Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз

  • Методы терапии
    • Дренирование бронхов Целью дренирования бронхиального дерева и лечебной физкультуры является очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты, блокирующей бронхи и предрасполагающей к инфекционному поражению легких.В современной клинической практике используются такие методики дренирования, как: постуральный дренаж, перкуссионный массаж грудной клетки, активный цикл дыхания, контролируемое откашливание. Чем меньше возраст ребенка, тем более пассивные методики дренирования выполняются. Новорожденным проводится только перкуссия и компрессия грудной клетки (если возможно их проведение). По мере роста ребенка осуществляются более эффективные активные способы дренирования, с постепенным обучением пациентов и использованием методики контролируемого откашливания.С раннего детства необходимо поощрять желание пациентов заниматься такими видами спорта, как: волейбол, езда на велосипеде, танцы, лыжи, плавание.Детям, страдающим муковисцидозом, не рекомендуется заниматься теми видами спорта, при которых высока вероятность травмы (тяжелая атлетика, футбол, хоккей), так как длительное ограничение физической активности при травме неблагоприятно сказывается на дренажной функции легких.
    • Диетотерапия В пищевой рацион больных муковисцидозом следует включать высококалорийные и богатые протеином продукты (для поддержания нормальных росто-весовых показателей) в количествах, на 30-50% превышающих рекомендованные значения. жиров в пище должно быть нормальным или повышенным, что также необходимо для увеличения калорийности диеты.Таким образом, в пищевом рационе больных муковисцидозом 35-45% всей энергетической потребности должно обеспечиваться жирами; 15% – белками; 45-50% – углеводами. В большинстве случаев благодаря применению панкреатических ферментов удается компенсировать стеаторею и восстановить адекватную ассимиляцию жира.Дополнительное питание рекомендуется детям с дефицитом массы тела более чем на 10% и взрослым с ИМТ < 18,5 кг/м 3 . Дополнительное питание назначается по схеме: 1-2 года - 200 ккал/сут; 3-5 лет - 400 ккал/сут; 6-11 лет - 600 ккал/сут; старше 12 лет - 800 ккал/сут.Таблица. Рекомендуемая калорийность пищевого рациона и суточные нормы белков и микроэлементов.
      Группы населения Возраст (годы) Белки (г/кг) Калорийность (ккал/кг) Кальций (мг/кг) Фосфор (мг/кг) Магний (мг/кг)
      Дети раннего возраста 0,0-0,5 2,2 108,3 66,7 50,0 6,7
      0,5-1,0 1,6 94,4 66,7 55,6 6,7
      Дети старшего возраста 1-3 1,2 100,0 61,5 61,5 6,2
      4-6 1,2 90,0 40,0 40,0 6,0
      7-10 1,0 71,4 28,6 28,6 6,1
      Мужчины 11-14 1,0 55,6 26,7 26,7 6,0
      15-18 0,9 45,5 18,2 18,2 6,1
      19-24 0,8 40,3 16,7 16,7 4,9
      25-50 0,8 36,7 10,1 10,1 4,4
      51+ 0,8 29,9 10,4 10,4 4,5
      Женщины 11-14 1,0 47,8 26,1 26,1 6,1
      15-18 0,8 40,0 21,8 21,8 5,5
      19-24 0,8 37,9 20,7 20,7 4,8
      25-50 0,8 34,9 12,7 12,7 4,4
      51+ 0,8 29,2 12,3 12,3 4,3
      Беременные женщины 0,9 4,6 18,5 18,5 4,9
      Женщины в периоде лактации 1,0 7,9 19,0 19,0 5,4

      Витамины назначаются в дозировках, вдвое превышающих рекомендуемые нормы. Витамин Е применяется в водорастворимой форме. Во время периодов повышения температуры и при значительном потоотделении больным муковисцидозом необходимо принимать дополнительные количества соли. Детям раннего возраста, получающим антибиотики широкого спектра действия, и пациентам с заболеваниями печени и кровохарканьем дополнительно назначается витамин К в дозах, вдвое превышающих суточную потребность в нем.Гидролизаты протеина и среднецепочечные триглицериды применяются у детей раннего возраста с ферментативной недостаточностью поджелудочной железы. Лечебные пищевые добавки, содержащие полимеры глюкозы и среднецепочечные триглицериды, необходимы больным муковисцидозом для повышения калорийности пищевого рациона.Пациентам, у которых не удается поддерживать нормальные росто-весовые показатели, дополнительные пищевые добавки вводятся через назогастральный зонд, гастростому или еюностому.

    • Муколитическая терапия Направлена на разжижение бронхиального секрета и поддержание эффективного очищения бронхиального дерева от вязкой мокроты.Ингаляционное применение муколитиков оказывает эффективное действие на слизистую дыхательных путей и улучшает реологические свойства вязкой мокроты.У детей, принимающих Дорназу альфа в течение года, снижается частота и тяжесть бронхолегочных обострений, частота и длительность госпитализаций и курсов антибактериальной терапии. На фоне лечения уменьшается степень обсеменения мокроты возбудителями Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa; отмечается положительная динамика течения воспалительного процесса. У детей в возрасте до 5 лет этот препарат эффективен при его ингаляционном введении через маску.Все мероприятия, направленные на уменьшение вязкости мокроты, необходимо использовать в комбинации с методиками удаления ее из дыхательных путей, применяя различные способы дренирования бронхиального дерева и лечебную физкультуру.
    • Антибактериальная терапия В настоящее время отдают предпочтение более раннему (при первых признаках обострения бронхолегочного процесса) назначению антибактериальных препаратов.Другими подходами к антибиотикотерапии являются: длительное лечение, применение антибактериальных препаратов с профилактической целью. Эти подходы способствуют предупреждению или задержке развития хронической инфекции нижних дыхательных путей, замедлению темпа прогрессирования легочных расстройств. Выбор противомикробного препарата определяется видом возбудителя, выделяемого из мокроты пациента с муковисцидозом, и его чувствительностью к этому препарату.Условия применения высоких разовых и суточных доз противомикробных препаратов.
      • Низкая концентрация противомикробных препаратов в сыворотке крови у пациентов с муковисцидозом вследствие увеличения системного и почечного клиренса, ускорения метаболизма в печени.
      • Внутрибронхиальное расположение микроорганизмов, плохое проникновение в мокроту большинства противомикробных препаратов.
      • Часто встречающаяся антибиотикоустойчивость микроорганизмов.

      Например, азитромицин ( Зитролид , Сумазид, Сумамед ) назначается внутрь 250 мг/сут через 2 суток в течение 6 мес. или кларитромицин ( Клабакс , Клацид ) – внутрь 250 мг/сут через сутки в течение 6 мес.

      Аэрозоли антибиотиков (например, фюзафюнжин ( Биопарокс )) применяются в комбинации с пероральной или парентеральной антибактериальной терапией с целью достижения более высокой концентрации препарата в бронхиальном секрете.

      Размер ингалируемых частиц не должен превышать 5 мкм. Только 6-10% антибиотика достигает дистальных отделов легких, поэтому целесообразно увеличение дозы препарата для ингаляционного введения (для этого используются небулайзеры ).

      При обострении бронхолегочного процесса внутривенное назначение антибиотиков начинается в стационаре, а после появления позитивных клинических результатов, продолжается амбулаторно. Длительность терапии – 14 дней и более.

      Например, цефтриаксон (Терцеф) назначается в/в (или в/м) по 50-80мг/кг/сут 3-4 введения (детям); по 4г/сут 4 введения (взрослым) или цефуроксим ( Зинацеф )- в/в (или в/м) по 30-100мг/кг/сут 3-4 введения (детям); по 750мг/кг/сут 3-4 введения (взрослым).

    • Лечение панкреатическими ферментами Проводится при недостаточности поджелудочной железы у пациентов с синдромом мальабсорбции .Панкреатические ферменты получают из слизистой оболочки кишечника свиньи. Они представляют собой микрогранулы или микротаблетки с различным содержанием панкреатических ферментов (липазы, амилазы и протеазы), покрытые рН-чувствительной оболочкой и помещенные в желатиновые капсулы. Оболочка растворяется только в щелочной среде двенадцатиперстной кишки, не разрушаясь в кислой среде желудка. В дозировке указывается активность препарата (в ЕД) по липазе.Доза этих препаратов подбирается индивидуально, в зависимости от возраста и веса пациента, а затем корригируется с учетом динамики клинической симптоматики на фоне лечения.Рекомендации по подбору дозе (ЕД по липазе).
      • Детям грудного возраста – около 4000 Ед на 100-150 мл молока.
      • Детям в возрасте старше 1 года: 2000-6000 Ед/кг/сут + 500-1000 Ед/кг/основной прием пищи + 250-500 Ед/кг/дополнительный прием пищи.

      Отсутствие клинического эффекта от заместительной терапии ферментами поджелудочной железы (дозы более 3000 ЕД/кг/в еде) может быть связано с повышенной кислотностью желудка или двенадцатиперстной кишки (оболочка микросфер или микротаблеток в кислой среде двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника не растворяется, и фермент не действует). В таких случаях длительно применяются препараты, угнетающие секрецию соляной кислоты слизистой желудка (антагонисты Н 2 -рецепторов или ингибиторы протонной помпы).

    • Противовоспалительная терапия
      • Глюкокортикостероиды При хронической колонизации нижних дыхательных путей возбудителем Pseudomonas aeruginosa антибактериальная терапия приводит к клиническому улучшению и снижению степени микробной обсемененности, но не способна подавить чрезмерный иммунный ответ организма пациента.Длительное применение глюкокортикостероидов в малых дозах может стабилизировать или даже улучшить функциональные и клинические показатели у пациентов с муковисцидозом.Преднизолон – внутрь, 0,3-0,5 мг/кг/сут через день (постоянно).Глюкокортикостероиды назначаются детям раннего возраста с затяжным течением бронхиолита и пациентам с рефрактерным бронхоспазмом, аллергическим бронхопульмонарным аспергиллезом, артритами, васкулитами. Длительное применение глюкокортикостероидов через день может замедлить развитие нарушений функции внешнего дыхания, но они не рекомендуются для ежедневного использования, так как велика вероятность развития осложнений при такой терапии. При использовании глюкокортикостероидов в виде ингаляций наблюдается меньшее количество побочных эффектов.Больные, получающие лечение глюкокортикостероидами, должны проходить регулярные обследования для выявления нарушений углеводного обмена и оценки темпов роста.
      • Макролиды Макролиды обладают не только антибактериальным действием, но и противовоспалительным и иммуномодулирующим эффектами.Длительное применение препаратов этой группы замедляет прогрессирование хронического бронхолегочного процесса у пациентов с муковисцидозом и назначается как дополнение к базисной терапии при хронической колонизации нижних дыхательных путей возбудителем Pseudomonas aeruginosa и низких показателях фукнции внешнего дыхания.Азитромицин ( Зитролид , Сумазид, Сумамед ) – внутрь 250 мг/сут через 2 суток в течение 6 мес.Или кларитромицин ( Клабакс , Клацид ) – внутрь 250 мг/сут через сутки в течение 6 мес.

     

  • Источник: https://www.smed.ru/guides/43917

    Муковисцидоз – это что за болезнь, ее симптомы и лечение

    Муковисцидоз

    Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%.

    Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

    При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз.

    Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

    Различают следующие формы муковисцидоза:

    1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
    2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
    3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
    4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

    Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.

    Муковисцидоз — это тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, принимающего участие в перемещении хлорид-ионов через клеточную мембрану, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь.

    Нельзя преуменьшать роль слизи в организме человека: она увлажняет и защищает органы от высыхания и инфицирования патогенными бактериями. Таким образом, нарушения выработки слизи лишают человека одного из важнейших механических барьеров.

    Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов.

    Что же означает сам термин «муковисцидоз», если его препарировать на составные части? «Мукус» — это слизь, «висцидус» — вязкая, что на сто процентов соответствует сущности болезни.

    Тягучая, липкая слизь собирается в поджелудочной железе и бронхах, буквально «забивает», закупоривает их. Застойная слизь — благоприятная среда для размножения патогенных бактерий.

    Поражаются также желудочно-кишечный тракт, придаточные пазухи носа, почки и весь мочеполовой тракт.

    Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

    Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

    CFTR – ген, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза. Расположен он в 7 хромосоме. Его основная задача – кодировка синтеза специального белка, отвечающего за транспорт ионов хлора через мембрану клетки.

    Мутации в гене CFTR и являются единственной причиной развития муковисцидоза.

    Вариаций мутации данного гена насчитывается более пяти сотен, и каждая из них вызывает заболевание с различной степенью выраженности симптомов и скоростью прогрессирования.

    Первые признаки муковисцидоза могут появиться у ребенка только в полугодовалом возрасте. Однако возникновение болезни происходит из-за того, что оба родителя передают ген, подвергшийся мутации, который отвечает за нормальную выработку жидкостей, продуцируемых разными железами организма.

    Основной причиной развития данного заболевания – генная мутация. Именно из-за этого болезнь считается неизлечимой.

    • нарушение секреции нормальной мокроты;
    • избыток кальция и хлорида натрия в выделяемых жидкостях;
    • скопление мукополисахаридов.

    Под воздействием этой группы факторов развиваются осложнения, связанные с мутацией генов.

    Муковисцидоз у взрослых: что это такое?

    Муковисцидоз – неизлечимое заболевание, поражающее в основном легочную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Мужчины и женщины в равной степени подвержены развитию болезни, если их родителям поставлен диагноз «муковисцидоз», или они являются носителем дефектного гена. Излечить болезнь на сегодняшний день не представляется возможным.

    Важно! Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия продлевают жизнь больного на 34%.

    Несмотря на то, что болезнь легко диагностируется, у каждого пациента она может проходить с рядом особенностей. Толчком к развитию муковисцидоза являются изменения в клетках, которые способствуют продуцированию слизи.

    Для каждой формы заболевания характерны свои симптомы.

    Муковисцидоз у детей

    Если у одного из родителей поставлен диагноз «муковисцидоз», или кто-либо из них является носителем дефектного гена, вероятность родить здорового ребенка все же существует.

    Определить наличие такого гена у плода можно еще в первом триместре беременности.

    Если соответствующий анализ не был проведен в положенный срок, существует целый ряд диагностических процедур, проводимых сразу после рождения малыша или в любой из периодов его жизни.

    Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз (желёз внешней секреции).

    Муковисцидоз – самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся  тяжелейшим поражением желез наружной секреции. Название в переводе с латинского обозначает «густая слизь».  Именно те органы, которые вырабатывают и выделяют слизь, и поражаются при муковисцидозе.

    Это наследственное системное поражение органов вынуждает пожизненно принимать лекарственные средства и проводить стационарное  лечение. Заболевание накладывает отпечаток на психологическое состояние ребенка, сокращает продолжительность жизни больного.

    Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

    Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

    Симптоматика муковисцидоза

    Так как при муковисцидозе поражаются сразу несколько систем одновременно, симптоматика может быть весьма разнообразной. Первое обострение зачастую происходит именно в первый год жизни, поэтому родители должны чутко следить за самочувствием ребенка и при возникновении отрицательных симптомов сразу же показать малыша специалисту.

    Причины возникновения и формы заболевания

    В современной медицинской практике принято классифицировать муковисцидоз у взрослых и детей по формам. Определение формы развития заболевания зависит от того, поражения каких систем органов наблюдаются у пациента.

    Наиболее распространены легочная и кишечная форма болезни, поражающая, соответственно, дыхательную и пищеварительную системы организма.

    Но чаще всего встречается смешанная форма заболевания, характеризующаяся одновременным поражением обеих систем.

    Источник: https://zhivot-info.ru/mukovistsidoz-chto-za-bolezn/

    Болезнь муковисцидоз: причины, симптомы, диагностика и лечение

    Муковисцидоз

    Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

    У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах.

    В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

    В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

    Впервые описаны симптомы муковисцидоза были в середине сороковых годов прошлого века. Само название имеет происхождение, отражающее основные признаки. Мукос – от греческого корня, означает слизь, вискус – клей, вместе – означает, что слизистый секрет, который выделяется различными железами наружной секреции, обладает повышенной вязкостью.

    Происхождение заболевания – Причины

    Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой).

    Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

    Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина – содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

    Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

    Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

    В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме.

    Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств.

    Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале – ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

    Изменения в органах

    Эндокринные железы — органы, которые продуцируют в кровь биологически активные вещества — гормоны, регулирующие физиологические процессы организма.

    При муковисцидозе патологические изменения в органах и системах происходят из-за того, что страдают экзокринные железы. Что это? Органы, которые производят слизистые субстанции, необходимые для нормального осуществления соответствующих процессов:

    • дыхания;
    • пищеварения;
    • выведения вредных веществ.

    К таковым железам относятся поджелудочная, слюнные, железы, вырабатывающие бронхиальный секрет. Повышенная патологическая густота физиологически необходимого слизистого покрытия поверхности обуславливает клиническую и патофизиологическую картину муковисцидоза.

    В просвете бронхиального дерева скапливается густая масса. В результате оказываются выключены из процесса дыхания участки органы дыхания, организм не получает кислород, образуются эмфиземы и ателектазы легких.

    Поджелудочная железа реагирует образованием участков фиброзного перерождения тканей, выводящие протоки прорастают кистозной тканью. В печени происходят дистрофические изменения жирового и белкового происхождения, застой желчи, как следствие, цирроз печени. Второе, международное название муковисцидоза происходит именно от этого процесса – кистозный фиброз.

    При кишечной непроходимости новорожденных преимущественно страдает слизистая поверхность кишечника, может присутствовать отечность подслизистого слоя кишки.

    Муковисцидоз часто сопровождается другими врожденными пороками желудочно-кишечного тракта. Исходя из патогенетической картины заболевания, уже становится понятно, что это за болезнь.

    Необходимо подробно разобрать клинические синдромы муковисцидоза.

    Источник: https://tvojajbolit.ru/pulmonologiya/bolezn-mukovistsidoz-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie/

    WikiMedikKonsult.Ru
    Добавить комментарий