Ахроматопсия

Ахроматопсия

Ахроматопсия

Ахроматопсия – наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов.

При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие.

Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Ахроматопсия (палочковый монохроматизм, цветовая слепота) является наследственной патологией, при которой нарушается работа колбочек – фоторецепторов сетчатки, ответственных за восприятие цветов. Полная ахроматопсия характеризуется потерей рецепторной функции всеми тремя типами колбочек – «синими», «красными» и «зелеными».

Единственными фоторецепторами сетчатки при этом остаются палочки, обеспечивающие черно-белое зрение. Традиционно выделяют частичную ахроматопсию, при которой невосприимчивым к свету является только определенный тип колбочек – «зеленый» или «красный».

Строго говоря, частичная ахроматопсия является монохроматизмом «синих» колбочек, при этом из восприятия выпадают некоторые цвета и оттенки, но в целом цветовое зрение сохраняется.

В среднем, встречаемость ахроматопсии составляет примерно 1:300000, при этом более 70% приходится на полную форму заболевания. Полный палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому в равной степени поражает как мужчин, так и женщин.

Частичная ахроматопсия является наследственной патологией сцепленной с Х-хромосомой, из-за этого подавляющее большинство больных составляют мужчины. Известно, что монохроматизмом «синих» колбочек страдал знаменитый ученый Д.

Дальтон, поэтому в его честь такое нарушение часто называют дальтонизмом.

В настоящее время проверка цветового зрения является обязательным компонентом любого профилактического медицинского обследования в офтальмологии, а лица, имеющие проблемы с восприятием цветов ограничены в получении водительских прав, работе на некоторых производствах.

Ахроматопсия

Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм, представляет собой группу наследственных патологий, каждая из которых вызывается мутацией определенного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Эти гены кодируют белки, которые обуславливают внутриклеточную передачу информации от родопсина к клетке.

Изменение комформации родопсина под воздействием клеток через цепочку белков (G-белок – трансдуцин – фосфодиэстераза) приводит к гиперполяризации мембраны фоторецептора, это затормаживает выделение из него глутамата, вызывая возбуждение биполярных клеток.

Последние в конечном итоге передают потенциал действия в волокна зрительного нерва. Нарушение структуры белков-передатчиков в колбочках по причине мутации приводит к тому, что в ответ на воздействие света и изменения комформации протеина-фотопигмента не возникает никакой реакции клетки и, как следствие, нервного импульса.

В этой ситуации единственными действующими фоторецепторами сетчатки остаются палочки, фотопигмент которых не обладает чувствительностью к определенному цвету, поэтому волны света различной длины эти рецепторы воспринимают как различные оттенки серого цвета.

Помимо черно-белого зрения, отсутствие колбочек при полной ахроматопсии приводит к центральной скотоме – в области желтого пятна палочек практически нет. Это, в свою очередь, ведет к нарушению остроты зрения, так как оно обеспечивается фокусировкой света на центральной части желтого пятна.

Так как палочки в целом чувствительнее колбочек (в норме они обеспечивают ночное зрение), при полной ахроматопсии резко повышается фоточувствительность.

Частичная ахроматопсия, или дальтонизм, обусловлена мутацией генов, локализованных на Х-хромосоме. Эти гены кодируют красный (ген OPN1LW) или зеленый (ген OPN1MW) фотопигменты колбочек.

В результате нарушения структуры пигмент уже не в состоянии воспринимать свет, из-за чего и возникает нарушение восприятия определенных цветов и оттенков. Так как при этом заболевании из работы выпадает только около трети колбочек, цветовое зрение сохраняется, хоть и несколько изменено.

Также намного слабее страдает острота зрения, не так, как при полной ахроматопсии, выражена светобоязнь.

Полная ахроматопсия может вызываться мутациями нескольких генов, именно на этом основании и производят классификацию различных форм заболевания.

С учетом того, что клинически эти формы не имеют различий, для практикующего врача-генетика и тем более, офтальмолога, такое разделение, на первый взгляд, не принципиально.

Однако это важно для исследователей, производящих поиск методов лечения ахроматопсии, а также в генетической диагностике заболевания.

Тип ACHM2 – обусловлен мутацией гена CNGA3 расположенного во 2-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу G-белка – вторичного мессенджера колбочек.

Тип ACHM3 – мутация гена CNGB, расположенного в 8-й хромосоме, он кодирует бета-3субъединицу G-белка.

Тип ACHM4 – мутация гена GNAT2, расположенного в 1-й хромосоме и кодирующего альфа-3-субъединицу белка трансдуцина.

Тип ACHM5 – мутация гена PDE6C, расположенного на 10-й хромосоме, он кодирует альфа-субъединицу фосфодиэстеразы.

Тип ACHM6 – мутация гена PDE6Н, расположенного на 12-й хромосоме и кодирующего гамма-субъединицу фосфодиэстеразы.

Таким образом, полная ахроматопсия обусловлена нарушением передачи информации от родопсина к другим структурам фоторецептора из-за нарушения структуры белков-посредников.

Так как эти протеины одинаковы во всех колбочках, страдают все три типа этих клеток.

В отличие от полной ахроматопсии, при дальтонизме мутация возникает именно в гене собственно фотопигментов, тип которых и разделяет колбочки на три группы. Наиболее часто наблюдаются такие типы частичной ахроматопсии:

  • Протанопия – невосприимчивость красного цвета, обусловленная мутацией гена OPN1LW, расположенного на 28-м локусе Х-хромосомы.
  • Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета, мутация возникает в гене OPN1MW, расположенного в том же 28-м локусе Х-хромосомы.

Большинство симптомов ахроматопсии субъективные, хотя есть и ряд объективных показателей заболевания. При полной ахроматопсии помимо черно-белого зрения у больных часто обнаруживается нистагм и дальнозоркость. Из-за нечувствительности к свету фоторецепторов желтого пятна (представленных в основном колбочками) падает острота зрения, часто до уровня 0,1 и ниже.

Ахроматопсия приводит также к повышенной чувствительности глаз к свету и развивающейся на этом фоне светобоязни и дневной слепоте (гемералопии). Нередко вышеуказанные симптомы осложняются косоглазием.

Немаловажную роль при полной ахроматопсии играют и психологические факторы – часто опущенный взгляд вниз (из-за повышенной чувствительности к свету), необходимость ношения темных очков может угнетающе действовать на пациента.

При неполной ахроматопсии наблюдаются все вышеуказанные симптомы, но в большинстве случаев они выражены значительно слабее.

Это происходит из-за того, что страдает только часть фоторецепторов (примерно треть колбочек), поэтому острота зрения редко снижается ниже 0,3, светобоязнь и гемералопия менее интенсивны, довольно редко развивается дальнозоркость.

Субъективным симптомом будет нарушение цветовосприятия – например, больной неполной ахроматопсией в случае протанопии не различает зеленый и красный цвета.

Диагностика ахроматопсии производится на основании обследования у офтальмолога, а также путем изучения наследственного анамнеза и генетических исследований. Основным офтальмологическим проявлением заболевания будет нарушение цветовосприятия, которое обнаруживается при помощи таблиц Рабкина.

При наличии ахроматопсии больные становятся неспособны различить цифры и другие изображения на картинках, составленных из кружков определенного цвета. Используя разные типы и цвета таблиц, офтальмолог может определить форму ахроматопсии – полную или неполную (протанопия или дейтеранопия).

Кроме того, будут иметься изменения при электроретинографии – уменьшение амплитуды колбочковых пиков вплоть их до полного исчезновения при полной ахроматопсии.

Генетические методы диагностики сводятся к секвенированию последовательностей ассоциированных с ахроматопсией генов с целью выявления мутаций.

Помочь в обнаружении заболевания может исследование семейного анамнеза для выяснения характера наследования патологии.

Дифференциальную диагностику следует проводить с некоторыми формами пигментной абиотрофии сетчатки – начальные проявления этого заболевания могут иметь схожие с ахроматопсией симптомы.

Специфического лечения любой формы ахроматопсии на сегодняшний день не существует. Ведущиеся исследования в области генной терапии позволили частично вернуть восприятие цветов у лабораторных животных.

Для уменьшения других симптомов ахроматопсии (дальнозоркость, гемералопия) используют корректирующие и солнцезащитные очки.

Немного улучшать восприятие цветов при неполной ахроматопсии помогает ношение очков с неодимовыми стеклами – в некоторых странах больным дальтонизмом разрешается даже вождение автотранспорта при условии использования таких очков.

При наличии полной ахроматопсии прогноз чаще неблагоприятный, так как нарушения зрения при таком заболевании имеют тенденцию к прогрессированию.

Однако те же очки и другие мероприятия для улучшения качества жизни больного могут замедлять эти процессы. Также может быть назначена поддерживающая терапия на основе витаминов А и Е, сосудорасширяющих средств.

В случае же неполной ахроматопсии нарушение восприятия цветов и незначительное ухудшение зрения не приводят к тяжелому состоянию больного.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/achromatopsia

Что такое ахроматопсия

Ахроматопсия

Заболевание, связанное с серьезной проблемой цветовосприятия, в медицине имеет название «ахроматопсия». Пациенты, страдающие от этой наследственной патологии, живут в черно-белом мире.

При этом заболевание не всегда передается по генетике. Часто недуг развивается после сильного поражения нервных клеток глаз или центральной части сетчатки. Известно также несколько случаев, когда заболевание начало развиваться на фоне глаукомы. От патологии чаще всего страдают в детском возрасте. 

Причины ахроматопсии

Первой и самой распространенной причиной развития ахроматопсии является наследственность. Патология передается на генетическом уровне и поражает независимо от пола ребенка. Также заболевание способно проявляться не в каждом поколении. Как правило, несколько поколений могут быть носителями заболевания на генетическом уровне, но не болеть им.

Патология прогрессирует, когда ребенок рождается от соединения двух носителей заболевания. Хотя даже в таком случае вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет не более 30%.

Развитие полной ахроматопсии возникает из-за мутации генов, отвечающих за зрение. Заболевание относится к патологиям аутосомно-рецессивного типа. Эта группа генов отвечает за фиксирование протеинов, благодаря которым происходит передача информации от родопсина к клеткам.

Патология, связанная с родопсином под влиянием клеток через протеины провоцирует гиперполяризацию мембраны колбочек, отвечающих за восприятие цветов.

Все это сдерживает выделение глутамата, в результате чего происходит возбуждение биполярных клеток, отвечающих за передачу информации к тканям зрительных нервов.

Все это приводит к тому, что воздействие света на сетчатку не сопровождаются какими-либо реакциями. То есть полностью отсутствует нервный импульс, отвечающий за цветовое восприятие.

Виды ахроматопсии

Заболевание заключается в отсутствии отличия между цветами. Пациент видит 3 цвета – белый, серый и черный. Различаются 2 вида ахроматопсии:

На сетчатке глаза имеются колбочки, которые отвечают за цветовое восприятие. Полная ахроматопсия возникает при поражении всех цветовых колбочек, в результате чего полностью исчезает цветовое восприятие. Проблемы с функционированием этих колбочек возникают в случаях генетической мутации. Различают несколько типов функционирования колбочек при частичной ахроматопсии:

  • трихромазия – нет проблем с функционированием колбочек;
  • дихромазия – характеризуется потерей функций одной из колбочек;
  • монохромазия – характеризуется полным отсутствием цветовосприятия, нормально функционировать продолжают только колбочки, отвечающие за восприятие белого и черного цветов.

3 типа дихроматазии:

  • тританопия – проблема с отличием синего цвета;
  • протанопия – характеризуется проблемой идентификации красного цвета;
  • дейтеранопия – неспособность отличать зеленый цвет.

Симптомы ахроматопсии

Как и другие заболевания, ахроматопсия имеет симптомы, которые говорят о наличии патологии. В первую очередь на такие проявления должны обращать внимание родители, поскольку дети не способны сами контролировать свое состояние:

  • У детей сильно снижается качество зрения.
  • Происходят непроизвольные подергивания глазного яблока, которые могут проявляться с первых месяцев жизни.
  • Наличие светобоязни. Этот симптом может проявляться независимо от времени суток. Облегчение приходит только если надеть солнцезащитные очки с затемненными стеклами.
  • Слепота при дневном свете. При наличии заболевания дневной свет способствует закрытию зрения. В результате чего может возникать косоглазие.
  • Отсутствие разницы в цветах. Пациент отчетливо видит только белый, серый и черный цвета.
  • В случае частичной формы ахроматопсии возможно развитие дальтонизма. Могут проявляться легкие симптомы заболевания. При этом пациент нормально видит и может распознавать большую часть оттенков и цветов.

Диагностика ахроматопсии

Как правило, диагностирование ахроматопсии осуществляется при наличии жалоб пациента на неспособность различать цвета.

При этом специалист проводит подробное обследование с использованием разных методов. Диагностирование патологии осуществляется через проведение специального осмотра у врачей и исследование генетического материала.

Первым и главным показателем наличия патологии будет проблема с нормальным восприятием цветов и оттенков. Этот показатель проверяют через использование таблицы Рабкина.

Данный метод содержит 48 картинок, с помощью такой таблицы офтальмолог может определить какие цвета пациент способен видеть и с какими возникают проблемы. Ахроматопсия делает невозможным различение цифр и картинок, которые состоят из различных цветных кружков. С помощью таблиц различных типов и цветов врач способен диагностировать ахроматопсию, полную или частичную.

Также при диагностировании заболевания учитываются изменения данных, полученных при электроретинографии. Данный метод диагностирования показывает уменьшение амплитуды колбочек сетчатки при их полном исчезновении.

Исследование генетических материалов проводится через секвенирование последовательности генов связанных с ахроматопсией, благодаря чему удается выявить мутацию. Также не лишним будет исследовать семейный анамнез пациента, чтобы определить характер наследования заболевания.

Лечение ахроматопсии

Для диагностирования ахроматопсии нужно сделать множество анализов, которые отнимают много времени. Несмотря на это, не существует конкретного метода лечения, который способен избавить от патологии. К тому же существует разница между терапией направленной на лечение врожденной и приобретенной ахроматопсии.

Лечение приобретенной формы заболевания направлено на устранение причины, по которой оно начало развиваться. Пациенту рекомендуется ношение очков, которые способны снизить светобоязнь. Также следует использовать витамины А, В и Е, а также капли для сужения сосудов.

В случае наличия врожденной патологии ее излечить нельзя. При этом происходит дальнейшее прогрессирование заболевания, усугубляется симптоматика и в результате существенно падает зрение. В связи с этим терапия направлена на:

  • повышение остроты зрительной функции;
  • снижение светобоязни;
  • купирование признаков развития патологии.

При наличии врожденной формы заболевания назначается использование солнцезащитных очков. С целью корректирования зрения и для сохранения остроты офтальмолог подбирает оптику с необходимым количеством диоптрий.

Обязательным считается выполнение специальных гимнастических упражнений для глаз.

Чтобы замедлить развитие болезни назначается поддерживающее лечение с использование витаминов А и Е, а также капель для глаз с сосудосуживающим действием.

Ахроматопсия и дальтонизм — в чем разница

Если сравнивать такие заболевания, как дальтонизм и ахроматопсия, следует сказать, что в первом случае пациент может не различать один или несколько цветов, как правило, красный и зеленый. Также больной может видеть мир в нескольких цветах и их оттенках. Но при развитии ахроматопсии больной не способен вообще видеть цвета. Весь мир для такого пациента имеет черно-белый тон.

Была ли статья полезной? Оцените материал по пятибальной шкале! (2 5,00

Источник: https://proglazki.ru/daltonizm/ahromatopsiya/

Ахромазия (Ахроматопсия) — дальтонизм, диагностика и лечения в клинике Сфера

Ахроматопсия

Офтальмологические термины «ахромазия» и «ахроматопсия» используют для обозначения патологического врождённого заболевания, характеризующегося частичным или полным отсутствием цветового восприятия. Ещё одно его название звучит как «дальтонизм» — в честь английского учёного Джона Далтона, который сам страдал от него и описал его впервые в конце XVIII столетия.

Заболевание передаётся по наследству и развивается вследствие сбоев в работе такого типа фоторецепторов, как колбочки. Они являются высокоспециализированными клетками, отвечающими за преобразование световых раздражителей в нервное возбуждение. В зависимости от чувствительности к световым волнам различной длины выделяют три их вида.

Дальтонизм у детей и взрослых, как правило, является врождённой, и намного реже —приобретённой особенностью зрительной функции, характеризующейся сниженной или полной неспособностью различать некоторые или все цвета. В соответствии с медицинской статистикой, патологическое состояние диагностируют у одного из трёхсот тысяч пациентов. При этом, в более чем 70% случаев это — полная цветовая слепота.

Она передаётся по аутосомно-рецессивному наследованию, поэтому поражает пациентов обоего пола. Что касается частичных нарушений, то они развиваются вследствие мутации генов в X-хромосоме, поэтому в основном их диагностируют у представителей сильной половины человечества.

Чёрно-белое зрение при дальтонизме глаза у пациентов не страдает, поскольку второй тип фоторецепторов — палочки, отвечающие за него — в процесс не вовлекается. Колбочки представляют собой периферические отростки клеток ретины, чувствительных к свету. Своё название они получили из-за характерной формы.

Их чувствительность к свету обусловлена наличием в них йодопсина, который представляет собой зрительный пигмент. В среднем ретина человека насчитывает около семи миллионов колбочек. Их принято разделять на три типа:

  • S — обеспечивают восприятие фиолетово-синих коротких волн;
  • М — обеспечивают восприятие зелёно-жёлтых средних волн;
  • L — обеспечивают восприятие жёлто-красных длинных волн.

Вышеописанные типы, наряду с палочками, которые воспринимают изумрудно-зелёную часть спектра, обеспечивают цветное восприятие человека. Любые нарушения в производстве одного или нескольких видов зрительного пигмента, приводящие к их дефициту или отсутствию, обуславливают дальтонизм глаза.

Чаще всего заболевание является врождённым и передаётся по наследству от матери к сыну, что обуславливает его большую частоту у пациентов мужского пола. Так, от него страдают от 3% до 8% мужчин и менее одного процента женщин.

В ряде случаев дальтонизм рассматривают как особенность зрения, из-за которой человеку сложно различать красный и зелёный цвет, однако другие оттенки он воспринимает хорошо. Что касается приобретённого заболевания, причины его развития заключаются в следующем:

  • возрастные изменения, приводящие к развитию катаракты;
  • приём определённых фармакологических препаратов;
  • травматические повреждения ретины или оптического нерва.

Стоит отметить, что рецессивный дальтонизм встречается в 0,0001 % случаев, однако при близкородственном скрещивании в течение длительного времени, его частота существенно возрастает.

В зависимости от того, какой именно цветовой пигмент отсутствует в колбочках, выделяют следующие виды заболевания:

  • Протанопия — отсутствует пигмент, отвечающий за красный цвет, что исключает способность его распознавания;
  • Дейтеранопия — отсутствует пигмент, обеспечивающий восприятие зелёного цвета;
  • Тританопия — нарушены цветовые ощущения в сине-фиолетовой области цветового спектра.

Наиболее распространённой является дейтеранопия (ей подвержены около 6% мужчин и 0,3% женщин), наименее — тританопия (не более 1% в обоих случаях, поскольку в данном случае нарушение вызвано мутацией в седьмой хромосоме и не зависит от пола).

Субъективные клинические проявления данного заболевания заключаются в неспособности воспринимать тот или иной цвет. Помимо этого, при полной форме заболевания пациенты страдают от непроизвольных колебательных движений глаз высокой частоты, которые называют «нистагм». У них, также, выявляют:

  • ухудшение остроты зрения;
  • фотофобию;
  • нарушения дневного зрения;
  • страбизм.

Исходя из клинических проявлений, выделяют следующие виды заболевания:

ВидВид
АхроматопсияПолное отсутствие цветного зрения, диагностируется крайне редко.
ДейтераномалияНарушения восприятия красной части цветового спектра.
ДейтеранопияНарушения восприятия зелёной части цветового спектра.
ТританопияНеспособность видеть сине-фиолетовую область спектра.

Постановка диагноза предусматривает выяснение наследственности заболевания, проведения генетических и офтальмологических исследований. Специфическим проявлением являются расстройства восприятия света, которые можно выявить за счёт использования полихроматических таблиц Рабкина.

Они представлены двадцатью семью листами, изображения на которых формируются небольшими кругами разного цвета, но одинаковой яркости. Пациент, страдающий от дальтонизма, не сможет определить некоторые цвета, поэтому таблица для него будет выглядеть однородной. Таким образом, офтальмолог может выявить форму заболевания.

Ещё одно офтальмологическое исследование предусматривает проведение электроретинографии. Этот метод диагностического исследования сетчатой оболочки глаза позволяет выявить снижение или исчезновение амплитуды пиков колбочек, что также позволяет установить заболевание.

Заболевание следует отличать от дистрофии сетчатой оболочки, которая характеризуется её постепенным разрушением. На её ранних стадиях возможны клинические проявления, схожие с нарушениями цветовосприятия.

К сожалению, современная офтальмология не располагает специфическими методами лечения данного патологического состояния. Учёные генной инженерии проводят исследования, которые позволили частично восстановить цветовосприятие у животных путём внедрения в клетки ретины недостающих генов.

Однако, до лечения этого заболевания у человека ещё далеко, поэтому проводится симптоматическая терапия, которая предусматривает устранение рефракционных нарушений при помощи оптических средств коррекции — очков. Если установить в них неодимовые линзы, они способны улучшить восприятие зелёного и красного цветов.

Не так давно американские офтальмологи начали предлагать своим пациентам очки, располагающие многослойными линзами, которые эффективны при лёгких формах нарушений цветовосприятия.

К сожалению, ахромазия, как правило, прогрессирует, но применение очков способно не только повысить качество жизни пациента, но и замедлить развитие патологии. В комплексе пациенту назначают приём витаминов «А» и «Е» и средств, расширяющих кровеносные сосуды.

Пройти диагностику и курс лечения офтальмологических заболеваний можно в специализированной клинике «Сфера». Мы располагаем широкими возможностями для проведения офтальмологических тестов и лечения в соответствии с международными стандартами. Записаться на консультацию к нашим офтальмологам можно по телефону: +7 (495) 139-09-81.

Источник: https://www.sfe.ru/o-klinike/ehto-interesno/setchatka/akhromaziya/

Что такое Ахроматопсия

Ахроматопсия

Ахромазия (ахроматопсия) – это патология, для которой характерно тяжелое нарушение цветовосприятия. Глаза человека, пораженные ней способны видеть все, что его окружает только в черно-белом цвете.

Эта патология является генетической, тип наследования астосомно-рецисивный. Но не всегда генетика виновата, иногда пациент вследствие повреждения нерва зрения, центральной части сетчатки начинает все, что его окружает видеть как в старом кино.

Редко, но возможно возникновение патологи на фоне глаукомы. Проявляется зачастую у детей.

Почему возникает?

В общем виде ахромазия (ахроматопсия) – это наследственная патология, которая вызвана мутацией определенного гена, который отвечает за кодировку белков. Они в свою очередь помогают в передаче внутри клетки информации от родоспина к клетке. При нарушении этой связи и развивается патология.

Симптоматика

Характерными являются такие симптомы:

  1. Сбой цветовосприятия, в том числе полное невосприятие красного, зеленого и синего. Больной видит все, что его окружает в черно-белом цвете.
  2. Снижение качества зрения.
  3. Светобоязнь и дневная слепота.
  4. Лучшее видение в сумеречный период суток.
  5. Может проявляться осложнение в виде косоглазия.
  6. Больной стремится опустить взор вниз, так как дневной свет режет ему глаза, возникает необходимость ношения солнцезащитных очков.

Если ахроматопсия не полная то все указанные симптомы будут менее выраженными. Так происходит, потому что имеется повреждение только части рецепторов, примерно 30%. В таком случае будет присутствовать дальтонизм – человек не может различать красный, зеленый цвет. Острота зрения в данном случае снижается не значительно.

Диагностика патологии

Так как подобное состояние появляется в детском возрасте, при первых подозрениях, что со зрением ребенка что-то не так малыша нужно показать врачу.

Методика Рабкина

Диагностика заключается в исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина. Данная методика состоит в рассматривании картинок, которые образованы цветным кружками и на данный момент считается самой эффективной в мире.

На картинках будут цифры и геометрические фигуры. Если больной не может их различить или видит не то, что там есть на самом деле – это указывает на рассматриваемую патологию.  При этом используются разные таблицы, что помогают определить как полную, так и неполную форму болезни. Есть варианты прохождения подобного теста онлайн, но при этом 100% результатов получить не удастся, так как:

  1. Если хотя бы одна из показанных больному таблиц распознана неверно, это позволяет говорить о патологии цветового зрения.
  2. Результаты проведения теста с рассматриваем картинок с монитора компьютера может быть искажена, так как на цветовоспритие влияет калибровка монитора. К тому же остаточный диагноз может поставить только врач.

В процессе диагностики необходимо соблюсти определенные правила, только в этом случае выйдет получить достоверные данные:

  • Освещение должно быть естественным, у пациента должно быть нормальное самочувствие.
  • Исследуемый располагается спиной к окну, врач напротив него.
  • Таблицы размещается вертикально на уровне глаз, на расстоянии 1 м.
  • Картинку разрешается просматривать 5-7 секунд.

Всего есть 48 картинок. Первая группа с 1 по 27 используется для постановки диагноза и определения формы и степени поражения колбочек. Группа в 28 по 48 необходима в уточнении диагноза.

Другие методы

Также может использоваться методика электроретинографии, при которой происходит замер амплитуды пиков колбочок. При  полной архоматопсии она исчезает вовсе.

Обязательно исследуется генетическая предрасположенность больного. При этом проводится опрос, для определения были ли случаи подобного заболевания в семье.

Лечение

Если патология врожденная, то лечению она не поддается, все усилия врачей направляются на повышение остроты зрения и уменьшения светобоязни – это достигается за счет ношении специальных очков.

Зачастую они используются для снижения проявления других признаков ахроматопсии, в частности дальнозокость и гемералопии.

В отдельных случаях помогают очки с неодимовыми стеклами, в таком случае возможно даже вождение автомобиля.

На данный момент ведутся исследования относительно генной терапии, что поможет восстановить или частично вернуть цветовое восприятие. В данный момент исследование проводятся на животных.

Полная ахроматопсия имеет неутешительный прогноз, ведь наблюдается тенденция к усугублению проблемы и к ее прогрессированию. Но даже использование указанных выше мер, поможет несколько замедлить процессы. В качестве поддержки назначается терапия поливитаминными препаратами и другими средствами, среди них:

  • Витамины на основе витаминов А и Е.
  • Средства, помогающие сужать сосуды.

Что касается приобретенной формы, то вылечить ее можно, но только методом устранение болезни или состояние, которые спровоцировали цветовую слепоту.

По медицинской статистике, от такой патологи чаще страдают мужчины. Среди всего населения Земли такая патология выявлена у 7% мужчин и 1% женщин.

Социальный аспект

Дети имеющие врожденную патология цветовосприятия могут учиться в обычных школах.  Острота их зрения зачастую нормальная, но о присутствие рассматриваемого заболевания нужно предупредить педагогов.

Что касается взрослых, то людям с ахромазией запрещено водит автомобиль, права им просто не выдают. Также они не могут занимать должности, которые требуют различать цвета.

Вывод. Ахромазия – это состояние, которое приводит к тому, что больной воспринимает все что вокруг в черно-белом цвете.

При частичной ахромазии, присутствует и частичная цветовая слепота. Зачастую эта болезнь врожденная, в этом случае лечению она не поддается.

Если же форма приобретенная, то есть шанс восстановить нормальнее зрение, но при условии воздействия на первичную патологию.

Источник: http://oglazah.com/bolezni/akhromatopsiya.html

Отличие ахроматопсии от дальтонизма

Ахроматопсией называют полный дальтонизм, при котором глаз человека не различает цвета, а видит все в черно-белом цвете. Во многом врачи с этим согласны, но всё же дальтонизм имеет свои отличия. При ахроматопсии человек не может видеть все цвета, при дальтонизме он различает практически все цвета. Симптомы у обоих заболеваний очень похожи.

Дальтонизм так же, как и ахроматопсия передаётся по наследству от родителей. Только в отличие от ахроматопсии дальтонизм передаётся не только по материнской линии, но и по отцовской. Ахроматопсия в подавляющем большинстве случаев передаётся именно от матери, которая является носителем болезни, но сама от неё не страдает.

Также дальтонизм развивается у мужчин, а ахроматопсия может появиться и у женщин, хоть и редко. В этом и заключаются все различия двух болезней. Чаще всего эти два заболевания объединяют в одно, так как они очень схожи. Ни то, ни другое заболевание не поддаётся лечению, так как действенный способ противостояния болезням такого рода ещё не разработан.

Есть возможность замедлить развитие обоих заболеваний при помощи использования очков и приёма витаминов и биологически активных добавок.

Профилактика ахроматопсии

В настоящее время нет каких-либо способов профилактики ахроматопсии, так как в большинстве случаев оно является врождённым, а не приобретённым. Лучше всего проводить профилактику других заболеваний сетчатки глаза, например, катаракты, так как на их фоне может начать развиваться и ахроматопсия и дальтонизм.

Наиболее действенным способом является бережное отношение к собственным глазам, то есть не стоит работать целыми днями за компьютером, так как это может повлиять на развитие близорукости и дальнозоркости. Не следует напрягать глаза во время чтения, из-за постоянных перегрузок может начать развиваться катаракта, а уже на её фоне — ахроматопсия.

Также стоит отказаться от работы и чтения в плохо освещённом помещении, так как это тоже негативно сказывается на здоровье глаз. Кроме того, не стоит забывать про приём витаминов А, Е и С, так как они лучше всего способствуют расслаблению глаз и профилактике заболеваний сетчатки глаза.

Можно отдельно пить лютеин, который помогает сетчатке глаза противостоять влиянию ультрафиолетовых лучей.

Следует избегать травмирования тканей глаза и нарушения зрительной функции, так как из-за этого тоже может развиться ахроматопсия, в результате может полностью пропасть способность цветовосприятия оттенков красного и зелёного цветов. Некоторые больные боятся полной потери зрительной функции, но на самом деле глаза просто перестанут различать красный и зелёный цвета.

Источник: https://oftalmologiya.info/zabolevaniya-glaz/253-ahromatopsiya.html

Ахроматопсия: что это такое, водительские права и ахромазия, в чем разница с дальтонизмом

Ахроматопсия

Ахроматопсия – офтальмологическая наследственная патология, которая развивается в результате генных мутаций, сопровождается кодированием белков фоторецепторов сетчатки глаза, характеризующаяся полным либо частичным нарушением цветового восприятия.

Черно-белое зрение сохраняется, хотя могут присутствовать другие нарушения зрительной функции вроде дневной слепоты, косоглазия, нистагма. В диагностических целях применяются таблицы Рабкина, тесты Ишихара, генетические проверки.

Эффективного лечения на данный момент нет.

Причины возникновения ахроматопсии

Полная зрительная ахроматопсия – это наследственная патология, вызываемая мутацией определенных наборов генов, наследуемых по рецессивному аутосомному типу. Гены отвечают за кодировку белков, которые обеспечивают быструю передачу информации к клеточным структурам от родопсина.

Изменения конформации родопсина через белковую цепочку приводит к гиперполяризации мембран фоторецепторов, что затормаживает выделения из него глутаматических структур, вызывая выраженное возбуждение клеток биполярного типа. Последние воздействуют на зрительные нервные волокна.

В результате нарушений структуры передаточных белковых соединений в колбах исчезает нормальная реакция клетки на протеиновый фотопигмент. В итоге единственным рабочим фоторецептором сетчатки становится палочка, пигментация которой чувствительна к определенным (не всем) цветовым спектрам.

Про женский дальтонизм рассказано в данном материале.

Кроме черно-белого зрения, отсутствия колб может развиваться центральная скотома.

Частичная ахроматопсия обуславливается мутациями генов Х-хромосомы. Гены кодируют красные и зеленые фотопигментные структуры колб. В результате нарушения структурных связей пигмент перестает нормально воспринимать свет, страдает острота зрительной функции. Цветовое видение сохраняется, хоть и в измененном виде.

Симптомы

При ахроматопсии симптоматика преимущественно субъективная, но есть и несколько объективных признаков патологии. Многих волнует вопрос, как дальтоники видят цвета.

Например, для полной формы характерно не только черно-белое зрение, но и дальнозоркость с нистагмом. Зрение снижается не всегда, но часто, происходит это по причине низкой чувствительности рецепторов желтого пятна к свету.

Развитие высокой восприимчивости к свету тоже возможно.

Светобоязнь – не обязательный, но частый симптом ахроматопсии.

Вышеуказанные признаки могут осложняться косоглазием. При неполной форме заболевания проявляться могут все указанные выше симптомы, но выражены они в меньшей мере. Происходит это по причине нарушения работы части рецепторов (примерно одной трети). Про содружественное косоглазие можно узнать  тут.

В большинстве случаев симптоматика проявляется в детском возрасте.

Дальнозоркость у детей развивается в редких случаях, гемералопия, светобоязнь возможны, но встречаются не часто. К субъективным симптомам относят нарушение цветового восприятия – к примеру, не различаются только зеленый и красный оттенки.

Типы

Ахроматопсию вызывают мутации нескольких разных генов, на основании чего и проводится классификация заболевания. Клинически формы между собой фактически не различаются, но для исследователей такое деление важно. Лечение проводится по единой схеме, независимо от типа патологии, пораженного гена. Как проявляется протанопия можно узнать по ссылке.

Типы ахроматопсии:

  • ACHM2 – обуславливается мутацией CNGA3 гена второй хромосомы.
  • ACHM3 – в данном случае проблема CNGB, который располагается в 8 хромосоме.
  • ACHM4 – мутация GNAT2, первая хромосома.
  • ACHM5 – мутирует PDE6C из десятой хромосомы.
  • ACHM6 – изменяется ген PDE6Н на двенадцатой хромосоме.

Методы диагностики

Рассмотрим основные способы диагностики нарушений зрительной функции.

Таблица Рабкина

Методика Рабкина является одной из наиболее популярных и часто используемых. Пациент разглядывает картинки с разноцветными кружками. Если человек видит их плохо, не может назвать предметы, можно говорить о проблемах с цветовым восприятием. Что показывает тест Амслера узнайте в статье.

Диагностика с таблицей Рабкина дает наиболее точные результаты.

Тест Рабкина применяется в диагностике разных форм заболевания. Свет в помещении должен быть естественным, чтобы глазам пациента было комфортно.

Таблицы располагайте на уровне глаз в вертикальном положении на расстоянии не более 1 м. Врач показывает пару таблиц, если проверяемый хорошо видит то, что на них находится, исследование продолжают, а если нет, то прекращают. Затем используются таблицы 3-22 и 23-25.

Также узнайте, чем отличается монокулярное зрение от бинокулярного здесь.

Последний этап теста Рабкина позволяет проверять видимость сине-фиолетового оттенка.

Электроретинография

При электроретинографии замеряется амплитуда пиков колбочек. Если форма архоматопсии полная, амплитуды не будет вообще, по ее характеру врач также оценивает состояние зрительной функции.

Параллельно обязательно оценивается генетическая предрасположенность пациента к архоматопсии, могут применяться другие дополнительные методики анализа и диагностики. Для электроретинографии нужен специальный прибор, который есть в кабинете у офтальмолога.

Лечение болезни

Специфической терапии ахроматопсии нет, но ведутся активные исследования в данной области. Для снижения степени выраженности негативной симптоматики больным прописывают очки.

Неодимовые стекла – главный способ коррекции при нарушениях цветовосприятия. В некоторых странах с такими очками можно водить автомобиль.

При полной ахроматопсии прогнозы неблагоприятные, поскольку со временем заболевание прогрессирует.

Профилактические, укрепляющие меры нужны обязательно, чтобы остановить прогрессирование патологии.

Неплохие результаты дает витаминотерапия, прием расширяющих сосуды лекарственных препаратов. Если форма патологии неполная, возможно полное излечение (но важно своевременно принять меры).

Социальные ограничения

Дети с нарушенным цветовосприятием в обычных школах учиться могут, особенно если не пострадала острота зрения. Учителей о наличии соответствующей патологии нужно предупредить. Взрослым нельзя водить автомобиль – права при данной патологии не выдают.

Под запретом любые профессии, где нужно правильно различать полный набор цветов и их оттенков. Больше ограничений нет. На качество жизни при отсутствии набора сопутствующих патологий архоматопсия особого влияния не оказывает, но нужно учитывать такие особенности при выборе учебного заведения, направления профессиональной деятельности.

Дискомфорт от ахроматопсии зависит от того, насколько сильно выражено заболевание.

Подробности о зрении дальтоников смотрите на видео.

Заключение

  1. Ахроматопсия – патология, при которой человек видит мир черно-белым. Если заболевание частичное, то некоторые цвета различаются. Это может быть тританопия или дейтеранопия.
  2. Врожденную форму лечить нет смысла, приобретенную корректировать можно.
  3. Тесты – аппаратные, табличные.
  4. Взрослые с ахроматопсией не могут водить автомобиль.
  5. Заболевание тяжело протекает в том случае, если осложняется снижением остроты зрения, другими проблемами.

Источник: https://OkulistPro.com/bolezni/setchatki/daltonizm/vidy-daltonizm/ahromatopsia.html

WikiMedikKonsult.Ru
Добавить комментарий