Метаболическая миопатия

Метаболическая миопатия

Метаболическая миопатия

Метаболические миопатии – большая группа заболеваний, проявляющихся снижением толерантности к физической нагрузке вследствие нарушения обмена веществ в мышечной ткани или недостатка ферментов.

Симптомами заболевания являются мышечная слабость, боли, судороги, парезы, трудность выполнения длительной физической нагрузки, формирование контрактур. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, исследования содержания ферментов в кровяном русле, биопсии мышцы.

Лечение включает в себя дието- и витаминотерапию, применение стероидов и ортопедической коррекции.

Метаболические миопатии представляют собой обширную группу наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ (гликогена, липидных фракций или АТФ) в мышцах. Патологический процесс проявляется как у детей, так и у взрослых. Наследственные формы склонны к прогрессированию патологического процесса.

Актуальность метаболических миопатий связана с возможностью развития преходящих контрактур в ответ на невозможность мышечной ткани использовать энергический потенциал из глюкозы (болезнь Мак-Ардля) или липидов (недостаточность карнитина) с расщеплением АТФ.

Метаболические миопатии развиваются примерно в 5 клинических случаях из 10000.

Метаболическая миопатия

Основной причиной развития врожденных миопатий с нарушением метаболизма в мышечных тканях является наследственная предрасположенность (поэтому их еще называют семейными миопатиями); передача дефектного гена осуществляется аутосомно-рецессивно, реже доминантно или по материнской линии.

Могут быть и случайные, или спорадические генные мутации. Патологический процесс при миопатиях такого рода может быть связан с патологией ионных каналов мышечных мембран (семейный периодический паралич), с нарушением функции митохондрий (вызванными мутациями в митохондриальном геноме).

При гликогенозах наблюдается недостаточность ферментов, участвующих в обмене гликогена с последующим накоплением последнего в тканях, прежде всего в печени и скелетных мышцах.

К примеру, при болезни Мак-Ардля патологический процесс связан с дефицитом фермента мышечной фосфорилазы, в результате чего нарушается процесс гликолиза, необходимый для обеспечения мышц энергией.

Приобретенные метаболические миопатии могут быть вызваны эндокринными заболеваниями (гипертиреоз, гипотиреоз, гиперальдостеронизм, болезни Кушинга и Аддисона, гиперфункция паращитовидных желез, акромегалия и прочие), быть следствием хронических интоксикаций (алкоголизм, ятрогенное воздействие и пр.); хронических заболеваний легких, почек (уремия, хроническая почечная недостаточность, электролитные нарушения), печени (печеночная недостаточность) и сердечно-сосудистой системы; синдрома мальабсорбции; дефицита витаминов группы D и E.

Выделяют первичные (или врожденные) нарушения метаболизма мышечной ткани. К этой группе следует отнести заболевания, связанные с нарушением обмена гликогена: болезнь Помпе, болезнь Андерсена, болезнь Кори-Форбса, болезнь Мак-Ардля, болезнь Таури, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит ФГК, дефицит фосфоглицеромутазы, дефицит ЛДГ.

К группе наследственных нарушений обмена липидов в мышцах относят: дефицит карнитина, недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы и дефицит КПТ. Митохондриальными миопатиями являются: дефицит ферментов редуктазы, цитохрома b, b 1; дефицит АТФ. К нарушениям метаболизма пуринов относят: дефицит фермента МАДА (миоаденилдезаминазы).

Кроме этого, выделяют также и вторичные (приобретенные) метаболические миопатии, являющиеся следствием эндокринных болезней или других патологических состояний организма.

Нарушения обмена гликогена и глюкозы. При избыточном скоплении гликогена, пациенты достаточно хорошо чувствуют себя в покое, вне физической нагрузки. При повышении активности, недостаточность ферментов препятствует формированию энергии из углеводов.

Обычно через несколько минут после начала физической работы больные начинают жаловаться на утомляемость, мышечную слабость.

Если интенсивность нагрузки не уменьшить, может возникнуть мышечная контрактура, которая может перерасти в тяжелое поражение мышечной ткани.

При болезни Мак-Ардля возникают сильные мышечные боли, проксимальные мышечные гипотрофии, а также болезненное уплотнение и слабость мышц с последующим развитием контрактуры.

Последняя обусловлена нарушением расслабления мышц, из-за дефицита энергии. При нагрузке может формироваться распад мышц с развитием миоглобинурии, явлениями тяжелой почечной недостаточности.

Возможна слабость сердечной мускулатуры с развитием сердечной недостаточности.

Болезнь Андерсена и Кори-Форбса, приводят к тяжелым поражениям печени, сердца, контрактурам; нарушениям физического развития в детстве в сочетании с умеренным поражением мышц.

Дефицит мальтазы может развиваться в виде младенческой формы (сразу после рождения) с явлениями мышечной слабости и застойными явлениями в сердце. Болезнь прогрессирует и чаще всего приводит к летальному исходу; пациенты не доживают и до 2 лет.

Вторая форма болезни начинает себя проявлять в раннем детском возрасте. Чаще всего связана с дыхательными нарушениями и выраженной слабостью мышц нижних конечностей.

Взрослая форма болезни характеризуется безболезненной слабостью мышечного пояса верхних и нижних конечностей и дыхательной мускулатуры.

Нарушения липидного обмена. Большее число неврологических заболеваний связано с дефицитом липидных фракций. Некоторые из них могут проявляться только в снижении способности переносить физические нагрузки. Дефицит карнитина и фермента КПТ являются классическими примерами нарушения липидного обмена.

Синдром дефицита карнитина проявляется прогрессирующей мышечной слабостью; поражаются мышцы конечностей, а также лицевые и глоточные мышцы. Синдром недостатка КПТ характеризуется приступами боли при физической нагрузке. Чаще всего болеют мужчины, у них может наблюдаться выраженная мышечная слабость и боль.

Митохондриальные миопатии. Поражаются мышцы конечностей, мышечные волокна глазного яблока (птоз, офтальмоплегия). Вовлекается в патологический процесс ЦНС (мозжечковая атаксия, эпилептические припадки, миоклонии, деменция и пр.), сердце (кардиомиопатии), почки (тубулопатия), печень, слуховой анализатор (нейросенсорная тугоухость).

Обычно болеют дети и подростки, хотя патологический процесс может дебютировать и позже. Мышечная слабость либо имеет распространенный характер (повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок), либо более ограниченный (локальное поражение мышц конечностей, лица или только наружных мышц глазного яблока).

Характерна одышка при физической нагрузке, головные боли, напоминающие мигрень.

Постановка диагноза невозможна без сбора полной анамнестической картины и тщательного клинического обследования. Сложность связана с тем, что больные не предъявляют жалоб в состоянии покоя.

Значимыми клиническими проявлениями являются: выраженные мышечные боли, слабость, судороги, изменения цвета мочи (миоглобинурия). Характерна симметричность поражения мышц.

Также требуется тщательное неврологическое обследование на предмет выявления других клинических синдромов.

Назначается исследование ферментативной активности (кровь на ферменты КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолазы и пр.), ишемический тест на предплечье (позволяет выявлять гликогенозы). Электромиография или электронейрография позволяют выявить отклонения, которые характерны для миопатий.

МРТ или КТ головного мозга назначаются с целью исключения органических изменений, которые также могут являться причиной мышечной слабости. По показаниям проводится томографическое исследование внутренних органов.

Наиболее значимой в постановке диагноза является биопсия мышц с последующим морфологическим, гистохимическим и микроскопическим исследованием (позволяет поставить заключительный диагноз).

Требуется консультация следующих специалистов: невролога, кардиолога, офтальмолога, нефролога; при проявлении метаболической миопатии в раннем детском возрасте – детского невролога, генетика и других.

Лечение врожденных нарушений обмена веществ не представляется возможным. Применяется лишь симптоматическая помощь, которая выражается в диетотерапии с употреблением продуктов с высоким содержанием белка и приемом фруктозы. В сочетании с поливитаминами это может улучшать состояние больных при гликогенозах.

При миоглобинурии вводят дополнительное количество жидкости для поддержания диуреза и профилактики почечной недостаточности. При митохондриальных миопатиях назначают лекарственные средства, улучшающие энергический метаболизм (L-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, витамины С и Е).

Хорошие терапевтические результаты показывает применение глюкокортикостероидов. Показана также и ортопедическая коррекция.

При вторичных или приобретенных миопатиях лечение направлено на терапию основного заболевания: коррекцию эндокринных патологий, системных заболеваний, интоксикаций.

Прогноз и профилактика метаболических миопатий

Прогноз первичных миопатий достаточно неблагоприятный, особенно это касается младенческих форм и заболеваний, проявляющихся с первых недель жизни. Такие пациенты погибают в раннем детском возрасте. Более поздние или взрослые формы имеют более благоприятный прогноз.

Течение и исход патологического процесса также зависит от вовлечения других органов и систем (сердца, печени, почек и пр.).

Приобретенные метаболические миопатии имеют достаточно благоприятный прогноз, так как основные симптомы патологического процесса регрессируют после коррекции причинного заболевания и состояния.

Профилактика первичных метаболических миопатий заключается в медико-генетическом консультировании пары перед зачатием и в первом триместре беременности. Своевременное выявление и терапия вторичных миопатий позволяет избежать развития метаболических нарушений в мышечной ткани.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/metabolic-myopathy

Метаболические миопатии: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Метаболическая миопатия

Группа болезней, характеризующихся нарушениями метаболизма в мышцах либо недостатком ферментов, при которых снижается выносливость физических нагрузок.

Заболевание проявляется слабостью мышц, болевыми ощущениями, судорогами, парезами, трудностью выполнения длительной физической активности, а также формированием контрактур.

Для установки и подтверждения диагноза врач анализирует клиническую картину, собирает анамнез, проводит физикальный осмотр и назначает дополнительные обследования.

Обычно, исследуют ферментативную активность, выполняют электромиографию, магнитно-резонансную либо компьютерную томографию, биопсию мышечной ткани, а также проводят ишемическое тестирование на предплечье.

В диагностике и лечении могут принимать участие специалисты нефрологического, кардиологического, неврологического и офтальмологического профилей.

Специфическое лечение не разработано, потому терапия направлена на купирование симптоматики. Пациентам корректируют рацион питания, а также назначают глюкокортикостероиды, поливитамины и препараты, которые улучшают энергический обмен веществ.

Причины

Недуг может развиваться на фоне генетической предрасположенности либо эндокринных заболеваний. Дефектный ген наследуется по линии матери, аутосомно-рецессивным и доминантным путем.

Вторичная форма заболевания может быть спровоцированной гипертиреозом, болезнью Кушинга, гипотиреозом, гиперфункцией паращитовидных желез, акромегалией, болезнью Аддисона, гиперальдостеронизмом, хроническими интоксикациями организма, алкоголизмом, уремией, хронической почечной недостаточностью, электролитными нарушениями, печеночной недостаточностью, хроническими заболеваниями сердца и сосудов, дефицитом витаминов (Е, D), а также синдромом мальабсорбции.

Симптомы

При нарушении метаболизма гликогена и глюкозы общее состояние пациента удовлетворительное. Во время высокой активности, из-за недостатка ферментов, из углеводов не формируется энергия. Как правило, данное состояние проявляется быстрой усталостью и слабостью.

Не снижение интенсивности физических нагрузок способно привести к мышечной контрактуре и тяжелым поражениям мышечных тканей. Болезнь Мак-Ардля характеризуется сильной болью в мышцах, проксимальными гипотрофиями мышечных тканей, уплотнением и слабостью мускулов, а затем контрактурой.

У некоторых больных наблюдается слабость сердечных мышц, на фоне которой развивается сердечная недостаточность. При дефиците мальтазы симптоматика может проявляться уже в младенчестве. Отмечаются слабость в мышцах и застойные явления в полости сердца. Данная форма недуга может закончиться летально в раннем детстве.

Если болезнь проявляется во взрослом возрасте, отмечается безболезненная слабость рук, ног, мышечного пояса и мускулатуры, участвующей в дыхании. При нарушениях обмена липидов могут возникать сниженная способность переносить физическую активность, прогрессирующая мышечная слабость и болевые ощущения во время повышенной активности.

Миопатии митохондриального типа могут выражаться птозом, офтальмоплегией, мозжечковой атаксией, эпилептическими припадками, деменцией, кардиомиопатией, тубулопатией, поражением печени, нейросенсорной тугоухостью, головными болями и одышкой во время физических нагрузок.

Диагностика

Для установки и подтверждения диагноза врач анализирует клиническую картину, собирает анамнез, проводит физикальный осмотр и назначает дополнительные обследования.

Обычно, исследуют ферментативную активность, выполняют электромиографию, магнитно-резонансную либо компьютерную томографию, биопсию мышечной ткани, а также проводят ишемическое тестирование на предплечье.

Если болезнь проявляется в детском возрасте, необходима консультация специалиста генетического профиля.

Лечение

Специфическое лечение не разработано, потому терапия направлена на купирование симптоматики. Пациентам корректируют рацион питания, а также назначают глюкокортикостероиды, поливитамины и препараты, которые улучшают энергический обмен веществ. Если метаболическая миопатия имеет вторичный характер, врачи определяют терапевтическую тактику по поводу основной болезни.

Профилактика

Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика. Чтобы избежать вторичной миопатии, необходимо обращаться за медицинской помощью для своевременного выявления и лечения заболеваний, способных ее спровоцировать.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/metabolicheskie-miopatii.htm

Метаболическая миопатия :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Метаболическая миопатия

  1. Описание
  2. Дополнительные факты
  3. Причины
  4. Классификация
  5. Диагностика
  6. Лечение

 Название: Метаболическая миопатия.

Метаболическая миопатия

 Метаболические миопатии. Большая группа заболеваний, проявляющихся снижением толерантности к физической нагрузке вследствие нарушения обмена веществ в мышечной ткани или недостатка ферментов.

Симптомами заболевания являются мышечная слабость, боли, судороги, парезы, трудность выполнения длительной физической нагрузки, формирование контрактур. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, исследования содержания ферментов в кровяном русле, биопсии мышцы.

Лечение включает в себя дието- и витаминотерапию, применение стероидов и ортопедической коррекции.

 Метаболические миопатии представляют собой обширную группу наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ (гликогена, липидных фракций или АТФ) в мышцах. Патологический процесс проявляется как у детей, так и у взрослых. Наследственные формы склонны к прогрессированию патологического процесса.

Актуальность метаболических миопатий связана с возможностью развития преходящих контрактур в ответ на невозможность мышечной ткани использовать энергический потенциал из глюкозы (болезнь Мак-Ардля) или липидов (недостаточность карнитина) с расщеплением АТФ. Метаболические миопатии развиваются примерно в 5 клинических случаях из 10000.

Метаболическая миопатия

 Основной причиной развития врожденных миопатий с нарушением метаболизма в мышечных тканях является наследственная предрасположенность (поэтому их еще называют семейными миопатиями); передача дефектного гена осуществляется аутосомно-рецессивно, реже доминантно или по материнской линии. Могут быть и случайные, или спорадические генные мутации.

Патологический процесс при миопатиях такого рода может быть связан с патологией ионных каналов мышечных мембран (семейный периодический паралич), с нарушением функции митохондрий (вызванными мутациями в митохондриальном геноме).

При гликогенозах наблюдается недостаточность ферментов, участвующих в обмене гликогена с последующим накоплением последнего в тканях, прежде всего в печени и скелетных мышцах. К примеру, при болезни Мак-Ардля патологический процесс связан с дефицитом фермента мышечной фосфорилазы, в результате чего нарушается процесс гликолиза, необходимый для обеспечения мышц энергией.

 Приобретенные метаболические миопатии могут быть вызваны эндокринными заболеваниями (гипертиреоз, гипотиреоз, гиперальдостеронизм, болезни Кушинга и Аддисона, гиперфункция паращитовидных желез, акромегалия и прочие), быть следствием хронических интоксикаций (алкоголизм, ятрогенное воздействие и пр.

); хронических заболеваний легких, почек (уремия, хроническая почечная недостаточность, электролитные нарушения), печени (печеночная недостаточность) и сердечно-сосудистой системы; синдрома мальабсорбции; дефицита витаминов группы D и E.

 Выделяют первичные (или врожденные) нарушения метаболизма мышечной ткани.

К этой группе следует отнести заболевания, связанные с нарушением обмена гликогена: болезнь Помпе, болезнь Андерсена, болезнь Кори-Форбса, болезнь Мак-Ардля, болезнь Таури, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит ФГК, дефицит фосфоглицеромутазы, дефицит ЛДГ.

К группе наследственных нарушений обмена липидов в мышцах относят: дефицит карнитина, недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы и дефицит КПТ. Митохондриальными миопатиями являются: дефицит ферментов редуктазы, цитохрома b, b 1; дефицит АТФ.

К нарушениям метаболизма пуринов относят: дефицит фермента МАДА (миоаденилдезаминазы).
 Кроме этого, выделяют также и вторичные (приобретенные) метаболические миопатии, являющиеся следствием эндокринных болезней или других патологических состояний организма.

 Постановка диагноза невозможна без сбора полной анамнестической картины и тщательного клинического обследования. Сложность связана с тем, что больные не предъявляют жалоб в состоянии покоя. Значимыми клиническими проявлениями являются: выраженные мышечные боли, слабость, судороги, изменения цвета мочи (миоглобинурия).

Характерна симметричность поражения мышц. Также требуется тщательное неврологическое обследование на предмет выявления других клинических синдромов.
 Назначается исследование ферментативной активности (кровь на ферменты КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолазы и пр. ), ишемический тест на предплечье (позволяет выявлять гликогенозы).

Электромиография или электронейрография позволяют выявить отклонения, которые характерны для миопатий. МРТ или КТ головного мозга назначаются с целью исключения органических изменений, которые также могут являться причиной мышечной слабости. По показаниям проводится томографическое исследование внутренних органов.

Наиболее значимой в постановке диагноза является биопсия мышц с последующим морфологическим, гистохимическим и микроскопическим исследованием (позволяет поставить заключительный диагноз).

Требуется консультация следующих специалистов: невролога, кардиолога, офтальмолога, нефролога; при проявлении метаболической миопатии в раннем детском возрасте – детского невролога, генетика и других.

 Лечение врожденных нарушений обмена веществ не представляется возможным. Применяется лишь симптоматическая помощь, которая выражается в диетотерапии с употреблением продуктов с высоким содержанием белка и приемом фруктозы. В сочетании с поливитаминами это может улучшать состояние больных при гликогенозах. При миоглобинурии вводят дополнительное количество жидкости для поддержания диуреза и профилактики почечной недостаточности. При митохондриальных миопатиях назначают лекарственные средства, улучшающие энергический метаболизм (L-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, витамины С и Е). Хорошие терапевтические результаты показывает применение глюкокортикостероидов. Показана также и ортопедическая коррекция.  При вторичных или приобретенных миопатиях лечение направлено на терапию основного заболевания: коррекцию эндокринных патологий, системных заболеваний, интоксикаций.

 Профилактика первичных метаболических миопатий заключается в медико-генетическом консультировании пары перед зачатием и в первом триместре беременности. Своевременное выявление и терапия вторичных миопатий позволяет избежать развития метаболических нарушений в мышечной ткани.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=34309

Общие сведения

Метаболическая миопатия является обширной группой заболеваний наследственного, приобретенного характера, связанной с нарушением внутриклеточного обмена. Обычно нарушается обмен гликогена, липидов, ферментов и АТФ. Указанные нарушения с одинаковой вероятностью могут проявиться в любом возрасте.

Наследственная форма заболевания перерастает в хронический патологический процесс. Опасность патологии связана с вероятностью возникновения преходящих контрактур, которые возникают в ответ на невозможность усвоения мышцами глюкозы и липидов. Развивается метаболическая миопатия приблизительно в 5 случаях из 10 000.

Причины возникновения

Главной причиной возникновения врожденной формы болезни с нарушением внутриклеточного обмена является генетическая предрасположенность. Наследственную форму заболевания часто называют семейной миопатией.

Передача дефектного гена происходит по аутосомно-рецессивному типу, реже дефектный ген передается по доминантному типу наследования (по линии матери). Наследственная форма болезни может быть спровоцирована случайными генными мутациями.

Заболевания такого рода могут быть спровоцированы патологией ионных каналов мышечных мембран или нарушением функции митохондрий (провоцируются мутациями митохондриального генома).

Нарушение усвоения гликогена (гликогеноз) развивается в случаях:

  • Недостаточной выработки ферментов, принимающих участие в обмене. Приобретенная форма провоцируется нарушениями в работе желез внутренней секреции (гипотиреоз, гиперальдостеронизм, синдром Кушинга и Аддисона, акромегалия).
  • Может быть следствием хронической интоксикации (алкогольная и наркотическая интоксикация, воздействие солей тяжелых металлов и высоких уровней ионизирующего излучения).
  • Легочных, печеночных и почечных патологий (уремия, почечная и печеночная недостаточность, нарушение баланса электролитов).
  • Болезней сердца и дефицита витаминов D и E.

Симптоматика

Болезнь сопровождается следующими симптомами:

  • Нарушения усвоения гликогена, глюкозы. При избыточном содержании гликогена в клетках мышц, пациенты в состоянии покоя сохраняют достаточно хорошее самочувствие. При повышении активности, плохая выработка ферментов препятствует производству энергии из углеводов и их производных (глюкоза, гликоген).
  • Зачастую через несколько минут после начала физической нагрузки начинают проявляться симптомы гипотонии. Если интенсивность нагрузки не снижается, могут возникнуть мышечные контрактуры, способные со временем привести к тяжелым поражениям ткани.
  • Синдром Мак-Ардля проявляется сильными болями и симптомами проксимальной мышечной гипотрофии. Также в некоторых случаях могут проявиться мышечные утолщения и слабость, приводящая со временем к образованию контрактур. Последнее обуславливается нарушением способности мышц к сокращению. Высокий уровень физической нагрузки провоцирует распад мышечной ткани с развитием миоглобинурии. С проявлением некоторых симптомов почечной недостаточности. Возможно появление нарушений в работе сердца.
  • Синдром Андерсена и Кори-Форбса со временем приводит к нарушению в работы печени и сердца, а также к образованию контрактур и появлению в детском возрасте дефектов физического развития, сочетающихся с умеренными поражениями ткани.
  • Дефицит фермента мальтазы может проявляться в виде младенческой формы миопатии (первые симптомы проявляются с первых дней жизни ребенка) с симптомами мышечной гипотонии. Постепенно заболевание прогрессирует и в большинстве случаев приводит к смерти ребенка (зачастую больной не доживает до двухлетнего возраста).
  • Приобретенная форма заболевания проявляется нарушением функционирования легких и слабостью мышечной ткани нижней половины тела. Взрослая форма заболевания проявляется болезненной слабостью мышц груди, спины и плечевого пояса, а также мышечной ткани легких и нижних конечностей.
  • Нарушение усвоения липидов. Многие неврологические заболевания напрямую связаны с дефицитом липидных фракций. Проявления дефицита некоторых из них ограничиваются только ухудшением переносимости физической нагрузки.
  • Недостаточная выработка фермента карнитина и КПТ является главным проявлениям данного заболевания. Синдром дефицита карнитина манифестирует мышечной гипотонией, поражающей в основном мышцы верхних конечностей, лица и шеи. Синдром недостатка фермента КПТ наоборот проявляется мышечными болями и судорогами, появляющимися в процессе физической работы. Обычно данный вид миопатии встречается у мужчин.
  • Митохондриальная форма болезни. Поражает ткани верхних конечностей и глазного яблока. В патологический процесс вовлекается нервная ткань (мозжечковая атаксия, эпилепсия, деменция), сердечная мышца (кардиопатия), клетки почек (тубулопатия), печени и органов слуха. В большинстве случаев данным видом миопатии болеют дети и подростки. Однако, манифестировать это заболевание может в любом возрасте.

Мышечная гипотония может быть:

  • общей (поражающей большую часть мышечных тканей и проявляющейся в виде повышенной утомляемости и плохой переносимости физической нагрузки);
  • локальной (имеет ограниченную локализацию и проявляется в виде поражения мышц конечностей, лица и глаз).

Для митохондриальной миопатии характерна одышка и головные боли (часто высокой интенсивности).

Диагностика

Диагностировать наличие заболевания можно только после сбора полного анамнеза и тщательно проведенных клинических исследований. Сложность постановки правильного диагноза связана с тем, что в состоянии покоя клинические симптомы миопатии не проявляются.

Основными проявлениями заболевания являются:

  • мышечные боли различной выраженности;
  • слабость;
  • тремор;
  • изменения окраса мочи;
  • симметричное поражение мышечной ткани.

Для более тщательного обследования может потребоваться проведение обследования нервной системы.

К клиническим методам диагностики метаболической миопатии относятся:

  • Определение содержания ферментов в крови (КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолаза).
  • Ишемическое исследование на наличие гликогенозы (проводится на предплечье).
  • Электромиография (выявляет характерные отклонения).
  • МРТ и КТ головного мозга (выполняется для исключения органических и механических поражений мозговой ткани). Томография внутренних органов (выполняется при наличии показаний).
  • Биопсия мышечной ткани (является единственным методом исследования, позволяющим со стопроцентной точностью диагностировать наличие метаболической миопатии).

Также в некоторых случаях может потребоваться проведения дополнительных клинических исследований и консультация узких специалистов.

Лечение

Полное излечение врожденной формы метаболической миопатии на современном уровне развития медицинской науки не представляется возможным. В данном случае терапия болезни сводится к попытке купировать появление осложнений и облегчить протекание заболевания.

Вовремя начатая и грамотно составленная симптоматическая терапия может существенно улучшить качество жизни больного, а также существенно продлить его жизнь. В состав симптоматической терапии входит диета с повышенным содержанием питательных элементов (в особенности белка и углеводов) и клетчатки.

Для повышения уровня глюкозы используется богатая фруктозой пища. В некоторых случаях имеет смысл дополнительный прием обогащенных белками и простыми углеводами заменителей продуктов питания.

Также имеет смысл прием поливитаминных комплексов, с повышенным содержанием витаминов группы В, а также витамина Д, и С. Прием поливитаминных комплексов позволяет в некоторой степени скорректировать симптомы болезни.

Для поддержания функций почек и диуреза рекомендуется дополнительное введение в организм жидкости. Особенно актуально это при лечении миоглобинурии.

При митохондриальной форме болезни применяются лекарственные средства, стимулирующие обменные процессы (L-карнитин, рибофлавин, тиамин, водорастворимые витамины). Хорошие результаты дает лечение глюкокортикостероидными препаратами, в сочетании с грамотно составленным комплексом ЛФК.

Терапия вторичной метаболической миопатии направлена на лечение заболевания, спровоцировавшего ее появление. Также в виде дополнительного лечения может применяться специальная диета, стимулирующие препараты и витаминосодержащие медикаменты.

Источник: https://mrt-v-msk.ru/metabolicheskaya-miopatiya/

Болезни Метаболическая миопатия – Медицинский справочник

Метаболическая миопатия

Метаболическая миопатияМетаболическая миопатия

Метаболические миопатии — большая группа заболеваний, проявляющихся снижением толерантности к физической нагрузке вследствие нарушения обмена веществ в мышечной ткани или недостатка ферментов.

Симптомами заболевания являются мышечная слабость, боли, судороги, парезы, трудность выполнения длительной физической нагрузки, формирование контрактур. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, исследования содержания ферментов в кровяном русле, биопсии мышцы.

Лечение включает в себя дието- и витаминотерапию, применение стероидов и ортопедической коррекции.

Причины развития метаболических миопатий

Основной причиной развития врожденных миопатий с нарушением метаболизма в мышечных тканях является наследственная предрасположенность (поэтому их еще называют семейными миопатиями); передача дефектного гена осуществляется аутосомно-рецессивно, реже доминантно или по материнской линии.

Могут быть и случайные, или спорадические генные мутации. Патологический процесс при миопатиях такого рода может быть связан с патологией ионных каналов мышечных мембран (семейный периодический паралич), с нарушением функции митохондрий (вызванными мутациями в митохондриальном геноме).

При гликогенозах наблюдается недостаточность ферментов, участвующих в обмене гликогена с последующим накоплением последнего в тканях, прежде всего в печени и скелетных мышцах.

К примеру, при болезни Мак-Ардля патологический процесс связан с дефицитом фермента мышечной фосфорилазы, в результате чего нарушается процесс гликолиза, необходимый для обеспечения мышц энергией.

Приобретенные метаболические миопатии могут быть вызваны эндокринными заболеваниями (гипертиреоз, гипотиреоз, гиперальдостеронизм, болезни Кушинга и Аддисона, гиперфункция паращитовидных желез, акромегалия и прочие), быть следствием хронических интоксикаций (алкоголизм, ятрогенное воздействие и пр.); хронических заболеваний легких, почек (уремия, хроническая почечная недостаточность, электролитные нарушения), печени (печеночная недостаточность) и сердечно-сосудистой системы; синдрома мальабсорбции; дефицита витаминов группы D и E.

Классификация метаболических миопатий

Выделяют первичные (или врожденные) нарушения метаболизма мышечной ткани.

К этой группе следует отнести заболевания, связанные с нарушением обмена гликогена: болезнь Помпе, болезнь Андерсена, болезнь Кори-Форбса, болезнь Мак-Ардля, болезнь Таури, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит ФГК, дефицит фосфоглицеромутазы, дефицит ЛДГ.

К группе наследственных нарушений обмена липидов в мышцах относят: дефицит карнитина, недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы и дефицит КПТ. Митохондриальными миопатиями являются: дефицит ферментов редуктазы, цитохрома b, b 1; дефицит АТФ. К нарушениям метаболизма пуринов относят: дефицит фермента МАДА (миоаденилдезаминазы).

Кроме этого, выделяют также и вторичные (приобретенные) метаболические миопатии, являющиеся следствием эндокринных болезней или других патологических состояний организма.

Симптомы метаболической миопатии

Нарушения обмена гликогена и глюкозы. При избыточном скоплении гликогена, пациенты достаточно хорошо чувствуют себя в покое, вне физической нагрузки. При повышении активности, недостаточность ферментов препятствует формированию энергии из углеводов.

Обычно через несколько минут после начала физической работы больные начинают жаловаться на утомляемость, мышечную слабость. Если интенсивность нагрузки не уменьшить, может возникнуть мышечная контрактура, которая может перерасти в тяжелое поражение мышечной ткани.

При болезни Мак-Ардля возникают сильные мышечные боли, проксимальные мышечные гипотрофии, а также болезненное уплотнение и слабость мышц с последующим развитием контрактуры.

Последняя обусловлена нарушением расслабления мышц, из-за дефицита энергии. При нагрузке может формироваться распад мышц с развитием миоглобинурии, явлениями тяжелой почечной недостаточности.

Возможна слабость сердечной мускулатуры с развитием сердечной недостаточности.

Болезнь Андерсена и Кори-Форбса, приводят к тяжелым поражениям печени, сердца, контрактурам; нарушениям физического развития в детстве в сочетании с умеренным поражением мышц.

Дефицит мальтазы может развиваться в виде младенческой формы (сразу после рождения) с явлениями мышечной слабости и застойными явлениями в сердце. Болезнь прогрессирует и чаще всего приводит к летальному исходу; пациенты не доживают и до 2 лет.

Вторая форма болезни начинает себя проявлять в раннем детском возрасте. Чаще всего связана с дыхательными нарушениями и выраженной слабостью мышц нижних конечностей.

Взрослая форма болезни характеризуется безболезненной слабостью мышечного пояса верхних и нижних конечностей и дыхательной мускулатуры.

Нарушения липидного обмена. Большее число неврологических заболеваний связано с дефицитом липидных фракций. Некоторые из них могут проявляться только в снижении способности переносить физические нагрузки. Дефицит карнитина и фермента КПТ являются классическими примерами нарушения липидного обмена.

Синдром дефицита карнитина проявляется прогрессирующей мышечной слабостью; поражаются мышцы конечностей, а также лицевые и глоточные мышцы. Синдром недостатка КПТ характеризуется приступами боли при физической нагрузке. Чаще всего болеют мужчины, у них может наблюдаться выраженная мышечная слабость и боль.

Митохондриальные миопатии. Поражаются мышцы конечностей, мышечные волокна глазного яблока (птоз, офтальмоплегия). Вовлекается в патологический процесс ЦНС (мозжечковая атаксия, эпилептические припадки, миоклонии, деменция и пр.), сердце (кардиомиопатии), почки (тубулопатия), печень, слуховой анализатор (нейросенсорная тугоухость).

Обычно болеют дети и подростки, хотя патологический процесс может дебютировать и позже. Мышечная слабость либо имеет распространенный характер (повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок), либо более ограниченный (локальное поражение мышц конечностей, лица или только наружных мышц глазного яблока).

Характерна одышка при физической нагрузке, головные боли, напоминающие мигрень.

Диагностика метаболических миопатий

Постановка диагноза невозможна без сбора полной анамнестической картины и тщательного клинического обследования. Сложность связана с тем, что больные не предъявляют жалоб в состоянии покоя.

Значимыми клиническими проявлениями являются: выраженные мышечные боли, слабость, судороги, изменения цвета мочи (миоглобинурия). Характерна симметричность поражения мышц.

Также требуется тщательное неврологическое обследование на предмет выявления других клинических синдромов.

Назначается исследование ферментативной активности (кровь на ферменты КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолазы и пр.), ишемический тест на предплечье (позволяет выявлять гликогенозы). Электромиография или электронейрография позволяют выявить отклонения, которые характерны для миопатий.

 МРТ или КТ головного мозга назначаются с целью исключения органических изменений, которые также могут являться причиной мышечной слабости. По показаниям проводится томографическое исследование внутренних органов.

Наиболее значимой в постановке диагноза является биопсия мышц с последующим морфологическим, гистохимическим и микроскопическим исследованием (позволяет поставить заключительный диагноз).

Требуется консультация следующих специалистов: невролога, кардиолога, офтальмолога, нефролога; при проявлении метаболической миопатии в раннем детском возрасте — детского невролога, генетика и других.

Лечение метаболических миопатий

Лечение врожденных нарушений обмена веществ не представляется возможным. Применяется лишь симптоматическая помощь, которая выражается в диетотерапии с употреблением продуктов с высоким содержанием белка и приемом фруктозы. В сочетании с поливитаминами это может улучшать состояние больных при гликогенозах.

При миоглобинурии вводят дополнительное количество жидкости для поддержания диуреза и профилактики почечной недостаточности. При митохондриальных миопатиях назначают лекарственные средства, улучшающие энергический метаболизм (L-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, витамины С и Е).

Хорошие терапевтические результаты показывает применение глюкокортикостероидов. Показана также и ортопедическая коррекция.

При вторичных или приобретенных миопатиях лечение направлено на терапию основного заболевания: коррекцию эндокринных патологий, системных заболеваний, интоксикаций.

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий