Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарского

Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарского – очень редкое генетическое отклонение, вызванное мутацией на Х-хромосоме Вашего ребенка. Это нарушение может оказать влияние на высоту ребенка, черты лица, половые органы, мышцы и кости.

Болезнь, прежде всего, поражает мужчин. Однако женщины могут развить более умеренную версию нарушения. Симптомы обычно становятся очевидными к приблизительно возрасту 3 года.

К сожалению, синдром Аарского – пожизненное условие без лечения.

Как появляется синдром Аарского?

Синдром Аарского – наследственное нарушение. Это вызвано мутацией в гене дисплазии или гене FGD1, который связан с Вашей Х-хромосомой. Х-хромосомы переданы от родителей их детям. У мужчин есть только одна Х-хромосома, таким образом, у мальчиков женщины, которая несет генетический дефект, вероятно, будет синдром Аарского.

У женщин есть две Х-хромосомы, поэтому если одна из их хромосом будет нести дефект, то их другая хромосома даст компенсацию. Так, женщины могут быть носителями или могут развить более умеренную форму нарушения.

Каковы факторы риска для синдрома Аарского?

Два фактора могут увеличить вероятность Вашего ребенка на наличия синдрома Аарского: пол и организация генетического материала. Если Ваш ребенок будет мужчиной, то он, более вероятно, разовьет синдром Аарского, потому что у него есть только одна Х-хромосома. Кроме того, если Вы, мать, несете дефектный ген для синдрома Аарского, Ваш ребенок в повышенном риске развития нарушения.

Что делает синдром Аарского?

Синдром Аарского оказывает влияние на четыре крупнейших области анатомии Вашего ребенка: его или ее черты лица, мышца и структура кости, половые органы и мозг.

Черты лица

Если у ребенка есть синдром Аарского, у него или ее могут быть отличительные черты лица, включая:

пиковая волосная линия вдовы

наклоняющие форварда ноздри

необычно широкий или тонкий нос

округлое лицо

сильно посаженные глаза

наклонные глаза

широкое изрезывание выше верхней губы

уши, которые складываются наверху

ослабевающие веки

отсроченный рост зубов

Мышца и структура кости

Синдром Аарского может также заставить мышцы Вашего ребенка и кости быть мягкими к умеренно уродливым. Симптомы этих пороков развития включают:

низкий рост

зазубренная грудь

короткие пальцы ног

перепончатые пальцы ног и пальцы

одна складка в ладонях

искривленные пальцы мизинца

Генитальные пороки развития

Атипичное половое формирование и развитие – общие признаки синдрома Аарского и часто включают следующее:

опухоль в мошонке или паху, также известном как грыжа

яички, которые не спустились

отсроченное половое созревание

деформированная мошонка

Мозговое развитие

Синдром Аарског может также вызывать слабоумие, включая:

замедлительная познавательная работа

синдром дефицита внимания (ADHD/ADD)

отсроченное когнитивное развитие

Как диагностировать синдром Аарского?

Ваш доктор исследует черты лица Вашего ребенка, чтобы определить, есть ли у него или ее синдром Аарского. Ваш доктор будет, как правило, проводить полный медицинский осмотр и спрашивать об истории болезни Вашей семьи.

Если синдром Аарского подозревается, Ваш врач может приказать, чтобы генетическое тестирование подтвердило наличие мутаций на гене Вашего ребенка FGD1.

Кроме того, главный Рентген может помочь Вашему доктору определить серьезность пороков развития, вызванных синдромом Аарского.

Как синдром Аарского рассматривается?

К сожалению, нет никакого лечения для синдрома Аарского. Лечение, как правило, ограничено исправлением любых расстройств в костях Вашего ребенка, ткани и зубах. Лечение, вероятно, включит операции, такие как:

ортодонтическая и зубная хирургия, чтобы восстановить искаженные зубы и патологическую структуру кости

хирургия репарации грыжи, чтобы вынуть опухоль паха или мошонки

операция на яичке, чтобы позволить яичкам спустится

Другое лечение включает поддерживающую помощь для познавательных и задержек в развитии. Если Ваш ребенок был диагностирован с синдромом дефицита внимания, Вы можете хотеть искать психиатрическую помощь, чтобы помочь вылечить проблему. Поведенческий специалист может обучить вас навыкам воспитания и стратегии преодоления воспитания ребенка специальных потребностей.

Предотвращение синдрома Аарского

К сожалению, нет никакого способа предотвратить синдром Аарского. Однако женщины могут перенести генетическое тестирование, чтобы определить, несут ли они видоизмененный ген FGD1. Если генетическое тестирование показывает, что Вы несете этот видоизмененный ген, Вы можете взвесить риски, выбирая, иметь ли детей.

27.09.2015 Печать страницы

Источник: http://comonme.com/sindrom-aarskogo.html

Что такое синдром Аарскога, диагностика и тактика лечения

Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога – это редкое наследственное генетическое заболевание, которое поражает скелет, половые органы, мышцы, пальцы рук, ног и лицо. 

Патология у мужчин развивается чаще, хотя бывают случаи и у женщин. При синдроме Аарскога подавляется рост. Симптом часто не может быть выявлен до трехлетнего возраста.

Причины синдрома Аарскога

Причиной этого синдрома является мутация гена FGD1, также известного как ген фациальной дисплазии 1. Этот ген расположен в структуре плеча (в положении Xp11.21) Х-хромосомы, и, таким образом, он считается Х-сцепленным наследственным заболеванием.

Данное заболевание является Х-сцепленным рецессивным. Следовательно, у мужчины, у которого есть только одна Х-хромосома, если произойдет мутация, это, скорее всего, приведет к развитию заболевания.

У женщин, которые имеют две Х-хромосомы, если один аллель гена мутирован, он не проявляет каких-либо серьезных эффектов, так как неизмененный аллель на другой Х-хромосоме компенсирует это, и они становятся только носителями синдрома, а сами не болеют. Такие люди никогда не проявляют никаких признаков заболевания.

Признаки и симптомы

В зависимости от частоты проявлений выделяются очень частые, частые, спорадические и индивидуальные симптомы.

Очень частые симптомы

Признаки проявляются у 80-90% пациентов, к ним относятся:

  • широкий разрыв между глазами;
  • маленькие руки и короткие ладони;
  • состояние согнутого пальца является очень частым;
  • постоянное согнутое положение пятого пальца.

Одновременно могут быть согнуты и сращены несколько пальцев (синдактилия).

Пупочная грыжа сопровождает синдром практически всегда. Несколько реже регистрируется паховая грыжа, при этом у мальчиков увеличивается мошонка. Генитальные аномалии включают мошонку, «покрытую шалью», где аномальная кожная складка покрывает половой член точно так же, как шаль. Широкая и короткая стопа также являются одними из самых частых симптомов.

Частые симптомы

Частые симптомы регистрируются в 40-80% случаев, они включают:

  • высокий передний волосяной покров;
  • широкий лоб;
  • складки век;
  • наклоненные вниз глазные щели;
  • опущенное веко (птоз),
  • порок развития наружного уха с толстыми низко посаженными ушами и мясистыми мочками;
  • широкая переносица;
  • длинные сосочки языка;
  • когнитивные нарушения.

В одном или нескольких суставах увеличивается объем движений. Это состояние еще называется гипергибкостью сустава. У мальчиков нередко регистрируется крипторхизм, при котором яички из брюшной полости не опускаются в мошонку.

Спорадические симптомы

Признаки встречаются относительно нечасто (от 5 до 30% случаев). У некоторых пациентов могут наблюдаться:

  • круглое лицо;
  • короткая шея;
  • эпикантические складки;
  • гипоплазия верхнечелюстной кости, которая вызывает несколько лицевых аномалий;
  • единичная поперечная ладонная складка.

Отмечаются нарушения зрения, такие как косоглазие или косоглазие (состояние глаз, при котором люди могут быть не в состоянии выровнять оба глаза вместе при фокусировке объектов), увеличение роговицы, которое не прогрессирует, мегалокорнеа. Также может иметь место расщепление или вертикальная бороздка в верхней губе (расщелина губы) и расщелина нёба. При рождении регистрируются пропущенные зубы, их очень медленное развитие и гипоплазия (истончение) эмали.

Одновременное имеют место пороки сердечно-сосудистой системы, воронка грудной клетки, застойная сердечная недостаточность. Формируется расширение колена больше 5 градусов (genu recurvatum), плоскостопие (продольный свод стопы плоский).

Индивидуальные симптомы

Признаки проявляются в единичных случаях. К ним относятся:

  • недостаточный рост волос на голове;
  • гиперметропия или дальнозоркость;
  • офтальмоплегия (некоторые мышцы в глазу или рядом с глазом парализованы);
  • короткий нос с выпуклыми ноздрями и широкая переносица.

У некоторых детей суставы пальцев чрезмерно растягиваются (брахидактилия). Отмечается деформация конечностей, когда пальцы рук и ног очень короткие. Некоторые типы синдрома брахидактилии могут привести к низкому росту.

Нечасто также присутствовали дополнительные пары ребер. Нарушалось формирование позвоночника с незаращением канала (spina bifida occulta). Отмечалось сращение нескольких позвонков, искривление всего хребта по типу сколиоза.

Неврологические нарушения диагностировались в единичных случаях. Нескольким детям был поставлен диагноз гиперактивности. В общем отмечалась задержка неврологического и физического развития.

Диагностика

Большинство признаков синдрома Аарскога определяются с момента рождения. Дети имеют типичные аномалии лица, которые в большинстве случаев являются диагностическими критериями.

Диагноз синдрома Аарскога для детей устанавливается на основании изучения изменений лица, а также других особенностей скелета, половых органов.

Важную роль в диагностике этого заболевания играет сбор семейного анамнеза.

Если у ребенка подозревается наличие патологии, врач может посоветовать провести генетический тест для выявления мутации в гене ребенка FGD1. Этот тест доступен только в исследовательских лабораториях. 

Рентген и КТ (компьютерная томография) помогают определить характер и выраженность изменений различных структур опорно-двигательной системы, костей черепа, внутренних органов. При неблагоприятной наследственности назначается ультразвуковое исследование стоп, кистей, области лица.

Инструментальная диагностика с целью скрининга патологии не проводится. Это связано с тем, что оно регистрируется нечасто и не несет серьезных негативных последствий для ребенка.

Возможные направления лечения

Лечение проводится с целью улучшения качества жизни, поскольку пока нет радикальной методики, направленной на исправление генетической мутации.

Обычно симптомы проявляются, когда ребенку исполняется три года. Поэтому лечение начинают уже в этом возрасте, чтобы пациенты могли достичь разумной нормализации в будущем.

Каждый пациент с синдромом Аарскога нуждается в индивидуальном комплексном плане терапии для лечения.

Специфические аномалии у пациента с их характерными симптомами требуют комплексного подхода. Выделяют несколько наиболее распространенных направлений:

  • ортодонтическое лечение для исправления прикуса, выравнивания зубных рядов;
  • оперативное исправление расщелины губы, твердого неба, крипторхизма, пупковой или паховой грыжи;
  • коррекция дефектов глаз, которую назначает офтальмолог в индивидуальном порядке;
  • назначение гормонов роста (ГР) для коррекции задержки роста у низкорослых детей;
  • вспомогательные методики терапии, включающие психологическую помощь, обучение ребенка по специальной программе (при необходимости).

Прогноз при синдроме Аарскога в целом благоприятный. При своевременном начале лечения удается добиться восстановления косметических дефектов, предупредить отставание ребенка в росте, психоневрологическом и физическом развитии.

Нередко проводится изолированное лечение проявлений и пороков развития без постановки диагноза и выяснения генетической причины их появлений.

Очень важным мероприятием является генетическое консультирование на этапе планирования беременности, которое поможет избежать тяжелых патологических состояний, имеющих наследственное происхождение.

Источник: https://prof-med.info/pediatriya/480-sindrom-aarskoga

Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога-Скотта – генетическое заболевание, которое характеризуется многочисленными аномалиями развития лица, конечностей (особенно пальцев), мочеполовой системы.

Симптомами этого состояния являются широкие губы, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, косоглазие, брахидактилия, аномалии гениталий, задержка умственного и физического развития. Диагностика синдрома Аарскога-Скотта производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований.

Специфического лечения этого заболевания не существует, проявления устраняются симптоматическими и паллиативными лечебными мероприятиями, в том числе хирургического характера.

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная или фациодигитогенитальная дисплазия) – наследственное заболевание, характеризующееся преимущественно рецессивным сцепленным с Х-хромосомой механизмом передачи и проявляющееся многочисленными пороками развития. Впервые это состояние было описано в 1970 году норвежским педиатром Д.

Аарскогом и почти одновременно с ним (в 1971 году) американским врачом П. Скоттом, с тех пор данная патология носит их имя. Механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта приводит к тому, что среди заболевших преобладают мужчины. В отдельных случаях возможно сглаженное течение патологии у женщин.

Это позволило некоторым исследователям предполагать доминантную природу генетических нарушений с неполной пенетрантностью. Кроме того, были описаны случаи синдрома Аарскога-Скотта со всеми признаками аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования.

После открытия данной патологии специалисты описали около сотни доказанных клинических случаев, однако этого оказалось недостаточно, чтобы точно определить ее встречаемость. По данным врачей-генетиков, частота синдрома Аарскога-Скотта может составлять один случай на 25 000-100 000 новорожденных.

Синдром Аарскога-Скотта

Основной причиной нарушений при синдроме Аарскога-Скотта является генетическая мутация в гене FGD1, расположенном на Х-хромосоме. Он кодирует последовательность белка, регулирующего обмен гуаниновых нуклеотидов GTP/GDP (ГТФ/ГДФ) и входящего в обширную группу протеинсвязывающих белков.

Этот протеин отвечает за транспорт белков от комплекса Гольджи к клеточной мембране. При синдроме Аарскога-Скотта возникает миссенс-мутация в гене FGD1, в результате чего экспрессируемый им белок получается дефектным.

Процесс транспортировки протеинов и липидов на поверхность клеток нарушается, затрудняется процесс дифференцировки тканей, что становится причиной многочисленных эмбриональных пороков развития.

Предполагается, что механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта – Х-сцепленный рецессивный, однако имеются данные о случаях аналогичных симптомов у женщин, которые были гетерозиготами по данной аллели. Кроме того, изучение семейного анамнеза некоторых больных дает основания предполагать наличие аутосомных разновидностей этого заболевания.

На сегодняшний момент наличие крайне редких аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных вариантов синдрома Аарскога-Скотта не подвергается сомнению, однако ключевые гены, мутации которых обуславливают данное состояние, еще не выявлены.

Передача классического варианта заболевания может происходить как от фенотипически здоровой женщины-носительницы, так и от больного отца – при этой патологии во многих случаях сохраняется фертильность.

В настоящее время молекулярный механизм патогенеза синдрома Аарскога-Скотта изучен недостаточно – в частности, непонятно, почему при этом заболевании поражаются именно лицо, гениталии и отчасти конечности.

Выявлено несколько типов дефекта гена FGD1, большинство из них относятся к типу миссенс-мутаций, но описаны и случаи достаточно протяженных делеций.

Кроме того, многие исследователи полагают, что другие нарушения в вышеуказанном гене могут быть причиной таких состояний, как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и некоторых форм наследственной умственной отсталости.

Синдром Аарскога-Скотта характеризуется множественными пороками развития, многие из которых можно определить сразу после рождения ребенка. В первую очередь заметны типичные изменения лица – широкий нос и переносица, нередко вывернутые ноздри, недоразвитие верхней челюсти, гипертелоризм и утолщенная верхняя губа.

Среди других частых изменений при синдроме Аарскога-Скотта выделяют размягчение хрящей ушных раковин, антимонголоидный разрез глаз, иногда возможно развитие расщелины твердого нёба и верхней губы. На верхних конечностях часто обнаруживается брахидактилия.

Характерным для синдрома Аарскога-Скотта являются пороки развития половых органов у мальчиков – крипторхизм, мошонка в виде «шали», паховые грыжи.

По мере роста ребенка, страдающего синдромом Аарскога-Скотта, возникают дополнительные проявления заболевания. Обнаруживаются многочисленные нарушения зубочелюстной системы – аномалии зубных рядов, гипоплазия эмали, высокая склонность к развитию кариеса.

Со стороны нервной системы может отмечаться умеренная степень умственной отсталости или проявления синдрома дефицита внимания и гиперактивности.

Во многих случаях синдрома Аарскога-Скотта интеллект сохраняется на достаточном уровне – при этом немаловажную роль играет своевременная диагностика состояния и психологическая помощь в воспитании ребенка.

У больных синдромом Аарскога-Скотта выявляют задержку роста, обусловленную как эндокринными причинами (пониженной секрецией гормона роста), так и нарушениями формирования костей.

Однако у этого заболевания имеется одна особенность – многие его проявления резко ослабевают в пубертатный период и у взрослых людей становятся выраженными слабее, чем у детей.

Исключение составляют только тяжелые пороки лица (расщелина верхней губы и твердого нёба, косоглазие), паховые грыжи, умственная отсталость, аномалии зубов.

Диагностическим признаком данной патологии является нормальный рост и вес при рождении, отставание в физическом развитии до пубертатного возраста и резкая интенсификация роста в период полового созревания. У взрослых больных синдромом Аарскога-Скотта рост часто ниже среднего, однако карликовость встречается крайне редко.

Определение синдрома Аарскога-Скотта осуществляется на основании данных общего осмотра больного, изучения гормонального фона, психоневрологических исследований, молекулярно-генетических анализов.

Осмотр производится специалистами разного профиля, педиатр или терапевт может выявлять характерные для заболевания изменения лица, что позволяет предварительно диагностировать данную патологию еще в первые недели жизни ребенка.

Также у больных синдромом Аарскога-Скотта определяются различные пороки развития половой системы – крипторхизм, мошонка в виде «шали», фимоз, паховые грыжи. При осмотре у офтальмолога можно установить нистагм, косоглазие, аномалии развития роговицы.

Стоматологическое обследование обнаруживает гипоплазию верхней челюсти и многочисленные пороки формирования зубов. У женщин-носительниц патологической формы гена FGD1 может наблюдаться только гипертелоризм и изменение линии роста волос на лбу (так называемый «вдовий мыс»).

Определение уровня основных гормонов в крови при синдроме Аарскога-Скотта подтверждает недостаток соматотропина, нередко также нарушается количество других гормонов. Иногда производят рентгенологическое исследование, при котором обнаруживается нарушение процесса окостенения метафизов костей конечностей, расширение межфаланговых суставов без признаков артроза.

Психоневрологическое обследование при синдроме Аарскога-Скотта непоказательно в раннем детстве – при задержке психического развития в возрасте 3-8 лет после пубертатного периода больной может иметь нормальный интеллект.

Молекулярно-генетическая диагностика заболевания производится путем секвенирования гена FGD1 и может осуществляться как у больных мужчин, так и у женщин для определения носительства.

Специфического лечения синдрома Аарскога-Скотта не существует, однако важно производить своевременную диагностику данного состояния, поскольку симптоматические мероприятия могут очень сильно влиять на прогноз.

Так, по мнению большинства психологов, вовремя произведенная психолого-педагогическая коррекция способна предупредить развитие умственной отсталости и синдрома дефицита внимания. Ряд нарушений при синдроме Аарскога-Скотта устраняется хирургическим путем, операции проводят при расщеплении верхней губы и нёба, крипторхизме, фимозе, паховых грыжах.

При выявлении нарушений со стороны эндокринной системы осуществляют коррекцию гормонального фона по показаниям лабораторных исследований.

Нарушение формирования зубов часто требует вмешательства стоматолога и ортодонта, нередко кариозные зубы приводят к развитию других заболеваний. Коррекция зрения при синдроме Аарскога-Скотта производится подбором очков или контактных линз, иногда требуется операция для устранения аномалий развития роговицы.

Физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика в детском возрасте позволяют уменьшить степень выраженности отставания в физическом развитии и, по мнению психологов, снижают вероятность возникновения синдрома дефицита внимания.

Кроме того, при синдроме Аарскога-Скотта по показаниям могут назначаться ноотропные средства, витаминные препараты, при наличии психических отклонений – транквилизаторы и другие аналогичные лекарства.

Прогноз и профилактика синдрома Аарскога-Скотта

Прогноз синдрома Аарскога-Скотта, особенно при полноценных лечебных мероприятиях, как правило, благоприятный. Пороки развития при этом заболевании практически не затрагивают жизненно важные системы и органы, а после подросткового периода симптомы патологии становятся намного менее выраженными.

Главную опасность при синдроме Аарскога-Скотта представляет отсутствие лечения у коррекционных педагогов (предупреждение умственной отсталости и СДВГ) и детских хирургов.

Неустраненный крипторхизм может в дальнейшем привести к злокачественному перерождению тканей яичка, серьезными осложнениями грозит игнорирование паховых грыж и фимоза.

Профилактических мер в отношении синдрома Аарскога-Скотта на сегодняшний день не разработано, при отягощенном наследственном анамнезе рекомендуется производить медико-генетическое консультирование перед зачатием ребенка или прибегать к методам генетической пренатальной диагностики.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/Aarskog-Scott-syndrome

Синдром Аарского. Эпидемиология

Синдром Аарского является редким расстройством. В первую очередь, этот синдром развивается у лиц мужского пола.

 Тем не менее, лица женского пола, которые имеют одну копию гена болезни могут проявлять некоторые из симптомов и проявлений этого расстройства. Как правило, синдром Аарского развивается у 1 на 1 млн человек.

 Тем не менее, некоторые легкие случаи часто остаются незамеченными, что усложняет определение истинной частоты развития синдрома Аарского.

Синдром Аарского. Причины

Клинические генетические исследования убедительно показали, что синдром Аарского имеет генетическую основу. Этот синдром развивается из-за мутаций в гене, расположенном в локусе Xp11.21.

Синдром Аарского. Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на те, которые развиваются у лиц с сидромом Аарского:

  • Синдром Нунан – генетическое расстройство. Дебют этого расстройства отмечается уже при рождении. Расстройство характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей разной степени тяжести. Основные симптомы и проявления включают: характерный внешний вид лица, широкая или перепончатая шея, низкая задняя линия роста волос, типичная деформация грудной клетки и низкорослость. Характерные нарушения головы и лица (черепно-лицевой области) могут включать в себя: широко расставленные глаза (гипертелоризм), складки кожи, которые могут покрыть внутренние углы глаз, опущенные верхние веки (птоз), небольшие челюсти (микрогнатия), депрессии носа, короткий нос с широким основанием и низкорасположенные уши. Отличительные скелетные аномалии также присутствуют, например, аномалии грудины, искривление позвоночника (кифоз и / или сколиоз). Многие дети, с синдромом Нунан, также имеют проблемы с сердцем.
  • Синдром Робинова – чрезвычайно редкое наследственное расстройство. Оно характеризуется легкой или умеренной низкорослостью, отличительными аномалиями головы и лица (черепно-лицевой области), дополнительными скелетными аномалиями и / или аномалиями половых органов. Пороки развития скелета могут включать в себя: необычайно короткие предплечья, аномально короткие пальцы рук и ног, клинодактилия, необычно маленькие руки с широкими пальцами, пороки развития ребер, сколиоз и / или недоразвитие грудной части позвоночника.
  • Синдром «LEOPARD». «LEOPARD» – это акроним, им описывают характерные аномалии: (L) темные пятна на коже, (Е) нарушения сердечной проводимости, (O) гипертелоризм, широко расставленные глаза, (Р) обструкция нормального оттока крови из нижней правой камеры (желудочка) сердца, (A) аномалии гениталий, (R) невысокий рост и (D) потеря слуха из-за неисправности внутреннего уха (сенсоневральная глухота).

Синдром Аарского. Симптомы и проявления

Ребенок с синдромом Аарского.

В первую очередь, синдром Аарского развивается у детей мужского пола. Большинство из таких детей будут демонстрировать характерный набор лицевых, скелетных и половых аномалий. В некоторых случаях, лица женского пола могут быть носителями и в этом случае, они могут развить легкую форму этого синдрома.

Симптомы и проявления могут варьироваться от случая к случаю. Мальчики с синдромом Аарского часто имеют округлое лицо с широким лбом.

 Дополнительные лицевые особенности включают в себя: широко расставленные глаза (гипертелоризм), опущенные веки (птоз), косые глазные щели, маленький нос с антеверсией ноздрей, неразвитость верхней челюсти, аномально длинная канавка в верхней губе и широкая переносица.

Небольшое количество пациентов также могут иметь различные аномалии ушей и зубов. К таким нарушениям можно отнести низкорасположенные уши и утолщенные, мясистые мочки ушей («серьги»). Что касается зубов, то у некоторых детей могут отсутствовать некоторые из них, могут фиксироваться задержки в прорезывании зубов и недоразвитие эмали.

Мальчики с синдромом Аарского развивают характерные пороки костной системы, включая непропорциональную низкорослость, широкие, короткие руки и ноги с короткими пальцами (брахидактилия) с постоянной фиксацией пятого пальца в согнутом положении (клинодактилия) и с широкими плоскими (в форме луковицы) пальцами.

Кроме того, дети могут иметь выступы некоторых участков толстой кишки через аномальное отверстие в мышечной стенке брюшной полости (грыжа) и заметный пупок.

 Около 50% людей с синдромом Аарского имеют аномалии позвоночника, такие как: неполное закрытие костей позвоночника (расщепление позвоночника), слияние верхних костей позвоночника (шейных позвонков), одонтоидная гипоплазия.

Что касается мочеполовой системы, то тут можно выделить аномальные складки кожи вокруг основания пениса, гипоспадия, расщепление мошонки. Мягкие задержки в развитии также встречаются в некоторых случаях, но это не соответствует особенности этого синдрома.

Дополнительные проявления также могут возникать, но реже. К ним относятся: врожденные пороки сердца, ненормальное искривление позвоночника (сколиоз), дополнительная пара ребер, волчья пасть и / или заячья губа, короткая шея. Дополнительные аномалии глаз также могут присутствовать, в том числе косоглазие, дальнозоркость и паралич отдельных мышц глаза (офтальмоплегия).

Синдром Аарского. Диагностика

Диагноз синдрома Аарского ставится на основе тщательного клинического обследования, изучении подробной истории пациента и идентификации характерных проявлений.

Синдром Аарского. Лечение

Лечение синдрома Аарского только симптоматическое и поддерживающее. Хирургическое вмешательство может быть необходимо для исправления конкретных врожденных пороков развития или структурных аномалий, которые могут быть связаны с синдромом Аарского. Лица с этим синдромом должны пройти полное обследование глаз и зубов.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-aarskogo/

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий