Семейный полипоз толстой кишки

ГНЦК. Семейный аденоматоз

Семейный полипоз толстой кишки

Семейный аденоматоз (дуффузный полипоз) – наследственно обусловленное заболевание толстой кишки, проявлением которого является наличие множественных до нескольких тысяч полипов(аденом) (образований слизистой толстой кишки), в большинстве случаев выявляемых, как случайная находка при колоно- либо ректороманоскопии.

Данное заболевание требует постоянного наблюдения специалистов, так как полипы имеют склонность прогрессивному росту и к обязательному озлокачествлению, при несвоевременном лечение.

Причиной и механизм развития: Проведенный еще в 1986-87 годах анализ сцепления в семьях с САП привел к картированию гена APC (OMIM 611731) на 5 хромосоме в участке 5q22 [Herrera L et al.,1986; Bodmer W.F. etal., 1987].

Наибольшая доля случаев семейного аденоматозного полипоза толстой кишки связана именно с мутациями в этом гене. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания.

При этом известно, что проявления семейного аденоматозного полипоза в разных семьях отличаются по тяжести заболевания, распространенности процесса и возрасту начала заболевания. Изучение наследственных вариантов структуры гена АРС в связи с генетическими и клиническими характеристиками САП может дать новую информацию о взаимосвязи “мутация-клиническое проявление”, что может играть важную роль в лечении заболевания.

Однако не у всех больных семейным аденоматозным полипозом обнаруживаются наследственные мутации в гене APC. В 2002 году был картирован другой ген, мутации в котором также могут вызвать семейный аденоматоз толстой кишки. Это расположенный на хромосоме 1р34 ген MYH (OMIM 604933) [Al-Tassan 2002]. При рождение ребёнка признаки болезни не проявляются, в дальнейшем по мере роста организма в возрасте 6-7 лет уже можно обнаружить появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Клинические проявления: Как правило, симптомы заболевания чаще всего проявляются в период полового созревания, в возрасте 15-19 лет, в раннем возрасте выраженной симптоматики не бывает.

Наиболее частыми и постоянным симптомом является учащенный стул до 5-6 раз в сутки с примесью крови и слизи. Кровянистые выделения из заднего прохода обычно носят характер примеси к жидкому полуоформленному калу. Боли в животе могут иметь различную интенсивность и локализацию. Такие симптомы заболевания, как утомляемость слабость, анемия чаще всего начинают проявляться к 20 годам. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин – беременность и роды. С развитием рака из полипов усугубляет общее состояние больных, появляются новые симптомы, характерные для онкологического процесса.

Наиболее вероятное выявление заболевание в группах пациентов:

  • имеющие клинические признаки полипоза: учащенного с детства стула с примесью крови и слизи, боли в животе, анемия ит.д.;
  • родственников больных семейным аденоматозом ( дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

Дианостика: Обязательно проводится эндоскопическое исследование толстой кишки ( колоноскопия) с множественной биопсией ( забор кусочков ткани на гистологическое исследование).

Обязательным для больного семейным аденоматозом является обследование верхних отделов желудочно-кищечного тракта. Более половины пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастриты, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.

Наличие полипов в толстой кишке может сопровождаться образованиями в других органах и тканях: кисты сальных желёз (синдром Олфилда), злокачественные образования центральной нервной системы(мозга)(синдром Тюрко),опухоли эндокринных желёз (синдром Золингера-Эллисона), пигментацией слизистой и кожи(синдром Пейтца-Егерса), при этом полипы имеют другое строение(гамартомы).

Лечение: В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический. Принципом хирургического лечения семейного аденоматоза является удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно из них развивается раковая опухоль.

Прогноз: Если не лечить больного с семейным аденоматозом толстой кишки , развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85% больных обратившихся до озлокачествления полипов, при развитие рака такие операции возможны только у 30 % больных.

Источник: http://www.gnck.ru/reference_sem_aden.shtml

Полипоз толстой кишки (семейный аденоматозный, диффузный): симптомы, причины возникновения, лечение, профилактика

Семейный полипоз толстой кишки

К числу заболеваний желудочно-кишечного тракта относится семейный полипоз толстой кишки. Эта патология имеет наследственное происхождение и является очень опасной. При отсутствии лечения из-за неё возникают разнообразные осложнения, которые могут закончиться летально. Поэтому очень важно знать, что она собой представляет, и какие симптомы должны насторожить.

Что такое

Полипоз характеризуется формированием многочисленных новообразований в просвете толстой кишки. Эти новообразования называются полипами. Они разрастаются на поверхности в слизистой оболочке в сторону просвета кишки. Это ведёт к разнообразным нарушениям в функционировании желудочно-кишечного тракта и многочисленным неблагоприятным симптомам.

Семейным это заболевание называют из-за того, что оно развивается у близких родственников.

Число полипов, образующихся при полипозе, может быть очень большим. Зачастую они различаются по типу и характеру. Бывает, что доброкачественные новообразования соседствуют со злокачественными, что создает угрозу жизни пациента. Из-за этого полипоз называют диффузным.

Болезнь нередко развивается у молодых людей. Очень часто ее диагностируют в детском и подростковом возрасте. К 30-40 годам она активно прогрессирует, создавая множество проблем в работе ЖКТ.

Классификация

Семейный полипоз толстой кишки может проявляться в трех формах.

  1. Пролиферирующая диффузная. Она проходит 3 стадии: гиперпластическую, аденоматозную, аденопапилломатозную.
  2. Ювенильная. При таком заболевании в полипах преобладает секреция эпителиальных желез.
  3. Гамартомная. Патология затрагивает слизистые оболочки и кожу рук и лица.

Полипы, формирующиеся в толстой кишке, могут различаться своей формой и структурой. Среди них встречаются аденомы и опухоли (доброкачественные и злокачественные), фибромы, гемангиомы, липомы и пр. В связи с этим существуют разные виды и формы заболевания. Условно их разделяют на две группы, в числе каждой из которых находится несколько синдромов.

Аденоматозные синдромы

Это первая группа полипозов. К ним относятся: семейный аденоматозный полипоз, синдром Олдфилда, Тюрко, Золлингера-Эллисона, Гарднера.

Семейный аденоматозный полипоз

Его провоцируют генетические мутации. Болезнь отличается множеством десмоидных новообразований.

Синдром Гарднера

Это разновидность диффузного полипоза, которая тоже вызвана мутациями генов. При такой патологии формируются десмоидные опухоли, фибромы и остеомы, которые могут находиться в разных участках.

Синдром Олдфилда

Болезнь представляет собой аденоматоз. Помимо полипов, в организме развиваются опухоли надпочечников и гипертрофия сальных желез.

Синдром Тюрко

Это разновидность аденоматоза. Развивается она в связи с мутациями генов. Ее сопровождают опухолевидные образования, затрагивающие ЦНС.

Синдром Золлингера-Эллисона

Данная патология тоже является аденоматозом. Сильнее всего от него страдает эндокринная система.

Гамартомные синдромы

У этой группы заболеваний тоже есть общие характеристики. К ним относятся: ювенильный полипоз, синдромы Пронкайта-Канада, Баньяна-Рили-Рувалькаба, Поедена, Пейтца-Егерса.

Ювенильный полипоз

Формирование новообразований вызвано генетическими изменениями. Его сопровождает анемия, проблемы с сохранением внутреннего постоянства в организме, нарушения в развитии.

Синдром Поедена

Заболевание относится к числу редких. Полипоз осложняется фиброматозом и образованием оральных папиллом.

Синдром Пейтца-Егерса

Это диффузный полипоз. Помимо образований в толстой кишке, могут возникать нарушения пигментации кожи. Они затрагивают лицо, руки и слизистые оболочки. При такой болезни часто возникают злокачественные опухоли желудка.

Синдром Пронкайта-Канада

При такой разновидности диффузного полипоза нарушается пигментация кожи, выпадают волосы. Также наблюдается атрофия ногтей.

Синдром Баньяна-Рили-Рувалькаба

Патология относится к числу аденоматозных. Формированию полипов сопутствует макроцефалия, гемангиомы и липомы. Зачастую у пациента нарушены моторные функции.

Симптомы

Знание симптоматики болезни позволяет вовремя обратиться к врачу. Поэтому необходимо выяснить, какие признаки указывают на эту патологию. К основным из них относятся:

  • боли в животе разного характера;
  • учащение стула;
  • боль во время дефекации;
  • присутствие крови в каловых массах;
  • анемия;
  • быстрая утомляемость;
  • слабость;
  • снижение веса;
  • ухудшение аппетита;
  • бледность кожных покровов;
  • повышенная температура.

Эти симптомы проявляются не все сразу. Поначалу могут присутствовать лишь некоторые из них. По мере развития болезни полипов в толстой кишке становится всё больше, что ведет к усилению патологической симптоматики.

Семейный полипоз обычно обнаруживается в подростковом в возрасте. Если болезнь имеет агрессивную форму, то может проявиться и в раннем детстве. Ослабленная форма полипоза развивается к 40 годам. Поэтому не следует игнорировать нарушения, даже если они проявились у ребёнка (многие считают, что в детском возрасте подобные заболевания не появляются).

Наоборот, в отношении детей требуется особое внимание, поскольку такое заболевание, появившись в раннем детстве, почти всегда перерастает в рак к средним годам.

Причины

Единственной точно установленной причиной семейного полипоза является наследственность. Патологию провоцирует мутация APC-гена. Что является причиной такого явления — неизвестно. Болезнь почти всегда возникает у тех, в чьей семье уже были подобные случаи. Семейным это заболевание называется именно поэтому.

Диагностика

Сделать вывод о наличии патологии может только специалист после проведения обследования. Основными процедурами, которые используются, можно назвать:

  • ректороманоскопию;
  • ирригоскопию;
  • УЗИ;
  • колоноскопию.

Если обнаруживается более сотни полипов в толстой кишке, диагноз считается подтвержденным. Уточнить особенности клинической картины можно с помощью рентгена костей, МРТ и ФГС. Это позволит обнаружить внекишечные опухоли.

Также стоит провести гистологическое исследование, чтобы убедиться в отсутствии злокачественных клеток.

Лечение

Бороться с этой патологией можно только хирургическим путем. Только так можно замедлить прогрессирование болезни и не допустить развитие раковой опухоли.

Оперативное вмешательство подразумевает удаление тех частей толстого кишечника, которые повреждены полипами. Здоровые участки сохраняют.

Тип операции зависит от количества полипозных новообразований. Если их немного, и они сгруппированы в одной части, удаление проводится эндоскопическим путем.

Иногда приходится полностью удалять толстый кишечник информировать постоянную илеостому. Это делают при наличии большого количества полипов в этой части ЖКТ.

Молодым людям такой метод лечения не подходит. Поэтому врачи стараются сохранять здоровые участки кишечника.

Но при высокой степени риска развития раковой опухоли или при тяжелом состоянии пациента приходится проводить именно такое вмешательство.

Медикаментозная терапия при полипозе неэффективна. Ее могут использовать только для борьбы с симптомами.

После операции пациенты должны регулярно обследоваться у врача, чтобы своевременно заметить рецидивы болезни.

Осложнения

Первое время болезнь протекает практически бессимптомно либо с незначительными сложностями, которые не влияют на качество жизни. В дальнейшем патология прогрессирует. Число полипов возрастает, а также увеличиваются их размеры, что ведёт к кишечной непроходимости.

В некоторых из них может начаться некротический процесс, из-за чего возникают обширные кишечные кровотечения. Если больному не оказать своевременную помощь, он может погибнуть от кровопотери.

Полипоз сказывается на функционировании ЖКТ. Под его влиянием нарушаются процессы пищеварения и обмена, что затрудняет усвоение полезных веществ организмом. Из-за этого ослабевает иммунная система и развивается авитаминоз.

Это становится причиной отклонений в работе почти всех органов. Поскольку обменные процессы нарушены, в организме могут накапливаться вредные вещества, что тоже ведет к заболеваниям.

Но наиболее опасным осложнением семейного полипоза толстой кишки является его озлокачествление. Полипы обычно имеют доброкачественный характер, но под влиянием неблагоприятных факторов способны к перерождению.

Может ли перерасти в рак

У этой болезни очень высокая вероятность озлокачествления. Это объясняется большим количеством новообразований, которые, разрастаясь, воздействуют друг на друга.

Механическое травмирование или инфицирование может стать причиной малигнизации. При отсутствии лечения почти все случаи семейного полипоза спустя годы преобразуются в онкологические заболевания.

Прогноз

Исход болезни зависит от многих обстоятельств. Если патология обнаружена на раннем этапе, то ее удается вылечить.

Новообразования устраняют хирургическим путем, сохраняя здоровые ткани. Это позволяет пациенту вести нормальную жизнь. Но ему обязательно нужно наблюдение врачей, поскольку семейный полипоз склонен к рецидивам. Даже при отсутствии патологических симптомов больной должен периодически обследоваться.

При позднем обнаружении болезни вероятность лечения без последствий мала. Иногда приходится удалить толстый кишечник полностью, что ведет к значительным изменениям в образе жизни.

В самых тяжёлых случаях это заболевание переход в колоректальный рак, бороться с которым ещё сложнее.

Профилактика

Поскольку причиной возникновения полипоза являются генетические мутации, эффективных мер профилактики не существует. Есть возможность обнаружить болезнь на раннем этапе, если пациент знает, что находится в группе риска.

Если в семье были случаи этого заболевания, необходимо очень внимательно относиться к изменениям своего самочувствия. Обращение к специалисту при первых симптомах позволяет вовремя начать лечение и уменьшить риски.

Вторичная профилактика заключается в постоянном наблюдении у врача. Пациенты, которые прошли терапию, должны часто обследоваться. Это обеспечивает своевременное обнаружение повторной активации болезни и развития осложнений.

Семейный полипоз толстой кишки является тяжелым заболеванием, которая при отсутствии правильного лечения может стать причиной формирования раковых опухолей. Но даже если перерождение не произойдет, эта патология способна вызвать значительные нарушения в работе организма. Поэтому очень важно знать, что она собой представляет, и лечиться.

Источник: https://onkologia.ru/dobrokachestvennyie-opuholi/pischevaritelnaya-sistema/polipoz-tolstoy-kishki/

Семейный полипоз толстой кишки

Семейный полипоз толстой кишки

Семейный полипоз толстой кишки – редкое наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике развиваются множественные аденоматозные полипы. Проявляется болями, учащенным стулом, примесью крови в кале, анемией, бледностью кожи и повышенной утомляемостью. Отмечается высокая вероятность малигнизации.

Наряду с неоплазиями толстого кишечника при семейном полипозе толстой кишки могут выявляться новообразования костей и мягких тканей. При постановке диагноза используют жалобы, данные физикального исследования, ирригоскопии, ректороманоскопии и колоноскопии с биопсией.

Лечение – колэктомия с формированием илеопроктоанастомоза или наложением илеостомы.

Семейный полипоз толстой кишки – генетически обусловленная патология, характеризующаяся наличием множественных полипов толстого кишечника. Количество полипов может колебаться от сотни до тысячи и более.

При отсутствии лечения отмечается обязательное озлокачествление. Семейным полипозом страдает один из 6-12 тысяч жителей Земли.

Существует несколько подвидов заболевания, все они, независимо от клинических проявлений и вида аденоматозных полипов, заканчиваются образованием аденокарциномы.

Первые признаки семейного полипоза толстой кишки обычно возникают в подростковом возрасте, малигнизация наблюдается после 30-40 лет.

Возможно агрессивное течение с появлением первых симптомов в дошкольном возрасте и озлокачествлением в возрасте до 30 лет, а также стертое течение с формированием клинической картины после 40 лет и малигнизацией после 50 лет.

Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии.

Семейный полипоз толстой кишки

Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутацией АРС-гена, расположенного в длинном плече 5 хромосомы. Болеют как мужчины, так и женщины.

Сопровождается образованием большого количества полипов однотипного или различного строения. Могут выявляться крупные и мелкие полипы с широким основанием, короткой или длинной ножкой, ворсинчатой или дольчатой поверхностью.

При преобладании крупных полипов отмечается более высокая вероятность озлокачествления.

Специалисты выделяют различные группы семейного полипоза толстой кишки с учетом наличия или отсутствия внекишечных проявлений данного заболевания.

Наиболее распространенным вариантом является синдром Гарднера, при котором полипоз толстого кишечника сочетается с новообразованиями мягких тканей, остеомами и остеофибромами. В большинстве случаев внекишечные неоплазии протекают доброкачественно.

Распространенность комбинированных форм семейного полипоза толстой кишки пока остается под вопросом. Предположительно, изолированные поражения кишечника наблюдаются в 25% случаев, сочетание с внекишечными опухолями – в 75% случаев.

Наиболее распространенным внекишечным проявлением считаются неоплазии костей, встречающиеся у 80% пациентов с комбинированными формами заболевания. Кисты диагностируются у 35%, десмоидные опухоли – у 18% больных.

В большинстве случаев первые симптомы семейного полипоза возникают в возрасте 15-19 лет. При агрессивном течении заболевание манифестирует в возрасте 5-6 лет, при ослабленной (аттентуированной) форме – в возрасте старше 40 лет. Пациенты жалуются на боли в животе и учащение стула до 5-6 раз в день.

Болевой синдром при семейном полипозе толстой кишки отличается большим разнообразием, боли могут возникать преимущественно в верхней или нижней части живота, быть ноющими, крутящими, острыми и т. д. Возможен желудочный дискомфорт, из-за которого специалисты иногда акцентируют внимание на обследовании верхних отделов ЖКТ.

В каловых массах выявляются примеси крови и слизи. Обильные кровотечения развиваются редко.

Через несколько лет после манифестации семейного полипоза толстой кишки количество полипов увеличивается, они становятся более крупными. Наличие многочисленных опухолей вызывает расстройства всасывания и секреторных процессов.

Травматизация более многочисленных и более крупных, чем ранее полипов становится причиной возрастающих кровопотерь.

Как правило, этот этап семейного полипоза толстой кишки приходится на период увеличения нагрузки на организм больного: юноши уходят в армию, девушки беременеют и рожают детей, что еще больше усугубляет перечисленные выше нарушения. Возникают слабость и повышенная утомляемость. Развивается анемия.

В последующем семейный полипоз толстой кишки протекает относительно стабильно. Ухудшение состояния пациента может быть обусловлено дальнейшим увеличением количества полипов либо возникновением внекишечных неоплазий. При малигнизации полипов возникают симптомы онкологического заболевания.

Состояние больных семейным полипозом толстой кишки дестабилизируется, отмечается усугубление анемии, потеря веса, гипертермия и выраженная бледность кожи. Пациенты предъявляют жалобы на интенсивные боли. При распаде опухоли могут наблюдаться профузные кровотечения.

При сужении просвета кишки возникают симптомы кишечной непроходимости.

В связи со слабой выраженностью клинической симптоматики данного заболевания в подростковом и юношеском возрасте особое значение приобретает своевременная диагностика с последующим регулярным наблюдением и принятием решения о проведении того или иного оперативного вмешательства до начала малигнизации полипов. При сборе анамнеза обращают внимание на характерные симптомы (учащенный стул, анемия, кровь и слизь в кале), семейную историю (наличие родственников с семейным полипозом толстой кишки) и внекишечные проявления болезни.

В ряде случаев полипы удается выявить уже на стадии ректального осмотра. Для оценки состояния нижних отделов кишечника и определения выраженности семейного полипоза толстой кишки осуществляют ректороманоскопию. Затем проводят колоноскопию.

В процессе эндоскопических исследований обращают внимание на более крупные вишневые либо ярко-красные узлы с рыхлой либо дольчатой поверхностью (ворсинчатые полипы), поскольку для таких опухолей характерна повышенная вероятность озлокачествления.

Наряду с эндоскопией больным семейным полипозом толстой кишки назначают ирригоскопию, которая приобретает особое диагностическое значение при наличии циркулярных неоплазий, препятствующих продвижению эндоскопа.

Пациентов направляют на фиброгастродуоденоскопию, поскольку семейный полипоз толстой кишки часто сопровождается гастритом или полипозом желудка. Для обнаружения внекишечных проявлений болезни проводят внешний осмотр.

При костных неоплазиях больных осуществляют рентгенографию и КТ, при мягкотканных – МРТ пораженного отдела.

Единственным методом лечения данного заболевания является оперативное вмешательство. Поскольку семейный полипоз относится к облигатным предракам, операция направлена на полное удаление пораженных полипами отделов толстого кишечника.

Наиболее надежным способом профилактики рака толстой кишки в этих условиях становится полное удаление толстого кишечника и формирование постоянной илеостомы до появления признаков озлокачествления.

Данный подход по понятным причинам обычно не устраивает молодых активных больных семейным полипозом толстой кишки, поэтому вопрос о сроках и объеме операции остается дискутабельным.

Свободные от полипов участки сохраняют. При наличии единичных узлов в отдельных сегментах осуществляют эндоскопическое удаление неоплазий. Затем производят резекцию всех пораженных отделов кишки (на практике это обычно означает удаление большей части кишечника). По возможности стараются сохранить сфинктер заднего прохода.

Операцией выбора при семейном полипозе толстой кишки может стать колэктомия с илеоректальным анастомозом, субтотальная резекция ободочной и прямой кишки с низведением ободочной кишки в зону анального канала и др.

При малигнизации и полном поражении кишечника требуется колэктомия в сочетании с экстирпацией либо брюшноанальной резекцией прямой кишки и наложением илеостомы.

В отсутствие лечения прогноз при семейном полипозе толстой кишки неблагоприятный. Со временем один либо несколько полипов трансформируются в злокачественные новообразования.

До появления признаков озлокачествления сфинктеросохраняющее хирургическое вмешательство удается провести в 85% случаев, после появления симптомов онкологического заболевания – в 30% случаев. Все пациенты, перенесшие хирургические вмешательства по поводу семейного полипоза толстой кишки, должны находиться на диспансерном наблюдении.

Больным регулярно проводят эндоскопические исследования для своевременного выявления малигнизирующихся полипов в сохраненных отделах кишечника. Назначают анализы для оценки состояния белкового и солевого обмена.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/oncologic/familial-adenomatous-polyposis

Семейный полипоз кишечника: причины, симптомы и лечение

Семейный полипоз толстой кишки

Облигатным предраком колоректальной области является семейный полипоз кишечника – генетически обусловленное поражение слизистой оболочки толстой кишки с формированием большого количества полиповидных выростов.

Предопухолевое состояние возникает в любом возрасте (от 7 лет и старше), являясь прогностически неблагоприятным вариантом заболевания – риск злокачественного перерождения и появления колоректального рака крайне высок.

Полипы в толстой кишке могут стать причиной колоректального рака

Семейный полипоз кишечника – особенности заболевания

Генетически запрограммированная толстокишечная патология передается по наследству, поэтому каждому человеку, имеющему близкого родственника с полипозом толстого кишечника, необходимо провести обследование с обязательным определением генных мутаций. Основные особенности заболевания:

  • раннее возникновение патологии (часто обнаруживается у детей и молодых людей);
  • формирование большого количества полипов (сотни и тысячи);
  • реальный риск малигнизации (если семейный полипоз кишечника выявлен у ребенка, то надо опасаться развития колоректального рака в возрасте около 30 лет);
  • скрытое течение заболевания (позднее выявление множественных полипов сокращает временной промежуток между предраком и раком);
  • сочетание с другими видами доброкачественных и злокачественных новообразований (мягкие ткани, костные опухоли).

При наличии наследственной предрасположенности необходимо использовать все возможные методы ранней диагностики предопухолевого состояния – не надо ждать появления первых симптомов, желательно ежегодно выполнять полноценное профилактическое обследование с проведением колоноскопии.

Причины патологии толстой кишки

Природа придумала защиту от онкологии – ген АРС предотвращает излишнее образование клеточных структур в тканях любых органов и систем.

Передаваемые по наследству мутации гена являются основной причиной формирования болезни – семейный полипоз кишечника возникает на фоне генетических нарушений в хромосомах.

Это подтверждается сочетанием предрака толстой кишки с множеством других видов опухолей – на фоне хромосомного дефекта с утратой защиты от канцерогенеза формируется множественный опухолевый рост. Возможны следующие варианты:

  • изолированный семейный полипоз кишечника (в 25% случаев);
  • синдром Гарднера (сочетание колоректального предрака с опухолями костей и мягких тканей).

Наличие в семье хотя бы единичного эпизода аденоматозного полипоза кишечника является основанием для регулярного наблюдения у врача с проведением ежегодного обследования даже при отсутствии проявлений болезни.

Необъяснимые боли в животе являются основанием для визита к врачу

Типичная симптоматика болезни

Возраст начала заболевания разнообразен – первый эпизод может возникнуть в детстве у ребенка, в молодом возрасте или после 40 лет. К основным симптомам семейного полипоза кишечника относятся:

  • постоянные или периодические боли в животе разной интенсивности и локализации;
  • нарушения дефекации (многократный ежедневный стул, чаще по типу поноса);
  • слизь и кровь в кале;
  • слабость и быстрая утомляемость;
  • малокровие (анемия).

Чем раньше обращение к доктору, тем больше шансов на раннюю диагностику и проведение эффективных видов лечения: особенно важно, вовремя обнаружить проблему у ребенка.

Методы диагностики

Далеко не всегда человек знает свою родословную – отсутствие информации о заболеваниях у родственников снижает онконастороженность. Помимо осмотра врача, при наличии симптомов надо выполнить следующие исследования:

  • трансабдоминальное ультразвуковое сканирование;
  • ректороманоскопия;
  • колоноскопия;
  • ирригоскопия.

Множественный полипоз кишечника на колоноскопии

Обнаружение 100 и более полиповидных выростов в толстой кишке является основанием для постановки диагноза.

Важно провести исследования для выявления внекишечных опухолей (ФГС, рентген костей, МРТ мягких тканей).

Обязательным является выполнение биопсии при эндоскопической диагностике семейного полипоза кишечника – гистологическое исследование тканей помогает вовремя обнаружить колоректальный рак.

Лечебная тактика

При массированном поражении аденоматозными полипами колоректальной области только радикальная операция является эффективным методом лечения – удалив весь толстый кишечник можно гарантировать предотвращение обязательного злокачественного перерождения.

При наличии семейного риска онкологии необходимо постоянно следить возможным появлением симптомов, ежегодно делать колоноскопию и сдавать анализ на скрытую кровь.

Важный элемент прогнозирования – выполнение специальных генетических исследований с оценкой хромосомных дефектов, что особенно важно для семейных пар, планирующих родить ребенка (если у одного из будущих родителей имеется семейный полипоз кишечника или подтверждено наличие мутации гена АРС, то риск рождения малыша с патологией составляет 50%).

Прогноз для жизни

При отсутствии диагностики и лечения семейный полипоз кишечника становится причиной колоректального рака у большинства (87-93%) людей в возрасте после 45 лет.

После проведения операции на этапе предопухолевого состояния прогноз для жизни благоприятен, но необходимо постоянно наблюдаться у врача с ежегодным проведением полного обследования (онкомаркеры, эндоскопические методы исследования).

Больше познавательных и информативных статей об онкологии на канале Яндекс.Дзен Onkos

Запись опубликована в рубрике Онкология с метками карцинома, опухоль, предрак, рак. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Источник: https://parashistay.ru/semejnyj-polipoz-kishechnika-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий