Гипохондроплазия

Гипохондроплазия фото – признаки, причины возникновения, способы, стадии

Гипохондроплазия

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей…

Читать далее »

Ахондроплазия — врожденное заболевание, которое связано с нарушением процесса роста и развития костей. Чаще всего патология поражает череп и скелет. Особенности недуга — низкий рост человека (максимум 130 см).

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Артрейд. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Почему появляется заболевание

Что это такое ахондроплазия? Синдром Парро-Мари (другое название болезни) развивается из-за мутации гена FGFR3. Реже патология передается по наследству. Иногда плод погибает.

Главные причины развития ахондроплазии — нарушения формирования костей, которые становятся следствием дистрофии эпифизарных хрящей.

Это приводит к замедлению роста костной ткани. Обычно поражается череп и трубчатые кости. Одной из причин возникновения патологии считается относительно поздний возраст родителей. Если отцу больше 40 лет, то шансы развития мутации увеличиваются.

Характерные признаки

Симптомы заболевания можно распознать сразу после рождения ребенка. Такие дети имеют довольно большую непропорциональную голову, короткие ноги и руки. Иногда наблюдается гидроцефалия.

Синдром Парро-Мари отмечается в виде нарушений строений лицевого скелета, которые возникают из-за неправильного развития костей. У пациентов с таким заболеванием широко посаженные глаза, которые располагаются глубоко в орбитах. Рядом с внутренними углами зрительных органов образуются дополнительные складки.

Признаки патологии можно распознать по характерному носу. Он имеет седловидную сплющенную форму с широкой верхней частью. Язык у пациентов грубый, а небо — высокое. Руки и ноги у больных с ахондроплазией укорочены равномерно. Отличаются у больных и стопы — они широкие и короткие.

У грудничков с таким заболеванием часто возникает смерть во сне. Это происходит по причине сдавливания продолговатого и спинного мозгов. 1–2 год жизни ребенка сопровождается формированием шейно-грудного кифоза, который исчезает после того, как малыш начинает активно передвигаться.

Дети с ахондроплазией медленно развиваются. Они могут держать голову через 3–4 месяца после рождения, сидеть малыши учатся, когда им исполняется год. Передвигаться такие чада могут только с 2 лет. Интеллектуальность пациентов при этом находится на том же уровне, что и у здоровых людей.

Распознать взрослых с заболеванием Парро-Мари можно по дефициту роста, который возникает на фоне укорачивания ног. Женщины с такой патологией достигают 124 см в высоту, а мужчины вырастают до 131 см.

У некоторых пациентов остаются заметными деформации головы и носа. Нередко возникает косоглазие. Взрослые особи с ахондроплазией часто страдают избыточным весом.

У них может наблюдаться формирование кондуктивной тугоухости и отитов.

Проведение диагностики

Определить диагноз патологии несложно, поскольку болезнь Парро-Мари заметна по характерным изменениям внешнего вида. Сначала пациентов требуется тщательно осмотреть, чтобы определить уровень отклонений от нормального формирования и развития скелета. Все данные заносятся в таблицу, которая составлена специально для такого заболевания, и сравниваются с показаниями.

Если новорожденному нужен анализ на ахондроплазию, то сначала малыша должен осмотреть нейрохирург. Также увидеть изменения можно на УЗИ. Врачи рекомендуют пройти МРТ и КТ головного мозга. Чтобы изучить состояние носовых ходов и ЛОР-органов, пациента обследует отоларинголог. Иногда дополнительно требуется консультация пульмонолога. Для диагностики патологии используют рентгенографию:

  • черепа;
  • грудной клетки;
  • таза;
  • позвоночника;
  • трубчатых костей.

Если у ребенка болезнь Парро-Мари, то он наблюдается у врача с момента рождения и до конца жизни.

https://www.youtube.com/watch?v=SRfm7C5d37c

Генетика заболевания такова, что патологию невозможно полностью устранить. В юном возрасте применяется консервативное лечение, которое способствует укреплению мышц и приостановке деформации конечностей.

Пациентам с ахондроплазией лучше носить только ортопедическую обувь, им назначается комплекс ЛФК и массаж. Часто рекомендуется проводить профилактику ожирения.

Для этого больным прописывают специальное меню и исключают блюда, приводящие к возникновению лишнего веса.

Лечение ахондроплазии с помощью хирургического вмешательства оправдано, только если у пациента выраженные деформации конечностей и отмечаются сужения спинномозгового канала.

Для устранения подобной симптоматики назначается ламинэктомия. Иногда проводятся операции, чтобы увеличить рост. Конечности растягиваются в 2 этапа.

Первоначально выполняется удлинение бедра с одной стороны и голени с другой, а потом аналогичные действия проводятся на оставшихся частях тела.

Часто осуществляются и другие операции:

  1. Слияние позвонков. Проводятся манипуляции, позволяющие соединять между собой отдельные позвонки. Вмешательство помогает справиться с кифозом спины.
  2. Остеотомия. Выполняется разрез кости ноги, через который соединяются отдельные части позвонков. Процедура используется при тяжелой форме видоизменения коленного сустава. Также практикуется для пациентов, у которых искривленные ноги.

Ахондроплазия иногда лечится с помощью употребления специального гормона роста. Но препарат по-разному действует на каждого человека.

Продолжительность жизни при заболевании Парро-Мари зависит от индивидуальных показателей здоровья пациента и соблюдения всех врачебных рекомендаций.

Александра Павловна Миклина

  • Диагностика
  • Кости и суставы
  • Невралгия
  • Позвоночник
  • Препараты
  • Связки и мышцы
  • Травмы

Источник: https://kompress.sustav-med.ru/sustavyi/gipohondroplaziya-foto/

Гипохондроплазия у детей: код по МКБ-10, симптомы, лечение, фото

Гипохондроплазия

Гипохондросплазия – врожденное состояние, при котором идет нарушение формирования как суставов, так и хрящевой ткани. в итоге это приводит к изменению формы и размера сочленений, существенно уменьшая их размер.

Такое состояние вызывает состояние карликовости.

Патогенез заболевания

Это генетический тип заболевания, который относится к врожденным состояниям. Гипохондроплазия во многом сходна с другими состояниями вроде ахондроплазии, танатоморфной дисплазии и так далее.

Подобное состояние описано было впервые в 1913 году. Статистика по патологии отличается от источника к источнику, но обычно указывается, что данное состояние выявляют в 1 случае из 100000.

Такая разница в данных объясняется простым фактором – более 80% больных получили патологию спонтанно из-за мутаций типа de novo. И только 20% пациентов получили болезнь по наследственному пути. Точно известно, что эта патология встречается реже ахондроплазии и протекает, как правило, в более легкой форме.

Важно! Заболевание в чистом виде не шифруется с помощью кода МКБ. При необходимости ему присваивают номер ахондроплазии — Q77.4.

Обычно в первые годы жизни заболевание себя не выдает никакими признаками. Отклонений от норм при рождении не выявляют, набор массы, психофизическое развитие ребенка идет в нормальном темпе.

Первые признаки в отношении отставания роста могут проявиться, начиная с 3-4 лет. В таком случае становится заметной некоторая диспропорциональность тела в виде укорочения ног, рук, увеличения кистей и ступней.

В умственной сфере заболевание почти никогда не проявляется. В большинстве случаев окружение ребенка не всегда выявляет даже физические отклонения в развитии. Обычно такие дети кажутся просто невысокими, в некоторой степени коренастыми людьми. Черты лица и форма черепа обычно не меняются, но в ряде случаев все же фиксируется брахицефалия.

У больных также могут возникать небольшие контрактуры сгибательного типа в области локтей и чуть реже – тазобедренных суставов.  Могут иногда проявляться в области голени проявления вальгусной деформации.

Примерно у половины случаев регистрируют лордоз в области поясницы. Так как все указанные проявления были типичны для ахондроплазии, но проявлялись не так выраженно, то заболевание считали просто одной из степеней тяжести.

Но современные исследования показали, что гипохондроплазия является отдельной нозологической единицей.

Причины

Причины выделяются в целом две. В большинстве случаев болезнь провоцируют спонтанные мутации в генах. Только пятая часть больных получает патологию наследственным способом. Пол, экология, иные факторы, как правило, никакой роли в проявлении состояния не играют.

Симптомы

Симптомы у болезни проявляются не особенно выражено. В первые 3-4 года у ребенка каких-либо отклонений или нарушений не определяют. Но начиная с указанного возраста могут проявиться:

В остальном заболевание организм ребенка не затрагивает и на работу внутренних органов не влияет. Нормально развивается ребенок в контексте интеллектуальных способностей.

На фото зоны роста при гипохондродисплазии

Диагностика

Диагностировать подобное состояние во время беременности не удается, так как состояние не проявляет себя визуально даже после рождения в первые годы жизни. Крайне редко в период вынашивания ребенка проводится амниоцентез, а также биопсия ворсин хориона, при исследовании которых могут быть выявлены мутации соответствующих генов. Но такие исследования в большинстве случаев не проводят.

Только после того, как начались изменения, происходит замедление роста, врачи могут заподозрить болезнь. В таком случае проводится тщательный осмотр ребенка, после чего назначается прохождение:

  • Рентгена;
  • Молекулярно-генетического анализа;
  • Сбор анамнеза.

Как показала статистика, у детей в большинстве случаев спондилоэпифизарное заболевание проявлялось, если отец старше 35-45 лет. Условно такой фактор считается одной из причин, влияющих на мутацию, хотя исследования такой связи и не выявили.

Лечения у такого состояния нет. Гипохондроплазия провоцирует развитие карликовости, которая остается до конца жизни.

Но в отличии от схожих патологий, данное состояние не провоцирует существенных ограничений в образе жизни, а симптоматика проявляется невыраженно.

Умственная сторона развития не затрагивается, из-за чего врачи лечением данной патологии просто не занимаются.

Из-за лордоза и контрактуры, которые также носят низкую интенсивность проявления, могут быть прописаны курсы физиотерапии и ЛФК.

Медикаментозное воздействие в большинстве случаев не требуется. Более того, болезнь в целом на здоровье, как таковое, не влияет и осложнений не провоцирует.

Учитывая все вышесказанное, можно сделать вывод, что гипохондроплазия – это врожденное заболевание, которое не оказывает в контексте здоровья на ребенка негативного воздействия. Потому прогнозы у таких больных благоприятные, отзывы после оперативного лечения положительные.

Единственный фактор, который следует учитывать – это необходимость адаптации и укрепления психоэмоциональной стороны развития, чтобы больной мог нормально функционировать в социуме без психологических травм и комплексов, спровоцированных недостаточно высоким ростом.

Отзывы о лечении гипохондроплазии у ребенка:

Источник: http://gidmed.com/ortopediya-i-travmatologiya/sustavu-kosti/deformastya/vrozhdennye/gipohondroplaziya.html

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия – наследственное заболевание, относящееся к группе хондродисплазий, причина которого заключается в нарушении формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к карликовости.

Симптомами этой патологии являются укороченные конечности и пальцы, увеличенные относительные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение движений в локтевом суставе и поясничный лордоз. Диагностика производится на основании осмотра пациента, данных рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа.

Лечения гипохондроплазии не существует, однако серьезных осложнений, значительно ухудшающих качество жизни пациента (кроме карликовости), также не наблюдается.

Гипохондроплазия – генетическая патология, которая во многом сходна с родственными ей хондродисплазиями – например, ахондроплазией и танатоформной дисплазией.

Впервые это состояние было описано в 1913 году Равенной, который выявил наследственную природу этой формы карликовости и ее отличия от ахондроплазии.

Встречаемость гипохондроплазии в настоящий момент точно неизвестна – некоторые врачи-генетики указывают цифры 1:100000, однако с этим согласны далеко не все исследователи.

https://www.youtube.com/watch?v=GVQxANjCbhc

Основное затруднение в вычислении встречаемости этого заболевания обусловлено тем, что более чем в 80% случаев оно возникает спонтанно по причине мутаций de novo.

Остальная доля случаев гипохондроплазии (менее 20%) передается по аутосомно-доминантному механизму. Однако точно установлено, что данная патология встречается намного реже ахондроплазии (1:20000), хоть и имеет более легкое течение.

Заболевание с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин.

Гипохондроплазия

Большое сходство проявлений гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что причиной данных заболеваний являются мутации одного и того же гена – FGFR3, расположенного на 4-й хромосоме. Он кодирует последовательность фактора роста фибробластов-3, представляющего собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы.

В норме он несколько тормозит рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, тем самым контролируя правильное развитие костной ткани.

При мутациях гена FGFR3 полученный фактор роста фибробластов-3 имеет дефект и не может полноценно выполнять свои функции – в зависимости от характера генетического дефекта это может привести к танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.

Выявлено несколько десятков мутаций гена FGFR3, результатом которых является развитие карликовости по типу гипохондроплазии.

Наиболее распространенным является дефект, возникающий по причине замены азотистого основания (аденина или гуанина) в положении 1620 тринадцатого экзона гена.

В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что значительно изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора.

Кроме того, описано еще множество других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые приводят к развитию симптомов гипохондроплазии.

Однако имеются указания, что у некоторых больных с клинической картиной этого заболевания при генетическом исследовании не было выявлено дефектов FGFR3.

Это может говорить о том, что в развитии гипохондроплазии могут участвовать и другие гены.

Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих пациентов с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативную природу появления мутаций гена FGFR3.

Как правило, в первые годы жизни ребенка гипохондроплазия ничем себя не проявляет – при рождении не наблюдается никаких отклонений от нормы, набор массы и психофизическое развитие происходят нормально.

Первые признаки отставания в росте регистрируются в возрасте 3-4-х лет, становится заметной небольшая диспропорциональность тела (короткие руки и ноги, увеличенные ступни и кисти). Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных – они просто выглядят невысокими коренастыми людьми.

Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может выявляться небольшая брахицефалия.

У больных иногда возникают незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. Вальгусное искривление бедренных костей при гипохондроплазии не наблюдается, возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у больных возникает лордоз поясничного отдела позвоночника.

Так как все эти проявления похожи на симптомы ахондроплазии, только выражены намного слабее, долгое время считалось, что это одна и та же патология, только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице.

Лишь современные исследования в области генетики однозначно доказали справедливость такого выделения гипохондроплазии.

Выявление гипохондроплазии производится на основании комплекса медицинских мер: консультации педиатра и ортопеда, рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа.

При осмотре больных старше 3-4-х лет обнаруживают характерные для патологии изменения – укороченные конечности, увеличенный относительный размер стоп и кистей, нарушения подвижности в локтевом и иногда в тазобедренном суставе, поясничный лордоз.

Если гипохондроплазия имеет наследственный характер, то такие проявления всегда имеются у одного из родителей, так как это заболевание является аутосомно-доминантным. При здоровых родителях косвенным признаком, указывающим на эту патологию, может быть возраст отца на момент зачатия более 40-45 лет.

Намного больше информации о гипохондроплазии дают рентгенологические исследования костей, суставов и позвоночника. При обследовании последнего выявляют сужение спинномозгового канала в каудальном направлении, вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков.

Также рентгенологически наблюдается укорочение и уплотнение бедренных и плечевых костей, незначительное удлинение большеберцовой кости, эпифизы костей квадратной формы в области коленных суставов, уплощение вертлужной впадины.

Примерно в двух третях случаев гипохондроплазии также диагностируется укорочение локтевой кости.

Генетическая диагностика гипохондроплазии включает в себя прямое секвенирование последовательности гена FGFR3 или отдельных его экзонов для выявления мутаций. Чаще всего производят исследование 13-го экзона гена, так как именно там располагаются дефекты в большинстве случаев заболевания. Возможна пренатальная диагностика посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Дифференциальный диагноз следует проводить с ахондроплазией и другими состояниями, которые сопровождаются укорочением конечностей. Различают эти патологии между собой при помощи рентгенологических и генетических методов исследования.

Специфического лечения гипохондроплазии не существует, карликовость остается у человека на всю жизнь. Однако ряд других проявлений по типу контрактуры суставов и лордоза поясничного отдела позвоночника выражены умеренно.

Поэтому прогноз гипохондроплазии относительно жизни и ее качества в большинстве случаев благоприятный.

Лишь в некоторых случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков (радикулит), которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков.

Профилактика заболевания сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам, где один из родителей страдает от гипохондроплазии. Учитывая аутосомно-доминантный характер наследования этой патологии, вероятность рождения больного ребенка при здоровом втором родителе составляет 50%.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/hypochondroplasia

Гипохондроплазия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Гипохондроплазия

Наследственное заболевание, которое относится к группе хондродисплазий, возникающих на фоне нарушения формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к развитию карликовости.

Причины

Значительное сходство симптомов гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что оба эти заболевания возникают в результате мутации одного и того же гена – FGFR3, расположенного на 4 хромосоме, отвечающей за кодировку последовательности фактора роста фибробластов-3, который представляет собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы.

В норме он незначительно ингибирует рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, что позволяет ему контроливать правильное развитие костной ткани.

При мутациях гена FGFR3 фактор роста фибробластов-3 является неполноценным, что не позволяет ему правильно выполнять его функции и иногда приводит к развитию танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.

Выявлено более двадцати мутаций гена FGFR3, в результате которых происходит развитие карликовости по типу гипохондроплазии. Самым распространенным типом дефекта является дефект, возникающий в результате замены азотистого основания в положении 1620 тринадцатого экзона гена.

В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что полностью изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора.

Помимо этого, описано достаточно много других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые вызывают развитие гипохондроплазии.

Однако некоторые сведенья указывают на то, что у больных с клинической картиной этого заболевания при генетическом исследовании не было выявлено дефектов FGFR3. Это указывает на то, что в развитии гипохондроплазии могут участвовать и другие гены.

Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих лиц с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативный генез мутаций гена FGFR3.

Симптомы

В большинстве случаев в первые годы жизни ребенка заболевание никак не проявляет себя. При рождении у таких детей не обнаруживается никаких отклонений от нормы, так как набор массы тела и психофизическое развитие происходят нормально. Первые признаки отставания в росте появляются у ребенка в возрасте 3 или 4 лет.

В этом возрасте у малыша становится заметной незначительная диспропорциональность тела. Нарушение интелектуального развития при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются. Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных, вследствие чего они просто выглядят невысокими коренастыми людьми.

Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может определяться небольшая брахицефалия.

У больных в редких случаях могут возникать незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. У больных не выявляется вальгусного искривления бедренных костей при гипохондроплазии, но при этом возможны аналогичные деформации голени.

Примерно в половине случаев у пациентов возникает лордоз поясничного отдела позвоночника.

В связи с тем, что все эти явления похожи на симптомы ахондроплазии, только менее выражены, долгое время считалось, что это одна и та же патология, и только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице, что было подтверждено генетическими исследованиями.

Диагностика

Диагностика гипохондроплазии осуществляется на основании комплекса медицинских мероприятий. Для постановки диагноза больному может потребоваться проведение рентгенологических исследований и молекулярно-генетического анализа.

Лечение

На данный момент не разработано специфическое лечения гипохондроплазии, вследствие этого карликовость остается у человека на всю жизнь. Однако в отличие от ахондроплазии данная патология практически никогда не сопровождается умственной неполноценностью.

В терапевтических целях такие больные могут получать витаминно-минеральные комплексы.

В редких случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков, которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков.

Профилактика

Профилактика гипохондроплазии сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам с неблагоприятным семейным анамнезом.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/gipohondroplaziya.htm

Гипохондроплазия: патогенез заболевания и симптоматика, стандартные методы терапии, прогноз и классификация

Гипохондроплазия

Гипохондросплазия – врожденное состояние, при котором идет нарушение формирования как суставов, так и хрящевой ткани. в итоге это приводит к изменению формы и размера сочленений, существенно уменьшая их размер.

Такое состояние вызывает состояние карликовости.

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия – наследственное заболевание, относящееся к группе хондродисплазий, причина которого заключается в нарушении формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к карликовости.

Симптомами этой патологии являются укороченные конечности и пальцы, увеличенные относительные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение движений в локтевом суставе и поясничный лордоз. Диагностика производится на основании осмотра пациента, данных рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа.

Лечения гипохондроплазии не существует, однако серьезных осложнений, значительно ухудшающих качество жизни пациента (кроме карликовости), также не наблюдается.

Гипохондроплазия – генетическая патология, которая во многом сходна с родственными ей хондродисплазиями – например, ахондроплазией и танатоформной дисплазией. Впервые это состояние было описано в 1913 году Равенной, который выявил наследственную природу этой формы карликовости и ее отличия от ахондроплазии.

Встречаемость гипохондроплазии в настоящий момент точно неизвестна – некоторые врачи-генетики указывают цифры 1:100000, однако с этим согласны далеко не все исследователи.

https://www.youtube.com/watch?v=GVQxANjCbhc

Основное затруднение в вычислении встречаемости этого заболевания обусловлено тем, что более чем в 80% случаев оно возникает спонтанно по причине мутаций de novo. Остальная доля случаев гипохондроплазии (менее 20%) передается по аутосомно-доминантному механизму.

Однако точно установлено, что данная патология встречается намного реже ахондроплазии (1:20000), хоть и имеет более легкое течение. Заболевание с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин.

Большое сходство проявлений гипохондроплазии с ахондроплазией обусловлено тем, что причиной данных заболеваний являются мутации одного и того же гена — FGFR3, расположенного на 4-й хромосоме. Он кодирует последовательность фактора роста фибробластов-3, представляющего собой трансмембранный рецептор тирозинкиназы.

В норме он несколько тормозит рост фибробластов и хондроцитов в ростовых пластинках эндохондральных костей, тем самым контролируя правильное развитие костной ткани.

При мутациях гена FGFR3 полученный фактор роста фибробластов-3 имеет дефект и не может полноценно выполнять свои функции – в зависимости от характера генетического дефекта это может привести к танатоформной дисплазии, ахондроплазии или гипохондроплазии.

Выявлено несколько десятков мутаций гена FGFR3, результатом которых является развитие карликовости по типу гипохондроплазии. Наиболее распространенным является дефект, возникающий по причине замены азотистого основания (аденина или гуанина) в положении 1620 тринадцатого экзона гена.

В результате в полученном от такого гена белке в положении 540 происходит замена аспараганина на лизин, что значительно изменяет тирозинкиназную чувствительность рецептора.

Кроме того, описано еще множество других замен азотистых оснований в гене и, как следствие, аминокислот в полученном протеине, которые приводят к развитию симптомов гипохондроплазии.

Однако имеются указания, что у некоторых больных с клинической картиной этого заболевания при генетическом исследовании не было выявлено дефектов FGFR3. Это может говорить о том, что в развитии гипохондроплазии могут участвовать и другие гены.

Все мутации вышеуказанного гена наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев они являются спонтанными и не выявляются у родителей или родственников больного. Подмечено, что у многих пациентов с гипохондроплазией возраст отцов превышает средний, что может указывать на герминативную природу появления мутаций гена FGFR3.

Как правило, в первые годы жизни ребенка гипохондроплазия ничем себя не проявляет – при рождении не наблюдается никаких отклонений от нормы, набор массы и психофизическое развитие происходят нормально.

Первые признаки отставания в росте регистрируются в возрасте 3-4-х лет, становится заметной небольшая диспропорциональность тела (короткие руки и ноги, увеличенные ступни и кисти). Однако отклонений в умственной сфере при гипохондроплазии практически никогда не наблюдаются.

Во многих случаях окружающие даже не сразу выявляют какие-либо необычные пропорции у больных – они просто выглядят невысокими коренастыми людьми. Форма черепа и черты лица при гипохондроплазии зачастую без особенностей, иногда может выявляться небольшая брахицефалия.

У больных иногда возникают незначительные сгибательные контрактуры локтевых суставов и очень редко – тазобедренных. Вальгусное искривление бедренных костей при гипохондроплазии не наблюдается, возможны аналогичные деформации голени. Примерно в половине случаев у больных возникает лордоз поясничного отдела позвоночника.

Так как все эти проявления похожи на симптомы ахондроплазии, только выражены намного слабее, долгое время считалось, что это одна и та же патология, только отдельные исследователи относили ее к самостоятельной нозологической единице.

Лишь современные исследования в области генетики однозначно доказали справедливость такого выделения гипохондроплазии.

Выявление гипохондроплазии производится на основании комплекса медицинских мер: консультации педиатра и ортопеда, рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа.

При осмотре больных старше 3-4-х лет обнаруживают характерные для патологии изменения – укороченные конечности, увеличенный относительный размер стоп и кистей, нарушения подвижности в локтевом и иногда в тазобедренном суставе, поясничный лордоз.

Если гипохондроплазия имеет наследственный характер, то такие проявления всегда имеются у одного из родителей, так как это заболевание является аутосомно-доминантным. При здоровых родителях косвенным признаком, указывающим на эту патологию, может быть возраст отца на момент зачатия более 40-45 лет.

Намного больше информации о гипохондроплазии дают рентгенологические исследования костей, суставов и позвоночника. При обследовании последнего выявляют сужение спинномозгового канала в каудальном направлении, вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков.

Также рентгенологически наблюдается укорочение и уплотнение бедренных и плечевых костей, незначительное удлинение большеберцовой кости, эпифизы костей квадратной формы в области коленных суставов, уплощение вертлужной впадины.

Примерно в двух третях случаев гипохондроплазии также диагностируется укорочение локтевой кости.

Генетическая диагностика гипохондроплазии включает в себя прямое секвенирование последовательности гена FGFR3 или отдельных его экзонов для выявления мутаций. Чаще всего производят исследование 13-го экзона гена, так как именно там располагаются дефекты в большинстве случаев заболевания.

Возможна пренатальная диагностика посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Дифференциальный диагноз следует проводить с ахондроплазией и другими состояниями, которые сопровождаются укорочением конечностей.

Различают эти патологии между собой при помощи рентгенологических и генетических методов исследования.

Специфического лечения гипохондроплазии не существует, карликовость остается у человека на всю жизнь.

Однако в отличие от ахондроплазии это заболевание практически никогда не сопровождается умственной неполноценностью, ряд других проявлений по типу контрактуры суставов и лордоза поясничного отдела позвоночника также выражены весьма незначительно.

Поэтому прогноз гипохондроплазии относительно жизни и ее качества в большинстве случаев благоприятный.

Лишь в некоторых случаях взрослым больным может потребоваться хирургическое вмешательство из-за сдавления поясничного отдела спинного мозга или его корешков (радикулит), которые возникают по причине лордоза и нарушения строения позвонков.

Профилактика заболевания сводится к пренатальной генетической диагностике, особенно это необходимо делать семейным парам, где один из родителей страдает от гипохондроплазии.

Учитывая аутосомно-доминантный характер наследования этой патологии, вероятность рождения больного ребенка при здоровом втором родителе составляет 50%.

Источник: https://cmiac.ru/kosti-i-sustavy/gipohondroplaziya-prichiny-simptomy-lechenie.html

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий