Миоклоническая дистония

Миоклонус (миоклония)

Миоклоническая дистония
Миоклонус (МК-ус; (myoclonus; мио – мышца + греч.

klonos беспорядочное движение) – единичный феномен в виде внезапного короткого (импульсного), толчкообразного вздрагивания отдельных мышц или групп мышц туловища и конечностей, которое возникает вследствие активного мышечного сокращения (позитивный МК-ус) или кратковременного внезапного падения тонуса постуральных мышц (негативный МК-ус) [оба варианта могут наблюдаться у одного и того же пациента, а также в одной и той же группе мышц]; миоклония (МК-ния) – серия МК-усов (ритмичных и/или аритмичных). МК-ус может быть не только симптомом широкого спектра заболеваний нервной системы (насчитывается более 130 неврологических заболеваний, в клинической картине которых может наблюдаться МК-ус), но и физиологическим состоянием, не требующим коррекции. В большинстве случаев характер МК-ий практически не зависит от их этиологии, что значительно затрудняет дифференциальный диагноз и нередко приводит к неверной трактовке патологических состояний или к гипер-диагностике.

Обратите внимание! МК-ус занимает совершенно особое место в ряду известных форм расстройств движений, так как обладает целым рядом весьма необычных клинических характеристик, принципиально отличающих его от других гиперкинетических синдромов. К таким необычным проявлениям МК-уса, [1] во-первых, следует отнести его способность появляться при поражении не только базальных ганглиев, но и многих других уровней нервной системы: коркового, подкоркового, стволового, спинального и периферического (одним из критериев диагностики МК-уса, используемых в эпилептологии, является продолжительность мышечного сокращения, которая не должна превышать 100 мс [ILAE]; этот критерий, очевидно, касается коркового и подкоркового МК-уса, тогда как спинальный и, в особенности, периферический – нередко имеют бóльшую продолжительность – до 400 мс). [2] Во-вторых, МК-ус – это гиперкинез, который может иметь, как это ни парадоксально, эпилептическую и неэпилептическую природу. Никакие другие гиперкинезы не обладают такими необычными свойствами. [3] В-третьих, МК-ус, в отличие от других экстрапирамидных расстройств, которые прекращаются во время сна, может персистировать во сне. Уже простого перечисления вышеупомянутых необычных характеристик МК-уса достаточно для того, чтобы прийти к априорному выводу об очень сложном и неоднозначном патогенезе различных форм МК-уса. И этот вывод контрастирует с элементарно простым и достаточно однотипным внешним клиническим рисунком миоклонического вздрагивания.

МК-ус необходимо проводить с другими гиперкинезами: [1] с акционным, постуральным или интенционным дрожанием; [2] с тремором; [3] с тиками;[4] с хореей; [5] с фасцикуляциями (подробнее о принципах дифференциальной диагностики МК-уса с перечисленными гиперкинезами Вы можете ознакомится в статьях и лекции, указанных в конце поста, раздел «Литература»).

Точно оценить распространенность МК-уса трудно, поскольку он с разной частотой встречается в разных популяциях. Наиболее часто встречается вторичный, или симптоматический, МК-ус (72% всех случаев), большая часть случаев приходится в основном на болезнь Альцгеймера.

Для систематизации МК-уса было разработано множество классификаций, основной целью которых была идентификация этиологии и патофизиологии миоклоний, играющих решающую роль в выборе тактики лечения.
Обратите внимание! В соответствии с результатами исследования (Monday K., Jankovic J.

, 1993), включавшего 212 пациентов с миоклонусом, диагноз психогенного миоклонуса был установлен у 8,5% из них.

Авторы работы отмечают, что для этого варианта характерны признаки, присущие любому функциональному двигательному расстройству, а именно внезапное начало, быстрое прогрессирование и вариабельность проявлений (источник: статья «Некупируемая икота у пациента 64 лет» Д.Е. Румянцева и соавт.

; Клиника пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и гепатологии им. В.Х. Василенко ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава РФ, Москва; РЖГГК, №3, 2016 [читать])

Рассмотрим клиническую феноменологию МК-са, с учетом его систематезации в рамках «патофизиологической классификации», основанной на принципе локализации повреждения:

Корковый МК-нус может быть спонтанным, провоцируемым движением (корковый акционный МК-нус) или вызываться внешними стимулами (корковый рефлекторный МК-нус). Он может быть фокальным, мультифокальным или генерализованным.

Корковый МК-нус скорее дистальный, чем проксимальный, и чаще сгибательный, чем разгибательный. Корковым миоклониям предшествуют ЭЭГ-изменения в форме спайков, спайк-волн или медленных волн.

Латентный период между ЭЭГ- и ЭМГ-разрядами соответствует времени проведения возбуждения по пирамидному тракту.

Подкорковый МК-нус. Подкорковыми структурами, генерирующими этот вид МК-нуса, являются таламус (и ствол мозга). Обычно подкорковый МК-нус имеет генерализованный характер, часто билатеральный и чувствителен к различным видам стимулов. При подкорковом МК-нусе вышеуказанные (см.

корковый МК-нус ) временные ЭЭГ – ЭМГ-отношения не выявляются. ЭЭГ-разряды могут следовать за МК-ниями или вовсе отсутствовать. МК-нус, исходящий из таламуса в результате инсульта или другого повреждения, часто проявляется неритмичным тремором в руке.

Нередко причинами подкоркового МК-нуса являются гипоксия и метаболические нарушения, например вследствие почечной или печеночной недостаточности.

Стволовой (ретикулярный) МК-нус – одна из форм стволового МК-нуса; он генерируется в стволе мозга и является следствием гипервозбудимости каудальной части ретикулярной формации, в основном гиганто-клеточного ядра, откуда импульсы распространяются каудально – к спинальным мотонейронам и рострально – к коре.

Ретикулярный МК-нус часто характеризуется генерализованным аксиальным вздрагиванием, которое начинается в мышцах, иннервируемых каудальными отделами ствола мозга, и распространяется вверх и вниз на мышцы, получающие иннервацию от ствола мозга и спинного мозга. При этом проксимальные мышцы вовлекаются больше, чем дистальные.

Но у некоторых больных он может быть фокальным. Ретикулярный МК-нус может быть спонтанным, акционным и рефлекторным. В отличие от коркового МК-нуса при ретикулярном МК-нусе не выявляются ЭЭГ – ЭМГ-связи.

Ретикулярный МК-нус может выглядеть, как усиленный стартл-рефлекс (первичная гиперэкплексия, аноксия, геморрагия, воспалительный процесс и другие варианты локальной стволовой патологии).

Стволовой МК-нус в виде усиленной стартл-реакции (стартл-синдром или реакция генерализованной моторной активации). Стартл-синдром объединяет большую группу заболеваний, характеризующихся усиленной (патологической) стартл-реакцией (startle – вздрагивание) на световые, звуковые, тактильные и другие неожиданные внешние стимулы.

Стартл-реакция имеет чрезвычайно широкое рецептивное поле и обусловлена повышением возбудимости спинальных мотонейронов. Стартл-реакция является универсальным для млекопитающих компонентом ориентировочного рефлекса и как доброкачественный феномен встречается в 5 – 10 % популяции.

Патологическая (усиленная) стартл-реакция отличается от физиологической своей выраженностью. Поведенчески стартл-реакции имеют утрированную амплитуду и замедленную габитуацию (привыкание, т.е. постепенное уменьшение ответной реакции как результат продолжающейся или повторяющейся стимуляции).

Возможные двигательные реакции включают также моргание, гримасы на лице, сгибание шеи и туловища, подпрыгивания («прыгающие люди»), отведение и сгибание рук. Стволовой МК-нус в виде миоритмии (читайте лекцию «Миоклонус» проф. В.Л. Голубев, Первый МГМУ им. И.М.

Сеченова Минздрава России; журнал «Лечение заболеваний нервной системы» №3, 2014 [ссылка на лекцию в конце поста – раздел «Литература»]).

Стволовой МК-нус в виде вело-палатинного МК-нуса (тремор мягкого нёба, нистагм мягкого нёба), который проявляется ритмическим МК-нусом («тремором», подергиванием) мягкого нёба с частотой около 2 Гц, иногда мышц, иннервируемых другими краниальными нервами, и (редко) мышц туловища и конечностей (в последнем случае весь синдром обозначается как миоритмия).

Стволовой МК-нус в виде опсоклонуса (синдром «танцующих глаз») представляет собой миоклонический гиперкинез глазодвигательных мышц и проявляется быстрыми толчкообразными хаотичными, преимущественно горизонтальными движениями глазных яблок.

Может наблюдаться беспорядочная смена горизонтальных, вертикальных, диагональных, круговых и маятникообразных движений разной частоты и амплитуды. Согласно некоторым наблюдениям опсоклонус продолжается во сне, усиливаясь при пробуждении. Опсоклонус часто ошибочно принимается за нистагм, который отличается от опсоклонуса наличием двух фаз: медленной и быстрой.

Опсоклонус указывает на органическое поражение.

Спинальный МК-нус втипичных случаях это фокальный или сегментарный, спонтанный, ритмичный МК-нус, который не чувствителен к внешним стимулам и в отличие от миоклоний церебрального происхождения не исчезает во время сна. При спинальном МК-нусе ЭМГ-активность сопровождает каждое мышечное сокращение; его ЭЭГ-коррелятов нет. Отдельной формой спинального МК-нуса является так называемый проприоспинальный МКнус, который проявляется характерным генерализованным аксиальным симметричным вздрагиванием; он также не чувствителен к внешним стимулам и может персистировать во время сна.

Периферический МК-нус не провоцируется стимулами и характеризуется аритмичными мышечными сокращениями. Наиболее часто встречающимся видом периферического МК-нуса является гемифациальный спазм.

Мышечные сокращения продолжительностью 200 – 400 мс могут персистировать в диапазоне от нескольких дней или недель до месяцев.

В отличие от большинства других вариантов периферический МК-нус сохраняется во время сна.

подробные классификации МК-са [классификация №1], [классификация №2]Этапы диагностики:

Первый этап. При [!!!] любой форме МК-са необходимо определить причину его возникновения и локализацию очага поражения, что важно для правильного подхода к лечению.

Первый этап диагностики включает сбор анамнеза, оценку общего состояния, определение неврологического статуса: [1] неврологический статус, наличие других гиперкинезов (дистония, тремор, атетоз, хорея) и неврологических симптомов (спастичность, атаксия); [2] локализация МК-уса (конечность, шея, спина, лицо, тело в целом); [3] частота возникновения: МК-нии носят пароксизмальный или постоянный, стойкий характер; [4] уменьшение или увеличение МК-уса при движении; [5] наличие МК-уса во сне; [6] провокация МК-уса внезапным звуком, прикосновением; [7] исключения негативного МК-уса – просят поднять руки и подержать их на весу (внезапное расслабление мышц приводит к падению рук; [8] наличие опсоклонуса («танцующих» движений глаз); [9] наличие эпилептических приступов в анамнезе и при осмотре.

На втором этапе диагностики необходимо установить характер МК-уса с помощью таких дополнительных методов исследования, как электромиография (ЭМГ; основной метод диагностики МК-уса); полисомнография с одновременной записью электроэнцефалографии [ЭЭГ] и ЭМГ); вызванные потенциалы (ВП); видео-ЭЭГ-мониторинг (с одновременной записью электрокардиограммы [ЭКГ] и ЭМГ).

Источник: https://laesus-de-liro.livejournal.com/390180.html

Миоклоническая дистония

Миоклоническая дистония

Миоклоническая дистония – генетически гетерогенное состояние, которое приводит к нарушению работы мышц (миоклоническим гиперкинезам), а также дистонии мускулатуры верхней части тела – шеи, пояса верхних конечностей. Симптомами данного состояния являются резкие мышечные подергивания (рук, шеи, изредка ног), особенно при выполнении тонких движений.

Затем присоединяется дистония, которая может проявляться кривошеей и необычной позой больного. Диагностика миоклонической дистонии производится на основании данных настоящего статуса пациента и молекулярно-генетического анализа.

Лечение заболевания симптоматическое, включает в себя бензодиазепины и противосудорожные средства, иногда применяют ботулотоксин для устранения спастических нарушений.

Миоклоническая дистония (миоклонус-дистония, этанол-чувствительная миоклония) – генетическое состояние различной природы, характеризующееся нарушением работы мышц с развитием гиперкинезов и дистонии.

Впервые было описано еще в 1940-м году Бенедеком, однако он не смог идентифицировать патологию как отдельный тип миоклонии, это сделали Даубетс и Петерс в 1966-м году.

В настоящее время врачи-генетики определили, что это состояние является гетерогенным, то есть за его развитие отвечают мутации различных генов, многие из которых пока не удалось идентифицировать. По этой причине неясен механизм наследования миоклонической дистонии.

В большинстве случаев отмечается аутосомно-доминантная передача патологии, при этом имеются указания на наличие материнского импринтинга, при котором дефектный ген, передающийся от матери, не приводит к развитию заболевания. Встречаемость миоклонической дистонии оценивается цифрами 1:500000.

Миоклоническая дистония

Достоверно известно, что миоклоническая дистония имеет генетическую природу, при этом встречаются как наследственные семейные случаи, так и спорадические мутации генов.

До недавнего времени был известен лишь один ген, мутации которого вызывают развитие данного заболевания – SGCE, локализованный на 7-й хромосоме. В европейской популяции дефекты этого гена встречаются у 20-30% больных миоклонической дистонией.

Продуктом его экспрессии является белок саркогликан-эпсилон, относящийся к группе трансмембранных протеинов, встречающийся в скелетных мышцах, миокарде и нейронах ряда структур центральной нервной системы.

Функции белка на сегодняшний день неясны, предполагается, что он входит в состав так называемого дистрофин-гликопротеидного комплекса, задачи которого в организме пока также неизвестны.

По этой причине патогенез миоклонической дистонии, обусловленной мутацией гена SGCE, изучен мало.

Еще меньше известно о форме заболевания, которая связана с 18-й хромосомой – в отношении нее не установлен даже ген, который приводит к развитию данной патологии.

Совсем недавно появились указания на то, что у части больных миоклонической дистонией на фоне отсутствия дефектов в SGCE наблюдались мутации гена DRD2, расположенного на 11-й хромосоме. Ген кодирует последовательность одного из рецепторов к дофамину (D2), преобладающего в некоторых базальных ядрах головного мозга.

В основном при миоклонической дистонии выявляется миссенс-мутация Val154Ile гена DRD2, приводящая к изменению структуры рецептора. В результате этого меняются многие процессы контроля над мышечным тонусом, что клинически проявляется гиперкинезами и дистонией.

Кроме того, при этом заболевании возникают фобии, навязчивые состояния и панические атаки.

Указания на повышенную предрасположенность лиц с мутациями вышеуказанных генов к алкоголизму лишь отчасти имеют под собой основания. Напитки на основе этилового спирта способны ослаблять симптомы миоклонической дистонии, по этой причине больные в ряде случаев употребляют алкоголь в умеренных дозах для облегчения своего состояния, со временем это может стать причиной серьезной зависимости.

При рождении ребенка и в первые годы жизни миоклоническая дистония ничем себя не проявляет, заметить наличие этого состояния не представляется возможным.

Первые признаки заболевания возникают в возрасте 15-30 лет, симптоматика патологии нарастает достаточно быстро, но в дальнейшем ее склонность к прогрессированию не выявляется.

На начальных этапах миоклонической дистонии развиваются гиперкинезы мышц верхней половины туловища – плечевого пояса, рук, шеи, изредка лица. Иногда подергивания перерастают в судороги, нередко имеющие скручивающий характер и различную частоту возникновения.

Гиперкинезы и судороги при миоклонической дистонии редко проявляются в состоянии покоя, в основном их появление связано с мелкими и точными движениями – письмом или рисованием. Мышечные подергивания при этом достаточно резкие, часто описываются больными как «молниеносные».

Еще одним проявлением миоклонической дистонии являются нарушения мышечного тонуса, которые нередко поражают шею, верхние конечности, иногда – мышцы гортани и ног. Наиболее часто отмечается фокальная и спастическая дистония, имеющая асимметричный характер, при развитии на мышцах шеи в подобных случаях возникает кривошея.

Как правило, после возникновения дистония не усиливается и не поражает новые участки мышц. В некоторых случаях одним из проявлений миоклонической дистонии может выступать тремор рук. Возможна также дизартрия, обусловленная нарушением функций мышц гортани. Других мышечных симптомов при этом заболевании обычно не определяется.

При миоклонической дистонии нередко выявляются разнообразные расстройства психики: фобии, навязчивые состояния, панические атаки, депрессии. Этанол способен значительно уменьшать выраженность гиперкинезов и дистонии, поэтому многие больные употребляют различные количества алкогольных напитков.

При отсутствии врачебного контроля это приводит к стойкой алкогольной зависимости и сопутствующим нарушениям.

Поэтому психические симптомы при миоклонической дистонии могут иметь различную природу – первичную, обусловленную нарушением биохимических процессов в нервной системе из-за генетической мутации, и вторичную, вызванную неумеренным употреблением алкоголя.

Для определения миоклонической дистонии используют данные результатов осмотра больного и молекулярно-генетических анализов.

При осмотре выявляют тремор рук, клонические гиперкинезы мышц, плечевого пояса, рук и шеи, которые усиливаются при физической нагрузке или выполнении движений, требующих сложной согласованной работы пучков мышечных волокон (например, рисование).

Также может обнаруживаться кривошея, обусловленная спастической дистонией мускулатуры, в более тяжелых случаях определяется необычное положение тела пациента. В анамнезе больного обнаруживаются случаи судорожных припадков и другие неврологические симптомы – все это также косвенно указывает на наличие миоклонической дистонии.

К процессу диагностики миоклонической дистонии зачастую подключают психиатра или нарколога, поскольку при этом состоянии нередко выявляются расстройства психики и проблемы с наркотическими веществами. При обследовании пациента может регистрироваться депрессивное или подавленное состояние, навязчивые идеи и фобии.

Панические атаки часто связаны с судорожными припадками, после которых больных миоклонической дистонией начинает одолевать страх смерти, боязнь за свое здоровье или жизнь.

Обследование у нарколога иногда обнаруживает признаки алкогольной или (намного реже) бензодиазепиновой зависимости – последняя нередко возникает при неправильном лечении или нарушении схемы приема препаратов.

Молекулярно-генетическая диагностика миоклонической дистонии в настоящее время не получила широкого распространения.

В значительной степени это обусловлено тем, что генетические дефекты, приводящие к данному состоянию (мутации генов SGCE и DRD2) достоверно установлены всего лишь примерно для трети случаев заболевания.

Однако ряд клиник все же предлагает определение миоклонической дистонии генетическими методами путем прямого секвенирования последовательностей вышеуказанных генов.

Пренатальная диагностика необходима в тех случаях, когда миоклонической дистонией страдает отец ребенка – из-за импринтинга передача дефектного гена от матери потомству происходит крайне редко. Дифференциальную диагностику производят с семейной миоклонией (болезнью Унферрихта-Лундборга), синдромом Туретта, болезнью Вильсона, другими первичными и вторичными формами дистонии.

Специфического лечения миоклонической дистонии не существует, применяют симптоматическую терапию.

При наличии тремора и выраженных гиперкинезов хорошим эффектом обладают препараты из группы бензодиазепинов, однако назначать их можно только после консультации нарколога – важно, чтобы у больного не было алкогольной или бензодиазепиновой зависимости.

Судорожные припадки, возникающие при миоклонической дистонии, устраняются при помощи традиционной противосудорожной терапии.

Спастические дистонии мышц и в особенности кривошея могут быть значительно ослаблены инъекциями малых доз ботулинового токсина для частичной химической денервации мышечной ткани. Эффективность перечисленных терапевтических мероприятий неодинакова у различных больных миоклонической дистонией, что обусловлено значительной генетической и фенотипической гетерогенностью данного состояния.

Прогноз миоклонической дистонии относительно выживаемости пациентов довольно благоприятный – состояние не имеет склонности к прогрессированию симптомов, не поражает жизненно важные системы и органы.

Однако качество жизни больных может в значительной степени снижаться из-за гиперкинезов, которые нередко делают невозможными выполнение тонких движений (например, письмо), дистонической кривошеи и других симптомов заболевания.

Кроме того, прогноз миоклонической дистонии ухудшает повышенный риск развития алкогольной зависимости – даже благополучный в социальном плане человек может пристраститься к спиртосодержащим напиткам из-за того, что они облегчают неврологические симптомы.

Еще больше повышают риски психоэмоциональные расстройства пациента, которые увеличивают вероятность развития алкогольной зависимости и могут стать причиной серьезного невроза. Специфической профилактики миоклонической дистонии не существует, при возникновении заболевания следует выполнять все предписания врача.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/myoclonus-dystonia

Миоклония

Миоклоническая дистония

Миоклония (или миоклонус) — это симптом, а не заболевание, характеризующаяся кратковременным быстрым сокращениям мышц или группы мышц.

Миоклонические подёргивания или толчки обычно вызываются внезапными сокращениями мышц, называемыми положительным миоклонусом, или мышечным расслаблением, называемым отрицательным миоклонусом.

Миоклонические подёргивания могут происходить поодиночке или последовательно, по шаблону или без шаблона. Они могут происходить нечасто или многократно каждую минуту.

Миоклония иногда возникает в ответ на внешнее событие или когда человек пытается сделать движение. Человек, испытывающий подёргивания, не может контролировать их.

В своей простейшей форме миоклония состоит из подергивания мышц с последующим расслаблением. В пример можно привести икоту, что тоже является миоклонией.

Другими знакомыми примерами состояния являются подергивания, которые некоторые люди испытывают во время засыпания. Эти простые формы миоклонии встречаются у нормальных, здоровых людей и не вызывают затруднений.

При более широком распространении состояние может вызывать постоянные шокоподобные сокращения в группе мышц.

В некоторых случаях миоклония начинается в одной области тела и распространяется в мышцы в других областях. Более тяжелые случаи состояния могут исказить движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Эти типы миоклонии могут указывать на основное заболевание мозга или нервов.

Диагноз устанавливают на основании признаков и иногда подтверждают результатами электромиографического исследования. Лечение включает в себя коррекцию обратимых заболеваний головного мозга или нервной системы и симптоматическую терапию лекарственными препаратами.

Причины миоклонии

Миоклонус может развиться в ответ на:

Длительное лишение мозга кислорода, называемая гипоксией, может привести к постгипоксической миоклонии. Состояние может возникать и сам по себе, но чаще всего это один из нескольких симптомов, связанных с различными расстройствами нервной системы. Например, миоклонический подергивание может развиться у пациентов с:

Миоклонические толчки также часта наблюдаются у людей с эпилепсией, расстройством, при котором электрическая активность в мозге становится беспорядочной, что приводит к судорогам.

Типы миоклонии

Классифицировать множество различных форм миоклонуса сложно, потому что причины, последствия и реакции на терапию сильно различаются. Ниже перечислены наиболее часто описываемые типы.

  • Миоклония действия характеризуется мышечным подергиванием, вызванным или усиленным произвольным движением или даже намерением двинуться. Она может быть ухудшена попытками точных, скоординированных движений. Этот тип является самой инвалидизирующей формой миоклонии и может поражать руки, ноги, лицо и даже горло. Этот тип миоклонуса часто вызывается повреждением головного мозга, которое возникает из-за недостатка кислорода и притока крови к мозгу, когда дыхание или сердцебиение временно прекращаются.
  • Корковая рефлекторная миоклония представляет собой тип эпилепсии, которая возникает в коре головного мозга — внешнем слое или «сером веществе» мозга, ответственном за большую часть обработки информации, происходящей в мозге. Во время этого типа миоклонуса толчки обычно вовлекают не только несколько мышц одной части тела, но также могут происходить подёргивания, вовлекающие группу мышц. Кортикальная форма может усиливаться, когда люди пытаются двигаться определенным образом или ощущают определенное ощущение.
  • Эссенциальная миоклония возникает при отсутствии эпилепсии или других явных нарушений в мозге или нервах. Она может происходить случайным образом у людей без семейной истории, но также может появляться у членов одной семьи, что указывает на то, что иногда это может быть наследственным заболеванием. Существенный миоклонус имеет тенденцию быть стабильным без увеличения тяжести с течением времени. В некоторых семьях существует ассоциация с существенным миоклонусом, существенным тремором и даже формой дистонии, называемой миоклонус-дистонией. Другая форма существенного миоклонуса может быть типом эпилепсии без известной причины.
  • Нёбная миоклония — это регулярное ритмичное сокращение одной или обеих сторон задней части ротовой полости, называемое мягким нёбом. Эти сокращения могут сопровождаться миоклонией в других мышцах, включая мышцы лица, языка, горла и диафрагмы. Сокращения очень быстрые, происходят 150 раз в минуту и ​​могут сохраняться во время сна. Состояние обычно появляется у взрослых и может длиться бесконечно. Некоторые люди с небной формой рассматривают ее как незначительную проблему, хотя некоторые иногда жалуются на «щелкающий» звук в ухе, шум, возникающий при сокращении мышц мягкого неба. Расстройство может вызвать дискомфорт и сильную боль у некоторых людей.
  • Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия (ПМЭ) представляет собой группу заболеваний, характеризующихся миоклонией, эпилептическими припадками и другими серьезными симптомами, такими как проблемы при ходьбе или речи. Эти редкие расстройства часто ухудшаются с течением времени и иногда приводят к летальному исходу. Исследования определили многие формы ПМЭ.
    1. Болезнь Лафоры наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что заболевание возникает только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одной от каждого родителя. Болезнь Лафоры характеризуется миоклонусом, эпилептическими припадками и деменцией (прогрессирующая потеря памяти и других интеллектуальных функций).
    2. Вторая группа заболеваний ПМЭ относиться к классу лизосомных болезней накопления, обычно включающая в себя миоклонию, проблемы со зрением, деменцию и дистонию (длительные сокращения мышц, которые вызывают скручивающие движения или неправильные позы).
    3. Другая группа нарушений ПМЭ в классе системных дегенераций часто сопровождается миоклонией действия, судорогами и проблемами с равновесием и ходьбой. Многие из этих заболеваний начинаются в детстве или в подростковом возрасте.
  • Ретикулярная рефлекторная миоклония является типом генерализованной эпилепсии, которая возникает в стволе головного мозга, той части мозга, которая соединяется со спинным мозгом и контролирует жизненно важные функции, такие как дыхание и сердцебиение. Миоклонические толчки обычно поражают все тело, одновременно воздействуя на мышцы с обеих сторон тела. У некоторых людей миоклонические судороги возникают только в части тела, например в ногах, при этом все мышцы этой части задействованы при каждом толчке. Ретикулярная рефлекторная форма расстройства может быть вызван произвольным движением или внешним раздражителем.
  • Стимулчувствительный миоклонус, запускается рядом внешних раздражителей, включая шум, движение и свет.
  • Миоклония сна возникает на начальных этапах сна, особенно в момент засыпания. Некоторые формы кажутся чувствительными к стимулам. Некоторые люди с этой формой расстройства редко испытывают беспокойство или нуждаются в лечении. Однако она может быть симптомом более сложных и беспокоящих нарушений сна, таких как синдром беспокойных ног, и может потребовать лечения.

Симптомы миоклонии

Миоклония может быть слабой или тяжелой. Мышцы могут сокращаться быстро или медленно, ритмично и неритмично. Миоклонические подергивания могут быть редкими или частыми.

Они могут наступать спонтанно или под действием внезапного шума, света или движения. Например, их можно спровоцировать, потянувшись за каким-нибудь предметом или делая шаг.

При болезни Крейтцфельдта–Якоба (редкое дегенеративное заболевание головного мозга) миоклония усиливается при внезапном испуге.

Миоклония, развившаяся в результате нарушения метаболизма, может быть длительной и затрагивать разные группы мышц, иногда приводя к судорогам.

Диагностика

Диагноз ставиться на основании признаков, осмотра врача, анализов крови, магнитно-резонансная томография и электромиографического исследования.

  • Обычно выполняются анализы крови для определения уровня сахара, кальция, магния и натрия в крови. Отклонения уровней этих веществ от нормы могут свидетельствовать о том, что причиной является метаболическое расстройство.
  • Чтобы обнаружить изменения в головном мозге, характерные, например, для болезни Альцгеймера, проводится магнитно-резонансная томография (МРТ).
  • У пациентов с судорожным расстройством для выявления миоклонии может выполняться электроэнцефалография.

Лечение миоклонии

Лечение миоклонии направлено на лекарства, которые могут помочь уменьшить симптомы. Препаратом первого выбора для лечения, особенно определенных видов миоклонии действия, является клоназепам, тип транквилизатора.

Дозировки клоназепама обычно увеличивают постепенно, пока больной не почувствует улучшений или не появятся побочные эффекты. Сонливость и потеря координации являются общими побочными эффектами.

Благоприятные эффекты клоназепама могут со временем уменьшаться, если у человека разовьется толерантность к препарату.

Многие лекарства, используемые для лечения миоклонии, такие как барбитураты, леветирацетам, фенитоин и примидон, также используются для лечения эпилепсии. Барбитураты замедляют центральную нервную систему и вызывают транквилизирующий или антисейзерный эффект.

Фенитоин, леветирацетам и примидон являются эффективными противоэпилептическими препаратами, хотя фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или оказывать другие вредные долгосрочные эффекты. Вальпроат натрия является альтернативной терапией миоклонуса и может использоваться как один, так и в сочетании с клоназепамом.

Хотя клоназепам и/или вальпроат натрия эффективны для большинства людей с расстройством, у некоторых людей возникают побочные реакции на эти препараты.

Некоторые исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP), строительного блока серотонина, приводят к улучшению у людей с некоторыми типами миоклонии и ПМЭ.

Однако другие исследования показывают, что терапия 5-HTP не эффективна для всех людей, и, фактически, может ухудшить состояние некоторых людей.

Эти различия в эффекте 5-HTP на людей с миоклонией еще не объяснены, но они могут предложить важные подсказки к основным отклонениям в рецепторах серотонина.

Сложное происхождение расстройства может потребовать использования нескольких лекарств для эффективного лечения. Хотя некоторые лекарства имеют ограниченный эффект при использовании по отдельности, они могут иметь больший эффект при использовании с лекарствами, которые действуют на различные пути или механизмы в мозге.

Комбинируя некоторые из этих препаратов, ученые надеются добиться большего контроля над миоклоническими симптомами. Некоторые лекарства, которые в настоящее время изучаются в различных комбинациях, включают клоназепам, вальпроат натрия, леветирацетам и примидон.

Гормональная терапия также может улучшить реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых людей.

Профилактика

Защитите себя от травмы головного мозга, надев шлем или головной убор во время таких действий, как езда на велосипеде или мотоцикле.

Обратитесь к врачу, если у вас начались судороги после начала приема нового лекарства, чтобы можно было внести изменения.

Прогноз

Простые формы миоклонии встречаются у нормальных, здоровых людей и не вызывают серьезных проблем.

В некоторых случаях расстройство начинается в одной области тела и распространяется в мышцы в других областях.

Более тяжелые случаи миоклонии могут исказить движение и серьезно ограничить способность человека есть, говорить или ходить. Эти типы миоклонии могут указывать на заболевание головного мозга или нервов.

Хотя клоназепам и вальпроат натрия эффективны для лечения большинства случаев расстройства, у некоторых людей на эти препараты возникают побочные реакции. Кроме того, преимущества клоназепама может уменьшаться при длительном приеме.

Интересное

   

Источник: https://tvojajbolit.ru/nevrologiya/miokloniya/

Симптомы, признаки и методы терапии при миоклонической эпилепсии

Миоклоническая дистония
Миоклоническая эпилепсия — состояние, характеризующееся сочетанием эпилептических приступов и хаотичных подёргиваний мышц.

Название болезни произошло от греч. myos — “мышца” и англ. clonus — “судорога”. Причинами миоклоний считают дегенеративные изменения в коре головного мозга, мозжечке либо внутренних органах (печени, почках); вызванные эпилепсией, они несут патологический характер.

Этот вид эпилепсии встречается у 10% всех страдающих от этого заболевания, независимо от пола.

Описание

Заболевание в МКБ-10 обозначается кодом G40.4.

Патология в основном проявляется в возрасте 13-18 лет и характеризуется миоклоническими приступами, которые выражаются в непроизвольных подергиваниях или активности, приступы при этом всегда затрагивают парные органы в верхней части тела.

Реже судороги наблюдаются в нижних конечностях.

Основная форма болезни – миоклонус-эпилепсия, которая представляет собой наследственное поражение центральной нервной системы, за счет чего и случаются миоклонические припадки.

Также известна форма юношеской миоклонической эпилепсии, которая называется синдром Янца.

Это генерализованная доброкачественная форма патологии, которая возникает на фоне возрастных трансформаций в организме.

Наиболее подвержены риску развития такого недуга лица в возрасте от 8 до 25 лет, но чаще всего в группу риска входят дети 12-15 лет.

Все проявления миоклонической эпилепсии в зависимости от происхождения можно условно разделить на три группы:

  • симптоматическая. Заболевание является следствием других патологических процессов в организме;
  • идиопатическая. Патология передается наследственным путем и проявляется в детском или подростковом возрасте;
  • криптогенная. Точно определить этиологию таких заболеваний не удается. Такие формы эпилепсии наиболее тяжело поддаются медикаментозному лечению.

Некоторые криптогенные формы со временем переходят в одну из двух других групп, так как с развитием уровня диагностической медицины иногда становится возможным определение причины развития болезни.

У взрослых

У взрослого человека внезапные вздрагивания, вызванные непроизвольным сокращением мышц, могут быть вариантом нормы. В этом случае причинами миоклонии выступают:

  • чрезмерные физические нагрузки;
  • стрессовые ситуации;
  • во время ночного отдыха – переход из стадии быстрого сна в фазу медленного.

Вздрагивание при засыпании у взрослых неврологи объясняют и другой причиной. Замедление жизненно важных процессов (биение сердца, дыхание) в период ночного отдыха головным мозгом воспринимается как потенциально опасное состояние.

В ответ на него главный орган центральной нервной системы подаёт сигнал с целью активизировать процессы – посылает нервные импульсы, вызывающие короткую судорогу.

Часто в этот момент человек видит сновидение, в котором он оступается, поскальзывается, падает.

Ещё один возможный случай мышечных сокращений непроизвольного характера – состояние, испытываемое человеком во время гипнотического сеанса. Психологи и некоторые другие специалисты, практикующие такой метод терапии, посредством внушения вводят пациента в состояние сна. В этот момент у человека могут наблюдаться кратковременные эпизоды миоклонии.

Единичные случаи вздрагивания во сне у взрослых, причины которого физиологичны, не опасны и не должны вызывать беспокойства.

Патологические причины миоклонических приступов:

  • Эпилепсия. Характеризуется повторяющимися однотипными приступами судорог.
  • Синдром Дживонса. Проявляется неконтролируемыми сокращениями век в ответ на световой раздражитель в сочетании с кратковременным отключением сознания.
  • Нарушение обменных процессов в организме.
  • Кислородное голодание головного мозга.
  • Рассеянный склероз.
  • Интоксикация организма соединениями тяжёлых металлов.
  • Черепно-мозговые травмы.
  • Сосудистые патологии.
  • Паразитарные поражения (токсоплазмоз).

Судорожные мышечные сокращения могут иметь место при отмене приёма некоторых препаратов, в основном седативных.

Источник: https://neuro-orto.ru/simptomy/kortikalnaya-miokloniya.html

Миоклоническая судорога: причины, лечение и профилактика

Миоклоническая дистония

В отличие от обычных судорожных состояний, сопровождаемых болевыми ощущениями, миоклонические судороги проходят безболезненно. Приступ захватывает одно либо несколько мышечных волокон. Визуально приступ похож на лёгкое подёргивание, тик. Подобные судороги испытывают взрослые и дети.

Этиология миоклонических судорожных состояний

Судорожные приступы указанного типа чаще появляются во время сна либо в полусонном состоянии. Причём в сонном состоянии судороги способны повторяться. Исходя из безболезненности, человек может спокойно спать, даже не просыпаться от непроизвольных мышечных сокращений.

Причин состояния множество. Отдельные люди имеют врождённую склонность к судорогам. Подобным образом нервная система реагирует на физические или нервные переутомления во время дневного бодрствования. Провокаторами состояния становятся:

  • стрессовые состояния и тревожные события;
  • употребление кофе, прочих энергетических напитков;
  • недостаток микроэлементов, питающих мышечную ткань;
  • стресс и тревожность;
  • кофеин и прочие стимуляторы;
  • дефицит питательных веществ;
  • злоупотребление алкоголем и курением;
  • лечение кортикостероидными препаратами, стимуляторами и эстрогенами.

Подобные реакции не опасны для человека. Приступы не повторятся, если избавиться от перечисленных недостатков. Все зависит от желания человека и навыка гармонизировать психоэмоциональные состояния. Известны дополнительные причины небольших тиков, связанные с соматическими нарушениями, способные сигнализировать о заболевании. Миоклонические судороги свидетельствуют о:

  • дистрофических состояниях мышечной ткани;
  • амитрофическом склерозе — редком заболевании, при котором происходит некроз нервных клеток;
  • отмирании мышечной ткани спины;
  • аутоиммунном заболевании;
  • травмировании мышечных нервов;
  • поражении головного мозга вследствие токсического воздействия либо инфицирования (болезнь Крейтцфельда-Якоба, склерозирующий панцефалит);
  • патологии обменных процессов: уремии, гипоксии, гиперсмолярные состояния;
  • прогрессирующей форме эпилепсии;
  • нейродегенеративных состояниях у детей (болезнь Альперса). Приступы настолько часты, что ребёнок просыпается и плачет.

Виды миоклонических приступов

В зависимости от локализации заболевания нервной системы врачи выделяют группы приступов:

  • корковая группа судорог получила название благодаря внешним раздражителям (резкий крик, яркий свет). Вследствие неожиданных раздражителей в мозге образуется эпилептический разряд;
  • стволовой, или подкорковый, приступ образуется на фоне раздражения мозжечка. Возникает спазм и подёргивание проксимальной мышечной ткани;
  • спинальная миоклония происходит в клинике инфарктных состояний, воспалительных процессов, опухолевидных и дегенеративных состояний, травмировании позвоночника;
  • периферическая группа приступов связана с нарушением периферических нервов.

Формы приступов

Условно формы миоклоний приобрели названия доброкачественных и негативных. Доброкачественные миоклонии не предусматривают лечения. Как правило, наблюдаются ночью либо когда человек засыпает. Длительность приступов непродолжительная — до нескольких минут.

В сознательном состоянии возникает миоклония испуга. Провоцируют спазматические состояния резкий крик, падение любого предмета, яркие вспышки света. Сопутствуют состоянию тахикардия и потовыделение. Вследствие приступа порой наступает икота.

Непроизвольная икота также указывает на хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, интоксикацию организма.

Приступообразные онемения икроножных мышц, глазной тик указывают на физическое перенапряжение.

Подобная доброкачественная миоклония характерна для детей в первые месяцы жизни, наблюдается во время сна, при лактации. Не исключены миоклонии, когда ребёнок засыпает.

Возможно наблюдать непроизвольные сокращения шейных мышц, конечностей и спины. Как правило, до года симптомы исчезают без специальной коррекции.

Под негативными миоклониями подразумевают эпилептические приступы. Наглядным примером упомянутых приступов у детей и взрослых становится лёгкий тремор рук при вытянутом положении. Возникает приступ в любом виде мышечной ткани, даже языка.

Симптомы приступов

Врачи выделяют симптомы миоклоний:

  • «беспокойные ноги», наблюдается вздрагивающие движения ног;
  • стереотипные приступообразные движения.

Синдромы состояний — бруксит, сосание пальца, разговор во сне, астматический приступ, рвота, кошмарные сны и ощущение «удушья». Миоклонии икроножных мышц похожи на судороги. При судорожных состояниях человек теряет сознание, при миоклонии нет. Спазмы икроножных мышц появляются в фазе засыпания.

Спастические движения в области икроножных мышц у женщин вызваны неудобной обувью либо постоянным ношением обуви на высоком каблуке. Миоклонии проявляются в клинике варикозного расширения вен. Кроме спазмов развивается отёчность в области икроножных мышц.

Тонико-клонические судороги сопровождаются потерей сознания.

Диагностика миоклоний

Диагностические процедуры основаны на сборе анамнеза, наблюдении за приступом. Для постановки точного диагноза потребуется электроэнцефалография, компьютерная томография и МРТ.

Предусмотрены лабораторные исследования крови больного. С их помощью определяют количество креатинина, мочевины и сахара. Профильный специалист для лечения миоклоний — невролог.

Избранные случаи требуют наблюдения в условиях стационара.

Лечение миклоний

Доброкачественные формы миоклоний, которые проявляются во время сна и при засыпании, не требуют лечения. Если случаи судорожных подергиваний повторяются, мешают сну, врачи рекомендуют пройти исследование — электроэнцефалографию.

Исследование покажет наличие эпилепсии у больного. Потом назначают седативные и противосудорожные препараты. Миоклонии лечат в комплексе с основным заболеванием.

Исходя из причины появления симптома, больному назначают седанот, апилепсин, депакин.

Повышенное содержание креатинина в крови указывает на почечную природу миоклоний. В комплексном лечении используют препараты, показанные при почечных недугах.

Больному рекомендуют нормализовать режим дня, чередовать физические нагрузки и время отдыха, принимать успокоительные препараты (валериану либо пустырник), пешие прогулки перед сном. Комплексное лечение предполагает отказ от курения, алкоголя.

Для лечения ночных миоклоний у детей следует ограничить просмотр кошмаров и фэнтези перед сном. Детям показан приём валерианы. Дозировку успокоительных препаратов для детей определяет врач.

Народная медицина в лечении миоклоний

Вспомогательные методы лечения миоклоний предполагают применение лекарственных трав, снижающих интенсивность ночных миоклоний, укрепляющих здоровье в целом. Для приготовления успокоительного настоя понадобятся корни валерианы и примулы, цветки лаванды, листья мяты перечной. Все компоненты (0,5 ч.л.

) смешивают и заливают стаканом кипятка. Средство настаивают час. Затем процеживают, принимают по 100 г вечером перед сном. Настойку из свежих листьев пустырника принимают 3 раза в день до еды. Это не концентрированный напиток, «сонное» состояние человеку не угрожает. Для 500 мл.

напитка понадобится 50-80 г травы.

Смесь заливают кипятком, настаивают в термосе 4 ч, процеживают.

Можно приготовить спиртовую настойку. Она хранится дольше, нежели водная, а концентрация позволяет принимать лекарство с перерывами.

Для приготовления спиртовой настойки берут сухие листья омелы и спирт в соотношении 1:1. Средство настаивают в тёмном месте две недели. Процеживают и хранят в холодильнике. Принимают утром по 10 капель.

Курс лечения — 10 дней. Потом делают перерыв, повторяют снова через две недели.

Для детей готовят настойку на основе травы зверобоя, душицы и голубой синюхи. Травы рекомендуют добавлять понемногу, чтобы в сборе получилась столовая ложка. Количество заливают 250 мл. кипятка. Настаивают в термосе ночь. Процеженный настой пьют по две столовые ложки перед едой.

Если у детей бессонница, допустимо приготовить настой на основе корня синюхи. Детям готовят по другому рецепту. На кончике ножа берут мелко измельчённый корень синюхи, погружают его в стакан кипятка. Настаивают два часа, процеживают. Принимают перед сном по чайной ложке. Взрослые пьют по 50 мл. перед сном.

Полынь издавна известна устранением неврастении и судорог. Траву активно используют в композиции успокаивающих средств. Настойку из полыни готовят отдельно. Единственный изъян в применении — своеобразная горечь.

Настой подслащивают мёдом. Известно много способов приготовления полынного настоя. Простейший — одну чайную ложку полыни залить стаканом кипятка. 30 мин понадобится для настаивания.

Процеженный настой пьют 2-3 раза в течение дня.

Профилактические меры

Панацеи избавления от ночных миоклоний не существует. Выработан ряд правил, помогающих если не справиться, то уменьшить интенсивность и кратность ночных приступов:

  • сбалансированно питаться. В рационе предусмотрите больше пищи, богатой растительной клетчаткой (фрукты и овощи). Это устранит дефицит калия, кальция и магния, питающих мышечную ткань;
  • ограничить потребление продуктов с кофеином (шоколад, конфеты, кофе, какао);
  • не злоупотреблять курением и алкоголем;
  • если необходимо принимать стимуляторы,  лучше посоветуйтесь с врачом и выберите оптимальный препарат, который не будет вызывать миоклонии;
  • для гармонизации психоэмоционального состояния научитесь специальным дыхательным упражнениям (к примеру, из йоги);
  • пейте побольше жидкости, особенно если вы профессионально занимаетесь спортом;
  • при спортивных нагрузках способен внезапно возникнуть миоклонический приступ. После приступа следует уменьшить нагрузку и помассажировать поражённую мышцу;
  • для профилактики миоклоний помогут лёгкие массажные движения икроножных мышц на ночь. Делают следующим способом: сначала икроножную мышцу слегка оттягивают, пальцы стопы одновременно оттягивают до упора, чтобы почувствовать растяжение мышечной ткани голени.

Миоклонии не опасны для здоровья человека. Если они доброкачественные, понадобятся небольшие усилия, чтобы избавиться. В случае патологических миоклоний их устраняют симптоматическим лечением.

Источник:

Причины возникновения и методы лечения кортикальной миоклонии

Кортикальная миоклония – это резко проявляющиеся судороги, поражающие одну или несколько мышечных групп, без предшествующей симптоматики. Чаще всего такое явление наблюдается во время сна, но непроизвольные сокращения происходят и в период бодрствования. Состояние может быть вариантом нормы или свидетельствовать о наличии патологии.

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий