Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта

Такая редкая и тяжелая патология как болезнь Штаргардта может появиться в возрасте от 6 до 20 лет. Вероятность развития отклонения – 1:20000.

Заболевание является причиной дегенеративного процесса в желтом пятне и является генетическим. Болезнь Штаргардта передается по наследству в пределах одной семьи.

Аутосомно-рецессивный тип наследования указывает на то, что у родителей с патологией может родится здоровый ребенок.

Клиническое проявление заключается в центральном рините и дегенеративном процессе в желтом пятне. В результате у пациента снижается острота зрения и развивается центральная скотома. Развитие болезни приводит к полной слепоте. Заболевание также называют «бычий глаз», «битая бронза», «атрофия хориоидеи».

В международной классификации болезней МКБ–10 болезнь Штаргардта имеет код H35.5.

Формы болезни Штаргардта

Различают следующие формы болезни Штаргардта:

  • Центральная. Повреждение затрагивает клетки, которые находятся в центральной области желтого пятна. В результате у пациента наблюдаются проблемы с центральным зрением. Если человек с такой патологией рассматривает объект, который находится перед ним, то видит только большое темное пятно.
  • Перицентральная. При такой форме поражаются клетки вне точки фиксации взгляда. Недееспособные клетки могут быть обнаружены в любой области периферии желтого пятна. В результате пациент не может воспринимать объект полностью – одна его часть выпадает из поля зрения, и напоминает черный месяц. Со временем патология развивается, и вместо черного полумесяца человек видит центральную часть предмета в черном кругу.
  • Смешанная. Сначала поражаются клетки в центре желтого пятна, а потом дегенерация распространяется в сторону. В конечном итоге пациент теряет зрение.

Чаще всего заболевание обнаруживается в возрасте от 6 до 8 лет, но риск развития недуга сохраняется до 20 лет. В более позднем возрасте болезнь не проявляется.

Причины болезни Штаргардта

Это наследственное, или генетическое заболевание, которое не зависит от пола родителей.

В большинстве случаев болезнь Штаргардта передается по аутосомно-рецессивному типу, но зафиксированы случаи, когда патология передавалась по доминантному типу.

Во втором случае болезнь протекала намного легче, и не всегда приводила к инвалидности. Пациенты с доминантным типом наследования имеют меньше проявлений и сохраняют работоспособность.

Рецессивный путь наследования не зависит от полового признака. При таком типе наследования болезнь развивается быстро и не всегда передается детям.

Симптомы болезни Штаргардта

Первые Симптомы болезни Штаргардта чаще всего возникают в шестилетнем или семилетнем возрасте. Ребенок жалуется на то, что вместо предмета он видит черное пятно, которое мешает рассмотреть предмет.

Если рассматривать восприятие цвета, то оно может измениться. Также, объекты более яркого и насыщенного цвета увидеть легче, чем серые, черные или белые.

Небольшое пятнышко со временем увеличивается в размерах, и приводит к разрушению зрительного нерва и полной слепоте.

В большинстве случаев возникает нарушение цветового зрения. Светло-зеленый цвет воспринимается как красный.

Один из симптомов болезни Штаргардта называется «паттерн колбочковой дистрофии». Наблюдаются проблемы с пространственной чувствительностью контраста. Объекты воспринимаются как размытые, волнистые. Нарушается цветовое восприятие и при тусклом освещении пациенту трудно адаптироваться.

Диагностика болезни Штаргардта

Этот недуг считается очень редким, и не каждый офтальмолог встречается с таким случаем заболевания в своей практике. Для постановки точного диагноза необходимо провести комплексное исследование.

Диагностика болезни Штаргардта включает следующие способы:

  • Офтальмоскопия. Врач исследует глазное дно, сетчатку и кровеносные сосуды.
  • Визометрия. Измеряется острота зрения с помощью специальной таблицы с буквами или знаками.
  • Тонометрия. Измеряется давление внутри глаза.
  • Исследуется восприятие цвета с помощью таблиц Рабкина.
  • Электроокулография. Вовремя исследования регистрируется постоянный потенциал глаз. Для этой цели на область нижнего века с обеих сторон закрепляются особые электроды. Такой способ диагностики позволяет исследовать фоторецепторы и выявить патологические изменения в пигменте сетчатки.
  • Периметрия. Проверяется периферическое зрение пациента.
  • Кампиметрия. Определяется центральное поле зрения.
  • Рефрактометрия. Оценивается оптическая сила зрительного аппарата.
  • Электроретинография. Проверяется функциональное состояние сетчатки глаза.
  • ОКТ. Оптическая когерентная томография дает возможность установить патологии зрительного нерва или сетчатки.
  • Электрофизиологическое исследование. Этот метод позволяет оценить состояние коры головного мозга, зрительного нерва и функциональность сетчатки.
  • Флюоресцентная ангиография. Во время исследования изучается состояние сосудов, питающих сетчатку.

Пациент обращается к врачу после первых симптомов, а именно появления темных пятен перед глазами. Во время осмотра офтальмолог выявляет на поверхности сетчатки пятно светлого оттенка с более темной точкой в центре. Поскольку это напоминает глаз быка, то именно так звучит народное название болезни Штаргардта.

В области пятна на ранних стадиях можно обнаружить небольшие пятна светло-белого или желтого оттенка. Со временем у пятен размываются границы, они могут совсем исчезать или приобретать серый оттенок.

Для того, чтобы точно диагностировать макулодистрофию Штаргардта, проводится молекулярно-генетическая экспертиза. Только это исследование может подтвердить или опровергнуть диагноз.

Лечение болезни Штаргардта

Макулодистрофия Штаргардта приводит к нарушениям органов зрения, а именно отмиранию зрительного нерва. Скорректировать зрение с помощью очков или линз невозможно.

Далеко не всегда человек с таким диагнозом быстро теряет зрение. Очень часто ребенок ведет полноценный образ жизни, и единственные проблемы могут возникать при передвижении в темноте.

Для того, чтобы замедлить процессы угасания зрительной функции, пациенту назначают:

  • капли с сосудорасширяющим эффектом;
  • препараты, улучшающие кровообращение;
  • гормональные растворы;
  • препараты, содержащие антиоксиданты;
  • аминокислоту таурин (инъекции);
  • витаминные препараты (чаще всего А, В, С, Е).

Также часто офтальмолог назначает следующие физиотерапевтические процедуры:

  • лазерная стимуляция сетчатки глаза;
  • электрофорез вместе с химическими препаратами.

Среди современных методик лечения болезни Штаргардта используется аутологичная тканевая терапия и реваскуляризация сетчатки.

Реваскуляризация сетчатки представляет собой установку мышечных волокон в зоне поражения. Такой прием позволяет сохранить зрение на более длительный период, поскольку зрительный нерв замещается. Но со временем пятно увеличивается, и избежать полной слепоты не получается.

Аутологичная тканевая терапия разработана В. П. Филатовым. Он считал, что лечение болезни должно происходить на клеточном уровне.

Суть метода в том, что из жировой ткани пациента получают стволовые клетки, которые применяют для лечения болезни.

В результате, разрушенные клетки сетчатки заменяются на здоровые, а риски отторжения сводится к нулю. Материал быстро приживается, и зрительная функция восстанавливается.

Аутологичная терапия не может дать стопроцентной гарантии восстановления зрительной функции, но на сегодняшний день этот способ считается самым лучшим. Он останавливает развитие болезни и восстанавливает зрение даже если больной практически ослеп.

Осложнения болезни Штаргардта

У каждого пациента болезнь Штаргардта протекает по-своему и имеет разную степень осложнений. Иногда она прогрессирует медленно и незаметно, а потом начинает резко развиваться. Патологии в других органах не наблюдается.

Болезнь начинает проявляться в возрасте шести или семи лет. В начале болезни у пациента границы периферического зрения остаются в норме. Со временем центральная скотома прогрессирует, и расширяются границы зрения, что в результате приводит к полной слепоте.

Вместе с увеличением темного пятна перед глазами, падает острота зрения. На последней стадии атрофируется зрительный нерв, и наступает полная слепота.

Если наследование произошло по доминантному типу, то острота зрения снижается очень медленно, позволяя сохранить работоспособность длительное время.

В качестве профилактических мер рекомендуется ношение солнцезащитных очков, регулярное посещение глазного врача, а также прием витаминов. Наиболее результативный метод борьбы с заболеванием – использование стволовых клеток.

Источник: https://oftalmologiya.info/zabolevaniya-glaz/246-bolezn-shtargardta.html

Симптомы болезни Штаргардта

Симптом, который обычно заставляет большинство людей идти на прием к врачу, это изменение центрального зрения. А врач, который осматривает сетчатку пациента с болезнью Штаргардта, видит характерные желтоватые пятна на макуле и под ней. При этом пятна могут распространяться наружу кольцеобазным образом.

В пятнах происходит накопление липофусцина, побочного продукта нормальной активности клеток. При болезни Штаргардта это накопление идет очень интенсивно, и липофусцин аккумулируется анормальным образом.

Симптомы при этом заболевании также включают в себя волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с ориентацией при тусклом освещении.

Насколько быстро портится зрение?

Развитие симптомов болезни Штаргардта меняется со временем. Острота зрения (способность различать детали и резкость) может поначалу снижаться медленно, затем это ухудшение начинает ускоряться, а затем выравниваться на определенном уровне.

Исследование 95 пациентов с этим заболеванием показал, что, когда острота зрения снижается до уровня 20/40, часто начинается быстрое ухудшение зрения до уровня 20/200. (Нормальное зрение – это 20/20. Человек со зрением 20/40 видит на расстоянии 20 метров, в то время как человек с нормальным зрением видит на расстоянии 40 метров).

К 50-летнему возрасту острота зрения почти 50% из исследуемых пациентов составляла 20/200 или даже меньше.

В конечном итоге острота зрения почти всех людей с болезнью Штаргардта снижается на уровень от 20/200 до 20/400. Такая потеря зрения не корректируется очками, контактными линзами или рефракционной хирургией.

Является ли болезнь Штаргардта наследственной?

Это заболевание почти всегда наследуется от обоих родителей, как аутосомно-рецессивная характеристика, когда каждый из родителей является носителем измененного гена, но у них самих это никак не проявляется.

Каждый ребенок имеет 25%-шанс унаследовать две копии гена Штатгардта (по одному от каждого из родителей), что может вызвать возникновение болезни.

Каждый из родителей сам может не болеть, поскольку они имеют только одну копию такого гена.

В 1997 году исследователи обнаружили ген болезни Штаргадта – ABCA4, который обычно вызывает образование белка, который необходим для жизнедеятельности клеток, определяющих наше зрение. Накопление липофусцина, видимо, связано с мутацией этого гена, что приводит в итоге к образованию неблагополучного белка.

Для того, чтобы понять, как происходит наследование этого заболевания, очень полезно проконсультироваться у специалиста по генетике, особенно при планировании семьи или выборе своей работы.

Лечение болезни Штаргардта

В настоящее время не существует действенного лечения этого заболевания, но сегодня ведется ряд перспективных исследований в этой области, связанных с генетикой, применением стволовых клеток и разработкой медикаментозной терапии.

Людям, которые страдают от этой болезни или находятся в зоне риска заболевания, рекомендуется на улице носить очки, блокирующие ультрафиолетовое излучение. Для людей, у которых зрение уже серьезно деградировало, существуют различные средства, предназначенные для слабовидящих.

Генная терапия

В 2008 году была опубликована информация о том, что генная терапия привела к измеряемым улучшениям зрения нескольких молодых людей, страдающих врожденным амаврозом Лебера, наследственным заболеванием, связанным с дегенерацией сетчатки глаз. Эти результаты, полученные во все еще продолжающихся клинических исследованиях (Phase I), заставили ученых попытаться найти аналогичный метод лечения и других наследственных заболеваний сетчатки, таких как болезнь Штаргардта.

Как и в случае болезни Штаргардта, амавроз Лебера возникает из-за мутаций генов, связанных с образованием белка, который необходим для жизнедеятельности сетчатки.

Во время эксперимента ученые внедрили здоровую версию такого гена в вирус (аденоассоциированный вирус*, ААВ), который выполняет функцию доставки гена в сетчатку. Этот вирус считается наиболее подходящим инструментом для внедрения относительно маленьких генов в целевой орган.

Кроме того, считается, что такой метод эффективен и безопасен для человека, поэтому он часто применяется при генной терапии.

Кроме ААВ для этой же цели может использоваться и лентивирус** – как показали эксперименты этот вирус может использоваться в качестве вектора (доставщика) полнофункциональных генов ABCA4 в фоторецепторы глаз мышей с болезнью Штаргардта.

Опыты по проверке концепции подобного лечения показали, что лечение мышей с болезнь Штаргардта с помощью лентивируса, содержащего полнофункциональные человеческие гены ABCA4, приводит к снижению накопления липофусцина в их сетчатке.

В настоящее время ведется тестирование клинической версии этого вирусного вектора на других животных, включая приматов.

Недавно компанией Oxford BioMedica была разработана запатентованная система LentiVector, которая использует лентивирусный вектор для доставки функциональных генов в целевые ткани.

Эта технология считается обещающей для лечения наследственных заболеваний глаз, таких как болезнь Штаргардта, палочко-колбочковая дистрофия, синдром Ашера (Ушера) и пигментный ретинит.

В 2011 году компания Oxford BioMedica начала клинические испытания (Phase I) для проверки терапии геном ABCA4 в качестве лечения болезни Штаргардта.

Сопутствующие заболевания

Болезнь Штаргардта иногда еще называют макулярной дистрофией Штаргардта или жёлтопятнистой абиотрофией сетчатки. Кроме рецессивной формы болезни Штаргардта существуют и другие, более редкие формы, которые наследуются как доминантный признак, а не рецессивный.

Фармацевтические и биотехнологические компании, разрабатывающие лечение болезни Штаргардта

Ниже приведены сведения о некоторых компаниях, которые в настоящее время разрабатывают новые методы лечения болезни Штаргардта.

Sanofi (http://en.sanofi.com/index.aspx)

Компания Sanofi разрабатывает генную терапию для лечения болезни Штаргардта, основанную на исследованиях доктора Алликмета, который использовал лентивирус для доставки нормально функционирующих генов ABCA4 в фоторецепторы сетчатки мыши с болезнью Штаргардта. В клинических исследованиях с участием людей (Phase I/II), начатых в 2011 году, проводилась оценка метода Stargen, основанная на проверке эффективности такой технологии. Эти эксперименты сейчас ведутся во Франции и США.

Acucela ( http://www.acucela.com/)

Эта биотехнологическая компания разрабатывает несколько препаратов для лечения болезней сетчатки, таких как возрастная макулярная дистрофия (ВМД), сухие глаза, диабетическая ретинопатия, ретинопатия недоношенных и болезнь Штаргардта. Модуляторы визуального цикла компании Acucela снижают активность работы палочек фоторецепторов, т.е.

“замедляют их”, и снижают метаболическую нагрузку на сетчатку. Снижение скорости визуального цикла позволяет защитить сетчатку от светового повреждения и снижает накопление токсичных для сетчатки побочных продуктов, включая A2E (продукт преобразования витамина А), образующихся при болезни Штаргардта и сухой макулярной дистрофии.

Компания недавно завершила испытания (Phase III) нового лекарственного препарата эмиксустата как средства лечения сухой ВМД. К сожалению, этот препарат не смог снизить рост поражения у 500 пациентов с географической атрофией, одной из форм сухой ВМД.

Но поскольку этот препарат показал высокую эффективность при лечении болезни Штаргардта у мышей, компания начала исследования (Phase II) на пациентах с болезнью Штаргардта.

Astellas Pharma  (https://www.astellas.us/ )

Компания работает как глобальный хаб (центр обмена) для исследований в сфере регенеративной медицины и клеточной терапии в офтальмологии и других терапевтических областях, в которых нет доступного лечения. В настоящее время Astellas завершила исследования метода трансплантации пигментного эпителия сетчатки и анонсировала проведения третьей фазы (Phase III) испытаний.

Alkeus (http://alkeus.com/) 

Компания разработала форму витамина А, которая при взаимодействии со светом не образует токсичные метаболиты витамина А и A2E. Это вещество, ALK-001, представляет собой оральный препарат с хорошо понятным механизмом действия. Оно разработано специально для лечения болезни Штаргардта за счет предотвращения образования токсичных побочных продуктов витамина А.

Vision Medicines (http://visionmedicines.com/index.html)

Компания разрабатывает терапию малыми молекулами для лечения болезни Штаргардта. Vision Medicines открыла уникальное химическое вещество VM200, которое изолирует альдегидные токсины, такие как A2E. Компания планирует в ближайшем будущем  проведение клинических исследований Phase I и Phase II.

* Аденоассоциированный вирус – малый вирус, инфицирующий клетки человека и некоторых других приматов. Он не вызывает заболевания у человека и, соответственно, вызывает слабый иммунный ответ.

Аденоассоциированный вирус может инфицировать делящиеся и неделящиеся клетки и может встраивать свой геном в геном хозяина.

** Лентивирусы – род вирусов из семейства ретровирусов с длительным инкубационным периодом. Они способны доставлять значительное количество генетического материала в клетку хозяина и обладают уникальной среди ретровирусов способностью реплицироваться в неделящихся клетках.

Источник: http://looktosee.ru/deseases/bolezn-shtargardta

Штаргардта болезнь, причины болезни, симптомы и методы лечения

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта — опасное заболевание, которое встречается в медицинской практике довольно редко. Оно может приводить к полной потере зрения и не всегда поддается лечению. В народе патологию называют бычьим глазом. Она провоцирует разрушение центральной оболочки сетчатки — желтого пятна, в котором локализуются светочувствительные клетки.

Болезнь Штаргардта развивается в детском возрасте. Обычно ее диагностируют у детей 8-11 лет, у подростков — реже.

Почему возникает пигментная дистрофия сетчатки — причина болезни Штаргардта

К дегенерации сетчатки глаза при болезни Штаргардта не приводят какие-либо внешние факторы. Это генетически обусловленное заболевание, абсолютно не зависящее от пола. При этом детям больных людей дистрофия Штаргардта передается не всегда.

Виды болезни Штаргардта

В зависимости от локализации и распространенности зоны пигментной дегенерации сетчатки болезнь Штаргардта классифицируют на три формы:

  • Центральную. В ходе офтальмологического обследования выясняется, что повреждены клетки, находящиеся в самом центре желтого пятна глаза. У пациента «выпадает» центральное зрение. При рассматривании предметов он видит темное больше пятно в их середине.
  • Перицентральную. Заболевание поражает клетки, которые находятся сбоку от центрального пятна — сверху, снизу, справа или слева от точки фиксации взгляда. Субъективно это проявляется следующим образом: рассматривая какое-то изображение, человек замечает, что одна из его сторон выпадает из поля его зрения, выглядит, как черный месяц. С годами зона поражения принимает вид черного круга.
  • Смешанную. Пигментная абиотрофия сетчатки начинается с середины центрального зрительного пятна и быстро смещается в одну из сторон. В результате глаз становится полностью незрячим.

Как проявляется болезнь Штаргардта

Макулодистрофия Штаргардта, как еще называют описываемое заболевание, начинает давать о себе знать, когда ребенку исполняется 6 или 7 лет.

Больной начинает жаловаться на черное пятно, которое наблюдает, когда смотрит на любые предметы. Оно мешает ему рассматривать их. Яркие объекты насыщенных цветов ему видны лучше, бледные, черно-белые — хуже.

Не исключено и изменение восприятия привычной цветовой гаммы.

Сначала черное пятно имеет небольшие размеры, но по мере прогрессирования заболевания его объем увеличивается. Это может привести к необратимой слепоте, разрушению зрительного нерва.

Как быстро прогрессирует болезнь Штаргардта

Предсказать течение болезни сложно. Она может прогрессировать медленно, потом «замирать». Когда же пациент расслабится и поверит, что его зрение больше ухудшаться не будет, болезнь Штаргардта может заявить о себе с новой силой и за несколько лет обусловить развитие полной слепоты.

Согласно статистическим данным, к 50 годам у половины болеющих людей зрение очень плохое — 20/200, в то время как норма выражается показателем 20/20. В итоге оно снижается до отметки 20/400.

Поскольку при болезни Штаргардта нарушается работа органов зрения, отмирают нервные ткани, исправить ситуацию с помощью очков, контактных линз и даже методов современной рефракционной хирургии невозможно.

Диагностические мероприятия при болезни Штаргардта

Болезнь Штаргардта встречается у одного из 20 тысяч человек, поэтому в своей медицинской практике с ней сталкиваются далеко не все офтальмологи. Чтобы понять, что у пациента именно это генетическое заболевание, врач должен провести комплексное обследование и грамотную дифференциальную диагностику. Она включает в себя:

  1. Визометрию — определение остроты зрения, когда человек смотрит вдаль (обычно используется специальная офтальмологическая таблица с буквами).
  2. Тонометрию — измерение внутриглазного давления.
  3. Рефрактометрию — оценку оптической силы органа зрения.
  4. Изучение цветового зрения с помощью специальных офтальмологических таблиц Рабкина.
  5. Периметрию — методику исследования периферического зрения больного.
  6. Электроокулографию — регистрацию постоянного потенциала глаза путем наложения специальных электродов, фиксируемых непосредственно на области нижнего века с обеих сторон. Метод дает возможность установить аномальные изменения в пигментированном эпителии сетчатки, исследовать фоторецепторы.
  7. Офтальмоскопию — исследование глазного дна, кровеносных сосудов и сетчатки.
  8. Электроретинографию — информативный способ изучения функционального состояния сетчатки глаза.
  9. Кампиметрию — определение центрального поля зрения.
  10. Электрофизиологическое исследование — направлено на изучение функций сетчатки, зрительного нерва, оценку состояния коры головного мозга.
  11. Флюоресцентную ангиографию — методику изучения сосудов, питающих сетчатку.
  12. ОТС (optical coherence tomography) — оптическую когерентную томографию, применяемую для обнаружения заболеваний сетчатки и зрительного нерва.

Один из главных признаков заболевания — его старт в возрасте 6-8 лет. Ребенок жалуется родителям на черное пятно, которое постоянно видит. В ходе осмотра врач обнаруживает в глазу пятно пониженной пигментации с темным центром. Вокруг него располагаются пигментированные клеточки. Визуально это напоминает глаз быка (отсюда и пошло выше упомянутое народное название).

В зоне желтого пятна присутствуют желтоватые либо беловатые пятнышки разных размеров и форм. С течением времени четкие границы этих образований исчезают — они становятся размытыми, приобретают сероватый оттенок. Могут полностью рассасываться.

Не следует думать, что при болезни Штаргардта больной всегда слепнет очень быстро. Ребенок может долгое время иметь хорошую остроту зрения и испытывать затруднения только из-за плохой адаптации к передвижению в условиях темноты. Окончательно подтвердить или опровергнуть предварительный диагноз при абиотрофии сетчатки может молекулярно-генетическая экспертиза.

Радикальные методы лечения болезни Штаргардта

Сегодня активно используют такие современные методики, как:

  1. Реваскуляризация сетчатки;
  2. Аутологичная тканевая терапия.

В первом случае хирург производит установку в зону пораженного желтого пятна пучка, состоящего из мышечных волокон. Это на некоторое время сохраняет зрительную функцию, так как происходит замена атрофированного нерва. Но пересадка не позволяет избежать слепоты — с годами темное пятно становится все шире.

Что касается аутологичной тканевой терапии, то это более современная методика. Она предусматривает применение стволовых клеток, полученных из собственной жировой ткани больного. Технологию разработал российский ученый В. П. Филатов.

Согласно его теории, лечить болезнь Штаргардта нужно на клеточном уровне. Такая терапия безопасна, так как разрушенные клетки глаза заменяют новыми, здоровыми. Риск их отторжения минимален, поскольку во время операции используется не донорский материал, а материал, полученный от самого пациента.

Он быстро приживается и восстанавливает функции органов зрения.

Сказать, что тканевая аутологичная терапия дает стопроцентную гарантию восстановления зрения нельзя. Но на сегодняшний день это единственная методика, которая хорошо противостоит дальнейшему развитию болезни и помогает улучшить остроту зрения даже тогда, когда больной видит окружающий мир уже очень плохо.

Технологию, разработанную В. П. Филатовым, на сегодняшний день активно используют в Санкт-Петербургской медицинской клинике «Он Клиник».

Местные офтальмологи усовершенствовали метод, сделав его еще более прогрессивным.

Но его также нельзя назвать панацей, поскольку большинство людей, больных болезнью Штаргардта, несмотря на инновационные технологии XXI века, все равно страдают из-за частичной либо полной потери зрения.

Источник: https://zrenie.guru/shtargardta-bolezn

Из-за чего возникает болезнь Штаргардта и как она лечится?. Доставка контактных линз и очков по Москве и России

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта — это очень редкая офтальмопатология, которая выявляется у 1-го человека из 20 тысяч. Вылечить ее в настоящее время не представляется возможным. Рано или поздно она приводит к слепоте. Есть лишь способы замедлить патологический процесс. Узнаем, из-за чего он возникает и как проявляется.

Развивается это опасное заболевание в детском возрасте. Первые признаки его возникают в 8-10 лет. Поэтому еще его называют ювенальной макулярной дегенерацией. Она представляет собой абиотрофию сетчатки — наследственное заболевание, приводящее к дистрофическим изменениям в макуле, что вызывает ухудшение центрального зрения, а впоследствии — необратимую слепоту.

Патологию впервые описал врач-офтальмолог Карл Штаргардт. Он охарактеризовал ее как дистрофическое заболевание макулы — центральной области глаза, или желтого пятна. Также он установил, что недуг передается по наследству, а потому — врожденный. При этом дети больного человека не всегда наследуют данную болезнь. Внешние факторы практически не влияют на ее развитие.

В 1997 году была обнаружена мутация гена АВСR, в результате чего нарушается выработка белка, связанного с работой фоторецепторов, которые находятся в сетчатке. Он переносит энергию клеткам с рецепторами. Из-за недостаточной выработки этого белка клетки сетчатой оболочки гибнут.

Макулярная дистрофия внутренней оболочки глаза, обусловленная наследственностью, встречается в 50% случаев. Абиотрофия, или ювенальная макулодегенерация, составляет 7% из них.

Диагностика болезни

Скотомы, нарушения цветового зрения — это признаки, которые бывают при различных глазных заболеваниях — катаракте, отслойке сетчатки и др. Чтобы поставить диагноз «Болезнь Штаргардта», назначается много диагностических процедур. В их числе стандартные офтальмологические:

  • визометрия;

  • тонометрия;

  • рефрактометрия;

  • тест на цветовое зрение по таблицам Рабкина;

  • периметрия;

  • офтальмоскопия.

Также применяются специальные методы, позволяющие получить более точные данные:

  • электроокулография — процедура, которая дает возможность оценить состояние фоторецепторов сетчатки;

  • электроретинография — изучение функций внутренней оболочки глаза;

  • кампиметрия — измерение центрального зрения;

  • ЭФИ (электрофизиологическое исследование) глаз — диагностический метод, позволяющий оценить функции сетчатой оболочки, зрительного нерва и состояние коры головного мозга;

  • флюоресцентная ангиография — изучение сосудов посредством введения в кровеносную систему светящегося раствора;

  • оптическая когерентная томография — процедура, применяемая для обнаружения патологий зрительного нерва и сетчатки.

Все эти методы позволяют выявить патологию, определить ее вид, характер повреждения сетчатки, скорость развития патологического процесса. После этого назначается лечение. Его можно рассматривать и как профилактику снижения зрения. Остановить прогрессирование патологии невозможно.

Болезнь Штаргардта: лечение

Этиологической терапии не существует. Офтальмопатология является наследственной. Ученые выявили мутацию гена, способы его передачи, но воздействовать на этот механизм не представляется возможным. Также нельзя скорректировать ухудшение зрения с помощью очков/контактных линз.

Все лечебно-профилактические мероприятия направлены на замедление прогрессирования патологии. Врачи пытаются отсрочить момент, когда больной полностью утратит зрительные функции. Немного улучшить состояние пациента помогают:

  • антиоксидантные препараты;

  • гормональные растворы;

  • сосудосуживающие глазные капли;

  • уколы аминокислоты таурин;

  • витаминные комплексы, особенно с содержанием витаминов А, В, С, Е;

  • средства, улучшающие кровообращение.

Больным рекомендуется соблюдать диету с ограниченным потреблением ретинола — витамина А. Также рекомендуется носить солнцезащитные очки, защищающие от солнечного ультрафиолета. Все эти меры не помогут остановить болезнь. Однако лучше использовать все возможные средства.

Применяются и другие способы лечения болезни Штаргардта:

  • реваскуляризация сетчатки;

  • тканевая терапия.

Первый метод предполагает установку мышечных волокон в пораженную дистрофией макулу. На определенное время это позволяет сохранить зрительные функции. Но с годами темное пятно расширяется, поэтому избежать слепоты не получается.

Аутологичная терапия — это одна из самых современных методик лечения, предусматривающая использование стволовых клеток, которые берутся непосредственно из жировой ткани пациента.

Терапия абсолютно безопасна для пациента, так как осложнениями не сопровождается. Она основана на замене разрушенных клеток новыми.

Существует риск их отторжения, но он минимален в связи с тем, что применяется не донорские клетки, а ткани самого больного. На какое-то время удается восстановить утраченное зрения.

Такая терапия не дает 100-процентного результата, но пока она является максимально эффективной, так как позволяет временно восстановить остроту зрения даже при сильном его ухудшении.

В конечном итоге болезнь заканчивается для больного инвалидностью. Обычно ему присваивают вторую группу.

Источник: https://www.ochkov.net/informaciya/stati/chto-takoe-bolezn-shtargardta.htm

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий