Синдром Драве

Синдром Драве: симптомы и лечение у детей, код по МКБ-10

Синдром Драве

Психотерапевт высшей категории Олег Викторович

48356

Дата обновления: Декабрь 2019

К числу редких наследственных заболеваний, которые встречаются у детей, относится синдром Драве. Патология сопровождается судорожными эпилептоидными приступами и отставанием в психическом развитии.

На сегодняшний день лечение синдрома Драве (наследственной энцефалопатии, миоклонической эпилепсии) малоэффективно.

Оно не позволяет добиться полноценного выздоровления, а лишь снижает интенсивность симптомов болезни.

Что такое синдром Драве?

Исход синдрома Драве неблагоприятный – заболевание неизлечимо и слабо поддается медикаментозной терапии, летальность составляет порядка 16-18%

Синдромом Драве называется аутосомно-доминантная энцефалопатия. Она проявляется в первые 12 месяцев после рождения малыша. Заболевание сопровождается генерализованными или локальными судорожными приступами (пароксизмами), дефицитом интеллекта и неврологическими расстройствами. Часто приступы провоцируются высокой температурой окружающей среды (фебрильно-зависимы).

В международном перечне болезней (классификации МКБ 10) патология представлена под кодом Q87; в эту группу входят уточненные синдромы врожденных аномалий.

Впервые сведения о болезни появились в 1978 году. Характеристику патологии описала французский эпилептолог и психиатр Шарлотта Драве. Отсюда и название синдрома.

Болезнь встречается крайне редко (один случай на 20-40 тыс. детей). Чаще патологию диагностируют у мальчиков, а не у девочек. В 16-18% случаев заболевания синдром приводит к летальному исходу.

Причины нарушения

Генетическая патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Главной причиной развития болезни является мутация генов GABRG2 и SCN1A. Мутация вызывает дефект каналов, по которым натрий поступает в клетку.

Привести к активации синдрома Драве может гипертермия, вызванная теми или иными причинами; световые раздражители; резкие движения. Таким образом, приступ судорог у ребенка с миоклонической эпилепсией может возникнуть в следующих ситуациях:

  • действие горячей воды во время приема ребенком водных процедур;
  • перегрев из-за одежды, не соответствующей погодным условиям;
  • переутомление на фоне ослабления иммунной системы;
  • резкие перепады освещения и частое мерцание разноцветных лампочек;
  • гипертермия на фоне инфекционного заболевания и др.

Любой из этих факторов может спровоцировать активацию синдрома.

Классификация и симптоматика

В возрасте 1-2 лет у больных с синдромом Драве определяется дефицит интеллекта (олигофрения) и гиперактивность, поведенческие аномалии, нарастающие до 6-7 лет и сохраняющиеся на протяжении всей жизни

Генетическое заболевание имеет характерные клинические признаки, которые помогают заподозрить проявления патологического процесса. Симптомы синдрома Драве зависят от фазы заболевания.

Болезнь начинает активно развиваться в первый год жизни малыша. Пик синдрома приходится на пятимесячный возраст ребенка. До этого момента его организм развивается так же, как и у совершенно здорового младенца.

До развития болезни у ребенка отсутствуют психологические и неврологические нарушения. Они начинают проявляться уже после активации синдрома.

Медики выделяют три основные фазы течения аутосомно-доминантной энцефалопатии:

  • Фебрильная фаза (с момента появления первых симптомов до 1-2-х лет). Заболевание на этом этапе развития характеризуется появлением судорог на фоне фебрильной или даже субфебрильной температуры. В некоторых случаях судороги переходят в припадок эпилепсии.
  • Агрессивная фаза. Данный этап развития болезни приходится на период 2-8 лет. К этому моменту патологический процесс дополняется более выраженной симптоматикой. Судороги уже возникают без повышения температуры тела; кратковременные приступы переходят в длительные. Конвульсии уже распространяются на половину туловища. Иногда развивается эпилептический статус, продолжительность которого достигает нескольких суток. Дети с агрессивной фазой болезни отличаются гиперактивностью и отставанием в интеллектуальном развитии (олигофренией). Наблюдается гипотония мышц, расстройство координации, шаткая походка, дрожь в конечностях при выполнении точных движений. Ближе к 6-8 годам у малышей формируется повышенная чувствительность к внешним раздражителям, из-за чего у них могут возникать приступы на фоне вспышек света, громкой музыки, при виде резких движений окружающих и др.
  • Статическая фаза. Это последний этап развития болезни, который начинается после 8 лет. У ребенка с таким диагнозом наблюдается уменьшение частоты пароксизмов. Подобные явления чаще случаются в ночное время, а не днем. Привести к их возникновению может громкий звук, резкое движение, высокая температура тела (как и прежде). На первый план выступает резкое снижение интеллекта, нарушения памяти. На этом этапе нет смысла заниматься лечением патологии, так как она ему не поддается. Ребенок с синдромом Драве нуждается в специальном уходе. Из-за нарушений психики ему не удастся нормально общаться со сверстниками и посещать учебные учреждения.

Если родители заметят у своего ребенка ранние признаки болезни, им следует немедленно показать малыша грамотному специалисту. Игнорирование проблемы может привести к печальным последствиям.

Осложнения и последствия

Катастрофический или агрессивный период синдрома Драве характеризуется выраженными  припадками

Генетическое отклонение приводит к серьезным осложнениям. Постепенно локальные судороги становятся все реже, а генерализованные конвульсии усиливаются и учащаются. Обычно они тревожат ребенка в ночное время суток.

Одним из основных осложнений болезни является отставание пациента в умственном развитии. Яркие признаки данного нарушения становятся заметны к 4-5 годам жизни больного. Патология продолжает прогрессировать и приводит к другим опасным аномалиям — психозам, попыткам причинить себе вред и др.

Судорожные припадки, которые сопровождают течение синдрома Драве, могут стать причиной летального исхода.

Постоянный прием противосудорожных препаратов также может вызвать опасные осложнения: смерть от остановки сердца или вследствие асфиксии.

Диагностика

Пройденная детьми, у которых заподозрили развитие синдрома Драве, диагностика основывается на клинических и анамнестических данных; включает аппаратные и лабораторные исследования.

От начала болезни до постановки правильного диагноза может пройти 1-2 года.

Как правило, диагноз не вызывает у врача сомнений, так как заболевание отличается типичной клинической картиной. Заподозрить патологию можно практически у любого ребенка с продолжительными фебрильными судорогами. Речь идет о симптоме, который проявляется с первого года жизни малыша.

В обязательном порядке при подозрении на аутосомно-доминантную энцефалопатию проводятся следующие диагностические мероприятия:

  1. Электроэнцефалография (ЭЭГ). При исследовании ребенка в первый год жизни показатели ЭЭГ находятся в пределах нормы. С двухлетнего возраста возникает нарастание эпилептиформной активности и появление чувствительности к свету.
  2. Магнитно-резонансная томография (МРТ). С ее помощью проводится нейровизуализация. В ходе исследования выявляется атрофия мозжечка, увеличение желудочков головного мозга и атрофия его коры. Также диагностика определяет наличие локальных изменений, таких, как височный склероз, кисты или демиелинизация. Как правило, они встречаются в редких случаях.
  3. Анализ ДНК. Диагностический метод позволяет определить аномальные изменения в гене SCN1A. При синдроме Драве они могут отсутствовать.

Для полноценного изучения картины болезни может потребоваться консультация генетика. Он поможет выявить тип наследования заболевания.

Лечение синдрома Драве

Таблетки следует принимать целиком, повреждение оболочки таблетки Конвулекс Ретард может стать причиной изменения фармакокинетического профиля и развития передозировки

Лечить заболевание крайне сложно. Даже своевременно начатая терапия не дает гарантии на достижение выздоровления. Лечение синдрома Драве ориентировано на подавление эпилептических припадков. Также оно помогает избежать скорого перехода патологического процесса в статическую фазу.

При лечении синдрома Драве традиционные противоэпилептические препараты малоэффективны.

К медикаментозному лечению синдрома Драве можно приступать только после тщательного обследования ребенка. При выборе препаратов врач учитывает возраст ребенка, особенности его организма и клиническую картину болезни.

Терапия чаще всего включает следующие препараты:

  • Вальпроат;
  • Топамакс (Топиромат);
  • Конвулекс-ретард;
  • Фенобарбитал;
  • Леветирацетам.

Довольно часто эти медикаменты комбинируют с бромидом калия для усиления их терапевтического действия.

В интересах каждого родителя, у которого ребенок болен синдромом Драве, предупреждать развитие припадков. Чтобы справиться с этой задачей, требуется придерживаться следующих правил:

  • нужно своевременно лечить инфекционные заболевания ребенка и в короткие сроки снижать повышенную температуру тела;
  • стоит приобрести для пациента очки с затемненными стеклами, чтобы предотвратить световую стимуляцию приступов;
  • нельзя допускать перегрева малыша в летний сезон.

Прогноз

Каждый родитель, у которого ребенок болеет синдромом Драве, должен понимать, что это тяжелая патология. Поэтому прогноз крайне неблагоприятный. О выздоровлении речи не идет. Дети с таким диагнозом страдают от психозов и дефицита интеллекта. Им не удается найти общий язык со сверстниками.

Родители должны постоянно наблюдать за малышом с синдромом Драве. Ведь у него в любой момент может произойти судорожный приступ, который станет причиной несчастного случая. Нужно помнить, что отсутствие своевременной помощи ребенку в момент обострения патологии приводит к летальному исходу.

Источник: https://mozg.expert/sindromy/sindrom-drave/

Синдром Драве — особенности проявления и лечения заболевания

Синдром Драве

Синдром Драве встречается не часто – отмечено, что данной патологии подвержен 1 человек на 40 тыс. новорожденных (причем мальчики составляют около 66% от количества заболевших).

Но это, кстати, и приводит к тому, что верный диагноз врачи порой затрудняются установить и, таким образом, драгоценное время бывает потеряно.

А при названном синдроме без поддерживающей терапии состояние ребенка, как правило, ухудшается с возрастом.

При наличии у малыша, не достигшего года, частых приступов, имеющих серийное или статусное течение (т. е. они следуют один за другим, а больной в промежутках не приходит в сознание) и к тому же резистентных к действию противосудорожных препаратов, можно заподозрить синдром Драве.

Дети при этом нередко испытывают многократные приступы на протяжении суток, а длится такое состояние около недели. После чего на пару недель наступает затишье, и все повторяется вновь.

Эпилептический статус при синдроме Драве – довольно частое явление. Он может сопровождаться судорогами или быть бессудорожным, в виде разного по интенсивности нарушения сознания с сегментарными миоклониями (быстрыми мышечными подергиваниями).

Синдром Драве: симптомы

При синдроме Драве приступы появляются последовательно:

  1. Проявление инфантильных клонических судорог, продолжительность которых может быть как короткой, так и длительной. Первые судороги, как правило, ассоциируются с лихорадкой. Конвульсивные припадки с сопровождением высокой температуры тела повторяются через полтора-два месяца и могут перерасти в стадию эпилептического развития.
  2. Миоклинические судороги, которые чаще всего носят фибрильный характер, вовлекая в процесс туловище и конечности. Судороги такого типа частые, проявляются несколько раз в день.
  3. Атипичные абсансы – имеют короткую продолжительность.
  4. Сложные фокальные приступы, парциальные припадки с атоническим феноменом и автоматизмами.

Достаточно часто является перерастание синдрома Драве в эпилептический статус. Может сопровождаться судорогами или протекать без них.

1. Возникают инфантильное судорожное состояние, они могут быть короткими и длительными. Сначала они появляются при лихорадке.

2. Припадки конвульсивного характера, при них наблюдается высокая температура. Повториться такое состояние может спустя два месяца, затем перерастают в эпилепсию.

3. Судороги миоклинического характера являются фибрильными, при них поражаются конечности, туловище. Такие судороги возникают часто, за день до 7 раз.

4. Атипичный абсанс отличается короткой продолжительностью.

5. Серьезный приступ, припадки атонического характера.

6. Синдром Драве перерастает в эпилепсию, при нем наблюдаются частые судороги.

К основным проявлениям синдрома Драве можно отнести и фокальные, и генерализованные эпилептические припадки. Фокальные приступы отличаются тем, что область возбуждения, провоцирующая их возникновение, находится только в одной части мозга. В случае же развития патологической активности нейронов в обоих полушариях речь идет о генерализованных приступах.

Судороги при синдроме Драве часто носят полиморфный характер. Ребенок в год может испытывать клонические (со сменой мышечного тонуса), тонические (представляющие собой довольно продолжительный мышечный спазм) и генерализованные миоклонические судороги.

Часто встречаются и приступы в виде атипичных абсансов – состояний, при которых сознание ребенка частично или полностью не реагирует на окружение. Малыш может в это время оцепенеть, глядя в одну точку, изогнуться назад, неожиданно упасть или просто уронить то, что держал в руках.

Чаще всего перечисленные приступы возникают во время пробуждения, а также при бодрствовании (во сне они зафиксированы лишь у 3% больных с данным диагнозом).

Синдром Драве: причины возникновения

Основной причиной возникновения описываемого синдрома исследователи называют генетическую предрасположенность, а именно – наличие в генах больного мутации натриевого канала.

Провоцирующими же факторами для начала развития описываемого состояния у грудничка чаще всего выступает повышение температуры тела во время какого-либо заболевания, принятия горячей ванны, перегревания.

Также это может быть сильная усталость или стимуляция светом (мигающее освещение, переход из темного помещения в ярко освещенное и т. п.).

Следует отметить, что все это и в последующие годы жизни больного будет представлять для него опасность, вызывая разные по силе приступы.

Причина заболевания носит генетический характер – мутации в генах натриевого канала. Является самым тяжелым фенотипом аутосомно-доминантной эпилепсии. Провоцирующими факторами приступов выступают заболевания, сопровождающиеся высокой температурой тела, прием горячих ванн, стимуляция светом, закрытие глаз.

Опасность синдрома Драве

В раннем возрасте заболевание имеет в дальнейшем осложнения. Припадки парциального типа со временем перестают тревожить, конвульсивного возникают все чаще и чаще, особенно беспокоят ночью. Опасно, когда у ребенка повышается температура тела, наблюдается лихорадочное состояние.

Ребенок может отставать в развитии. К 4 годам жизни заболевание начинает прогрессировать, в дальнейшем возникает психоз и другие аномалии. Часто заболевание приводит к летальному исходу из-за припадков, потому что они заканчиваются несчастными случаями.

Болезнь при любых обстоятельствах дает осложнения. Варьироваться могут лишь характер и интенсивность выраженности таковых. По мере взросления пациента, частота возникновения парциальных припадков снижается практически до нулевой. Конвульсивные же припадки, наоборот, отмечаются все чаще, в особенности в темное время суток.

Многие дети с данной болезнью заметно отстают в развитии. Активное прогрессирование недуга отмечается преимущественно после 4-5 лет. В будущем болезнь может спровоцировать развитие психоза и прочих аномалий и патологий.

В любом случае, пациент с синдромом Драве нуждается в постоянном постороннем уходе – полноценно обслуживать себя такие дети не в состоянии.

Диагностика синдрома Драве

1. За типом припадков – фебрильные судороги, припадки парциального типа.

2. Возраст, чаще всего наблюдаются впервые полгода жизни.

3. За неврологическим статусом синдром Драве не приводит к патологическим изменениям.

4. При обследовании врач обращает внимание на кожу.

5. Назначается скрининг, генетический тест. МРТ, анализ на TORCH-инфекцию.

6. Обязательно проводится ЭЭГ.

Как развиваются клинические проявления синдрома Драве?

До дебюта развития синдрома Драве развитие ребёнка ничем не отличается от развития его здоровых сверстников.

Первые признаки эпилепсии у грудничков выявляются уже на первом году жизни (от 3 до 12 месяцев).

К хрестоматийным признакам синдрома врачи относят изменения в электроэнцефалограмме больных. Со временем симптомы у детей только прогрессируют: припадки учащаются, становятся длительнее. У пациента ухудшается моторика, затормаживается психическое развитие.

Как правило, синдром Драве отличается тем, что названные симптомы проявляются в определенной последовательности. Медики различают три основных периода болезни.

  1. Относительно мягкий период, с проявлением клонических судорог (быстрых мышечных сокращений, следующих один за другим, через небольшой промежуток времени). В качестве провоцирующей ситуации, как правило, выступает повышение температуры у ребенка, но в дальнейшем они могут возникать уже и независимо от нее.
  2. Нарастающий агрессивный – с появлением многочисленных миоклонических судорог. Они носят чаще всего фебрильный (т. е. зависящий от повышения температуры) характер и распространяются на туловище и конечности. К миоклоническим приступам присоединяются атипичные абсансы и комплексные фокальные приступы.
  3. Статический период, в котором приступы ослабевают, а у ребенка остаются серьезные неврологические и психические нарушения.

Методы лечения синдрома Драве

Лечение больного ребенка при описываемом заболевании сводится к урежению приступов и предупреждению развития их статусной формы.

При диагнозе «синдром Драве» лечение исключает применение широкоизвестных противоэпилептических препаратов: «Карбамазепин», «Финлепсин», «Фенитоин» и «Ламотриджин», так как они лишь ухудшают состояние пациента, усугубляя течение имеющихся форм приступов.

Кроме обязательной медикаментозной терапии, важно помнить и о предупреждении повышения температуры тела, так как именно это состояние особенно опасно для больного. Для исключения провоцирования приступов световой стимуляцией ему предлагают носить очки с голубыми стеклами или одним заклеенным стеклом.

Приступ невозможно купировать с помощью антиэпилептического препарата. Важно начать лечить инфекцию, когда она только начинает развиваться, чтобы не спровоцировать новые припадки. В профилактических целях рекомендуют носить очки, которые имеют голубые стекла.

1. Топомаксом.

2. Вальпроевой кислотой – конвулекс-сиропом.

3. Фенобарбиталом.

4. Бромидом калия.

5. Леветирацетамом.

Важно при лечении вовремя купировать приступы, чтобы заболевание не обострилось. Особенно опасны для младенческого возраста судороги, с которыми часто обращаются за помощью.

Может наблюдаться воспалительный процесс в центральной нервной системе, в дальнейшем он приводи к порокам головного мозга, токсикозу, к метаболитическим нарушениям.

Чаще всего судороги тревожат ребенка первых 3 лет жизни.

Судороги могут быть эпилептическими и неэпилептическими – вторичными, симптоматическими. Вторичные характерны для новорожденных деток. Опасно, когда фебральные судороги  превращаются в эпилептические, такое состояние возникает при черепно-мозговой травме, они продолжаются около получаса, могут часто повторяться.

Фебральные судороги возникают редко, если они являются доброкачественными, длятся не больше 15 минут, серийный тип длится около получаса. Если появляется первичный припадок, может развиться фебрильный пароксизм, это приводит к серьезным неврологическим нарушениям.

Синдром Драве  является редким заболеванием, при котором ребенка мучают до 1 года опасные фебрильные судороги.

Изучаемая форма эпилепсии характеризуется резистентностью к лечению. К применению ламотриджина, фенитоина и карбамазепина не прибегают, т.к. прием таковых в случае с синдромом Драве увеличивает риск возникновения приступов.

Для борьбы с самоиндукцией и фотосенситивностью, пациенту назначают очки с одним непрозрачным стеклом. Неплохой эффект отмечается от использования очков с линзами голубого цвета.

В начале лечения, как правило, основная ставка делается на топирамат. По результатам соответствующих исследований была выявлена хорошая эффективность, в особенности при наличии гемиконвульсий и судорожных приступов. Дозировку и длительность курса назначает лечащий специалист.

Активно используются производные вальпроевой кислоты, к примеру, конвулекс-ретард, конвульсофин, конвулекс-сироп и др. Препараты вальпроевой кислоты характеризуются в особенности высокой эффективностью по отношению к атипичным абсансам и миоклонусу.

Не исключается возможность применения лекарственных средств на основе барбитуровой кислоты, к примеру, фенобарбитала. Барбитураты помогают эффективно бороться с судорожными приступами, в особенности если таковые характеризуются статусным и серийным течением.

Некоторые исследователи настаивают на высоком положительном эффекте использования бромидов – таковые, согласно утверждениям специалистов, способствуют купированию генерализованных приступов.

Если монотерапия с использованием любого из вышеперечисленных препаратов не дает ожидаемого эффекта, лекарства применяются комплексно. Самым эффективным на сегодняшний день считается сочетание топирамата с вальпроатами. Второе место занимает комбинация вальпроатов/топамакса с сукцинимидами.

Использование суксилепа в сочетании с другими лекарствами помогает эффективнее бороться с такими признаками синдрома Драве как атипичный абсанс и миоклонические приступы.

В некоторых ситуациях прибегают к комплексному задействованию топамакса/вальпроатов и бензодиазепинов. Среди последних стоит отдельно выделить клоназепам. Средство эффективно в отношении серийных и статусных приступов, но организм к нему быстро привыкает.

Большинство специалистов сходится во мнении в отношении бесполезности приема средств группы иммуноглобулинов и кортикостероидов в лечении такого заболевания как синдром Драве.

Параллельно с этим, грамотное использование иммуноглобулинов можно рассматривать в качестве профилактического средства по отношению к инфекционным болезням, минимизирование риска возникновения которых способствует снижению вероятности и частоты появления приступов.

В соответствии с результатами клинических исследований, кратковременные ремиссии при данной форме эпилепсии отмечаются крайне редко. Ключевые задачи терапии сводятся к уменьшению частоты возникновения приступов и минимизированию риска их перехода в статусное течение.

Терапия заболевания осложнена тем, что на данный момент заболевание устойчиво ко всем известным медицинским препаратам. Врачи могут лишь фармакологически облегчить проявления болезни, назначая противосудорожные препараты (по одиночке или комплексно), стабилизирующие состояние больного:

  • Стирипентол;
  • Вальпроева кислота (30-70 мг/кг/сутки);
  • Топиромат (2-10 мг/кг/сутки);
  • Клоназепам;
  • Депакин;
  • Урбанил;
  • и др.

Наравне с лекарствами проводится реабилитационная терапия. Также практикуется дельфинотерапия.

С несколько нетрадиционной точки зрения подошли к решению вопроса лечения израильские учёные. Они ещё в прошлом веке начали экспериментировать с растением конопли по отношению к эпилептическим припадкам и другим заболеваниям.

Источник: https://nevrolog-info.ru/sindrom-drave/

Особенности синдрома Драве

Синдром Драве

Синдром Драве относят к тяжелой форме эпилепсии, сопровождающейся беспорядочным сокращением групп мышц по всему телу (миоклонией).

Аномалия обусловлена дегенерацией нейронов головного мозга из-за нарушения обменных процессов (энцефалопатия). В основе патологии лежит мутация гена в составе аутосомы. Впервые проявляется у детей с двух месяцев до года.

Сопровождается лихорадочными (фебрильными) припадками с генерализованным распространением.

Неврологические приступы характеризуются как фокальные (относящиеся к определенному очагу), миоклонические с тенденцией усиления (пароксизмом) до наивысшей степени.

Впервые симптомы описаны в 1978 году французским психиатром Шарлоттой Драве. Этот вид эпилептической энцефалопатии встречается редко, примерно один случай на сорок тысяч детей.

Прогноз неблагоприятный, синдром признан неизлечимым, в 19% эпизодов заканчивается смертью пациента.

Причины патологии

Генетическая болезнь носит конкретный характер и передается по аутосомно-доминантному пути наследования. Основной причиной проявления аномалии в младенчестве является мутация генов SCN1A и GABRG2, отвечающих за кодировку внутриклеточного альфа-белка в Na+ каналах. Физиологический процесс негативно отражается на метаболизме нейронов и приводит к возбуждению центральной нервной системы.

Спровоцировать синдром Драве могут следующие причины:

  • высокая температура воды во время купания;
  • перегрев, если одежда ребенка не соответствует погоде;
  • резкие перепады освещения, мерцание разноцветных лампочек;
  • физическое переутомление на фоне ослабленного иммунитета;
  • гипотермия, сопровождающая какое-либо заболевание.

Проявление этих факторов в дальнейшем может запускать механизм криптогенного (самопроизвольного) эпилептического синдрома разной интенсивности.

Классификация и клиническая картина

Дебют патологии приходится на первый год жизни новорожденного, основной пик — на 5 месяцев. До проявления болезни ребенок развивается в соответствии с медицинскими стандартами, неврологических и психологических расстройств не наблюдается. В клинической картине отмечается три фазы.

Фебрильная

Первичный период длится у детей от 1 до 2 лет. Основные признаки:

  • появление атипичных судорог;
  • продолжительность приступа около 30 минут;
  • сокращение мышц характеризуется как фокальные (очаговые) или альтернирующие;
  • переход конвульсий в эпилептический припадок.

Особенностью фебрильного этапа является редкое проявление лихорадки.

Агрессивная

Катастрофическая фаза приходится на период от 2 до 8 лет, синдром Драве сопровождается следующими симптомами:

  1. Судороги, переходящие от клонических (кратковременных) к тоническим (длительным).
  2. Конвульсиями, распространяющимися на одной половине туловища.
  3. Фокальными пароксизмами.
  4. Абсансами (малыми припадками без мышечных сокращений), связанными с патологией головного мозга.
  5. Отключением сознания со смешанными признаками эпилепсии.

Приступ начинается с единичных мышечных сокращений, трансформируется в тоническую форму, может длиться до 24 часов, заканчивается кратковременными конвульсиями.

У детей с агрессивной фазой синдрома отмечается ряд аномалий:

  • отставание в интеллектуальном развитии;
  • гиперактивность;
  • отклонение в поведении;
  • расслабленность мышц (гипотония);
  • нарушение координации движения (атаксия);
  • хаотичный тремор, который проявляется на любом участке тела;
  • слаборазвитая моторика;
  • пирамидный дефицит.

В возрасте от 6 до 8 лет у детей с синдромом Драве развивается чувствительность на определенные внешние раздражители (паттерн-сенситивность), которые провоцируют криптогенный приступ. Это могут быть звуки, цвета, одежда или вид деятельности.

Статическая

Развивается последний этап с 8 лет, характерным симптомом является сокращение частоты и пароксизма приступов. Основное их проявление приходится на ночное время суток, реже — утром.

Провоцирующими факторами являются громкий звук, высокая температура, резкое движение. Приобретенные отклонения в развитии остаются. Заболевание не поддается лечению.

Ребенок с явными нарушениями психики, отстающий от сверстников интеллектуально, неспособен посещать общеобразовательные учреждения и требует особого ухода.

Методы диагностики

Первая задача в определении миоклонической эпилепсии – это дифференцирование патологии от синдрома Леннокса или Гасто. Назначается генетический тест для исключения наследственных заболеваний, не связанных с нарушением метаболизма нейронов головного мозга. Обращается внимание:

  • на характер припадков, частоту, продолжительность;
  • какие дегенеративные изменения произошли в психике ребенка;
  • на уровень интеллектуального дефицита.

Патологические процессы фиксируются электроэнцефалографией (ЭЭГ), на распечатке отслеживается угнетение биологической деятельности мозга на фоне повышения тета-ритмов. Особенности на ЭЭГ при синдроме Драве:

  • только генерализованная активность волн (пик/полипик 17,5%);
  • исключительно эпилептиформная доминация 19% + генерализованная 25%;
  • начало генерализованной с последующим добавлением региональной (6,3, 50%);
  • всегда мультирегиональная (12,7%).

Похожую картину имеет мутация PCDH19, видоизменение гена сопровождается эпилепсией и отсталостью умственного развития.

Эффективное лечение

Терапия направлена на сокращение эпилептических припадков и предотвращение перехода болезни в статическую фазу. При этой форме неврологических приступов противопоказано применение общепринятых противоэпилептических средств («Ламотриджин», «Карбамазепин»), поскольку они не улучшают состояние ребенка. Необходимо исключить:

  1. Повышение температуры, своевременно лечить вирусные инфекции.
  2. Перегрев в жаркий сезон.
  3. Световую стимуляцию приступов, для этой цели рекомендуются очки с затемненными стеклами.

Лечение синдрома Драве фармакологическими препаратами проводится после полного обследования с учетом клинической картины и возраста ребенка. Начинают терапию с назначения лекарства:

  • «Топамакс», «Топирамат» с небольших доз с последующим увеличением, курс дает хорошие результаты при судорожных приступах с тенденцией переключения с одной части тела на другую;
  • «Конвульсофин», «Конвулекс-ретард», средства на основе вальпроевой кислоты эффективны при атипичных абсансах и миоклонических судорогах;
  • «Фенобарбитал» показан, если клиническое течение склонно к статической форме;
  • «Леветирацетам» — лечение препаратом рекомендуется детям после 10 лет.

Терапия предусматривает применение бромида калия, при необходимости его включают в комбинацию с фармакологическими средствами.

Прогноз и профилактика

Синдром Драве относится к тяжелой форме эпилепсии, поэтому прогноз неблагоприятный. Учащаются конвульсивные приступы, пик активности отмечается в ночное время. Гипотермия в 90% случаев заканчивается припадками. Дети с синдромом отстают в развитии.

После 4–5 лет к симптоматике присоединяются разнообразные психозы. Прогрессирование поведенческих аномалий не дает возможности адаптации в социуме. Отмечается ярко выраженная гиперактивность с дефицитом внимания.

Летальный исход может наступить как от проявления патологии, так и от увечья во время приступа.

Заболевание аналогично другим наследственным аномалиям, поэтому профилактические рекомендации включают планирование беременности, прохождение генетического тестирования, определение хромосомного набора плода путем процедуры кордоцентеза для исключения или подтверждения отклонений. Постнатальные меры предполагают не допускать поднятия температуры у младенца и ряда провоцирующих синдром факторов.

(1 4,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/neurology/sindrom-drave.html

Лечение синдрома Драве у детей

Синдром Драве

Причины и признаки синдрома Драве
Как лечить синдром Драве у детей

Синдром Драве – это сложное генетическое заболевание, вариация детской эпилепсии, которое проявляется судорогами и может привести к серьезным осложнениям. Встречается патология крайне редко, а страдают от нее преимущественно мальчики.

Обусловлена болезнь генными отклонениями в натриевом канале. Протекает заболевание достаточно сложно, сопровождается тяжелыми судорожными приступами, которые возникают преимущественно на фоне высокой температуры или под влиянием других негативных факторов.

Что такое синдром Драве и как облегчить жизнь ребенка с таким диагнозом?

Причины и признаки синдрома Драве

Патология возникает в результате мутации генов, которые влияют на работу нервной системы и всегда носит врожденный характер. Спровоцировать приступы могут болезни, сопровождающиеся высокой температурой, прием горячей ванны, посещение бани или сауны, воздействие светом (мигание и др.).

Существует теория, что причиной патологии может послужить масштабное поражение центральной нервной системы, нарушение метаболизма, воспаление головного мозга.

До проявления первого приступа ребенок выглядит вполне здоровым и никакие внешние признаки не указывают на наличие патологии. Первые симптомы проявляются в возрасте 6-12 месяцев.

Болезнь проходит три стадии развития:

  • Фебрильная (1-2 года) проявляется фибриллярными судорогами, которые носят атипический характер. Они довольно продолжительные и длятся от 20 минут до нескольких часов. Достаточно часто судороги переходят в эпилептический приступ.
  • Катастрофическая (длится с 2 до 8 лет) проявляется клонико-тонико-клоническими припадками. На этом этапе наблюдается задержка интеллектуального развития, проблемы с поведением и адекватным восприятием окружающей жизни. Ребенка беспокоит атаксия, мышечная слабость, моторная неловкость, тремор.
  • Статическая (характерна для детей старше 8 лет) характеризуется снижением частоты припадков и ослабеванием их интенсивности. У ребенка остаются умственные отклонения, что приводит к плохой социальной адаптации.

Как лечить синдром Драве у детей

Диагностику заболевания проводит генетик, выявляя отклонения в генетическом коде. Дополнительно выполняется электроэнцефалография, МРТ, электрокардиограмма; назначается общий и биохимический анализы крови.

Синдром Драве у детей протекает достаточно сложно и в большинстве случаев приводит к необратимым последствиям. Заболевание представляет опасность для жизни и здоровья малыша.

Зачастую оно приводит к развитию эпилепсии, задержке умственного и физического развития, психозам и аномалиям поведения (у ребенка наблюдается дефицит внимания, гиперактивность).

В некоторых случаях возникает асфиксия и остановка сердца, в 20% случаев болезнь заканчивается смертью малыша.

Заболевание генетическое, поэтому оно не поддается полному излечению. Однако правильно поставленный диагноз и грамотная терапия позволят облегчить течение недуга и помогут вести нормальный образ жизни.

Для лечения синдрома Драве категорически противопоказано применение противоэпилептических препаратов. Они не оказывают необходимого эффекта, а в некоторых случаях могут привести к развитию серьезных патологий.

В качестве лечения применяется медикаментозная терапия, которая включает прием барбитуратов, производных вальпроевой кислоты, Топирамат, бромид калия, Леветирацетам, Клоназепам и прочее.

Терапия назначается исключительно врачом после проведения полного обследования. Категорически запрещено самостоятельно вносить коррективы, изменять дозировку или проводить отмену препаратов.

Это может негативно отразиться на состоянии ребенка и привести к серьезным осложнениям.

Для улучшения эффекта от применения препарата рекомендовано проведение реабилитации. Согласно отзывам и проведенным практическим исследованиям результативностью отличается терапия, проводимая с дельфинами или лошадьми.

Для профилактики приступов и усугубления болезни рекомендуется своевременно лечить инфекционные заболевание, которые приводят к повышению температуры тела. Детям необходимо носить очки, которые защитят от раздражающих световых эффектов.

Синдром Драве – это опасное генетическое заболевание, которое проявляется в раннем детском возрасте и приводит к серьезным последствиям. Грамотное лечение и максимальная поддержка родных позволит ребенку вести относительно нормальный и здоровый образ жизни.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b3c8f89d8c4f600a8ba76cc/5b4c5350a4dd5400a7526584

Синдром Драве

Синдром Драве

Синдром Драве – это детская энцефалопатия наследственного характера, которая характеризуется эпилептиформными приступами, отставанием в психическом развитии и резистентностью к противоэпилептической терапии.

Клинически заболевание проявляется полиморфными эпилептическими припадками, неврологическими расстройствами, атипическими абсансами и фокальными моторными пароксизмами. Диагностика синдрома Драве базируется на характеристике возникающих приступов, данных ЭЭГ и МРТ, идентификации мутации генов SCN1A или GABRG2.

Лечение малоэффективно и проводится с целью уменьшения частоты приступов, профилактики эпилептического статуса.

Синдром Драве или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества – это аутосомно-доминантная энцефалопатия с дебютом в первые 12 месяцев жизни ребенка, которая проявляется фебрильными и афебрильными генерализованными приступами, фокальными миоклоническими пароксизмами, расстройствами неврологического статуса и дефицитом интеллекта.

Впервые заболевание было описано французским психиатром и эпилептологом Шарлоттой Драве в 1978 году. Встречается данный синдром редко, распространенность – 1:20-40 тысяч детского населения. У мальчиков патология возникает вдвое чаще, чем у девочек. Исход синдрома Драве неблагоприятный – заболевание неизлечимо и слабо поддается медикаментозной терапии.

Летальность составляет порядка 16-18%.

Синдром Драве

Синдром Драве – это генетически детерминированная патология, которая передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Спровоцировать развитие тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества могут мутации локуса SCN1A на 24 участке длинного плеча 2 хромосомы (в 80% случаев) или GABRG2 на 5q34.

Данные гены кодируют α1-субъединицу Na+-каналов, что приводит к нарушению физиологических процессов реполяризации и деполяризации в нейронах, и как следствие – к патологической активности ЦНС.

В клинической картине синдрома Драве выделяют 3 этапа развития: фебрильный (до 12-24 месяцев), агрессивный или катастрофический (2-8 лет), статический (старше 8 лет). Дебют заболевания происходит в возрасте от 2 месяцев до 1 года, в среднем – в 5 месяцев.

До момента возникновения первых симптомов ребенок развивается нормально, неврологических и психических отклонений не наблюдается. В большинстве случаев первичными проявлениями фебрильной стадии синдрома Драве становятся фибриллярные судороги атипического характера.

Они имеют большую продолжительность (свыше 20 минут), включают в себя очаговые компоненты и альтернирующие гемиконвульсии, иногда переходят в эпилептический припадок. На ранних этапах такие состояния сопровождаются субфебрильной или фебрильной температурой тела, в дальнейшем подобных проявлений не наблюдается.

Зачастую при синдроме Драве приступ может быть спровоцирован гипертермией (согреванием, горячей ванной или инфекционной патологией), световыми раздражителями, резкими движениями и т. д.

Катастрофический или агрессивный период синдрома Драве характеризуется выраженными полиморфными клонико-тонико-клоническими припадками, альтернирующими гемиконвульсиями, очаговыми моторными пароксизмами, атипичными абсансами.

Приступы начинаются с мышечных подергиваний по всему телу (иногда – асинхронных), переходят в кратковременную тоническую, а затем – клоническую фазы. Часто подобное состояние трансформируется в эпилептический статус, который может сохраняться до нескольких суток.

В возрасте 1-2 лет у больных с синдромом Драве определяется дефицит интеллекта (олигофрения) и гиперактивность, поведенческие аномалии, нарастающие до 6-7 лет и сохраняющиеся на протяжении всей жизни.

Также развиваются неврологические нарушения: мышечная гипотония, атаксия, интенционный тремор, моторная неловкость, признаки пирамидной недостаточности. В этом же возрасте у части детей возникает паттерн-сенситивность, при которой определенная одежда, обои или телевизионные передачи могут стать причиной очередного приступа.

Статическая стадия синдрома Драве характеризуется уменьшением интенсивности и частоты эпилептических припадков. Психические и неврологические отклонения остаются. Большая часть приступов возникает в ночное время или сразу после пробуждения.

Как и в других периодах, они могут быть спровоцированы повышением температуры тела, ярким светом, резким движением и др.

На фоне отставания в интеллектуальном развитии, нарушений психики и резистентности заболевания к лечению пациент почти полностью лишен способности адаптироваться в социуме.

Диагностика синдрома Драве основывается на анамнестических данных, физикальном обследовании, лабораторных и инструментальных методах исследования.

Из анамнеза педиатром выясняется возраст, в котором произошла манифестация патологии, первичные проявления, характеристика приступов, степень их тяжести и динамика развития.

При осмотре ребенка в межприступный период можно выявить отставание в интеллектуальном развитии (ЗПР), гиперактивность, нарушения неврологического статуса. Во время припадка определяются атипичные абсансы, очаговые расстройства, альтернирующие гемиконвульсии.

Общие лабораторные анализы (ОАК, ОАМ, анализ кала) малоинформативны – выраженные отклонения от возрастной нормы, как правило, отсутствуют.

Из инструментальных методов исследования при синдроме Драве используются электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).

Между приступами на ЭЭГ у большинства таких детей определяется сочетание очаговой, мультирегиональной и диффузной эпилептиформной активности с нарастанием во сне. При низкой частоте припадков данные признаки могут отсутствовать.

По результатам МРТ головного мозга удается установить признаки диффузной атрофии коры головного мозга и мозжечка, субкортикальных слоев, иногда – увеличение размеров желудочков. Для подтверждения синдрома Драве используется кариотипирование с определением мутации генов SCN1A или GABRG2.

В педиатрии дифференциальная диагностика синдрома Драве проводится с фебрильными судорогами, митохондриальными и дисметаболическими патологиями, доброкачественной миоклонической эпилепсией младенчества, синдромами Леннокса-Гасто и Дозе, другими формами эпилепсии у детей, которые сопровождаются миоклоническими припадками. Практически идентичную клиническую картину имеет мутация гена PCDH19 – эпилепсия с умственной отсталостью, ограниченная женским полом.

Синдром Драве – это форма эпилепсии у детей, которая почти не поддается терапии. Основная цель лечения – снизить чистоту приступов, профилактировать их трансформацию в эпилептический статус. Как правило, большинство распространенных противоэпилептических средств при тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества неэффективны.

В качестве стартовой терапии показаны вальпроаты (вальпроева кислота) и сульфат-замещенные моносахариды (топирамат). Также могут применяться фармакологические средства из групп барбитуратов и бензодиазепинов.

В некоторых случаях при синдроме Драве позитивная динамика отмечается на фоне кетогенной диеты, которая подразумевает большое количество жиров и строгое ограничение углеводов.

Прогноз и профилактика синдрома Драве

Прогноз для жизни при синдроме Драве сомнительный, для выздоровления – неблагоприятный. Дефицит интеллекта, расстройства психики, эпилептические припадки и неврологические нарушения обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека, что обусловливает его полную социальную дезадаптацию.

Обычно приступы возникают в ночное время или сразу после пробуждения, а их интенсивность и частота уменьшаются. Смертность составляет порядка 15,9-18%. Основные причины – синдром внезапной детской смерти при эпилепсии, интеркуррентные инфекционные заболевания, несчастные случаи во время припадков.

Антенатальная профилактика синдрома Драве аналогична другим наследственным заболеваниям.

Она подразумевает медико-генетическое консультирование и планирование беременности, кариотипирование плода посредством амнио- или кордоцентеза.

Постнатальные превентивные меры включают в себя исключение гипертермических состояний у ребенка (раннее лечение инфекционных заболеваний, избегание горячих ванн и т. д.) и других факторов, которые могут спровоцировать приступ.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/Dravet-syndrome

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий