Болезнь Пика

Болезнь Пика – что это за болезнь?

Болезнь Пика

Болезнь Пика-что это за болезнь, кто ей чаще всего подвержен и возможно ли излечить данное заболевание? Рассматриваем признаки, причины и последствия развития болезни Пика у человека.

Болезнь Пика является дегенеративным заболеванием нервной системы. Характеризуется очень своеобразной клиникой: начиная от изменений в поведении и заканчивая полным слабоумием. Болезнь Пика вызывает атрофию нейронов головного мозга. Патология редкая, поэтому людям известно о ней гораздо меньше.

По этой причине очень полезно располагать информацией о картине Пиковой атрофии, чтобы вовремя начать терапию и облегчить жизнь себе и своим близким.

Болезнь Пика – что это за болезнь?

Самая тяжёлая болезнь мира — мышление! Она неизлечима.
Эрих Мария Ремарк. Три товарища. Готтфрид Ленц

ИЗ СТАТЬИ ВЫ УЗНАЕТЕ:  [скрыть] 

ДОПОЛНИТЕЛЬНО

↑В основе заболевания лежит отмирание нейронов в лобно-височных долях головного мозга, другие его названия – атрофия Ниманна-Пика или лобно-височная деменция.Патологическое состояние медленно прогрессирует: в отдельных случаях больше атрофируются лобные доли, в других- поражаются височные доли, они уменьшаются в объеме и через 5-6 лет достигают крайнего разрушения. Заболевают чаще люди в возрасте от 45 до 65 лет. Живут такие больные не более 8-10 лет с момента дебюта первых симптомов.

Женщины подвержены заболеванию больше, чем мужчины. Начальные симптомы у женщин, часто путают с нарушением эмоциональной сферы в период менопаузы.

И действительно первые признаки схожи с депрессией и характеризуются поведенческими и эмоциональными расстройствами:

  • отсутствие эмоций;
  • безразличие к другим людям;
  • гиперсексуальность;
  • истерические проявления;
  • апатия;
  • необоснованная грубость, агрессивность.

Через 1-2 года от начала заболевания, присоединяются симптомы слабоумия. Женщина может стать неряшливой, перестает следить за личной гигиеной, не выполняет просьбы или делает не то, что требуется.Нарастает физическая слабость, больная перестает ходить, самостоятельно употреблять пищу, нарушается речь.

Мужчины имеют меньшую склонность к заболеванию.Начинается с нарастающего эгоизма, исчезают внимательность и чуткость к проблемам людей. Больные становятся подозрительными, ворчливыми, склонны к обидчивости, конфликтны.

У мужчин в связи с потерей нравственности, половое влечение может выражаться в извращенной форме, что проявляется в демонстрации половых органов лицам другого пола, подсматривании за обнаженными людьми.

Угнетенное состояние резко сменяется вспышками гнева или эйфорией.

Одновременно с физиологическим старением у пожилых людей выделяются основные черты личности, свойственные данному человеку: активный становится излишне беспокойным, импульсивным. Опрятный, бережливый – жадным, слишком педантичным.

Главное отличие атрофии Ниманна-Пика от нормального старения – эмоциональное огрубение, сужение круга интересов. Больные периодически теряются в привычной обстановке, общаются с умершими людьми.

В вечернее и ночное время усиливается тревожность, человек не спит, ходит по дому, проверяет выключен ли газ, закрыты замки на дверях.

Старость — неизлечимая болезнь.
Луций Анней Сенека

В основном заболевание развивается у взрослых после 50 лет, но в редких случаях оно диагностируется у молодых людей трудоспособного возраста.

Симптоматика существенно отражается на деятельности больного, он перестает выполнять свои обязанности или относится к ним халатно.

Изменяется поведение в обществе, такие люди пренебрегают правилами этикета, перестают общаться с коллективом или все чаще провоцируют конфликтные ситуации.Больные допускают грубые грамматические ошибки в письме, меняется почерк, возникают речевые нарушения.

Развитие лобно-височной деменции происходит в 3 стадии, каждая из них характеризуется нарушением когнитивных функций и особенностями в поведении:

  • 1 стадия. У больных отмечается потеря чувства такта, снижение критики, то есть они не осознают неправильность своего поведения. Нарушается мышление.
  • 2 стадия. Наблюдаются изменения в пищевом и сексуальном поведении: усиливается аппетит и половое вление. Больной не различает эмоции окружающих, реагирует на них неадекватно, не понимает речь и имеет сложности с воспроизведением слов. Не откликается на просьбу выполнить то или иное действие. У пациента прослеживается постоянное причмокивание, жевание, сосание.
  • 3 стадия. Характеризуется полной отрешенностью, отсутствием эмоций. Все действия заторможены, не имеет четкой направленности и не осознаются человеком. Больной совершает не осознанные ассоциативные поступки.Нарушается память, пациент не в состоянии ответить на элементарные вопросы. Также на этой стадии появляется дрожание рук, неустойчивость походки.

В современной медицине различают две формы течения болезни Ниманна-Пика:

  1. Поведенческая форма. Встречается чаще, наблюдается при дисфункции лобных долей. На фоне возникновения первых очагов атрофии развивается вялость, полное безразличие к людям и событиям.
  2. Речевая форма. В данном случае патология начинается с речевых расстройств. Пациент говорит несвязанными словами, часто повторяет одни и те же фразы, речь односложная, разорванная.

↑Болезнь начинается незаметно, развивается медленно. Больной не предъявляет жалоб, а окружающие связывают начальную симптоматику с рассеяностью, забывчивостью.

Для начального этапа развития процесса характерны изменения в личности в целом. Клиническая картина во многом зависит от локализации патологического процесса.

Атрофия лобных долейАтрофия височных долей
  • депрессия;
  • озлобленность;
  • заикание;
  • навязчивые действия;
  • неряшливость;
  • потеря критичности;
  • однотипные мысли;
  • повторение бессвязных звуков, слов.
  • холодность;
  • агнозия;
  • равнодушие к близким;
  • асоциальное поведение;
  • медленная или наоборот беглая речь;
  • активная жестикуляция, мимика;
  • сложности при назывании предметов.

В 50% случаев развивается одновременная атрофия лобных и височных долей, поэтому симптомы могут сочетаться.

При комбинированном поражении рано появляются стереотипии речи, поступков, движений. Признаки деменции на начальном этапе слабо выражены, что значительно затрудняет диагностику. Заболевание сложно дифференцировать от опухолевых процессов.Позже у больных меняется характер.

Недостаточность критики приводит к неправильному поведению в обществе, они позволяют себе грубо высказываться, делать бестактные замечания. Отмечается агрессивная настроенность к людям, повышенная раздражительность. Пациент не признает у себя расстройство сознания.

Изменяется пищевое поведение, появляется тяга к сладостям и продуктам богатых углеводами, что способствует сильному набору веса. Наблюдается повышенное употребление алкогольных напитков или курение.На второй стадии больные игнорируют личную гигиену, ведут себя вызывающе с противоположным полом.

Нарушается речь, пациенту сложно выразить свои мысли, не всегда понимает чужую речь. Ухудшается зрительное, слуховое восприятие, нередко наблюдаются бредовые идеи, галлюцинации. Теряется способность к устной и письменной речи.На последней стадии развивается глубокое слабоумие.

У больного нарушается ориентирование в окружающей обстановке, он не узнает близких, полностью перестает говорить. Теряется способность к самообслуживанию, пациент полностью обездвижен. Болезнь приводит к полной необратимой инвалидизации, и в конечном итоге-к смерти.

Чтобы понять, как начинается и развивается заболевание, рассмотрим его на основании одного клинического случая:Пациентка, 65 лет, находится на пенсии. Проживает с дочерью и зятем, периодически помогает им с детьми.

Со слов дочери, в течение года мать ведет себя странно: не желает общаться с внуками, предпочитает одиночество, не интересуется проблемами семьи, что ранее не отмечалось.

Иногда придирается к мелочам, раздувает скандал на пустом месте.

Отмечается резкая смена поведения, излишняя суетливость, позволяет себе отпускать грубые шутки в адрес родных. Часто уходит из дома, даже ночью, собирает ненужные вещи.Часто вспоминает прошлое, путает события, говорит то, что не соответствует действительности.

Не стесняясь говорит о том, что ей нужен мужчина для близости. В общественных местах откровенно флиртует с противоположным полом.Дочь отмечает повышенный аппетит матери, прячет от внуков сладости, злится, если они берут без спроса. Больной себя не считает и не замечает у себя изменений в поведении.

Анамнез жизни без особенностей, развивалась нормально. Алкоголь не употребляет, не курит. Страдает гипертонической болезнью, 5 лет назад перенесла микроинсульт.

Обследование: на электроэнцефалографии выявлены дегенеративные изменения коры височных и лобных долей, нерегулярность электрических импульсов в головном мозге. На МРТ видны расширенные желудочки, гидроцефалия.

После общения с пациенткой поставлен диагноз лобно-височная деменция (Болезнь Пика).

Точные причины возникновения лобно-височной деменции до настоящего времени не известны, но специалисты убеждены, что генетическая предрасположенность играет основную роль в развитии заболевания. В 40-50 % случаев патология носит семейный характер, связанный с мутацией в трех генах.

Установлены факторы, способствующие развитию болезни Пика:

  • длительная интоксикация;
  • общий наркоз;
  • черепно-мозговые травмы;
  • алкоголизм;
  • инсульты.

Все эти воздействия на организм, вызывают нарушение деятельности нейронов в головном мозге, что в итоге приводит к их атрофии.

Из-за неясной этиологии болезни Пика, ее предотвратить достаточно сложно. Поэтому профилактические меры основываются на устранении способствующих факторов и ведении здорового образа жизни.

Профилактические мероприятия:

  1. Рациональное питание. В ежедневный рацион должны входить все необходимые минералы и витамины. Обязательно присутствие в пище полиненасыщенных жирных кислот, они содержатся в морепродуктах, оливковом масле и т.д.Ограничиваются животные жиры (говядина, сливочное масло).
  2. Избегать стрессовых ситуаций.
  3. Отказ от вредных привычек.
  4. Следует активно заниматься спортом.
  5. Регулярные прогулки на свежем воздухе, не менее 1,5 часов при любой погоде.
  6. Избегать контакта с химикатами, воздействия ионизирующего излучения.
  7. Контролировать артериальное давление, уровень холестерина в крови, чтобы не допустить развития инсульта.

Современная медицина бессильна перед Болезнью Пика. Возможно только паллиативное лечение, основанное на облегчении симптомов.

В большинстве случаев назначаются препараты следующих групп:

ПрепаратыПоказания
нейролептики (Кветиапин, Рисперидон)агрессия, возбудимость, психотические расстройства
антиконвульсанты (Габапентин, Прегабалин)импульсивность, повышенная двигательная активность
антидепрессанты (Флуоксетин, Пароксетин)тревога, депрессия, нарушения сна
антагонист NMDA-рецепторов (Мемантин)функциональные и поведенческие нарушения
ноотропы (Пирацетам)ухудшение памяти, внимания

Помимо медикаментозного лечения, в терапии лобно-височной деменции широко используются мероприятия по коррекции поведения и восстановлении нормального сознания у больных. Стоить отметить, что эффект такое лечение дает на начальных стадиях процесса и при условии регулярного применения.В целях коррекции используются:

  1. Когнитивные занятия. С больным проводят совместное чтение, изучение поговорок, затем обсуждают и анализируют прочитанное. Заучивают четверостишия, легкие песенки.
  2. Арт-терапия. На занятиях с пациентом занимаются лепкой, рисованием, изучают танцы. Это помогает расслабиться, избавиться от негативных эмоций.
  3. Когнитивно-поведенческая терапия. цель ее использования – изменение поведения больного.
  4. Сенсорная комната. Нахождение больного в сенсорной комнате способствует снятию тревожности, обретению спокойствия, стимулирует зрительные и слуховые реакции.
  5. Биографический тренинг. На занятиях обсуждают факты из биографии известных личностей и самого больного. Рассматривают фото из личного архива, обсуждают важные события в жизни пациента.

↑Вылечить болезнь Ниманна-Пика невозможно, чтобы уменьшить изменения в личности, необходимо постоянно контролировать состояние больного. Принимать все прописанные лекарства, при появлении новых симптомов сразу обращаться к врачу для корректировки лечения.На начальных стадиях нужно работать с психологами, посещать тренинги.При своевременном лечении и выполнении рекомендаций можно отсрочить глубокую деменцию на 4-5 лет и увеличить продолжительность жизни до 10 лет.

После постановки неутешительного диагноза – Болезнь Пика, близкие должны четко понимать, что болезнь неизлечима. Необходимо готовится к тяжелым будням морально и физически. Личность родного человека будет медленно регрессировать.

При быстром течении заболевания уже через 3-4 года пациент становится недееспособным, при обычном процессе слабоумие начинается через 7-8 лет. Летальный исход наступает в результате различных осложнений, вызванных длительной обездвиженностью: пролежни, сепсис, пневмония.

Оставьте свое мнение по теме статьи, встречались ли вам люди с подобными симптомами?

Клюшникова Рената · 01 мар, 2019

болезнь Пика заболевание

Источник: https://PsyMod.ru/2714-bolezn-pika-chto-jeto-za-bolezn.html

Болезнь Пика

Болезнь Пика

Болезнь Пика — это редкостная, хроническая и прогрессирующая болезнь ЦНС, характеризующаяся атрофией височных, а также лобных долей коры головного мозга с нарастанием слабоумия.

Заболевание начинается в 50-60 лет, хотя бывают и более поздние или ранние манифестации. Женщины склонны болеть чаще мужчин. А. Пик в 1892 году дал описание случаев сенильной деменции, усиливающихся атрофическим процессом главным образом в височных и лобных долях. Подобные исследования проводили А. Альцгеймер, X. Липман, Е. Альтман.

Высказывания о том, что описанные А. Пиком случаи болезни представляют самостоятельную форму, впервые отметил X. Рихтер. Подтверждением этой нозологической самостоятельности заболевания стали проведенные патологоанатомические исследования, показавшие ряд морфологических особенностей именно этой патологии.

Что это такое?

Болезнь Пика —  хроническое и прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, встречающееся обычно в возрасте 50 — 60 лет и характеризующееся деструкцией и атрофией коры головного мозга преимущественно в области лобных и височных долей. Средний возраст начала заболевания — 54 года, средняя продолжительность до наступления смерти — 6 лет.

Причины развития

Этиология остается невыясненной. Семейные случаи заболевания наталкивают исследователей на мысль о его наследственном характере.

Однако спорадические случаи наблюдаются намного чаще семейных, а в пределах одной семьи чаще болеют братья и сестры, чем родственники в разных поколениях.

Среди возможных этиофакторов названы длительные воздействия на головной мозг вредоносных химических веществ.

Сюда же можно отнести применение наркоза, особенно в случаях его частого использования или неадекватного дозирования.

Некоторые авторы считают, что болезнь Пика может развиться в связи с перенесенным ранее психическим расстройством.

Наряду с этим, исследователи склоняются к мнению, что такие факторы, как интоксикации, черепно-мозговые травмы, инфекции, психические расстройства, гиповитаминоз витаминов гр. В играют лишь провоцирующую роль.

Морфологически определяются атрофические процессы в лобных и височных долях мозга, зачастую больше выраженные в доминантном полушарии. Атрофия затрагивает как кору, так и подкорковые структуры. При этом отсутствуют воспалительные изменения.

Сосудистые нарушения не характерны или слабо выражены. Сенильные бляшки и нейрофибриллярные сплетения, типичные для болезни Альцгеймера, отсутствуют. Патогномоничными для болезни Пика считаются внутринейрональные аргентофильные включения.

Классификация

Различают три стадии развития болезни Пика, каждая из которых характеризуется своей клинической картиной и прогнозом. Следует отметить, что развитие недуга на последней стадии является уже необратимым патологическим процессом и часто провоцирует развитие сопутствующих соматических заболеваний.

Выделяют такие стадии развития недуга:

  • первая или начальная — наблюдаются негативные изменения в поведении человека. Чаще всего, это эгоистическая ориентация, раздражённость, агрессия к окружающим;
  • вторая — прогрессирование клинической картины первой стадии, ухудшаются интеллектуальные способности человека, отсутствует логическое мышление, больной не может сам справляться с элементарными гигиеническими процедурами;
  • глубокое слабоумие, человек нуждается в постоянном уходе.

На последней стадии развития заболевания медикаментозная терапия уже не имеет смысла. В этом случае, основой улучшения качества жизни больного является сестринский уход.

Отличие от болезни Альцгеймера

Болезнь Пика и Альцгеймера имеют один общий признак — слабоумие. Дифференцировать одну болезнь от другой можно по таким критериям:

  1. Возрастные отличия. Болезнь Пика развивается в возрасте пятидесяти лет, в то время как болезнь Альцгеймера практически не диагностируется до шестидесяти лет.
  2. Память. На первых фазах болезни Пика не отмечается нарушений внимания, человек может ориентироваться на местности, выполнять математический счёт. В случае болезни Альцгеймера основным признаком будет резкое снижение памяти.
  3. Склонность к агрессии в отношении родственников. Пациенты с нарушением Пика, начиная с ранних этапов заболевания, становятся склонны к бродяжничеству, оказывают сопротивление опеке со стороны близких. У пациентов с болезнью Альцгеймера такие проявления наступают значительно позже.
  4. Вопрос вседозволенности. При болезни Альцгеймера на первых этапах не возникает личностных изменений, в то время как при болезни Пика выявляется патологическая раскрепощённость, когда больной бездумно подчиняется своим физиологическим инстинктам.
  5. Речевые нарушения. Первичным симптомом болезни Пика является заметное оскудение словарного запаса. При Альцгеймере на первых этапах ухудшение речи не отмечается, и процесс происходит более медленно.
  6. Чтение и письмо. Пациенты с заболеванием Альцгеймера практически сразу утрачивают навыки чтения и письма, у людей с болезнью Пика эти умения не утрачивается ещё долго

Симптомы

В начальных стадиях болезни Пика у пациентов наблюдаются такие симптомы: асоциальное поведение, выраженная эгоистичность.

Они утрачивают способность контролировать свои поступки, в результате чего становятся эксцентричными – в частности, удовлетворяют базовые инстинкты, в том числе половое влечение, невзирая на окружающих людей и обстановку.

Критика к своим поступкам снижена. На этом фоне формируются различные расстройства, например булимия или гиперсексуальность.

На начальных стадиях болезни Пика больные могут пребывать как в состоянии эйфории, так и апатии.

У них формируется характерное речевое расстройство, проявляющееся в постоянном повторении одних и тех же анекдотов, фраз, отдельных слов – «симптом граммофонной пластинки».

По мере прогрессирования болезни развивается сенсомоторная афазия – теряется способность словесного выражения мыслей, а также понимание речи окружающих. Затем утрачиваются и другие когнитивные функции: счета (акалькулия), письма (аграфия) и чтения (алексия).

В дальнейшем больные теряют способность последовательно выполнять действия (нарушения праксиса), у них изменяется восприятие окружающего мира (агнозия), происходит потеря памяти (амнезия). Исходом становится глубокая деменция. Пациенты не могут обслуживать себя, дезориентированы во времени и пространстве, обездвижены.

Диагностика

При наличии вышеописанной клинической картины следует обратиться психиатру и неврологу. Диагностика при подозрении на болезнь Пика заключается в следующих мероприятиях:

  • на основании физикального осмотра больного и личной беседы, врач оценивает психоэмоциональное состояние пациента;
  • КТ и МРТ — для оценки состояния головного мозга;
  • электроэнцефалография.

Лабораторные анализы, в этом случае, не представляют какой-либо диагностической ценности. В отдельных случаях может понадобиться биохимический анализ крови.

Следует отметить, что данное заболевание необходимо отличать от следующих:

  • рак головного мозга;
  • болезнь Альцгеймера;
  • хорея Гентингтона;
  • психические нарушения при атеросклерозе диффузного типа.

На основании полученных результатов обследования, врач может определить степень развития патологического процесса и выбрать наиболее оптимальную тактику поддерживающей терапии.

МРТ

Лечение

На сегодняшний день общей методики для лечения болезни Пика не существует. Всё что может сделать врач — назначить медикаментозное лечение для задержки прогрессирующих изменений и улучшения состояния человека.

В лечении болезни Пика применяют ингибиторы холинэстеразы. Это такие препараты, как Амиридин, Ривастигмин (Экселон), Реминил (Галантамин), Арисепт, а также Глиатилин. Эти лекарства при болезни Пика нормализуют состояние пациентов на раннем этапе заболевания.

Хороший эффект имеется от применения длительно (порядка 6 месяцев) блокаторов NMDA (Акатинолмемантин), а также препаратов ноотропного действия (Фенотропил, Аминалон, Ноотропил) и Церебролизин.

Купирование продуктивной психотической симптоматики осуществляется мягкими нейролептиками – Терален, Тералиджен, Клопиксол, Хлорпротиксен.

Пациенты с болезнью Пика нуждаются в постоянной психологической поддержке. Больным рекомендовано участие в специальных тренингах, замедляющих прогрессирование заболевания. Прогноз на будущее неблагоприятный.

Спустя шесть лет после начала заболевания наступает полное моральное, а также психическое разложение личности, наступает маразм и кахексия. Заболевший для общества становится полностью потерян.

Больному нужен обязательный постоянный уход или помещение в специализированную психиатрическую больницу.

Прогноз

Прогноз жизни при деменции, связанной с болезнью Пика неблагоприятный. Болезнь неизлечима, а терапия направлена на ослабление и устранение симптомов.

Так как патология развивается постепенно, то ее наличие долгое время остается незаметным. Пациенты поздно обращаются за медицинской помощью. Это приводит к быстрому прогрессированию болезни и ухудшению состояния пациента.

Живут пациенты с диагнозом Пика от 6 до 10 лет при хорошем уходе и эффективном лечении.

Часто пациенты с деменцией представляют опасность для самих себя и не способны ухаживать за собой – готовить еду, одеваться, мыться, стирать, убирать. Поэтому таким пациентом необходим постоянный уход и контроль.

На третьей стадии патологии пациенты часто становятся обездвиженными вследствие апраксии, дезориентированы. Это приводит к осложнениям – пролежням, инфицированию ран, сепсису, пневмонии.

Осложнения часто приводят к гибели пациента.

При хорошем уходе, эффективном медикаментозном и немедикаментозном лечении, окружении пациента заботой и теплом прогрессирование болезни можно замедлить, частично восстановить когнитивные функции головного мозга и значительно улучшить качество жизни пациента с болезнью Пика.

Источник: https://p-87.ru/health/bolezn-pika/

История редких нейродегенеративных заболеваний: Болезнь Пика, болезнь Галлервордена-Шпатца

Болезнь Пика

Сегодня мы поговорим о двух редких нейродегенеративных заболеваниях – болезни Пика и болезни Галлервордена-Шпатца. Оба недуга названы в честь своих первооткрывателей, каждый из которых прожил сложную, но насыщенную жизнь.

Болезнь Пика – редкое хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. Названа в честь Арнольда Пика (Arnold Pick), профессора психиатрии Карлова университета в Праге.

Как и многие медицинские исследователи того времени, в самом начале своего пути он изучал широкий спектр дисциплин: клиническую неврологию, психиатрию и невропатологию, что в настоящее время довольно трудно представить.

Современники говорили о нем, как об умном, скромном и принципиальном человеке, который внес существенный вклад в области психиатрии и неврологии: более 350 публикаций на немецком и английском языках тому подтверждение.

Во время своей работы в Карловом университете он столкнулся со множеством проблем, связанными с академическим преподаванием на немецком и чешском языках под контролем Австро-Венгерской империи. Зачастую ученому не хватало элементарных рабочих средств, он сталкивался с враждебностью и обидами, что мешало ему выполнять свой долг. Несмотря на это, его способностями к общению с пациентами с психозами и афазией восхищались, а вклад в медицину впоследствии оказался легендарным. Случаи больных с различными формами лобно-височной деменции и ее симптомами стали впервые описываться в конце XIX – начале XX века. В 1892 году Арнольд Пик изучал клинические симптомы пациента по имени Август Х., который страдал от тяжелой афазии – потери речи и слабоумия. Позже считалось, что именно Пик первым зарегистрировал случай первичной прогрессирующей афазии. В следующей работе немецкий доктор изучал случай пациентки по имени Анна Х., чьи симптомы включали в себя отклонения в поведении и потерю когнитивных функций, что также соотносилось с лобной деменцией. Третье исследование описывало проблему пациентки по имени Анна Д. – 75-летней женщины с ослаблением речевых навыков и потерей концептуальных знаний: Анна периодически забывала, как пользоваться привычными предметами домашнего обихода.

Все три случая легли в основу гипотезы Пика, что деменция является результатом локализованных ухудшений в конкретных областях мозга, а не общим нарушением функций головного мозга.

Впоследствии Алоис Альцгеймер, в честь которого немецкий психиатр Эмиль Крепелин (Emill Kraepelin) позже назовет одну из разновидностей сенильной деменции, выделил клубки белка, поселившиеся внутри нервных клеток в поврежденных участках мозга – тельца Пика.

Клетка Пика

Тельца Пика и клетки Пика содержат в себе аномальную форму тау-белка – органического вещества, присутствующего во всех нервных клетках, но по каким-либо причинам вырабатывающегося в ненормальных количествах или изменившего форму.

Во время многочисленных исследований ученым удалось установить причину аномального количества этого белка в нервных клетках: все дело в мутациях, затронувших хромосому под номером 17.

Но до сих пор науке неизвестно, почему меняется форма тау-белков.

Болезнь Пика можно было бы легко перепутать с болезнью Альцгеймера, если бы не тот факт, что первая затрагивает только определенные участки мозга, потому ее часто называют лобно-височной деменцией. Лобной доле головного мозга подконтрольны такие важные аспекты жизнедеятельности, как эмоции, речевое общение, поведение, торможение, а также некоторые формы движения. Очевидно, что любое изменение в клетках этой части мозга может привести к необратимым последствиям. Болезнь Пика – редкое заболевание, которое вызывает прогрессирующее и необратимое слабоумие. Человек с таким диагнозом испытывает трудности с контролем речи, поведением, мышлением, суждением и памятью. Как и у пациентов с другими типами деменции, могут возникнуть и резкие изменения личности. Чаще всего это расстройство диагностируют у людей в возрасте между 40 и 60, но иногда обнаруживается и у 20-летних. Универсального теста, определяющего лобно-височную деменцию, нет. Врачи могут провести ряд косвенных исследований: изучить историю болезни, провести тесты на устную и письменную речь, назначить детальное неврологическое обследование, а также рассмотреть ткани мозга при помощи МРТ и компьютерной томографии. Как лечится болезнь Пика? Не существует известных методов лечения, которые эффективно замедляют прогрессирование лобно-височной деменции, но некоторые препараты могут облегчить симптомы. Например, врач может выписать антидепрессанты или антипсихотические препараты для торможения эмоциональных и поведенческих изменений. Прогноз для людей с лобно-височной деменцией неутешителен. По данным Калифорнийского университета, расстройство прогрессирует в течение 8-10 лет. При этом от проявления первых симптомов до диагностирования заболевания может пройти несколько лет. В результате промежуток времени между установлением диагноза и смертью составляет около 5 лет.

Болезнь Пика встречается только в трех случаях на миллион, однако унесла достаточно жизней известных людей.

С этим расстройством в разное время боролись Роберт Флойд, известный своим вкладом в алгоритм Флойда-Воршалла, Дэвид Румельхарт – американский ученый, известный своими исследованиями научения и памяти в семантических нейронных сетях, Тед Дарлинг – выдающийся хоккеист, игравший за «Баффало Сейбрз», бенгальский поэт, писатель, музыкант и революционер Кази Назрул Ислам, бас-гитарист, композитор и художник, известный по своей работе с группой Van der Graaf Generator Ник Поттер и другие.

Дэвид Румельхарт

Нейродегенерация с отложением железа в мозге первого типа или болезнь Галлервордена-Шпатца
Юлиус Галлерворден (слева) и Уго Шпатц (справа)

Юлиус Галлерворден (Julius Hallervorden), чье имя связано с этим заболеванием, внес важный вклад в неврологию.

Несмотря на это, его деятельность во времена Второй мировой войны поднимает серьезные вопросы о моральных обязательствах медицинской науки.

Не существовало закона, обязывающего к участию в «Программе умерщвления Т-4» и проведению «усыпления», однако некоторые немецкие врачи шли на это практически добровольно. В их числе оказался и Юлиус Галлерворден.

Некоторые считают, что фамилию этого немецкого невропатолога нужно убрать из названия болезни.

Ученые предлагали переименовать недуг в «болезнь Марфы-Алмы», в честь двух сестер, чьи ткани головного мозга впервые исследовались Юлиусом Галлерворденом и Уго Шпатцем (Hugo Spatz).

В 1996 году Тодд Тейлор (Todd Taylor) предположил, что это расстройство можно описать как нейродегенеративное с накоплением железа в мозге (NBIA1), чтобы избежать нежелательного эпонима «Галлерворден-Шпатц». Сегодня во всем мире распространен именно вариант Тейлора.

Нейродегенерацию с отложением железа в мозге впервые описали двое немецких невропатологов – Юлиус Галлерворден и Уго Шпатц в 1922 году.

На открытие нового неродегенеративного заболевания их натолкнул случай одного семейства, в котором сразу у пяти сестер обнаружились признаки деменции и дизартрии – затруднения в произношении слов. После смерти сестер при вскрытиях врачи обнаружили коричневые пятна в различных областях головного мозга.

В особенно больших количествах их обнаружили в бледном шаре и черной субстанции – составных частях базальных ганглий. Этими загадочными пятнами оказались отложения железа.

Дальнейшие исследования и описания произвел Мейер в 1958 году, который диагностировал 30 отдельных случаев NBIA1. Последователи Мейера описали пятерых пострадавших членов семьи и выдвинули гипотезу о том, что заболевание впервые возникло в центральной Европе. Таким образом они поддерживали вопрос о клинико-генетическом анализе. Болезнь Галлервордена-Шпатца является генетическим неврологическим расстройством, которое вызывает проблемы с движением. Обычно развивается в детском возрасте и с течением времени усиливается. У каждого больного симптомы могут различаться, однако выделяют общую группу признаков: искажения в сокращении мышц и трудности координации движения. Около четверти всех людей, страдающих от нейродегенерации этого типа, переживают нетипичную форму NBIA1, которая развивается после достижения 10-летнего возраста. В этом случае заболевание прогрессирует медленно и постепенно, в отличие от ситуации, когда недуг проявляется в более раннем возрасте. В то же время, взрослые больные в большей степени переживают значительное ухудшением речи, а также серьезные психические и поведенческие расстройства. Непреднамеренные, прерывистые мышечные сокращения на лице, теле или в конечностях также являются сигналом возникновения нейродегенеративного заболевания. Такие сокращения впоследствии могут изменять привычные для человека позы. К другим симптомам, сопровождающих больных, относят отвердение мышц, проблемы с координацией движения, припадки, дезориентацию, затруднения глотания, слабоумие и некоторые другие. Заболевание считается редким: на 1 миллион человек приходится до 3 больных. Чаще всего это члены одного семейства. После обнаружения первых симптомов врачи проверяют пациентов с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). Главным маркером расстройства является наличие на снимке так называемого «глаза тигра» – расположенная в области бледного шара гиперинтенсивная зона овальной формы, окруженная еще большей гипоинтенсивной зоной. Последняя представляет собой, собственно, «глаз», а гиперинтенсивная – его «зрачок». Этот эффект, как правило, возникает из-за избыточного накопления железа.

Причина заболевания кроется в унаследованном дефекте в гене пантотенат-киназы 2 (PANK2). Белок PANK2 в организме человека контролирует выработку кофермента А, который, в свою очередь, помогает конвертировать жиры, некоторые аминокислоты и углеводы в энергию.

В медицинской практике встречаются случаи, когда нейродегенерация с отложением железа в мозге не вызвана мутацией гена PANK2. Ученые предполагают, что в таких случаях причиной болезни являются дефекты в одном или нескольких других генах, которые еще не идентифицированы.

В настоящее время NBIA1 не поддается лечению, и врачи лишь борются с ее симптомами. В зависимости от случая врачи назначают физиотерапию, медикаментозное лечение или оба решения одновременно. Физическая терапия уменьшает и предотвращает мышечную ригидность, спазмы и другие мышечные проблемы.

Одним из успешных методов борьбы с симптомами расстройства также является трудотерапия. С ее помощью пациенты развивают навыки для повседневной жизни и сохраняют текущие способности. Больные, обращающиеся к услугам логопеда, могут управлять расстройствами глотания или речевыми нарушениями.

  • деменция
  • болезнь Пика
  • болезнь Галлервордена-Шпатца

Источник: https://habr.com/post/370045/

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий