Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия — большая группа редких пороков развития центральной нервной системы, характеризующихся полным отсутствием или недоразвитием извилин коры больших полушарий головного мозга и, как следствие, необычайно гладкой поверхностью головного мозга. Лиссэнцефалия вызывается нарушениями в процессе миграции нейронов в период с 12 по 14 неделю беременности.

Нормальный головной мозг всегда должен иметь складки и борозды, но у плода с лиссэнцефалией структура мозга не развивается должным образом, в результате чего гладкая поверхность мозга такой и остается.

 Так же как и некоторые другие пороки развития головного мозга (например, голопрозэнцефалия), лиссэнцефалия охватывает целый спектр фенотипов, которые варьируются по тяжести от полной агирии и до переменной агирии / пахигирии.

 Лиссэнцефалия может быть связана с другими заболеваниями, включая синдром Миллера-Дикера, болезнь мышцы-глаза-мозг и синдром Уокера-Варбурга.

Сравнительное изображение нормального головного мозга и головного мозга с лиссэнцефалией (слабо развитые борозды и заметная гипоплазия мозжечка) ягнят.

Поперечное сечение. Обратите внимание на заметное увеличение толщины коры головного мозга с лиссэнцефалией.

Классификация и известные типы

На сегодняшний день известно о существовании около двадцати различных типов лиссэнцефалий, которые составляют следующий спектр:

Передние или диффузные классические лиссэнцефалии (четырехслойные) и подкорковые гетеротопии.

Клинически определяются, но причины неизвестны:

  • Передняя лиссэнцефалия с резким переходом и гипоплазией мозжечка.
  • Передняя или диффузная лиссэнцефалии.

Клинически определяются, аутосомно-рецессивный тип наследования:

  • Передняя (преобладание) лиссэнцефалия с аутосомно-рецессивным типом наследования.
  • Синдром Винтера-Цукахара.

Клинически определяются, аутосомно-доминантный тип наследования:

Задние (преобладание) или диффузные классические лиссэнцефалии и подкорковые гетеротопии.
Клинически определяются, но причины неизвестны:

  • Задние или диффузные лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка и ствола мозга.
  • Задние или диффузные лиссэнцефалии.
  • Диффузные лиссэнцефалии с аномалиями волос и ногтей.
  • Центральная пахигирия.
  • Ламинарная гетеротопия.

Клинически определяются, аутосомно-доминантное наследование:

  • Задние подкорковые гетеротопии.

Генетически определяются, аутосомно-доминантное наследование или De Novo мутации:

  • Задние диффузные лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка и с мутациями в гене TUBA1A (12q12-q14).
  • Синдром Миллера-Дикера (четырехслойный) с делецией в локусе 17p13.3.
  • Задняя диффузная лиссэнцефалия или задняя подкорковая гетеротопия с мутациями в гене LIS1.

Х-сцепленная лиссэнцефалия (трехслойная, без разреженных зон) с недоразвитыми половыми органами.
Клинически определяются, но причины неизвестны

  • Х-сцепленная височно-задняя лиссэнцефалия с ненормальными гениталиями, как синдром микрофтальмия-расщелина губы и нёба.
  • Х-сцепленная задняя лиссэнцефалия с ненормальными гениталиями и с мутациями в гене ARX.

Лиссэнцефалия, тип рилин (перевернутая ламинарная форма, без разреженных зон).
Клинически определяется, аутосомно-рецессивное наследование:

  • Фронтально преобладающая мягкая лиссэнцефалия с тяжелыми аномалиями гиппокампа.

Генетически определяются, аутосомно-рецессивный тип наследования:

  • Фронтально преобладающая мягкая лиссэнцефалия с тяжелыми аномалиями гиппокампа и мутациями в гене RELN.
  • Фронтально преобладающая мягкая лиссэнцефалия с тяжелыми аномалиями гиппокампа и мутациями в гене VLDLR.

Другие варианты лиссэнцефалии также существуют, но они еще плохо охарактеризованы.

Классификация

На сегодняшний день существуют различные системы классификации лиссэнцефалий. Но самой часто используемой является та, по которой лиссэнцефалию делят на классический (тип I) тип и на лиссэнцефалию типа «булыжник» (тип II).

Классическая лиссэнцефалия

  • Лиссэнцефалия, которая развивается из-за мутаций в гене PAFAH1B1. Эта лиссэнцефалия подразделяется на:
    • Изолированная лиссэнцефалия
    • Синдром Миллера-Дикера
  • Лиссэнцефалия, которая развивается из-за мутаций в гене DCX
  • Изолированная лиссэнцефалия без других известных генетических дефектов

Лиссэнцефалия типа «булыжник»

  • Синдром Уокера-Варбурга
  • Синдром Фукуямы
  • Болезнь мышцы-глаза-мозг

Другие типы

  • Синдром Нормана-Робертса
  • Лиссэнцефалия, которая вызывается мутациями в гене TUBA1A
  • Лиссэнцефалия, которая вызывается мутациями в гене ARX
  • Микролиссэнцефалия (лиссэнцефалия и микроцефалия)

В некоторых случаях применяется схема классификации лиссэнцефалий, которая основана на тяжести пороков:

  • 1 класс: полная агирия (самый тяжелый класс, полное отсутствие извилин).
  • 2 класс: диффузная агирия с несколькими складками на лобных или затылочных полюсах.
  • 3 класс: смесь агирии и пахигирии.
  • 4 класс: диффузная пахигирия или смешанная пахигирия с нормальными или с немного сглаженными извилинами.
  • 5 класс: смешанная пахигирия (передняя) и подкорковые гетеротопии.
  • 6 класс: только подкорковые гетеротопии.

1 и 4 класс встречаются очень редко. Второй класс у детей с синдромом Миллера-Дикера. Наиболее распространенным является третий класс, который, как правило, состоит из лобно-височной пахигирии и задней агирии.

Лиссэнцефалия. Эпидемиология

Распространенность классической (тип I) лиссэнцефалии составляет 11,7 на миллион живорожденных, но распространенность фенотипов в отдельности неизвестна.

Лиссэнцефалия. Причины

Причин развития лиссэнцефалий достаточно много, но у около 60% лиц с лиссэнцефалией отмечаются мутации в гене LIS1. У 1-4% пациентов с классической лиссэнцефалией мутации отмечаются в гене TUBA1A.

 Около 30% лиссэнцефалий с гипоплазией мозжечка являются результатом мутаций в гене TUBA1A.

 Другие причины включают в себя вирусные инфекции матки или плода в первом триместре или недостаточное кровоснабжение головного мозга плода на ранних сроках беременности.

Лиссэнцефалия. Симптомы и проявления

Симптомы и проявления лиссэнцефалии могут включать в себя трудности с глотанием / кормлением, мышечную спастичность, судороги, низкий мышечный тонус и умственную отсталость. Люди с агирией, как правило, имеют более серьезные отклонения.

Лиссэнцефалия. Диагностика

Диагноз лиссэнцефалии, как правило, ставится вскоре после рождения или немного позже, по результатам проведения УЗИ, компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ).

До рождения врачи достаточно часто и регулярно проводят УЗИ плода и еще во время беременности они могут обнаружить некоторые знаки, которые будут указывать на проблемы в развитии головного мозга.

При подозрении на лиссэнцефалию, УЗИ, как правило, будет дополняться другими диагностическими методами, такими как анализ генов-кандидатов на наличие мутаций и ЯМР-томография.

 Двадцатая неделя беременности — это самый ранний срок, когда можно обнаружить первые признаки аномального развития поверхности головного мозга. До этого времени поверхность головного мозга плода обычно гладкая.

Лиссэнцефалия. Лечение

Лечение лиссэнцефалии только симптоматическое и зависит от тяжести и расположения пороков головного мозга. Поддерживающий уход может быть необходим. Судороги могут контролироваться с помощью лекарств, а для лиц с гидроцефалией может потребоваться шунтирование.

Лиссэнцефалия. Прогноз

Прогноз для детей с лиссэнцефалией зависит от тяжести пороков развития головного мозга. Некоторые из них могут иметь под-нормальное развитие и интеллект.

 Многие дети с более тяжелыми формами лиссэнцефалии доживают до возраста 10 лет, но и несмотря на это, на протяжении всей жизни их развитие будет оставаться в пределах 3-5 месячного уровня.

 Основные причины смерти, как правило, связаны с аспирацией продуктов питания или жидкостей, с заболеваниями дыхательных путей или с тяжелыми приступами.

Источник: http://redkie-bolezni.com/lissyencefaliya/

Прогноз и профилактика лиссэнцефалии

Прогноз практически любой формы лиссэнцефалии крайне неблагоприятный, большинство больных умирает в раннем детстве от осложнений и других пороков развития.

Описаны отдельные легкие случаи этого состояния с частичным или очаговым недоразвитием коры больших полушарий, но не все специалисты склонны причислять такие типы патологии к лиссэнцефалиям. Профилактика возможна только в рамках пренатальной диагностики.

При наличии в роду подобных заболеваний имеет смысл провести генетический анализ на носительство генов аутосомно-рецессивных типов патологии. При обнаружении у плода нарушений формирования мозга, соответствующих лиссэнцефалии, ставится вопрос о прерывании беременности.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/lissencephaly

Лиссэнцефалия, шизэнцефалия, порэнцефалия: причины, симптомы, прогноз

Лиссэнцефалия

Сглаживание извилин коры головного мозга (агирия) формируется внутриутробно. Патогенетическим механизмом развития нозологии является нарушение эмбриогенеза, обусловленного патологией распространения из первичной нервной трубки нейробластов. Сглаживание поверхности сопровождается снижением умственной, интеллектуальной активности.

Сопутствующие неврологические расстройства постепенно нарастают. Заболевание приводит к летальному исходу еще в грудном возрасте.

Отсутствие мозговых извилин – исключает оптимальное функционирование второй сигнальной системы, которая существует только у человека. Складчатость повышает функциональную поверхность мозга.

Даже раннее выявление с помощью МРТ не позволяет спасти жизнь ребенку с лиссэнцефалией первого или второго типа.

На протяжении беременности врожденные пороки развития церебральных структур определяются ультразвуковым обследованием (УЗИ). Достоверность процедуры – 60%, поэтому иногда после МРТ выявляются врожденные пороки развития мозга, хотя внутриутробный мониторинг патологии не определяет патологических состояний.

Пример заключения магнитно-резонансной томографии:

  1. Билатеральная вентрикуломегалия;
  2. Увеличение ликворных пространств;
  3. Сглаженность церебральных извилин;
  4. Неполное отсутствие складок теменных и лобно-височных областей;
  5. Расширение боковых желудочков.

Нозология нередко сочетается со стигмами церебрального дисэмбриогенеза – макроцефалией, агирией, микроцефалией.

Медицинские источники утверждают, что патологию может обнаружить УЗИ после двадцать шестой недели беременности.

МРТ: норма и лиссэнцефалия

Лиссенцефалия 2 типа имеет альтернативное название «синдром Норман-Робертс». Канадские ученые, открывшие заболевание, считают основной причиной формирования заболевания мутацию гена «RELN».

Участок ДНК, отвечающий за нозологию, кодирует образование протеина «рилина». Синдром характеризуется множеством клинических изменений:

  1. Лимфедема (лимфатический отек);
  2. Эпилептические приступы;
  3. Покатость лба;
  4. Утолщение церебральной коры;
  5. Агирия (сглаженность мозговых борозд);
  6. Макроцефалия;
  7. Микроцефалия.

Перинатальное УЗИ обнаруживает большую часть случаев болезни.

Причины возникновения лиссенцефалии

Формирование внутримозговой коры у плода проходит несколько стадий развития. Вначале происходит деление нейронов. Постепенно нервные клетки мигрируют из первоначального матрикса в места постоянного расположения. Остальные этапы эмбриогенеза сопровождаются специализацией клеточных пластов, отвечающих за анатомические структуры.

Сложный процесс образования мозга должен проходить под строгим контролем биохимических механизмов. Любое внешнее вмешательство нарушает внутриутробное развитие.

Основные причины возникновения лиссэнцефалии:

  1. Внутриутробная гипоксия (кислородное голодание);
  2. Вирусные инфекции;
  3. Хромосомные аномалии (дефекты формирования протеина рилина в 7-ой хромосоме).

Внутрисемейные случаи передачи заболевания достаточно редки. Если встречается нозология у нескольких членов семьи, требуется генетическое консультирование.

Средняя распространенность нозологии первого типа – 11% на миллион новорожденных детей. Большинство ситуаций провоцируется генетическими дефектами гена LIS1. На втором месте встречается гипоплазия мозжечка из-за дефекта гена TUBA1A.

После наследственных аномалий на втором месте – вирусное инфицирование в первом триместре беременности.

Основные виды лиссенцефалии

Встречается свыше двадцати морфологических форм заболевания:

  • Классическая форма (I типа) с мутацией LIS1, синдромом Миллера-Дикера;
  • Форма с наследственным дефектом DCX;
  • Изолированная разновидность без мутаций;
  • Агенезия мозолистого тела при аномалии Х-хромосомы;
  • Гипоплазия мозжечка с нарушением кодирования рилина (синдром Нормана-Робертса);
  • Микролиссэнцефалия;
  • Булыжниковый вид с синдромом Фукуямы, Уокера-Варбурга, мышечно-глазо-мозговой формой.

Мышечная дистрофия с олигофренией Фукуяма передается аутосомно-рецессивным способом. Наследственная миотония имеет прогрессирующее течение.

Особенности шизэнцефалии, порэнцефалии, голопрозэнцефалии

Билатеральная расщелина церебральных полушарий формируется на этапе эмбриогенеза. Морфологическая структура образования бывает разомкнутой или сомкнутой.

Односторонняя локализация патологии на МРТ снимках может напоминать кисту. Вдоль расщелины расположены патологические участки церебральной паренхимы – микрогирия, зоны повышенной повторной активности, спастические параличи.

Порэнцефалия характеризуется образованием кистозных полостей внутри церебральной паренхимы. Причины возникновения патологии – кровоизлияние внутрь головного мозга, инфаркты, инсульты. Типичная локализация кисты – сильвиева борозда.

В редких случаях порэнцефалия характеризуется образованием аномальных ходов между кистозной полостью и желудочковыми пространствами. Нозология нередко характеризуется другими стигмами дисэмбриогенеза:

  1. Микроцефалия;
  2. Энцефалоцеле;
  3. Агирия.

У ребенка с пороком развития возникают неврологические расстройства:

  • Олигофрения (умственная отсталость);
  • Приступы эпилепсии;
  • Атрофические изменения дисков зрительного нерва;
  • Тетрапарез.

Осложняют клиническую картину сопутствующие изменения:

  • Артериальные и венозные кровоизлияния;
  • Внутричерепная гипертензия (при нарушении циркуляции ликвора);
  • Церебральные инфаркты;
  • Гемипарезы;
  • Очаговые эпилептические очаги.

Псевдопорэнцефалические кисты нередко имеют унилатеральное (одностороннее) расположение. Нередко сочетаются с пороками центральной нервной системы, дефектами клеточной миграции.

Шизэнцефалия на МРТ

Голопрозэнцефалия – что это такое

Заболевание возникает по причине патологического разделения химического вещества прозэнцефалона.

Классификация нозологии по степени тяжести:

  1. Лобарная;
  2. Полулобарная;
  3. Алобарная.

Самая тяжелая – последняя форма. При ней наблюдается ряд врожденных аномалий:

  • Недоразвитие межчелюстной кости;
  • Синофтальм;
  • Цебоцефалия.

На фоне множественных аномалий части лица трудно различимы. Сопутствующие пороки нейрональной миграции:

  • Синостоз (сращение нервных ганглиев);
  • Наличие одного церебрального желудочка.

Этиологические механизмы наследственных дефектов не установлены. Голопрозэнцефалия в большинстве случаев завершается смертельным исходом, но неполная форма может приводить к инвалидности.

Симптомы лиссэнцефалии

Клинические проявления нозологии определяются сразу после рождения ребенка. Отмечаются не только генетические дефекты, но и нарушения глотания у малыша, повышенный мышечный тонус, отсталость в развитии от сверстников.

Симптомы лиссэнцефалии у ребенка 2-5 месяцев:

  1. Олигофрения;
  2. Нарушение умственного развития;
  3. Миоклония;
  4. Увеличение артериального давления.

Вначале умственная отсталость не прослеживается. После первого года жизни наблюдаются расстройства психоречевых навыков. Дети раздражительны, тревожны, мышечная активность снижена.

При сравнении со сверстниками наблюдается значительное отставание в развитии, формировании мышечной системы, иннервации внутренних органов, малого таза.

При легком течении заболевания ребенок может дожить до подросткового возраста. Внешние аномалии ограничивают социального общения. Больные редко доживают до восемнадцати лет, но существует около двадцати разновидностей патологии. Проявления первого типа:

  1. Макрогирия;
  2. Шизэнцефалия;
  3. Микроцефалия;
  4. Четырехслойное строение коры;
  5. Гипоплазия моста;
  6. Недоразвитие мозжечка.

Определить лиссэнцефалию при отсутствии положительных результатов внутриутробного УЗИ сложно. Клиническая картина возникает после рождения. Мышечные параличи, судороги появляются сразу или на протяжении первого года.

В большинстве случаев установить диагноз лиссэнцефалии поможет ультразвуковое обследование. Врач может назначить магнитно-резонансную томографию беременной женщине и ребенку. МРТ является безвредной, но в первом триместре не проводится из-за отсутствия практической информации о влиянии магнитного поля на плод.

Первые признаки лиссэнцефалии у новорожденных

Раннее выявление нозологии помогает продлить жизнь малышу, но спасти от смерти не удается. Первые признаки у новорожденных:

  1. Небольшая голова;
  2. Апатия, вялость;
  3. Широкое межглазное расстояние;
  4. Эпилептический судорожный синдром;
  5. Гипертонус мускулатуры;
  6. Увеличение ширины между легкими и почками;
  7. Активация патологических рефлексов;
  8. Покатая лобная часть.

На протяжении первого года жизни присоединяются другие проявления – речевые расстройства, недержание мочи, учащение дыхания и сердцебиения.

Синдром летального птеригума (Нормана-Робертса) возникает при лиссэнцефалии первого типа. К вышеописанным проявлениям присоединяется ряд проявлений:

  • Сложности сидения;
  • Невозможность удержания малышом вертикальной позиции;
  • Появление генерализованных подергиваний мускулатуры;
  • Аномалии краниофациальной области (широкие глаза, покатый лоб, бугры на затылке);
  • Глазной нистагм;
  • Снижение мышечного тонуса.

Мозжечковая атаксия характеризуется нарушением координации. Ребенок не может удержать равновесия, поддерживать вертикальную позицию. Родители вначале обращают внимание на сложности посадки, сохранения горизонтального положения.

Диагностика лиссэнцефалии

Устанавливается диагноз сразу после рождения с помощью УЗИ, КТ и МРТ. Внутриутробно обнаружить проявления можно с 20 недели.

Выявление малейших нарушений развития головного мозга плода требует дополнительной диагностики. В зависимости от степени повреждений принимается решение о возможности прерывания беременности.

При подозрении на наследственные формы проводится генетическое консультирование всех членов семьи.

Поздняя верификация патологии требуется постоянного консервативного лечения. Терапия тяжелых форм проводится в стационаре под контролем квалифицированных врачей.

Основные виды диагностики лиссэнцефалии:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ головы) показывает мягкие ткани. Исследование обнаруживает церебральные аномалии, кисты, скопления жидкости, воспалительные очаги;
  • Внутриутробное УЗИ головы выполняется на 22-27 неделе, когда прослеживается процесс образования борозд;
  • Компьютерная томография (КТ) помогает верифицировать изменения серого и белого вещества, дополнительные твердые образования. Обследование приводит к радиационному облучению тканей, поэтому детям выполняется по строгим показаниям;
  • Электроэнцефалография (ЭЭГ) верифицирует очаги повышенной мозговой активности, участки гиперактивности паренхимы.

Самое достоверное исследование – МРТ при лиссэнцефалии у новорожденных, позволяющее определить самые мельчайшие аномалии.

Дифференциальная диагностика

Схожими клиническими признаками характеризуется ряд хромосомных аномалий – синдром Пена-Шокейра, Нунана, артрогрипоз. Генетическое консультирование верифицирует нозологии до появления клинических симптомов.

Контрактуры суставов удается диагностировать ближе к первому году, когда ребенок предпринимает попытки сидеть или ходить. Внешние проявления водянки мозги – увеличенная форма черепа, выпячивание родничков.

Прогноз и продолжительность жизни

Большинство детей не доживает до года. Если ребенку удается дожить до 3 лет, он остается инвалидом и погибает от сопутствующих инфекций, тяжелых осложнений – парезы кишечника, мочевого пузыря, конечностей, дыхательной мускулатуры.

Угнетение глотательного рефлекса обуславливает затруднения питания, что обеспечивает дефицит массы тела, приводит к снижению иммунитета.

Прогноз неблагоприятный даже при внутриутробном выявлении аномалий развития.

Источник: https://mrt-kt-golovnogo-mozga.ru/article/lissencefaliya

Лиссэнцефалия – какие бывают виды и типы. Лечение и прогноз

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия — это заболевание, развивающееся в результате генетических мутаций, характеризуется частичным изменением  или же полным отсутствием борозд и других извилистых структур головного мозга. Выявляется во время беременности или в младенческом возрасте.

Выделяют различные виды мутационных изменений с разной локализацией, приводящие к данной патологии. Факторами риска, помимо наследственной предрасположенности, являются:

  • инфекционные болезни женщины в период вынашивания ребенка;
  • влияние химических и ядовитых веществ;
  • работа во вредных производственных условиях;
  • воздействие тератогенных агентов;
  • прием медикаментов с побочными негативными эффектами по отношению к плоду.

Среди мутаций наибольшее значение имеют делеции, то есть, выпадение фрагмента хромосомы. В некоторых клинических случаях болезнь проявляется не только нарушением закладки и образования структур коры мозговых полушарий, но и патологическими изменениями со стороны половой, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочевыделительной систем.

Какие бывают типы и виды лиссэнцефалии

Классификация заболевания имеет много пробелов из-за большого количества разнообразных мутаций различной локализации, но на данный момент она включает в себя пять видов — ставится диагноз лиссэнцефалия 1-го, 2-го, 3-го, 4-го, 5-го типа, а именно:

  1. проявляется аномальной складчатостью поверхности головного мозга. В эту группу отнесены пороки, которые передаются сцеплено с полом, мутации в гене LSI1, а также болезни с аналогичными проявлениями не выясненной этиологии;
  2. передается с Х хромосомой. Помимо нарушений анатомо-физиологического строения коры полушарий, наблюдаются расстройства со стороны половой системы и панкреаса, центра терморегуляции;
  3. определяется частичное недоразвитие или полное отсутствие мозжечка;
  4. все клинические признаки дополняются маленьким размером головного мозга;
  5. болезни вызваны мутацией в девятой паре хромосом.

 Симптомы лиссэнцефалии

Клинические признаки отличаются, в зависимости от степени поражения, но типичные проявления включают в себя:

  • слабость мышечного аппарата;
  • нарушения акта глотания и сосания у младенцев;
  • отставание в физическом и психологическом развитие от своих ровесников;
  • приступы непроизвольных мышечных сокращений;

Может диагностироваться полное неимение извилин и борозд в головном мозге — пахигирия, или неполная лиссэнцефалия, сопровождающаяся их недоразвитием, уменьшением количества.

При нарушении закладки нервной трубки вместо шести слоев коры полушарий образуются от двух до четырех. Так, как большинство этих структур отвечают за когнитивные функции человеческого мозга, то есть, память, мышление, наблюдается стойкое их нарушение.

Лечение лиссэнцефалии

Специфической терапии не существует. Терапевтические мероприятия проводятся с целью коррекции симптоматических проявлений, для улучшения качества жизни и относительного его продления.

Могут назначаться противосудорожные препараты, ноотропы и прочие.

Если есть расстройства функционирования или структурные изменения других органов, врачи отдельно решают вопрос о проведении дополнительного консервативного или, зачастую, хирургического лечения.

Лиссэнцефалия у детей

Это врожденная болезнь проявляется с первых дней жизни младенца — он вялый, апатичный, имеются расстройства сосания, рефлексы сидения, ходьбы, запрокидывания головки проявляются не полностью, в разрез с физиологическими временными нормами.

Провоцируется недуг мутациями на генетическом уровне. На это влияет наличие генов с дефектами у родителей, которые наследственно передаются ребенку. Также значение имеет воздействие тератогенных факторов на организм беременной женщины.

Последствия и прогноз при лиссэнцефалии

Заболевание имеет неблагоприятное течение. Продолжительность жизни при лиссэнцефалии небольшая, большая часть пациентов имеет летальный исход в младенческом возрасте.

Если поражение имеет не выраженные проявления, легкую степень, на симптоматическом лечении больные могут доживать до периода полового созревания. Зафиксированы случаи больных с данным диагнозом во взрослом возрасте, но при этом значительно страдает качество жизни.

При выявлении болезни у плода во время его вынашивания, постает вопрос об искусственном прерывании беременности.

Негативные последствия патологии обусловлены осложнениями со стороны внутренних органов, а именно:

  • развитие пневмонии;
  • поражения сердечно-сосудистой системы;
  • патологии со стороны пищеварительного тракта;
  • нарушения в работе мочевыделительных органов.

Источник: https://xmedicin.com/lissencefaliya/

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий