гарднера рекомендуется профилактическая колэктомия, то есть частичное или полное хирургическое удаление толстой кишки. Затем проводится тщательное наблюдение за состоянием пациента. 
  • При полипах желудка, пока болезнь не запущена, хороший результат дает малая полипэктомия.
  • Может выполняться восстановительная проктоколэктомия. В этом случае удаляется слизистая толстой кишки, функции кишечника при этом сохраняются, но временно необходима илеостомия.

При консервативной терапии и после операции для мониторинга изменений в кишечнике следует регулярно проводить эндоскопическое исследование тонкой и толстой кишки. Печень и щитовидка обследуются с помощью УЗИ.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://unclinic.ru/sindrom-gardnera-prichiny-simptomy-lechenie/

Синдром Гарднера: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Синдром Гарднера

Генетическая патология, при которой наблюдаются полипоз толстой кишки и доброкачественные новообразования кожного покрова, костных и мягких тканей. Недуг длительное время имеет латентное течение. Заболевание может проявляться диспепсическими расстройствами, метеоризмом и урчанием в животе.

Возможно развитие кровотечений и кишечной непроходимости. Болезнь является предраковым состоянием.

В рамках диагностики могут выполнять пальцевое ректальное исследование, ультразвуковое исследование, рентгенографию, ректороманоскопию, колоноскопию, биопсию полипов, ирригосокпию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Патология требует оперативного вмешательства, методом резекции пораженного сегмента кишки или тотальной колэктомии. Если больной отказывается от операции, показано динамическое наблюдение. В таком случае пациентам необходимо проходить колоноскопию каждые полгода. При своевременной диагностике и адекватной терапии прогноз благоприятный.

Причины синдрома Гарднера

Заболевание обусловлено генетическими мутациями. Отмечается аутосомно-доминантный механизм наследования недуга. Вероятность, что полипы толстого кишечника обретут злокачественный характер выше 90%.

Симптомы синдрома Гарднера

В большинстве случае болезнь манифестирует в десятилетнем возрасте или позже. Иногда полипы кишечника образуются поле 20 лет.

Заболевание проявляется диффузным полипозом нижних сегментов толстой кишки, остеомой костных тканей и различными доброкачественными новообразованиями кожных покровов и мягких тканей. Если полипов немного и они небольшого размера, недуг может иметь латентное течение.

Обычно, больные впервые обращаются к врачам с жалобами на костные или мягкотканые опухоли. Остеомы могут поражать плоские и трубчатые кости. Нередко неоплазия образуется на лицевых костях черепа. Опухоль может привести к смещению и выпадению зубов.

Малигнизация остеомы нехарактерна. Мягкие ткани могут прожаться липомами, дематофибромами, нейрофибромами и эпителиальными кистами. Иногда доктора выявляют атерому и лейомиому.

Чаще всего полипы толстого кишечника диагностируют случайно во время инструментального исследования пищеварительного тракта по другому поводу. Течение полипоза разделяется на 3 стадии. Для первой характерно бессимптомное течение.

Второй этап проявляется дискомфортными ощущениями и урчанием в животе, метеоризмом, периодическими диспепсическими расстройствами, кровавыми и слизистыми примесями в стуле.

Последняя стадия выражается интенсивной болью, постоянным метеоризмом, обильными примесями крови и слизи в каловых массах, снижением массы тела, повышенной утомляемостью, эмоциональной лабильностью. Клиническая картина может дополняться анемией, частыми кишечными кровотечениями и кишечной непроходимостью.

Диагностика синдрома Гарднера

Пациенту необходимы консультации специалистов проктологического, гастроэнтерологического, онкологического, ортопедического, стоматологического и хирургического профилей.

Чтобы установить диагноз, доктор изучает семейный анамнез, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять пальцевое ректальное исследование, ультразвуковое исследование, рентгенографию, ректороманоскопию, колоноскопию, биопсию полипов, ирригосокпию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Заболевание дифференцируют от обычных множественных полипов и других форм семейного полипоза.

Лечение синдрома Гарднера

Поскольку патология является предраковым состоянием, чтобы исключить риск малигнизации полипов, проводят оперативное вмешательство. Если опухолей немного, проводят эндоскопическую полипэктомию.

При выраженном диффузном полипозе выполняют резекцию пораженного сегмента кишки или тотальную колэктомию, а затем накладывают илеостому или формируют илеоректальный анастомоз. Как правило, операцию проводят в молодом возрасте.

Если больной отказывается от операции, ему рекомендуют проходить колоноскопию каждые полгода. Косметические дефекты, обусловленные неоплазиями, также исправляют хирургическими методами.

Профилактика синдрома Гарднера

Специфическая профилактика не разработана. Парам с отягощенным семейным анамнезом, которые планируют зачатие, необходима консультация врача-генетика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-gardnera.htm

Синдром Гарднера :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Синдром Гарднера

 Название: Синдром Гарднера.

Синдром Гарднера

 Синдром Гарднера. Наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула.

В некоторых случаях полипоз кишечника при синдроме Гарднера осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований.

Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.

 Синдром Гарднера – редкая генетически обусловленная патология, при которой наблюдается диффузный полипоз толстого кишечника в сочетании с доброкачественными опухолями костей и мягких тканей (остеомами, фибромами, нейрофибромами, эпителиальными кистами и другими неоплазиями).

Полипозом при синдроме Гарднера преимущественно поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако полипы могут выявляться в других отделах кишечника. Синдром был впервые описан американским врачом и генетиком Е. Дж. Гарднером в 1951 году. С тех пор в специальной литературе появились упоминания более чем о ста случаях данного заболевания.

 Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу. Выраженность кишечных и внекишечных клинических проявлений может сильно варьировать. Первые симптомы синдрома Гарднера обычно появляются у детей старше 10 лет. Возможно позднее начало с образованием первых опухолей в возрасте старше 20 лет.

В отдельных случаях наряду с полипозом толстого кишечника, остеомами и мягкотканными новообразованиями у больных синдромом Гарднера обнаруживаются полипы тонкого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки. Риск малигнизации полипов толстой кишки с развитием колоректального рака в течение жизни составляет около 95%.

Лечение проводят специалисты в сфере проктологии, гастроэнтерологии, онкологии, ортопедии, стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.

Синдром Гарднера  Диагноз устанавливается на основании семейного анамнеза (наличия синдрома Гарднера у близких родственников), клинической картины, включающей в себя характерную триаду, и данных дополнительных исследований. При проведении физикального осмотра врач отмечает наличие множественных костных и мягкотканных опухолей различной локализации. У некоторых больных синдромом Гарднера выявляются деформации лица, обусловленные остеомами лицевого черепа. При пальпации костей туловища и конечностей могут обнаруживаться опухолевидные образования костной плотности. При поражениях легкой степени количество неоплазий может быть незначительным, что затрудняет диагностику.  При пальпации живота наблюдается болезненность в левой подвздошной области. На первой стадии поражения кишечника данный симптом может отсутствовать. При проведении пальцевого ректального исследования на слизистой прямой кишки больных синдромом Гарднера обнаруживаются множественные узлы. На контрастных рентгеновских снимках такие узлы отображаются в виде дефектов наполнения. При узлах небольшого размера (менее 1 см) информативность контрастного рентгенологического исследования снижается. В ходе ректороманоскопии выявляются полипы в прямой и ободочной кишке. Количество полипов может сильно варьировать.

 У некоторых пациентов с синдромом Гарднера отмечаются ограниченные поражения отдельных участков кишки. В отличие от рентгенографии, эндоскопическое исследование дает возможность диагностировать полипы любого размера, в том числе – мелкие (диаметром от 1-2 мм).

Для уточнения характера и распространенности костных опухолей при синдроме Гарднера осуществляют рентгенографию. При мягкотканных новообразованиях назначают КТ, МРТ или УЗИ области поражения.

При необходимости выполняют биопсию полипов, остеом и мягкотканных новообразований.

 Дифференциальную диагностику синдрома Гарднера проктологи и гастроэнтерологи проводят с обычными множественными полипами и другими формами семейного полипоза.

Для разных вариантов наследственного полипоза характерны определенные отличия в преимущественной локализации полипов (поражение всего толстого кишечника, поражение дистальных отделов толстой кишки), характере патологических изменений костей и мягких тканей.

Для уточнения этих различий перед постановкой окончательного диагноза проводят детальный внешний осмотр, осуществляют ирригоскопию и колоноскопию.

 Лечение синдрома Гарднера только хирургическое. Поскольку риск озлокачествления костных и мягкотканных неоплазий отсутствует, решение о проведении оперативных вмешательств принимают при наличии косметического или функционального дефекта.

Полипоз толстого кишечника при синдроме Гарднера рассматривается, как облигатный предрак, поэтому многие врачи считают целесообразным проведение операции до появления признаков малигнизации. При небольшом количестве полипов возможна эндоскопическая полипэктомия.

 При синдроме Гарднера с выраженным диффузным полипозом показана резекция пораженного участка кишечника или тотальная колэктомия с наложением илеостомы либо формированием илеоректального анастомоза (при отсутствии полипов прямой кишки). Хирургическое вмешательство рекомендуют проводить в возрасте 20-25 лет.

Из-за калечащего характера операции молодые пациенты с синдромом Гарднера нередко отказываются от данного вмешательства. В подобных случаях показано динамическое наблюдение с проведением колоноскопии через каждые 6-8 месяцев.

 Некоторые врачи являются сторонниками выжидательной тактики и считают, что колэктомию при синдроме Гарднера следует проводить только при появлении признаков озлокачествления или при часто повторяющихся кровотечениях с развитием анемии.

Показанием к экстренному оперативному вмешательству при синдроме Гарднера являются обильное кишечное кровотечение и кишечная непроходимость. При своевременном адекватном лечении прогноз при данном заболевании достаточно благоприятный. Тяжесть течения определяется выраженностью полипоза и локализацией внекишечных опухолей.

Родителям, имеющим родственников с синдромом Гарднера, в период планирования беременности рекомендуют обратиться за медико-генетической консультацией.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=34387

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий