Болезнь Виллебранда

Недуг в наследство: чем опасна болезнь Виллебранда?

Болезнь Виллебранда

Сегодня согласно официальной статистике в России гемофилией страдают около 8,5 тысяч пациентов, хотя когда -то эта патология считалась царской болезнью.  Гемофилия- наследственное заболевание, обычно проявляющееся только у мужчин,  в то время как женщины выступают в качестве носительниц гена.

Конечно, самой известной носительницей гемофилии в истории стала королева Виктория. Предположительно, эта мутация произошла в её генотипе de novo, так как в семьях ее родителей не были зарегистрированы больные гемофилией.

Наиболее распространенные формы заболевания –  классическая гемофилия типа А и гемофилия типа В, при которых развивается недостаточность VIII тромбообразующего фактора или фактора плазмы IX (Кристмаса).

В отличие от гемофилии, которой страдают только мужчины, существует еще один наследственный геморрагический диатез, которому подвержены и женщины – болезнь Виллебранда. Эта патология, наследуемая по аутосомно-доминантному типу, намного тяжелее диагностируется и зачастую пациент узнает о ней  лишь во время тяжелых травм,  хирургических вмешательств и других критических состояниях.

В мире болезнь Виллебранда встречается с частотой у 1 человека из 100. В России по официальным данным распространенность составляет 0,001 %, однако многие эксперты полагают, что реальное число пациентов гораздо больше. Низкую выявляемость болезни можно объяснить преобладанием легких и бессимптомных форм, а также сложностью диагностики.

Основная масса больных гемофилией и болезнью Виллебранда – люди трудоспособного возраста, именно поэтому на первый план выступают мероприятия, направленные на профилактику осложнений.  При болезни Виллебранда возникает недостаточность фактора Виллебранда, белка, играющего важную роль в регуляции адгезии тромбоцитов к коллагену субэндотелия и защищающего VIII фактор от протеолиза.

Кроме того снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилатация сосудов и повышение их проницаемости. Стоит подчеркнуть, что именно при данной патологии наблюдаются самые длительные кровотечения, так как повреждены все три звена гемостаза.

Существует также приобретенный синдром Виллебранда, характерный для пациентов с аутоиммунными и лимфопролиферативными заболеваниями и обусловленный образованием ингибитора против фактора Виллебранда.

Клиническое течение болезни Виллебранда может существенно снизить качество жизни, приводить к ранней и стойкой утрате трудоспособности, а в тяжелых случаях даже к летальному исходу.

Долгое время заболевание рассматривалось как одна из форм гемофилии, так как многие проявления болезни Виллебранда схожи  с симптомами данной нозологии.  Однако лечение гемофилии не всегда оказывалось эффективным в случае болезни Виллебранда.

В связи с этим в марте 2015 г вступил в силу новый Перечень лекарственных препаратов, в котором лечение болезни Виллебранда было вынесено в отдельный пункт.

К наиболее патогномоничным симптомам болезни Виллебранда относят кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов, а также появление долго не проходящих синяков.

В отличие от гемофилии, которую обнаруживают еще при рождение, болезнь Виллебранда, особенно ее легкие формы, диагностируют лишь в подростковом возрасте или при проведение инвазивных вмешательств, когда кровотечение бывает трудно остановить.

Выраженность проявлений может варьировать от легких форм до весьма тяжелых вариантов с длительными кровотечениями самой разнообразной локализации, формированием гематом и кровоизлияний в мягкие ткани, суставы и внутренние органы. При таких формах дети уже к 12-15 годам становились инвалидами и редко доживали до 30 лет.

Сегодня благодаря достижениям мировой науки пациенты с нарушениями свертываемости крови, могут жить полноценной жизнью, получать образование, работать, успешно социализироваться. Продолжительность и качество их жизни находится на том же уровне, что и у здорового человека.

При подозрение на болезнь Виллебранда необходимо исследование крови на качественные и количественных характеристики фактора Виллебранда.

Наиболее часто применяются следующие диагностические тесты: ристомицин кофакторная активность, агрегация тромбоцитов с ристомицином, коллаген связывающая активность фактора Виллебранда, фактор VIII связывающая активность фактора Виллебранда или анализ мультимеров.

Вместе с тем остается еще несколько вопросов, над которыми стоит работать. Как часто нужно проводить диагностику? Какие пациенты нуждаются в ней ? Как оценивать норму? Более того, активность фактора Виллебранда постоянно изменяется. Она может повышаться при стрессе или снижаться с уменьшением концентрации эстрогенов у женщин.

Лечение болезни Виллебранда разделяют на специфическое и неспецифическое. Наиболее важным патогенетически обусловленным моментом, является введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII и фактора Виллебранда.

Открытым остается вопрос, какие кровотечения следует лечить с помощью заместительной  терапии и какая должна быть доза препаратов с фактором Виллебранда?  Трансфузию следует начинать за несколько дней до предполагаемых хирургических операций, так как коррекция гемостаза происходит постепенно.  Переливание тромбоцитарной массы или применение препаратов, воздействующих на тромбоциты, не эффективно, так как в данном случае дисфункция тромбоцитов возникает вторично.  При легкой и средней степени тяжести и развитии кровотечений микроциркуляторного типа доказана эффективность аминокапроновой кислоты.

В настоящее время в России действует программа «7 нозологий», которая предназначена для лечения больных семью редкими и дорогостоящими нозологиями за счет средств федерального бюджета. Благодаря этой программе значительно сократился процент инвалидизации, улучшилось качество жизни  пациентов и снизился риск жизнеугрожающих кровотечений.

  Преимуществом программы «7 нозологий» стало предоставление лекарственной помощи  по нозологическому принципу, а не по статусу инвалидности.

Крайне важно сохранить действующую систему лекарственного обеспечения и централизованную закупку препаратов, так как для некоторой категории пациентов эта программа становится единственной возможностью поддерживать и сохранять собственную жизнь.

Список используемой литературы:

  1. Christine A. Lee, Rezan A. Kadir, Peter A. Kouides: Inherited Bleeding Disorders in Women.

  2. Chandler WL, Peerschke EI, Castellone DD, Meijer P (June 2011). “Von Willebrand factor assay proficiency testing. The North American Specialized Coagulation Laboratory Association experience”. Am. J. Clin. Pathol. 135 (6): 862–9.
  3. “Molecular basis of von Willebrand disease and its clinical implications”. Haematologica 89 (9): 1036. 1 September 2004.

Подготовила: Драпкина Ю.С.

Источник: https://internist.ru/publications/detail/nedug-v-nasledstvo-chem-opasna-bolezn-villebranda-/

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – заболевание крови, характеризующееся нарушением функции свертывания крови, что приводит к сильным кровотечениям.

Заболевание может протекать в легкой (уменьшение концентрации фактора Виллебранда в крови), средней (качественное изменение фактора Виллебранда) и тяжелой (полное отсутствие фактора Виллебранда) формах.

Старое название болезни «ангиогемофилия» весьма близко к правильному пониманию ее сути, хотя в настоящее время редко употребляется.

В основе патогенетических механизмов болезни Виллебранда лежит нарушение синтеза основного крупномолекулярного компонента фактора VIII, называемого также фактором Виллебранда.

По вышеперечисленным характеристикам различают «классический» тип болезни Виллебранда (тип I), при котором имеется более или менее выраженный парез синтеза рассматриваемого фактора с конкордантным снижением в плазме всех его компонентов и соответствующим отсутствием или уменьшением содержания в сосудистом эндотелии.

От этого типа отличаются вариантные формы болезни (тип II), при которых имеются качественные аномалии мультимерной структуры и свойств компонентов фактора VIII.

Болезнь по доминированию дефицита компонентов фактора VIII причисляется к плазменным дефектам гемостаза. При более углубленном рассмотрении с неменьшим правом ее можно отнести к первично-сосудистым заболеваниям, поскольку в основе болезни лежит ослабление или извращение синтеза фактора Виллебранда в эндотелии кровеносных сосудов – единственном месте его образования в организме.

Выраженность геморрагического синдрома при болезни Виллебранда варьирует от весьма легких форм с редко наблюдающимися носовыми кровотечениями и небольшими кровоизлияниями в кожу до крайне тяжелых вариантов с очень частыми, длительными и обильными кровотечениями самой разнообразной локализации, формированием гематом и больших кровоизлияний в мягких тканях и во внутренних органах. Иногда возникают кровоизлияния в суставы.

Геморрагический синдром при I типе намного тяжелее, чем при IIА и IIB типах болезни.

Следует отметить, что интенсивность кровотечений самой различной локализации (желудочно-кишечных, маточных, носовых) зачастую не соответствует нарушению коагуляциоиного и сосудисто-тромбоцитарного гемостазов.

В частности, на фоне умеренных нарушений в этих звеньях гемостаза упорно повторяются катастрофические кровотечения какой-либо одной локализации. В подобных случаях следует думать о каких-то дополнительных местных сосудистых или стромальных дисплазиях, провоцирующих кровотечения.

Для их выявления необходимо тщательное дополнительное исследование слизистых оболочек носа, зева и глотки, ротовой полости, желудка и кишечника (риноскопия, ларингоскопия, фибродуоденогастроскопия, колоноскопия).

На слизистых оболочках нередко обнаруживаются сосудистые образования в виде поверхностно расположенных расширенных и извитых сосудов диаметром 1-2 мм, легко дающих обильные, трудно останавливаемые кровотечения.

Известно, что такие сосудистые образования, чаще – артериовенозные соустья, служат причиной повторяющихся желудочно-кишечных кровотечений. Данные соустья наиболее опасны при болезни Виллебранда, когда нарушены основные механизмы купирования кровотечений.

Следует отметить, что сочетание болезни Виллебранда с ангиодисплазиями и другими дефектами соединительной ткани нельзя считать случайным. У больных с этим заболеванием часто выявляется пролабирование створок митрального и других клапанов сердца, ошибочно диагностируемое без эхокардиографии как ревматический митральный порок сердца.

В таком же свете следует рассматривать сочетания болезни Виллебранда с гиперэластозом кожи, слабостью связочного аппарата (частые и привычные вывихи, разболтанность суставов, реже – синдром Марфана).

Интенсивность кровотечения имеет прямую зависимость от уровня фактора VIII в плазме, что следует учитывать как при травмах, так и при хирургических вмешательствах.

Перечисленные диагностические признаки позволяют в большинстве случаев четко аргументировать диагноз болезни Виллебранда, определять ее тяжесть и форму.

Капилляроскопические изменения (неравномерность и закрученность петель капилляров, их булавовидные расширения) в диагностике болезни Виллебранда не используют, поскольку они выявляются менее чем у половины больных и далеко не патогномоничны, однако совместно с этим они весьма демонстративны и способствуют правильной диагностике.

Аутосомно-рецессивная форма болезни Виллебранда является самостоятельным заболеванием.

У гетерозигот заболевание протекает совсем или почти бессимптомно, тогда как у гомозигот наблюдается крайне тяжелая кровоточивость при почти полном отсутствии фактора VIII в плазме.

Однако поражение суставов и других частей опорно-двигательного аппарата, несмотря на такой значительный дефицит фактора VIII, все же гораздо легче, чем при гемофилии.

При постановке диагноза заболевания Виллебранда основываются на совокупности следующих признаков: аутосомно-доминантном наследовании заболевания, кровоточивости, значительном удлинении времени кровотечения.

К основным диагностическим признакам добавляется ряд важных функциональных характеристик, облегчающих распознавание редуцированных вариантов болезни Виллебранда.

При болезни Виллебранда выявляется постепенное, а не немедленное нарастание активности фактора VIII в плазме больных после трансфузии антигемофильной плазмы.

Коррекционный эффект трансфузии намного превосходит количество вводимого фактора VIII.

Примечательна значительно большая, чем при гемофилии, продолжительность эффекта однократного переливания – около 36 ч, что характеризуется большей продолжительностью жизни в циркуляции реципиента фактора VIII.

Наиболее информативно количественное определение фактора Виллебранда в плазме больного.

Наиболее важным патогенетическим моментом в терапии, способствующим нормализации (зачастую только временной) всех нарушенных гемостатических функций, является трансфузионная терапия – введение гемопрепаратов, содержащих комплекс фактора VIII, в том числе фактор Виллебранда.

С этой целью чаще всего используют антигемоф ильную плазму и криопреципитат.

Кроме того, под влиянием введенного извне фактора Виллебранда повышается собственная продукция фактора VIII, поэтому заместительная терапия болезни Виллебранда требует значительно более редких трансфузий и меньших доз гемопрепаратов, чем лечение гемофилии А.

Однократные переливания антигемофильной плазмы или криопреципитата повышают к концу первых суток уровень фактора VIII почти до 100%, после чего его концентрация выше 50% поддерживается самостоятельно в течение 36 ч.

Правда, концентрация самого фактора Виллебранда снижается раньше, в силу чего тромбоцитарно-сосудистый гемостаз вновь нарушается при еще высоком уровне VIIIk в плазме.

Этим объясняется то, что при болезни Виллебранда трансфузионная терапия более стойко и надежно поддерживает уровень фактора VIII и предупреждает послеоперационные кровотечения, чем купирует микроциркуляторные кровотечения (маточные и носовые). В связи с этим наиболее целесообразно введение гемопрепаратов (антигемофильной плазмы, криопреципитата) не реже 1 раза в 2 дня и в разовой дозе не меньше 15 ЕД/кг.

Коррекция развивается постепенно, поэтому перед хирургическими вмешательствами трансфузии начинают за 2-4 дня до операции, а при родах – в самом начале родовой деятельности.

Показанием к заместительной терапии служат обильные и длительные кровотечения любой локализации, хотя при маточных кровотечениях такое лечение не всегда эффективно.

Переливания тромбоцитной массы при болезни Виллебранда неэффективны, поскольку дисфункция тромбоцитов при этой болезни вторична. По этой же причине при болезни Виллебранда оказались малоэффективными и многие фармакологические препараты, применяющиеся при тромбоцитопатиях, – АТФ, соли магния, серотонин и др.

Принципиально новым является использование в лечении болезни Виллебранда аргинин-терминального синтетического аналога вазопрессина.

При легких и среднетяжелых заболеваниях доказана эффективность аминокапроновой кислоты в дозах до 0,2 г/(кг/сут), которая применяется при всех кровотечениях микроциркуляторного типа, в том числе при маточных кровотечениях с первого дня менструального цикла до окончания менструации.

Следует избегать совместного применения аминокапроновой кислоты, противозачаточных препаратов и криопреципитата, так как такое лечение может осложниться диссеминированным внутрисосудистым свертыванием крови или тромбозами. Носовые кровотечения купируют так же, как при гемофилии.

Источник: https://meddex.ru/disease/195

Болезнь виллебранда: что это такое, симптомы, лечение – Про Кровь

Болезнь Виллебранда

Современная медицина шагнула далеко вперёд, но даже это не спасает от генетических и врождённых патологий. Врачи до сих пор активно ведут исследования этих проблем, одна из них – это количественный и качественный дефицит плазменного фактора Виллебранда. Каковы основные причины развития и симптомы? Что необходимо предпринять для лечения и профилактики?

Что это такое

Болезнь Виллебранда — что это такое? Другое название – ангиогемофилия.

Заболевание является разновидностью геморрагического диатеза, который передаётся по наследству. Но может быть и приобретённым.

Патология обусловлена дефицитом или малой активностью плазменного компонента VIII-го фактора свёртываемости крови. Диагностируется у 1-2 человек из десяти тысяч. Занимает третье место после тромбоцитопатии и гемофилии.

Часто наблюдается совместно с другими заболеваниями:

  • соединительной дисплазией;
  • слабостью связок;
  • гипермобильностью суставов;
  • высокой растяжимостью кожи;
  • пролапсом клапанов сердца.

Развивается у мужчин и у женщин, но у последних протекает в более тяжело.

При недуге спонтанно появляются подкожные петехии, экзимозы. Повышается склонность к кровотечениям и к избыточной потере кровяной жидкости при травмах и операциях.

Важно! Патология возникает постепенно и без ярких симптомов, обнаружить самостоятельно на начальных стадиях крайне сложно и часто она переходит в более тяжёлую форму.

Почему появляется

Причины делят на две группы – внешние и внутренние. Врождённую форму провоцирует мутация в гене Виллебранда, то есть передаётся от матери к ребёнку. Приобретённая патология развивается из-за этого же, но только на фоне внешнего воздействия, например,

  • постоянные высокие физические нагрузки;
  • стрессы, невроз;
  • на фоне беременности;
  • от перенесённых инфекций.

Норма при хорошей свёртываемости крови – 10 мг/л. Если уровень повышен или понижен, то со временем проявляется симптоматика.

Как развивается

При внешнем воздействии или же из-за наследственности VIII фактор свёртывания распадается, а кровеносные сосуды становятся шире и в итоге проницаемость их стенок увеличивается. Из-за этого у больного часто возникают кровотечения, которые локализуются в разных местах и с разной интенсивностью.

Страдает полностью система гемостаза, то есть нарушается процесс образования тромбов для прекращения кровотечений, потому что для этого необходима высокая активность фактора Виллебранда.

Классификация

Патологию делят на несколько типов.

  1. Классический тип — I стадия. Самая распространённая форма, протекает легко и без серьёзных осложнений. Уровень плазменного количества немного снижен.
  2. II стадия – наблюдается у 25-30 % больных. Анализ крови в норме, но активность VIII-го компонента снижена.
  3. Тяжёлая степень — III стадия. Проявляются выраженные симптомы, анализы выдают недостаток в крови необходимых элементов. Люди с болезнью в данной форме – большинство инвалиды.
  4. Псевдогемофилия или тромбоцитарный тип – так назвал эту стадию открыватель-учёный. Количество элемента, отвечающего за свёртываемость в норме, но нарушена связь с изменёнными рецепторами тромбоцитов.

Симптомы

Болезнь Виллебранда имеет основные симптомы:

  • кровотечения при малейших травмах;
  • подкожные гематомы;
  • маточная кровопотеря;
  • длительный менструальный цикл.

У каждой формы существуют отличительные черты проявления, I и II тип сопровождается:

  • частое носовое кровотечение;
  • постоянные подкожные гематомы;
  • повышенное количество крови при и после операций, травм;
  • длительные месячные у женщин.

III тип самый тяжёлый и похож на гемофилию:

  • гематомы и подкожные кровоизлияния;
  • болезненные ощущения в местах синяков;
  • затруднённые движения и отеки;
  • кровоизлияния в сосудах —гемартроз— в матке, в желудке, урологические, внутричерепные.

Часто возникают десенные кровотечения, примеси крови в кале и моче.

Чем опасна

Если фактор Виллебранда повышен, то могут возникнуть следующие осложнения:

  • анемия;
  • большая кровопотеря;
  • тромбоз;
  • маточные кровотечения;
  • летальный исход при тяжёлой форме;
  • проблемы при беременности — угроза выкидыша, отслойка плаценты, гестоз, роды с осложнениями.

Патология не является приговором при вынашивании, главное – это нужно тщательно спланировать беременность, пройти скрининги и постоянно быть под наблюдением врача.

Болезнь Виллебранда у детей проявляется в первый год жизни, если передаётся по наследственному фактору. Поэтому новорождённых сразу же обследуют.

Диагностика

Чтобы выявить болезнь Виллебранда для диагностики используют следующие методы:

При необходимости врач может назначить дополнительные обследования, это зависит от состояния больного.

Терапия

При лёгкой форме болезни лечение проводится при необходимости, например, ввиду скорой операции, при травмах или в целях профилактики.

Самая уязвимая категория пациентов – это беременные женщины. Терапия заключается в употреблении препаратов и частых переливаниях кровяных компонентов.  Лишь такими способами можно избежать избыточной кровопотери при родах.

Для лечения детей применяют средства:

  • криопреципитаты;
  • свежезамороженную плазму;.
  • гомеопатические препараты.

Постоянный прием медикаментов необходим людям с тяжёлой формой патологии. Для этого назначают лекарства, которые имеют кровоостанавливающее воздействие и, содержащие компонент необходимый для свёртываемости.

  • Женщинам же рекомендовано дополнительно гормональное лечение.
  • Иногда, в редких случаях, проводят хирургическую операцию для перевязки сосудов или удаления некоторой части, чтобы купировать кровоизлияние.

Важно! Избавиться от болезни навсегда нельзя, возможно только снятие симптомов и профилактика.

При патологии, протекающей в тяжёлой стадии, пациенту иногда присваивается инвалидность. Но чаще люди, с содержанием плазменного элемента ниже 5 % не доживают и до тридцати лет.

Профилактика

Для динамичного лечения необходимо придерживаться правил профилактики:

  • активный и здоровый образ жизни;
  • избегать травм и опасных видов спорта;
  • беременность планировать с гинекологом;
  • выполнять предписания врача и употреблять прописанные препараты;
  • следить за массой тела;
  • регулярно наблюдаться у доктора.

Несмотря на то, что патология мало распространена, однако при игнорировании симптомов и отсутствии лечения может обернуться инвалидностью и летальным исходом. Главное вовремя диагностировать недуг и начать терапию. Поэтому не стоит пренебрегать профилактическими осмотрами у врача.

Источник:

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – патология свертывающей системы крови, обусловленная нарушением синтеза или качественными изменениями одноименного свертывающего фактора.

Спонтанные длительные носовые кровотечения могут свидетельствовать о болезни Виллебранда

Фактор фон Виллебранда (vWF) присутствует в крови в комплексе с VIII фактором свертывания, выполняя следующие функции:

  • обеспечение адекватного сцепления тромбоцитов с сосудистой стенкой в случае возникновения кровотечения;
  • стабилизация за счет комплексообразования и транспортировка к месту формирования тромбоцитарного сгустка при нарушении целостности сосуда VIII фактор свертывания.

Заболевание впервые было описано Эриком фон Виллебрандом в 1926 году (установлено у аборигенов Аландских островов).

Обследуя 5-летнюю пациентку, он обратил внимание на то, что из 12 детей в семье 4 умерли в раннем возрасте от различных кровотечений, оба родителя также страдали от эпизодов спонтанной кровоточивости.

При дальнейшем исследовании было выявлено, что 23 родственника из 66 членов данной семьи также были подвержены повышенной кровоточивости. Виллебранд обозначил открытое заболевание как новый вид коагулопатии – «псевдогемофилию».

Названная патология является наиболее распространенным геморрагическим диатезом: он обнаруживается примерно у 1% населения.

Основным осложнением болезни Виллебранда является развитие кровотечений (в том числе внутрисуставных, внутриполостных и кровотечений в структуры головного мозга), которые могут приводить к фатальным последствиям.

Около 2/3 пациентов страдают заболеванием в легкой форме, у большинства из них симптомы отсутствуют. Приблизительно 30% болеют в тяжелой и среднетяжелой формах. Болезнь Виллебранда чаще встречается в детском возрасте и у женщин детородного возраста.

Причины и факторы риска

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Вероятность передачи заболевания от матери к ребенку составляет 50%, но только в 1/3 случаев присутствуют клинически значимые проявления болезни.

Основная причина возникновения патологии – нарушение гена, кодирующего фактор фон Виллебранда, который находится на коротком плече 12-й хромосомы.

При болезни Виллебранда нарушаются механизмы образования тромба

В результате мутации происходит ряд изменений:

  • отсутствие крупных мультимеров фактора Виллебранда;
  • повышение аффинности (прочности связи, сродства) фактора к тромбоцитарному рецептору GB-Ib в сочетании с отсутствием крупных мультимеров;
  • снижение аффинности фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору GP-Ib без нарушения мультимерной структуры;
  • снижение аффинности фактора Виллебранда к фактору VIII и т. п.

Исходя из вариантов функциональных дефектов выделяются соответствующие типы болезни.

Формы заболевания

Согласно рекомендациям Комитета по науке и стандартизации (Scientific and Standardization Committee – SSC) при Международном обществе по проблемам тромбоза и гемостаза, болезнь Виллебранда классифицируется следующим образом:

  • I тип – снижение синтеза фактора фон Виллебранда и связанного с ним антигена. В плазме крови при I типе присутствуют все мультимеры фактора. Встречается в 55–75% случаев;
  • II тип – резкое снижение образования и содержания в крови наиболее активных больших мультимеров фактора фон Виллебранда, преобладание малых мультимеров с низкой гемостатической активностью;
  • III тип – практически полное отсутствие фактора Виллебранда, встречается крайне редко (в 1–3% случаев).

Болезнь Виллебранда является наиболее распространенным геморрагическим диатезом: он обнаруживается примерно у 1% населения.

В зависимости от особенностей фенотипа II тип заболевания делится на несколько подтипов:

  • IIA – качественные дефекты фактора со снижением vWF- зависимой адгезии тромбоцитов и изолированным дефицитом высокомолекулярных мультимеров;
  • IIB – качественные дефекты фактора Виллебранда с повышением сродства к рецептору GP-Ib тромбоцитов;
  • IIN – нарушение способности фактора Виллебранда связываться с VIII фактором свертывания;
  • IIM – наличие vWF-дефектов на фоне отсутствия дефицита мультимеров.

На уровень фактора Виллебранда в крови влияет ряд факторов:

  • возраст (уровень увеличивается по мере взросления);
  • пол;
  • этнос (уровень выше у африканцев и афроамериканцев);
  • группа крови (период полужизни фактора у лиц с I группой крови приблизительно на 1/4 меньше, чем у носителей других групп);
  • гормональный фон (снижен при гипотиреозе, повышается во время беременности).

Источник: https://igl-clinic.ru/krovotecheniya/bolezn-villebranda-chto-eto-takoe-simptomy-lechenie.html

Болезнь Виллербранда – рекомендации по образу жизни

Болезнь Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда — это неизлечимое заболевание, которое часто передается по наследству. Это заболевание вызывает неправильное свертывание крови, что может стать причиной потенциально серьезного и ненормального кровотечения после несчастного случая, травмы, операции или стоматологической работы.

Носовое кровотечение, кровь в моче или стуле и синяки также распространены при болезни Виллебранда. У женщин это заболевание влияет на менструации, что приводит к аномально обильным месячным, большим сгусткам крови и иногда анемии.

Наследование болезни фон Виллебранда является результатом передачи дефектного гена, который напрямую влияет на белок в крови, который помогает регулировать процесс свертывания крови. У некоторых симптомы могут быть слабыми, и могут пройти годы или даже десятилетия, прежде чем человеку будет поставлен диагноз. А у других диагноз может возникнуть в детстве.

Подсчитано, что примерно один процент от общей популяции имеет врожденную болезнь Виллебранда того или иного типа. Существует три основных типа, определяемых в зависимости от выраженности симптомов. В дополнение к наследственному заболеванию, есть также приобретенная болезнь Виллербранда, которая появляется позже в жизни.

Приобретенная болезнь Виллебранда, или AvWD, не передается по наследству и считается крайне редкой. Это чаще всего диагностируется у пожилых пациентов. И медицинское сообщество все еще не может точно определить точные причины, связанные с AvWD. Но это часто связано с основным заболеванием, включая определенные виды рака и даже гипотиреоз.

Несмотря на то, что не существует лечения болезни Виллебранда, рекомендации по управлению симптомами и улучшению общего качества жизни выделяют как традиционные врачи, так и натуропаты.

Что такое болезнь Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда — это нарушение свертываемости крови, которое может вызвать ненормальное кровотечение. Наиболее распространенными типами болезней фон Виллебранда являются те, которые имеют генетическую связь, когда поврежденный ген передается от родителя ребенку.

Специфический белок, который регулирует свертывание крови, известен как фактор фон Виллебранда. Опасность этого заболевания заключается в том, что если вы получили травму, перенесли хирургическую или стоматологическую работу, остановить кровотечение может быть трудно, иногда чрезвычайно сложно. В редких случаях кровотечение может даже привести к смерти.

Есть три типа этого заболевания, которые передаются по наследству:

Болезнь фон Виллебранда типа 1:

Приблизительно 75% из тех, у кого диагностирована болезнь фон Виллебранда, имеют тип 1, что делает его наиболее распространенным. Признаки и симптомы, как правило, мягкие.

Болезнь фон Виллебранда типа 2:

В типе 2 фактор фон Виллебранда (белок) не функционирует должным образом, вызывая более значительные кровотечения и симптомы. Существует несколько подтипов этого типа, связанных с определенными генетическими мутациями. Правильный диагноз имеет жизненно важное значение, так как каждый из подтипов требует специального лечения.

Болезнь фон Виллебранда типа 3:

Этот тип является наиболее серьезной формой. У людей с типом 3 может вообще не быть фактора Виллебранда, чтобы помочь сгустку крови. Болезнь типа 3 по Виллебранду возможна только при наличии болезни у обоих родителей.

В дополнение к наследственным типам заболевания, также возможна приобретенная болезнь фон Виллебранда. Считается крайне редким, этот тип чаще всего диагностируется у пожилых людей, у которых есть другое основное заболевание или расстройство.

Некоторые аутоиммунные заболевания, включая системную красную волчанку,  а также сердечно-сосудистые заболевания могут вызывать AvWD, но исследования все еще пытаются понять эту крайне редкую форму заболевания крови.

Признаки и симптомы

Клинические рекомендации болезни Виллебранда перечисляют следующие симптомы заболевания:

  • Легко образуются синяки
  • Кровоточащие десны, иногда чрезмерно
  • Носовые кровотечения, обильные и не прекращаются в течение 10 минут
  • Чрезмерное кровотечение после пореза или травмы
  • Чрезмерное кровотечение во время или после операции или стоматологической работы
  • Кровь в стуле
  • Гематурия или кровь в моче

Симптомы болезни Виллебранда у женщин

  • Ненормальное кровотечение во время менструации
  • Необходимость менять менструальную прокладку или тампон чаще, чем ежечасно, или нужна двойная защита
  • Большие сгустки крови (более одного дюйма в диаметре) во время менструального цикла
  • Симптомы анемии, включая усталость, одышку, бледность
  • Дисменорея, сильная боль во время менструального цикла.
  • Боль в животе (и иногда кровотечение) во время овуляции

Ассоциация гемофилии Австралии рекомендует, чтобы женщины и девочки с болезнью Виллебранда имели вокруг себя полную медицинскую команду, которая включает в себя гинеколога с опытом работы в этой болезни, гематолога и врача общей практики, и что все доктора остаются в контакте, когда происходит какой — либо аспект изменения здоровья.

Традиционное лечение

Диагноз болезни Виллебранда требует различных тестов. Ведущим врачом в диагностике и лечении является гематолог. Тесты могут включать в себя:

  • Физикальное обследование на наличие синяков
  • Анализы крови на фактор Виллебранда и фактор VIII
  • Оценка фактора Виллебранда и его поведения в организме для определения типа заболевания

Тестирование на болезнь Виллебранда может повторяться время от времени, особенно если симптомы ухудшаются, если вы принимаете новые лекарства, забеременеете, страдаете хроническим стрессом или заболеваете инфекцией.

Традиционные клинические рекомендации по лечению болезни Виллербранда зависят от типа заболевания. Типы определяются тем, как мутировал ген, а также тяжестью симптомов. Стандартное лечение может включать в себя:

  • Десмопрессин, синтетический гормон, который контролирует кровотечение, стимулируя организм к высвобождению большего количества фактора Виллебранда. Это лекарство может быть назначено тем, у кого тип 1 и некоторые из подтипов типа 2.
  • Заместительная терапия, включающая концентрированные дозы факторов свертывания крови и фактора VIII. Это лекарство может быть эффективным для всех трех типов болезни фон Виллебранда.
  • Стабилизирующие сгустки лекарства, в том числе Амикар, Листеда и другие, помогают остановить кровотечение. Их часто назначают после травмы, удаления зуба или хирургического вмешательства.
  • Tisseel VHSD, местный герметик, наносимый на порез, который помогает остановить кровотечение.
  • Противозачаточные средства для женщин (КОК) помогают контролировать сильное кровотечение во время менструации. У некоторых женщин эстрогенные гормоны могут повышать активность фактора Виллебранда и фактора VIII.

1. Витамин С

Витамин С может помочь защитить организм от синяков, сохранить десны здоровыми и может помочь в заживлении порезов и ран. В исследовании, опубликованном в журнале Diabetes Care, пациенты с диабетом 2 типа, получавшие два грамма витамина С в день, показали улучшение фактора фон Виллебранда значительно выше, чем в группе плацебо.

Это высокая доза витамина С, и исследование было сосредоточено на краткосрочном лечении. Вместо высоких доз в течение длительного времени употребление в пищу продуктов, богатых витамином С, включая шиповник, каму-каму, красный сладкий перец, киви и апельсины, может помочь при симптомах.

2. Витамин К

Некоторые нарушения свертываемости крови и длительное применение антибиотиков может вызвать дефицит витамина К. Витамин К является неотъемлемой частью процесса свертывания крови. Недостаток может вызвать чрезмерное кровотечение.

В случае болезни Виллербранда, рекомендации включают регулярное употребление витамина К. Вы можете принимать как добавки витамина К, так и употреблять продукты, богатые этим нутриентом.

 Ежедневно добавляйте в свой рацион листовую зелень, такую ​​как одуванчик, зелень горчицы, шпинат, капусту, репу и швейцарский мангольд, чтобы убедиться, что вы получаете рекомендованную дозу для своей возрастной группы.

3. Фолат

Необходимый для создания новых клеток, фолат работает с витамином B12 для образования гемоглобина в эритроцитах. Дефицит может способствовать анемии, распространенной у женщин и девочек с болезнью Виллебранда.

Рекомендуемая норма для фолиевой кислоты:

  • Младенцы и младенцы: 65 мкг / день
  • Дети в возрасте 1–8: 80—150 мкг / день
  • Подростки в возрасте от 8 до 13 лет: 300 мкг / день
  • Взрослые мужчины и женщины (старше 14 лет): 400 мкг / день
  • Беременные женщины: 600 мкг / день
  • Женщины, кормящие грудью: 500 мкг / день

4. Натуральные болеутоляющие

Вместо безрецептурных или отпускаемых по рецепту обезболивающих, которые могут вызвать кровотечение, выберите натуральное обезболивающее, чтобы облегчить головную боль, симптомы ПМС и другие неприятные ощущения.

Чтобы облегчить головную боль, связанную с фибромиалгией и миофасциальным болевым синдромом, используйте эфирное масло мяты перечной в диффузоре или втирайте в болевые места. Члены семьи Lamiacea, в том числе розмарин, мята перечная и другие, демонстрируют многообещающие результаты в соответствии с обзором, опубликованным в журнале Pain Research & Management .

5. Оставайтесь активными

Много ходите, чтобы оставаться здоровой, поддерживать здоровый вес и бороться с депрессией и тревогой. Пилатес, йога, тайцзи и другие практики, в которых задействованы ум и тело, являются отличным выбором для пациентов с болезнью Виллебранда.

Детское ожирение является риском из-за отсутствия типичной физической активности, в которой обычно принимают участие дети. Важно найти бесконтактные виды деятельности, которыми может заниматься ребенок. Например, теннис, плавание, танцы, гольф или езда на велосипеде могут быть хорошими рекомендациями для болезни Виллербранда.

6. Лечите носовые кровотечения натуральными способами

Первый шаг — удобно сидеть и немного наклониться вперед. Сожмите ноздри рукой. Поддерживайте, пока кровотечение не остановится. Холодные компрессы могут помочь ограничить кровоток и вызвать чувство спокойствия.

Кроме того, рекомендуется избегать горячих жидкостей и физических нагрузок в течение как минимум 24 часов после остановки кровотечения, так как это может вызвать возобновление кровотечения из носа.

Меры предосторожности

Если кровотечение происходит в суставе или мягких тканях, могут возникнуть сильная боль и отек. Избегайте действий, которые вызывают кровоподтеки, в том числе контактные виды спорта.

 В редких случаях неконтролируемое кровотечение может быть опасным для жизни, и требуется неотложная медицинская помощь. Если у вас болезнь Виллебранда любого типа, обязательно, чтобы все врачи, стоматологи, медсестры и гигиенисты знали о расстройстве и серьезности симптомов.

 Подумайте о том, чтобы носить медицинский идентификационный браслет в случае аварии.

Женщины с аномально сильным кровотечением во время менструации имеют повышенный риск развития анемии.

 Прежде чем забеременеть, женщины должны обсудить потенциальные проблемы и опасности с вашей медицинской командой.

 У женщин, начинающих менопаузу, колебания гормонов могут вызвать непредсказуемое и сильное кровотечение. Оставайтесь в тесном контакте с вашим гинекологом и гематологом, если происходят изменения.

Рекомендации для болезни Виллербранда включают крайне осторожный прием лекарственных препаратов.

Поговорите с врачом, прежде чем принимать какие-либо из следующих препаратов, поскольку они увеличивают кровотечение:

  • Все НПВП, включая ибупрофен, торадол и др.
  • Все антиагреганты, в том числе аспирин, плавикс и др.
  • Все антикоагулянты, включая Мирадон, Ловенокс, Гепарин и Варфарин

Поговорите со своим гематологом, прежде чем принимать какие-либо натуральные добавки, так как они могут взаимодействовать с определенными назначенными препаратами или разжижать кровь. Добавки, которые, как известно, влияют на кровотечение, включают:

  • Береста
  • Кайенский перец
  • Тмин
  • Масло примулы вечерней
  • Чеснок
  • Имбирь
  • Гинкго билоба
  • Женьшень
  • Экстракт виноградной косточки
  • Расторопша
  • Омега-3 жирные кислоты
  • Экстракт лука
  • Зверобой
  • Куркума
  • Витамин C
  • Витамин Е

Ключевые моменты

Болезнь фон Виллебранда — это неизлечимое заболевание свертывания крови. Чаще всего вызывается наследственной мутацией гена, влияющей на фактор фон Виллебранда, белок, который помогает крови сгущаться.

В дополнение к наследственному типу приобретенная болезнь фон Виллебранда может появиться в более позднем возрасте и связана с основными заболеваниями сосудистой системы.

Для женщин симптомы могут быть более серьезными из-за менструальных циклов, беременности и родов.

Люди с болезнью Виллебранда должны избегать определенных лекарств и добавок, которые, как известно, увеличивают кровотечение, а также контактных видов спорта.

Рекомендуется носить медицинское удостоверение личности.

Вы можете помочь справиться с болезнью Виллебранда естественным путем:

  1. Принимать добавки витамина С, витамина К и фолиевой кислоты.
  2. Выбирать натуральные болеутоляющие.
  3. Оставаться активным в мягких отношениях.
  4. Лечить носовое кровотечение естественным путем.

Мы будем благодарны, если вы поделитесь этой статьей в социальных сетях!

Источник: https://blisswoman.ru/shemy/bolezn-villerbranda-rekomendatsii-po-korrektsii-metodami-naturopatii/

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий