Кариотипирование с аберрациями

Кариотипирование с выявлением аберраций, метод ВЭЖХ-МС в медицинской лаборатории Оптимум г. Сочи (Адлер)

Кариотипирование с аберрациями


Кариотипирование с выявлением аберраций методом ВЭЖХ-МС – диагностический теcт, проводимый цитогенетическими лабораториями при помощи метода высокоэффективной жидкостной хроматографии и массовой спектрометрии. Он позволяет детально изучить кариотип (хромосомный набор) человека (супружеской пары, плода, ребенка) и обнаружить наименьшие поломки хромосом и генов.

Анализ не проводится, если за 2 недели перед исследованием имели место:

  • Любые острые заболевания или обострение хронических процессов;
  • Антибиотикотерапия или прием препаратов, влияющих на форменные элементы крови (в первую очередь лимфоциты);
  • Злоупотребление алкоголем и табакокурением.

Тип биоматериала: Венозная кровь, получаемая путем пункции периферической подкожной вены. Из нее выделяют лимфоциты, находящиеся на стадии деления (митоза).

Синонимы (rus): Исследование кариотипа с аберрациями, расширенный генетический анализ кариотипа, выявление аберраций хромосом при кариотипировании

Синонимы (eng): Karyotyping to identify aberrations

Методы: Цитогенетическое исследование методом высокоэффективной жидкостной хроматографии

Единицы измерения: Не предусмотрены. Результаты указываются в виде формулы, отображающей хромосомный набор 

Сроки выполнения: до 25 дней 

Кариотип представляет собой набор хромосом живого организма. Хромосомы – это одни из мельчайших структур, в которых находятся гены, отвечающие за формирование индивидуальных признаков и особенностей каждого человека. Исследование кариотипа представляет собой генетическое анализ, позволяющий определить как характеристики всего хромосомного набора, так и структуру каждой хромосомы в отдельности. Пара здоровых хромосом должна обладать определенными характеристиками: х-образная форма, симметричность, полнота участков, размеры.

В зависимости от глубины исследования выделяют кариотипирование без определения аберраций и кариотипирование с определением аберраций. Аберрация представляет собой качественное изменение хромосомы в виде отрыва, перемещения, разворота или иных искажений ее структуры.

Измененная хромосома не способна обеспечить нормальное развитие и жизнедеятельность организма. Это становится причиной различных генетических синдромов и болезней, бесплодия, прерывания беременности, внутриутробной гибели плода.

Идентифицировать причину отклонений можно исключительно с помощью кариотипирования.

Важно помнить! Исследование кариотипа с определением аберраций – это наиболее полный диагностический тест, позволяющий диагностировать отклонения в организме на генном уровне. С его помощью оценивается не только хромосомный набор, но и структурные изменения каждой из хромосом!

Исследование кариотипа с определением аберраций и структуры генов может быть проведено любому желающему человеку, особенно при наличии в семейном анамнезе определенных заболеваний. На основании его результатов можно определить вероятность их возникновения у исследуемого. Поскольку анализ является достаточно трудоемким и дорогостоящим, чаще всего к нему прибегают в рамках планирования семьи:

  • Планирование беременности супружеских пар, у которых возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет;
  • Стойкое бесплодие, особенно если его причина не установлена другими методами;
  • Неудачные попытки искусственного и экстракорпорального оплодотворения;
  • Генетические заболевания у супругов или близких родственников;
  • Нарушение сперматогенеза иди любые формы мужского бесплодия, причина которых не установлена;
  • Привычное невынашивание или замершая беременность в анамнезе;
  • Беременность у супругов, имеющих близкородственную связь;
  • Планирование беременности на фоне предшествующего влияния на организм будущих родителей вредных факторов окружающей среды;
  • Планирование беременности у супружеских пар, имеющих детей с генетическими заболеваниями;
  • Подозрение на генетические отклонения у плода.

Важно помнить! Современные возможности кариотипирования представлены не только определением генетических синдромов и заболеваний, связанных с неполноценностью половых хромосом. За счет визуализации структуры генов и аутосомисследование позволяет определить склонность человека к развитию различных заболеваний!

Оценка полученных результатов

Нормальный кариотип представлен 46-ю хромосомами, которые расположены парами. 22 пары кодируют информацию об индивидуальных особенностях органов и систем, поэтому называются аутосомами.

23-я хромосомная пара определяет половую принадлежность организма и поэтому называется половыми хромосомами. Результаты кариотипирования указываются в виде определенной формулы кариотипа.

Их примеры могут быть такими:

  • 46 ХХ – здоровая женщина;
  • 46 XY – здоровый мужчина;
  • 47 ХХ или 47 XY с указанием лишней хромосомы 21+ (13+) – трисомия по одной из аутосом;
  • 47 ХХХ или 47ХХY – трисомия половых хромосом;
  • 45 X0, 45XY/45 Х0 – моносомия половых хромосом (потеря половой хромосомы);
  • 46 ХХ 5t – говорит о наличии у женщины изменений с коротким плечом 5 хромосомы;
  • 46XY 8q – говорит о наличии у мужчины изменений с длинным плечом 8 хромосомы.


Важно помнить!
Вариантов заключения кариотипирования с указанием аберраций очень много. Полноценно расшифровать их способны исключительно специалисты. Поэтому если результаты исследования представлены любым кариотипом кроме 46 ХХ и 46 XY, человек нуждается в консультации врача-генетика!

Источник: https://analizy-Sochi.ru/analizy/kariotipirovanie_s_vyjavleniem_aberracij.html

Анализ кариотипа с аберрациями

Кариотипирование с аберрациями
Скачать пример результатов (PDF) Анализ кариотипа с абберациями — исследование количества хромосом и их структуры в большинстве клеток организма. Является расширенным вариантом кариотипирования. В ходе исследования могут быть выявлены изменения генома, которые возникли вследствие влияния факторов внешней среды: излучения, радиации.

Определение кариотипа

Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46-ХY). 

Метод исследования

Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови. 

Принцип метода

Вне процесса деления клетки хромосомы расположены в ядре в виде «распакованной» молекулы ДНК, они трудно доступны для просмотра в световом микроскопе. Для того чтобы хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определённую фазу деления. Благодаря использованию специальных методов окраски, G-окраски, выявляют неоднородные участки хромосом. Анализ проводят в 100 клетках — определяют кариотип и подсчитывают процент аномальных метафаз. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. 

Кому рекомендовано исследование кариотипа с абберациями

Исследование проводят у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. 

Показания:

  • бесплодие в браке;
  • первичная аменорея;
  • спонтанные выкидыши (два и более);
  • неразвивающиеся беременности;
  • случаи мёртворождения в семье;
  • случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
  • врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
  • задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
  • нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
  • подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
  • случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
  • обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Подготовка Кровь необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.  Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.). 

Интерпретация результатов

Варианты заключений:

  • 46, XY — нормальный мужской; 
  • 46, XX — нормальный женский.

Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре. В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.

Нарушения кариотипа и мозаицизм

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.   

Источник: https://dnkom.ru/analizy-i-tseny/tsitogeneticheskie-issledovaniya/analiz-kariotipa-s-aberratsiyami/

Клиника ЭКО | Кариотипирование с аберрациями. Как обследоваться после неудачных попыток ЭКО?

Кариотипирование с аберрациями

Как распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или это вовсе невозможно?

Для пациентов с бесплодием, пациентов после неудачных попыток ЭКО и невынашиванием беременности важным является анализ их хромосом с исследованием на аберрации. Исследование каждой хромосомы позвляет выявить воздействие вредных факторов на геном человека.

Из-за трудоемкости анализа и затрат на дорогостоящее оборудование (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.

В большинстве центров, производящим генетическое исследование, после анализа простого кариотипирования без аберраций пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина.

От чего лечимся? Что такое хромосомные болезни? Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомные болезни — болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса.

Наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия-21, клинически была описана в 1866 г. английским педиатром Л.Дауном. По его имени и названа эта болезнь — синдром (или болезнь) Дауна . У человека среди наиболее часто встречающихся хромосомных аберраций, проявляющихся развитием глубокой патологии, выделяют аномалии, касающиеся числа и структуры хромосом.

Нарушения числа хромосом могут быть выражены отсутствием одной из пары гомологичных хромосом (моносомия) или появлением добавочной, третьей, хромосомы (трисомия). Общее количество хромосом в кариотипе в этих случаях отличается от модального числа и равняется 45 или 47. Полиплоидия и анеуплоидия имеют меньшее значение для развития хромосомных синдромов.

К нарушениям структуры хромосом при общем нормальном их числе в кариотипе относят различные типы их «поломки»: -транслокацию (обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами)- на рисунке транслокация между 8-й и 11-й хромосомами (и моносомия по 15-й хромосоме),- делецию (выпадение части хромосомы), на рисунке делеция части длинного плеча 9-й хромосомы (и транслокация по 1-й и 3-й хромосомам).

-фрагментацию,-кольцевые хромосомы и т. д.

— на рисунке кольцевая хромосома 14 (обозначена r14) и ее нормальный вариант.

Хромосомные аберрации, нарушая баланс наследственных факторов, являются причиной многообразных отклонений в строении и жизнедеятельности организма, проявляющихся в так называемых хромосомных болезнях.

Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% — вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора. И эти нарушения могут быть у взрослого человека.

Как проводится исследование?

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека — это сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, включающее следующие этапы:

1) постановка культуры лимфоцитов (рост клеток в течение 72 часов), 2) обработка культуры лимфоцитов (колхицинизация, гипотонизация, фиксация), 3) приготовление препаратов хромосом на стекле, 4) монохромное и дифференциальное окрашивание препаратов, 5) анализ окрашенных препаратов (подсчитывается общее количество хромосом и проводится оценка структуры каждой хромосомы, путем сопоставления исчерченности гомологов и сопоставления наблюдаемой картины с цитогенетическими картами (схемами) хромосом).

Как подготовиться к анализу?

Культура лимфоцитов крови — это живая система, поэтому рост клеток осложняется различными факторами:- прием лекарственных препаратов — наличие хронических, простудных, инфекционных заболеваний — общее самочувствие — диета, прием алкоголя, табакокурение и т.п. Все эти факторы нужно исключить перед сдачей анализов.

В случае возникновения технических сложностей при выполнении анализа и интерпретации результатов, данные о любой терапии, особенно о приеме антибиотиков, простудных заболеваниях, общем самочувствии и прочие примечания помогут составить более полную и правильную тактику действий с образцами крови каждого пациента.

Настоятельно рекомендуется пациентам после терапии антибиотиками сдавать кровь на цитогенетический анализ не ранее чем через 2 недели после окончания терапии. В случае получения препарата ненадлежащего качества, проводятся дополнительные посевы культуры лимфоцитов.

Если повторные посевы также не позволяют получить результат, то врачом назначается перезабор крови. Клиника МАМА проводит исследование кариотипирование с аберрациями для своих пациентов. Эта методика позволяет:1.

Распознать неблагоприятные генетические факторы, когда вероятность рождения ребенка у одного из супругов резко снижена или рождение ребенка вовсе невозможно. В последнем случае, репродуктолог предложит воспользоваться крио Банком яйцеклеток/Сперматозоидов.

. 2. Распознать нестабильности генома у супругов для проведения специального курса лечения (антиоксидантами и иммуномодуляторами), улучшения прогноза зачатия.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!

Источник: https://www.ma-ma.ru/encyclopedia/information-articles/kariotipirovanie-s-aberratsiyami-kak-obsledovatsya-posle-neudachnykh-popytok-eko/

Что такое кариотипирование супругов

Кариотипирование с аберрациями

Для оценки качества генетического материала будущего ребенка существует специальный анализ − кариотипирование супругов (другие анализы для мужчины перед зачатием).

Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК.

Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида).

Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом.

Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты.

Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Цитогенетик Ксения Вячеславовна Шунькина рассказывает какие патологии позволяет выявить кариотипирование, как долго оно выполняется и когда стоит проводить данное исследование

Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

  • Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
  • Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
  • Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

  1. Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
  2. При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
  3. Бесплодие неясного генеза.
  4. Гормональные расстройства у женщин.
  5. Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
  6. Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

Как выглядит результат анализа, виды нарушений

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

Транслокация хромосом

Другие отклонения:

  1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
  2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
  3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
  4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
  5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Внешний вид хромосомы

Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен.

При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений.

Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии

Подготовка, проведение анализа, цены

За две недели до сдачи венозной крови на кариотипирование нельзя принимать алкоголь и лекарства (особенно антибиотики). Голодать перед процедурой не нужно, наоборот, желательно быть сытым.

Если пациент болен ОРВИ или у него началось обострение хронического заболевания, то сдача крови возможна только через две недели после излечения. Анализ без аберраций делают один раз в жизни, поскольку хромосомный набор на всем ее протяжении остается неизменным.

А вот приобретенные (нерегулярные) дефекты могут добавляться.

В списке услуг анализ называется «исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови». Используются именно лимфоциты, поскольку не все кровяные клетки содержат ядро с хромосомами.

Результат будет известен через 2-4 недели. Такое время обусловлено подготовкой материала, поскольку в ядре зрелой клетки хромосомный набор рассмотреть невозможно, он заметен только в период деления (митоза).

Полученную культуру лимфоцитов помещают в питательную среду на 72 часа (три клеточных цикла) и при помощи специальных веществ стимулируют деление клеток.

Процесс осложнится или замедлится, если пациент не соблюдал правила подготовки.

Врач-гинеколог Гаряева Ирина Владимировна рассказывает кому назначается анализ и как к нему подготовиться

В определенный момент роста клеток, когда хромосомы видны лучше всего, препарат обрабатывают веществом, фиксирующим текущее состояние.

Задача генетика – выбрать момент, извлечь хромосомный набор из ядра, поместить его на предметное стекло. Процесс занимает около 5 часов. Затем выжидают еще 2-3 дня перед прокраской (хромосомы необходимо «состарить» иначе они не прокрасятся).

Различные участки хромосомы по-разному реагируют на краситель, за счет чего на них появляются полоски (процесс называется banding). Окрашенный материал исследуется под микроскопом.

У всех людей окрашенные хромосомы выглядят одинаково, поэтому полученный препарат можно сравнить с оптимальным по качеству образцом. Полученное изображение анализируется компьютерной программой.

Врач тратит на один анализ по 5-6 часов. Рассматривается каждая полоска.

При удачном раскладе результат будет готов через неделю, но порой анализ может занимать длительное время. Причина в том, что хромосомный фермент у некоторых работает нестабильно, краситель «не берется», тогда врачу приходится готовить новое стекло.

Существует также FISH-метод. Основные преимущества:

  1. Более точный (позволяет выявить малейшие дефекты хромосомы).
  2. Результат не зависит от опыта генетика.
  3. Быстрый: занимает один день, поскольку исследуемые клетки не обязательно должны находиться в процессе деления.

Из недостатков – дороговизна и сложность исполнения.

Стоимость кариотипирования зависит от клиники. Цены в сетевых лабораториях и клиниках (с аберрациями):

  • «Хеликс»: 6290 руб.
  • «Инвитро»: 7090 руб.
  • «СитиЛаб»: 6700 руб.
  • KDL: 6688 руб.
  • Next Generation Clinic: 4800 руб.
  • Лаборатории ЦИР: 6800 руб.
  • Центральный НИИ эпидемиологии (Москва): 6750 руб.

Пациентам выдают не только заключение, но и распечатку (кариограмму), на которой наглядно представлен хромосомный набор и его состояние.

Что делать при обнаружении нарушений

Дальнейшие действия будущих родителей зависят от характера отклонений в хромосомах. Оценку может дать только врач-цитогенетик. Он расскажет, насколько опасны обнаруженные дефекты и что можно сделать. Генетические и хромосомные аномалии не лечатся, поэтому ответственность за выбор метода зачатия полностью ложится на пару.

Если поломанные хромосомы есть только у одного родителя, то они могут компенсироваться здоровым генетическим материалом другого. Если дефекты есть у обоих, то шансов на естественное зачатие здорового потомства нет.

Если нарушения несущественные (процент «поломок» в допустимых пределах), то врач назначает антимутагенную терапию: антигипоксанты, актопротекторы, флавоноиды, стимуляторы интерферона (иммунного белка), витамины и дает рекомендации по образу жизни и питанию.

В большинстве случаев даже при наличии дефектов у пары есть шанс стать родителями здорового ребенка, но для исключения рисков передачи аномалий плоду применяют репродуктивные технологии (читайте подробнее о методах ЭКО, ИКСИ). Изменить кариотип генетического материала или повлиять на процесс закладки эмбриона в утробе матери современная медицина не в силах, но можно проверить хромосомный набор эмбриона, созданного в пробирке.

Методы искусственного оплодотворения

К сожалению, даже полное отсутствие нарушений в генетическом материале родителей не защищает будущего ребенка от хромосомных аномалий. Анализ на кариотип покажет только те, которые он может потенциально получить. Выявить все возможные патологии заранее можно только при помощи предварительной генетической диагностики плода.

Отзывы

Елена, 33 года: «После двух неудачных попыток ЭКО назначили анализ на кариотип, мы его сделали, все вроде в порядке, без аномалий. Однако врач сказала, что не тот, надо с аберрацией. Якобы только он позволяет давать прогнозы на беременность».

Анастасия, 30 лет: «Нашлась причина бесплодия: кариотипирование показало 46,X[delXp–] – подозрение на синдром Шерешевского-Тернера. Это означает, что без донорской яйцеклетки никак. При этом внешних проявлений никаких нет, я здорова».

Олег, 41 год: «По результатам кариотипирования врач сразу предложил ЭКО с предимплантационной диагностикой плода, поскольку нарушения серьезные. У меня 45 хромосом, причем 13 и 14 сплелись между собой. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, замершей беременности».

Заключение

К кариотипированию многие пары до сих пор относятся настороженно. Некоторые считают этот анализ лишней выкачкой денег. Однако есть пары, которым исследование помогло предотвратить бессмысленную потерю здоровья, времени и финансов. В ряде случаев целесообразнее воспользоваться донорскими генетическими материалами, чем годами пытаться использовать неполноценный собственный.

Источники:

Источник: https://muzhchina.info/fertilnost/kariotipirovanie-suprugov

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий