Синдром Барттера

Синдром Барттера

Синдром Барттера

Синдром Барттера – это генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным гиперальдостеронизмом. Диагностируется по клинической симптоматике: полиурии, отставании в психомоторном развитии, гипотонии мышц, а также лабораторным показателям крови и мочи. Лечение заключается в заместительной терапии препаратами калия, натрия и магния, приеме калийсберегающих диуретиков, ингибиторов синтеза простагландинов и АПФ.

Синдром Барттера в клинической урологии представляет собой редкую генную мутацию – дефект петли Генле, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу и проявляющуюся, как правило, уже в детском возрасте.

Неспособность почечных нефронов задерживать калий приводит к хронической потере его с мочой и уменьшению объема циркулирующей крови при нормальном или пониженном АД. В зависимости от вида пораженных генов различают: неонатальный синдром Барттера 1 и 2 типов, классический синдром Барттера, синдром Гительмана.

Также встречается приобретенный синдром псевдо-Барттера, характеризующийся сходными проявлениями, но не сопровождающийся патологией почечных канальцев.

Синдром Барттера

Причиной синдрома Барттера считают нарушение транспортной функции почечных канальцев, проявляющееся снижением реабсорбции ионов Cl (и, соответственно, Na) клетками восходящего отдела петли Генле.

Это приводит к гиповолемии, избытку натрия и воды в дистальной части нефрона, усилению секреции ионов K и натрий-калиевого обмена.

Гипокалиемия стимулирует, в свою очередь, образование простагландинов Е2 и I2, приводящее к усилению секреции ренина и ангиотензина II.

Хроническая гиперренинемия способствует развитию гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек и повышенной продукции альдостерона надпочечниками.

Ангиотензин II и альдостерон вызывают увеличение уровня почечного калликреина с дальнейшим повышением содержания брадикинина плазмы крови. Альдостерон приводит к усилению выведения калия почками.

Калликреин (брадикинин) и простагландины блокируют вазопрессорный эффект ангиотензина II, поддерживая нормальную величину артериального давления.

Синдром псевдо-Барттера может быть вызван продолжительным приемом диуретиков, длительной хлордефицитной диетой, периодически возникающей рвотой, чрезмерным приемом слабительных, муковисцидозом.

Синдром Барттера проявляется сразу после рождения или в раннем детском возрасте. Его клиническая картина обусловлена имеющимся хроническим дефицитом калия.

Наблюдается полиурия и, как следствие, эксикоз (обезвоживание), поражение мышечной системы (слабость скелетных мышц, сердечной мышцы, гладкой мускулатуры, вялый псевдопаралич, судороги), отставание ребенка в умственном и физическом развитии, поражение нервной системы (парестезии и ригидность конечностей) при отсутствии артериальной гипертензии (нормальном или сниженном АД).

Неонатальный вариант патологии манифестирует в период внутриутробного развития плода многоводием, часто сопровождается преждевременными родами и имеет тяжелое течение. У недоношенных новорожденных наблюдается плохой аппетит, сонливость, быстрая потеря веса, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, нарушения зрения и слуха, гипертермия.

Классический тип синдрома проявляется в раннем детском возрасте (после 1 года жизни) задержкой роста и развития ребенка, полиурией, склонностью к дегидратации, рвотой, запорами, полидипсией. Синдром Гительмана выявляется примерно с 6-летнего возраста или позднее; характеризуется мышечной слабостью, утомляемостью, случаями возвратной тетании и имеет более доброкачественное течение.

При синдроме псевдо-Барттера развиваются аналогичные симптомы, обусловленные гипокалиемическим метаболическим алкалозом; данная патология часто встречается у молодых девушек, использующих для похудания диуретики и строго ограниченную диету.

Диагноз синдрома Барттера обычно устанавливается детским урологом по клинической симптоматике – сочетанию полиурии с мышечной гипотонией.

К лабораторно-диагностическим критериям можно отнести низкую концентрацию ионов K, Cl, Na, Mg в сыворотке крови и их повышенное содержание в моче, гиперкальциурию, гиперфосфатемию, а также значительный уровень ренина и альдостерона плазмы крови, усиленную экскрецию простагландинов и калликреина с мочой, отсутствие артериальной гипертензии.

Неонатальный тип синдрома на первой неделе жизни можно определить по наличию метаболического алкалоза с гипокалиемией, низкому удельному весу мочи, содержащей большое количество ионов K, Na, Cl, Ca, высокому уровню простагландинов в крови и моче, большой активности ренина и альдостерона в крови.

При классическом варианте течения выявляют гипокалиемический метаболический алкалоз с повышенным или нормальным содержанием кальция, не нарушенную способность концентрировать мочу.

В случае синдрома Гительмана обнаруживается резко выраженная гипомагниемия и гипокальциурия.

По этим показателям синдром Барттера диагностируется при исключении приема диуретиков и слабительных средств, потерь калия и хлоридов через ЖКТ.

В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата. Патологию следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.

Традиционное лечение различных типов синдрома включает заместительную и медикаментозную терапию. Необходимо обеспечение достаточного поступления калия и хлорида натрия с пищей, дополнительный прием препаратов калия.

В лечении неонатального вида патологии сразу же после рождения ребенка начинают экстренную интенсивную заместительную терапию с помощью инфузий солевых растворов (NaCl, KCl).

Для уменьшения потери калия организмом назначают калийсберегающие диуретики (спиронолактон, триамтерен, амилорид).

Необходим прием ингибиторов синтеза простагландинов (НПВС: индометацина, аспирина) и ингибиторов АПФ (каптоприла), снижающих секрецию ренина и альдостерона.

У недоношенных младенцев из-за побочного действия индометацина его применение необходимо отстрочить до достижения детьми 4-6 недельного возраста. Коррекцию гипомагниемии при синдроме Гительмана проводят препаратами магния.

Для лечения синдрома псевдо-Барттера необходимо устранить первопричину заболевания.

Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии.

При неонатальном типе заболевания в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма.

При тяжелом и долгом клиническом течении заболевания часто развивается нефрокальциноз, который может привести к хронической почечной недостаточности. Профилактика не разработана.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_urology/bartter-syndrome

Синдром псевдо — Бартерра

Синдром Барттера

Bartter Frederic Crosby, американский эндокринолог.

Тяжелое осложнение муковисцидоза — синдром псевдо-Бартера, которое может развиваться у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки.

Впервые признаки, характерные для псевдо-Барттер синдрома, описали в 1951 г Kessler WR, Andersen DH. Авторы наблюдали «тепловую прострацию» у детей жарким летом 1948 года, и у большинства из этих детей был муковисцидоз.

Авторы исследовали причины высокой чувствительности детей с муковисцидозом к теплу, и обнаружили аномально высокое содержание натрия и хлора в поте – то есть нетипичное для здоровых людей повышенное выделение солей.

Это наблюдение было важным шагом в понимании патогенеза муковисцидоза.

В 1959 г в Австралии, в стране с жарким климатом, Douglas WAC наблюдал двоих детей с симптомами острого недостатка солей. Детям рекомендовали увеличить потребление поваренной соли до 4 грамм в день в жаркий период, и состояние детей нормализовалось.

В 1971 г Gottlieb RP., а в 1979 Beckerman RC и Taussig LM. описали случаи метаболического алкалоза, гипохлоремии и гипокалиемии у детей с муковисцидозом, не связанные с выраженным обезвоживанием и перегревом. Это осложнение стали назвать синдромом псевдо-Баттера.

Синдром псевдо-Барттера — симптомокомплекс, характеризующийся гипокалиемией, гипохлоремией, метаболическим алкалозом, обезвоживанием, повышенной активностью ренина плазмы крови, повышенным содержанием альдостерона в крови.

Причины развития синдрома псевдо-Баттера
Неправильная работа (или его отсутствие) белка – регулятора натриевого обмена в клетках приводит к изменению водно-солевого баланса в организме.

У пациентов в условиях жаркого климата, а также у младенцев с еще не совершенной системой терморегуляции, с повышенным выделением натрия с потом (соленый вкус кожи), концентрация натрия и других солей в крови снижается.

У детей, находящихся на грудном вскармливании, особенно живущих в жарком климате, риск развития этого синдрома особенно высок связи с низким содержанием солей в грудном молоке.

Значение Калия, Натрия и Хлора в организме

Калий (К+) создает и поддерживает электрический мембранный потенциал клеток. Участвует в регуляции осмотического давления, метаболизма глюкозы и белков. Важную роль играет в проведении нервных импульсов и в формировании потенциала действия нервных и мышечных клеток. Участвует в иммунных процессах.


Концентрация калия
в плазме (сыворотке) зависит от равновесия следующих процессов: поступления калия извне, распределения в организме и выведения (почками, потовыми железами, через кишечник и т. п.). Запасов калия в организме не существует.

Поэтому даже при небольших изменениях концентрации калия внутри клеток, значительно изменяется его концентрация в плазме. Потребление калия клетками стимулируется инсулином (гормоном поджелудочной железы), также захват калия клетками усиливается под действием катехоламинов, альдостерона (гормонов надпочечников).

Изменения рН (кислотности) крови приводят к изменению содержания К+ в клетках: при ацидозе — он выходит из клеток в плазму, при алкалозе поступает внутрь клеток. При гиперкалиемии отмечаются желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков и даже асистолия.

При гипокалиемии развиваются мышечная слабость, снижение рефлексов, гипотония, нарушения в проводящей системе сердца, непроходимость кишечника, полиурия.

Натрий (Na+) является важнейшим осмотически активным компонентом внеклеточного пространства, с которым связана регуляция объема внеклеточной жидкости. 96% общего количества натрия в организме содержится вне клеток.

Он участвует в проведении возбуждения в нервных и мышечных клетках, в формировании щелочного резерва крови и транспорте ионов водорода.
Концентрация натрия в плазме (сыворотке) зависит от равновесия следующих процессов: поступления натрия, распределения его в организме и выведения почками, потовыми железами.

Основными регуляторами обмена натрия в организме являются ренин-ангиотензин-альдостероновая система, АДГ (вазопрессин), предсердный натрийуретический гормон.

Ионы хлора играют важную роль в поддержании кислотно-щелочного состояния, осмотического давления и баланса воды в организме.
Содержится в плазме, лимфе, ликворе.

Баланс ионов хлора в организме зависит от равновесия между процессами поступления хлора с пищей, распределением в организме и выведением его с мочой, потом и калом.

При потере хлоридов развивается алкалоз, при избыточном потреблении — ацидоз.

Нормальные значения Калия, Натрия и Хлора в сыворотке крови

ВозрастКалий, ммоль/лНатрий, ммоль/лХлор, ммоль/л
1 день — 4,3 недели3,7 — 5,6133 — 14698 — 113
4,3 недели — 24 месяца4,1 — 5,3139 — 14698 — 107
24 месяца — 14 лет3,4 — 4,7138 — 14598 — 107
14 лет

Источник: https://cfmo.ru/2012/10/82/

Синдром Барттера: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения

Синдром Барттера

Синдром Барттера является врожденным заболеванием почек. Это состояние характеризуется чрезмерной потерей электролитов c мочой и снижением их концентрации в крови, что нарушает равновесие в организме.

Заболевание носит наследственный характер, то есть родители могут передавать аномалии в генетическом материале своим детям, что может привести к развитию этого заболевания в будущем.

Рассмотрим причины, симптомы и методы лечения данного состояния.

Описание

Синдром Барттера представляет собой генетически определенную группу заболеваний, относящихся к тубулопатии, то есть заболеваниям, для которых характерно нарушение резорбции или секреторной активности почек при нормальной или только слегка уменьшенной клубочковой фильтрации. Был идентифицирован ряд мутаций генов, предрасполагающих к этому синдрому. Среди них можно выделить три типа:

  • Тип I – вызванный мутацией в гене, кодирующем транспортер Na-K-2Cl на восходящем плече петли Генле.
  • Тип II – вызванный мутацией гена, кодирующего калийный канал ROMK.
  • Тип III – вызванный мутацией гена CIC-Kb, кодирующего хлоридный канал на восходящем плече петли Генле.

Причины болезни

Это заболевание относится к так называемым рецессивным, что означает, что оно проявляется только тогда, когда наследуется обоими родителями.

Неправильная работа ионных транспортеров вызывает нарушение баланса в организме, наблюдается слишком много потерь микроэлементов – ионов калия, натрия и хлора. Базовое кислотно-щелочное равновесие смещается и переходит в метаболический алкалоз.

В ответ на потерю ионов организм активирует компенсаторные механизмы, которые проявляются, в частности, повышением уровня ренина, ангиотензина и альдостерона. Это вещества, которые секретируются при нормальных условиях, чтобы уменьшить потерю воды в почках и вызвать повышение артериального давления.

Классификация и симптомы заболевания

Синдром Барттера классифицируют на:

  • антенатальный;
  • классический;
  • синдром Гительмана.
  • псевдо-Барттеровский синдром.

Антенатальный тип может быть диагностирован еще в период внутриутробного развития. Характерные признаки болезни – полигидроамниоз, возникающий между 24 и 36 неделями беременности. Он приводит, как правило, к преждевременным родам. Из-за недоношенности такие детки страдают дефицитом веса, у них наблюдается постоянная сонливость и плохой аппетит.

Если не начать адекватное лечение, они могут погибнуть в течение нескольких дней из-за дегидратации и электролитных нарушений в организме. По результатам лабораторных анализов уже на первой неделе жизни ребенка можно наблюдать метаболический алкалоз с гипокалиемией. Моча – с низким удельным весом и большим количеством Na+, Cl-, Ca+ и К+. Гиперкальциурия может вызвать нефрокальциноз.

Наблюдаются характерные внешние признаки таких детей:

  • выступающий лоб;
  • большие глаза;
  • оттопыренные уши;
  • опущенные углы рта;
  • иногда косоглазие.

Классический тип синдрома проявляется задержкой роста и развития в раннем детском возрасте. Характеризуется появлением полиурии, полидипсии, рвоты, запора, тенденции к дегидратации и гипокалиемическому метаболическому алкалозу. По результатам лабораторных анализов значения Ca2+ в моче в пределах нормы или слегка превышают нормальные значения. Нефрокальциноз не развивается.

Синдром Гительмана имеет сходные признаки с синдромом классического типа Барттера. Оба случая характеризуются гипокалиемическим метаболическим алкалозом, гиперальдостеронизмом, гиперренинемией, проявлением дегидратации. Поэтому многие специалисты до сих пор ошибочно путают синдром Гительмана с синдромом Барттера.

Однако они существенно различаются. Синдром Гительмана начинает проявляться у детей примерно с 6 лет или гораздо позже и отличается более доброкачественным течением. Дети, обремененные синдромом, быстро устают, у них наблюдается гипотония мышц и мышечные судороги.

Основные различия в лабораторных анализах – резкая гипомагниемия и гипокальциурия.

Псевдо-синдром Барттера относится к состояниям, характеризующимся сходными симптомами с барттеровским, главная из которых – гипокалиемический метаболический алкалоз. Но он не сопровождается патологией со стороны почечных канальцев.

Он может быть вызван:

  • долгосрочным использованием диуретиков;
  • длительной диетой с высоким содержанием хлорида;
  • частой рвотой;
  • чрезмерным потреблением слабительных средств;
  • муковисцидозом.

Дифференциальная диагностика

Наиболее характерным симптомом синдрома Барттера является гипокалиемия, поэтому при дифференциальной диагностике врачи должны учитывать прежде всего те заболевания, которые приводят к хронической гипокалиемии. Например:

  • заболевания, связанные с уменьшением получения калия в организм, такие как нервная анорексия, недоедание белковой пищи, потеря в больших количествах калия через почки, пищеварительный тракт или кожу (при его достаточном количестве в рационе);
  • повышенный выброс иона калия в клетки (трансминерализация), например, при алкалозе, активация бета-2-рецепторов (бета-2-агонисты, повышенная симпатическая активность), потребление ингибиторов фосфодиэстеразы (например, кофеина или теофиллина) или введение инсулина;
  • потеря калия почками, который присутствует при первичном или вторичном альдостеронизме, синдроме Гительмана, синдроме Лиддла, синдроме Кушинга, врожденной гиперплазии надпочечников;
  • потеря калия через пищеварительный тракт, который возникает при поносе, рвоте или при приеме слабительных средств;
  • потеря калия через кожу – чрезмерное потоотделение и ожоги.

Диагностика

Врожденный синдром Барттера у детей обычно диагностируется между 1 и 2 годами жизни, а синдром Гительмана чаще всего выявляется в подростковом возрасте. Диагностика состоит в проведении лабораторных тестов – в анализе мочи наблюдается экскреция натрия, калия и кальция, необходима также оценка уровня ренина и альдостерона в крови. В редких случаях выполняется биопсия почки.

Лечение

Поскольку болезнь определена генетически, методов причинного лечения не существует. В случае мягких форм, при которых дисфункция ионных переносчиков мала, прогноз обычно хороший, пациенты могут нормально функционировать.

Компенсирующее лечение при нарушении уровня электролитов и уровня ренина и альдостерона дает хорошие результаты. Как правило, пациенты должны регулярно принимать добавки калия, чтобы поддерживать уровень его в крови выше 3,5 мэкв/ л. Иногда необходимы добавки магния и натрия.

При лечении неонатального синдрома Барттера терапию начинают через инфузию солевых растворов (NaCl, KCI). Для снижения потери калия вводят “Спиронолактон”, “Триамтерен”, “Амилорид”.

Долгосрочное лечение синдрома Барттера у взрослых может привести к постепенному ухудшению функции почек и развитию почечной недостаточности. В этом случае необходим диализ или трансплантация почек.

Синдром Барттера: клинические рекомендации

Для людей с рассматриваемым синдромом очень важно следовать нескольким правилам, включая адекватное потребление воды, потерянной в избытке с мочой, особенно во время физических нагрузок и жаркой погоды.

Также необходимо понимать, что лекарства нужно принимать регулярно, чтобы поддерживать электролитный баланс. Кроме того, пациенты должны хорошо знать, какие продукты содержат большое количество калия, и контролировать их достаточное количество в рационе.

Терапия сосредоточена на поддержании нормальных концентраций калия, магния и хлора в крови.

Это достигается путем использования диеты, богатой калием и натрием, и приемом препаратов магния (рекомендуется хлорид магния). Сам магний также снимает симптомы дефицита калия.

Некоторые пациенты должны принимать соединения магния в течение всей жизни. В случае наличия симптомов хондрокальциноза дополнительно вводят анальгетики.

Большинство бессимптомных пациентов нуждаются в медицинском (в основном нефрологическом) контроле примерно 1-2 раза в год.

В других случаях частота визитов к специалисту зависит от тяжести симптомов больного. Жизнь и функционирование людей с данным синдромом обычно такие же, что и у остальной части здорового населения.

Только повышенная усталость может негативно повлиять на их повседневную деятельность.

Наследование

Основным фактором риска является наличие заболевания в семье. Описанные выше синдромы являются наследственными, то есть аномалии в генетическом материале могут передаваться детям родителями. В настоящее время, если обнаружена аномалия в ДНК плода, болезнь не может быть предотвращена.

Теперь вы знаете, в чем состоят различия синдрома Барттера и Гительмана у взрослых и детей и чем опасны данные состояния.

Источник: https://FB.ru/article/436522/sindrom-barttera-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-osobennosti-lecheniya

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий