Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA)

Беременность – Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA)

[40-006] Беременность – Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

1500 руб.

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, “двойной тест” 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ (“сэндвич”-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов.

Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов.

Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности.

Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия.

Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка.

При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам.

При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге.

Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности.

На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода.

При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
Неделя беременностиРеференсные значения
8-9-я0,17 – 1,54 ММЕ/мл
9-10-я0,32 – 2,42 ММЕ/мл
10-11-я0,46 – 3,73 ММЕ/мл
11-12-я0,79 – 4,76 ММЕ/мл
12-13-я1,03 – 6,01 ММЕ/мл
13-14-я1,47 – 8,54 ММЕ/мл
  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Неделя беременностиРеференсные значения
8-9-я23,65 – 162,5 нг/мл
9-10-я23,58 – 193,13 нг/мл
11-12-я17,4 – 130,38 нг/мл
12-13-я13,43 – 128,5 нг/мл
13-14-я14,21 – 114,7 нг/мл
14-15-я8,91 – 79,44 нг/мл
15-16-я5,78 – 62,07 нг/мл
16-17-я4,67 – 50,05 нг/мл
17-18-я3,33 – 42,81 нг/мл
18-19-я3,84 – 33,3 нг/мл

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

  • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
  • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Важные замечания

  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Также рекомендуется

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

  • Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
  • Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Источник: https://helix.ru/kb/item/40-006

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA) :: описание, нормы, клиники

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA)
«тройной тест».

 Название: Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA).

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA)

 Пренатальный скрининг трисомии. Комплексные неинвазивные исследования первого и второго триместров беременности, в том числе сбор анамнеза, УЗИ, лабораторные анализы и последующий автоматический расчет риска хромосомных аномалий.

Экзамены назначаются всем беременным женщинам в течение 11–14 и 15–20 недель; Результат позволяет оценить необходимость более трудоемких процедур, в том числе инвазивных. Биоматериал – венозная кровь. Лабораторные исследования проводятся с использованием методов иммуноанализа.

Границы нормы для каждого теста определяются периодом беременности, количеством плодов. Результаты готовятся за 1 день.

 Биохимический пренатальный скрининг трисомии первого триместра включает определение свободного бета-ХГЧ, PAPP-A. Тест на второй триместр состоит из теста на ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Изученные соединения – гормоны, белки – вырабатываются тканями плаценты и плода.

Ее уровень в крови беременной женщины, в некотором смысле, меняется в течение 9 месяцев, отражая особенности развития и вероятность хромосомных нарушений плода в функционировании фетоплацентарного комплекса. Преимущество всесторонних данных обследования заключается в содержательном и экономически эффективном анализе.

Ограничения включают низкую специфичность и невозможность нести более двух детей.

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA)

 Исследование проводится с целью определения вероятности возникновения патологии хромосомного нерожденного ребенка – Эдвардса, Синдрома Дауна, Патау. Во втором триместре беременности, кроме трисомии, определяется риск развития дефекта нервной трубки, редкое врожденное заболевание.

Диагноз рекомендуется всем беременным женщинам в соответствии с Постановлением Министерства здравоохранения Российской Федерации от 1 ноября 2012 года № 572n Он проводится в сроки с 11 до 14 и с 15 до 20 недель. Существуют специальные показания для скрининговых тестов:
 • Возраст старше 35 лет.

Потенциал хромосомных нарушений у плода возрастает пропорционально возрасту беременной женщины.
 • Осложнения предыдущих беременностей. Самопроизвольные аборты, тяжелые осложнения считаются основой для более тщательного мониторинга процесса ношения.
 • Предрасположенность к врожденным дефектам.

Вероятность нарушения структуры хромосом и пороков развития выше, если у родственников есть наследственные заболевания; Хромосомные заболевания и пороки развития – у детей, рожденных ранее, оплодотворенные плоды.
 • Влияние вредных факторов.

После инфекций, радиационного облучения, чаще всего диагностируют применение препаратов с тератогенным эффектом, врожденные заболевания.

 При нормальных результатах бета-ХГЧ и PAPP-A в течение периода 11–14 недель можно уменьшить комплекс биохимических исследований во втором триместре, используя только определение альфа-фетопротеина (АФП) для выявления нарушения формирования трубок. Внутриутробный нерв. Полный «тройной тест» особенно полезен, если первый пренатальный скрининг не проводился, его проводили после рекомендованного срока или если были получены пограничные значения.

 Кровь берется из локтевой вены. Процедуру прохождения на биоматериале желательно проводить утром. Специальная подготовка не требуется, но необходимо соблюдать общие рекомендации:  • Выдержать голодный период 8-12 часов. Допустимо сократить его до 4-6 часов, отказавшись от жирной пищи при последнем приеме пищи. Пить чистую воду разрешается в обычном режиме.  • Сообщите врачу о приеме лекарства за неделю до обследования на беременность. При необходимости, лекарства прекращаются на момент постановки диагноза или их влияние учитывается при интерпретации конечных значений.  • Избегайте употребления алкоголя, интенсивных физических нагрузок и воздействия стрессоров за день до процедуры.  • Проведение инструментальных исследований (УЗИ, КТГ и ) После сдачи крови.  • На полчаса бросить курить.

 В герметичных пробирках кровь доставляется в лабораторию, центрифугируется и выводятся факторы свертывания. Полученную сыворотку подвергают иммуноанализу. Анализ и обработка данных занимает 1 день.

 После обследования составляется заключение с отметкой количественных показателей, отражающих частоту возникновения патологии с аналогичными данными. Пороговые значения для определения групп риска являются условными. Границами нормы для программы PRISCA являются:  • синдром Дауна – 1/250 или менее.  • синдром Эдвардса – 1/100 и менее.  • синдром Патау – 1/100 и менее.  • Дефект нервной трубки – MoM AFP не более 2,5.

 Результаты интерпретируются на основании данных УЗИ, наличия факторов риска. Необходимость направления беременной женщины на медико-генетическую консультацию, инвазивный диагноз определяется индивидуально.

 Повышение работоспособности выявляет вероятность врожденных заболеваний у нерожденного ребенка. Причинами отклонения результата от нормы являются:
 • Трисомия.

Вероятность синдрома Дауна, Эдвардса, Патау определяется отклонениями в лабораторных анализах (определенные маркеры выше или ниже нормы), ультразвуком (расчетная толщина воротникового пространства, наличие носовой кости).
 • Дефект нервной трубки плода. Объективная вероятность патологии определяется повышенной концентрацией АФП, по данным УЗИ.

 • Осложнения беременности. Причиной определения риска хромосомных аномалий может быть высокий / низкий уровень сывороточных маркеров, вызванный дисфункцией плаценты, угрозой самопроизвольного аборта.

КлиникаЦенаТелефон
Клиника доктора Филатова на Рубинштейна г. Санкт-Петербург, ул. Рубинштейна, д. 36м. Достоевская+7(812) 312..показать+7(812) 312-65-65+7(812) 716-26-86
МЦ Здоровье на Мира г. Санкт-Петербург, ул. Мира, д. 16м. Горьковская+7(812) 306..показать+7(812) 306-27-72
ПрофМедЛаб на Пресненском Валу г. Москва, Пресненский Вал, д. 14, стр. 3м. Улица 1905 года+7(499) 519..показать+7(499) 519-36-96+7(499) 969-21-10+7(495) 125-30-32
Клиника НАКФФ на Угрешской г. Москва, ул. Угрешская, д. 2, стр. 7м. Кожуховская+7(495) 259..показать+7(495) 259-44-44+7(495) 401-73-46
Клиника Здоровья Семьи на Декабристов г. Санкт-Петербург, ул. Декабристов, д. 51м. Адмиралтейская+7(812) 456..показать+7(812) 456-58-85
ЛабТест в Дмитровском переулке г. Санкт-Петербург, Дмитровский пер., д. 17м. Владимирская+7(812) 713..показать+7(812) 713-18-71+7(812) 385-11-94
ЛабТест в Новом Оккервиле Ленинградская область, ЖК Новый Оккервиль, ул. Ленинградская, д. 3м. Улица Дыбенко+7(963) 319..показать+7(963) 319-94-44
ЛабТест в Новых Колтушах Ленинградская область, ЖК Новые Колтуши, ул. Верхняя, д. 5, корп. 1м.+7(963) 320..показать+7(963) 320-36-80
ЛабТест на Комсомола г. Санкт-Петербург, ул. Комсомола, д. 14м. Площадь Ленина+7(967) 342..показать+7(967) 342-18-09+7(812) 542-16-77
ЛабТест на Кондратьевском проспекте г. Санкт-Петербург, Кондратьевский пр-т, д. 62, корп. 6м. Выборгская+7(921) 933..показать+7(921) 933-41-66+7(812) 385-11-94+7(812) 385-11-95
ЛабТест на Будапештской г. Санкт-Петербург, ул. Будапештская, д. 17, корп. 3м. Международная+7(967) 342..показать+7(967) 342-18-11
ЛабТест на Байконурской г. Санкт-Петербург, ул. Байконурская, д. 24м. Пионерская+7(967) 342..показать+7(967) 342-17-98+7(812) 432-31-48
ЛабТест на Косыгина г. Санкт-Петербург, пр-т Косыгина, д. 15м. Ладожская+7(967) 342..показать+7(967) 342-18-16
ЛОР-клиника Запад на Большой Очаковской г. Москва, ул. Большая Очаковская, д. 3м. Кунцевская+7(499) 662..показать+7(499) 662-66-16+7(929) 505-08-02
МЦ Здоровье на Лётчика Пилютова г. Санкт-Петербург, ул. Лётчика Пилютова, д. 6, корп. 2м. Проспект Ветеранов+7(812) 306..показать+7(812) 306-27-72
МЦ Здоровье на проспекте Королева г. Санкт-Петербург, пр-т Королева, д. 48, корп. 5м. Комендантский проспект+7(812) 306..показать+7(812) 306-27-72
МЦ Литейный на Индустриальном проспекте г. Санкт-Петербург, пр-т Индустриальный, д. 40, корп. 1м. Ладожская+7(812) 529..показать+7(812) 529-98-53+7(904) 615-38-86
МЦ Она на набережной реки Фонтанки г. Санкт-Петербург, наб. реки Фонтанки, д. 110м. Технологический институт+7(812) 670..показать+7(812) 670-00-33
Медсервис на Волоколамском шоссе г. Москва, Волоколамское шоссе, д. 2м. Сокол+7(800) 333..показать+7(800) 333-26-30+7(495) 589-81-68+7(495) 720-09-45+7(495) 926-35-04
Специальный МДЦ на Измайловском шоссе г. Москва, Измайловское шоссе, д. 55м. Партизанская+7(495) 787..показать+7(495) 787-01-18
Специальный МДЦ на Малой Семеновской г. Москва, ул. Малая Семеновская, д. 15/17, корп. 4м. Семеновская+7(495) 787..показать+7(495) 787-01-18
ОрКли на Среднем проспекте В.О. г. Санкт-Петербург, Средний пр-т В.О., д. 48/27м. Василеостровская+7(812) 321..показать+7(812) 321-08-12+7(812) 448-64-82
Виталити на ул. Правды г. Москва, ул. Правды, д. 2Ам. Белорусская+7(495) 215..показать+7(495) 215-57-90+7(967) 103-02-81
Аврора на Крыленко г. Санкт-Петербург, ул. Крыленко, д. 43, корп. 2Ам. Улица Дыбенко+7(812) 333..показать+7(812) 333-00-22+7(812) 642-13-37
МЦ Здоровье на Школьной г. Санкт-Петербург, ул. Школьная, д. 106м. Старая Деревня+7(812) 317..показать+7(812) 317-50-96
Видновский перинатальный центр г. Видное, ул. Заводская, д. 17м. Домодедовская+7(495) 152..показать+7(495) 152-58-54+7(495) 204-23-67+7(495) 541-97-23+7(495) 541-97-42+7(495) 541-59-66
МЦ Здоровая Женщина на Иваньковском шоссе г. Москва, Иваньковское шоссе, д. 3м. Щукинская+7(495) 488..показать+7(495) 488-32-56+7(499) 193-96-56+7(499) 520-83-16+7(499) 193-52-01+7(495) 942-40-43
ЛРЦ Минздрава России г. Москва, Иваньковское шоссе, д. 3м. Щукинская+7(495) 730..показать+7(495) 730-98-89+7(499) 193-13-92+7(495) 942-40-20
Ребенок на Мичуринском проспекте г. Москва, Мичуринский пр-т, Олимпийская Деревня, д. 1, корп . 4м. Юго-Западная+7(495) 104..показать+7(495) 104-35-35
Стоматология Жемчужина в Сергиевом Посаде г. Сергиев Посад, пр-т Красной Армии, д. 240м.+7(925) 562..показать+7(925) 562-41-40+7(496) 549-38-88
Поликлиника №180 в Уваровском переулке г. Москва, Уваровский пер., д. 4м. Митино+7(495) 152..показать+7(495) 152-58-90+7(495) 759-56-27+7(495) 752-45-26+7(495) 759-68-33
СлимХауз в Золоторожском проезде г. Москва, Золоторожский пр-д, д. 2м. Площадь Ильича+7(495) 707..показать+7(495) 707-10-10+7(495) 364-29-45
ГКБ №67 им. Л.А. Ворохобова г. Москва, ул. Саляма Адиля, д. 2м. Хорошево+7(495) 530..показать+7(495) 530-33-97+7(495) 530-32-68+7(495) 530-33-88
Тонус в Истре г. Истра, ул. Ленина, д. 6м.+7(495) 152..показать+7(495) 152-58-41+7(498) 315-20-84+7(968) 404-84-52
Диона на Академика Лебедева г. Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 11-13м. Площадь Ленина+7(812) 679..показать+7(812) 679-03-03
Диона на проспекте Луначарского г. Санкт-Петербург, пр-т Луначарского, д. 21, корп. 1м. Озерки+7(812) 416..показать+7(812) 416-37-89+7(812) 603-42-00
Диона на Коллонтай г. Санкт-Петербург, ул. Коллонтай, д. 41, корп. 1м. Проспект Большевиков+7(812) 603..показать+7(812) 603-42-03
Реавита Мед СПб в Учебном переулке г. Санкт-Петербург, Учебный пер., д 2. лит. Ам. Озерки+7(812) 961..показать+7(812) 961-55-47
Даная на бульваре Новаторов г. Санкт-Петербург, б-р Новаторов, д. 11м. Ленинский проспект+7(812) 372..показать+7(812) 372-24-24+7(812) 372-14-62
Витбиомед+ в Бронницком переулке г. Москва, Бронницкий пер., д. 2м. Нижегородская+7(495) 152..показать+7(495) 152-58-90+7(495) 104-40-03
Ещё клиник – 426. используйте фильтры

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=85296

Беременность – Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности, PRISCA

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA)

[40-007] Беременность – Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности, PRISCA

1690 руб.

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Состав исследования:

– Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)

– Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)

– Эстриол свободный

Синонимы русские

Тройной тест второго триместра беременности.

Синонимы английские

Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II; PRISCA II (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ (“сэндвич”-метод), иммунохемилюминесцентный анализ, конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр), нг/мл (нанограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности.

К факторам риска развития таких аномалий относятся роды в возрасте старше 35 лет, многоплодная беременность, наличие в акушерском анамнезе плодов с хромосомными аномалиями (трисомии 21, 13 или 18), сопутствующая ВИЧ-инфекция, беременность, наступившая в результате ЭКО, курение и сахарный диабет. При этом возраст матери является наиболее значимым фактором.

Так, риск развития хромосомных аномалий плода резко возрастает после 35 лет (1:179 по сравнению с 1:476 у женщины 25 лет).

Определение АФП совместно с хорионическим гонадотропином и эстриолом (так называемый тройной тест) на 15-20 неделях беременности используют для скрининга дефектов развития плода и хромосомных аномалий.

Данный скрининговый анализ позволяет оценить вероятность наличия генетических заболеваний и пороков развития, однако его результат не является абсолютным показателем патологии или нормального развития плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера.

Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях.

В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности.

Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

При данном скрининговом исследовании риск патологий рассчитывается с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и неконъюгированного (свободного) эстриола в крови беременной.

Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты). Если выполнено УЗИ, срок беременности определяется по его результатам, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска патологий беременной назначается консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных во втором триместре (анализ рекомендован на сроке 14 недель 3 дня – 22 недели), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врождённых пороков и аномалий плода).

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
Неделя беременностиРеференсные значения
1-12-я0,5 -15 МЕ/мл
12-15-я15 – 60 МЕ/мл
15-19-я15 – 95 МЕ/мл
19-24-я27 – 125 МЕ/мл
24-28-я52 – 140 МЕ/мл
28-30-я67 – 150 МЕ/мл
30-32-я100 – 250 МЕ/мл
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
Неделя беременностиРеференсные значения
1-2 недели25 – 300 МЕ/л
3-4 недели1500 – 5000 МЕ/л
4-5 недель10000 – 30000 МЕ/л
5-6 недель20000 – 100000 МЕ/л
6-7 недель50000 – 200000 МЕ/л
7-8 недель20000 – 200000 МЕ/л
8-9 недель20000 – 100000 МЕ/л
9-11 недель20000 – 95000 МЕ/л
11-12 недель20000 – 90000 МЕ/л
13-14 недель15000 – 60000 МЕ/л
15-25 недель10000 – 35000 МЕ/л
26-37 недель10000 – 60000 МЕ/л
Неделя беременностиРеференсные значения
15-я0,17 – 1,29 нг/мл
16-я0,28 – 1,48 нг/мл
17-я0,34 – 2,2 нг/мл
18-я0,47 – 2,6 нг/мл
19-я0,4 – 3,39 нг/мл
27-я2,3 – 6,4 нг/мл
28-я2,3 – 7 нг/мл
29-я2,3 – 7,7 нг/мл
30-я2,4 – 8,6 нг/мл
31-я2,6 – 9,9 нг/мл
32-я2,8 – 11,4 нг/мл
33-яБолее 3,0 нг/мл
34-яБолее 3,3 нг/мл
35-яБолее 3,9 нг/мл
36-яБолее 4,7 нг/мл
37-яБолее 5,6 нг/мл
38-яБолее 6,6 нг/мл
39-яБолее 7,3 нг/мл
40-яБолее 7,6 нг/мл

По данным исследования, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения во время беременности пороков развития и представляет результаты. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными показателями рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

Точность предоставленных данных и заключений ультразвуковой диагностики.

Важные замечания

  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.
  • Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Также рекомендуется

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

  • Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
  • Gabant P, Forrester L, Nichols J, and others. Alpha-fetoprotein, the major fetal serum protein, is not essential for embryonic development but is required for female fertility. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Oct 1;99(20):12865-70. Epub 2002 Sep 24. PMID: 12297623.
  • Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8. – 1278-1280.

Источник: https://helix.ru/kb/item/40-007

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)

Пренатальный скрининг трисомий (PRISCA)

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global.

Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.


Пренатальный скрининг I триместра:

  • Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
  • Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре). Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель): 

  • УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84  мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
  • Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина  и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска: 

  • Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
  • вычисление риска является результатом статистической обработки данных
  • Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями. 

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.  2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме. В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

1. Возраст старше 35 лет; 2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;  3. Наследственные заболевания в семье; 4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе; 5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из – супругов до зачатия.

Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.

   Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .

При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода КТР (копчико-теменной размер)-  38-84 мм   и ТВП (толщина воротникового пространства).

Результаты исследования

1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики 2. количество плодов 3. беременность после ЭКО 4. вес и возраст пациентки 5. наличие сахарного диабета у пациентки 6. вредные привычки 7.

Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

По данным обследования беременной, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса).

Например, соотношение 1:500 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 500 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования.

По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода. 

Синонимы русские

Скрининг первого триместра беременности

Синонимы английские

First trimester screening

Другие анализы раздела

Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/samye-populyarnye-issledovaniya/gormonalnye-issledovaniya/prenatalnaya-diagnostika/kompleksnaya-diagnostika/prenatalnyy_skrining_i_trimestra_11_13_nedelya/

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий