Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Ангидротическая эктодермальная дисплазия – наследственное заболевание, проявляющееся генетическим нарушением развития производных эктодермы (кожи, желез внешней секреции, волос, зубов).

Симптомами патологии являются аномалии развития или отсутствие зубов, сухая тонкая кожа, выраженная гипоплазия потовых и сальных желез, редкость волос или алопеция, иногда агенезия молочных желез.

Диагностика производится врачом-генетиком на основании характерных внешних проявлений заболевания, а также генетических исследований и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения ангидротической эктодермальной дисплазии не существует.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена, синдром Weech) является наследственным заболеванием, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка (эктодермы).

В результате этого основные симптомы патологии затрагивают производные эктодермы – кожу, волосы, зубы, некоторые хрящи, потовые, сальные и молочные железы. Характерный для ангидротической эктодермальной дисплазии симптомомкомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен в 1848 году, стоматолог Дж. Крист в 1913-м и дерматовенеролог Х.

Сименс в 1929-м году. Первоначально считалось, что наследование заболевания происходит исключительно по сцепленному с Х-хромосомой механизму, в настоящее время выявлены как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные формы дисплазии.

Встречаемость заболевания – 1 случай на 5000-10000 тысяч новорожденных, с учетом того, что статистически чаще встречается сцепленное с полом наследование, половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Этиология ангидротической эктодермальной дисплазии заключается в наличии мутаций определенных генов. Причиной наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена EDA, расположенного на Х-хромосоме.

Он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, нарушения в структуре которого и приводят к патологическому развитию производных эктодермы.

В настоящий момент, как функции этого белка, так и патогенез нарушений при мутации гена EDA неизвестны.

В отличие от многих других сцепленных с Х-хромосомой генетических патологий, определенные нарушения выявляются не только у мужчин, но и у женщин-носительниц – у них, в основном, в более легкой степени проявляются все симптомы ангидротической эктодермальной дисплазии.

У таких женщин наблюдается сухость кожи, более ранее развитие морщин, тонкие сухие волосы, деформации и патологии зубов. Также нередко возникают проблемы с грудным вскармливанием ребенка.

Все это позволяет говорить о том, что некоторые мутации гена EDA обладают свойствами неполного доминирования.

Кроме того, к характерному симптомокомплексу синдрома Криста-Сименса-Турена приводят мутации в гене EDAR, кодирующем один из рецепторов к фактору некроза опухоли. Данный ген расположен на 2-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и в предыдущем случае, патогенез при этой форме заболевания не изучен.

Также существует редкая форма ангидротической эктодермальной дисплазии, передающаяся по аутосомно-доминантному механизму. Ее причиной служат мутации гена TDARADD, который кодирует белок рецептор к экзодисплазину-а и расположен на 1-й хромосоме.

По всей видимости, патогенез нарушений в этом случае аналогичен таковому при распространенной сцепленной с полом форме синдрома.

Возникшая гипоплазия кожи и многих типов желез (потовых, слезных, молочных) ведет к каскаду разнообразных нарушений.

Практически полное отсутствие потовых желез становится причиной легкого развития гипертермии, что особенно опасно в детском возрасте – именно из-за последствий перегрева в раннем детстве умирает почти треть больных ангидротической эктодермальной дисплазией.

В результате пониженной активности слезных желез достаточно часто возникают конъюнктивиты, которые осложняются кератитом и катарактой. Гипопластическая кожа довольно часто подвержена экземе, вторичным бактериальным и грибковым инфекциям.

Нарушения развития эктодермы отражаются и на хрящевых и костных элементах – увеличивается размер лобной кости, на ней формируются заметные надбровные дуги. Переносица запавшая, крылья носа, как правило, недоразвиты, деформируются и ушные раковины.

Типичны аномалии зубов, которые приобретают коническую форму, часто бывают недоразвиты, возможно отсутствие одного или целой группы зубов; характерным признаком ангидротической эктодермальной дисплазии при этом является сохранение клыков. Из-за отсутствия или аномального положения зубов нередко развиваются дефекты речи.

Интеллектуальное развитие ребенка может отставать от возрастной нормы, но в ряде случаев умственные способности взрослого с данным синдромом не уступают таковым у здорового человека. Часто наблюдается отсутствие молочных желез и сосков (либо их аномальные форма и расположение).

Иногда ангидротическая эктодермальная дисплазия осложняется врожденной глухотой.

Диагностика заболевания производится на основе обследования ребенка у генетика, ДНК-исследования и изучения наследственного анамнеза. При осмотре пациента на патологию указывают характерные сочетания признаков и объективный статус больного.

Генетическое определение заболевания сводится к прямому секвенированию последовательности гена EDA с целью выявления мутаций; изучение других, более редких мутаций, ассоциированных с ангидротической эктодермальной дисплазией, в настоящий момент не производится.

При изучении наследственного анамнеза особое внимание уделяют объективному статусу матери – нередко у нее, как у носительницы мутантного гена, обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза.

К ним относят сухость кожи, ослабленные тонкие волосы, гипоплазия молочных желез, из-за чего возникают проблемы с кормлением ребенка.

Генетическая диагностика носительства мутантной формы гена EDA сопряжена с определенными сложностями, так как метод прямого секвенирования в таком случае часто дает ложноотрицательные результаты. Поэтому для этой цели используются другие методики генетического анализа – например, мультиплексная лигазная реакция.

Специфического лечения данной патологии не существует, терапия сводится к поддержке нормальной жизнедеятельности и профилактике осложнений.

Для увлажнения кожи используют специальные фармацевтические или косметологические кремы, аномалии зубов исправляют при помощи протезирования.

Из-за нарушения потоотделения крайне опасным становится перегрев, поэтому особую осторожность необходимо проявлять в летние жаркие месяцы.

Больных ангидротической эктодермальной дисплазией в этот период желательно содержать в кондиционированном помещении, можно оборачивать влажной простыней для увлажнения, давать обильное питье. Также проводят лечение и профилактику вторичных бактериальных и грибковых инфекций кожи, иммуномодулирующую терапию. Для профилактики глазных нарушений необходимо регулярное использование увлажняющих капель.

Прогноз заболевания зависит от степени выраженности сопутствующих нарушений и своевременного выявления патологии.

В большинстве случаев, если диагноз был установлен в раннем возрасте ребенка и были предприняты профилактические меры (борьба с перегревом, вторичными инфекциями), то прогноз в целом благоприятный.

В плане интеллектуального развития прогноз чаще всего неоднозначный – с одинаковой вероятностью возможна как умственная отсталость (олигофрения), так и сохранение когнитивного развития.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/hypohidrotic-ectodermal-dysplasia

Эктодермальная дисплазия – основные признаки генетического заболевания

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Эктодермальная дисплазия – это редкое и малоизученное генетическое заболевание и даже обычный врач не всегда сразу сможет диагностировать болезнь и назначить подходящее лечение. Полную информацию могут представить только врачи-генетики.

Характеристика патологии

Особенности развития и виды заболевания

Понятие «дисплазия» подразумевает любое нарушение, неправильное развитие. Оно объединяет все врожденные пороки в развитии органов и тканей, возникают которые еще в процессе роста внутри матери.

Эктодерма – это самый внешний наружный зародышевый листок плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития. Сначала эктодерма состоит из одного единого слоя клеток, которые впоследствии дифференцируются на отдельные зачатки и в дальнейшем формируют определенные ткани человеческого тела.

Выходит, что эктодермальная дисплазия – это генетическое нарушение развития тех элементов, из которых потом формируются зубы, ногти, волосы, слизистая оболочка полости и рта, а также потовые и сальные железы.

На данный момент существует много разновидностей эктодермальной дисплазии и каждый из видов имеет определенный набор симптомов от легких до тяжелых.

Однако самыми распространенными считаются :

  • гипогидротическая эктодермальная дисплазия
  • ангидротическая эктодермальная дисплазия

Эти формы имеют разные очаги локализации и симптоматику, однако во многом схожи.

Симптомы и причины

Признаки патологии

Симптомы заболевания проявляются уже в грудном возрасте, и основными из них являются следующие:

  • побледнение и истощение кожи: она становится морщинистой и сухой, сильно шелушится, особенно тонкая вокруг рта и глаз, а также в этих областях она может быть чуть темнее
  • зубы прорезаются позднее, чем у здоровых детей, они могут быть конической формы, их количество уменьшено, а в редких случаях они могут и вовсе отсутствовать, между зубами большие промежутки
  • ухудшенное состояние волосяного покрова – волосы тонкие и напоминают пушок, очень светлого цвета, растут медленно, также отмечается выпадение волос – либо постоянное, либо временное, брови и ресницы либо короткие, светлые, истонченные либо совсем отсутствуют
  • плохое состояние ногтей, они мягкие, тонкие и хрупкие
  • из-за недоразвитости потовых желез потоотделение снижено или совсем отсутствует, вследствие чего появляется сухость и возможно нарушение терморегуляции, вызывающее перегревание организма, поэтому больные плохо переносят жару
  • из-за нарушения развития желез слизистой больной постоянно ощущает сухость во рту из-за того, что слюна выделяется скудно, также сухость в носовой полости и страдает синдромом «сухого глаза» — так как железы не выделяют жидкость, больные плачут без слез
  • возможна деформация ушей – они вытянуты и немного заострены кверху
  • может быть деформирован язык – он увеличенный, складчатый и сухой, а на его спинке может образовываться трудноснимаемый налет
  • низкий рост
  • особенности строения лица: большой лоб с выступающими лобными буграми, запавшая переносица, запавшие щеки, маленький нос, полные, слегка вывернутые губы
  • сниженный иммунитет, из-за плохой работы слизистой особая склонность к риниту, гаймориту, фронтиту и острым респираторным заболеваниям
  • возможна задержка психического развития, снижение интеллекта, однако это далеко не всегда и многие страдающие данным заболеванием имеют нормальное развитие
  • очень скудное оволосение или полное его отсутствие в областях под мышками и на лобке

Все симптомы начинают проявляться уже в младенческом возрасте и постепенно развиваются в течение жизни больного, формируя полную клиническую картину к моменту полового созревания. Больше заболеванию подвержены мужчины, женщины же с таким недугом встречаются очень редко и все симптомы проявляются гораздо легче за исключением проблем с работой молочных желез.

Причины заболевания довольно размыты и еще недостаточно изучены даже в современной медицине, в связи с большой редкостью недуга.

Это наследственное заболевания, вызываемое генетическим нарушением на стадии развития плода. Известно также, что аномалия передается рецессивно через Х-хромосому, то есть носителем чаще всего становится женщина, и она передает заболевание своему ребенку, преимущественно мужского пола.

Диагностика

Способы исследования патологии

Несмотря на большую редкость заболевания, опытный специалист наверняка сможет достаточно точно поставить диагноз.

Так как симптомы у данного недуга проявляются преимущественно внешне, то все признаки можно увидеть невооруженным глазом, сложив их в единую клиническую картину.

Для постановки диагноза потребуется следующее:

  • полный осмотр больного для выявления характерных признаков и завершения составления полной клинической картины
  • сдать анализ крови
  • сделать рентген полости грудной клетки, УЗИ и ЭКГ
  • провести генетические исследования на выявление мутаций в гене
  • взять специальную пробу на потоотделение
  • провести биопсию кожи с целью исследования состояния потовых желез
  • изучить структуру волос больного под микроскопом
  • провести рентгенографию челюсти для выяснения, имеются ли зачатки зубов или они отсутствуют вовсе

Читайте:  Заболевание деменция – особенности развития и лечение патологии

На основе внешних признаков и проведенных лабораторных исследований врач сможет верно определить заболевание и его форму и предположить дальнейшие действия по борьбе с недугом.

Лечение

Особенности лечения эктодермальной дисплазии

К сожалению, даже современная медицина не в силах справиться с этим врожденным заболеванием, поэтому полностью излечить его невозможно. Человеку, родившемуся с данным заболеванием, суждено провести с ним всю жизнь и все, что могут сделать врачи – это свести симптомы к минимуму и как можно больше уменьшить дискомфорт, который они причиняют.

Именно поэтому в основном лечение направлено на устранение проявляемых болезнью симптомов. Крайне важно диагностировать болезнь в раннем возрасте и сразу начать лечение, чтобы избежать развития у ребенка комплексов, на почве которых могут развиться психические отклонения.

Лечение сложное и требующее специалистов разных профилей. Оно также осложненотем, что маленький пациент все время растет, поэтому важно учитывать его возраст и множество других факторов.

Так как у больного прорезается лишь часть зубов или они отсутствуют вовсе, для пациента изготавливают съемные протезы, которые устанавливаются на верхнюю и нижнюю челюсти. Это необходимо для нормального питания ребенка и эстетичности.

Со временем их, скорее всего, придется менять, так как с ростом ребенка развивается и его челюсть, и протезы могут стать малы. В дальнейшем возможна имплантация зубов, процесс которой, однако, может быть затруднен нарушением структуры альвеолярного гребня.

Поэтому операция требует предварительного проведения костной пластики для последующей успешной установки имплантатов.

При тщательном планировании и эффективной работе специалиста, лечение с использованием имплантатов завершается очень успешно и значительно улучшает не только эстетический вид пациента и его самооценку, но и здоровье полости рта.

Назначается ортопедическое лечение, которое поможет скорректировать высоту нижней трети лица, улучшив тем самым внешний вид пациента, и нормализова в функцию жевания. Также возможно проведение челюстно-лицевой хирургической коррекции.

Если нарушена работа потовых желез, то всегда следует тщательно следить за температурой тела, не допуская его перегревания.

Так как люди с таким синдромом крайне плохо переносят жару, жить им нужно в более прохладном и влажном климате.

Из-за отсутствия пота кожа тела и слизистые оболочке постоянно нуждаются в орошении, которое нужно проводить регулярно.

 Слизистая глаз также страдает от недостатка слезной жидкости, поэтому пациенту следует использовать специальные капли для глаз, которые помогут бороться с сухостью и предотвратят развитие глазных заболеваний.

Интересное видео — генетические заболевания.

Так как кожа пациента сухая и шелушится, она нуждается в постоянном увлажнение, и в этом могут помочь специальные увлажняющие средства и крема.

 Мягкие и ослабленные ногтевые пластины следует коротко подстригать и лечить различными косметическими средствами, которые могут дать положительный эффект.

А вот с плохо растущими, тонкими, ослабленными «пушкообразными» волосами косметические средства вряд ли справятся, и придется использовать либо специализированные аптечные препараты.

Эктодермальная дисплазия нередко сопровождается сниженным иммунитетом, поэтому следует тщательно следить за здоровьем ребенка и проводить все возможные мероприятия по укреплению его иммунной системы.

Больной должен правильно и сбалансированно питаться, и в его рационе также должны обязательно присутствовать все необходимые элементы и витамины, которые не только помогут ему нормально развиваться, но и смогут уменьшить проявление симптомов. Крепкий иммунитет поможет избежать возникновения заболеваний и осложнений.

Профилактика

К сожалению, если у малыша уже в процессе внутриутробного развития появилась эта аномалия, то предотвратить ее уже невозможно. Однако, к счастью наличие эктодермальной дисплазии можно определить уже на ранних сроках беременности.

Соответствующие исследования особенно важно проводить тем, у кого среди родственников уже встречались подобные инциденты, а также при планировании второго ребенка, если первый страдает данным недугом.

Эктодермальная дисплазия – это редкое и сложное заболевание, которое невозможно вылечить. Однако если вовремя диагностировать заболевание и заняться его лечением «со всех фронтов», то больного можно практически полностью избавить от проявлений болезни и дискомфорта, и обеспечить ему нормальную, полноценную жизнь.

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник: https://DiagnozLab.com/analysis/immunolog/antiphospholipid/ektodermalnaya-displaziya.html

Симптомы заболевания

Проявления этого нарушения очень специфичны и ярко выражены. Обычно они начинают давать о себе знать уже в первые месяцы жизни ребенка. Выделяют так называемую «триаду», которой характеризуется эктодермальная дисплазия: дисфункция потовых желез, недостаточный рост волос и патологии развития зубов.

Больные отличаются очень плохим состоянием кожи — она очень сухая и шелушащаяся. Сопутствующим симптомом является постоянно повышенная температура. Проявляются нарушения и в работе слизистых, в том числе в верхних дыхательных путях. Из-за этого люди с дисплазией страдают от бронхитов.

К внешним проявлениям болезни относятся:

  • нетипичная «квадратная» форма черепа с высоким лбом;
  • впалая переносица и щеки;
  • сильно выдающиеся надбровные дуги;
  • деформация ушей;
  • позднее появление зубов, большие промежутки между ними;
  • облысение или наличие пушковых волос.

В первые месяцы жизни ребенка ангидротическую дисплазию можно распознать по специфическому строению лица, отсутствию слез во время плача, охриплости голоса. При кормлении грудью у ребенка не появляется типичной влажности кожи.

Генетические заболевания в значительной степени остаются загадкой для ученых. Несмотря на стремительный скачок медицинских достижений, установить точные причины, из-за которых возникает эктодермальная дисплазия, невозможно. Их связывают с мутациями в Х-хромосоме, что объясняет превалирование патологии у мужчин. Специалисты выделяют такие причины заболевания:

  • повреждение генов EDA и EDAR;
  • нарушение кодировки белка TDARADD;
  • наследственность;
  • влияние радиационного облучения;
  • наличие в роду онкозаболеваний;
  • патологическая беременность.

Несмотря на то, что болезнь передается по доминантной мужской Х-хромосоме, у женщин она также встречается.

При этом симптомы выражаются в значительно меньшей степени, наблюдается только общее плохое состояние кожи, волос и зубов.

Умственные отклонения встречаются намного реже, сохраняется способность к зачатию. Однако женщины остаются носителями дефектного гена и способны передавать его детям.

К сожалению, нормальное состояние людей, у которых обнаружена эктодермальная дисплазия, вернуть невозможно. Однако им необходимо симптоматическое лечение, которое значительно облегчит дискомфорт от болезни. При правильном уходе качество их жизни повысится. Лечением ангиодротической дисплазии занимается врач:

При этом, несмотря на то, что именно он ответственен за выявление патологии и ведение медицинского учета больного, наиболее часто пациенту будут необходимы консультации дерматолога.

Именно он поможет устранить проблемы от дисфункции потовых и сальных желез. За состоянием ротовой полости контроль осуществляет стоматолог.

В зависимости от того, какой специалист будет решать проблему, на приеме будут заданы такие вопросы:

После этого назначаются консультации у других узкопрофильных специалистов. Для получения данные о состоянии здоровья берут образцы кожи, слюны, делают анализ крови. По полученным результатам подбирают препараты для местного воздействия.

Основным способом воздействия на патологию является симптоматическая терапия. Так как эктодермальная дисплазия не может быть вылечена полностью или хотя бы снижена до какого-либо уровня, необходимо устранять основные проблемы. К ним относят патологическое состояние кожи, зубов, желез, слизистых оболочек. Чтобы уменьшить нагрузку на организм, применяют такие способы воздействия:

  • Иммуностимуляция. Заключается в приеме препаратов, искусственно моделирующих и восполняющих защитные силы организма человека. Из-за того, что основная функция кожи — барьерная — ослаблена, микроорганизмы и инфекции становятся намного опаснее для нее.
  • Терморегуляция. Из-за нарушений работы потовых желез или даже их полного отсутствия сбои в тепловом обмене могут быть крайне опасными. Чтобы не допустить перегрева, людям, у которых диагностирована ангидротическая эктодермальная дисплазия, необходимо находиться в максимально комфортной микроклиматической обстановке.
  • Лечение кожных заболеваний. Недостаток влаги в эпителиальных слоях приводит к шелушению и растрескиванию — микротравмам, которые являются комфортной средой для инфекционных и воспалительных процессов. При помощи препаратов внутреннего и внешнего воздействия частично восстанавливается баланс влаги и жировых веществ в коже.
  • Гастроскопическое и пульманологическое лечение. Из-за нарушенной работы слизистых оболочек пищеварительная и дыхательная системы подвергаются сильному негативному воздействию. Это приводит к ряду заболеваний, которые без лечения прогрессирую, переходят в хронические формы и причиняют больному сильное беспокойство.

В половине случаев патология сопровождает умственными нарушениями. Это приводит к тому, что человек оказывается не способен самостоятельно позаботиться о себе. Именно поэтому важной частью лечебной программы является правильный уход и психологическая поддержка.

Эктодермальная дисплазия не является смертельно опасным нарушением, однако требует серьезных мер предосторожности. В зависимости от того, насколько рано была выявлена патология, а также от особенностей ухода варьируется уровень качества жизни больного. Однако такой тип дисплазии не может быть вылечен. Насколько хорошо будет чувствовать себя больной, зависит от таких факторов:

  • мужской или женский пол;
  • в каком возрасте было диагностировано заболевание;
  • насколько тщательно проводились обследования;
  • подтип эктодермальной дисплазии;
  • какие лечебные меры предпринимаются;
  • условия проживания и ухода за больным.

Важное значение имеет также уровень пораженности мозга. При нормальном когнитивном развитии продолжительность жизни повышается на 7-10 лет в сравнении со случаями, когда диагностировалась олигофрения. Многое зависит также от режима питания и условий, в которых проживает больной.

Хеликобактер в ответе за язву и гастрит

Сегодня, пожалуй, каждый знает — гастрит или язва желудка на пустом месте не возникает. …

Особенности детского пищеварения: срыгивание

Практически все органы и системы и новорожденного незрелые и поэтому их работа так отлич…

Что делать с «круглым животиком»

Каждая женщина после рождения одного или нескольких детей сталкивается с проблемой отв…

Ученые доказали, что женщины умнее мужчин

Многие почему-то уверены в том, что мужчины умнее женщин. И приводят в примеры гениев …

Статьи Лучшие врачи Москвы Вся диагностика Москвы Новости

Источник: https://bolezni.zdorov.online/terapevticheskie-uslugi/displaziya/angidroticheskaya-ektodermalnaya-displaziya/

Симптомокомплекс эктодермальной дисплазии в клинике стоматологии

Ангидротическая эктодермальная дисплазия

Дисплазия (dysplasia: от греческой приставки dys – расстройство, нарушение и plasis – формирование, образование) – неправильное развитие. Понятие дисплазия объединяет все разновидности врожденных пороков развития органов и тканей. Предпосылки для возникновения дисплазии складываются во внутриутробном периоде [1].

Эктодерма (от греческих слов extos – снаружи и derma – кожица, слой) – наружный зародышевый листок, самый внешний из клеточных слоев зародыша многоклеточных.

Эктодерма вначале состоит из одного сомкнутого слоя однородных малодифференцированных клеток, которые в ходе дальнейшей дифференцировки подразделяются на отличающиеся друг от друга группы – различные эктодермальные зачатки.

Клетки каждого из них, специализируясь в разных направлениях, дают начало определенным тканям [2].

Таким образом, эктодермальная дисплазия – это нарушение во внутриутробном периоде тканевых производных кожной эктодермы: зубов, ногтей, волос, потовых и сальных желез, слизистой оболочки преддверия полости рта и т.д. [10].

Описаны около 175 клинически и генетически различных форм эктодермальной дисплазии (Фрейре-Майя и Пиньейру).

Каждый вид эктодермальной диплазии обычно включает в себя различные комбинации симптомов, которые могут варьироваться от легких, до тяжелых, таких как отсутствие или уменьшение количества потовых желез, отсутствие или аномалия роста волос, отсутствие или порок развития некоторых или всех зубов. При эктодермальной дисплазии возможно ослабление или утрата слуха/зрения, отсутствие или порок развития некоторых пальцев рук или ног, расщелина губы и/или неба, нерегулярная пигментация кожи, чувствительность к свету, проблемы с органами дыхания, отсутствие развития молочных желез. Кроме того часты инфекции из-за иммунодефицита, а в некоторых случаях, из-за неспособности поврежденной кожи (трещины, эрозия) сопротивляться болезнетворным бактериям, и другие симптомы.

К наиболее часто встречающимся проявлениям эктодермальной дисплазии относятся гипогидротическая (dysplasia ectodermalis hydrotica) и ангидротическая (dysplasia ectodermalis anhydrotica) формы, а также ряд синдромов, в которых кожные дефекты ассоциированы с другими врожденными аномалиями (синдром Marchall, синдром Helweg-Larsen и др.).

Средние данные по распространенности эктодермальной дисплазии в мире варьируются от 1:10 000 до 1:100 000. Показатель гипогидротической эктодермальной дисплазии составляет 1:17000 новорожденных.

Эктодермальная дисплазия относится к наследственным заболеваниям. Возможный тип наследования – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный, однако чаще всего это заболевание наследуется Х – сцепленно рецессивно [7].

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена) впервые была описана в 1848 году J.Thuraine [8].

Ангидротическая эктодермальная дисплазия проявляется в грудном возрасте, длится всю жизнь.

Большинство из случайно выбранных людей с эктодермальной дисплазией имеют Х-хромосомой форму (локализация гена – Xql2-ql3). Синдром полностью проявляется только у мальчиков.

У гетерозиготных девочек при этом отмечается только микро – и гиподонтия. Для нее характерны гипо – или ангидроз, гипотрихоз, олиго – или анодонтия [2-4].

Характерные клинические признаки ангидротической эктодермальной дисплазии.

Низкий рост, старческий вид лица. Лицо имеет особенности: большой лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми («олимпийский лоб»), широкие скуловые кости, запавшая переносица, маленький седловидный нос с гипоплазией крыльев, запавшие щеки, полные вывернутые губы, массивный подбородок, большие деформированные уши («уши сатира»).

Кожа сухая, истонченная (78%). Потоотделение снижено (85%) или реже отсутствует по всему кожному покрову, за исключением мест локализации апокриновых желез, где оно в большей или меньшей степени может сохраняться, непереносимость жары (50%) [9].

Недоразвитие секреторных желез приводит к возникновению конъюнктивитов (из-за уменьшения слезоотделения), ларингитов, фарингитов, ринитов (в том числе атрофического), стоматитов. Эти же железы недоразвиты в слизистой оболочке трахеобронхиального дерева, пищевода и двенадцатиперстной кишки, что клинически проявляется рецидивирующими легочными инфекциями, охриплостью и дисфагией [11].

Волосы редкие, тонкие, сухие, медленно растущие (89%); редкие брови (96%), отсутствие ресниц (100%). Скудное оволосение (62%) в подмышечных областях и на лобке. Пушковые волосы обычно сохраняются. Возможна тотальная аллопеция, ониходисплазия (39%) [9].

Проявления в полости рта: гиподонтия, анодонтия, микродонтия, или другие аномалии зубов (100%).

Зубы поздно прорезываются, долго сохраняются на стадии молочных, могут быть не в полном количестве, или даже отсутствовать полностью, часто деформированы, с большими промежутками между ними.

За счет деформации зубов кожа вокруг рта может иметь складки, напоминающие рубцы при врожденном сифилисе. Старческий вид пациентов обусловлен снижением нижней трети лица при полном отсутствии зубов и резкой выраженностью супраментальной складки [6].

У ряда больных наблюдается ихтиозиформное шелушение, фолликулярный гиперкератоз, ладонно-подошвенные кератодермии.

Реже отмечают стеноз слезной точки, дисплазию роговицы, катаракту, аномалию гонад и тугоухость по проводящему типу [7].

Из других состояний описана склонность к атипическим заболеваниям, экзематозным реакциям. Возможны атопический дерматит и астма, гипотиреоз, папулезные высыпания, обусловленные сально-железистой гиперплазией. У женщин заболевание протекает в смягченной форме в виде не резко выраженных зубных аномалий, очаговых расстройств потоотделения, слабого развития молочных желез [2].

Умственное развитие у большинства больных нормальное, иногда выявляются признаки снижения интеллекта.

Иллюстрацией к вышеизложенному, может служить описание пациента с ангидротической эктодермальной дисплазией, родители которого обратились на кафедру стоматологии детского возраста и ортодонтии СГМУ им. В.И.Разумовского с жалобами на полное отсутствие временных зубов у ребенка.

Пациент А., 2,1 года. При внешнем осмотре: лицо имеет старческий вид.

Отмечается уменьшение нижней трети лица; уменьшение гнатической области лица, резко выраженная супраментальная складка, лоб с выступающими надбровными дугами и лобными буграми; ушные раковины слегка деформированные.

Волосы светлые, короткие, тонкие, сухие, редкие. Брови и ресницы отсутствуют. Кожа сухая, бледная, с морщинками на верхних и нижних веках.

При осмотре полости рта отмечается полное отсутствие зубов. Слизистая оболочка полости рта сухая, бледная. Верхняя и нижняя челюсти значительно уменьшены с резко выраженным недоразвитием альвеолярных отростков. Соотношение беззубых альвеолярных отростков нормогнатическое (Рис.1,2).

При сборе анамнеза, в том числе и семейного, выяснено, что данный ребенок от второй беременности, первая – девочка, проявлений синдрома нет. У близких родственников по линии матери есть дети (мальчики) с аналогичным синдромом.

Ребенок находится на диспансерном учете у эндокринолога.

При проведении рентгенологического обследования на ОПТГ обнаружены зачатки молочных и постоянных центральных резцов верхней челюсти: гиподонтия временных и постоянных зубов.

На основании полученных данных поставлен диагноз: эктодермальная ангидротическая дисплазия, множественная первичная адентия временных и постоянных зубов тяжелой степени, задержка прорезывания зубов 51, 61.

Лечение симптоматическое. Эктодермальная ангидротическая дисплазия, сопровождающаяся множественной или полной первичной адентией, является показанием раннего ортопедического лечения [5].

Данному пациенту рекомендовано изготовление полного съемного протеза на верхнюю и нижнюю челюсть, с последующей своевременной заменой в связи с ростом и развитием челюстно-лицевой области. В дальнейшем рекомендовано изготовление частично съемного протеза на верхнюю челюсть в случае прорезывания центральных резцов.

Ортопедическое лечение восстановит высоту нижней трети лица и как следствие улучшит внешний вид, нормализует функцию жевания и ускорит психологическую адаптацию пациента.

Детей с гипо – и ангидротической эктодермальной дисплазией необходимо оберегать от воздействия высокой температуры окружающей среды, не допускать перегревания тела.

Рекомендовано орошение слизистой оболочки полости рта и носа. Использование искусственной слезной жидкости помогает предотвратить повреждения роговицы у больных с недостаточным слезоотделением. С косметической целью при алопеции может потребоваться ношение парика.

В профилактических целях в случае планирования последующей беременности в данной семье необходимо проведение медико-генетического консультирования, для определения степени риска рождения следующего ребенка с подобной патологией.

Тип наследования может быть определен в некоторых случаях по семейной истории (метод родословных), а в других – молекулярно-генетическим исследованием.

Эктодермальной дисплазией в семье болеют только мальчики. Девочки будут являться облигатными носителями и могут показать минимальные проявления.

Риск для сибсов зависит от генетического статуса родителей.

Мужчина с синдромом эктодермальной дисплазии будет передавать мутированный ген только своим дочерям. Женщина с синдромом эктодермальной дисплазии будет передавать ген, локализованный в Х хромосоме своим потомкам независимо от пола.

Ее сыновья будут иметь 50%-й риск проявления синдрома с дальнейшей передачей гена. У ее дочерей есть 50% риск оказаться носителями патологического гена с минимальными проявлениями в фенотипе.

Мутированный ген может проявиться в дальнейших поколениях у лиц мужского пола.

Таким образом, на конкретном клиническом примере мы рассмотрели проявления эктодермальной ангидротической дисплазии. Данная патология требует комплексного врачебного подхода. Стоматологическое лечение заключается в длительном наблюдении у ортодонта. Раннее зубочелюстное протезирование необходимо для нормализации жевательной функции, деятельности ЖКТ и улучшения эстетического вида пациента.

Источник: https://medconfer.com/node/2517

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий