Болезнь Помпе

Заболевание Помпе у взрослых и детей – симптомы, лечение

Болезнь Помпе

Это заболевание носит имя голландского патолога Иоганна Кассиануса Помпе, который в 1932 году описал ранее неизвестную патологию у 7-месячной девочки. Оно и сегодня встречается очень нечасто — его распространенность составляет всего 1 случай 40 тысяч человек1. Почему возникает болезнь Помпе, как проявляется и лечится?

Почему возникает болезнь Помпе?

Причина развития патологии — редкая мутация в гене, которая была расшифрована лишь в 1989 году2. Дефектный ген находится на парных хромосомах, аутосомах, и для передачи по наследству и мать, и отец должны быть его носителями. 

Ген, в котором происходит мутация, кодирует белок кислую мальтазу (известна также как альфа-глюкозидаза). Это фермент необходим для расщепления полисахарида гликогена до глюкозы.

При болезни Помпе возникает дефицит кислой мальтазы, из-за чего в клеточных органеллах лизосомах накапливается нерасщепленный гликоген.  Поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления. Клинические проявления заболевания в основном определяются именно накоплением гликогена1,2.

Формы заболевания

Болезнь Помпе может возникать в любом возрасте. В зависимости от того, когда появились симптомы заболевания, различают несколько его форм.

Младенческая (инфантильная, ранняя) форма проявляется в первые месяцы жизни. Младенческая форма болезни характеризуется быстропрогрессирующим течением и летальным исходом от развития сердечно-легочной недостаточности или инфекций дыхательных путей обычно в течение первого года жизни3. 

Болезнь Помпе с поздним началом. Симптомы проявляются в любом возрасте старше одного года. 

Симптомы младенческой формы заболевания

О возможном развитии болезни у детей первого года жизни может свидетельствовать комплекс симптомов «вялого ребенка», который становится заметен в первые месяцы жизни. Признаки классической младенческой формы заболевания1,3:

  • мышечная слабость, которая быстро прогрессирует;
  • гипертрофия (увеличенные размеры) икроножных мышц, возникающая из-за скопления в них гликогена;
  • низкий тонус лицевых мышц;
  • выраженная кардиомегалия (увеличенное сердце) с прогрессирующей сердечно-легочной недостаточностью;
  • увеличение языка;
  • нарушения вскармливания — ребенку сложно сосать и глотать молоко или смесь из-за слабости мышц глотки, гортани и языка;
  • хронические пневмонии;
  • сильное отставание моторного развития;
  • гепатомегалия (увеличенная печень).

Лабораторно – повышение уровня КФК* и ЛДГ** в крови вследствие фрагментации миофибрилл. Более чем у половины младенцев увеличена печень. Также характерным для инфантильной формы заболевания является увеличение сердца за счет накопления гликогена в миокарде. Из-за уплотнения стенок сердца нарушается его работа — развивается кардиомиопатия, которая приводит к сердечной недостаточности3.

Симптомы болезни Помпе с поздним началом

Иная клиническая картина возникает при болезни Помпе с поздним началом. Нередко первыми признаками становятся слабость мышц конечностей и параспинальных мышц. Обычно болезнь прогрессирует медленно, часто —  на протяжении многих лет. Классические симптомы болезни Помпе с поздним началом2:

  • прогрессирующая мышечная слабость;
  • нарушение осанки — сколиоз, кифоз, лордоз; отставание лопаток;
  • плохая переносимость физических нагрузок, трудности при выполнении физических упражнений;
  • трудности при ходьбе, подъеме по лестнице, вставании с корточек, со стула;
  • боли в мышцах, спине;
  • одышка при незначительных физических нагрузках.

Лабораторно – повышение уровня креатинфосфокиназы в крови до 2000 ед.

 Поскольку симптомы болезни Помпе с поздним началом могут встречаться при многих других патологиях, а также из-за низкой распространенности этого заболевания, его диагностика довольно сложна.

Чтобы ускорить процесс установки диагноза и как можно быстрее начать лечение, важно при появлении признаков болезни, в частности, прогрессирующей мышечной слабости, не откладывая, обратиться к неврологу или нервно-мышечному специалисту.

Диагностика и лечение болезни Помпе

Диагностика болезни Помпе проста4:

  • определение уровня фермента методом сухой капли крови;
  • молекулярно-генетическая диагностика, выявление генетических мутаций в случае обнаружения сниженного фермента.

Еще недавно лечение болезни Помпе ограничивалось назначением симптоматических лекарств и профилактикой осложнений. Однако сегодня существует терапия, которая позволяет влиять не на следствия заболевания, а на его причину, компенсируя наследственный дефицит кислой мальтазы. Для улучшения прогноза заболевания критически важен ранний старт ферментозаместительной терапии2.

Своевременное и непрерывное лечение заболевания позволяет замедлить прогрессирование болезни, улучшить состояние, качество жизни и прогноз2.

*КФК – креатинфосфокиназа

**ЛДГ – лактатдегидрогеназа

Справочная литература

  1. Котлукова Н. П. и др. Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение //Нервно-мышечные болезни – 2012. – № 4.
  2. Desnuelle C. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы //Нервно-мышечные болезни – 2012. – № 3.

     

  3. Kishnani P. S. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline //Genetics in Medicine – 2006. – Т. 8. – № 5. – С. 267.
  4. Сухоруков В. С. и др. Диагностика болезни Помпе //Российский вестник перинатологии и педиатрии – 2010. – Т. 55. – № 6.

GZEA.PD.

18.09.0435k

Источник: https://www.redkiebolezni.ru/pompe/signs-and-symptoms-1/symptoms

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе

  • Версия для печати
  • Скачать или отправить файл

Союз педиатров России

Российское общество медицинских генетиков

Клинические рекомендации: Болезнь Помпе

Год утверждения (частота пересмотра): 2017 (пересмотр каждые 3 года)

Болезнь Помпе (БП), также широко известная как гликогеноз II типа, относится к редким мультисистемным наследственным болезням накопления, связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы) в лизосомах. Преимущественное накопление гликогена отмечено в скелетных мышцах, но в разной степени может обнаруживаться и в других органах и тканях, включая сердечную мышцу, печень, нервную систему, гладкую мускулатуру и т.п.

Кодирование по МКБ-10

Е74.0 – Болезни накопления гликогена

Сердечный гликогеноз

Болезнь:

• Андерсена

• Кори

• Форбса

• Герса

• Мак-Ардла

• Помпе

• Таури

• Гирке

Недостаточность фосфорилазы печени

Классификация

Сегодня, с учетом единого патогенеза гликогеноза II типа, выделяют только два варианта БП в зависимости от времени манифеста симптомов [2-10]:

• Младенческая болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период новорожденности или младенческом возрасте.

МБП характеризуется тяжелым прогрессирующим течением и быстрым развитием полиорганной патологии – мышечной гипотонии, слабости и сердечной недостаточности в результате гипертрофической кардиомиопатии, дыхательной недостаточности на фоне слабости диафрагмы и межреберных мышц, нарушений питания (трудности при вскармливании) из-за слабости лицевой мускулатуры и увеличения языка, увеличения печени. Смерть при МБП без своевременного лечения чаще всего наступает на первом году жизни от сердечно-дыхательной недостаточности.

• Болезнь Помпе с поздним началом (БППН).

БППН отличается от МБП более мягкими клиническими проявлениями и течением, отсутствием полиорганной патологии (поражение сердца крайне редко) и более поздними осложнениями со стороны дыхательной системы в результате слабости мышц диафрагмы и межреберной мускулатуры.

Обычно пациенты погибают от дыхательной недостаточности и инфекционных легочных осложнений. Время гибели пациентов при БППН зависит от момента начала и последующего характера течения болезни и может наступить в детстве, юношеском, взрослом или преклонном возрасте.

Этиология

Генетический дефект при БП проявляется недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы (КАГ), который относится к группе лизосомальных гидролаз. Ген GAA, кодирующий КАГ, локализован на длинном плече 17 хромосомы (17q25.2-q25.3), состоит из 20 экзонов и имеет размер 20 Кб.

Сегодня идентифицировано более 350 мутаций гена и их число постоянно растет [4]. Хотя некоторые мутации гена GAA встречаются преимущественно в определенной этнической группе (Табл.

1), для большинства популяций отсутствуют так называемые founder-мутации, составляющие сколько-нибудь значимую долю всех мутаций популяции и потому целесообразные для прицельного выявления.

Таблица 1. Наиболее распространенные в некоторых популяциях мутации при БП [2,3,19]

Генотип Этническая группа
‘IVS1-13T>G(c.-32-13T>G) Европеоиды
Asp645Glu (c.1935C>A) Тайвань
Arg854X (c.2560C>T) Афро-Карибский регион
del525T (c.525delT) Голландия
del exon 18 Голландия

Мутации гена GAA приводят к снижению или полному отсутствию активности КАГ. Заболевание моногенное, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
 

Патофизиология

Мутации в двух копиях гена GAA, кодирующего лизосомальный энзим GAA, отвечающий за деградацию гликогена в лизосомах, приводят к разной степени дефицита энзима.

Младенческая форма БП (МБП) развивается при значительном снижении или полном отсутствии активности КАГ, болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – при менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GAA [2,4,5].

Больше всего гликоген накапливается в скелетных мышцах и печени. Отложение или утилизация гликогена зависят от потребности организма в глюкозе. Биохимические превращения гликогена в печени способствуют поддержанию нормального уровня глюкозы в крови.

В скелетных мышцах при метаболизме гликогена образуется глюкозо-6-фосфат, участвующий в процессе окисления и продукции энергии, необходимой для нормальной работы мышц (ее сокращения и расслабления).

Метаболизм гликогена происходит путём последовательного отщепления остатков глюкозы в виде глюкозо-1-фосфата. Гликозидная связь расщепляется с использованием неорганического фосфата и фермента гликогенфосфорилазы:

Гликогенфосфорилаза расщепляет только α-1,4-гликозидные связи. Поэтапное отщепление остатков глюкозы прекращается, когда до точки ветвления остаётся 4 мономера (реакция 1).

Реакция 2 заключается в переносе трех оставшихся до точки ветвления глюкозных остатка на нередуцирующий конец соседней цепи при участии олигосахаридтрансферазы, удлиняя её и таким образом создавая условия для действия фосфорилазы.

Реакция 3 происходит при участии фермента КАГ, что приводит к гидролитическому отщеплению глюкозного остатка в виде свободной глюкозы. В результате отщепления свободной глюкозы неразветвленный участок гликогена может вновь атаковаться фосфорилазой. Отсутствие или значимый дефицит КАГ приводит к массивному накоплению гликогена в лизосоме и ее перерастяжению, вплоть до разрушения.

При болезни Помпе, независимо от формы, гликоген может накапливаться практически в любых тканях, но при этом имеется преимущественное скопление гликогена в разных органах и тканях, которое уже зависит от формы болезни. Так, при МБП гликоген накапливается в скелетной мускулатуре, сердечной мышце, печени, мышцах языка.

Реже аномальные отложения гликогена могут встречаться в мышечном слое сосудистой стенки, определяя развитие аневризм и мальформаций, а также – в клетках центральной и периферической нервной системы [5,11].

При БППН, в отличие от МБП, больше всего страдает скелетная мускулатура, в то время как поражение остальных органов и тканей встречается значительно реже и по тяжести поражения не сопоставимо с МБП [4,6,15].

На далеко зашедших стадиях БППН снижение слуха, нарушение мочеиспускания и дефекации, а также случайно выявляемые внутримозговые сосудистые мальформации чаще всего являются проявлениями основного генетического дефекта [15].

Вторичные факторы могут влиять на клиническое течение БП у пациентов с одинаковыми генетическими мутациями, что соответствует слабой корреляции между генотипом и фенотипом. Несмотря на разнообразие клинической картины, БП характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с разными вариантами прогрессирования.

Эпидемиология

Точная распространенность БП неизвестна. По данным разных авторов частота болезни, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьируют в диапазоне от 1:40.000 до 1:300.000 [12]. Например, в южном Китае и на Тайване частота классической младенческой (инфантильной) формы БП составляет 1:40.000-50.000, являясь самым частым гликогенозом [12].

При рассмотрении данных по Тайваню отдельно, частота заболеваемости составила 1:33.134. По результатам скрининга новорожденных по сухому пятну крови (СПК) в Австрии частота БП составила 1:8.684[31]. В Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев составляет 1:138.000, а формы БП с поздним началом – 1:57.000 [29,30].

Сегодня считается, что суммарная частота БП составляет 1:40000 [4,14].

Жалобы и анамнез

При МБП мать часто жалуется на то, что ребенок:

• стал плохо брать грудь и отстает в весе, плохо глотает, быстро устает при сосании

• малоактивен, отстает в развитии, раздражителен, повышена потливость

• не держит голову, не может сам переворачиваться, не может сесть

• часто болеет респираторными инфекциями

• всегда держит рот приоткрытым, язык увеличен

• имеет частое дыхание

• часто бывают запоры, иногда рвота

• имеет сниженный слух

При БППН часто имеют место следующие жалобы:

Источник: https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C-%D0%BF%D0%BE%D0%BC%D0%BF%D0%B5-%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8-%D1%80%D1%84/15818

Болезнь Помпе: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Болезнь Помпе

Представляет собой редкую наследственную патологию, которая является особой формой лизосомных нарушений накопления, обусловленная изменением процессов расщепления гликогена в клетках нервных и мышечных волокон.

Причины

Болезнь Помпе – классический тип гликогеноза, накопление гликогена в тканях скелетных мышц, миокарда и отчасти нервной системы обусловленное нарушением его расщепления. Заболевание развивается на фоне мутации гена GAA, который находится на 17 хромосоме и отвечает за кодировку последовательности кислой альфа-1,4-глюкозидазы или мальтазы.

Данное вещество считается одним из важнейших ферментов лизосом, которые участвуют в протеолизе молекулы гликогена на более простые вещества, которые могут разрушаться до глюкозы, которая участвует в энергетическом обмене клетки.

Гликоген – это основное хранилище энергии для скелетных мышц, сердечной мышцы, печени и нервной ткани, в связи с этим признаки болезни Помпе обусловлены патологическим нарушением структуры этих органов.

На фоне таких процессов возникает нехватка энергии в клетках, в следствии этого потребности тканей в глюкозе компенсируется только за счет ее поступления из крови. Помимо этого, в лизосомах при данной патологии начинает скапливаться гликоген, в следствии чего образуются крупные включения в виде вакуолей, что в дальнейшем может вызывать дистрофическое поражение клеток.

Наследование дефектных вариантов гена GAA протекает по аутосомно-рецессивному типу. Наличие нескольких форм недуга объясняется разными видами мутаций данного гена.

При некоторых типах недуга происходит ее не полное отсутствие, а только частичное снижение активности кислой альфа-1,4-глюкозидазы, что обусловлено поздними проявлениями данной патологии и связано с ее медленным прогрессированием.

Симптомы

При различных формах заболевания может отмечаться развитие различной клинической картины. Ранний инфантильный тип, проявляется развитием выраженной мышечной слабостью младенца, снижением его двигательной активности и плаксивостью.

При осмотре такого больного часто выявляется задержка психомоторного развития, различная степень увеличения печени, при пальпации иногда выявляется гипертрофия мышц, которые, однако, при этом довольно слабые.

При дальнейшем развитии болезни Помпе возникают проблемы с кормлением из-за слабости сосательной мускулатуры, выявляется дисфагия, а с течением времени развитие гипотрофии. Нарастающая кардиомиопатия и слабость дыхательной мускулатуры с течением времени могут вызвать смерть ребенка.

Клиническая картина поздней инфантильной и ювенильной формы болезни Помпе, характеризуются развитием сходных симптомов. У таких больных выявляется мышечная слабость, признаки кардиомиопатии. По мере развития недуга формируется выраженная дистрофия скелетной мускулатуры, кардиомегалия, увеличивается печень и селезенка.

Длительность течения этих форм болезни Помпе составляет от 10 до 12 лет, после чего, при отсутствии лечения, может возникать смерть пациента на фоне декомпенсированной сердечной недостаточности.

Косвенным симптомом будет являться большая частота простудных заболеваний с легочными осложнениями, ночное апноэ, головные боли по утрам.

Взрослая форма обусловлена поздним началом, первые признаки недуга появляются у пациента в возрасте от 20 до 40 лет. Клинически раньше всего обнаруживается дистальная миопатия, проявляющаяся слабостью мышц конечностей.

Со временем развиваются искривления позвоночника, связанные с недоразвитием окружающего позвоночный столб мышечного корсета. В некоторых случаях регистрируются медленно нарастающие признаки сердечной недостаточности, но при болезни Помпе такого типа поражение сердца возникает не всегда.

Течение взрослой формы отличается медленным течением, поэтому в ряде случаев больные доживают до старости при приемлемом качестве жизни и без специфического лечения.

Диагностика

При диагностировании недуга больному может потребоваться проведение биохимического анализа крови, изучение биоптата мышц, культур фибробластов или лейкоцитов больного. Также для выявления выраженности осложнений больному назначается электрокардиография или эхографическое исследование. При врожденной форме заболевания пациенту может потребоваться консультация генетика.

Лечение

Единственным возможным методом специфического лечения болезни Помпе считается фермент-заместительная терапия с целью восполнения дефицита кислой альфа-1,4-глюкозидазы. Для этого используют препарат альфа алглюкозидазы.

Профилактика

Профилактика возможна только путем своевременного выявления носительства болезни Помпе и последующей генетической пренатальной диагностики.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/bolezn-pompe.htm

Болезнь Помпе – почему развивается гликогеноз 2 типа, и как улучшить качество жизни ребенка?

Болезнь Помпе

Родители часто испытывают огромную радость за хороший аппетит у ребенка. Некоторым мамам даже нравится, когда у малыша округлые формы. Однако на практике быстрый набор массы тела у детей может быть вызван генетическим недугом. Болезнь Помпе – патология, при которой нарушается процесс обмена веществ.

Болезнь Помпе – что это такое?

Данное наследственное заболевание вызвано нарушением процессов обмена гликогена. Второе название патологии – гликогеноз 2 типа. Болезнь сопровождается повреждением нервных и мышечных тканей и впервые была описана в 1932 году голландцем Помпе. С того времени заболевание зарегистрировано более 50 раз, поэтому его с уверенностью можно назвать редким.

Болезнь Помпе по своей сути является классической формой гликогеноза. При данной форме патологии в тканях скелетных мышц, миокарде и клетках нервной системы происходит накопление отложений гликогена. Избыток этого вещества образуется из-за невозможности нормального расщепления, как у здоровых людей.

Болезнь Помпе – причины

Патология, как было отмечено выше, связана с нарушением генома. Ученные установили, что в случаях, когда развивается болезнь Помпе, ген GAA имеет мутацию.

Располагается он на 17-й хромосоме и ответственен за правильную кодировку последовательности мальтазы. Это вещество является одним из главных ферментов, принимающих участие в расщеплении молекул гликогена на отдельные отрезки.

В итоге они распадаются до глюкозы, которая вступает в энергетический обмен в клетке.

Наследование дефектных участков гена GAA происходит по аутосомно-рецессивному признаку. Наличие отдельных типов патологии обусловлено различными видами мутаций указанного гена. При некоторых дефектах происходит не исчезновение участка гена, а снижение активности мальтазы. В таком случае болезнь развивается позднее и медленнее прогрессирует.

Болезнь Помпе – симптомы

Необходимо отметить, что гликоген в человеческом организме является важным источником энергии для скелетных мышц, печени, миокарда, нервной системы. Нарушение процесса расщепления этого вещества приводит к формированию патологических изменений в составе названных органов. Сам гликогеноз Помпе может иметь разнообразную клиническую картину, которая обуславливается формой болезни.

У детей болезнь Помпе (фото приведено ниже):

  1. Характеризуется выраженным снижением мышечного тонуса, уменьшением двигательной активности.
  2. При тщательном осмотре малыша врачи могут обнаруживать задержку психомоторного развития, увеличение в размерах печени.
  3. У малышей нередко возникают проблемы с приемом пищи – слабость сосательной мускулатуры, дисфагия часто требует парентерального питания или установки зонда.

В случае с поздними формами патологии:

  1. Появляются мышечная слабость, признаки кардиомиопатии.
  2. С течением времени, по мере прогрессирования патологии развивается выраженная дистрофия скелетной мускулатуры.
  3. Сердце и печень увеличиваются в размерах, развивается декомпенсированная сердечная недостаточность.

Болезнь Помпе у детей

У детей часто встречается генерализованный гликогеноз, который в зависимости от времени возникновения подразделяется на:

  1. Ранний инфантильный – выявляется в первые месяцы жизни. Сопровождается развитием миопатии, поражением сердца и печени, которые быстро прогрессируют. При данной форме патологии высок риск гибели ребенка по причине сердечной недостаточности.
  2. Поздняя инфантильная форма – первые признаки патологии выявляются в возрасте 1–3 года. При этой форме выражены поражения сердечной мышцы, что вызывает гибель пациентов к подростковому возрасту из-за сердечной недостаточности.
  3. Ювенильная форма гликогеноза – возникает в возрасте 6–10 лет. Поражает сердце.

Макроглоссия при болезни Помпе у взрослых не выражена. Увеличение в размерах языка происходит у детей с данной фирмой патологии. Стоит заметить, что у взрослых появление симптомов Помпе происходит в 20–40 лет. Главным признаком является медленно прогрессирующая миопатия. Мышцы теряют тонус настолько, что передвигаться становится проблематично.

Мышечная слабость приводит к ограничению двигательной активности, пациенты нередко вынуждены использовать трость для ходьбы. Поражение печени у взрослых регистрируется редко. В отдельных случаях генетическое заболевание Помпе провоцирует поражение миокарда. При правильной корректирующей терапии пациентам удается дожить до старости.

Болезнь Помпе – диагностика

Заболевание Помпе может диагностироваться у детей и взрослых. Поздние формы патологии имеют менее выраженную симптоматику, скрытое течение. При первичном осмотре пациентов обнаруживается слабость и дистрофия мышц. Среди основных методов диагностики патологии:

  • ЭКГ – укорочение интервала PQ, расширение комплекса QRS, инверсия зубца Т;
  • эхоКГ – увеличение размеров сердца с утолщением стенок желудочков;
  • биохимический анализ крови;
  • изучение биоптата мышц.

Помпе болезнь – лечение

Лечение болезни Помпе носит специфический характер. Единственным методом терапии является фермент-заместительная терапия, позволяющая нормализовать уровень лидазы. С этой целью применяют препарат альфа-глюкозидазы.

Эти лекарственные средства производятся в США и не имеют аналогов на отечественном фармацевтическом рынке. Стоимость препаратов высока: годовой курс терапии может стоить больше 100 000 долларов.

Без специфического лечения прогноз исхода болезни Помпе у детей неблагоприятный, у взрослых – неопределенный.

Болезнь Помпе – клинические рекомендации

Клинические рекомендации по гликогенозам, выдаваемые врачами, предполагают соблюдение следующих правил:

  1. Наблюдение кардиолога, профилактический осмотр не реже 1 раза в 3 месяца.
  2. Оценка респираторного статуса пациента при каждом профилактическом осмотре: частота и характер дыхания в период сна и бодрствования.
  3. Контроль весового показателя и роста у детей.
  4. Регулярные физиотерапевтические процедуры: ЛФК, массаж, респираторная терапия, логопедия.

Генетическая болезнь Помпе нередко вызывает летальный исход. Прогноз заболевания зависит от:

  • времени развития патологии;
  • числа включенных в патологический процесс систем организма;
  • скорости прогрессирования заболевания;
  • времени начала терапии.

Начало лечения на ранних стадиях определяет благоприятный прогноз. Грамотная терапия улучшает качество жизни пациентов, предотвращает развитие инвалидности. Длительность течения поздней инфантильной и ювенильной форм болезни может достигать 10–12 лет. Если в течение этого периода не проводится комплексная патогенетическая терапия, существует высокий риск гибели.

Источник: https://womanadvice.ru/bolezn-pompe-pochemu-razvivaetsya-glikogenoz-2-tipa-i-kak-uluchshit-kachestvo-zhizni-rebenka

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий