Болезнь мойя-мойя

Болезнь мойя-мойя

Болезнь мойя-мойя

Болезнь мойя-мойя — редкое сосудистое заболевание, представляющее собой медленно прогрессирующее стенозирование внутричерепных церебральных артерий, сопровождающееся развитием обходных коллатералей.

Клинически проявляется симптомами хронической ишемии мозга, ТИА, субарахноидальными кровоизлияниями, ишемическими и геморрагическими инсультами. При постановке диагноза основными являются данные церебральной ангиографии. Дополнительно проводится ЭЭГ, МРТ/КТ головного мозга, офтальмоскопия.

Лечение может быть консервативным, но наиболее эффективна операция по наложению экстракраниального микроанастамоза.

Болезнь мойя-мойя — редкая патология церебральных сосудов, подробно описанная японскими клиницистами Кудо и Такеучи. До 1962 г. считалась характерной исключительно для японцев, затем начали появляться сведения о повсеместной распространенности.

Более часто болезнь мойя-мойя встречается у азиатов. Ее распространенность в Японии составляет 3,5 случая на 1 млн. населения, в США — не превышает 1 случай на 1 млн.

В России всего описано около 30 случаев, однако не все они соответствуют критериям болезни мойя-мойя.

Свое запоминающееся название болезнь получила благодаря характерной ангиографической картине. В практическую неврологию термин был введен в 1967 г. Сузуки и Такаку.

В переводе с японского он значит «подобное сигаретному дыму». Болезнь мойя-мойя может манифестировать в 2-х возрастных периодах: до 10-летнего возраста (в среднем в 5 лет) и в промежуток от 30 до 40 лет.

Лица женского пола заболевают примерно в 1,5-2 раза чаше мужчин.

Болезнь мойя-мойя

Основу заболевания составляет постепенно нарастающее сужение просвета внутричерепной части внутренней сонной артерии, отдельных участков средней и передней мозговых артерий. Морфологические изменения, выявляемые в пораженных сегментах сонной артерии и артерий виллизиева круга, характеризуются фиброзом интимы и ее расширением, истончением среднего слоя сосудистой стенки.

В результате формируется стеноз или сосудистая окклюзия. Процесс сопровождается развитием сети коллатеральных сосудистых анастомозов, обеспечивающих альтернативное кровоснабжение головного мозга.

Со временем внутренние сонные артерии полностью окклюзируются, церебральное кровоснабжение происходит только благодаря коллатералям, развившимся из наружных сонных и позвоночных артерий.

Этиофакторы остаются неясны. Предполагают, что аномалии церебральных сосудов генетически детерминированы. В 1999г.

был проведен ДНК-анализ 16 семей с данной патологией, который выявил наличие генной мутации в локусе 3р26-р24.2. Однако на практике у большинства пациентов определен спорадический характер заболевания.

С другой стороны, по данным ангиографии диагностировано большое количество семейных субклинических (латентных) форм.

Согласно другой гипотезе болезнь мойя-мойя представляет собой неспецифический артериит, возникший в результате аутоиммунных реакций и спровоцированный воспалительными процессами.

По некоторым данным около 70% случаев заболевания имеют связь с перенесенным синуситом, хроническим тонзиллитом, отитом.

Кроме того, в литературе описаны сочетания болезни мойя-мойя с другими различными заболеваниями: туберозным склерозом, нейрофиброматозом Реклингхаузена, серповидно-клеточной анемией, болезнью Гиршпрунга, лептоспирозом, синдромом Марфана, синдромом Апера, черепно-мозговой травмой.

Клинические проявления связаны с двумя патогенетическими механизмами: прогрессирующей хронической ишемией головного мозга и кровоизлияниями из расширенных и истонченных коллатеральных сосудов. Как правило, у детей больше выражен ишемический механизм, а у взрослых — геморрагический.

В детском возрасте болезнь мойя-мойя дебютирует транзиторными ишемическими атаками.

Ишемический пароксизм может сопровождаться преходящим расстройством речи (дизартрией, мотороной афазией), гемипарезом или слабостью только одной конечности, сенсорными нарушениями, ухудшением зрения.

Характерно возникновение парезов то с одной, то с другой стороны тела. Возможны эпиприступы, приводящие к развитию олигофрении.

У взрослых зачастую отмечаются периодические или упорные головные боли, иногда имитирующие мигрень. Они могут сопровождаться шумом в ушах. Некоторые пациенты жалуются на онемение конечностей.

У большинства больных возникают субарахноидальные кровоизлияния. Клиническая картина и данные неврологического статуса неспецифичны.

Неврологический осмотр может выявлять асимметрию носогубных складок, пирамидную недостаточность по моно- или гемитипу, легкие координаторные нарушения, нистагм  и др.

Опасность заболевания состоит в его главном осложнении — остром нарушении мозгового кровообращения, которое может протекать по типу ишемического инсульта или геморрагического инсульта. Инсульты могут возникать повторно, приводить к инвалидизирующему неврологическому дефициту и к летальному исходу.

В анамнезе пациентов могут быть указания на имевшиеся в прошлом эпизоды ОНМК. Однако на основании анамнеза и клинической картины невролог не может установить диагноз. Необходимы дополнительные обследования и дифдиагностика с атеросклерозом сосудов головного мозга, васкулитами, артериовенозными мальформациями, тромбозом, мигренью с аурой, внутримозговой опухолью и др. патологией.

Проводится консультация офтальмолога с визиометрией, периметрией и осмотром глазного дна. Может быть диагностирована потеря остроты зрения, гемианопсия и пр. нарушения. На глазном дне при офтальмоскопии визуализируются ретиноваскулярные изменения и увеличение диска зрительного нерва.

ЭЭГ регистрирует патогномоничные для болезни мойя-мойя изменения: после проведения гипервентиляции спустя 20-60 с фиксируется вторая фаза медленных высокоамплитудных волн (так называемый феномен re-build-up).

Благодаря специфичности этого феномена ЭЭГ может быть использована как скрининговый способ диагностики.

У многих пациентов КТ головного мозга визуализирует в церебральном веществе мелкие участки уменьшенной плотности. МРТ позволяет верифицировать их как очаговые инфаркты. РЭГ выявляет снижение церебрального кровотока. УЗДГ сосудов головы определяет окклюзию внутренней сонной артерии. Золотым стандартом в диагностике выступает ангиография.

Подтверждением диагноза является наличие на основании мозга ангиографической картины «клубка дыма, выпущенного из сигареты». В соответствии с данными ангиографии выделяют 6 стадий болезни: от частичного сужения дистальной части внутренней сонной артерии до ее абсолютного исчезновения.

В настоящее время альтернативой рентгенконтрастной церебральной ангиографии стали КТ сосудов и МРТ сосудов головного мозга. Эти методы более точны и менее инвазивны.

Консервативное лечение включает сосудистую (винпоцетин, ницерголин, нифедипин) и нейрометаболическую (гамма-аминомасляная кислота, пиритинол, пирацетам, гопантеновая кислота) терапию. Оно может улучшить клиническую ситуацию, но не способно остановить прогрессирование болезни.

Более радикальным способом лечения является операция с формированием сосудистого шунта, несущего кровь в обход стенозированных артерий. Она может быть выполнена прямым способом с подшиванием шунта к сосудам и непрямым, при котором сосудистый шунт кладут на поверхность мозга.

При прямом методе достаточный уровень кровоснабжения достигается сразу, при непрямом — на его развитие требуется от 6 мес. до года. Опыт показал значительно большую эффективность прямого шунтирования.

Ишемические эпизоды после его выполнения встречаются лишь у 10% пациентов, в то время как после непрямого шунтирования они отмечаются в 56% случаев. Поэтому стандартом в лечении принята техника наложения экстраинтракраниального анастамоза.

Прогноз при своевременном хирургическом лечении преимущественно благоприятный. Средняя эффективность операции оценивается на уровне 84%. Прослеживается прямая зависимость эффективности лечения от ангиографической стадии.

В благоприятных случаях существенный регресс клинических проявлений наблюдается сразу после проведенного лечения. Без лечения нарастающее ухудшение церебральной гемодинамики приводит к прогрессирующему неврологическому дефициту, возникновению геморрагических и ишемических инсультов.

Среди взрослых летальность составляет 10%, среди детей — 4,3%.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/moyamoya

Непредсказуемая болезнь Моямоя или «сигаретный дым» в сосудах головного мозга

Болезнь мойя-мойя

Это заболевание относится к редкой патологии мозговых сосудов. В основе его развития лежит постепенное сужение их просвета и формирование обходных путей для кровоснабжения. Название в переводе с японского означает «подобный дыму сигареты», именно так выглядит сосудистый рисунок на ангиограмме у пациентов.

Симптомы болезни Моямоя связаны с недостатком питания головного мозга, кровоизлияниями, а также формированием очагов некроза (инсультов). Наиболее эффективно лечение оперативным способом.

Этиология болезни Моямоя

Вначале заболевание было выявлено в Японии и считалась эндемическим, то есть характерным для определенной местности, но в последующем обнаружены случаи и в других странах. Женщины болеют чаще, особенно в возрасте 5 — 10 и 30 — 40 лет.

Сужение артерий, питающих головной мозг, вызвано утолщением, расширением внутренней оболочки и истончением среднего слоя. Сосуд становится перекрытым изнутри, а для питания структур мозга формируются обходные(коллатеральные) пути. Эти новообразованные сосуды непрочные, поэтому нередко обнаруживают их разрывы и кровоизлияния.

Болезнь может передаваться по наследству, но имеются и первичные случаи. Есть доказательства аутоиммунной природы заболевания, большинство пациентов переболели воспалением ЛОР-органов.

Отмечены сочетания патологии с наследственными аномалиями развития, лептоспирозом, сотрясением мозга.

Рекомендуем прочитать статью о болезни Такаясу. Из нее вы узнаете о причинах и симптомах патологии, типах поражения у детей и взрослых, методах диагностики и лечения.

А здесь подробнее о профилактических методах укрепления сосудов нижних конечностей.

Клиническая картина

Симптомы болезни Моямоя вызваны понижением питания кровью головного мозга и разрывами коллатеральных сосудов. Для детей более характерным является первый вариант, а у взрослых чаще диагностируют кровоизлияния.

Детские транзиторные атаки ишемии сопровождают:

  • нарушения речи,
  • ослабление конечностей или частичный паралич,
  • слабость в руке и ноге могут меняться – чередуются право- и левосторонние поражения.

Ухудшается зрение, слух, чувствительность кожи, возникает судорожный синдром. Исходом бывает умственная отсталость.

Взрослые пациенты предъявляют такие жалобы:

  • головная боль, похожая на приступ мигрени,
  • шум в голове,
  • онемение или покалывание в ладонях и стопах,
  • кратковременное потемнение в глазах,
  • нарушение координации движений,
  • приступы эпилепсии.

Провоцируют приступы жаркая погода, обезвоживание, высокая температура тела при инфекционных болезнях, натуживание. Самым опасным проявлением болезни Моямоя являются ишемический и геморрагический инфаркты. Они приводят к усугублению неврологической симптоматики, инвалидности и могут иметь смертельный исход.

Болезнь Моямоя

Методы диагностики

УЗИ сосудов головы и шеи

Заподозрить болезнь можно при неоднократных приступах нарушения мозгового кровообращения у молодых людей. Для подтверждения диагноза проводится такое обследование:

  • офтальмоскопия – диск глазного нерва увеличен, сосуды сетчатки сужены;
  • визиометрия – снижение зрения;
  • ЭЭГ – после минуты интенсивных дыхательных движений появляется вторая волна волн с высокой амплитудой;
  • КТ и МРТ – мелкие очаги инфарктов;
  • РЭГ – понижение мозгового кровообращения;
  • УЗИ сосудов головы и шеи – закупорка внутренней сонной артерии;
  • ангиография – «клубки сигаретного дыма», выделяют 6 этапов сужения просвета сонной артерии до полного перекрытия.

Лечение Моямоя

Медикаментозная терапия может помочь только для кратковременного улучшения кровообращения в головном мозге, но на причину его нарушения она подействовать не может.

Поэтому, несмотря на широкий арсенал нейротропных препаратов (Кавинтон, Сермион, Ноотропил, Пантогам), при их применении даже не удается стабилизировать состояние пациентов.

Лекарственные средства назначают только при невозможности провести радикальное лечение.

Оперативное вмешательство представляет собой формирование кровеносного шунта в обход артерий, которые перекрыты.

Прямой путь состоит в подшивании к сосудам, он начинает работать сразу, а непрямой метод предусматривает установку дополнительного анастомоза по поверхности головного мозга.

Второй способ дает результат через 6 — 10 месяцев, за это время у пациентов обычно происходят повторные ишемические атаки.

Отмечено, что прямые анастомозы более эффективны у взрослых пациентов, а у детей формирование непрямого пути кровоснабжения происходит быстрее, чем у взрослых. Но чаще всего требуется комбинированное использование обоих способов. Многим больным подобные операции проводятся неоднократно.

Смотрите на видео об оперативном лечении болезни Моямоя:

Прогноз

Благоприятным бывает прогноз только при условии своевременного хирургического лечения. Его результаты эффективны примерно у 85% пациентов. Наилучшие показатели могут быть получены на ранних стадиях болезни. Как правило, очаговые изменения в головном мозге после установки шунта полностью не исчезают.

Без операции нарушения мозгового кровообращения непрерывно прогрессируют, это усугубляет неврологический статус пациентов, ишемия и кровоизлияния в головной мозг вызывают стойкую инвалидность и высокий уровень смертности.

Оформляют ли инвалидность

Так как заболевание проводит к частичной или полной утрате трудоспособности и возможности самообслуживания во взрослом возрасте, а дети нуждаются в постоянном присмотре и уходе, то при выраженных проявлениях болезни Моямоя пациентов направляют на медицинское освидетельствование и присваивают группу инвалидности.

Родителям детей-инвалидов выплачивается социальная пенсия и компенсационные выплаты из-за невозможности продолжать трудовую деятельность, время ухода учитывается как трудовой стаж.

Рекомендуем прочитать статью о болезни Вегенера. Из нее вы узнаете о причинах и симптомах аутоиммунного заболевания, классификации по стадиям и формам, а также о методах диагностики и лечения.

А здесь подробнее о венозном застое нижних конечностей.

Болезнь Моямоя относится к редкому поражению мозговых сосудов, связанного с их сужением из-за разрастания внутреннего слоя.

Проявления обусловлены ишемией мозговой ткани и кровоизлияниями из новообразованных коллатеральных сосудов.

Частые приступы головной боли, парезы и параличи конечностей, падение зрения, нарушение речи приводят к стойкой инвалидизации, и без оперативного лечения вероятен смертельный исход.

Для поддержки людей, страдающих этим заболеванием, в интернет-сети созданы два сайта, где можно получить совет и более глубоко изучить болезнь, обсудить диагностику и лечение этой тяжелой патологии: moyamoya.com (англоязычный) и moyamoya.ru (на русском языке).

Источник: http://CardioBook.ru/bolezn-moyamoya/

Глава 1.:

Болезнь мойя-мойя

Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)

Болезнь моя-моя (БММ) относится к числу редких вариантов сосудистой патологии головного мозга и является хронической окклюзирующей васкулопатией. Заболевание впервые описано в Японии в 1968 г. почти одновременно Т. Kudo, A. Nishimoto и S.

Takeushi и иногда в литературе называется болезнью Нишимото—Такеуши—Кудо. По данным этих авторов, частота БММ в Японии — 1 случай на 1 млн населения [9, 11]. К настоящему времени БММ описана во многих странах мира и встречается как у детей, так и у взрослых.

Женщины болеют чаще (3:2 у взрослых и 2,5:1 у детей). Отмечено два пика болезни: в возрасте 10—20 и 30—40 лет.

Японским исследовательским комитетом по изучению БММ разработаны следующие диагностические критерии заболевания [4]:

• Стеноз или тромбоз внутренней сонной артерии на уровне бифуркации, а также проксимальных отделов передней и средней мозговой артерии.

• Характерное расширение базальных коллатеральных артерий, особенно лентикулостриарных и таламоперфорирующих, напоминающих «клубящийся дым сигарет, висящий в воздухе» {puff of cigarette smoke driffting in the air).

Этот патогномоничный феномен по-японски звучит как «тоуатоуа», что легло в название болезни.

• Двусторонний характер поражения.

Клинически БММ проявляется неспецифическим симптомокомплексом, наблюдающимся при ТИА или инфарктах мозга (различаясь в зависимости от пораженного бассейна), различными вариантами внутричерепных кровоизлияний, эпилептическими припадками, непроизвольными движениями и прогрессирующими когнитивными нарушениями [5, 7, 10, 11]. Причина заболевания в настоящее время окончательно не установлена. До сих пор предлагается несколько возможных причин [6, 7, 12]:

• Генетическая аномалия артерий, которая часто ассоциируется с аномалиями кожи головы и шеи (ангиомы, аплазии).• Аутоиммунный воспалительный процесс, протекающий по типу неспецифического артериита, приводящий к повреждению интимы сосуда и последующему тромбозу.

• Рецидивирующий спазм мозговых артерий.

В патогенезе болезни обсуждается возможная роль раннего атеросклероза, а также мультифакториальный характер заболевания. В лечении БММ предложены различные варианты медикаментозной терапии и хирургического (реваскуляризационного) вмешательства.
Мы наблюдали случай БММ.

Больная К., 26 лет, домохозяйка, при поступлении в неврологическое отделение жалоб не предъявляла из-за речевых нарушений.

Со слов родственников и из анализа медицинской документации выяснено, что в течение последних 3 лет периодически появлялось чувство онемения в правой руке, которому больная не придавала значения. Около 6 месяцев назад постепенно присоединилась неловкость, затем слабость в правой ноге, стало снижаться зрение.

При обследовании по месту жительства при КТ головного мозга обнаружены очаги пониженной плотности: левой теменной области 2,5 см в диаметре, правой лобной и переднетеменной области 8 и 9 мм. Лечилась по поводу рассеянного склероза, получала глюкокортикоиды в среднетерапевтической дозе с временным улучшением.

Спустя месяц остро развилось нарушение речи. Лечилась повторно по месту жительства без эффекта, после чего была переведена для уточнения диагноза в 5-ю клиническую больницу г. Минска.

Из ранее перенесенных заболеваний отмечает редкие простудные, семейно-наследственный анамнез не отягощен. Замужем, имеет двух здоровых детей 6 и 4 лет.

Объективно при поступлении: общее состояние больной удовлетворительное. Правильного телосложения, умеренного питания. Соматической патологии не выявлено. АД 120/80 мм рт. ст.

Неврологически: в сознании, ориентирована, контакт с больной значительно затруднен из-за выраженных афатических нарушений: понимает простую обращенную к ней речь, выполняет единичные инструкции, автоматические формы речи нарушены, спонтанная речь на уровне нескольких словесных эмболов, диалогу не доступна.

Ограничен объем акустического восприятия, нарушены речеслуховая память, чтение, письмо, счет. Черепные нервы: легкая недостаточность VII и XII пар нервов по центральному типу.

Силовых парезов конечностей нет, мышечный тонус не изменен, сухожильнопериостальные рефлексы оживлены, D>S, клонусоиды стоп, подошвенные, брюшные рефлексы ослаблены. Достоверно проверить чувствительность невозможно. Координаторные пробы хуже выполняет правыми конечностями, в позе Ромберга устойчива, менингеальных симптомов нет.

При обследовании: общеклинические анализы крови и мочи без патологии, биохимический анализ крови без особенностей (холестерин 3,4 ммоль/л, тромбоциты 289,2 тыс/мкл). Агрега- тограмма: dRWT 33,8″ (N 28,8±1,4″), РКМФ

Рис. 7. Транскраниальная допплерография больной К., 26 лет, с диагнозом БММ: пояснения в тексте

Рис. 8. MPT головного мозга этой же больной: в лобно-височной и затылочной долях мозга определяются множественные гиперинтенсивные очаги, намечена коллатеральная сосудистая сеть на основании мозга

Рис. 9. МР-ангиография этой же больной: выявлены множественные коллатеральные сосуды на основании мозга, напоминающие «дым сигарет»

Назначено лечение: медрол 32 мг/сут через день, варфарин 5 мг/сут, проведен курс ноотропной и вазоактивной терапии, занятия с логопедом. Состояние больной незначительно улучшилось, начала произносить отдельные слова, лучше выполняет команды.

При повторных обследованиях спустя 3 и 6 месяцев состояние больной продолжало медленно улучшаться, начала выстраивать отдельные простые фразы, стала понимать обращенную к ней речь. Сохраняется высокий титр антител с волчаночным антикоагулянтом (+++-1-).

При МРТ головного мозга и МР-ангиографии через 6 месяцев выявляются прежние данные. Дополнительной сосудистой коллатеральной сети в орбитах не обнаружено.

Таким образом, у больной с 23-летнего возраста начали повторяться ТИА в каротидных бассейнах, которые закончились формированием множественных лакунарных инфарктов мозга. Один из них, локализованный в левой лобно-височной области, оказался клинически значимым и проявился преимущественно сенсомоторной афазией и другими нарушениями высших корковых функций.

Результаты допплерографического исследования и МРТ головного мозга позволили заподозрить сосудистый генез заболевания. МР-ангиография выявила характерный для БММ паттерн — расширение коллатеральных сосудов на основании мозга.

Ведущей патогенетической причиной развития болезни в данном случае был «феномен обкрадывания» вследствие прогрессирующего тромбоза внутренней сонной артерии и ее ветвей, что подтверждают показатели агрегатограммы. Основной причиной тромбоза артерий, по нашему мнению, были аутоиммунные нарушения, что подтвердил высокий титр кардиолипиновых антител.

Именно поэтому больной назначено комплексное лечение (сочетание глюкокортикоидов и непрямых антикоагулянтов), благодаря которому отмечен клинический эффект.

Этиологические механизмы развития БММ в большинстве случаев остаются неизвестными. По данным некоторых авторов, заболеванию часто (74%) предшествуют синусит, тонзиллит, отит и другие воспалительные процессы в области головы и шеи, что является косвенным признаком аутоиммунного патогенеза заболевания [4].

Другим фактом в пользу иммунного характера болезни является описание случаев сочетания БММ и неспецифического язвенного колита [7]. В 8—9,4% случаев заболевание развивается после травмы головы.

Роль генетического фактора окончательно не установлена, хотя в литературе описаны семейные случаи болезни в парах (у родных сестер, матери и ребенка, дяди и племянника) [7].

Основным патогенетическим механизмом развития болезни является прогрессирующая окклюзия сосудов, питающих головной мозг, как правило, начиная с уровня бифуркации внутренней сонной артерии.

В этих условиях церебральный кровоток продолжает осуществляться через систему вертебробазилярных артерий, что проявляется созданием коллатеральной сети сосудов на основании мозга. По мере прогрессирования болезни в процесс может вовлекаться наружная сонная артерия через глазничную артерию.

Это проявляется формированием в орбите второй сети анастомозов, что прогностически неблагоприятно [4]. На этих стадиях БММ клинически проявляется симптомами «обкрадывания» и формированием в мозге ишемических очагов.

Окклюзия магистральных артерий и их основных ветвей, использование резервных возможностей кровоснабжения мозга за счет анастомозов и коллатералей приводит к тому, что последние функционируют с большой нагрузкой.

Это обстоятельство вызывает функциональную перестройку данных сосудов и создает условия для формирования аневризм, которые чаще локализуются в вертебробазилярном бассейне, берущем на себя основную функцию кровоснабжения мозга. В этом бассейне артериальное давление часто значительно повышено, хотя системное давление не страдает. Выделяют два наиболее распространенных варианта расположения аневризм:

1) в типичных местах развилок (тройники), чаще являющихся причиной кровотечений;
2) множественные «милиарные» по ходу сосудов, чаще спонтанно подвергающихся тромбированию [1, 4].

Разрывы аневризм приводят к развитию различных вариантов внутричерепных кровоизлияний.

Патоморфологические нарушения при БММ проявляются изменением формы и размеров сосудов в виде плотных тяжей с узкими точечными просветами.

Микроскопически стеноз сосудов происходит за счет резкого циркулярного утолщения интимы, в основе которого лежат разрастания эластической и коллагеновой ткани или эластофиброз.

В коллатералях наблюдаются дезорганизация эластического каркаса, разрывы внутренней эластичной мембраны, некрозы гладкомышечных клеток, отечные изменения, перерастяжение стенок, их истончение и локальная дилатация [1].

Клинические проявления БММ различаются в зависимости от возраста. У детей и подростков (до 15 лет) на ранних стадиях заболевание проявляется неспецифическими симптомами головной боли, иногда типа гемикрании, несистемным головокружением, ухудшением памяти и внимания.

По мере прогрессирования стеноза развиваются ТИА, проявляющиеся сенсо-моторными, речевыми и зрительными нарушениями, которые часто провоцируются криком, натуживанием (в том числе игрой на музыкальных инструментах), гипервентиляцией. Повторные ТИА нередко приводят к инфарктам мозга, чаще локализованным в каротидном бассейне.

В клинической картине могут наблюдаться непроизвольные движения (хореоатетоидные гиперкинезы), а также парциальные и вторично-генерализованные эпилептические припадки [1, 4]. Интракраниальные гематомы у детей встречаются исключительно редко.

У взрослых клиническая картина БММ проявляется субарахноидальными, субэпендимарными, внутримозговыми или внутрижелудочковыми кровоизлияниями из разорвавшихся аневризм.

Диагностика ранних стадий БММ затруднена в связи с отсутствием характерных для нее симптомов, однако развитие ТИА или инфарктов мозга в молодом возрасте позволяет заподозрить данное заболевание [8]. Общеклинические и биохимические анализы крови при БММ мало информативны.

В план обследования этой категории больных необходимо обязательно включать иммуноферментные исследования (тесты с волчаночным антикоагулянтом и антикардиолипиновыми антителами).

При КТ головного мозга выявляются неспецифические очаги пониженной плотности, локализованные в обоих каротидных бассейнах, атрофический процесс, сообщающаяся гидроцефалия или признаки внутричерепных кровоизлияний.

Диагноз БММ становится достоверным на основании характерной ангиографической картины, состоящей из двустороннего стеноза или окклюзии интракраниального отдела внутренней сонной артерии и развитой коллатеральной сети на основании мозга, напоминающей «дым сигарет» (puff of smoke). Предложена ангиографическая классификация заболевания, согласно которой выделяются шесть стадий процесса [4]:

1) выявляется только стеноз терминального супраклиноидного сегмента внутренней сонной артерии;2) начало развития коллатеральной сети сосудов на основании мозга;3) присоединение стеноза передней и средней мозговых артерий, развитие коллатеральной сети в области орбиты;4) прогрессирующее исчезновение коллатеральной сети;5) сужение задней мозговой артерии с едва видимыми передней и средне-мозговой артериями;

6) тотальная облитерация артерий головного мозга, при этом мозговой кровоток поддерживается только через трансдуральные анастомозы.

В настоящее время в диагностике БММ отдается предпочтение МР-ангиографии, которая является безопасным, неинвазивным методом, а ее результаты сопоставимы с данными ангиографии [3].

В ряде случаев оправдано проведение позитронно-эмиссионной томографии с использованием ксенона-133, которая позволяет обнаружить снижение мозговой перфузии в лобной и височных областях, изменение лобно-затылочного градиента и гиперемию в затылочных долях [4].

Характерная для БММ ангиографическая картина может развиваться на фоне специфических причин. К ним относится бактериальная эмболия, туберкулезный менингит, опухоль головного мозга, нейрофиброматоз, болезнь Дауна [6]. В таких случаях устанавливается диагноз «синдром моя-моя». При исключении этих причин предложен термин «вероятная болезнь моя-моя» [4].

В литературе преобладает пессимистическое мнение в отношении результатов консервативного лечения БММ. Считается, что аспирин, глюкокортикостероиды, вазодилататоры, осмотические диуретики, низкомолекулярные декстраны в терапии ишемических проявлений БММ неэффективны [4].

При мозговых геморрагиях полезно назначение блокаторов кальциевых каналов и верапамила. Более оптимистичным считается разработка различных способов хирургического вмешательства. Ранее были предложены периваскулярная симпатэктомия и передняя шейная симпатическая ганглиоэктомия, которые в настоящее время не выполняются.

В наши дни актуальным направлением хирургического лечения являются методы реваскуляризации пораженных отделов мозга. К ним относится создание анастомозов между поверхностной височной артерией и передней, а также среднемозговыми артериями, транспозиции сальника или т. gracillis [5].

Несмотря на некоторые определенные достижения, прогноз у данных больных пока не вполне благоприятный. В литературе отсутствуют работы, анализирующие результаты катамнеза у больных после консервативного лечения и подвергшихся реконструктивным операциям.

Худший прогноз отмечен у больных с ранним началом, повторяющимися ТИА, мозговыми инсультами с остаточным неврологическим дефицитом, а также прогрессирующими когнитивными нарушениями [4].

Источник: http://neyro-ro.ru/o-sayte/kniga-redkie-nevrologicheskie-sindromyi-i-bolezni-v-v-ponomarev/glava-1-bolezn-moya-moya/

Болезнь мойамойа. Симптомы, диагностика, лечение

Болезнь мойя-мойя

Болезнь мойамойа (моя моя) является прогрессивным, окклюзионным заболеванием сосудов, преимущественно круга Уиллиса и артерий, питающих его.

Термин мойамойа (по-японски «дымок»), относится к проявлению на ангиографии аномальных сосудистых побочных сетей, которые развиваются рядом с стенозированными судами. Стено-окклюзионные области, как правило, двусторонние, но односторонние случаи не исключают наличия этого расстройства.

Болезнь мойамойа. Эпидемиология

Исследования показывают, что распространенность болезни мойамойа составляет около 0,086 случая на 100 000 человек. Самая высокая заболеваемость в Японии, 3,16 случаев на 100000 человек. Отношение женщин к мужчинам составляет 1,8:1. Возраст в котором развивается эта болезнь может находиться в диапазоне от 6 месяцев до 67 лет.

Болезнь мойамойа. Причины

Причины развития болезни мойамойа неизвестны. Но это заболевание считается наследственным с аутосомно-доминантным типом наследования. И, относительно недавно, были обнаружены локусы, которые могут иметь ответственность за развитие этого расстройства, но пока, это не доказано. Эти локусы были обнаружены на 3p, 6р, 17q и в 8q23.

Дальнейшие исследования определили ген RNF213, который может быть первым, связанным с мойамойа. Также важно отметить то, что люди с болезнью мойамойа имеют более высокий уровень антител щитовидной железы. И это натолкнуло исследователей на идею, что иммунные нарушения также могут играть определенную роль в развитии болезни мойамойа.

Болезнь мойамойа. Сопутствующие расстройства

Хотя мойамойа может возникнуть сама по себе у любого ранее здорового человека, стоит отметить, что есть некоторые болезненные состояния, которые могут иметь сходства с этим расстройством и это стоит учесть:

  • Иммунологические – болезнь Грейвса, тиреотоксикоз
  • Инфекции – лептоспироз и туберкулез
  • Гематологические нарушения – апластическая анемия, анемия Фанкони, серповидно-клеточная анемия и волчаночный антикоагулянт
  • Врожденные синдромы – синдром Аперта, синдром Дауна, синдром Марфана, клубневый склероз, синдром Тернера, болезнь фон Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1 типа) и болезнь Гиршпрунга
  • Сосудистые заболевания – атеросклероз, коарктация аорты и фиброзно-мышечные дисплазии, черепно-мозговые травмы, опухоли турецкого седла и гипертония

Болезнь мойамойа. Симптомы и проявления

Дети и взрослые, с болезнью мойамойа, могут развивать различные клинические проявления.

 Симптомы и клиническое течение изменяются в широких пределах, начиная с того, что у некоторых людей это состояние может протекать бессимптомно, а у других могут развиться серьезные неврологические дефициты.

 Самым частым проявлением у взрослых является спонтанное кровоизлияние, в то время как у детей чаще встречаются церебральные ишемии.

Дети могут развить гемипарез, монопарез, сенсорные нарушения, непроизвольные движения, головные боли, головокружение, судороги. Умственная отсталость или постоянные неврологические дефициты также могут присутствовать.

Взрослые также могут иметь симптомы и признаки, аналогичные тем, которые развиваются у детей, но внутрижелудочковое, субарахноидальное или внутримозговое кровоизлияния являются более распространенными у взрослых.

Болезнь мойамойа. Диагностика

Ошибочный диагноз и задержка диагностики болезни мойамойа являются особыми подводными камнями в лечении пациентов с этим расстройством. Ошибочный диагноз можно поставить с легкостью, если врач не отнесет мойамойа к дифференциальной диагностике любого пациента с инсультом.

Если болезнь мойамойа будет ошибочно считаться не серьезной, то выполнение соответствующих диагностических тестов будет затягиваться и соответственно будет совершенна задержка в диагностике этой болезни. И, поскольку окончательным методом лечения этой болезни может быть операция, то любая такая задержка приведет к ненужному прогрессированию болезни.

Если ишемический инсульт, который лечат антитромбоцитарными агентами или антикоагулянтами, не будет отвечать на терапию, то врачи должны будут заподозрить наличие болезни мойамойа.

Лабораторные анализы

Несколько лабораторных тестов может быть показано пациентам с болезнью мойамойа. У пациента с инсультом неясной этиологии, анализ на определение повышенной свертываемости крови может быть полезным. Значительные аномалии в уровнях любого из следующих факторов риска ишемического инсульта, могут подсказать врачу на наличие болезни мойамойа:

  • Белок С
  • Белок S
  • Антитромбин III
  • Гомоцистеин
  • Фактор Лейдена V

Проверкой скорости оседания эритроцитов можно исключить возможное наличие васкулита. Тем не менее, нормальный уровень СОЭ не исключает наличия васкулита.

Анализ на уровни аутоантител в щитовидной железе также может быть показан, так как уровни этих тел повышаются у значительной части детей с болезнью мойамойа.

Ангиография

Церебральная ангиография является стандартным методом диагностики болезни мойамойа. Следующие данные будут подтверждать диагноз:

  • Стеноз или закупорка концевой части сонной артерии или проксимальной части мозговой артерии
  • Аномальные сосудистые сети, которые расположены в непосредственной близости от окклюзионных или стенотических областей

Болезнь мойамойа. Лечение

Результаты применения фармакологических терапий разочаровывают. Эти терапии, в основном, направлены ​​на контроль за осложнениями заболевания.

 Если внутримозговое кровоизлияние уже произошло, то лечение гипертензии (если она присутствует) будет являться обязательным условием.

 В случаях тяжелого инсульта, будет указанна интенсивная терапия и она будет продолжаться до тех пор, пока состояние пациента не стабилизируется. Если пациент развил ишемический инсульт, то врачи могут рассмотреть применение антикоагулянтов или антиагрегантов.

Антикоагуляция

Обоснованием применения антикоагулянтов и антиагрегантов является предотвращение дальнейших ишемических процессов. Однако, эти препараты не одобрены для специального использования их при болезни мойамойа во многих странах.

 Таким образом, решение о применении антикоагулянтов, таких как гепарин (и в некоторых случаях, варфарин) или антиагрегантов, таких как аспирин, должно опираться на результаты ангиограммы, тяжесть инсульта и на основе анализа рисков и выгод их применения.

Анастомоз

Различные хирургические процедуры могут применяться в лечении заболевания мойамойа. Все эти процедуры могут быть разделены на 2 группы в зависимости от того, какой анастомоз будет выполняться, прямой или косвенный.

 Вопрос о том, какие из этих процедур являются наиболее эффективными, остается еще открытым. На сегодня уже имеется достаточное количество доказательств того, что хирургические процедуры реваскуляризации могут привести к некоторым симптоматическим преимуществам наряду с улучшением кровотока.

 Таких итогов можно достичь путем проведения прямых либо комбинированных процедур.

Также, стоит обратить внимание на то, что некоторые типы операций очень трудно проводить у детей в возрасте до 2 лет из-за маленького диаметра кровеносных сосудов.

Болезнь мойамойа. Прогноз

Смерть от болезни мойамойа обычно наступает от кровоизлияния. Исход заболевания зависит от тяжести и характера кровотечения. Прогноз также зависит от периодических приступов.

Смертность от мойамойа составляет примерно 10% у взрослых и 4,3% у детей. Около 50-60% пораженных лиц почувствуют постепенное ухудшение когнитивных функций, по-видимому из-за повторных инсультов.

Источник: http://redkie-bolezni.com/bolezn-moyamoya/

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий