Болезнь Фара

Болезнь Фара: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Болезнь Фара

Представляет собой патологическое состояние, обусловленное возникновением идиопатической симметричной кальцификации церебральных структур: подкорковых ганглиев, коры полушарий и мозжечка.

Причины

На данный момент этиологические факторы, которые вызывают развитие этого заболевания пока не установлены. Предположительно заболевание имеет генетический характер с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, а также хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы.

При изучении семейных случаев определяется наследственная гетерогенность. Выявлены случаи, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путем. Зафиксированы спорадические случаи, при которых семейный характер недуга не выявляется.

Установлено, что клинический дебют определяется в тех случаях, когда общий объем кальцификатов достигает критических размеров – 3,9 см³.

Симптомы

Заболевание манифестирует с появления утомляемости, неуклюжести в движениях, шаткости при ходьбе, нарушения речи, спонтанных движений и ночных спазмов мышц.

Клинические симптомы недуга основываются на развитии экстрапирамидных расстройств.

У лиц молодого возраста отмечается развитие различных гиперкинезов: атетоза (непроизвольных червеобразных движений в пальцах кистей), хореоатетоза (обусловленного сочетанием атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях), торсионной дистонии (тонических мышечных спазмов, которые придают телу неестественные позы). У взрослых больных происходит развитие симптомов вторичного паркинсонизма, проявляющегося амимией лица, брадикинезией, скованностью и медлительностью движений, возникновением шаркающей походки и постурального тремора.

При этом недуге симптоматика паркинсонизма довольно часто сочетается с мозжечковой атаксией и пирамидной недостаточностью. У некоторых больным отмечается развитие дизартрии, дисфагии и недержания мочи. Следует заметить, что эпилептические пароксизмы, чаще встречаются при ювенильной формы заболевания.

Когнитивные нарушения, возникающие при болезни Фара, проявляются ухудшением памяти на текущие и прошлые события, замедлением мыслительных процессов, неустойчивым вниманием, снижением способности к аналитической и синтетической интеллектуальной деятельности.

Нарастание расстройств когнитивной сферы у детей становится причиной развития олигофрении, а во взрослом возрасте — корково-подкорковой деменции с признаками агнозии, апраксии и алексии.

Следует отметить, что у части больных, страдающих ювенильной формой недуга, не отмечается возникновения интеллектуальных расстройств.

Диагностика

Главным диагностическим методом, который позволяет выявить очаги кальциноза в мозговых тканях, считается компьютерная томография головного мозга. Интенсивность окрашенности очагов на томограмме отражает уровень концентрации кальция.

Менее информативным методом исследования является магниторезонансная томография головного мозга, но при этом данный вид исследования позволяет оценить степень выраженности сопутствующих дегенеративных процессов.

Для подтверждения идиопатического характера недуга проводится целый ряд дополнительных исследований таких, как биохимический анализ крови, определение уровня паратгормона, ультразвуковое исследование щитовидной железы, транскраниальная ультразвуковая допплерография церебральных сосудов и ПЦР-исследование, которое направлено на выявление токсоплазмы, цитомегаловируса и других инфекционных агентов, которые могут вызывать воспалительные изменения мозговых тканей с формированием кальцификатов.

Лечение

В связи с тем, что заболевание, характеризуется неизвестной этиологией его лечение носит преимущественно симптоматический характер. Для улучшения обменных процессов применяются стимуляторы тканевого метаболизма и цитопротекторы.

При возникновении симптомов паркинсонизма могут быть назначены лекарственные средства, в составе которых содержится леводопа, при гиперкинезах, применяются холинолитики или бензодиазепины. Наличие эпилептических приступов служит показанием к лечению современными антиконвульсантами средствами.

В комплексной терапии может быть использована лечебная физкультура, водолечение и когнитивные тренинги.

Профилактика

Специфические меры, которые позволяли бы предупредить развитие болезни Фара, пока не разработаны.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/bolezn-fara.htm

Болезнь или синдром Фара: диагностика и лечение

Болезнь Фара

Существует множество заболеваний человека, которые имеют двойное название: по клиническому синдрому и по фамилии ученого, впервые описавшего эту болезнь.

В неврологии примерами таких широко известных заболеваний могут служить рассеянный склероз (болезнь Шарко) или болезнь Альцгеймера (одна из форм деменции).

Менее известно такое заболевание, как болезнь Фара (синдром Фара). Что это за патология и как ее лечат?

Прежде всего, не стоит удивляться, что многие наследственные, да и самые обычные болезни нервной системы зависят от обмена веществ. Например, при сахарном диабете избыток глюкозы насквозь пропитывает все органы и ткани, и так «отравляет» нервную систему, что вызывает полинейропатию с нарушением чувствительности по типу «перчаток» и «носков».

Но сахар (она же глюкоза) прекрасно растворим в воде, и, следовательно, в плазме крови. Но есть вещества, которые по достижении определенной концентрации «выпадают» в минеральный осадок. К таким веществам относится кальций.

Это достаточно активный элемент, который регулирует в нашем организме процессы мышечного сокращения, свертывания крови. Из соединений кальция состоят зубы и кости.

Обмен его регулируется паратгормоном, или гормоном паращитовидной железы, и противоположным ему по действию тиреокальцитонином.

В случае значительного избытка кальция он претерпевает минерализацию, то есть происходит обызвествление отдельных мелких образований в организме (например, лимфоузлов средостения). Процесс обызвествления есть кальцификация, а сам обызвествленный элемент именуют кальцификатом.

Что называют «болезнь Фара»?

Болезнь Фара (или синдром) – это довольно редкое идиопатическое заболевание (то есть неясной этиологии), при котором происходит кальцификация структур головного мозга, а именно базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и коры больших полушарий. Более «красивое» название звучит так: идиопатическая симметричная интрацеребральная кальцификация подкорковых структур.

При этом кальцификаты возникают в стенках мелких кровеносных сосудов, прежде всего – артерий.

Эту нозологию относят к нейродегенеративным заболеваниям, поскольку при ней постепенно прогрессирует нарушение функции нервной системы. Заболевание известно с 1930 года, когда немецким неврологом Карлом Фаром был описан первый подобный случай.

Что такое базальные ганглии и зубчатые ядра?

В головном мозге есть много странных образований: скорлупа, бледный шар, ограда, черная субстанция, пирамиды, оливы… К базальным ганглиям относят структуры, заведующие экстрапирамидной двигательной системой, или системой бессознательных движений.

Пример работы этой системы всем хорошо знаком: когда зимой на льду человек теряет равновесие, он за доли секунды взмахивает руками, и, «поплясав» на льду, восстанавливает равновесие, причем совершенно бессознательно. Эти движения произошли так быстро, потому, что управление позой, походкой и тонусом мышц проходит «мимо» сознания. Именно в этих движениях и состоит работа базальных ганглиев и ядер мозжечка.

Причины

Почему в подкорковых отделах мозга начинают появляться участки извести (кальцификаты), до конца не ясно.

Главным образом, к болезни приводит поражение или паращитовидной, или щитовидной железы, и нарушение гормонального обмена кальция.

Непонятно только, почему при этом в основном поражаются структуры головного мозга с такой высокой избирательностью, а не откладываются, например, известковые камни в почках.

Есть мнение о генетическом характере болезни Фара. Но найти ген, который отвечает за минерализацию в головном мозге, пока не удалось. Кроме того, кальцификаты, находящиеся в головном мозге – это не редкость. У большого количества, особенно пожилых людей, можно обнаружить кальцинаты в головном мозге, например, в зоне турецкого седла, причем без всяких клинических проявлений.

Отличие «здоровой кальцификации» в том, что при болезни Фара преимущественно поражаются базальные ганглии, а участки поражения симметричны.

Клиническая картина

Признаки заболевания диссоциативны с морфологической картиной. Это значит, что при более выраженной кальцификации могут быть менее выражены наблюдаемые симптомы.

Иногда при заболевании симптомы отсутствуют вообще, и только при вскрытии и приготовлении соответствующих препаратов головного мозга выставляется диагноз.

Некоторые исследователи вообще считают, что болезнь считается редкой потому, что она проявляется всего у 1-2% больных, остальные чувствуют себя хорошо, несмотря на прижизненную диагностику с помощью КТ (компьютерной томографии).

Какие симптомы все-таки появляются у пациентов? Чаще всего выявляются:

  • проявления паркинсонизма: повышенная мышечная ригидность;
  • тремор конечностей, который проявляется только в покое, и исчезает при произвольных движениях, а также во сне (паркинсонический тремор);
  • появляются гиперкинезы, такие, как хорея, гемибаллизм, атетоз, различные тики
  • в случаях, если кроме базальных ганглиев поражены участки коры, то возможно проявление эписиндрома, или судорожных припадков.

Можно сказать, что ведущим клиническим синдромом будет синдром паркинсонизма. Не следует путать вторичный паркинсонизм с болезнью Паркинсона, поскольку в данном случае известна причина.

На втором месте по частоте встречаемости – когнитивные нарушения. Возникают нарушения памяти, социальной адаптации, и симптомы, напоминающие деменцию.

Иногда присоединяются мозжечковые симптомы (вследствие появления кальцификатов в зубчатых ядрах мозжечка, кроме базальных ганглиев).

Они выражаются в неуверенности походки, нарушения равновесия, появлении интенционного тремора, обычно симметрично и в конечностях.

Поскольку заболевание связано с нарушением обмена кальция, то иногда неврологическим проявлениям сопутствуют мышечные спазмы.

Всего можно выделить несколько вариантов течения этого заболевания:

  • молодые люди в возрасте около 30 лет с признаками кальциноза;
  • пожилые больные с «мягкой» картиной на КТ и значительными неврологическими нарушениями;
  • пациенты с нарушениями функции паращитовидных желез.

Диагностика

С широким распространением нейровизуализационных методик (КТ) стало возможным делать трехмерные «срезы» головного мозга и определять точную локализацию очагов кальцификации. Ранее, до введения КТ в клиническую практику, кальций хоть и был виден на рентгенограммах черепа, но его точная локализация была затруднена.

МРТ (магнитно – резонансная томография) слабо помогает в диагностике болезни Фара. Она больше показана в диагностике мягкотканных образований, а кальцификаты прекрасно видны и с помощью КТ.

Кроме визуализирующих методик, определяют количественное содержание паратгормона и тиреокальциотонина в плазме крови, в случае необходимости производят исследование спинномозговой жидкости, но это не является обязательным стандартом в диагностике.

Лечение

Поскольку причина этого заболевания идиопатическая, то есть неизвестная, то специфическое лечение не разработано. В терапии преобладает симптоматическое лечение, направленное на купирование отдельных признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Основные принципы терапии следующие:

  • мероприятия, направленные на улучшения обмена кальция и фосфора, лечение у эндокринолога, профилактика образования кальцификатов;
  • лечение симптомов паркинсонизма (Наком, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
  • ноотропные препараты, стимуляторы мозговой микроциркуляции.

Важно помнить, что образовавшись один раз в ткани головного мозга, кальцинаты не могут раствориться и остаются там пожизненно.

В костной ткани есть специальные клетки остеокласты – «костодробители», которые при необходимости выполняют резорбцию костной ткани, насыщая кровоток ионами кальция.

Но головной мозг – это орган, предназначенный для управления организмом, клеток костной ткани в нем нет, и резорбировать кальцификаты, находящиеся в головном мозге невозможно.

Тем не менее, не стоит расстраиваться, если при обследовании на компьютерном томографе головного мозга у вас или у ваших близких были обнаружены признаки обызвествления в головном мозге. В том случае, если это случайная находка, не носящая признаков симметричного поражения, то можно не беспокоиться и на обращать на нее внимания.

Погребной Станислав Леонидович, невролог

Оцените эту статью:

Всего : 182

4.43 182

Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/sindrom-fara.html

Болезнь Фара (феррокальциноз)

Болезнь Фара

ГУЗ «Самарское областное бюро судебно-медицинской экспертизы».

Начальник бюро – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой судебной медицины ГОУ ВПО «Самарский государственный медицинский университет» Росздрава

Ардашкин Анатолий Пантелеевич.

Авторы-составители:

  1. Филиппенкова Елена Игоревна, врач — судебно-медицинский эксперт гистологического отделения ГУЗ «Самарское областное бюро судебно-медицинской экспертизы», стаж экспертной работы 10 лет, 1 квалификационная категория.
  2. Звекова Ольга Михайловна, врач судебно-медицинский эксперт отдела экспертизы трупов ГУЗ «Самарское областное бюро судебно-медицинской экспертизы», стаж экспертной работы 20 лет, 1 квалификационная категория.
  3. Артёмова Анастасия Николаевна, врач — судебно-медицинский эксперт отдела экспертизы трупов ГУЗ «Самарское областное бюро судебно-медицинской экспертизы», стаж экспертной работы 4 года, 2 квалификационная категория.

При активном участии и содействии заведующей отделом экспертизы трупов – Юдиной Натальи Георгиевны, к.м.н., стаж экспертной работы 32 года, высшая квалификационная категория.

Болезнь Фара (стриопаллидодентальный кальциноз, феррокальциноз, цереброваскулярная интракраниальная кальцификация, микроангиопатия минерализующая и др.

) — это неатеросклеротическое обызвествление коры полушарий, базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка, связанное с отложением солей кальция и железа в стенки мелких артерий и артериол, а также в вещество головного мозга [2, 4]. Данный синдром был открыт Т.

Fahr в 1930 г. [6]. С тех пор в литературе встречаются немногочисленные описания случаев этой редкой болезни, публикации относились преимущественно к неврологической практике.

В судебно-медицинских изданиях мы встретились с описаниями практического обнаружения болезни Фара у М.М.Рубинчик, Н.Д.Асмоловой (1988), М.В. Федуловой, Т.И. Русаковой, Э.Н. Ермоленко (2006).

При проведении патологоанатомического исследования макроскопически в головном мозге часто наблюдаются участки с ветвистыми плотными белесоватыми сосудами, издающими под лезвием ножа дробный хруст [1].

При гистологическом исследовании срезов головного мозга (чаще коры полушарий, мозжечка, базальных ганглиев) характерным является обнаружение кольцевидных отложений солей кальция, расположенных между адвентицией сосудов и средней оболочкой или пограничной мембраной глии.

Описано, что поражаются обычно артерии среднего и мелкого диаметра и капилляры, но в единичных случаях встречаются и кальцинированные вены. По ходу сосудов в прилежащей мозговой ткани обнаруживают россыпь мелких обособленных конгломератов кальция [1, 4].

При проведении рентгенографии черепа, компьютерной томографии у пациентов с болезнью Фара в головном мозге наблюдаются множественные симметричные очаги обызвествления (рентгенологический синдром Фара). По данным ряда авторов, прижизненно эта болезнь выявляется только в 1—2% случаев [2, 3, 4]. Заболевание наиболее часто поражает лиц молодого и среднего возраста (20-30 лет).

Этиология и патогенез этого заболевания до конца не выяснены. Основной причиной его развития считается первичный (аутоиммунный) или послеоперационный эндокринный аденоматоз щитовидной либо паращитовидной железы.

В качестве другого возможного механизма называют хронический респираторный алкалоз, приводящий к электролитным нарушениям — гиперкальциемии, гипонатриемии и, как следствие, к гипоксии мозга [3, 4]. Мнение о том, что последняя является пусковым механизмом данного заболевания, подтверждает случай синдрома Фара при гипертонической болезни и ишемической болезни сердца [1].

Существует мнение о генетических механизмах нарушения обмена кальция при болезни Фара (семейно-наследственное заболевание, тип наследования не известен). Спорадические случаи обызвествлений мозговых структур обнаруживают у больных гипопаратиреозом, у детей с болезнью Дауна, лейкоэнцефалитами.

Они могут наблюдаться после введения в субарахноидальное пространство метатрексата, после облучения черепа, отравления СО, свинцом, при хронической интоксикации витамином D. Случаи кальцификации подкорковых структур описаны у лиц, перенесших краснуху, у больных СПИДом [2, 4].

Болезнь Фара часто протекает бессимптомно.

При наличии проявлений симптомами ее являются разного рода экстрапирамидные нарушения (ригидность, тремор, гиперкинезы), преходящие или стойкие пирамидные знаки, эпилептические приступы, нарастающая деменция, нарушения настроения и поведения, иногда психозы. Нередко отмечаются проявления гипер- или гипопаратиреоза: локальные судороги, тетанические спазмы, боли в дистальных отделах конечностей [3, 4, 5].

Представляем собственное наблюдение (эксперты Звекова О.М., Филиппенкова Е.И.).

Из предварительных сведений было известно, что гр-н С., 52 лет, поступил в отделение токсикологии с клиникой острого отравления в состоянии прекомы, переходящей в кому. На фоне нарастания явлений полиорганной недостаточности на 5-й день с момента поступления в стационар гр-н С. скончался. Был поставлен клинический диагноз: «Острое отравление суррогатами алкоголя.

Нарастающая полиорганная недостаточность. Двусторонняя пневмония «.

При судебно-медицинском исследовании трупа были выявлены анасарка (гидроторакс слева и справа соответственно 700 и 650 мл желтоватой прозрачной жидкости соответственно, гидроперитонеум до 800 мл аналогичной жидкости), пропитывание, расслаивание лимонно-жёлтой жидкостью подкожно-жировой клетчатки, жировой клетчатки средостения и забрюшинного пространства, признаки вторичной дистрофии миокарда, увеличенная до 1800г печень с закруглённым передним краем, глинистого вида, неравномерной окраски и стёртым рисунком на разрезе, несколько увеличенные до 220-240г почки, на разрезе их корковый слой неоднородной окраски, с наличием бледных участков. В коре головном мозге при секционном исследовании обнаружен очаговый глиальный рубец в виде грязно-буроватого участка вещества мозга со стёртой структурой, уплотнением мозгового вещества по периферии (глиальный рубец в срезах коры подтверждён гистологически, в его зоне обнаружено небольшое количество буровато-коричневых глыбок внеклеточно расположенного гемосидерина). Видимые на глаз кальцинаты в веществе мозга и обызвествлённые сосуды не обнаружены.

На гистологическое исследование были взяты кусочки различных органов и тканей, в том числе головного мозга (кора, подкорковые ядра, ствол мозга). Препараты заливали в парафин, срезы окрашивали гематоксилином и эозином. Изучение микропрепаратов проводилось с помощью световой микроскопии, микроскопа Биолам-L-1.

При исследовании гистологических препаратов в коре головного мозга были обнаружены следующие изменения: мягкие мозговые оболочки неравномерно разволокненные, отечные, со слабо выраженным мелкоочаговым диапедезом эритроцитов.

Сосуды мягких мозговых оболочек неравномерного кровенаполнения, стенки ряда из них с начальным склерозом, а также утолщены, гомогенизированы за счёт слабо выраженного плазматического пропитывания.

В одном из препаратов подкорковой области обнаружены артерии преимущественно небольшого диаметра, артериолы и вены, в стенках которых определялись преимущественно циркулярные отложения соединений кальция (пылевидных и виде мелких псаммомовидных образований).

Кроме того, соединения кальция обнаружены в веществе головного мозга в виде скоплений в форме глыбок, различной величины округло-овальных петрификатов по типу псаммом и пылевидных частиц, которые в основном видны по ходу капилляров (часть из них выглядит как «бусы», «лепестки цветов»).

Вокруг отдельных мелких сосудов образовались целые муфты петрификатов. Некоторые сосудистые стенки полностью замещены пылевидными солями кальция, сосуды выглядят как практически гомогенные кольца насыщенно сине-фиолетового цвета.

Окраска срезов головного мозга по Перлсу не проводилась (не применяется в отделении, так как для достоверной окраски необходимо вырезать кусочки органов неметаллическими инструментами). Но, учитывая зональность поражения, калибр сосудов, выраженное обызвествление сосудистых стенок практически без картины их склероза, особенности отложения кальцинатов в сосудистых стенках можно высказаться, что при гистологическом исследовании срезов головного мозга трупа гр-на С. были обнаружены морфологические изменения, характерные при болезни Фара.

Приведём микрофотографии, иллюстрирующие вышеописанную гистологическую картину (фотография проведена фотоаппаратом Olympus FE – 200, при окраске срезов гематоксилином-эозином, увеличении микроскопа XS- 90 250х, с последующей компьютерной обработкой изображения).

Рис. 1, 2.

В веществе головного мозга из зоны подкорковых ядер зональное обызвествление (практически без признаков склероза) стенок небольших сосудов (капилляров, мелких артерий и артериол) различной степени выраженности (от пылевидного включения солей кальция в толще стенки до полного замещения сосудистых стенок кальцинатами). Некоторые сосудистые стенки полностью замещены пылевидными солями кальция, сосуды выглядят как практически гомогенные кольца насыщенно сине-фиолетового цвета.

Окраска: гематоксилин и эозин. Увеличение х 100 и х 250.

Рис. 3-6. Вдоль стенок большинства капилляров густо расположены небольшие округло-овальные кальцинаты по типу псаммом, вокруг отдельных капилляров образованы целые муфты петрификатов.

Окраска: гематоксилин и эозин. Увеличение х 100, х 250 и х 400.

По внутренним органам гистологическая картина соответствовала клиническому и судебно-медицинскому диагнозу: в лёгких — выраженная картина острой очаговой гнойно-фибринозной пневмонии с выраженным очаговым геморрагическим компонентом, на фоне массивного альвеолярного отёка; в печени – мелкоочаговая гидропическая дистрофия, умеренно выраженная мелкоочаговая крупнокапельная жировая дистрофия гепатоцитов, мелкие очажки формирующегося склероза в толще долек; в почках – преобладает выраженная гидропическая дистрофия эпителия почечных канальцев (вплоть до баллонной), с некробиозом-некрозом отдельных эпителиоцитов и групп клеток различной величины, атрофия канальцев различной степени выраженности, картина гематурии (в просветах ряда канальцев наличие свежие ярко-красного цвета и выщелоченных эритроцитов).

Рис. 7-10.

Почка с резко выраженной белковой зернистой дистрофией, гидропической (вплоть до баллонной) дистрофией эпителия канальцев, с некробиозом-некрозом отдельных эпителиоцитов и групп клеток различной величины, атрофией ряда канальцев различной степени выраженности. Наличие в просветах части канальцев свежих ярко-красных эритроцитов (гематурия) и выщелоченных эритроцитов.

Окраска: гематоксилин и эозин. Увеличение х 250.

Дифференциальный диагноз изменений стенок сосудов головного мозга наша экспертная группа проводила с постнекротическим кальцинозом (в данном случае кальцинаты расположены преимущественно в зоне погибших нейронов), с псаммомоподобными кальцинатами в веществе мозга при хронической почечной недостаточности с развитием вторичной гиперкальциемии и другими состояниями.

В последующий год работы среди экспертных исследований как патанатомические находки были выявлены микроморфологические признаки, характерные для болезни Фара, в 3-х случаях: женщина 24 лет, насильственная смерть, в анамнезе употребление наркотических средств, мужчины 54 и 67 лет, скоропостижная сердечная смерть. Представляем сборную микрокартину этих изменений.

Рис. 11. Сочетание каверномы (1) и облитерированной микромальформации (2). Помимо сосудистых полостей в веществе мозга видны крупные группы мелких сосудов с наличием циркулярного пылевидного и в виде мелких гранул кальциноза стенок, расположенного между адвентицией сосудов и средней их оболочкой.

Окраска: гематоксилин и эозин. Увеличение х 100.

Рис. 12-14. Крупные группы густо расположенных мелких сосудов с наличием циркулярного пылевидного и в виде мелких гранул кальциноза стенок, расположенного между адвентицией сосудов и средней их оболочкой, в толще средней оболочки, полностью замещающего сосудистую стенку.

Окраска: гематоксилин и эозин. Увеличение х 100, х 250.

Рис. 15. Макроскопические изменения в участках с изменениями сосудистых стенок, представленных на микрофотографиях 11-19.

Рис. 16-19. Вышеуказанные изменения сосудистых стенок. Видны фрагменты сосудистых стенок в косопоперечном срезе, утолщенные кальцифицированные стенки выглядят как «кусочки вермишели».

Окраска: гематоксилин и эозин. Увеличение х 400

Рис. 20-22. В веществе стенки желудочка мозга крупная группа мелких сосудов с муфтообразными периваскулярными густыми скоплениями мелких округлых кальцинатов бледно-жёлтого цвета с сиреневым оттенком. Картина сходна с микроморфологией болезни Фара (феррокальциноз).

Окраска: гематоксилин и эозин.

Увеличение х 250, прикрытая диафрагма.

Библиографический список (для болезни Фара):

  1. Величко М.А., Васильев В.В., Филиппов Ю.Л. Синдром Фара при гипертонической болезни // Клиническая медицина. -1993. — №2. — С. 55-58.
  2. Петелин Л.С., Фокин М.А., Борзунова Т.А., Шаповалова М.В. Синдром Фара // Журнал неврологии и психиатрии. – 1988. — №9. – С.65-67.
  3. Пономарев В.В., Науменко Д.В. Болезнь Фара: клиническая картина и подходы к лечению // Журнал неврологии и психиатрии. — 2004. — №3. — С. 42-45.
  4. Федулова М.В., Русакова Т.И., Ермоленко Э.Н. Болезнь Фара, выявленная при судебно-гистологическом исследовании трупа с автомобильной травмой // Судебно-медицинская экспертиза. – 2006. — №5. – С.36-37.
  5. Fahr Т. // Zbl. Аllg. Pathol. — 1930. — Bd 30. — S. 129-133.
  6. Gescywind D.H., Loginov M., Stern J.M. et al. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification // Am J Hum Genet. – 1999. – S. 764-772.
  7. Guseo A., Boldizsar F., Gellert M. et al. Electron microscopic study of striatodental calcification // Acta neuropathology. – 1975. — №4. – S. 305-331.

Источник: https://practicagystologa.ru/2016/04/27/bolezn-fara-ferrokalcinoz/

Болезнь Фара

Болезнь Фара

Болезнь Фара — идиопатическая симметричная кальцификация церебральных структур: подкорковых ганглиев, коры полушарий, мозжечка.

Может протекать бессимптомно, клинически проявляется экстрапирамидными расстройствами (гиперкинезами, паркинсонизмом), мозжечковыми нарушениями, интеллектуальным снижением.

Диагностируется по данным церебральной КТ при исключении вторичного характера кальцинированных очагов по результатам биохимических, ультразвуковых, ПЦР исследований. Лечение симптоматическое с применением средств, улучшающих тканевый обмен, цитопротекторов, препаратов леводопы, антиконвульсантов.

Болезнь Фара включает случаи первичного идиопатического отложения кальция в мозговых структурах, вторичные формы церебрального кальциноза в рамках данной патологии не рассматриваются. Первые подробные описания заболевания сделаны в 1930 году немецким невропатологом К.Т. Фаром. Болезнь Фара является редкой нозологией, распространённость составляет менее 1 случая на 1 млн.

населения. Гендерные различия в заболеваемости выражаются соотношением мужчин и женщин 2:1. Патология проявляется в любом возрастном периоде, чаще в 30-60 лет. Прижизненно выявляется лишь в 1-2% случаев, что объясняется наличием бессимптомных вариантов течения, диагностикой заболевания под видом иных нейродегенеративных процессов (болезни Паркинсона, сенильной хореи).

Болезнь Фара

Приводящие к возникновению заболевания этиологические факторы точно не установлены. Предполагают генетический характер патологии с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, хромосомном участке q21.1-q11.23 восьмой хромосомы.

При исследовании семейных случаев выявлена генетическая гетерогенность. Установлены варианты, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путём. Описаны спорадические случаи, при которых семейный характер патологии не прослеживается.

Известно, что клиническая манифестация происходит, когда общий объём кальцификатов достигает критической величины – 3,9 см³.

Формирующие болезнь патогенетические механизмы окончательно не определены.

Предполагаются генетически детерминированные сдвиги церебрального метаболизма, становящиеся причиной отложения в мозговых тканях избытков кальция.

Выраженная кальцификация подкорковых образований становится причиной дезорганизации лобно-субкортикальной системы, регулирующей произвольные движения и обеспечивающей когнитивные функции (память, мышление, внимание).

Морфологически кальцификаты обнаруживаются симметрично в различных структурах: коре мозга, белом веществе, подкорковых ганглиях, внутренней капсуле, мозжечке, стенках мелких артерий, реже вен. Характерно наличие периваскулярных мелких кальциевых конгломератов.

Наиболее массивная кальцификация выявляется в подкорковых отделах. Микроскопически кальцификаты отличаются типичной структурой, представленной нитями толщиной 140-400 мкм.

Они зачастую содержат минеральные комплексы с включениями железа, меди, алюминия, фосфора, свинца, цинка, кобальта.

В практической неврологии болезнь Фара подразделяется на две клинические формы, отличающиеся возрастом манифестации, типом преобладающей симптоматики:

  • Ювенильная форма — дебют заболевания происходит в детском или подростковом периоде. Характерны экстрапирамидные нарушения в виде атетоза, хореи, мышечной дистонии. Патология может сопровождаться олигофренией. По мере взросления отмечается смена гиперкинезов паркинсонической симптоматикой.
  • Сенильная форма — манифестирует в пожилом и среднем возрасте. Клиническая картина характеризуется доминированием симптомов паркинсонизма в сочетании с когнитивными расстройствами. Типична прогрессирующая деменция.

В типичных случаях болезнь дебютирует появлением утомляемости, неуклюжести движений, шаткости ходьбы, изменений речи, непроизвольных двигательных актов или ночных мышечных спазмов. Основу клинических проявлений составляют экстрапирамидные нарушения.

В молодом возрасте это различные гиперкинезы: атетоз — непроизвольные червеобразные движения в пальцах кистей, хореоатетоз — сочетание атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях, торсионная дистония — тонические мышечные спазмы, придающие телу неестественные позы.

У взрослых наблюдается вторичный паркинсонизм: амимия лица, брадикинезия, замедленные скованные движения, шаркающая походка, постуральный тремор.

Симптоматика паркинсонизма зачастую сочетается с мозжечковой атаксией (дискоординация, несоразмерность движений, нистагм), пирамидной недостаточностью (слабость в конечностях, повышенные сухожильные рефлексы, патологические стопные знаки). Возможна дизартрия, дисфагия, недержание мочи. Эпилептические пароксизмы более характерны для ювенильной формы заболевания, могут отмечаться у взрослых.

Сопровождающие болезнь Фара когнитивные нарушения характеризуются снижением памяти на текущие и прошлые события, замедленным мышлением, неустойчивым вниманием, угасанием способности к аналитической и синтетической интеллектуальной деятельности.

Прогрессирование расстройств когнитивной сферы у детей приводит к олигофрении, во взрослом возрасте — к развитию корково-подкорковой деменции с элементами агнозии, апраксии, алексии.

Однако часть больных ювенильной формой остаются интеллектуально сохранными.

Основным диагностическим методом, позволяющим неврологу достоверно установить наличие очагов кальциноза в мозговых тканях, является КТ головного мозга. Интенсивность очагов на томограммах отражает уровень концентрации кальция.

МРТ головного мозга значительно хуже визуализирует кальцификаты, но позволяет оценить сопутствующие дегенеративные процессы.

С целью подтверждения идиопатического характера патологии проводится целый ряд дополнительных обследований:

  • Биохимический анализ крови. Производится определение электролитов крови: кальция, фосфора, железа, натрия. Отсутствие существенных отклонений позволяет исключить общие обменные нарушения в организме, приводящие к отложению кальция.
  • Определение уровня паратгормона  . Нормальные показатели концентрации гормона в крови исключают наличие гипопаратиреоза, псевдогипопаратиреоза, как наиболее распространённых причин кальцификации.
  • УЗИ щитовидной и паращитовидных желёз. У пациентов с болезнью Фара эхоскопическая картина остается в пределах нормы, что исключает связанные с поражением этих желёз гормонально-обменные нарушения.
  • ТКДГ церебральных сосудов. Необходима для оценки мозговой гемодинамики, выявления хронической церебральной ишемии как первопричины дегенеративных изменений, сопровождающихся кальцификацией.
  • ПЦР-исследования. Направлены на выявление токсоплазмы, цитомегаловируса и других инфекционных агентов, способных вызывать воспалительные изменения мозговых тканей с образованием кальцификатов.

Диагноз болезнь Фара правомочен после исключения вторичного характера церебральной кальцификации, наблюдающейся при эндокринных (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипотиреоз), сосудистых (атеросклероз, амилоидоз сосудов), инфекционных (краснуха, цистицеркоз, токсоплазмоз, цитомегалия) заболеваниях. Дифференциальная диагностика проводится также с болезнью Галлервордена-Шпатца, туберозным склерозом.

Поскольку патогенез заболевания остаётся неясным, терапия имеет преимущественно симптоматический характер. С целью улучшения обменных процессов применяются стимуляторы тканевого метаболизма (ацетилкарнитин, глютаминовая кислота, комплекс L-цитруллин+малат, никотинамид), цитопротекторы (рибофлавин, янтарная кислота, мельдоний).

При симптомах паркинсонизма предпочтительно назначение фармпрепаратов леводопы, при гиперкинезах — холинолитиков, бензодиазепинов. Наличие эпилептических приступов служит показанием к лечению современными антиконвульсантами (леветирацетамом). В комплексной терапии применяется лечебная физкультура, водолечение, когнитивные тренинги.

Клинически проявленная болезнь Фара рассматривается как хроническое нейродегенеративное заболевание.

Прогноз выздоровления неблагоприятный, однако, при должном уровне поддерживающей симптоматической терапии состояние пациентов длительное время остаётся удовлетворительным.

Субклинический вариант не сказывается на здоровье и когнитивных способностях больного, может быть случайной находкой при проведении компьютерной томографии. Специфические меры, позволяющие предупредить развитие болезни, не разработаны.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Fahr

Что скрывает синдром Фара?

Болезнь Фара

Человеческий мозг самый загадочный и малоизученный орган тела. Большая половина заболеваний, о причинах возникновения которых врачи могут только догадываться протекает именно в нем. К такой болезни относится и синдром Фара. Неизлечимое нейродегеративное заболевание, которое по симптоматике похоже на болезнь Паркинсона, но лишь в некоторых ее проявлениях.

Коротко о главном

Итак, синдром Фара был впервые диагностирован в конце 1930 года, немецким врачом-неврологом Т.Фаром. Заключается болезнь в накоплении избыточного количества кальция в участках головного мозга, отвечающих за бессознательную деятельность.

Бессознательная деятельность – взмахи руками, при падении или движение рук во время ходьбы и т. п.

По какой причине происходит такое избыточное осложнение остается загадкой, и на настоящий момент существует несколько гипотез, что может послужить толчком к развитию недуга.

Основная версия – это аденоматоз щитовидной железы, в результате чего в данном органе запускаются процессы, влияющие на избыточное отложения кальция. Но даже тут имеется масса вопросов. Один из которых, при чем тут щитовидная железа и головной мозг?

Для того чтобы с честью ответить на этот вопрос, ученые предположили прямую связь между генетическими нарушениями и кальцификацией участков мозга. Вполне рабочая версия, которая, как и все остальные еще требует проверки.

Но самое интересное – это то, что синдром Фара, может себя вообще никак не проявлять довольно длительное время. К примеру, отмечено огромное количество случаев, случайного обнаружения избыточного присутствия кальция в головном мозге у больного человека, который не жаловался ни на один характерный болезни симптом.

Данное заболевание относится к разряду возрастных и чаще встречается у лиц старшего возраста (40–50 лет). Но это не исключает возможность развития болезни и в раннем возрасте. В случае с детьми, речь идет о ювенальном типе болезни.

Что укажет на недуг?

Но к сожалению, бессимптомное течение болезни не означает благоприятный исход, так как состояние мозга с кальциевыми отложениями не является нормальным.

Характерные симптомы для данного недуга

Болезнь Фара имеет симптомы, схожие с болезнь Паркинсона, в частности:

паркинсонизм

тремор рук

гиперкинезы

синдром «скатывания пилюль»

головная боль

судороги

проблемы с движениями

нарушение умственных способностей

шаркающая походка

гипертонус всех мышц

Гиперкинез – непроизвольное движение в различных группах мышцСиндром скатывания пилюли – движение пальцами, напоминающее катание шарика

Перечисленные выше признаки свидетельствуют о запущенной форме болезни. Кроме того, в редких случаях могут быть диагностированы изменения черепной коробки, глаукома или патологические состояния эндокринной системы.

Что касается ювенального типа болезни, то о нем известно еще меньше, чем о взрослом синдроме Фара, но изучение продолжается и на сегодняшний момент симптомы, следующие:

мышечная дискинезия

в редких случаях возможны эпилептические припадки

развитие синдрома дефицита внимания

снижение когнитивных функций

двигательные нарушения

В итоге, по мере взросления ребенка, у него развивались паркинсонические симптомы.

Диагностика, как она есть…

Для того чтобы поставить диагноз специалисту необходимо проделать целый комплекс процедур, в частности:

Сначала больного опрашивают по симптоматике и на основании полученных данных делают предварительные выводы, которые в основной массе свидетельствуют о необходимости проведения рентгенографического исследования.

Но самый действенный способ диагностики – это компьютерная томография (КТ). На снимках КТ отчетливо видны участки с кальциевыми отложениями.

Помимо КТ, больному могут назначить исследования спинномозговой жидкости, а также анализы, на определение количества паратгормона и тиреокальциотина в крови.

Паратгормон и тиреокальциотин – вещества, вырабатываемые эндокринной системой человека.

Как лечить?

Болезнь Фара относится к числу болезней с неясной причиной возникновения. А если нет причины, которую необходимо устранить – надо лечить следствие. Что и происходит при составлении плана лечения. Избавление пациента от симптомов данного недуга – основа лечения от синдрома Фара.

В первую очередь больному назначают препараты, купирующие паркинсонические симптомы.

На снимке справа пораженный мозг

Кроме того, больному показано лечение у врача-эндокринолога, в комплексе с приемом препаратов, улучшающих обменные процессы в организме и ускоряющих всасывание и растворение избыточного количества кальция.

Также пациенту назначают ноотропные препараты (семакс, пантонгам, кавинтон).

Ноотропные препараты – лекарства, оказывающие воздействие на высшие функции мозга.

Интересный факт, в организме человека существуют специальные клетки, занимающиеся расщеплением кости, и насыщают ионами кальция необходимые участки. Такие клетки называют остеокласты.

Но к сожалению, головной мозг не имеет костных тканей, поэтому данные клетки попросту не могут там функционировать, а значит вариант самостоятельной борьбы организма с недугом отпадает.

Какие прогнозы, доктор?

Что касается последствий данного заболевания и прогнозов однозначного ответа не сможет дать ни один квалифицированный врач-невролог. Несомненно, многое зависит от особенностей организма больного и его физической формы.

В настоящее время полной картины по синдрому Фара не существует, есть лишь разрозненные сведения, но большинство указывает на то, что этот недуг не развивается молниеносно, а может назревать не одно десятилетие.

По статистике выживаемость от болезни, при должном лечении хорошая, но среди пациентов, доживших до глубокой старости отмечено не было.

Тот факт, что на ранней стадии болезнь распознать невозможно играет не в пользу больного.

Итак, болезнь Фара является редким заболеванием, от которого в основном страдают пожилые люди. Главный совет – это следить за своим здоровьем и своевременно обращаться к врачу, а не пытаться самостоятельно поставить себе диагноз и самостоятельно его вылечить.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/595f61ded7d0a69b431e48f9/5979f0364ffd13cdd4fed13b

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий