Аниридия

Аниридия

Аниридия

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью.

Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования.

Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000.

К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы.

В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией.

Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Аниридия

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы.

В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии.

При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий.

Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока.

Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности.

Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм  в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития.

Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела).

На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы.

Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике.

Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии.

В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.

Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома.

До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза.

В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки.

При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели.

Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией.

Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога.

Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/ophthalmology/aniridie

Аниридия зрачка – причины, диагностика и лечение. Московская Глазная Клиника -лучшие специалисты, высокие результаты, доступные цены!

Аниридия

Аниридия является врожденной аномалией, которая сопровождается полным отсутствием радужной оболочки в глазном яблоке. Болезнь эта довольно редко встречается, поэтому изучена не достаточно полно.

В любом случае аниридия связана с генетической аномалией развития.

Не так давно аниридию выделили в отдельную нозологию, до этого времени ее рассматривали в качестве симптома различных генетических синдромов.

Несмотря на то, что аниридия сопровождается отсутствием радужной оболочки, данная аномалия в строении глазного яблока является далеко не самым серьезным дефектом. Другие пороки развития, которые присутствуют при аниридии нередко приводят к серьезным последствиям, которые затрагивают весь организм. Иногда эта патология приводит к полной слепоте.

Опасность аниридии заключается в том, что радужка обычно отсутствует у пациентов с врожденными аномалиями органов ЖКТ, эндокринной системы, мочеполовых органов. Нередко этот симптом присутствует на фоне опухолевых процессов.

Причины аниридии

Причиной врожденного отсутствия радужки является поломка в геноме человека, в частности это касается 11 хромосомы и гена PAX6. В составе хромосомы имеется два отдела (p и q), один из которых более коротки по сравнению с другим. Ген является частью ДНК и отвечает за синтез важных соединений, без которых ряд возможностей организма утрачивается.

Аниридию описали еще в 19 веке, тогда же ученые сошлись во мнении, что эта патология является результатом генетического дефекта, который передается по аутосомно-доминантному пути. Ген РАХ6 кодирует информацию о строении и функции глазного яблока эмбриона. Помимо этого на эту область ДНК приходится информация о части центральной нервной системы.

В связи с этим при поломке гена РАХ6 происходит повреждение не только глазного яблока, но и некоторых участков центральной нервной системы. В рядя случаев возникает полое отсутствие органов зрения.

Участок ДНК РАХ6 наследуется по доминантному типу, это означает, что присутствие хотя бы одной аномальной копии у родителей приводит к появлению дефекта у ребенка. В том случае, если у обоих родителей присутствовала поврежденная копия гена, то заболевание протекает в более тяжелой форме. При этом плод может погибнуть еще в период внутриутробного развития или же вскоре после родов.

При рождении ребенка с аномалией генетического материала, у него присутствуют характерные признаки, которые включают недоразвитие мозга, черепной коробки, носа, отсутствие глаз и крупные уши.

При абсолютной аниридии вовлекается генетическая мутация участка 11 хромосомы (РАХ6 гена). У человека присутствует две копии этого участка, одна из которых наследуется от отца, а другая – от матери.

Если одна из копий сломана, а вторая – сохранена, и у человека при этом отсутствуют признаки заболевания, то ген является рецессивным.

В том случае, если при таком же раскладе у пациента присутствуют симптомы заболевания, то ген является доминантным. Аниридия относится к последнему случаю.

Симптомы аниридии

Среди офтальмологических симптомов аниридии выделяют следующие:

  • Высокая фоточувствительность;
  • Косоглазие;
  • Нистагм, который не поддается контролю;
  • Снижение общей остроты зрения;
  • Развитее глаукомы, катаракты;
  • Снижение прозрачности роговицы;
  • Аномалии строения зрительного нерва, сетчатой оболочки, хрусталика;
  • Амблиопия.

В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки.

Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга. При аниридии возникает дислокация хрусталика, чаще его подвывих.

В результате этого у пациента постепенной возникает снижение проницаемости сред глаза для лучей света, что приводит к катаракте.

Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

Лечение аниридии

При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-818 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Источник: https://mgkl.ru/patient/stati/aniridiya

Аниридия глаз: отсутствие радужной оболочки глаза — диагностика и лечение

Аниридия

Аниридия глаз — это одно из редких офтальмологических заболеваний, характеризующееся отсутствием (частичным или полным) радужной оболочки глаза. В соответствии с данными медицинской статистики, его диагностируют у одного из 70-ти тысяч пациентов. Клинически оно проявляется нарушениями зрительной функции и повышенной чувствительностью к свету.

Более чем в 60% случаев заболевание передаётся по наследству, остальной процент приходится на мутации, которые проявились впервые. Отсутствие радужной оболочки глаза с одинаковой частотой диагностируют у пациентов обоих полов.

Врождённое отсутствие радужной оболочки глаза обусловлено мутациями гена РАХ6, который «отвечает» за развитие глаз и других органов чувств. Его мутации приводят к аномалиям в развитии глазных структур, которое происходит на двенадцатой-четырнадцатой неделях беременности.

Механизм развития заболевания зависит от того, насколько активны различные формы гена, расположенные в одинаковых участках.

В случае дефицита функциональной активности клетки утрачивают способность перемещаться в область формирования стромы радужки.

В результате наблюдаются аномалии развития хрусталика и пигментного эпителия ретины, что проявляется во врождённой форме катаракты и частичном или полной отсутствии радужки.

Помимо этого, выделяют приобретённую аниридию, которая развивается вследствие травматизации органа зрения, при которой происходит, отрыв радужной оболочки у корня.

Симпоматика приобретённой аниридии у человека зависит от того, насколько сильно повреждена радужка. Исходя из этого, выделяют разные её формы:

ФормаКлинические проявления
ЧастичнаяСимптоматика проявлена не ярко и выражается следующим:
  • нарушение зрительной функции;
  • фотофобия;
  • колебательные движения глаз высокой частоты;
  • косоглазие.
ПолнаяВсе клинические проявления свойственные частичной форме, но проявленные в полной степени.
СочетаннаяЗаболевание сочетается с WAGR-синдромом, для которого характерна следующая симптоматика:
  • нефробластома злокачественной этиологии;
  • патологии МПС;
  • задержки психического развития;
  • ХПН;
  • гипертрофия мышц с одной стороны тела.

При сочетании с синдромом Гиллепси у пациента наблюдаются умственная отсталость, плохой слух, опущение века.

Для того, чтобы выявить причину развития врождённого заболевания, проводят генетический анализ крови (FISH-тест). Что касается офтальмологических исследований, то при наличии заболевания они позволяют выявить следующее:

  • отсутствие радужной оболочки или её несущественные скопления (офтальмоскопические исследования);
  • показания внутриглазного давления выше нормы (тонометрия);
  • нарушения рефракции миопического или гиперметропического типа (рефрактометрия).

Для того, чтобы оценить состояние имеющейся ткани радужки и провести исследование глазного дна, проводят биомикроскопические исследования.

Современная офтальмология может предложить специфическое лечение данного заболевания при травматических повреждениях. Оно заключается в имплантации пациенту искусственной радужной оболочки. Для изготовления имплантата используют гидрогель, которому придают необходимые форму и цвет. Вживление происходит через склеру.

Проведение возможно и при врождённой форме, но лишь при условии, что риск повреждения роговой оболочки сведён к минимуму. Если заболевание протекает на фоне катаракты, операцию сочетают с удалением хрусталика и имплантацией ИОЛ.

В случае, если оперативное вмешательство не показано, проводят симптоматическое лечение, которое заключается в следующем:

  • Применение косметических контактных линз, позволяющих скрыть имеющийся дефект;
  • Если имеется риск повредить роговую оболочку, вместо линз назначают солнцезащитные очки;
  • Инстилляции глазных капель для понижения ВГД.

Профилактические мероприятия данного заболевания не являются специфическими, поскольку заболевание развивается из-за мутации генов. Если в семье имеются лица, страдающие от данной патологии, то перед планированием беременности нужно пройти консультацию у офтальмолога и генетика.

Исключить травматическую форму заболевания можно соблюдая технику безопасности и сведя к минимуму риск получения сильных ударов, способных привести к отрыву радужки.

Точная диагностика и эффективное лечение предлагают офтальмологи специализированной клиники «Сфера». Они имеют многолетний опыт клинической практики и располагают современным оборудованием, позволяющим проводить лечение в соответствии с международными стандартами. Записаться к ним на консультацию можно по телефону: +7 (495) 139-09-81.

Источник: https://www.sfe.ru/o-klinike/ehto-interesno/sosudistaya-obolochka-glaza/aniridiya/

Аниридия (отсутствие радужки)

Аниридия

Аниридия (иридеремия) — это заболевание, при котором у человека отсутствует радужка. В большинстве случаев аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Клинически такой недуг может проявляться нистагмом, снижением зрения и боязнью света.

При проведении диагностики врач обследует передний отдел органа зрения, проводит различные процедуры с использованием медицинских препаратов и рефракцию. Установить наследственность этой болезни можно при проведении генетического тестирования. Лечение происходит путем пересадки радужной оболочки глаза.

Обратите внимание!  ”Прежде, чем начнете читать статью, узнайте, о том, как Альбина Гурьева смогла победить пробемы со зрением воспользовавшись…

Причины

Чаще всего в зону риск входят люди, которые унаследовали это заболевание (родственники также страдали от него). Наследуется этот ген примерно в 65%-ах случаев.

Потрясающая результативность федеральной программы по борьбе с потерей зрения дает свои плоды…

Иридеремия одинаково распространена среди мужчин и женщин, а также не зависит от места проживания.

Важно! Встречаются случаи, когда наряду с этой патологией развивается катаракта. Это происходит тогда, когда степень экспрессии болезни низкая. Если в процесс будет включена и передняя часть глаза, то тут часто развивается врожденная глаукома. У человека зрелого возраста встречается синехий. Рекомендуем прочитать отдельные статьи про эти болезни у нас на сайте.

Основная причина появления аниридии — мутация гена РАХ6, который расположен на 11 хромосоме.

При помощи этого гена организм кодирует транскрибацию, которая происходит в период развития эмбриона и отвечает за формирование:

  • органа зрения;
  • нервной системы;
  • носа;
  • поджелудочной.

При повреждении этого гена происходит нарушение указанных процессов и формируется другая анатомическая структура. Такие изменения в организме происходят на 13-14 неделе гестации.

Также причиной проявления аниридии может стать травма головы, что приводит к отрыву оболочки глаза от корня.

Наследственность

Как мы уже сказали, аниридия чаще всего передается по наследству. Но сами генетические нарушения могут быть различными, сюда относятся:

  • аутосомно-доминантная форма — самая частая, наблюдается двустороннее поражение (оба глаза) различной экспрессии;
  • аутосомно-рецессивная — аниридия образуется редко, обычно обнаруживают синдром Гиллеспи (обнаруживают иридеремию, нарушение координации и снижение интеллекта);
  • спорадическая  — встречается в одной трети случаев, для нее характерно сопровождение другими патологиями (опухоль Вильямса, умственная отсталость, болезни мочеполовой системы).

Классификация и симптомы

Врачи делят заболевание на врожденное и приобретенное (наследственность и травма) и на частичное и полное. Далее мы подробнее разберем последние виды.

Важно! Признаки отличаются в зависимости от степени тяжести недуга и формы повреждения. Поэтому мы разберем симптомы отдельно по видам болезни.

Полная

Для полной формы характерно:

  • наличие остатков корня радужки (иногда);
  • полярная катаракта как сопутствующая патология;
  • дислокация хрусталика;
  • периферическая васкуляризованная дистрофия роговицы;
  • гипоплазия макулы;
  • глаукома разной тяжести;
  • нистагм;
  • гипоплазия зрительного нерва;
  • ухудшение остроты зрения (в диапазоне от 0,05 до 0,16; связано с недостаточным развитием глаза и зависит от анамнеза);
  • чувствительность глаз к свету;
  • наличие косоглазия.

Частичная

Частичная аниридия характеризуется такими же признаками, что и полная. Но так как данное заболевание протекает в легкой степени, то и проявления его будут слабыми. В отличие от полной, проявления этой формы не всегда можно заметить, невооруженным взглядом видна только гипоплазия (истончение) стромы радужки, остальным же признаки можно обнаружить только при диагностике.

Внешний вид больного будет гемигипертрофическим. При первичном проявлении и на ранней стадии недуг может не иметь вообще никакой выраженной симптоматики. Такое случается из-за гиподиагностики.

Сопутствующие патологии

Аниридию часто сопровождают:

  • злокачественные образования;
  • патологии мочеполовой системы;
  • панкреатит (воспаление поджелудочной железы);
  • олигофрения (умственная отсталость);
  • иногда отмечается птоз, ухудшение слуха.
  • иногда брахидактилия (укорочение пальцев).

Диагностика

Ряд мероприятий по обследованию состоит из нескольких этапов. Сюда входит:

  • визуальный осмотр разных отделов глаз (доктор определяет степень повреждения радужки, в некоторых случаях она может оставаться в глазу в небольших количествах, часто такое случается после травм головы);
  • офтальмоскопия (определяется состояние нервов и сосудов в органе);
  • тонометрия;
  • УЗИ;
  • генетический тест (не всегда; специалисты определяют типы дефекта гена; во время такого тестирования больному надо пройти УЗИ и обследовать свои внутренние органы на предмет их повреждений из-за гена, на усмотрение врача могут использоваться и другие методы обследования).

При помощи генетического тестирования доктор определяет причину проявления такого заболевания. Последний тест врач проводит только в том случае, когда причина проявления недуга врожденная.

Лечение

Лечение такого недуга специфическое. Обычно необходимо хирургическое вмешательство, вследствие особенностей болезни. При этом происходит пересадка радужки. Сам протез имеет основу из гидрогеля. В нем также есть отверстие, которое по своему диаметру соответствует зрачку. Цвет искусственного материала можно выбрать любой.

Вмешательство хирурга в такой процесс показано тем, у кого травматический тип недуга. Врожденную форму можно исправить таким же методом, но проводится операция только в том случае, когда степень риска повреждения роговицы минимальна. В противном случае врожденная аниридия лечится с помощью линз, которые скрывают дефекты.

Если наряду с аниридей наблюдается еще и катаракта, то меняют кроме радужки и хрусталик.

Для профилактики развития и появления осложнений врач советует применять капли и гели. Также таким пациентам рекомендуется в солнечную погоду носить очки, которые будут блокировать ультрафиолет.

Прогноз

В настоящее время специфических методов профилактики данного недуга нет, так как в основном появление заболевания связано с генами. Если в семье был человек, который страдал таким недугом, то перед зачатием ребенка стоит проконсультироваться с генетиком. Также тут важен будет совет офтальмолога.

Профилактические методы сводятся к соблюдению правил техники безопасности на производстве. Важно соблюдать все рекомендации доктора и вовремя начать лечение.

Источник: https://glazexpert.ru/bolezni/drugie/aniridiya.html

Группа риска

К группе риска принадлежат люди с генетической предрасположенностью. Также подвержены развитию болезни дети, в семьях которых один или оба родителя страдают от патологии зрительного аппарата.

Симптомы

Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:

  • отсутствие радужной оболочки в полной мере;
  • нарушения в функциональности зрительного нерва;
  • воспаление части или всей роговицы;
  • повышение уровня давления внутри глазной полости;
  • помутнение качества картинки;
  • аномалии сетчатки;
  • светобоязнь;
  • аномалии хрусталика;
  • нистагм;
  • образование областей помутнения на роговице;
  • снижение оттока внутриглазной жидкости;
  • развитие глаукомы;
  • изменение положения или смещение хрусталика;
  • появление косоглазия;
  • амблиопия.

В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:

  • отсталость в психическом развитии;
  • хронической недостаточной функциональностью почек;
  • панкреатит хронического протекания;
  • патологии мочевыводящей системы;
  • злокачественное новообразование Вильямса;
  • гемигипертрофия.

Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:

  • стеноз легочной артерии;
  • умственная недоразвитость;
  • мозжечковая атаксия;
  • снижение четкости слуха.

Осложнения

Среди осложнений анаридии выделяют:

Профилактика

Аниридия врожденного типа не имеет профилактических мер, так как первопричиной к развитию мутации выступает наследственность. При планировании беременности с такой патологией необходимо проводить медико-генетический мониторинг плода и возможных отклонений. Для профилактики приобретенной аниридии необходимо предпринять меры по устранению возможных травм глазного яблока.

Аниридия — достаточно сложное заболевание, которое развивается на фоне приобретенной мутации или спонтанных нарушений в генах пациента. Мер профилактики заболевания органов зрения не существует. Единственный метод предупреждения развития патологии зрительного аппарата — это генный мониторинг плода у родителей с такой патологией.

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря…

Читать полностью Была ли статья полезной?

Источник: https://proglazki.ru/bolezni/aniridiya/

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий